| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178783985G>A | CA60982377 | TTN | c.2775+85C>T (n.2775+85C>T) c.2637+85C>T (n.2637+85C>T) c.2823+85C>T (n.2823+85C>T) c.2682+85C>T (n.2682+85C>T) c.2820+85C>T (n.2820+85C>T) c.2778+85C>T (n.2778+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178783985G= | CA1310620755 | TTN | c.2775+85C= (n.2775+85C=) c.2637+85C= (n.2637+85C=) c.2823+85C= (n.2823+85C=) c.2682+85C= (n.2682+85C=) c.2820+85C= (n.2820+85C=) c.2778+85C= (n.2778+85C=) | |
| 2 | g.178783987C= | CA1310620756 | TTN | c.2775+83G= (n.2775+83G=) c.2637+83G= (n.2637+83G=) c.2823+83G= (n.2823+83G=) c.2682+83G= (n.2682+83G=) c.2820+83G= (n.2820+83G=) c.2778+83G= (n.2778+83G=) | |
| 2 | g.178783987C>T | CA1310620757 | TTN | c.2775+83G>A (n.2775+83G>A) c.2637+83G>A (n.2637+83G>A) c.2823+83G>A (n.2823+83G>A) c.2682+83G>A (n.2682+83G>A) c.2820+83G>A (n.2820+83G>A) c.2778+83G>A (n.2778+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178783989A>G | CA2662159037 | TTN | c.2775+81T>C (n.2775+81T>C) c.2637+81T>C (n.2637+81T>C) c.2823+81T>C (n.2823+81T>C) c.2682+81T>C (n.2682+81T>C) c.2820+81T>C (n.2820+81T>C) c.2778+81T>C (n.2778+81T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178783990C>A | CA761323575 | TTN | c.2775+80G>T (n.2775+80G>T) c.2637+80G>T (n.2637+80G>T) c.2823+80G>T (n.2823+80G>T) c.2682+80G>T (n.2682+80G>T) c.2820+80G>T (n.2820+80G>T) c.2778+80G>T (n.2778+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178783990C= | CA1310620758 | TTN | c.2775+80G= (n.2775+80G=) c.2637+80G= (n.2637+80G=) c.2823+80G= (n.2823+80G=) c.2682+80G= (n.2682+80G=) c.2820+80G= (n.2820+80G=) c.2778+80G= (n.2778+80G=) | |
| 2 | g.178783990C>G | CA2662159038 | TTN | c.2775+80G>C (n.2775+80G>C) c.2637+80G>C (n.2637+80G>C) c.2823+80G>C (n.2823+80G>C) c.2682+80G>C (n.2682+80G>C) c.2820+80G>C (n.2820+80G>C) c.2778+80G>C (n.2778+80G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178783991T>C | CA2662159039 | TTN | c.2775+79A>G (n.2775+79A>G) c.2637+79A>G (n.2637+79A>G) c.2823+79A>G (n.2823+79A>G) c.2682+79A>G (n.2682+79A>G) c.2820+79A>G (n.2820+79A>G) c.2778+79A>G (n.2778+79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178783991T>G | CA2577204413 | TTN | c.2775+79A>C (n.2775+79A>C) c.2637+79A>C (n.2637+79A>C) c.2823+79A>C (n.2823+79A>C) c.2682+79A>C (n.2682+79A>C) c.2820+79A>C (n.2820+79A>C) c.2778+79A>C (n.2778+79A>C) | |
| 2 | g.178783994_178784005del | CA2662159040 | TTN | c.2775+66_2775+77del (n.2775+66_2775+77del) c.2637+66_2637+77del (n.2637+66_2637+77del) c.2823+66_2823+77del (n.2823+66_2823+77del) c.2682+66_2682+77del (n.2682+66_2682+77del) c.2820+66_2820+77del (n.2820+66_2820+77del) c.2778+66_2778+77del (n.2778+66_2778+77del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178783994T>A | CA2662159041 | TTN | c.2775+76A>T (n.2775+76A>T) c.2637+76A>T (n.2637+76A>T) c.2823+76A>T (n.2823+76A>T) c.2682+76A>T (n.2682+76A>T) c.2820+76A>T (n.2820+76A>T) c.2778+76A>T (n.2778+76A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178783995C>A | CA2662159042 | TTN | c.2775+75G>T (n.2775+75G>T) c.2637+75G>T (n.2637+75G>T) c.2823+75G>T (n.2823+75G>T) c.2682+75G>T (n.2682+75G>T) c.2820+75G>T (n.2820+75G>T) c.2778+75G>T (n.2778+75G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178783995C= | CA1310620759 | TTN | c.2775+75G= (n.2775+75G=) c.2637+75G= (n.2637+75G=) c.2823+75G= (n.2823+75G=) c.2682+75G= (n.2682+75G=) c.2820+75G= (n.2820+75G=) c.2778+75G= (n.2778+75G=) | |
| 2 | g.178783995C>T | CA1310620760 | TTN | c.2775+75G>A (n.2775+75G>A) c.2637+75G>A (n.2637+75G>A) c.2823+75G>A (n.2823+75G>A) c.2682+75G>A (n.2682+75G>A) c.2820+75G>A (n.2820+75G>A) c.2778+75G>A (n.2778+75G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178783996A>C | CA2577204414 | TTN | c.2775+74T>G (n.2775+74T>G) c.2637+74T>G (n.2637+74T>G) c.2823+74T>G (n.2823+74T>G) c.2682+74T>G (n.2682+74T>G) c.2820+74T>G (n.2820+74T>G) c.2778+74T>G (n.2778+74T>G) | |
| 2 | g.178783997G>A | CA60982379 | TTN | c.2775+73C>T (n.2775+73C>T) c.2637+73C>T (n.2637+73C>T) c.2823+73C>T (n.2823+73C>T) c.2682+73C>T (n.2682+73C>T) c.2820+73C>T (n.2820+73C>T) c.2778+73C>T (n.2778+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178783997G= | CA1310620761 | TTN | c.2775+73C= (n.2775+73C=) c.2637+73C= (n.2637+73C=) c.2823+73C= (n.2823+73C=) c.2682+73C= (n.2682+73C=) c.2820+73C= (n.2820+73C=) c.2778+73C= (n.2778+73C=) | |
| 2 | g.178783999A= | CA1310620762 | TTN | c.2775+71T= (n.2775+71T=) c.2637+71T= (n.2637+71T=) c.2823+71T= (n.2823+71T=) c.2682+71T= (n.2682+71T=) c.2820+71T= (n.2820+71T=) c.2778+71T= (n.2778+71T=) | |
| 2 | g.178783999A>C | CA1039718768 | TTN | c.2775+71T>G (n.2775+71T>G) c.2637+71T>G (n.2637+71T>G) c.2823+71T>G (n.2823+71T>G) c.2682+71T>G (n.2682+71T>G) c.2820+71T>G (n.2820+71T>G) c.2778+71T>G (n.2778+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178784000del | CA2662159043 | TTN | c.2775+70del (n.2775+70del) c.2637+70del (n.2637+70del) c.2823+70del (n.2823+70del) c.2682+70del (n.2682+70del) c.2820+70del (n.2820+70del) c.2778+70del (n.2778+70del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178784000C>G | CA2662159044 | TTN | c.2775+70G>C (n.2775+70G>C) c.2637+70G>C (n.2637+70G>C) c.2823+70G>C (n.2823+70G>C) c.2682+70G>C (n.2682+70G>C) c.2820+70G>C (n.2820+70G>C) c.2778+70G>C (n.2778+70G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178784004C>T | CA2544549463 | TTN | c.2775+66G>A (n.2775+66G>A) c.2637+66G>A (n.2637+66G>A) c.2823+66G>A (n.2823+66G>A) c.2682+66G>A (n.2682+66G>A) c.2820+66G>A (n.2820+66G>A) c.2778+66G>A (n.2778+66G>A) | |
| 2 | g.178784006A>G | CA2662159045 | TTN | c.2775+64T>C (n.2775+64T>C) c.2637+64T>C (n.2637+64T>C) c.2823+64T>C (n.2823+64T>C) c.2682+64T>C (n.2682+64T>C) c.2820+64T>C (n.2820+64T>C) c.2778+64T>C (n.2778+64T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178784010A>G | CA2662159046 | TTN | c.2775+60T>C (n.2775+60T>C) c.2637+60T>C (n.2637+60T>C) c.2823+60T>C (n.2823+60T>C) c.2682+60T>C (n.2682+60T>C) c.2820+60T>C (n.2820+60T>C) c.2778+60T>C (n.2778+60T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178784011A= | CA1310620763 | TTN | c.2775+59T= (n.2775+59T=) c.2637+59T= (n.2637+59T=) c.2823+59T= (n.2823+59T=) c.2682+59T= (n.2682+59T=) c.2820+59T= (n.2820+59T=) c.2778+59T= (n.2778+59T=) | |
| 2 | g.178784011A>G | CA60982381 | TTN | c.2775+59T>C (n.2775+59T>C) c.2637+59T>C (n.2637+59T>C) c.2823+59T>C (n.2823+59T>C) c.2682+59T>C (n.2682+59T>C) c.2820+59T>C (n.2820+59T>C) c.2778+59T>C (n.2778+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178784012C>T | CA2662159047 | TTN | c.2775+58G>A (n.2775+58G>A) c.2637+58G>A (n.2637+58G>A) c.2823+58G>A (n.2823+58G>A) c.2682+58G>A (n.2682+58G>A) c.2820+58G>A (n.2820+58G>A) c.2778+58G>A (n.2778+58G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178784013C>A | CA2577204415 | TTN | c.2775+57G>T (n.2775+57G>T) c.2637+57G>T (n.2637+57G>T) c.2823+57G>T (n.2823+57G>T) c.2682+57G>T (n.2682+57G>T) c.2820+57G>T (n.2820+57G>T) c.2778+57G>T (n.2778+57G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178784013C= | CA1310620764 | TTN | c.2775+57G= (n.2775+57G=) c.2637+57G= (n.2637+57G=) c.2823+57G= (n.2823+57G=) c.2682+57G= (n.2682+57G=) c.2820+57G= (n.2820+57G=) c.2778+57G= (n.2778+57G=) | |
| 2 | g.178784013C>T | CA1310620765 | TTN | c.2775+57G>A (n.2775+57G>A) c.2637+57G>A (n.2637+57G>A) c.2823+57G>A (n.2823+57G>A) c.2682+57G>A (n.2682+57G>A) c.2820+57G>A (n.2820+57G>A) c.2778+57G>A (n.2778+57G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178784014A= | CA1310620766 | TTN | c.2775+56T= (n.2775+56T=) c.2637+56T= (n.2637+56T=) c.2823+56T= (n.2823+56T=) c.2682+56T= (n.2682+56T=) c.2820+56T= (n.2820+56T=) c.2778+56T= (n.2778+56T=) | |
| 2 | g.178784014A>G | CA60982382 | TTN | c.2775+56T>C (n.2775+56T>C) c.2637+56T>C (n.2637+56T>C) c.2823+56T>C (n.2823+56T>C) c.2682+56T>C (n.2682+56T>C) c.2820+56T>C (n.2820+56T>C) c.2778+56T>C (n.2778+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178784015C= | CA1310620767 | TTN | c.2775+55G= (n.2775+55G=) c.2637+55G= (n.2637+55G=) c.2823+55G= (n.2823+55G=) c.2682+55G= (n.2682+55G=) c.2820+55G= (n.2820+55G=) c.2778+55G= (n.2778+55G=) | |
| 2 | g.178784015C>G | CA538095219 | TTN | c.2775+55G>C (n.2775+55G>C) c.2637+55G>C (n.2637+55G>C) c.2823+55G>C (n.2823+55G>C) c.2682+55G>C (n.2682+55G>C) c.2820+55G>C (n.2820+55G>C) c.2778+55G>C (n.2778+55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178784015C>T | CA2662159048 | TTN | c.2775+55G>A (n.2775+55G>A) c.2637+55G>A (n.2637+55G>A) c.2823+55G>A (n.2823+55G>A) c.2682+55G>A (n.2682+55G>A) c.2820+55G>A (n.2820+55G>A) c.2778+55G>A (n.2778+55G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178784017T>C | CA1310620769 | TTN | c.2775+53A>G (n.2775+53A>G) c.2637+53A>G (n.2637+53A>G) c.2823+53A>G (n.2823+53A>G) c.2682+53A>G (n.2682+53A>G) c.2820+53A>G (n.2820+53A>G) c.2778+53A>G (n.2778+53A>G) | dbSNP |
| 2 | g.178784017T= | CA1310620768 | TTN | c.2775+53A= (n.2775+53A=) c.2637+53A= (n.2637+53A=) c.2823+53A= (n.2823+53A=) c.2682+53A= (n.2682+53A=) c.2820+53A= (n.2820+53A=) c.2778+53A= (n.2778+53A=) | |
| 2 | g.178784018G>A | CA2662159049 | TTN | c.2775+52C>T (n.2775+52C>T) c.2637+52C>T (n.2637+52C>T) c.2823+52C>T (n.2823+52C>T) c.2682+52C>T (n.2682+52C>T) c.2820+52C>T (n.2820+52C>T) c.2778+52C>T (n.2778+52C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178784018G>T | CA2577204416 | TTN | c.2775+52C>A (n.2775+52C>A) c.2637+52C>A (n.2637+52C>A) c.2823+52C>A (n.2823+52C>A) c.2682+52C>A (n.2682+52C>A) c.2820+52C>A (n.2820+52C>A) c.2778+52C>A (n.2778+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178784019G>A | CA2005729 | TTN | c.2775+51C>T (n.2775+51C>T) c.2637+51C>T (n.2637+51C>T) c.2823+51C>T (n.2823+51C>T) c.2682+51C>T (n.2682+51C>T) c.2820+51C>T (n.2820+51C>T) c.2778+51C>T (n.2778+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178784019G= | CA1310620770 | TTN | c.2775+51C= (n.2775+51C=) c.2637+51C= (n.2637+51C=) c.2823+51C= (n.2823+51C=) c.2682+51C= (n.2682+51C=) c.2820+51C= (n.2820+51C=) c.2778+51C= (n.2778+51C=) | |
| 2 | g.178784020C>A | CA2662159050 | TTN | c.2775+50G>T (n.2775+50G>T) c.2637+50G>T (n.2637+50G>T) c.2823+50G>T (n.2823+50G>T) c.2682+50G>T (n.2682+50G>T) c.2820+50G>T (n.2820+50G>T) c.2778+50G>T (n.2778+50G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178784020C= | CA1310620771 | TTN | c.2775+50G= (n.2775+50G=) c.2637+50G= (n.2637+50G=) c.2823+50G= (n.2823+50G=) c.2682+50G= (n.2682+50G=) c.2820+50G= (n.2820+50G=) c.2778+50G= (n.2778+50G=) | |
| 2 | g.178784020C>T | CA2005730 | TTN | c.2775+50G>A (n.2775+50G>A) c.2637+50G>A (n.2637+50G>A) c.2823+50G>A (n.2823+50G>A) c.2682+50G>A (n.2682+50G>A) c.2820+50G>A (n.2820+50G>A) c.2778+50G>A (n.2778+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178784021C>T | CA2701300794 | TTN | c.2775+49G>A (n.2775+49G>A) c.2637+49G>A (n.2637+49G>A) c.2823+49G>A (n.2823+49G>A) c.2682+49G>A (n.2682+49G>A) c.2820+49G>A (n.2820+49G>A) c.2778+49G>A (n.2778+49G>A) | dbSNP |
| 2 | g.178784023T>C | CA761323586 | TTN | c.2775+47A>G (n.2775+47A>G) c.2637+47A>G (n.2637+47A>G) c.2823+47A>G (n.2823+47A>G) c.2682+47A>G (n.2682+47A>G) c.2820+47A>G (n.2820+47A>G) c.2778+47A>G (n.2778+47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178784023T= | CA1310620772 | TTN | c.2775+47A= (n.2775+47A=) c.2637+47A= (n.2637+47A=) c.2823+47A= (n.2823+47A=) c.2682+47A= (n.2682+47A=) c.2820+47A= (n.2820+47A=) c.2778+47A= (n.2778+47A=) | |
| 2 | g.178784024G>T | CA2662159051 | TTN | c.2775+46C>A (n.2775+46C>A) c.2637+46C>A (n.2637+46C>A) c.2823+46C>A (n.2823+46C>A) c.2682+46C>A (n.2682+46C>A) c.2820+46C>A (n.2820+46C>A) c.2778+46C>A (n.2778+46C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178784025C>T | CA2662159052 | TTN | c.2775+45G>A (n.2775+45G>A) c.2637+45G>A (n.2637+45G>A) c.2823+45G>A (n.2823+45G>A) c.2682+45G>A (n.2682+45G>A) c.2820+45G>A (n.2820+45G>A) c.2778+45G>A (n.2778+45G>A) | gnomAD v4 |