| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.188996495_188996508delinsATGTGAGTTCCTTC | CA1315399547 | COL3A1 | c.1661_1662+12delinsATGTGAGTTCCTTC c.1760_1761+12delinsATGTGAGTTCCTTC | |
| 2 | g.188996496_188996508del | CA1315399548 | COL3A1 | c.1662_1662+12del c.1761_1761+12del | dbSNP |
| 2 | g.188996502T>C | CA074626 | COL3A1 | c.1662+6T>C (n.1662+6T>C) c.1761+6T>C (n.1761+6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188996502T= | CA1315399556 | COL3A1 | c.1662+6T= (n.1662+6T=) c.1761+6T= (n.1761+6T=) | |
| 2 | g.188996502_188996503insGC | CA1315399557 | COL3A1 | c.1662+6_1662+7insGC (n.1662+6_1662+7insGC) c.1761+6_1761+7insGC (n.1761+6_1761+7insGC) | dbSNP |
| 2 | g.188996503T>A | CA2580065264 | COL3A1 | c.1662+7T>A (n.1662+7T>A) c.1761+7T>A (n.1761+7T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.188996504C>T | CA2740096380 | COL3A1 | c.1662+8C>T (n.1662+8C>T) c.1761+8C>T (n.1761+8C>T) | ClinVar |
| 2 | g.188996505C>A | CA2577185517 | COL3A1 | c.1662+9C>A (n.1662+9C>A) c.1761+9C>A (n.1761+9C>A) | |
| 2 | g.188996505C>G | CA2740096381 | COL3A1 | c.1662+9C>G (n.1662+9C>G) c.1761+9C>G (n.1761+9C>G) | ClinVar |
| 2 | g.188996505C>T | CA2577185518 | COL3A1 | c.1662+9C>T (n.1662+9C>T) c.1761+9C>T (n.1761+9C>T) | |
| 2 | g.188996506T>C | CA2577185519 | COL3A1 | c.1662+10T>C (n.1662+10T>C) c.1761+10T>C (n.1761+10T>C) | |
| 2 | g.188996507T>A | CA2753572247 | COL3A1 | c.1662+11T>A (n.1662+11T>A) c.1761+11T>A (n.1761+11T>A) | |
| 2 | g.188996508C>A | CA2662308294 | COL3A1 | c.1662+12C>A (n.1662+12C>A) c.1761+12C>A (n.1761+12C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996508C>T | CA2662308295 | COL3A1 | c.1662+12C>T (n.1662+12C>T) c.1761+12C>T (n.1761+12C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996509A= | CA1315399558 | COL3A1 | c.1662+13A= (n.1662+13A=) c.1761+13A= (n.1761+13A=) | |
| 2 | g.188996509A>C | CA2577185520 | COL3A1 | c.1662+13A>C (n.1662+13A>C) c.1761+13A>C (n.1761+13A>C) | |
| 2 | g.188996509A>G | CA538441312 | COL3A1 | c.1662+13A>G (n.1662+13A>G) c.1761+13A>G (n.1761+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188996509A>T | CA2662308296 | COL3A1 | c.1662+13A>T (n.1662+13A>T) c.1761+13A>T (n.1761+13A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996510T>A | CA3011948741 | COL3A1 | c.1662+14T>A (n.1662+14T>A) c.1761+14T>A (n.1761+14T>A) | |
| 2 | g.188996512A= | CA1315399559 | COL3A1 | c.1662+16A= (n.1662+16A=) c.1761+16A= (n.1761+16A=) | |
| 2 | g.188996512A>C | CA1315399560 | COL3A1 | c.1662+16A>C (n.1662+16A>C) c.1761+16A>C (n.1761+16A>C) | dbSNP |
| 2 | g.188996512A>G | CA62598019 | COL3A1 | c.1662+16A>G (n.1662+16A>G) c.1761+16A>G (n.1761+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.188996512_188996513insC | CA1315399561 | COL3A1 | c.1662+16_1662+17insC (n.1662+16_1662+17insC) c.1761+16_1761+17insC (n.1761+16_1761+17insC) | dbSNP |
| 2 | g.188996515T>G | CA2662308297 | COL3A1 | c.1662+19T>G (n.1662+19T>G) c.1761+19T>G (n.1761+19T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996515_188996520delinsTTCTTC | CA1315399562 | COL3A1 | c.1662+19_1662+24delinsTTCTTC (n.1662+19_1662+24delinsTTCTTC) c.1761+19_1761+24delinsTTCTTC (n.1761+19_1761+24delinsTTCTTC) | |
| 2 | g.188996516_188996520del | CA1315399563 | COL3A1 | c.1662+20_1662+24del (n.1662+20_1662+24del) c.1761+20_1761+24del (n.1761+20_1761+24del) | dbSNP |
| 2 | g.188996517C>A | CA2662308298 | COL3A1 | c.1662+21C>A (n.1662+21C>A) c.1761+21C>A (n.1761+21C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996517C>T | CA2662308299 | COL3A1 | c.1662+21C>T (n.1662+21C>T) c.1761+21C>T (n.1761+21C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996519T>C | CA2662308300 | COL3A1 | c.1662+23T>C (n.1662+23T>C) c.1761+23T>C (n.1761+23T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996519T>G | CA1315399565 | COL3A1 | c.1662+23T>G (n.1662+23T>G) c.1761+23T>G (n.1761+23T>G) | dbSNP |
| 2 | g.188996519T= | CA1315399564 | COL3A1 | c.1662+23T= (n.1662+23T=) c.1761+23T= (n.1761+23T=) | |
| 2 | g.188996520C>A | CA2662308301 | COL3A1 | c.1662+24C>A (n.1662+24C>A) c.1761+24C>A (n.1761+24C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996521A>G | CA2972744315 | COL3A1 | c.1662+25A>G (n.1662+25A>G) c.1761+25A>G (n.1761+25A>G) | |
| 2 | g.188996522A>G | CA2972744316 | COL3A1 | c.1662+26A>G (n.1662+26A>G) c.1761+26A>G (n.1761+26A>G) | |
| 2 | g.188996523T>A | CA074610 | COL3A1 | c.1662+27T>A (n.1662+27T>A) c.1761+27T>A (n.1761+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.188996523T>C | CA2662308302 | COL3A1 | c.1662+27T>C (n.1662+27T>C) c.1761+27T>C (n.1761+27T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996523T>G | CA074613 | COL3A1 | c.1662+27T>G (n.1662+27T>G) c.1761+27T>G (n.1761+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.188996523T= | CA1315399566 | COL3A1 | c.1662+27T= (n.1662+27T=) c.1761+27T= (n.1761+27T=) | |
| 2 | g.188996524A= | CA1315399567 | COL3A1 | c.1662+28A= (n.1662+28A=) c.1761+28A= (n.1761+28A=) | |
| 2 | g.188996524A>G | CA074615 | COL3A1 | c.1662+28A>G (n.1662+28A>G) c.1761+28A>G (n.1761+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188996526A= | CA1315399568 | COL3A1 | c.1662+30A= (n.1662+30A=) c.1761+30A= (n.1761+30A=) | |
| 2 | g.188996526A>G | CA1040407852 | COL3A1 | c.1662+30A>G (n.1662+30A>G) c.1761+30A>G (n.1761+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188996527T>C | CA2662308303 | COL3A1 | c.1662+31T>C (n.1662+31T>C) c.1761+31T>C (n.1761+31T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996527T>G | CA1315399570 | COL3A1 | c.1662+31T>G (n.1662+31T>G) c.1761+31T>G (n.1761+31T>G) | dbSNP |
| 2 | g.188996527T= | CA1315399569 | COL3A1 | c.1662+31T= (n.1662+31T=) c.1761+31T= (n.1761+31T=) | |
| 2 | g.188996528A= | CA1315399571 | COL3A1 | c.1662+32A= (n.1662+32A=) c.1761+32A= (n.1761+32A=) | |
| 2 | g.188996528A>G | CA1315399572 | COL3A1 | c.1662+32A>G (n.1662+32A>G) c.1761+32A>G (n.1761+32A>G) | dbSNP |
| 2 | g.188996532G>A | CA2972744317 | COL3A1 | c.1662+36G>A (n.1662+36G>A) c.1761+36G>A (n.1761+36G>A) | |
| 2 | g.188996532G>T | CA2662308304 | COL3A1 | c.1662+36G>T (n.1662+36G>T) c.1761+36G>T (n.1761+36G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996534C>A | CA2577185524 | COL3A1 | c.1662+38C>A (n.1662+38C>A) c.1761+38C>A (n.1761+38C>A) |