| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.190212925A>G | CA3011937222 | HIBCH | c.1011+31T>C (n.1011+31T>C) c.351+31T>C (n.351+31T>C) c.342+31T>C (n.342+31T>C) c.264+31T>C (n.264+31T>C) n.280+31T>C n.3154+31T>C c.993+31T>C (n.993+31T>C) c.513+31T>C (n.513+31T>C) n.1255+31T>C n.1074+31T>C | |
| 2 | g.190212930dup | CA2027395 | HIBCH | c.1011+31dup (n.1011+31dup) c.351+31dup (n.351+31dup) c.342+31dup (n.342+31dup) c.264+31dup (n.264+31dup) n.280+31dup n.3154+31dup c.993+31dup (n.993+31dup) c.513+31dup (n.513+31dup) n.1255+31dup n.1074+31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212928_190212930dup | CA2971736144 | HIBCH | c.1011+29_1011+31dup (n.1011+29_1011+31dup) c.351+29_351+31dup (n.351+29_351+31dup) c.342+29_342+31dup (n.342+29_342+31dup) c.264+29_264+31dup (n.264+29_264+31dup) n.280+29_280+31dup n.3154+29_3154+31dup c.993+29_993+31dup (n.993+29_993+31dup) c.513+29_513+31dup (n.513+29_513+31dup) n.1255+29_1255+31dup n.1074+29_1074+31dup | |
| 2 | g.190212930del | CA2662353424 | HIBCH | c.1011+31del (n.1011+31del) c.351+31del (n.351+31del) c.342+31del (n.342+31del) c.264+31del (n.264+31del) n.280+31del n.3154+31del c.993+31del (n.993+31del) c.513+31del (n.513+31del) n.1255+31del n.1074+31del | gnomAD v4 |
| 2 | g.190212928_190212930del | CA2753609346 | HIBCH | c.1011+29_1011+31del (n.1011+29_1011+31del) c.351+29_351+31del (n.351+29_351+31del) c.342+29_342+31del (n.342+29_342+31del) c.264+29_264+31del (n.264+29_264+31del) n.280+29_280+31del n.3154+29_3154+31del c.993+29_993+31del (n.993+29_993+31del) c.513+29_513+31del (n.513+29_513+31del) n.1255+29_1255+31del n.1074+29_1074+31del | |
| 2 | g.190212926A>G | CA2662353425 | HIBCH | c.1011+30T>C (n.1011+30T>C) c.351+30T>C (n.351+30T>C) c.342+30T>C (n.342+30T>C) c.264+30T>C (n.264+30T>C) n.280+30T>C n.3154+30T>C c.993+30T>C (n.993+30T>C) c.513+30T>C (n.513+30T>C) n.1255+30T>C n.1074+30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.190212928A= | CA1315939237 | HIBCH | c.1011+28T= (n.1011+28T=) c.351+28T= (n.351+28T=) c.342+28T= (n.342+28T=) c.264+28T= (n.264+28T=) n.280+28T= n.3154+28T= c.993+28T= (n.993+28T=) c.513+28T= (n.513+28T=) n.1255+28T= n.1074+28T= | dbSNP |
| 2 | g.190212928A>T | CA2027396 | HIBCH | c.1011+28T>A (n.1011+28T>A) c.351+28T>A (n.351+28T>A) c.342+28T>A (n.342+28T>A) c.264+28T>A (n.264+28T>A) n.280+28T>A n.3154+28T>A c.993+28T>A (n.993+28T>A) c.513+28T>A (n.513+28T>A) n.1255+28T>A n.1074+28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212929A= | CA3095415369 | HIBCH | c.1011+27T= (n.1011+27T=) c.351+27T= (n.351+27T=) c.342+27T= (n.342+27T=) c.264+27T= (n.264+27T=) n.280+27T= n.3154+27T= c.993+27T= (n.993+27T=) c.513+27T= (n.513+27T=) n.1255+27T= n.1074+27T= | dbSNP |
| 2 | g.190212929A>G | CA2662353426 | HIBCH | c.1011+27T>C (n.1011+27T>C) c.351+27T>C (n.351+27T>C) c.342+27T>C (n.342+27T>C) c.264+27T>C (n.264+27T>C) n.280+27T>C n.3154+27T>C c.993+27T>C (n.993+27T>C) c.513+27T>C (n.513+27T>C) n.1255+27T>C n.1074+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212930A= | CA3095415382 | HIBCH | c.1011+26T= (n.1011+26T=) c.351+26T= (n.351+26T=) c.342+26T= (n.342+26T=) c.264+26T= (n.264+26T=) n.280+26T= n.3154+26T= c.993+26T= (n.993+26T=) c.513+26T= (n.513+26T=) n.1255+26T= n.1074+26T= | dbSNP |
| 2 | g.190212930A>G | CA3095415396 | HIBCH | c.1011+26T>C (n.1011+26T>C) c.351+26T>C (n.351+26T>C) c.342+26T>C (n.342+26T>C) c.264+26T>C (n.264+26T>C) n.280+26T>C n.3154+26T>C c.993+26T>C (n.993+26T>C) c.513+26T>C (n.513+26T>C) n.1255+26T>C n.1074+26T>C | dbSNP |
| 2 | g.190212931T>A | CA2027397 | HIBCH | c.1011+25A>T (n.1011+25A>T) c.351+25A>T (n.351+25A>T) c.342+25A>T (n.342+25A>T) c.264+25A>T (n.264+25A>T) n.280+25A>T n.3154+25A>T c.993+25A>T (n.993+25A>T) c.513+25A>T (n.513+25A>T) n.1255+25A>T n.1074+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212931T>C | CA1040503877 | HIBCH | c.1011+25A>G (n.1011+25A>G) c.351+25A>G (n.351+25A>G) c.342+25A>G (n.342+25A>G) c.264+25A>G (n.264+25A>G) n.280+25A>G n.3154+25A>G c.993+25A>G (n.993+25A>G) c.513+25A>G (n.513+25A>G) n.1255+25A>G n.1074+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212931T>G | CA3038454948 | HIBCH | c.1011+25A>C (n.1011+25A>C) c.351+25A>C (n.351+25A>C) c.342+25A>C (n.342+25A>C) c.264+25A>C (n.264+25A>C) n.280+25A>C n.3154+25A>C c.993+25A>C (n.993+25A>C) c.513+25A>C (n.513+25A>C) n.1255+25A>C n.1074+25A>C | |
| 2 | g.190212931T= | CA1315939238 | HIBCH | c.1011+25A= (n.1011+25A=) c.351+25A= (n.351+25A=) c.342+25A= (n.342+25A=) c.264+25A= (n.264+25A=) n.280+25A= n.3154+25A= c.993+25A= (n.993+25A=) c.513+25A= (n.513+25A=) n.1255+25A= n.1074+25A= | dbSNP |
| 2 | g.190212932G>A | CA2027398 | HIBCH | c.1011+24C>T (n.1011+24C>T) c.351+24C>T (n.351+24C>T) c.342+24C>T (n.342+24C>T) c.264+24C>T (n.264+24C>T) n.280+24C>T n.3154+24C>T c.993+24C>T (n.993+24C>T) c.513+24C>T (n.513+24C>T) n.1255+24C>T n.1074+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212932G>C | CA2971736145 | HIBCH | c.1011+24C>G (n.1011+24C>G) c.351+24C>G (n.351+24C>G) c.342+24C>G (n.342+24C>G) c.264+24C>G (n.264+24C>G) n.280+24C>G n.3154+24C>G c.993+24C>G (n.993+24C>G) c.513+24C>G (n.513+24C>G) n.1255+24C>G n.1074+24C>G | |
| 2 | g.190212932G= | CA1315939239 | HIBCH | c.1011+24C= (n.1011+24C=) c.351+24C= (n.351+24C=) c.342+24C= (n.342+24C=) c.264+24C= (n.264+24C=) n.280+24C= n.3154+24C= c.993+24C= (n.993+24C=) c.513+24C= (n.513+24C=) n.1255+24C= n.1074+24C= | dbSNP |
| 2 | g.190212932G>T | CA2662353427 | HIBCH | c.1011+24C>A (n.1011+24C>A) c.351+24C>A (n.351+24C>A) c.342+24C>A (n.342+24C>A) c.264+24C>A (n.264+24C>A) n.280+24C>A n.3154+24C>A c.993+24C>A (n.993+24C>A) c.513+24C>A (n.513+24C>A) n.1255+24C>A n.1074+24C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.190212933A= | CA1315939241 | HIBCH | c.1011+23T= (n.1011+23T=) c.351+23T= (n.351+23T=) c.342+23T= (n.342+23T=) c.264+23T= (n.264+23T=) n.280+23T= n.3154+23T= c.993+23T= (n.993+23T=) c.513+23T= (n.513+23T=) n.1255+23T= n.1074+23T= | dbSNP |
| 2 | g.190212933A>G | CA2662353428 | HIBCH | c.1011+23T>C (n.1011+23T>C) c.351+23T>C (n.351+23T>C) c.342+23T>C (n.342+23T>C) c.264+23T>C (n.264+23T>C) n.280+23T>C n.3154+23T>C c.993+23T>C (n.993+23T>C) c.513+23T>C (n.513+23T>C) n.1255+23T>C n.1074+23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212933A>T | CA1315939240 | HIBCH | c.1011+23T>A (n.1011+23T>A) c.351+23T>A (n.351+23T>A) c.342+23T>A (n.342+23T>A) c.264+23T>A (n.264+23T>A) n.280+23T>A n.3154+23T>A c.993+23T>A (n.993+23T>A) c.513+23T>A (n.513+23T>A) n.1255+23T>A n.1074+23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212934C>A | CA538462825 | HIBCH | c.1011+22G>T (n.1011+22G>T) c.351+22G>T (n.351+22G>T) c.342+22G>T (n.342+22G>T) c.264+22G>T (n.264+22G>T) n.280+22G>T n.3154+22G>T c.993+22G>T (n.993+22G>T) c.513+22G>T (n.513+22G>T) n.1255+22G>T n.1074+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212934C= | CA1315939242 | HIBCH | c.1011+22G= (n.1011+22G=) c.351+22G= (n.351+22G=) c.342+22G= (n.342+22G=) c.264+22G= (n.264+22G=) n.280+22G= n.3154+22G= c.993+22G= (n.993+22G=) c.513+22G= (n.513+22G=) n.1255+22G= n.1074+22G= | dbSNP |
| 2 | g.190212934C>T | CA2027399 | HIBCH | c.1011+22G>A (n.1011+22G>A) c.351+22G>A (n.351+22G>A) c.342+22G>A (n.342+22G>A) c.264+22G>A (n.264+22G>A) n.280+22G>A n.3154+22G>A c.993+22G>A (n.993+22G>A) c.513+22G>A (n.513+22G>A) n.1255+22G>A n.1074+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212934_190212935insT | CA538462827 | HIBCH | c.1011+21_1011+22insA (n.1011+21_1011+22insA) c.351+21_351+22insA (n.351+21_351+22insA) c.342+21_342+22insA (n.342+21_342+22insA) c.264+21_264+22insA (n.264+21_264+22insA) n.280+21_280+22insA n.3154+21_3154+22insA c.993+21_993+22insA (n.993+21_993+22insA) c.513+21_513+22insA (n.513+21_513+22insA) n.1255+21_1255+22insA n.1074+21_1074+22insA | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.190212935del | CA2577189917 | HIBCH | c.1011+21del (n.1011+21del) c.351+21del (n.351+21del) c.342+21del (n.342+21del) c.264+21del (n.264+21del) n.280+21del n.3154+21del c.993+21del (n.993+21del) c.513+21del (n.513+21del) n.1255+21del n.1074+21del | |
| 2 | g.190212935A= | CA1315939243 | HIBCH | c.1011+21T= (n.1011+21T=) c.351+21T= (n.351+21T=) c.342+21T= (n.342+21T=) c.264+21T= (n.264+21T=) n.280+21T= n.3154+21T= c.993+21T= (n.993+21T=) c.513+21T= (n.513+21T=) n.1255+21T= n.1074+21T= | dbSNP |
| 2 | g.190212935A>C | CA2027403 | HIBCH | c.1011+21T>G (n.1011+21T>G) c.351+21T>G (n.351+21T>G) c.342+21T>G (n.342+21T>G) c.264+21T>G (n.264+21T>G) n.280+21T>G n.3154+21T>G c.993+21T>G (n.993+21T>G) c.513+21T>G (n.513+21T>G) n.1255+21T>G n.1074+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212935A>G | CA2027402 | HIBCH | c.1011+21T>C (n.1011+21T>C) c.351+21T>C (n.351+21T>C) c.342+21T>C (n.342+21T>C) c.264+21T>C (n.264+21T>C) n.280+21T>C n.3154+21T>C c.993+21T>C (n.993+21T>C) c.513+21T>C (n.513+21T>C) n.1255+21T>C n.1074+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212935A>T | CA538462826 | HIBCH | c.1011+21T>A (n.1011+21T>A) c.351+21T>A (n.351+21T>A) c.342+21T>A (n.342+21T>A) c.264+21T>A (n.264+21T>A) n.280+21T>A n.3154+21T>A c.993+21T>A (n.993+21T>A) c.513+21T>A (n.513+21T>A) n.1255+21T>A n.1074+21T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212935_190212936delinsAT | CA1315939244 | HIBCH | c.1011+20_1011+21delinsAT (n.1011+20_1011+21delinsAT) c.351+20_351+21delinsAT (n.351+20_351+21delinsAT) c.342+20_342+21delinsAT (n.342+20_342+21delinsAT) c.264+20_264+21delinsAT (n.264+20_264+21delinsAT) n.280+20_280+21delinsAT n.3154+20_3154+21delinsAT c.993+20_993+21delinsAT (n.993+20_993+21delinsAT) c.513+20_513+21delinsAT (n.513+20_513+21delinsAT) n.1255+20_1255+21delinsAT n.1074+20_1074+21delinsAT | |
| 2 | g.190212936T>A | CA914527859 | HIBCH | c.1011+20A>T (n.1011+20A>T) c.351+20A>T (n.351+20A>T) c.342+20A>T (n.342+20A>T) c.264+20A>T (n.264+20A>T) n.280+20A>T n.3154+20A>T c.993+20A>T (n.993+20A>T) c.513+20A>T (n.513+20A>T) n.1255+20A>T n.1074+20A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212936T>C | CA538462828 | HIBCH | c.1011+20A>G (n.1011+20A>G) c.351+20A>G (n.351+20A>G) c.342+20A>G (n.342+20A>G) c.264+20A>G (n.264+20A>G) n.280+20A>G n.3154+20A>G c.993+20A>G (n.993+20A>G) c.513+20A>G (n.513+20A>G) n.1255+20A>G n.1074+20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212936T= | CA1315939245 | HIBCH | c.1011+20A= (n.1011+20A=) c.351+20A= (n.351+20A=) c.342+20A= (n.342+20A=) c.264+20A= (n.264+20A=) n.280+20A= n.3154+20A= c.993+20A= (n.993+20A=) c.513+20A= (n.513+20A=) n.1255+20A= n.1074+20A= | dbSNP |
| 2 | g.190212945dup | CA2027400 | HIBCH | c.1011+20dup (n.1011+20dup) c.351+20dup (n.351+20dup) c.342+20dup (n.342+20dup) c.264+20dup (n.264+20dup) n.280+20dup n.3154+20dup c.993+20dup (n.993+20dup) c.513+20dup (n.513+20dup) n.1255+20dup n.1074+20dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212944_190212945dup | CA762308459 | HIBCH | c.1011+19_1011+20dup (n.1011+19_1011+20dup) c.351+19_351+20dup (n.351+19_351+20dup) c.342+19_342+20dup (n.342+19_342+20dup) c.264+19_264+20dup (n.264+19_264+20dup) n.280+19_280+20dup n.3154+19_3154+20dup c.993+19_993+20dup (n.993+19_993+20dup) c.513+19_513+20dup (n.513+19_513+20dup) n.1255+19_1255+20dup n.1074+19_1074+20dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212943_190212945dup | CA2662353429 | HIBCH | c.1011+18_1011+20dup (n.1011+18_1011+20dup) c.351+18_351+20dup (n.351+18_351+20dup) c.342+18_342+20dup (n.342+18_342+20dup) c.264+18_264+20dup (n.264+18_264+20dup) n.280+18_280+20dup n.3154+18_3154+20dup c.993+18_993+20dup (n.993+18_993+20dup) c.513+18_513+20dup (n.513+18_513+20dup) n.1255+18_1255+20dup n.1074+18_1074+20dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.190212945del | CA2027401 | HIBCH | c.1011+20del (n.1011+20del) c.351+20del (n.351+20del) c.342+20del (n.342+20del) c.264+20del (n.264+20del) n.280+20del n.3154+20del c.993+20del (n.993+20del) c.513+20del (n.513+20del) n.1255+20del n.1074+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.190212944_190212945del | CA2662353430 | HIBCH | c.1011+19_1011+20del (n.1011+19_1011+20del) c.351+19_351+20del (n.351+19_351+20del) c.342+19_342+20del (n.342+19_342+20del) c.264+19_264+20del (n.264+19_264+20del) n.280+19_280+20del n.3154+19_3154+20del c.993+19_993+20del (n.993+19_993+20del) c.513+19_513+20del (n.513+19_513+20del) n.1255+19_1255+20del n.1074+19_1074+20del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212943_190212945del | CA2971736147 | HIBCH | c.1011+18_1011+20del (n.1011+18_1011+20del) c.351+18_351+20del (n.351+18_351+20del) c.342+18_342+20del (n.342+18_342+20del) c.264+18_264+20del (n.264+18_264+20del) n.280+18_280+20del n.3154+18_3154+20del c.993+18_993+20del (n.993+18_993+20del) c.513+18_513+20del (n.513+18_513+20del) n.1255+18_1255+20del n.1074+18_1074+20del | |
| 2 | g.190212942_190212945del | CA2971736146 | HIBCH | c.1011+17_1011+20del (n.1011+17_1011+20del) c.351+17_351+20del (n.351+17_351+20del) c.342+17_342+20del (n.342+17_342+20del) c.264+17_264+20del (n.264+17_264+20del) n.280+17_280+20del n.3154+17_3154+20del c.993+17_993+20del (n.993+17_993+20del) c.513+17_513+20del (n.513+17_513+20del) n.1255+17_1255+20del n.1074+17_1074+20del | |
| 2 | g.190212941_190212945del | CA2662353431 | HIBCH | c.1011+16_1011+20del (n.1011+16_1011+20del) c.351+16_351+20del (n.351+16_351+20del) c.342+16_342+20del (n.342+16_342+20del) c.264+16_264+20del (n.264+16_264+20del) n.280+16_280+20del n.3154+16_3154+20del c.993+16_993+20del (n.993+16_993+20del) c.513+16_513+20del (n.513+16_513+20del) n.1255+16_1255+20del n.1074+16_1074+20del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.190212937_190212938insG | CA2607025432 | HIBCH | c.1011+18_1011+19insC (n.1011+18_1011+19insC) c.351+18_351+19insC (n.351+18_351+19insC) c.342+18_342+19insC (n.342+18_342+19insC) c.264+18_264+19insC (n.264+18_264+19insC) n.280+18_280+19insC n.3154+18_3154+19insC c.993+18_993+19insC (n.993+18_993+19insC) c.513+18_513+19insC (n.513+18_513+19insC) n.1255+18_1255+19insC n.1074+18_1074+19insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212939T>C | CA430320656 | HIBCH | c.1011+17A>G (n.1011+17A>G) c.351+17A>G (n.351+17A>G) c.342+17A>G (n.342+17A>G) c.264+17A>G (n.264+17A>G) n.280+17A>G n.3154+17A>G c.993+17A>G (n.993+17A>G) c.513+17A>G (n.513+17A>G) n.1255+17A>G n.1074+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212939T>G | CA538462829 | HIBCH | c.1011+17A>C (n.1011+17A>C) c.351+17A>C (n.351+17A>C) c.342+17A>C (n.342+17A>C) c.264+17A>C (n.264+17A>C) n.280+17A>C n.3154+17A>C c.993+17A>C (n.993+17A>C) c.513+17A>C (n.513+17A>C) n.1255+17A>C n.1074+17A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212939T= | CA1315939246 | HIBCH | c.1011+17A= (n.1011+17A=) c.351+17A= (n.351+17A=) c.342+17A= (n.342+17A=) c.264+17A= (n.264+17A=) n.280+17A= n.3154+17A= c.993+17A= (n.993+17A=) c.513+17A= (n.513+17A=) n.1255+17A= n.1074+17A= | dbSNP |
| 2 | g.190212941T>C | CA538462830 | HIBCH | c.1011+15A>G (n.1011+15A>G) c.351+15A>G (n.351+15A>G) c.342+15A>G (n.342+15A>G) c.264+15A>G (n.264+15A>G) n.280+15A>G n.3154+15A>G c.993+15A>G (n.993+15A>G) c.513+15A>G (n.513+15A>G) n.1255+15A>G n.1074+15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.190212941T= | CA1315939247 | HIBCH | c.1011+15A= (n.1011+15A=) c.351+15A= (n.351+15A=) c.342+15A= (n.342+15A=) c.264+15A= (n.264+15A=) n.280+15A= n.3154+15A= c.993+15A= (n.993+15A=) c.513+15A= (n.513+15A=) n.1255+15A= n.1074+15A= | dbSNP |