| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.201284874C>G | CA350298878 | CASP8 | c.861C>G (p.Cys287Trp) c.609C>G (p.Cys203Trp) c.507C>G (p.Cys169Trp) c.*88C>G (n.*88C>G) c.816C>G (p.Cys272Trp) c.993C>G (p.Cys331Trp) n.135C>G c.912C>G (p.Cys304Trp) n.1082C>G c.1038C>G (p.Cys346Trp) c.198C>G (p.Cys66Trp) n.1375C>G c.264C>G (p.Cys88Trp) c.786C>G (p.Cys262Trp) c.426C>G (p.Cys142Trp) n.1130C>G n.1208C>G n.1371C>G c.894C>G (p.Cys298Trp) c.792C>G (p.Cys264Trp) c.654C>G (p.Cys218Trp) c.552C>G (p.Cys184Trp) c.803-389C>G (n.803-389C>G) c.246C>G (p.Cys82Trp) c.219C>G (p.Cys73Trp) n.950C>G n.1080C>G n.1106C>G n.1212C>G n.1125C>G n.1143C>G n.1117C>G n.1280C>G n.1075C>G n.1167C>G n.1098C>G n.1443C>G n.1241C>G n.1284C>G n.1199C>G n.1036C>G n.1394C>G n.778C>G n.1306C>G n.1231C>G n.1101C>G | |
| 2 | g.201284874C>T | CA430627081 | CASP8 | c.861C>T (p.Cys287=) c.609C>T (p.Cys203=) c.507C>T (p.Cys169=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.816C>T (p.Cys272=) c.993C>T (p.Cys331=) n.135C>T c.912C>T (p.Cys304=) n.1082C>T c.1038C>T (p.Cys346=) c.198C>T (p.Cys66=) n.1375C>T c.264C>T (p.Cys88=) c.786C>T (p.Cys262=) c.426C>T (p.Cys142=) n.1130C>T n.1208C>T n.1371C>T c.894C>T (p.Cys298=) c.792C>T (p.Cys264=) c.654C>T (p.Cys218=) c.552C>T (p.Cys184=) c.803-389C>T (n.803-389C>T) c.246C>T (p.Cys82=) c.219C>T (p.Cys73=) n.950C>T n.1080C>T n.1106C>T n.1212C>T n.1125C>T n.1143C>T n.1117C>T n.1280C>T n.1075C>T n.1167C>T n.1098C>T n.1443C>T n.1241C>T n.1284C>T n.1199C>T n.1036C>T n.1394C>T n.778C>T n.1306C>T n.1231C>T n.1101C>T | dbSNP |
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| 2 | g.201284876C>A | CA350298905 | CASP8 | c.863C>A (p.Thr288Lys) c.611C>A (p.Thr204Lys) c.509C>A (p.Thr170Lys) c.*90C>A (n.*90C>A) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.995C>A (p.Thr332Lys) n.137C>A c.914C>A (p.Thr305Lys) n.1084C>A c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.200C>A (p.Thr67Lys) n.1377C>A c.266C>A (p.Thr89Lys) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.428C>A (p.Thr143Lys) n.1132C>A n.1210C>A n.1373C>A c.896C>A (p.Thr299Lys) c.794C>A (p.Thr265Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) c.554C>A (p.Thr185Lys) c.803-387C>A (n.803-387C>A) c.248C>A (p.Thr83Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) n.952C>A n.1082C>A n.1108C>A n.1214C>A n.1127C>A n.1145C>A n.1119C>A n.1282C>A n.1077C>A n.1169C>A n.1100C>A n.1445C>A n.1243C>A n.1286C>A n.1201C>A n.1038C>A n.1396C>A n.780C>A n.1308C>A n.1233C>A n.1103C>A | |
| 2 | g.201284876C= | CA1320995551 | CASP8 | c.863C= (p.Thr288=) c.611C= (p.Thr204=) c.509C= (p.Thr170=) c.*90C= (n.*90C=) c.818C= (p.Thr273=) c.995C= (p.Thr332=) n.137C= c.914C= (p.Thr305=) n.1084C= c.1040C= (p.Thr347=) c.200C= (p.Thr67=) n.1377C= c.266C= (p.Thr89=) c.788C= (p.Thr263=) c.428C= (p.Thr143=) n.1132C= n.1210C= n.1373C= c.896C= (p.Thr299=) c.794C= (p.Thr265=) c.656C= (p.Thr219=) c.554C= (p.Thr185=) c.803-387C= (n.803-387C=) c.248C= (p.Thr83=) c.221C= (p.Thr74=) n.952C= n.1082C= n.1108C= n.1214C= n.1127C= n.1145C= n.1119C= n.1282C= n.1077C= n.1169C= n.1100C= n.1445C= n.1243C= n.1286C= n.1201C= n.1038C= n.1396C= n.780C= n.1308C= n.1233C= n.1103C= | |
| 2 | g.201284876C>G | CA350298908 | CASP8 | c.863C>G (p.Thr288Arg) c.611C>G (p.Thr204Arg) c.509C>G (p.Thr170Arg) c.*90C>G (n.*90C>G) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.995C>G (p.Thr332Arg) n.137C>G c.914C>G (p.Thr305Arg) n.1084C>G c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.200C>G (p.Thr67Arg) n.1377C>G c.266C>G (p.Thr89Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) n.1132C>G n.1210C>G n.1373C>G c.896C>G (p.Thr299Arg) c.794C>G (p.Thr265Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.554C>G (p.Thr185Arg) c.803-387C>G (n.803-387C>G) c.248C>G (p.Thr83Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) n.952C>G n.1082C>G n.1108C>G n.1214C>G n.1127C>G n.1145C>G n.1119C>G n.1282C>G n.1077C>G n.1169C>G n.1100C>G n.1445C>G n.1243C>G n.1286C>G n.1201C>G n.1038C>G n.1396C>G n.780C>G n.1308C>G n.1233C>G n.1103C>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.201284877A>C | CA430627082 | CASP8 | c.864A>C (p.Thr288=) c.612A>C (p.Thr204=) c.510A>C (p.Thr170=) c.*91A>C (n.*91A>C) c.819A>C (p.Thr273=) c.996A>C (p.Thr332=) n.138A>C c.915A>C (p.Thr305=) n.1085A>C c.1041A>C (p.Thr347=) c.201A>C (p.Thr67=) n.1378A>C c.267A>C (p.Thr89=) c.789A>C (p.Thr263=) c.429A>C (p.Thr143=) n.1133A>C n.1211A>C n.1374A>C c.897A>C (p.Thr299=) c.795A>C (p.Thr265=) c.657A>C (p.Thr219=) c.555A>C (p.Thr185=) c.803-386A>C (n.803-386A>C) c.249A>C (p.Thr83=) c.222A>C (p.Thr74=) n.953A>C n.1083A>C n.1109A>C n.1215A>C n.1128A>C n.1146A>C n.1120A>C n.1283A>C n.1078A>C n.1170A>C n.1101A>C n.1446A>C n.1244A>C n.1287A>C n.1202A>C n.1039A>C n.1397A>C n.781A>C n.1309A>C n.1234A>C n.1104A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201284877A>G | CA63892400 | CASP8 | c.864A>G (p.Thr288=) c.612A>G (p.Thr204=) c.510A>G (p.Thr170=) c.*91A>G (n.*91A>G) c.819A>G (p.Thr273=) c.996A>G (p.Thr332=) n.138A>G c.915A>G (p.Thr305=) n.1085A>G c.1041A>G (p.Thr347=) c.201A>G (p.Thr67=) n.1378A>G c.267A>G (p.Thr89=) c.789A>G (p.Thr263=) c.429A>G (p.Thr143=) n.1133A>G n.1211A>G n.1374A>G c.897A>G (p.Thr299=) c.795A>G (p.Thr265=) c.657A>G (p.Thr219=) c.555A>G (p.Thr185=) c.803-386A>G (n.803-386A>G) c.249A>G (p.Thr83=) c.222A>G (p.Thr74=) n.953A>G n.1083A>G n.1109A>G n.1215A>G n.1128A>G n.1146A>G n.1120A>G n.1283A>G n.1078A>G n.1170A>G n.1101A>G n.1446A>G n.1244A>G n.1287A>G n.1202A>G n.1039A>G n.1397A>G n.781A>G n.1309A>G n.1234A>G n.1104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201284877A>T | CA430627083 | CASP8 | c.864A>T (p.Thr288=) c.612A>T (p.Thr204=) c.510A>T (p.Thr170=) c.*91A>T (n.*91A>T) c.819A>T (p.Thr273=) c.996A>T (p.Thr332=) n.138A>T c.915A>T (p.Thr305=) n.1085A>T c.1041A>T (p.Thr347=) c.201A>T (p.Thr67=) n.1378A>T c.267A>T (p.Thr89=) c.789A>T (p.Thr263=) c.429A>T (p.Thr143=) n.1133A>T n.1211A>T n.1374A>T c.897A>T (p.Thr299=) c.795A>T (p.Thr265=) c.657A>T (p.Thr219=) c.555A>T (p.Thr185=) c.803-386A>T (n.803-386A>T) c.249A>T (p.Thr83=) c.222A>T (p.Thr74=) n.953A>T n.1083A>T n.1109A>T n.1215A>T n.1128A>T n.1146A>T n.1120A>T n.1283A>T n.1078A>T n.1170A>T n.1101A>T n.1446A>T n.1244A>T n.1287A>T n.1202A>T n.1039A>T n.1397A>T n.781A>T n.1309A>T n.1234A>T n.1104A>T | |
| 2 | g.201284878G>A | CA350298929 | CASP8 | c.865G>A (p.Val289Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) c.*92G>A (n.*92G>A) c.820G>A (p.Val274Ile) c.997G>A (p.Val333Ile) n.139G>A c.916G>A (p.Val306Ile) n.1086G>A c.1042G>A (p.Val348Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) n.1379G>A c.268G>A (p.Val90Ile) c.790G>A (p.Val264Ile) c.430G>A (p.Val144Ile) n.1134G>A n.1212G>A n.1375G>A c.898G>A (p.Val300Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.658G>A (p.Val220Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.803-385G>A (n.803-385G>A) c.250G>A (p.Val84Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.954G>A n.1084G>A n.1110G>A n.1216G>A n.1129G>A n.1147G>A n.1121G>A n.1284G>A n.1079G>A n.1171G>A n.1102G>A n.1447G>A n.1245G>A n.1288G>A n.1203G>A n.1040G>A n.1398G>A n.782G>A n.1310G>A n.1235G>A n.1105G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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