| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190213027G>A | CA349894341 | HIBCH | c.940C>T (p.Leu314Phe) c.280C>T (p.Leu94Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.193C>T (p.Leu65Phe) n.209C>T n.3083C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.1184C>T n.1003C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213027G>C | CA62635786 | HIBCH | c.940C>G (p.Leu314Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.209C>G n.3083C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.1184C>G n.1003C>G | dbSNP |
| 2 | g.190213027G= | CA1315939292 | HIBCH | c.940C= (p.Leu314=) c.280C= (p.Leu94=) c.271C= (p.Leu91=) c.193C= (p.Leu65=) n.209C= n.3083C= c.922C= (p.Leu308=) c.442C= (p.Leu148=) n.1184C= n.1003C= | dbSNP |
| 2 | g.190213027G>T | CA349894342 | HIBCH | c.940C>A (p.Leu314Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.209C>A n.3083C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.1184C>A n.1003C>A | |
| 2 | g.190213028T>A | CA349894343 | HIBCH | c.939A>T (p.Gln313His) c.279A>T (p.Gln93His) c.270A>T (p.Gln90His) c.192A>T (p.Gln64His) n.208A>T n.3082A>T c.921A>T (p.Gln307His) c.441A>T (p.Gln147His) n.1183A>T n.1002A>T | |
| 2 | g.190213028T>C | CA430320741 | HIBCH | c.939A>G (p.Gln313=) c.279A>G (p.Gln93=) c.270A>G (p.Gln90=) c.192A>G (p.Gln64=) n.208A>G n.3082A>G c.921A>G (p.Gln307=) c.441A>G (p.Gln147=) n.1183A>G n.1002A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213028T>G | CA349894344 | HIBCH | c.939A>C (p.Gln313His) c.279A>C (p.Gln93His) c.270A>C (p.Gln90His) c.192A>C (p.Gln64His) n.208A>C n.3082A>C c.921A>C (p.Gln307His) c.441A>C (p.Gln147His) n.1183A>C n.1002A>C | |
| 2 | g.190213028T= | CA3095415955 | HIBCH | c.939A= (p.Gln313=) c.279A= (p.Gln93=) c.270A= (p.Gln90=) c.192A= (p.Gln64=) n.208A= n.3082A= c.921A= (p.Gln307=) c.441A= (p.Gln147=) n.1183A= n.1002A= | dbSNP |
| 2 | g.190213029T>A | CA349894345 | HIBCH | c.938A>T (p.Gln313Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) n.207A>T n.3081A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1182A>T n.1001A>T | |
| 2 | g.190213029T>C | CA349894346 | HIBCH | c.938A>G (p.Gln313Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) n.207A>G n.3081A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1182A>G n.1001A>G | |
| 2 | g.190213029T>G | CA349894347 | HIBCH | c.938A>C (p.Gln313Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) n.207A>C n.3081A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1182A>C n.1001A>C | |
| 2 | g.190213030G>A | CA2027427 | HIBCH | c.937C>T (p.Gln313Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) n.206C>T n.3080C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1181C>T n.1000C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190213030G>C | CA349894348 | HIBCH | c.937C>G (p.Gln313Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) n.206C>G n.3080C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1181C>G n.1000C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213030G= | CA1315939293 | HIBCH | c.937C= (p.Gln313=) c.277C= (p.Gln93=) c.268C= (p.Gln90=) c.190C= (p.Gln64=) n.206C= n.3080C= c.919C= (p.Gln307=) c.439C= (p.Gln147=) n.1181C= n.1000C= | dbSNP |
| 2 | g.190213030G>T | CA349894349 | HIBCH | c.937C>A (p.Gln313Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) n.206C>A n.3080C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1181C>A n.1000C>A | |
| 2 | g.190213031C>A | CA349894350 | HIBCH | c.936G>T (p.Arg312Ser) c.276G>T (p.Arg92Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.189G>T (p.Arg63Ser) n.205G>T n.3079G>T c.918G>T (p.Arg306Ser) c.438G>T (p.Arg146Ser) n.1180G>T n.999G>T | |
| 2 | g.190213031C= | CA3095415987 | HIBCH | c.936G= (p.Arg312=) c.276G= (p.Arg92=) c.267G= (p.Arg89=) c.189G= (p.Arg63=) n.205G= n.3079G= c.918G= (p.Arg306=) c.438G= (p.Arg146=) n.1180G= n.999G= | dbSNP |
| 2 | g.190213031C>G | CA349894351 | HIBCH | c.936G>C (p.Arg312Ser) c.276G>C (p.Arg92Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.189G>C (p.Arg63Ser) n.205G>C n.3079G>C c.918G>C (p.Arg306Ser) c.438G>C (p.Arg146Ser) n.1180G>C n.999G>C | |
| 2 | g.190213031C>T | CA430320745 | HIBCH | c.936G>A (p.Arg312=) c.276G>A (p.Arg92=) c.267G>A (p.Arg89=) c.189G>A (p.Arg63=) n.205G>A n.3079G>A c.918G>A (p.Arg306=) c.438G>A (p.Arg146=) n.1180G>A n.999G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213032C>A | CA349894352 | HIBCH | c.935G>T (p.Arg312Met) c.275G>T (p.Arg92Met) c.266G>T (p.Arg89Met) c.188G>T (p.Arg63Met) n.204G>T n.3078G>T c.917G>T (p.Arg306Met) c.437G>T (p.Arg146Met) n.1179G>T n.998G>T | |
| 2 | g.190213032C= | CA1315939294 | HIBCH | c.935G= (p.Arg312=) c.275G= (p.Arg92=) c.266G= (p.Arg89=) c.188G= (p.Arg63=) n.204G= n.3078G= c.917G= (p.Arg306=) c.437G= (p.Arg146=) n.1179G= n.998G= | dbSNP |
| 2 | g.190213032C>G | CA349894353 | HIBCH | c.935G>C (p.Arg312Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr) c.266G>C (p.Arg89Thr) c.188G>C (p.Arg63Thr) n.204G>C n.3078G>C c.917G>C (p.Arg306Thr) c.437G>C (p.Arg146Thr) n.1179G>C n.998G>C | |
| 2 | g.190213032C>T | CA2027428 | HIBCH | c.935G>A (p.Arg312Lys) c.275G>A (p.Arg92Lys) c.266G>A (p.Arg89Lys) c.188G>A (p.Arg63Lys) n.204G>A n.3078G>A c.917G>A (p.Arg306Lys) c.437G>A (p.Arg146Lys) n.1179G>A n.998G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190213033T>A | CA349894354 | HIBCH | c.934A>T (p.Arg312Trp) c.274A>T (p.Arg92Trp) c.265A>T (p.Arg89Trp) c.187A>T (p.Arg63Trp) n.203A>T n.3077A>T c.916A>T (p.Arg306Trp) c.436A>T (p.Arg146Trp) n.1178A>T n.997A>T | |
| 2 | g.190213033T>C | CA349894355 | HIBCH | c.934A>G (p.Arg312Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) c.265A>G (p.Arg89Gly) c.187A>G (p.Arg63Gly) n.203A>G n.3077A>G c.916A>G (p.Arg306Gly) c.436A>G (p.Arg146Gly) n.1178A>G n.997A>G | |
| 2 | g.190213033T>G | CA430320747 | HIBCH | c.934A>C (p.Arg312=) c.274A>C (p.Arg92=) c.265A>C (p.Arg89=) c.187A>C (p.Arg63=) n.203A>C n.3077A>C c.916A>C (p.Arg306=) c.436A>C (p.Arg146=) n.1178A>C n.997A>C | |
| 2 | g.190213034T>A | CA430320748 | HIBCH | c.933A>T (p.Leu311=) c.273A>T (p.Leu91=) c.264A>T (p.Leu88=) c.186A>T (p.Leu62=) n.202A>T n.3076A>T c.915A>T (p.Leu305=) c.435A>T (p.Leu145=) n.1177A>T n.996A>T | |
| 2 | g.190213034T>C | CA430320749 | HIBCH | c.933A>G (p.Leu311=) c.273A>G (p.Leu91=) c.264A>G (p.Leu88=) c.186A>G (p.Leu62=) n.202A>G n.3076A>G c.915A>G (p.Leu305=) c.435A>G (p.Leu145=) n.1177A>G n.996A>G | COSMIC |
| 2 | g.190213034T>G | CA430320750 | HIBCH | c.933A>C (p.Leu311=) c.273A>C (p.Leu91=) c.264A>C (p.Leu88=) c.186A>C (p.Leu62=) n.202A>C n.3076A>C c.915A>C (p.Leu305=) c.435A>C (p.Leu145=) n.1177A>C n.996A>C | |
| 2 | g.190213035A= | CA1315939295 | HIBCH | c.932T= (p.Leu311=) c.272T= (p.Leu91=) c.263T= (p.Leu88=) c.185T= (p.Leu62=) n.201T= n.3075T= c.914T= (p.Leu305=) c.434T= (p.Leu145=) n.1176T= n.995T= | dbSNP |
| 2 | g.190213035A>C | CA2027429 | HIBCH | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.201T>G n.3075T>G c.914T>G (p.Leu305Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1176T>G n.995T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190213035A>G | CA349894356 | HIBCH | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.201T>C n.3075T>C c.914T>C (p.Leu305Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1176T>C n.995T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213035A>T | CA349894357 | HIBCH | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.201T>A n.3075T>A c.914T>A (p.Leu305Gln) c.434T>A (p.Leu145Gln) n.1176T>A n.995T>A | |
| 2 | g.190213036G>A | CA430320754 | HIBCH | c.931C>T (p.Leu311=) c.271C>T (p.Leu91=) c.262C>T (p.Leu88=) c.184C>T (p.Leu62=) n.200C>T n.3074C>T c.913C>T (p.Leu305=) c.433C>T (p.Leu145=) n.1175C>T n.994C>T | |
| 2 | g.190213036G>C | CA349894358 | HIBCH | c.931C>G (p.Leu311Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.262C>G (p.Leu88Val) c.184C>G (p.Leu62Val) n.200C>G n.3074C>G c.913C>G (p.Leu305Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1175C>G n.994C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213036G= | CA3095416022 | HIBCH | c.931C= (p.Leu311=) c.271C= (p.Leu91=) c.262C= (p.Leu88=) c.184C= (p.Leu62=) n.200C= n.3074C= c.913C= (p.Leu305=) c.433C= (p.Leu145=) n.1175C= n.994C= | dbSNP |
| 2 | g.190213036G>T | CA349894359 | HIBCH | c.931C>A (p.Leu311Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.184C>A (p.Leu62Ile) n.200C>A n.3074C>A c.913C>A (p.Leu305Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.1175C>A n.994C>A | |
| 2 | g.190213037T>A | CA430320757 | HIBCH | c.930A>T (p.Thr310=) c.270A>T (p.Thr90=) c.261A>T (p.Thr87=) c.183A>T (p.Thr61=) n.199A>T n.3073A>T c.912A>T (p.Thr304=) c.432A>T (p.Thr144=) n.1174A>T n.993A>T | |
| 2 | g.190213037T>C | CA430320755 | HIBCH | c.930A>G (p.Thr310=) c.270A>G (p.Thr90=) c.261A>G (p.Thr87=) c.183A>G (p.Thr61=) n.199A>G n.3073A>G c.912A>G (p.Thr304=) c.432A>G (p.Thr144=) n.1174A>G n.993A>G | |
| 2 | g.190213037T>G | CA430320756 | HIBCH | c.930A>C (p.Thr310=) c.270A>C (p.Thr90=) c.261A>C (p.Thr87=) c.183A>C (p.Thr61=) n.199A>C n.3073A>C c.912A>C (p.Thr304=) c.432A>C (p.Thr144=) n.1174A>C n.993A>C | |
| 2 | g.190213038G>A | CA349894360 | HIBCH | c.929C>T (p.Thr310Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.260C>T (p.Thr87Ile) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.198C>T n.3072C>T c.911C>T (p.Thr304Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) n.1173C>T n.992C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190213038G>C | CA349894361 | HIBCH | c.929C>G (p.Thr310Arg) c.269C>G (p.Thr90Arg) c.260C>G (p.Thr87Arg) c.182C>G (p.Thr61Arg) n.198C>G n.3072C>G c.911C>G (p.Thr304Arg) c.431C>G (p.Thr144Arg) n.1173C>G n.992C>G | |
| 2 | g.190213038G= | CA3095416038 | HIBCH | c.929C= (p.Thr310=) c.269C= (p.Thr90=) c.260C= (p.Thr87=) c.182C= (p.Thr61=) n.198C= n.3072C= c.911C= (p.Thr304=) c.431C= (p.Thr144=) n.1173C= n.992C= | dbSNP |
| 2 | g.190213038G>T | CA349894362 | HIBCH | c.929C>A (p.Thr310Lys) c.269C>A (p.Thr90Lys) c.260C>A (p.Thr87Lys) c.182C>A (p.Thr61Lys) n.198C>A n.3072C>A c.911C>A (p.Thr304Lys) c.431C>A (p.Thr144Lys) n.1173C>A n.992C>A | |
| 2 | g.190213039T>A | CA62635800 | HIBCH | c.928A>T (p.Thr310Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.197A>T n.3071A>T c.910A>T (p.Thr304Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) n.1172A>T n.991A>T | dbSNP |
| 2 | g.190213039T>C | CA349894364 | HIBCH | c.928A>G (p.Thr310Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.197A>G n.3071A>G c.910A>G (p.Thr304Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) n.1172A>G n.991A>G | |
| 2 | g.190213039T>G | CA349894363 | HIBCH | c.928A>C (p.Thr310Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.197A>C n.3071A>C c.910A>C (p.Thr304Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) n.1172A>C n.991A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.190213039T= | CA1315939296 | HIBCH | c.928A= (p.Thr310=) c.268A= (p.Thr90=) c.259A= (p.Thr87=) c.181A= (p.Thr61=) n.197A= n.3071A= c.910A= (p.Thr304=) c.430A= (p.Thr144=) n.1172A= n.991A= | dbSNP |
| 2 | g.190213040G>A | CA430320760 | HIBCH | c.927C>T (p.Ile309=) c.267C>T (p.Ile89=) c.258C>T (p.Ile86=) c.180C>T (p.Ile60=) n.196C>T n.3070C>T c.909C>T (p.Ile303=) c.429C>T (p.Ile143=) n.1171C>T n.990C>T | |
| 2 | g.190213040G>C | CA349894365 | HIBCH | c.927C>G (p.Ile309Met) c.267C>G (p.Ile89Met) c.258C>G (p.Ile86Met) c.180C>G (p.Ile60Met) n.196C>G n.3070C>G c.909C>G (p.Ile303Met) c.429C>G (p.Ile143Met) n.1171C>G n.990C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |