Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178781099T>CCA2005536TTNc.3523+22A>G (n.3523+22A>G)
c.3385+22A>G (n.3385+22A>G)
c.3571+22A>G (n.3571+22A>G)
c.3430+22A>G (n.3430+22A>G)
c.3568+22A>G (n.3568+22A>G)
c.3526+22A>G (n.3526+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178781099T=CA1310619473TTNc.3523+22A= (n.3523+22A=)
c.3385+22A= (n.3385+22A=)
c.3571+22A= (n.3571+22A=)
c.3430+22A= (n.3430+22A=)
c.3568+22A= (n.3568+22A=)
c.3526+22A= (n.3526+22A=)
2g.178781100A=CA1310619474TTNc.3523+21T= (n.3523+21T=)
c.3385+21T= (n.3385+21T=)
c.3571+21T= (n.3571+21T=)
c.3430+21T= (n.3430+21T=)
c.3568+21T= (n.3568+21T=)
c.3526+21T= (n.3526+21T=)
2g.178781100A>GCA2005537TTNc.3523+21T>C (n.3523+21T>C)
c.3385+21T>C (n.3385+21T>C)
c.3571+21T>C (n.3571+21T>C)
c.3430+21T>C (n.3430+21T>C)
c.3568+21T>C (n.3568+21T>C)
c.3526+21T>C (n.3526+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781101G>ACA2662158557TTNc.3523+20C>T (n.3523+20C>T)
c.3385+20C>T (n.3385+20C>T)
c.3571+20C>T (n.3571+20C>T)
c.3430+20C>T (n.3430+20C>T)
c.3568+20C>T (n.3568+20C>T)
c.3526+20C>T (n.3526+20C>T)
 gnomAD v4
2g.178781101G>CCA2005538TTNc.3523+20C>G (n.3523+20C>G)
c.3385+20C>G (n.3385+20C>G)
c.3571+20C>G (n.3571+20C>G)
c.3430+20C>G (n.3430+20C>G)
c.3568+20C>G (n.3568+20C>G)
c.3526+20C>G (n.3526+20C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178781101G=CA1310619475TTNc.3523+20C= (n.3523+20C=)
c.3385+20C= (n.3385+20C=)
c.3571+20C= (n.3571+20C=)
c.3430+20C= (n.3430+20C=)
c.3568+20C= (n.3568+20C=)
c.3526+20C= (n.3526+20C=)
2g.178781102A=CA1310619476TTNc.3523+19T= (n.3523+19T=)
c.3385+19T= (n.3385+19T=)
c.3571+19T= (n.3571+19T=)
c.3430+19T= (n.3430+19T=)
c.3568+19T= (n.3568+19T=)
c.3526+19T= (n.3526+19T=)
2g.178781102A>CCA1310619477TTNc.3523+19T>G (n.3523+19T>G)
c.3385+19T>G (n.3385+19T>G)
c.3571+19T>G (n.3571+19T>G)
c.3430+19T>G (n.3430+19T>G)
c.3568+19T>G (n.3568+19T>G)
c.3526+19T>G (n.3526+19T>G)
 dbSNP
2g.178781102A>GCA761321023TTNc.3523+19T>C (n.3523+19T>C)
c.3385+19T>C (n.3385+19T>C)
c.3571+19T>C (n.3571+19T>C)
c.3430+19T>C (n.3430+19T>C)
c.3568+19T>C (n.3568+19T>C)
c.3526+19T>C (n.3526+19T>C)
 dbSNP
2g.178781103A>CCA2580065183TTNc.3523+18T>G (n.3523+18T>G)
c.3385+18T>G (n.3385+18T>G)
c.3571+18T>G (n.3571+18T>G)
c.3430+18T>G (n.3430+18T>G)
c.3568+18T>G (n.3568+18T>G)
c.3526+18T>G (n.3526+18T>G)
 ClinVar
2g.178781106T>CCA2577204320TTNc.3523+15A>G (n.3523+15A>G)
c.3385+15A>G (n.3385+15A>G)
c.3571+15A>G (n.3571+15A>G)
c.3430+15A>G (n.3430+15A>G)
c.3568+15A>G (n.3568+15A>G)
c.3526+15A>G (n.3526+15A>G)
 ClinVar
2g.178781106T>GCA1310619479TTNc.3523+15A>C (n.3523+15A>C)
c.3385+15A>C (n.3385+15A>C)
c.3571+15A>C (n.3571+15A>C)
c.3430+15A>C (n.3430+15A>C)
c.3568+15A>C (n.3568+15A>C)
c.3526+15A>C (n.3526+15A>C)
 dbSNP
2g.178781106T=CA1310619478TTNc.3523+15A= (n.3523+15A=)
c.3385+15A= (n.3385+15A=)
c.3571+15A= (n.3571+15A=)
c.3430+15A= (n.3430+15A=)
c.3568+15A= (n.3568+15A=)
c.3526+15A= (n.3526+15A=)
2g.178781107G>ACA2662158558TTNc.3523+14C>T (n.3523+14C>T)
c.3385+14C>T (n.3385+14C>T)
c.3571+14C>T (n.3571+14C>T)
c.3430+14C>T (n.3430+14C>T)
c.3568+14C>T (n.3568+14C>T)
c.3526+14C>T (n.3526+14C>T)
 gnomAD v4
2g.178781108G>ACA1039718081TTNc.3523+13C>T (n.3523+13C>T)
c.3385+13C>T (n.3385+13C>T)
c.3571+13C>T (n.3571+13C>T)
c.3430+13C>T (n.3430+13C>T)
c.3568+13C>T (n.3568+13C>T)
c.3526+13C>T (n.3526+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781108G=CA1310619480TTNc.3523+13C= (n.3523+13C=)
c.3385+13C= (n.3385+13C=)
c.3571+13C= (n.3571+13C=)
c.3430+13C= (n.3430+13C=)
c.3568+13C= (n.3568+13C=)
c.3526+13C= (n.3526+13C=)
2g.178781109A=CA1310619481TTNc.3523+12T= (n.3523+12T=)
c.3385+12T= (n.3385+12T=)
c.3571+12T= (n.3571+12T=)
c.3430+12T= (n.3430+12T=)
c.3568+12T= (n.3568+12T=)
c.3526+12T= (n.3526+12T=)
2g.178781109A>GCA60980240TTNc.3523+12T>C (n.3523+12T>C)
c.3385+12T>C (n.3385+12T>C)
c.3571+12T>C (n.3571+12T>C)
c.3430+12T>C (n.3430+12T>C)
c.3568+12T>C (n.3568+12T>C)
c.3526+12T>C (n.3526+12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781110G>CCA139642TTNc.3523+11C>G (n.3523+11C>G)
c.3385+11C>G (n.3385+11C>G)
c.3571+11C>G (n.3571+11C>G)
c.3430+11C>G (n.3430+11C>G)
c.3568+11C>G (n.3568+11C>G)
c.3526+11C>G (n.3526+11C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.178781110G=CA1310619482TTNc.3523+11C= (n.3523+11C=)
c.3385+11C= (n.3385+11C=)
c.3571+11C= (n.3571+11C=)
c.3430+11C= (n.3430+11C=)
c.3568+11C= (n.3568+11C=)
c.3526+11C= (n.3526+11C=)
2g.178781112T>GCA179360TTNc.3523+9A>C (n.3523+9A>C)
c.3385+9A>C (n.3385+9A>C)
c.3571+9A>C (n.3571+9A>C)
c.3430+9A>C (n.3430+9A>C)
c.3568+9A>C (n.3568+9A>C)
c.3526+9A>C (n.3526+9A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178781112T=CA1310619483TTNc.3523+9A= (n.3523+9A=)
c.3385+9A= (n.3385+9A=)
c.3571+9A= (n.3571+9A=)
c.3430+9A= (n.3430+9A=)
c.3568+9A= (n.3568+9A=)
c.3526+9A= (n.3526+9A=)
2g.178781116C=CA1310619484TTNc.3523+5G= (n.3523+5G=)
c.3385+5G= (n.3385+5G=)
c.3571+5G= (n.3571+5G=)
c.3430+5G= (n.3430+5G=)
c.3568+5G= (n.3568+5G=)
c.3526+5G= (n.3526+5G=)
2g.178781116C>TCA1310619485TTNc.3523+5G>A (n.3523+5G>A)
c.3385+5G>A (n.3385+5G>A)
c.3571+5G>A (n.3571+5G>A)
c.3430+5G>A (n.3430+5G>A)
c.3568+5G>A (n.3568+5G>A)
c.3526+5G>A (n.3526+5G>A)
 dbSNP
2g.178781117T>ACA538094800TTNc.3523+4A>T (n.3523+4A>T)
c.3385+4A>T (n.3385+4A>T)
c.3571+4A>T (n.3571+4A>T)
c.3430+4A>T (n.3430+4A>T)
c.3568+4A>T (n.3568+4A>T)
c.3526+4A>T (n.3526+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178781117T=CA1310619486TTNc.3523+4A= (n.3523+4A=)
c.3385+4A= (n.3385+4A=)
c.3571+4A= (n.3571+4A=)
c.3430+4A= (n.3430+4A=)
c.3568+4A= (n.3568+4A=)
c.3526+4A= (n.3526+4A=)
2g.178781118T=CA1310619487TTNc.3523+3A= (n.3523+3A=)
c.3385+3A= (n.3385+3A=)
c.3571+3A= (n.3571+3A=)
c.3430+3A= (n.3430+3A=)
c.3568+3A= (n.3568+3A=)
c.3526+3A= (n.3526+3A=)
2g.178781119A>CCA349483092TTNc.3523+2T>G (n.3523+2T>G)
c.3385+2T>G (n.3385+2T>G)
c.3571+2T>G (n.3571+2T>G)
c.3430+2T>G (n.3430+2T>G)
c.3568+2T>G (n.3568+2T>G)
c.3526+2T>G (n.3526+2T>G)
2g.178781119A>GCA349483094TTNc.3523+2T>C (n.3523+2T>C)
c.3385+2T>C (n.3385+2T>C)
c.3571+2T>C (n.3571+2T>C)
c.3430+2T>C (n.3430+2T>C)
c.3568+2T>C (n.3568+2T>C)
c.3526+2T>C (n.3526+2T>C)
2g.178781119A>TCA349483096TTNc.3523+2T>A (n.3523+2T>A)
c.3385+2T>A (n.3385+2T>A)
c.3571+2T>A (n.3571+2T>A)
c.3430+2T>A (n.3430+2T>A)
c.3568+2T>A (n.3568+2T>A)
c.3526+2T>A (n.3526+2T>A)
2g.178781119dupCA761321040TTNc.3523+2dup (n.3523+2dup)
c.3385+2dup (n.3385+2dup)
c.3571+2dup (n.3571+2dup)
c.3430+2dup (n.3430+2dup)
c.3568+2dup (n.3568+2dup)
c.3526+2dup (n.3526+2dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781120C>ACA349483098TTNc.3523+1G>T (n.3523+1G>T)
c.3385+1G>T (n.3385+1G>T)
c.3571+1G>T (n.3571+1G>T)
c.3430+1G>T (n.3430+1G>T)
c.3568+1G>T (n.3568+1G>T)
c.3526+1G>T (n.3526+1G>T)
 dbSNP
2g.178781120C>GCA349483100TTNc.3523+1G>C (n.3523+1G>C)
c.3385+1G>C (n.3385+1G>C)
c.3571+1G>C (n.3571+1G>C)
c.3430+1G>C (n.3430+1G>C)
c.3568+1G>C (n.3568+1G>C)
c.3526+1G>C (n.3526+1G>C)
2g.178781120C>TCA349483102TTNc.3523+1G>A (n.3523+1G>A)
c.3385+1G>A (n.3385+1G>A)
c.3571+1G>A (n.3571+1G>A)
c.3430+1G>A (n.3430+1G>A)
c.3568+1G>A (n.3568+1G>A)
c.3526+1G>A (n.3526+1G>A)
2g.178781121C>ACA349483105TTNc.3523G>T (p.Ala1175Ser)
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.3571G>T (p.Ala1191Ser)
c.3430G>T (p.Ala1144Ser)
c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
c.3526G>T (p.Ala1176Ser)
2g.178781121C=CA1310619488TTNc.3523G= (p.Ala1175=)
c.3385G= (p.Ala1129=)
c.3571G= (p.Ala1191=)
c.3430G= (p.Ala1144=)
c.3568G= (p.Ala1190=)
c.3526G= (p.Ala1176=)
2g.178781121C>GCA349483106TTNc.3523G>C (p.Ala1175Pro)
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.3571G>C (p.Ala1191Pro)
c.3430G>C (p.Ala1144Pro)
c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
c.3526G>C (p.Ala1176Pro)
2g.178781121C>TCA139643TTNc.3523G>A (p.Ala1175Thr)
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.3571G>A (p.Ala1191Thr)
c.3430G>A (p.Ala1144Thr)
c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
c.3526G>A (p.Ala1176Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781122T>ACA349483110TTNc.3522A>T (p.Glu1174Asp)
c.3384A>T (p.Glu1128Asp)
c.3570A>T (p.Glu1190Asp)
c.3429A>T (p.Glu1143Asp)
c.3567A>T (p.Glu1189Asp)
c.3525A>T (p.Glu1175Asp)
2g.178781122T>CCA430110241TTNc.3522A>G (p.Glu1174=)
c.3384A>G (p.Glu1128=)
c.3570A>G (p.Glu1190=)
c.3429A>G (p.Glu1143=)
c.3567A>G (p.Glu1189=)
c.3525A>G (p.Glu1175=)
2g.178781122T>GCA2005539TTNc.3522A>C (p.Glu1174Asp)
c.3384A>C (p.Glu1128Asp)
c.3570A>C (p.Glu1190Asp)
c.3429A>C (p.Glu1143Asp)
c.3567A>C (p.Glu1189Asp)
c.3525A>C (p.Glu1175Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178781122T=CA1310619489TTNc.3522A= (p.Glu1174=)
c.3384A= (p.Glu1128=)
c.3570A= (p.Glu1190=)
c.3429A= (p.Glu1143=)
c.3567A= (p.Glu1189=)
c.3525A= (p.Glu1175=)
2g.178781123T>ACA349483112TTNc.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.3383A>T (p.Glu1128Val)
c.3569A>T (p.Glu1190Val)
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
c.3566A>T (p.Glu1189Val)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
2g.178781123T>CCA349483114TTNc.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.3383A>G (p.Glu1128Gly)
c.3569A>G (p.Glu1190Gly)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
2g.178781123T>GCA349483116TTNc.3521A>C (p.Glu1174Ala)
c.3383A>C (p.Glu1128Ala)
c.3569A>C (p.Glu1190Ala)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
2g.178781124C>ACA349483118TTNc.3520G>T (p.Glu1174Ter)
c.3382G>T (p.Glu1128Ter)
c.3568G>T (p.Glu1190Ter)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
2g.178781124C>GCA349483120TTNc.3520G>C (p.Glu1174Gln)
c.3382G>C (p.Glu1128Gln)
c.3568G>C (p.Glu1190Gln)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
2g.178781124C>TCA349483122TTNc.3520G>A (p.Glu1174Lys)
c.3382G>A (p.Glu1128Lys)
c.3568G>A (p.Glu1190Lys)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
2g.178781125T>ACA349483124TTNc.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.3381A>T (p.Glu1127Asp)
c.3567A>T (p.Glu1189Asp)
c.3426A>T (p.Glu1142Asp)
c.3564A>T (p.Glu1188Asp)
c.3522A>T (p.Glu1174Asp)

Number of alleles fetched