| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178777087G>A | CA430280857 | TTN | c.4815-38C>T (n.4815-38C>T) c.4677-38C>T (n.4677-38C>T) n.162G>A c.4863-38C>T (n.4863-38C>T) c.4722-38C>T (n.4722-38C>T) c.4860-38C>T (n.4860-38C>T) c.4818-38C>T (n.4818-38C>T) | |
| 2 | g.178777087G>C | CA430280859 | TTN | c.4815-38C>G (n.4815-38C>G) c.4677-38C>G (n.4677-38C>G) n.162G>C c.4863-38C>G (n.4863-38C>G) c.4722-38C>G (n.4722-38C>G) c.4860-38C>G (n.4860-38C>G) c.4818-38C>G (n.4818-38C>G) | |
| 2 | g.178777087G>T | CA430280860 | TTN | c.4815-38C>A (n.4815-38C>A) c.4677-38C>A (n.4677-38C>A) n.162G>T c.4863-38C>A (n.4863-38C>A) c.4722-38C>A (n.4722-38C>A) c.4860-38C>A (n.4860-38C>A) c.4818-38C>A (n.4818-38C>A) | |
| 2 | g.178777088T>A | CA430280865 | TTN | c.4815-39A>T (n.4815-39A>T) c.4677-39A>T (n.4677-39A>T) n.163T>A c.4863-39A>T (n.4863-39A>T) c.4722-39A>T (n.4722-39A>T) c.4860-39A>T (n.4860-39A>T) c.4818-39A>T (n.4818-39A>T) | |
| 2 | g.178777088T>C | CA430280863 | TTN | c.4815-39A>G (n.4815-39A>G) c.4677-39A>G (n.4677-39A>G) n.163T>C c.4863-39A>G (n.4863-39A>G) c.4722-39A>G (n.4722-39A>G) c.4860-39A>G (n.4860-39A>G) c.4818-39A>G (n.4818-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178777088T>G | CA430280862 | TTN | c.4815-39A>C (n.4815-39A>C) c.4677-39A>C (n.4677-39A>C) n.163T>G c.4863-39A>C (n.4863-39A>C) c.4722-39A>C (n.4722-39A>C) c.4860-39A>C (n.4860-39A>C) c.4818-39A>C (n.4818-39A>C) | |
| 2 | g.178777088T= | CA1310617891 | TTN | c.4815-39A= (n.4815-39A=) c.4677-39A= (n.4677-39A=) n.163T= c.4863-39A= (n.4863-39A=) c.4722-39A= (n.4722-39A=) c.4860-39A= (n.4860-39A=) c.4818-39A= (n.4818-39A=) | |
| 2 | g.178777089A= | CA1310617892 | TTN | c.4815-40T= (n.4815-40T=) c.4677-40T= (n.4677-40T=) n.164A= c.4863-40T= (n.4863-40T=) c.4722-40T= (n.4722-40T=) c.4860-40T= (n.4860-40T=) c.4818-40T= (n.4818-40T=) | |
| 2 | g.178777089A>C | CA430280867 | TTN | c.4815-40T>G (n.4815-40T>G) c.4677-40T>G (n.4677-40T>G) n.164A>C c.4863-40T>G (n.4863-40T>G) c.4722-40T>G (n.4722-40T>G) c.4860-40T>G (n.4860-40T>G) c.4818-40T>G (n.4818-40T>G) | |
| 2 | g.178777089A>G | CA2005261 | TTN | c.4815-40T>C (n.4815-40T>C) c.4677-40T>C (n.4677-40T>C) n.164A>G c.4863-40T>C (n.4863-40T>C) c.4722-40T>C (n.4722-40T>C) c.4860-40T>C (n.4860-40T>C) c.4818-40T>C (n.4818-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178777089A>T | CA430280870 | TTN | c.4815-40T>A (n.4815-40T>A) c.4677-40T>A (n.4677-40T>A) n.164A>T c.4863-40T>A (n.4863-40T>A) c.4722-40T>A (n.4722-40T>A) c.4860-40T>A (n.4860-40T>A) c.4818-40T>A (n.4818-40T>A) | |
| 2 | g.178777090T>A | CA430280871 | TTN | c.4815-41A>T (n.4815-41A>T) c.4677-41A>T (n.4677-41A>T) n.165T>A c.4863-41A>T (n.4863-41A>T) c.4722-41A>T (n.4722-41A>T) c.4860-41A>T (n.4860-41A>T) c.4818-41A>T (n.4818-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178777090T>C | CA430280872 | TTN | c.4815-41A>G (n.4815-41A>G) c.4677-41A>G (n.4677-41A>G) n.165T>C c.4863-41A>G (n.4863-41A>G) c.4722-41A>G (n.4722-41A>G) c.4860-41A>G (n.4860-41A>G) c.4818-41A>G (n.4818-41A>G) | |
| 2 | g.178777090T>G | CA430280873 | TTN | c.4815-41A>C (n.4815-41A>C) c.4677-41A>C (n.4677-41A>C) n.165T>G c.4863-41A>C (n.4863-41A>C) c.4722-41A>C (n.4722-41A>C) c.4860-41A>C (n.4860-41A>C) c.4818-41A>C (n.4818-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178777090T= | CA1310617893 | TTN | c.4815-41A= (n.4815-41A=) c.4677-41A= (n.4677-41A=) n.165T= c.4863-41A= (n.4863-41A=) c.4722-41A= (n.4722-41A=) c.4860-41A= (n.4860-41A=) c.4818-41A= (n.4818-41A=) | |
| 2 | g.178777091A= | CA1310617894 | TTN | c.4815-42T= (n.4815-42T=) c.4677-42T= (n.4677-42T=) n.166A= c.4863-42T= (n.4863-42T=) c.4722-42T= (n.4722-42T=) c.4860-42T= (n.4860-42T=) c.4818-42T= (n.4818-42T=) | |
| 2 | g.178777091A>C | CA430280874 | TTN | c.4815-42T>G (n.4815-42T>G) c.4677-42T>G (n.4677-42T>G) n.166A>C c.4863-42T>G (n.4863-42T>G) c.4722-42T>G (n.4722-42T>G) c.4860-42T>G (n.4860-42T>G) c.4818-42T>G (n.4818-42T>G) | |
| 2 | g.178777091A>G | CA60978164 | TTN | c.4815-42T>C (n.4815-42T>C) c.4677-42T>C (n.4677-42T>C) n.166A>G c.4863-42T>C (n.4863-42T>C) c.4722-42T>C (n.4722-42T>C) c.4860-42T>C (n.4860-42T>C) c.4818-42T>C (n.4818-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178777091A>T | CA2005262 | TTN | c.4815-42T>A (n.4815-42T>A) c.4677-42T>A (n.4677-42T>A) n.166A>T c.4863-42T>A (n.4863-42T>A) c.4722-42T>A (n.4722-42T>A) c.4860-42T>A (n.4860-42T>A) c.4818-42T>A (n.4818-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178777092G>A | CA430280878 | TTN | c.4815-43C>T (n.4815-43C>T) c.4677-43C>T (n.4677-43C>T) n.167G>A c.4863-43C>T (n.4863-43C>T) c.4722-43C>T (n.4722-43C>T) c.4860-43C>T (n.4860-43C>T) c.4818-43C>T (n.4818-43C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178777092G>C | CA430280879 | TTN | c.4815-43C>G (n.4815-43C>G) c.4677-43C>G (n.4677-43C>G) n.167G>C c.4863-43C>G (n.4863-43C>G) c.4722-43C>G (n.4722-43C>G) c.4860-43C>G (n.4860-43C>G) c.4818-43C>G (n.4818-43C>G) | |
| 2 | g.178777092G>T | CA430280880 | TTN | c.4815-43C>A (n.4815-43C>A) c.4677-43C>A (n.4677-43C>A) n.167G>T c.4863-43C>A (n.4863-43C>A) c.4722-43C>A (n.4722-43C>A) c.4860-43C>A (n.4860-43C>A) c.4818-43C>A (n.4818-43C>A) | |
| 2 | g.178777093C>A | CA430280882 | TTN | c.4815-44G>T (n.4815-44G>T) c.4677-44G>T (n.4677-44G>T) n.168C>A c.4863-44G>T (n.4863-44G>T) c.4722-44G>T (n.4722-44G>T) c.4860-44G>T (n.4860-44G>T) c.4818-44G>T (n.4818-44G>T) | |
| 2 | g.178777093C>G | CA430280883 | TTN | c.4815-44G>C (n.4815-44G>C) c.4677-44G>C (n.4677-44G>C) n.168C>G c.4863-44G>C (n.4863-44G>C) c.4722-44G>C (n.4722-44G>C) c.4860-44G>C (n.4860-44G>C) c.4818-44G>C (n.4818-44G>C) | |
| 2 | g.178777093C>T | CA430280885 | TTN | c.4815-44G>A (n.4815-44G>A) c.4677-44G>A (n.4677-44G>A) n.168C>T c.4863-44G>A (n.4863-44G>A) c.4722-44G>A (n.4722-44G>A) c.4860-44G>A (n.4860-44G>A) c.4818-44G>A (n.4818-44G>A) | |
| 2 | g.178777094T>A | CA430280886 | TTN | c.4815-45A>T (n.4815-45A>T) c.4677-45A>T (n.4677-45A>T) n.169T>A c.4863-45A>T (n.4863-45A>T) c.4722-45A>T (n.4722-45A>T) c.4860-45A>T (n.4860-45A>T) c.4818-45A>T (n.4818-45A>T) | |
| 2 | g.178777094T>C | CA430280888 | TTN | c.4815-45A>G (n.4815-45A>G) c.4677-45A>G (n.4677-45A>G) n.169T>C c.4863-45A>G (n.4863-45A>G) c.4722-45A>G (n.4722-45A>G) c.4860-45A>G (n.4860-45A>G) c.4818-45A>G (n.4818-45A>G) | |
| 2 | g.178777094T>G | CA430280889 | TTN | c.4815-45A>C (n.4815-45A>C) c.4677-45A>C (n.4677-45A>C) n.169T>G c.4863-45A>C (n.4863-45A>C) c.4722-45A>C (n.4722-45A>C) c.4860-45A>C (n.4860-45A>C) c.4818-45A>C (n.4818-45A>C) | COSMIC |
| 2 | g.178777095T>A | CA430280890 | TTN | c.4815-46A>T (n.4815-46A>T) c.4677-46A>T (n.4677-46A>T) n.170T>A c.4863-46A>T (n.4863-46A>T) c.4722-46A>T (n.4722-46A>T) c.4860-46A>T (n.4860-46A>T) c.4818-46A>T (n.4818-46A>T) | |
| 2 | g.178777095T>C | CA430280891 | TTN | c.4815-46A>G (n.4815-46A>G) c.4677-46A>G (n.4677-46A>G) n.170T>C c.4863-46A>G (n.4863-46A>G) c.4722-46A>G (n.4722-46A>G) c.4860-46A>G (n.4860-46A>G) c.4818-46A>G (n.4818-46A>G) | |
| 2 | g.178777095T>G | CA430280892 | TTN | c.4815-46A>C (n.4815-46A>C) c.4677-46A>C (n.4677-46A>C) n.170T>G c.4863-46A>C (n.4863-46A>C) c.4722-46A>C (n.4722-46A>C) c.4860-46A>C (n.4860-46A>C) c.4818-46A>C (n.4818-46A>C) | |
| 2 | g.178777096C>A | CA430280894 | TTN | c.4815-47G>T (n.4815-47G>T) c.4677-47G>T (n.4677-47G>T) n.171C>A c.4863-47G>T (n.4863-47G>T) c.4722-47G>T (n.4722-47G>T) c.4860-47G>T (n.4860-47G>T) c.4818-47G>T (n.4818-47G>T) | |
| 2 | g.178777096C>G | CA430280895 | TTN | c.4815-47G>C (n.4815-47G>C) c.4677-47G>C (n.4677-47G>C) n.171C>G c.4863-47G>C (n.4863-47G>C) c.4722-47G>C (n.4722-47G>C) c.4860-47G>C (n.4860-47G>C) c.4818-47G>C (n.4818-47G>C) | |
| 2 | g.178777096C>T | CA430280893 | TTN | c.4815-47G>A (n.4815-47G>A) c.4677-47G>A (n.4677-47G>A) n.171C>T c.4863-47G>A (n.4863-47G>A) c.4722-47G>A (n.4722-47G>A) c.4860-47G>A (n.4860-47G>A) c.4818-47G>A (n.4818-47G>A) | |
| 2 | g.178777098del | CA2577175041 | TTN | c.4815-47del (n.4815-47del) c.4677-47del (n.4677-47del) n.173del c.4863-47del (n.4863-47del) c.4722-47del (n.4722-47del) c.4860-47del (n.4860-47del) c.4818-47del (n.4818-47del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178777097C>A | CA430280897 | TTN | c.4815-48G>T (n.4815-48G>T) c.4677-48G>T (n.4677-48G>T) n.172C>A c.4863-48G>T (n.4863-48G>T) c.4722-48G>T (n.4722-48G>T) c.4860-48G>T (n.4860-48G>T) c.4818-48G>T (n.4818-48G>T) | |
| 2 | g.178777097C>G | CA430280898 | TTN | c.4815-48G>C (n.4815-48G>C) c.4677-48G>C (n.4677-48G>C) n.172C>G c.4863-48G>C (n.4863-48G>C) c.4722-48G>C (n.4722-48G>C) c.4860-48G>C (n.4860-48G>C) c.4818-48G>C (n.4818-48G>C) | |
| 2 | g.178777097C>T | CA430280899 | TTN | c.4815-48G>A (n.4815-48G>A) c.4677-48G>A (n.4677-48G>A) n.172C>T c.4863-48G>A (n.4863-48G>A) c.4722-48G>A (n.4722-48G>A) c.4860-48G>A (n.4860-48G>A) c.4818-48G>A (n.4818-48G>A) | |
| 2 | g.178777098C>A | CA430280901 | TTN | c.4815-49G>T (n.4815-49G>T) c.4677-49G>T (n.4677-49G>T) n.173C>A c.4863-49G>T (n.4863-49G>T) c.4722-49G>T (n.4722-49G>T) c.4860-49G>T (n.4860-49G>T) c.4818-49G>T (n.4818-49G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178777098C>G | CA430280903 | TTN | c.4815-49G>C (n.4815-49G>C) c.4677-49G>C (n.4677-49G>C) n.173C>G c.4863-49G>C (n.4863-49G>C) c.4722-49G>C (n.4722-49G>C) c.4860-49G>C (n.4860-49G>C) c.4818-49G>C (n.4818-49G>C) | |
| 2 | g.178777098C>T | CA430280905 | TTN | c.4815-49G>A (n.4815-49G>A) c.4677-49G>A (n.4677-49G>A) n.173C>T c.4863-49G>A (n.4863-49G>A) c.4722-49G>A (n.4722-49G>A) c.4860-49G>A (n.4860-49G>A) c.4818-49G>A (n.4818-49G>A) | |
| 2 | g.178777099T>A | CA430280910 | TTN | c.4815-50A>T (n.4815-50A>T) c.4677-50A>T (n.4677-50A>T) n.174T>A c.4863-50A>T (n.4863-50A>T) c.4722-50A>T (n.4722-50A>T) c.4860-50A>T (n.4860-50A>T) c.4818-50A>T (n.4818-50A>T) | |
| 2 | g.178777099T>C | CA430280908 | TTN | c.4815-50A>G (n.4815-50A>G) c.4677-50A>G (n.4677-50A>G) n.174T>C c.4863-50A>G (n.4863-50A>G) c.4722-50A>G (n.4722-50A>G) c.4860-50A>G (n.4860-50A>G) c.4818-50A>G (n.4818-50A>G) | |
| 2 | g.178777099T>G | CA430280907 | TTN | c.4815-50A>C (n.4815-50A>C) c.4677-50A>C (n.4677-50A>C) n.174T>G c.4863-50A>C (n.4863-50A>C) c.4722-50A>C (n.4722-50A>C) c.4860-50A>C (n.4860-50A>C) c.4818-50A>C (n.4818-50A>C) | |
| 2 | g.178777100G>A | CA430280911 | TTN | c.4814+49C>T (n.4814+49C>T) c.4676+49C>T (n.4676+49C>T) n.175G>A c.4862+49C>T (n.4862+49C>T) c.4721+49C>T (n.4721+49C>T) c.4859+49C>T (n.4859+49C>T) c.4817+49C>T (n.4817+49C>T) | |
| 2 | g.178777100G>C | CA430280912 | TTN | c.4814+49C>G (n.4814+49C>G) c.4676+49C>G (n.4676+49C>G) n.175G>C c.4862+49C>G (n.4862+49C>G) c.4721+49C>G (n.4721+49C>G) c.4859+49C>G (n.4859+49C>G) c.4817+49C>G (n.4817+49C>G) | |
| 2 | g.178777100G>T | CA430280914 | TTN | c.4814+49C>A (n.4814+49C>A) c.4676+49C>A (n.4676+49C>A) n.175G>T c.4862+49C>A (n.4862+49C>A) c.4721+49C>A (n.4721+49C>A) c.4859+49C>A (n.4859+49C>A) c.4817+49C>A (n.4817+49C>A) | |
| 2 | g.178777101G>A | CA430280915 | TTN | c.4814+48C>T (n.4814+48C>T) c.4676+48C>T (n.4676+48C>T) n.176G>A c.4862+48C>T (n.4862+48C>T) c.4721+48C>T (n.4721+48C>T) c.4859+48C>T (n.4859+48C>T) c.4817+48C>T (n.4817+48C>T) | |
| 2 | g.178777101G>C | CA430280916 | TTN | c.4814+48C>G (n.4814+48C>G) c.4676+48C>G (n.4676+48C>G) n.176G>C c.4862+48C>G (n.4862+48C>G) c.4721+48C>G (n.4721+48C>G) c.4859+48C>G (n.4859+48C>G) c.4817+48C>G (n.4817+48C>G) | |
| 2 | g.178777101G>T | CA430280918 | TTN | c.4814+48C>A (n.4814+48C>A) c.4676+48C>A (n.4676+48C>A) n.176G>T c.4862+48C>A (n.4862+48C>A) c.4721+48C>A (n.4721+48C>A) c.4859+48C>A (n.4859+48C>A) c.4817+48C>A (n.4817+48C>A) |