| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178734951A= | CA1310599326 | TTN | c.11241T= (p.Tyr3747=) c.13858+3131T= (n.13858+3131T=) c.13657+3131T= (n.13657+3131T=) c.13282+3131T= (n.13282+3131T=) c.14973T= (p.Tyr4991=) c.14022T= (p.Tyr4674=) c.14070T= (p.Tyr4690=) c.13468+3131T= (n.13468+3131T=) c.13327+3131T= (n.13327+3131T=) c.14025T= (p.Tyr4675=) c.11244T= (p.Tyr3748=) c.13423+3131T= (n.13423+3131T=) | |
| 2 | g.178734951A>C | CA349595787 | TTN | c.11241T>G (p.Tyr3747Ter) c.13858+3131T>G (n.13858+3131T>G) c.13657+3131T>G (n.13657+3131T>G) c.13282+3131T>G (n.13282+3131T>G) c.14973T>G (p.Tyr4991Ter) c.14022T>G (p.Tyr4674Ter) c.14070T>G (p.Tyr4690Ter) c.13468+3131T>G (n.13468+3131T>G) c.13327+3131T>G (n.13327+3131T>G) c.14025T>G (p.Tyr4675Ter) c.11244T>G (p.Tyr3748Ter) c.13423+3131T>G (n.13423+3131T>G) | |
| 2 | g.178734951A>G | CA2002308 | TTN | c.11241T>C (p.Tyr3747=) c.13858+3131T>C (n.13858+3131T>C) c.13657+3131T>C (n.13657+3131T>C) c.13282+3131T>C (n.13282+3131T>C) c.14973T>C (p.Tyr4991=) c.14022T>C (p.Tyr4674=) c.14070T>C (p.Tyr4690=) c.13468+3131T>C (n.13468+3131T>C) c.13327+3131T>C (n.13327+3131T>C) c.14025T>C (p.Tyr4675=) c.11244T>C (p.Tyr3748=) c.13423+3131T>C (n.13423+3131T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178734951A>T | CA349595789 | TTN | c.11241T>A (p.Tyr3747Ter) c.13858+3131T>A (n.13858+3131T>A) c.13657+3131T>A (n.13657+3131T>A) c.13282+3131T>A (n.13282+3131T>A) c.14973T>A (p.Tyr4991Ter) c.14022T>A (p.Tyr4674Ter) c.14070T>A (p.Tyr4690Ter) c.13468+3131T>A (n.13468+3131T>A) c.13327+3131T>A (n.13327+3131T>A) c.14025T>A (p.Tyr4675Ter) c.11244T>A (p.Tyr3748Ter) c.13423+3131T>A (n.13423+3131T>A) | |
| 2 | g.178734952T>A | CA349595791 | TTN | c.11240A>T (p.Tyr3747Phe) c.13858+3130A>T (n.13858+3130A>T) c.13657+3130A>T (n.13657+3130A>T) c.13282+3130A>T (n.13282+3130A>T) c.14972A>T (p.Tyr4991Phe) c.14021A>T (p.Tyr4674Phe) c.14069A>T (p.Tyr4690Phe) c.13468+3130A>T (n.13468+3130A>T) c.13327+3130A>T (n.13327+3130A>T) c.14024A>T (p.Tyr4675Phe) c.11243A>T (p.Tyr3748Phe) c.13423+3130A>T (n.13423+3130A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178734952T>C | CA349595793 | TTN | c.11240A>G (p.Tyr3747Cys) c.13858+3130A>G (n.13858+3130A>G) c.13657+3130A>G (n.13657+3130A>G) c.13282+3130A>G (n.13282+3130A>G) c.14972A>G (p.Tyr4991Cys) c.14021A>G (p.Tyr4674Cys) c.14069A>G (p.Tyr4690Cys) c.13468+3130A>G (n.13468+3130A>G) c.13327+3130A>G (n.13327+3130A>G) c.14024A>G (p.Tyr4675Cys) c.11243A>G (p.Tyr3748Cys) c.13423+3130A>G (n.13423+3130A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178734952T>G | CA349595794 | TTN | c.11240A>C (p.Tyr3747Ser) c.13858+3130A>C (n.13858+3130A>C) c.13657+3130A>C (n.13657+3130A>C) c.13282+3130A>C (n.13282+3130A>C) c.14972A>C (p.Tyr4991Ser) c.14021A>C (p.Tyr4674Ser) c.14069A>C (p.Tyr4690Ser) c.13468+3130A>C (n.13468+3130A>C) c.13327+3130A>C (n.13327+3130A>C) c.14024A>C (p.Tyr4675Ser) c.11243A>C (p.Tyr3748Ser) c.13423+3130A>C (n.13423+3130A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178734952T= | CA1310599327 | TTN | c.11240A= (p.Tyr3747=) c.13858+3130A= (n.13858+3130A=) c.13657+3130A= (n.13657+3130A=) c.13282+3130A= (n.13282+3130A=) c.14972A= (p.Tyr4991=) c.14021A= (p.Tyr4674=) c.14069A= (p.Tyr4690=) c.13468+3130A= (n.13468+3130A=) c.13327+3130A= (n.13327+3130A=) c.14024A= (p.Tyr4675=) c.11243A= (p.Tyr3748=) c.13423+3130A= (n.13423+3130A=) | |
| 2 | g.178734953A>C | CA349595795 | TTN | c.11239T>G (p.Tyr3747Asp) c.13858+3129T>G (n.13858+3129T>G) c.13657+3129T>G (n.13657+3129T>G) c.13282+3129T>G (n.13282+3129T>G) c.14971T>G (p.Tyr4991Asp) c.14020T>G (p.Tyr4674Asp) c.14068T>G (p.Tyr4690Asp) c.13468+3129T>G (n.13468+3129T>G) c.13327+3129T>G (n.13327+3129T>G) c.14023T>G (p.Tyr4675Asp) c.11242T>G (p.Tyr3748Asp) c.13423+3129T>G (n.13423+3129T>G) | |
| 2 | g.178734953A>G | CA349595797 | TTN | c.11239T>C (p.Tyr3747His) c.13858+3129T>C (n.13858+3129T>C) c.13657+3129T>C (n.13657+3129T>C) c.13282+3129T>C (n.13282+3129T>C) c.14971T>C (p.Tyr4991His) c.14020T>C (p.Tyr4674His) c.14068T>C (p.Tyr4690His) c.13468+3129T>C (n.13468+3129T>C) c.13327+3129T>C (n.13327+3129T>C) c.14023T>C (p.Tyr4675His) c.11242T>C (p.Tyr3748His) c.13423+3129T>C (n.13423+3129T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178734953A>T | CA349595798 | TTN | c.11239T>A (p.Tyr3747Asn) c.13858+3129T>A (n.13858+3129T>A) c.13657+3129T>A (n.13657+3129T>A) c.13282+3129T>A (n.13282+3129T>A) c.14971T>A (p.Tyr4991Asn) c.14020T>A (p.Tyr4674Asn) c.14068T>A (p.Tyr4690Asn) c.13468+3129T>A (n.13468+3129T>A) c.13327+3129T>A (n.13327+3129T>A) c.14023T>A (p.Tyr4675Asn) c.11242T>A (p.Tyr3748Asn) c.13423+3129T>A (n.13423+3129T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178734954A= | CA1310599328 | TTN | c.11238T= (p.Ser3746=) c.13858+3128T= (n.13858+3128T=) c.13657+3128T= (n.13657+3128T=) c.13282+3128T= (n.13282+3128T=) c.14970T= (p.Ser4990=) c.14019T= (p.Ser4673=) c.14067T= (p.Ser4689=) c.13468+3128T= (n.13468+3128T=) c.13327+3128T= (n.13327+3128T=) c.14022T= (p.Ser4674=) c.11241T= (p.Ser3747=) c.13423+3128T= (n.13423+3128T=) | |
| 2 | g.178734954A>C | CA430294880 | TTN | c.11238T>G (p.Ser3746=) c.13858+3128T>G (n.13858+3128T>G) c.13657+3128T>G (n.13657+3128T>G) c.13282+3128T>G (n.13282+3128T>G) c.14970T>G (p.Ser4990=) c.14019T>G (p.Ser4673=) c.14067T>G (p.Ser4689=) c.13468+3128T>G (n.13468+3128T>G) c.13327+3128T>G (n.13327+3128T>G) c.14022T>G (p.Ser4674=) c.11241T>G (p.Ser3747=) c.13423+3128T>G (n.13423+3128T>G) | |
| 2 | g.178734954A>G | CA430294881 | TTN | c.11238T>C (p.Ser3746=) c.13858+3128T>C (n.13858+3128T>C) c.13657+3128T>C (n.13657+3128T>C) c.13282+3128T>C (n.13282+3128T>C) c.14970T>C (p.Ser4990=) c.14019T>C (p.Ser4673=) c.14067T>C (p.Ser4689=) c.13468+3128T>C (n.13468+3128T>C) c.13327+3128T>C (n.13327+3128T>C) c.14022T>C (p.Ser4674=) c.11241T>C (p.Ser3747=) c.13423+3128T>C (n.13423+3128T>C) | |
| 2 | g.178734954A>T | CA430294883 | TTN | c.11238T>A (p.Ser3746=) c.13858+3128T>A (n.13858+3128T>A) c.13657+3128T>A (n.13657+3128T>A) c.13282+3128T>A (n.13282+3128T>A) c.14970T>A (p.Ser4990=) c.14019T>A (p.Ser4673=) c.14067T>A (p.Ser4689=) c.13468+3128T>A (n.13468+3128T>A) c.13327+3128T>A (n.13327+3128T>A) c.14022T>A (p.Ser4674=) c.11241T>A (p.Ser3747=) c.13423+3128T>A (n.13423+3128T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.178734955G>A | CA349595803 | TTN | c.11237C>T (p.Ser3746Phe) c.13858+3127C>T (n.13858+3127C>T) c.13657+3127C>T (n.13657+3127C>T) c.13282+3127C>T (n.13282+3127C>T) c.14969C>T (p.Ser4990Phe) c.14018C>T (p.Ser4673Phe) c.14066C>T (p.Ser4689Phe) c.13468+3127C>T (n.13468+3127C>T) c.13327+3127C>T (n.13327+3127C>T) c.14021C>T (p.Ser4674Phe) c.11240C>T (p.Ser3747Phe) c.13423+3127C>T (n.13423+3127C>T) | |
| 2 | g.178734955G>C | CA349595802 | TTN | c.11237C>G (p.Ser3746Cys) c.13858+3127C>G (n.13858+3127C>G) c.13657+3127C>G (n.13657+3127C>G) c.13282+3127C>G (n.13282+3127C>G) c.14969C>G (p.Ser4990Cys) c.14018C>G (p.Ser4673Cys) c.14066C>G (p.Ser4689Cys) c.13468+3127C>G (n.13468+3127C>G) c.13327+3127C>G (n.13327+3127C>G) c.14021C>G (p.Ser4674Cys) c.11240C>G (p.Ser3747Cys) c.13423+3127C>G (n.13423+3127C>G) | |
| 2 | g.178734955G>T | CA349595800 | TTN | c.11237C>A (p.Ser3746Tyr) c.13858+3127C>A (n.13858+3127C>A) c.13657+3127C>A (n.13657+3127C>A) c.13282+3127C>A (n.13282+3127C>A) c.14969C>A (p.Ser4990Tyr) c.14018C>A (p.Ser4673Tyr) c.14066C>A (p.Ser4689Tyr) c.13468+3127C>A (n.13468+3127C>A) c.13327+3127C>A (n.13327+3127C>A) c.14021C>A (p.Ser4674Tyr) c.11240C>A (p.Ser3747Tyr) c.13423+3127C>A (n.13423+3127C>A) | |
| 2 | g.178734956A>C | CA349595805 | TTN | c.11236T>G (p.Ser3746Ala) c.13858+3126T>G (n.13858+3126T>G) c.13657+3126T>G (n.13657+3126T>G) c.13282+3126T>G (n.13282+3126T>G) c.14968T>G (p.Ser4990Ala) c.14017T>G (p.Ser4673Ala) c.14065T>G (p.Ser4689Ala) c.13468+3126T>G (n.13468+3126T>G) c.13327+3126T>G (n.13327+3126T>G) c.14020T>G (p.Ser4674Ala) c.11239T>G (p.Ser3747Ala) c.13423+3126T>G (n.13423+3126T>G) | |
| 2 | g.178734956A>G | CA349595806 | TTN | c.11236T>C (p.Ser3746Pro) c.13858+3126T>C (n.13858+3126T>C) c.13657+3126T>C (n.13657+3126T>C) c.13282+3126T>C (n.13282+3126T>C) c.14968T>C (p.Ser4990Pro) c.14017T>C (p.Ser4673Pro) c.14065T>C (p.Ser4689Pro) c.13468+3126T>C (n.13468+3126T>C) c.13327+3126T>C (n.13327+3126T>C) c.14020T>C (p.Ser4674Pro) c.11239T>C (p.Ser3747Pro) c.13423+3126T>C (n.13423+3126T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178734956A>T | CA349595808 | TTN | c.11236T>A (p.Ser3746Thr) c.13858+3126T>A (n.13858+3126T>A) c.13657+3126T>A (n.13657+3126T>A) c.13282+3126T>A (n.13282+3126T>A) c.14968T>A (p.Ser4990Thr) c.14017T>A (p.Ser4673Thr) c.14065T>A (p.Ser4689Thr) c.13468+3126T>A (n.13468+3126T>A) c.13327+3126T>A (n.13327+3126T>A) c.14020T>A (p.Ser4674Thr) c.11239T>A (p.Ser3747Thr) c.13423+3126T>A (n.13423+3126T>A) | |
| 2 | g.178734957G>A | CA430294886 | TTN | c.11235C>T (p.Pro3745=) c.13858+3125C>T (n.13858+3125C>T) c.13657+3125C>T (n.13657+3125C>T) c.13282+3125C>T (n.13282+3125C>T) c.14967C>T (p.Pro4989=) c.14016C>T (p.Pro4672=) c.14064C>T (p.Pro4688=) c.13468+3125C>T (n.13468+3125C>T) c.13327+3125C>T (n.13327+3125C>T) c.14019C>T (p.Pro4673=) c.11238C>T (p.Pro3746=) c.13423+3125C>T (n.13423+3125C>T) | dbSNP |
| 2 | g.178734957G>C | CA430294888 | TTN | c.11235C>G (p.Pro3745=) c.13858+3125C>G (n.13858+3125C>G) c.13657+3125C>G (n.13657+3125C>G) c.13282+3125C>G (n.13282+3125C>G) c.14967C>G (p.Pro4989=) c.14016C>G (p.Pro4672=) c.14064C>G (p.Pro4688=) c.13468+3125C>G (n.13468+3125C>G) c.13327+3125C>G (n.13327+3125C>G) c.14019C>G (p.Pro4673=) c.11238C>G (p.Pro3746=) c.13423+3125C>G (n.13423+3125C>G) | |
| 2 | g.178734957G= | CA1310599330 | TTN | c.11235C= (p.Pro3745=) c.13858+3125C= (n.13858+3125C=) c.13657+3125C= (n.13657+3125C=) c.13282+3125C= (n.13282+3125C=) c.14967C= (p.Pro4989=) c.14016C= (p.Pro4672=) c.14064C= (p.Pro4688=) c.13468+3125C= (n.13468+3125C=) c.13327+3125C= (n.13327+3125C=) c.14019C= (p.Pro4673=) c.11238C= (p.Pro3746=) c.13423+3125C= (n.13423+3125C=) | |
| 2 | g.178734957G>T | CA430294889 | TTN | c.11235C>A (p.Pro3745=) c.13858+3125C>A (n.13858+3125C>A) c.13657+3125C>A (n.13657+3125C>A) c.13282+3125C>A (n.13282+3125C>A) c.14967C>A (p.Pro4989=) c.14016C>A (p.Pro4672=) c.14064C>A (p.Pro4688=) c.13468+3125C>A (n.13468+3125C>A) c.13327+3125C>A (n.13327+3125C>A) c.14019C>A (p.Pro4673=) c.11238C>A (p.Pro3746=) c.13423+3125C>A (n.13423+3125C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178734957_178734974delinsGGGATCCACCTTCTTCAC | CA1310599329 | TTN | c.11218_11235delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (p.Val3740=) c.13858+3108_13858+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (n.13858+3108_13858+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC) c.13657+3108_13657+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (n.13657+3108_13657+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC) c.13282+3108_13282+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (n.13282+3108_13282+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC) c.14950_14967delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (p.Val4984=) c.13999_14016delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (p.Val4667=) c.14047_14064delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (p.Val4683=) c.13468+3108_13468+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (n.13468+3108_13468+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC) c.13327+3108_13327+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (n.13327+3108_13327+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC) c.14002_14019delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (p.Val4668=) c.11221_11238delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (p.Val3741=) c.13423+3108_13423+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC (n.13423+3108_13423+3125delinsGTGAAGAAGGTGGATCCC) | |
| 2 | g.178734958G>A | CA349595809 | TTN | c.11234C>T (p.Pro3745Leu) c.13858+3124C>T (n.13858+3124C>T) c.13657+3124C>T (n.13657+3124C>T) c.13282+3124C>T (n.13282+3124C>T) c.14966C>T (p.Pro4989Leu) c.14015C>T (p.Pro4672Leu) c.14063C>T (p.Pro4688Leu) c.13468+3124C>T (n.13468+3124C>T) c.13327+3124C>T (n.13327+3124C>T) c.14018C>T (p.Pro4673Leu) c.11237C>T (p.Pro3746Leu) c.13423+3124C>T (n.13423+3124C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178734958G>C | CA349595810 | TTN | c.11234C>G (p.Pro3745Arg) c.13858+3124C>G (n.13858+3124C>G) c.13657+3124C>G (n.13657+3124C>G) c.13282+3124C>G (n.13282+3124C>G) c.14966C>G (p.Pro4989Arg) c.14015C>G (p.Pro4672Arg) c.14063C>G (p.Pro4688Arg) c.13468+3124C>G (n.13468+3124C>G) c.13327+3124C>G (n.13327+3124C>G) c.14018C>G (p.Pro4673Arg) c.11237C>G (p.Pro3746Arg) c.13423+3124C>G (n.13423+3124C>G) | |
| 2 | g.178734958G= | CA1310599331 | TTN | c.11234C= (p.Pro3745=) c.13858+3124C= (n.13858+3124C=) c.13657+3124C= (n.13657+3124C=) c.13282+3124C= (n.13282+3124C=) c.14966C= (p.Pro4989=) c.14015C= (p.Pro4672=) c.14063C= (p.Pro4688=) c.13468+3124C= (n.13468+3124C=) c.13327+3124C= (n.13327+3124C=) c.14018C= (p.Pro4673=) c.11237C= (p.Pro3746=) c.13423+3124C= (n.13423+3124C=) | |
| 2 | g.178734958G>T | CA349595811 | TTN | c.11234C>A (p.Pro3745His) c.13858+3124C>A (n.13858+3124C>A) c.13657+3124C>A (n.13657+3124C>A) c.13282+3124C>A (n.13282+3124C>A) c.14966C>A (p.Pro4989His) c.14015C>A (p.Pro4672His) c.14063C>A (p.Pro4688His) c.13468+3124C>A (n.13468+3124C>A) c.13327+3124C>A (n.13327+3124C>A) c.14018C>A (p.Pro4673His) c.11237C>A (p.Pro3746His) c.13423+3124C>A (n.13423+3124C>A) | |
| 2 | g.178734959_178734975del | CA2002309 | TTN | c.11218_11234del (p.Val3740LeufsTer8) c.13858+3108_13858+3124del (n.13858+3108_13858+3124del) c.13657+3108_13657+3124del (n.13657+3108_13657+3124del) c.13282+3108_13282+3124del (n.13282+3108_13282+3124del) c.14950_14966del (p.Val4984LeufsTer8) c.13999_14015del (p.Val4667LeufsTer8) c.14047_14063del (p.Val4683LeufsTer8) c.13468+3108_13468+3124del (n.13468+3108_13468+3124del) c.13327+3108_13327+3124del (n.13327+3108_13327+3124del) c.14002_14018del (p.Val4668LeufsTer8) c.11221_11237del (p.Val3741LeufsTer8) c.13423+3108_13423+3124del (n.13423+3108_13423+3124del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178734959G>A | CA349595813 | TTN | c.11233C>T (p.Pro3745Ser) c.13858+3123C>T (n.13858+3123C>T) c.13657+3123C>T (n.13657+3123C>T) c.13282+3123C>T (n.13282+3123C>T) c.14965C>T (p.Pro4989Ser) c.14014C>T (p.Pro4672Ser) c.14062C>T (p.Pro4688Ser) c.13468+3123C>T (n.13468+3123C>T) c.13327+3123C>T (n.13327+3123C>T) c.14017C>T (p.Pro4673Ser) c.11236C>T (p.Pro3746Ser) c.13423+3123C>T (n.13423+3123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178734959G>C | CA349595814 | TTN | c.11233C>G (p.Pro3745Ala) c.13858+3123C>G (n.13858+3123C>G) c.13657+3123C>G (n.13657+3123C>G) c.13282+3123C>G (n.13282+3123C>G) c.14965C>G (p.Pro4989Ala) c.14014C>G (p.Pro4672Ala) c.14062C>G (p.Pro4688Ala) c.13468+3123C>G (n.13468+3123C>G) c.13327+3123C>G (n.13327+3123C>G) c.14017C>G (p.Pro4673Ala) c.11236C>G (p.Pro3746Ala) c.13423+3123C>G (n.13423+3123C>G) | |
| 2 | g.178734959G= | CA1310599332 | TTN | c.11233C= (p.Pro3745=) c.13858+3123C= (n.13858+3123C=) c.13657+3123C= (n.13657+3123C=) c.13282+3123C= (n.13282+3123C=) c.14965C= (p.Pro4989=) c.14014C= (p.Pro4672=) c.14062C= (p.Pro4688=) c.13468+3123C= (n.13468+3123C=) c.13327+3123C= (n.13327+3123C=) c.14017C= (p.Pro4673=) c.11236C= (p.Pro3746=) c.13423+3123C= (n.13423+3123C=) | |
| 2 | g.178734959G>T | CA2002310 | TTN | c.11233C>A (p.Pro3745Thr) c.13858+3123C>A (n.13858+3123C>A) c.13657+3123C>A (n.13657+3123C>A) c.13282+3123C>A (n.13282+3123C>A) c.14965C>A (p.Pro4989Thr) c.14014C>A (p.Pro4672Thr) c.14062C>A (p.Pro4688Thr) c.13468+3123C>A (n.13468+3123C>A) c.13327+3123C>A (n.13327+3123C>A) c.14017C>A (p.Pro4673Thr) c.11236C>A (p.Pro3746Thr) c.13423+3123C>A (n.13423+3123C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178734960A>C | CA349595816 | TTN | c.11232T>G (p.Asp3744Glu) c.13858+3122T>G (n.13858+3122T>G) c.13657+3122T>G (n.13657+3122T>G) c.13282+3122T>G (n.13282+3122T>G) c.14964T>G (p.Asp4988Glu) c.14013T>G (p.Asp4671Glu) c.14061T>G (p.Asp4687Glu) c.13468+3122T>G (n.13468+3122T>G) c.13327+3122T>G (n.13327+3122T>G) c.14016T>G (p.Asp4672Glu) c.11235T>G (p.Asp3745Glu) c.13423+3122T>G (n.13423+3122T>G) | |
| 2 | g.178734960A>G | CA430294895 | TTN | c.11232T>C (p.Asp3744=) c.13858+3122T>C (n.13858+3122T>C) c.13657+3122T>C (n.13657+3122T>C) c.13282+3122T>C (n.13282+3122T>C) c.14964T>C (p.Asp4988=) c.14013T>C (p.Asp4671=) c.14061T>C (p.Asp4687=) c.13468+3122T>C (n.13468+3122T>C) c.13327+3122T>C (n.13327+3122T>C) c.14016T>C (p.Asp4672=) c.11235T>C (p.Asp3745=) c.13423+3122T>C (n.13423+3122T>C) | |
| 2 | g.178734960A>T | CA349595818 | TTN | c.11232T>A (p.Asp3744Glu) c.13858+3122T>A (n.13858+3122T>A) c.13657+3122T>A (n.13657+3122T>A) c.13282+3122T>A (n.13282+3122T>A) c.14964T>A (p.Asp4988Glu) c.14013T>A (p.Asp4671Glu) c.14061T>A (p.Asp4687Glu) c.13468+3122T>A (n.13468+3122T>A) c.13327+3122T>A (n.13327+3122T>A) c.14016T>A (p.Asp4672Glu) c.11235T>A (p.Asp3745Glu) c.13423+3122T>A (n.13423+3122T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178734961T>A | CA349595821 | TTN | c.11231A>T (p.Asp3744Val) c.13858+3121A>T (n.13858+3121A>T) c.13657+3121A>T (n.13657+3121A>T) c.13282+3121A>T (n.13282+3121A>T) c.14963A>T (p.Asp4988Val) c.14012A>T (p.Asp4671Val) c.14060A>T (p.Asp4687Val) c.13468+3121A>T (n.13468+3121A>T) c.13327+3121A>T (n.13327+3121A>T) c.14015A>T (p.Asp4672Val) c.11234A>T (p.Asp3745Val) c.13423+3121A>T (n.13423+3121A>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178734961T>C | CA60981600 | TTN | c.11231A>G (p.Asp3744Gly) c.13858+3121A>G (n.13858+3121A>G) c.13657+3121A>G (n.13657+3121A>G) c.13282+3121A>G (n.13282+3121A>G) c.14963A>G (p.Asp4988Gly) c.14012A>G (p.Asp4671Gly) c.14060A>G (p.Asp4687Gly) c.13468+3121A>G (n.13468+3121A>G) c.13327+3121A>G (n.13327+3121A>G) c.14015A>G (p.Asp4672Gly) c.11234A>G (p.Asp3745Gly) c.13423+3121A>G (n.13423+3121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178734961T>G | CA349595820 | TTN | c.11231A>C (p.Asp3744Ala) c.13858+3121A>C (n.13858+3121A>C) c.13657+3121A>C (n.13657+3121A>C) c.13282+3121A>C (n.13282+3121A>C) c.14963A>C (p.Asp4988Ala) c.14012A>C (p.Asp4671Ala) c.14060A>C (p.Asp4687Ala) c.13468+3121A>C (n.13468+3121A>C) c.13327+3121A>C (n.13327+3121A>C) c.14015A>C (p.Asp4672Ala) c.11234A>C (p.Asp3745Ala) c.13423+3121A>C (n.13423+3121A>C) | |
| 2 | g.178734961T= | CA1310599333 | TTN | c.11231A= (p.Asp3744=) c.13858+3121A= (n.13858+3121A=) c.13657+3121A= (n.13657+3121A=) c.13282+3121A= (n.13282+3121A=) c.14963A= (p.Asp4988=) c.14012A= (p.Asp4671=) c.14060A= (p.Asp4687=) c.13468+3121A= (n.13468+3121A=) c.13327+3121A= (n.13327+3121A=) c.14015A= (p.Asp4672=) c.11234A= (p.Asp3745=) c.13423+3121A= (n.13423+3121A=) | |
| 2 | g.178734962C>A | CA349595824 | TTN | c.11230G>T (p.Asp3744Tyr) c.13858+3120G>T (n.13858+3120G>T) c.13657+3120G>T (n.13657+3120G>T) c.13282+3120G>T (n.13282+3120G>T) c.14962G>T (p.Asp4988Tyr) c.14011G>T (p.Asp4671Tyr) c.14059G>T (p.Asp4687Tyr) c.13468+3120G>T (n.13468+3120G>T) c.13327+3120G>T (n.13327+3120G>T) c.14014G>T (p.Asp4672Tyr) c.11233G>T (p.Asp3745Tyr) c.13423+3120G>T (n.13423+3120G>T) | |
| 2 | g.178734962C>G | CA349595827 | TTN | c.11230G>C (p.Asp3744His) c.13858+3120G>C (n.13858+3120G>C) c.13657+3120G>C (n.13657+3120G>C) c.13282+3120G>C (n.13282+3120G>C) c.14962G>C (p.Asp4988His) c.14011G>C (p.Asp4671His) c.14059G>C (p.Asp4687His) c.13468+3120G>C (n.13468+3120G>C) c.13327+3120G>C (n.13327+3120G>C) c.14014G>C (p.Asp4672His) c.11233G>C (p.Asp3745His) c.13423+3120G>C (n.13423+3120G>C) | |
| 2 | g.178734962C>T | CA349595825 | TTN | c.11230G>A (p.Asp3744Asn) c.13858+3120G>A (n.13858+3120G>A) c.13657+3120G>A (n.13657+3120G>A) c.13282+3120G>A (n.13282+3120G>A) c.14962G>A (p.Asp4988Asn) c.14011G>A (p.Asp4671Asn) c.14059G>A (p.Asp4687Asn) c.13468+3120G>A (n.13468+3120G>A) c.13327+3120G>A (n.13327+3120G>A) c.14014G>A (p.Asp4672Asn) c.11233G>A (p.Asp3745Asn) c.13423+3120G>A (n.13423+3120G>A) | |
| 2 | g.178734963C>A | CA430294903 | TTN | c.11229G>T (p.Val3743=) c.13858+3119G>T (n.13858+3119G>T) c.13657+3119G>T (n.13657+3119G>T) c.13282+3119G>T (n.13282+3119G>T) c.14961G>T (p.Val4987=) c.14010G>T (p.Val4670=) c.14058G>T (p.Val4686=) c.13468+3119G>T (n.13468+3119G>T) c.13327+3119G>T (n.13327+3119G>T) c.14013G>T (p.Val4671=) c.11232G>T (p.Val3744=) c.13423+3119G>T (n.13423+3119G>T) | |
| 2 | g.178734963C>G | CA430294902 | TTN | c.11229G>C (p.Val3743=) c.13858+3119G>C (n.13858+3119G>C) c.13657+3119G>C (n.13657+3119G>C) c.13282+3119G>C (n.13282+3119G>C) c.14961G>C (p.Val4987=) c.14010G>C (p.Val4670=) c.14058G>C (p.Val4686=) c.13468+3119G>C (n.13468+3119G>C) c.13327+3119G>C (n.13327+3119G>C) c.14013G>C (p.Val4671=) c.11232G>C (p.Val3744=) c.13423+3119G>C (n.13423+3119G>C) | |
| 2 | g.178734963C>T | CA430294901 | TTN | c.11229G>A (p.Val3743=) c.13858+3119G>A (n.13858+3119G>A) c.13657+3119G>A (n.13657+3119G>A) c.13282+3119G>A (n.13282+3119G>A) c.14961G>A (p.Val4987=) c.14010G>A (p.Val4670=) c.14058G>A (p.Val4686=) c.13468+3119G>A (n.13468+3119G>A) c.13327+3119G>A (n.13327+3119G>A) c.14013G>A (p.Val4671=) c.11232G>A (p.Val3744=) c.13423+3119G>A (n.13423+3119G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178734964A>C | CA349595828 | TTN | c.11228T>G (p.Val3743Gly) c.13858+3118T>G (n.13858+3118T>G) c.13657+3118T>G (n.13657+3118T>G) c.13282+3118T>G (n.13282+3118T>G) c.14960T>G (p.Val4987Gly) c.14009T>G (p.Val4670Gly) c.14057T>G (p.Val4686Gly) c.13468+3118T>G (n.13468+3118T>G) c.13327+3118T>G (n.13327+3118T>G) c.14012T>G (p.Val4671Gly) c.11231T>G (p.Val3744Gly) c.13423+3118T>G (n.13423+3118T>G) | |
| 2 | g.178734964A>G | CA349595830 | TTN | c.11228T>C (p.Val3743Ala) c.13858+3118T>C (n.13858+3118T>C) c.13657+3118T>C (n.13657+3118T>C) c.13282+3118T>C (n.13282+3118T>C) c.14960T>C (p.Val4987Ala) c.14009T>C (p.Val4670Ala) c.14057T>C (p.Val4686Ala) c.13468+3118T>C (n.13468+3118T>C) c.13327+3118T>C (n.13327+3118T>C) c.14012T>C (p.Val4671Ala) c.11231T>C (p.Val3744Ala) c.13423+3118T>C (n.13423+3118T>C) |