Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178777079A= | CA1310617886 | TTN | c.4815-30T= (n.4815-30T=) c.4677-30T= (n.4677-30T=) n.154A= c.4863-30T= (n.4863-30T=) c.4722-30T= (n.4722-30T=) c.4860-30T= (n.4860-30T=) c.4818-30T= (n.4818-30T=) | |
2 | g.178777079A>C | CA2005260 | TTN | c.4815-30T>G (n.4815-30T>G) c.4677-30T>G (n.4677-30T>G) n.154A>C c.4863-30T>G (n.4863-30T>G) c.4722-30T>G (n.4722-30T>G) c.4860-30T>G (n.4860-30T>G) c.4818-30T>G (n.4818-30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178777079A>G | CA430280823 | TTN | c.4815-30T>C (n.4815-30T>C) c.4677-30T>C (n.4677-30T>C) n.154A>G c.4863-30T>C (n.4863-30T>C) c.4722-30T>C (n.4722-30T>C) c.4860-30T>C (n.4860-30T>C) c.4818-30T>C (n.4818-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178777079A>T | CA430280824 | TTN | c.4815-30T>A (n.4815-30T>A) c.4677-30T>A (n.4677-30T>A) n.154A>T c.4863-30T>A (n.4863-30T>A) c.4722-30T>A (n.4722-30T>A) c.4860-30T>A (n.4860-30T>A) c.4818-30T>A (n.4818-30T>A) | |
2 | g.178777080T>A | CA430280831 | TTN | c.4815-31A>T (n.4815-31A>T) c.4677-31A>T (n.4677-31A>T) n.155T>A c.4863-31A>T (n.4863-31A>T) c.4722-31A>T (n.4722-31A>T) c.4860-31A>T (n.4860-31A>T) c.4818-31A>T (n.4818-31A>T) | |
2 | g.178777080T>C | CA430280826 | TTN | c.4815-31A>G (n.4815-31A>G) c.4677-31A>G (n.4677-31A>G) n.155T>C c.4863-31A>G (n.4863-31A>G) c.4722-31A>G (n.4722-31A>G) c.4860-31A>G (n.4860-31A>G) c.4818-31A>G (n.4818-31A>G) | dbSNP |
2 | g.178777080T>G | CA430280830 | TTN | c.4815-31A>C (n.4815-31A>C) c.4677-31A>C (n.4677-31A>C) n.155T>G c.4863-31A>C (n.4863-31A>C) c.4722-31A>C (n.4722-31A>C) c.4860-31A>C (n.4860-31A>C) c.4818-31A>C (n.4818-31A>C) | |
2 | g.178777080T= | CA1310617887 | TTN | c.4815-31A= (n.4815-31A=) c.4677-31A= (n.4677-31A=) n.155T= c.4863-31A= (n.4863-31A=) c.4722-31A= (n.4722-31A=) c.4860-31A= (n.4860-31A=) c.4818-31A= (n.4818-31A=) | |
2 | g.178777081A>C | CA430280833 | TTN | c.4815-32T>G (n.4815-32T>G) c.4677-32T>G (n.4677-32T>G) n.156A>C c.4863-32T>G (n.4863-32T>G) c.4722-32T>G (n.4722-32T>G) c.4860-32T>G (n.4860-32T>G) c.4818-32T>G (n.4818-32T>G) | |
2 | g.178777081A>G | CA430280835 | TTN | c.4815-32T>C (n.4815-32T>C) c.4677-32T>C (n.4677-32T>C) n.156A>G c.4863-32T>C (n.4863-32T>C) c.4722-32T>C (n.4722-32T>C) c.4860-32T>C (n.4860-32T>C) c.4818-32T>C (n.4818-32T>C) | |
2 | g.178777081A>T | CA430280836 | TTN | c.4815-32T>A (n.4815-32T>A) c.4677-32T>A (n.4677-32T>A) n.156A>T c.4863-32T>A (n.4863-32T>A) c.4722-32T>A (n.4722-32T>A) c.4860-32T>A (n.4860-32T>A) c.4818-32T>A (n.4818-32T>A) | |
2 | g.178777082T>A | CA430280838 | TTN | c.4815-33A>T (n.4815-33A>T) c.4677-33A>T (n.4677-33A>T) n.157T>A c.4863-33A>T (n.4863-33A>T) c.4722-33A>T (n.4722-33A>T) c.4860-33A>T (n.4860-33A>T) c.4818-33A>T (n.4818-33A>T) | |
2 | g.178777082T>C | CA430280839 | TTN | c.4815-33A>G (n.4815-33A>G) c.4677-33A>G (n.4677-33A>G) n.157T>C c.4863-33A>G (n.4863-33A>G) c.4722-33A>G (n.4722-33A>G) c.4860-33A>G (n.4860-33A>G) c.4818-33A>G (n.4818-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178777082T>G | CA430280840 | TTN | c.4815-33A>C (n.4815-33A>C) c.4677-33A>C (n.4677-33A>C) n.157T>G c.4863-33A>C (n.4863-33A>C) c.4722-33A>C (n.4722-33A>C) c.4860-33A>C (n.4860-33A>C) c.4818-33A>C (n.4818-33A>C) | |
2 | g.178777082T= | CA1310617888 | TTN | c.4815-33A= (n.4815-33A=) c.4677-33A= (n.4677-33A=) n.157T= c.4863-33A= (n.4863-33A=) c.4722-33A= (n.4722-33A=) c.4860-33A= (n.4860-33A=) c.4818-33A= (n.4818-33A=) | |
2 | g.178777083A>C | CA430280841 | TTN | c.4815-34T>G (n.4815-34T>G) c.4677-34T>G (n.4677-34T>G) n.158A>C c.4863-34T>G (n.4863-34T>G) c.4722-34T>G (n.4722-34T>G) c.4860-34T>G (n.4860-34T>G) c.4818-34T>G (n.4818-34T>G) | |
2 | g.178777083A>G | CA430280842 | TTN | c.4815-34T>C (n.4815-34T>C) c.4677-34T>C (n.4677-34T>C) n.158A>G c.4863-34T>C (n.4863-34T>C) c.4722-34T>C (n.4722-34T>C) c.4860-34T>C (n.4860-34T>C) c.4818-34T>C (n.4818-34T>C) | |
2 | g.178777083A>T | CA430280843 | TTN | c.4815-34T>A (n.4815-34T>A) c.4677-34T>A (n.4677-34T>A) n.158A>T c.4863-34T>A (n.4863-34T>A) c.4722-34T>A (n.4722-34T>A) c.4860-34T>A (n.4860-34T>A) c.4818-34T>A (n.4818-34T>A) | |
2 | g.178777084G>A | CA430280844 | TTN | c.4815-35C>T (n.4815-35C>T) c.4677-35C>T (n.4677-35C>T) n.159G>A c.4863-35C>T (n.4863-35C>T) c.4722-35C>T (n.4722-35C>T) c.4860-35C>T (n.4860-35C>T) c.4818-35C>T (n.4818-35C>T) | |
2 | g.178777084G>C | CA430280847 | TTN | c.4815-35C>G (n.4815-35C>G) c.4677-35C>G (n.4677-35C>G) n.159G>C c.4863-35C>G (n.4863-35C>G) c.4722-35C>G (n.4722-35C>G) c.4860-35C>G (n.4860-35C>G) c.4818-35C>G (n.4818-35C>G) | |
2 | g.178777084G>T | CA430280848 | TTN | c.4815-35C>A (n.4815-35C>A) c.4677-35C>A (n.4677-35C>A) n.159G>T c.4863-35C>A (n.4863-35C>A) c.4722-35C>A (n.4722-35C>A) c.4860-35C>A (n.4860-35C>A) c.4818-35C>A (n.4818-35C>A) | |
2 | g.178777084_178777085insAGCAA | CA2972259675 | TTN | c.4815-36_4815-35insTTGCT (n.4815-36_4815-35insTTGCT) c.4677-36_4677-35insTTGCT (n.4677-36_4677-35insTTGCT) n.159_160insAGCAA c.4863-36_4863-35insTTGCT (n.4863-36_4863-35insTTGCT) c.4722-36_4722-35insTTGCT (n.4722-36_4722-35insTTGCT) c.4860-36_4860-35insTTGCT (n.4860-36_4860-35insTTGCT) c.4818-36_4818-35insTTGCT (n.4818-36_4818-35insTTGCT) | |
2 | g.178777085T>A | CA430280851 | TTN | c.4815-36A>T (n.4815-36A>T) c.4677-36A>T (n.4677-36A>T) n.160T>A c.4863-36A>T (n.4863-36A>T) c.4722-36A>T (n.4722-36A>T) c.4860-36A>T (n.4860-36A>T) c.4818-36A>T (n.4818-36A>T) | |
2 | g.178777085T>C | CA60978161 | TTN | c.4815-36A>G (n.4815-36A>G) c.4677-36A>G (n.4677-36A>G) n.160T>C c.4863-36A>G (n.4863-36A>G) c.4722-36A>G (n.4722-36A>G) c.4860-36A>G (n.4860-36A>G) c.4818-36A>G (n.4818-36A>G) | dbSNP |
2 | g.178777085T>G | CA430280850 | TTN | c.4815-36A>C (n.4815-36A>C) c.4677-36A>C (n.4677-36A>C) n.160T>G c.4863-36A>C (n.4863-36A>C) c.4722-36A>C (n.4722-36A>C) c.4860-36A>C (n.4860-36A>C) c.4818-36A>C (n.4818-36A>C) | |
2 | g.178777085T= | CA1310617889 | TTN | c.4815-36A= (n.4815-36A=) c.4677-36A= (n.4677-36A=) n.160T= c.4863-36A= (n.4863-36A=) c.4722-36A= (n.4722-36A=) c.4860-36A= (n.4860-36A=) c.4818-36A= (n.4818-36A=) | |
2 | g.178777086G>A | CA430280856 | TTN | c.4815-37C>T (n.4815-37C>T) c.4677-37C>T (n.4677-37C>T) n.161G>A c.4863-37C>T (n.4863-37C>T) c.4722-37C>T (n.4722-37C>T) c.4860-37C>T (n.4860-37C>T) c.4818-37C>T (n.4818-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178777086G>C | CA430280853 | TTN | c.4815-37C>G (n.4815-37C>G) c.4677-37C>G (n.4677-37C>G) n.161G>C c.4863-37C>G (n.4863-37C>G) c.4722-37C>G (n.4722-37C>G) c.4860-37C>G (n.4860-37C>G) c.4818-37C>G (n.4818-37C>G) | |
2 | g.178777086G= | CA1310617890 | TTN | c.4815-37C= (n.4815-37C=) c.4677-37C= (n.4677-37C=) n.161G= c.4863-37C= (n.4863-37C=) c.4722-37C= (n.4722-37C=) c.4860-37C= (n.4860-37C=) c.4818-37C= (n.4818-37C=) | |
2 | g.178777086G>T | CA430280854 | TTN | c.4815-37C>A (n.4815-37C>A) c.4677-37C>A (n.4677-37C>A) n.161G>T c.4863-37C>A (n.4863-37C>A) c.4722-37C>A (n.4722-37C>A) c.4860-37C>A (n.4860-37C>A) c.4818-37C>A (n.4818-37C>A) | |
2 | g.178777087G>A | CA430280857 | TTN | c.4815-38C>T (n.4815-38C>T) c.4677-38C>T (n.4677-38C>T) n.162G>A c.4863-38C>T (n.4863-38C>T) c.4722-38C>T (n.4722-38C>T) c.4860-38C>T (n.4860-38C>T) c.4818-38C>T (n.4818-38C>T) | |
2 | g.178777087G>C | CA430280859 | TTN | c.4815-38C>G (n.4815-38C>G) c.4677-38C>G (n.4677-38C>G) n.162G>C c.4863-38C>G (n.4863-38C>G) c.4722-38C>G (n.4722-38C>G) c.4860-38C>G (n.4860-38C>G) c.4818-38C>G (n.4818-38C>G) | |
2 | g.178777087G>T | CA430280860 | TTN | c.4815-38C>A (n.4815-38C>A) c.4677-38C>A (n.4677-38C>A) n.162G>T c.4863-38C>A (n.4863-38C>A) c.4722-38C>A (n.4722-38C>A) c.4860-38C>A (n.4860-38C>A) c.4818-38C>A (n.4818-38C>A) | |
2 | g.178777088T>A | CA430280865 | TTN | c.4815-39A>T (n.4815-39A>T) c.4677-39A>T (n.4677-39A>T) n.163T>A c.4863-39A>T (n.4863-39A>T) c.4722-39A>T (n.4722-39A>T) c.4860-39A>T (n.4860-39A>T) c.4818-39A>T (n.4818-39A>T) | |
2 | g.178777088T>C | CA430280863 | TTN | c.4815-39A>G (n.4815-39A>G) c.4677-39A>G (n.4677-39A>G) n.163T>C c.4863-39A>G (n.4863-39A>G) c.4722-39A>G (n.4722-39A>G) c.4860-39A>G (n.4860-39A>G) c.4818-39A>G (n.4818-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178777088T>G | CA430280862 | TTN | c.4815-39A>C (n.4815-39A>C) c.4677-39A>C (n.4677-39A>C) n.163T>G c.4863-39A>C (n.4863-39A>C) c.4722-39A>C (n.4722-39A>C) c.4860-39A>C (n.4860-39A>C) c.4818-39A>C (n.4818-39A>C) | |
2 | g.178777088T= | CA1310617891 | TTN | c.4815-39A= (n.4815-39A=) c.4677-39A= (n.4677-39A=) n.163T= c.4863-39A= (n.4863-39A=) c.4722-39A= (n.4722-39A=) c.4860-39A= (n.4860-39A=) c.4818-39A= (n.4818-39A=) | |
2 | g.178777089A= | CA1310617892 | TTN | c.4815-40T= (n.4815-40T=) c.4677-40T= (n.4677-40T=) n.164A= c.4863-40T= (n.4863-40T=) c.4722-40T= (n.4722-40T=) c.4860-40T= (n.4860-40T=) c.4818-40T= (n.4818-40T=) | |
2 | g.178777089A>C | CA430280867 | TTN | c.4815-40T>G (n.4815-40T>G) c.4677-40T>G (n.4677-40T>G) n.164A>C c.4863-40T>G (n.4863-40T>G) c.4722-40T>G (n.4722-40T>G) c.4860-40T>G (n.4860-40T>G) c.4818-40T>G (n.4818-40T>G) | |
2 | g.178777089A>G | CA2005261 | TTN | c.4815-40T>C (n.4815-40T>C) c.4677-40T>C (n.4677-40T>C) n.164A>G c.4863-40T>C (n.4863-40T>C) c.4722-40T>C (n.4722-40T>C) c.4860-40T>C (n.4860-40T>C) c.4818-40T>C (n.4818-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178777089A>T | CA430280870 | TTN | c.4815-40T>A (n.4815-40T>A) c.4677-40T>A (n.4677-40T>A) n.164A>T c.4863-40T>A (n.4863-40T>A) c.4722-40T>A (n.4722-40T>A) c.4860-40T>A (n.4860-40T>A) c.4818-40T>A (n.4818-40T>A) | |
2 | g.178777090T>A | CA430280871 | TTN | c.4815-41A>T (n.4815-41A>T) c.4677-41A>T (n.4677-41A>T) n.165T>A c.4863-41A>T (n.4863-41A>T) c.4722-41A>T (n.4722-41A>T) c.4860-41A>T (n.4860-41A>T) c.4818-41A>T (n.4818-41A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178777090T>C | CA430280872 | TTN | c.4815-41A>G (n.4815-41A>G) c.4677-41A>G (n.4677-41A>G) n.165T>C c.4863-41A>G (n.4863-41A>G) c.4722-41A>G (n.4722-41A>G) c.4860-41A>G (n.4860-41A>G) c.4818-41A>G (n.4818-41A>G) | |
2 | g.178777090T>G | CA430280873 | TTN | c.4815-41A>C (n.4815-41A>C) c.4677-41A>C (n.4677-41A>C) n.165T>G c.4863-41A>C (n.4863-41A>C) c.4722-41A>C (n.4722-41A>C) c.4860-41A>C (n.4860-41A>C) c.4818-41A>C (n.4818-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178777090T= | CA1310617893 | TTN | c.4815-41A= (n.4815-41A=) c.4677-41A= (n.4677-41A=) n.165T= c.4863-41A= (n.4863-41A=) c.4722-41A= (n.4722-41A=) c.4860-41A= (n.4860-41A=) c.4818-41A= (n.4818-41A=) | |
2 | g.178777091A= | CA1310617894 | TTN | c.4815-42T= (n.4815-42T=) c.4677-42T= (n.4677-42T=) n.166A= c.4863-42T= (n.4863-42T=) c.4722-42T= (n.4722-42T=) c.4860-42T= (n.4860-42T=) c.4818-42T= (n.4818-42T=) | |
2 | g.178777091A>C | CA430280874 | TTN | c.4815-42T>G (n.4815-42T>G) c.4677-42T>G (n.4677-42T>G) n.166A>C c.4863-42T>G (n.4863-42T>G) c.4722-42T>G (n.4722-42T>G) c.4860-42T>G (n.4860-42T>G) c.4818-42T>G (n.4818-42T>G) | |
2 | g.178777091A>G | CA60978164 | TTN | c.4815-42T>C (n.4815-42T>C) c.4677-42T>C (n.4677-42T>C) n.166A>G c.4863-42T>C (n.4863-42T>C) c.4722-42T>C (n.4722-42T>C) c.4860-42T>C (n.4860-42T>C) c.4818-42T>C (n.4818-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178777091A>T | CA2005262 | TTN | c.4815-42T>A (n.4815-42T>A) c.4677-42T>A (n.4677-42T>A) n.166A>T c.4863-42T>A (n.4863-42T>A) c.4722-42T>A (n.4722-42T>A) c.4860-42T>A (n.4860-42T>A) c.4818-42T>A (n.4818-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178777092G>A | CA430280878 | TTN | c.4815-43C>T (n.4815-43C>T) c.4677-43C>T (n.4677-43C>T) n.167G>A c.4863-43C>T (n.4863-43C>T) c.4722-43C>T (n.4722-43C>T) c.4860-43C>T (n.4860-43C>T) c.4818-43C>T (n.4818-43C>T) | gnomAD v4 |