| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178734851T>A | CA349595436 | TTN | c.11341A>T (p.Ser3781Cys) c.13858+3231A>T (n.13858+3231A>T) c.13657+3231A>T (n.13657+3231A>T) c.13282+3231A>T (n.13282+3231A>T) c.15073A>T (p.Ser5025Cys) c.14122A>T (p.Ser4708Cys) c.14170A>T (p.Ser4724Cys) c.13468+3231A>T (n.13468+3231A>T) c.13327+3231A>T (n.13327+3231A>T) c.14125A>T (p.Ser4709Cys) c.11344A>T (p.Ser3782Cys) c.13423+3231A>T (n.13423+3231A>T) | |
| 2 | g.178734851T>C | CA349595437 | TTN | c.11341A>G (p.Ser3781Gly) c.13858+3231A>G (n.13858+3231A>G) c.13657+3231A>G (n.13657+3231A>G) c.13282+3231A>G (n.13282+3231A>G) c.15073A>G (p.Ser5025Gly) c.14122A>G (p.Ser4708Gly) c.14170A>G (p.Ser4724Gly) c.13468+3231A>G (n.13468+3231A>G) c.13327+3231A>G (n.13327+3231A>G) c.14125A>G (p.Ser4709Gly) c.11344A>G (p.Ser3782Gly) c.13423+3231A>G (n.13423+3231A>G) | |
| 2 | g.178734851T>G | CA349595439 | TTN | c.11341A>C (p.Ser3781Arg) c.13858+3231A>C (n.13858+3231A>C) c.13657+3231A>C (n.13657+3231A>C) c.13282+3231A>C (n.13282+3231A>C) c.15073A>C (p.Ser5025Arg) c.14122A>C (p.Ser4708Arg) c.14170A>C (p.Ser4724Arg) c.13468+3231A>C (n.13468+3231A>C) c.13327+3231A>C (n.13327+3231A>C) c.14125A>C (p.Ser4709Arg) c.11344A>C (p.Ser3782Arg) c.13423+3231A>C (n.13423+3231A>C) | |
| 2 | g.178734852T>A | CA349595440 | TTN | c.11340A>T (p.Glu3780Asp) c.13858+3230A>T (n.13858+3230A>T) c.13657+3230A>T (n.13657+3230A>T) c.13282+3230A>T (n.13282+3230A>T) c.15072A>T (p.Glu5024Asp) c.14121A>T (p.Glu4707Asp) c.14169A>T (p.Glu4723Asp) c.13468+3230A>T (n.13468+3230A>T) c.13327+3230A>T (n.13327+3230A>T) c.14124A>T (p.Glu4708Asp) c.11343A>T (p.Glu3781Asp) c.13423+3230A>T (n.13423+3230A>T) | |
| 2 | g.178734852T>C | CA430294545 | TTN | c.11340A>G (p.Glu3780=) c.13858+3230A>G (n.13858+3230A>G) c.13657+3230A>G (n.13657+3230A>G) c.13282+3230A>G (n.13282+3230A>G) c.15072A>G (p.Glu5024=) c.14121A>G (p.Glu4707=) c.14169A>G (p.Glu4723=) c.13468+3230A>G (n.13468+3230A>G) c.13327+3230A>G (n.13327+3230A>G) c.14124A>G (p.Glu4708=) c.11343A>G (p.Glu3781=) c.13423+3230A>G (n.13423+3230A>G) | |
| 2 | g.178734852T>G | CA349595442 | TTN | c.11340A>C (p.Glu3780Asp) c.13858+3230A>C (n.13858+3230A>C) c.13657+3230A>C (n.13657+3230A>C) c.13282+3230A>C (n.13282+3230A>C) c.15072A>C (p.Glu5024Asp) c.14121A>C (p.Glu4707Asp) c.14169A>C (p.Glu4723Asp) c.13468+3230A>C (n.13468+3230A>C) c.13327+3230A>C (n.13327+3230A>C) c.14124A>C (p.Glu4708Asp) c.11343A>C (p.Glu3781Asp) c.13423+3230A>C (n.13423+3230A>C) | |
| 2 | g.178734853T>A | CA349595443 | TTN | c.11339A>T (p.Glu3780Val) c.13858+3229A>T (n.13858+3229A>T) c.13657+3229A>T (n.13657+3229A>T) c.13282+3229A>T (n.13282+3229A>T) c.15071A>T (p.Glu5024Val) c.14120A>T (p.Glu4707Val) c.14168A>T (p.Glu4723Val) c.13468+3229A>T (n.13468+3229A>T) c.13327+3229A>T (n.13327+3229A>T) c.14123A>T (p.Glu4708Val) c.11342A>T (p.Glu3781Val) c.13423+3229A>T (n.13423+3229A>T) | |
| 2 | g.178734853T>C | CA349595445 | TTN | c.11339A>G (p.Glu3780Gly) c.13858+3229A>G (n.13858+3229A>G) c.13657+3229A>G (n.13657+3229A>G) c.13282+3229A>G (n.13282+3229A>G) c.15071A>G (p.Glu5024Gly) c.14120A>G (p.Glu4707Gly) c.14168A>G (p.Glu4723Gly) c.13468+3229A>G (n.13468+3229A>G) c.13327+3229A>G (n.13327+3229A>G) c.14123A>G (p.Glu4708Gly) c.11342A>G (p.Glu3781Gly) c.13423+3229A>G (n.13423+3229A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178734853T>G | CA349595447 | TTN | c.11339A>C (p.Glu3780Ala) c.13858+3229A>C (n.13858+3229A>C) c.13657+3229A>C (n.13657+3229A>C) c.13282+3229A>C (n.13282+3229A>C) c.15071A>C (p.Glu5024Ala) c.14120A>C (p.Glu4707Ala) c.14168A>C (p.Glu4723Ala) c.13468+3229A>C (n.13468+3229A>C) c.13327+3229A>C (n.13327+3229A>C) c.14123A>C (p.Glu4708Ala) c.11342A>C (p.Glu3781Ala) c.13423+3229A>C (n.13423+3229A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178734853T= | CA1310599293 | TTN | c.11339A= (p.Glu3780=) c.13858+3229A= (n.13858+3229A=) c.13657+3229A= (n.13657+3229A=) c.13282+3229A= (n.13282+3229A=) c.15071A= (p.Glu5024=) c.14120A= (p.Glu4707=) c.14168A= (p.Glu4723=) c.13468+3229A= (n.13468+3229A=) c.13327+3229A= (n.13327+3229A=) c.14123A= (p.Glu4708=) c.11342A= (p.Glu3781=) c.13423+3229A= (n.13423+3229A=) | |
| 2 | g.178734854C>A | CA349595448 | TTN | c.11338G>T (p.Glu3780Ter) c.13858+3228G>T (n.13858+3228G>T) c.13657+3228G>T (n.13657+3228G>T) c.13282+3228G>T (n.13282+3228G>T) c.15070G>T (p.Glu5024Ter) c.14119G>T (p.Glu4707Ter) c.14167G>T (p.Glu4723Ter) c.13468+3228G>T (n.13468+3228G>T) c.13327+3228G>T (n.13327+3228G>T) c.14122G>T (p.Glu4708Ter) c.11341G>T (p.Glu3781Ter) c.13423+3228G>T (n.13423+3228G>T) | |
| 2 | g.178734854C= | CA1310599294 | TTN | c.11338G= (p.Glu3780=) c.13858+3228G= (n.13858+3228G=) c.13657+3228G= (n.13657+3228G=) c.13282+3228G= (n.13282+3228G=) c.15070G= (p.Glu5024=) c.14119G= (p.Glu4707=) c.14167G= (p.Glu4723=) c.13468+3228G= (n.13468+3228G=) c.13327+3228G= (n.13327+3228G=) c.14122G= (p.Glu4708=) c.11341G= (p.Glu3781=) c.13423+3228G= (n.13423+3228G=) | |
| 2 | g.178734854C>G | CA349595449 | TTN | c.11338G>C (p.Glu3780Gln) c.13858+3228G>C (n.13858+3228G>C) c.13657+3228G>C (n.13657+3228G>C) c.13282+3228G>C (n.13282+3228G>C) c.15070G>C (p.Glu5024Gln) c.14119G>C (p.Glu4707Gln) c.14167G>C (p.Glu4723Gln) c.13468+3228G>C (n.13468+3228G>C) c.13327+3228G>C (n.13327+3228G>C) c.14122G>C (p.Glu4708Gln) c.11341G>C (p.Glu3781Gln) c.13423+3228G>C (n.13423+3228G>C) | |
| 2 | g.178734854C>T | CA2002296 | TTN | c.11338G>A (p.Glu3780Lys) c.13858+3228G>A (n.13858+3228G>A) c.13657+3228G>A (n.13657+3228G>A) c.13282+3228G>A (n.13282+3228G>A) c.15070G>A (p.Glu5024Lys) c.14119G>A (p.Glu4707Lys) c.14167G>A (p.Glu4723Lys) c.13468+3228G>A (n.13468+3228G>A) c.13327+3228G>A (n.13327+3228G>A) c.14122G>A (p.Glu4708Lys) c.11341G>A (p.Glu3781Lys) c.13423+3228G>A (n.13423+3228G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178734855A>C | CA349595452 | TTN | c.11337T>G (p.Ser3779Arg) c.13858+3227T>G (n.13858+3227T>G) c.13657+3227T>G (n.13657+3227T>G) c.13282+3227T>G (n.13282+3227T>G) c.15069T>G (p.Ser5023Arg) c.14118T>G (p.Ser4706Arg) c.14166T>G (p.Ser4722Arg) c.13468+3227T>G (n.13468+3227T>G) c.13327+3227T>G (n.13327+3227T>G) c.14121T>G (p.Ser4707Arg) c.11340T>G (p.Ser3780Arg) c.13423+3227T>G (n.13423+3227T>G) | |
| 2 | g.178734855A>G | CA430294549 | TTN | c.11337T>C (p.Ser3779=) c.13858+3227T>C (n.13858+3227T>C) c.13657+3227T>C (n.13657+3227T>C) c.13282+3227T>C (n.13282+3227T>C) c.15069T>C (p.Ser5023=) c.14118T>C (p.Ser4706=) c.14166T>C (p.Ser4722=) c.13468+3227T>C (n.13468+3227T>C) c.13327+3227T>C (n.13327+3227T>C) c.14121T>C (p.Ser4707=) c.11340T>C (p.Ser3780=) c.13423+3227T>C (n.13423+3227T>C) | |
| 2 | g.178734855A>T | CA349595453 | TTN | c.11337T>A (p.Ser3779Arg) c.13858+3227T>A (n.13858+3227T>A) c.13657+3227T>A (n.13657+3227T>A) c.13282+3227T>A (n.13282+3227T>A) c.15069T>A (p.Ser5023Arg) c.14118T>A (p.Ser4706Arg) c.14166T>A (p.Ser4722Arg) c.13468+3227T>A (n.13468+3227T>A) c.13327+3227T>A (n.13327+3227T>A) c.14121T>A (p.Ser4707Arg) c.11340T>A (p.Ser3780Arg) c.13423+3227T>A (n.13423+3227T>A) | |
| 2 | g.178734856C>A | CA349595456 | TTN | c.11336G>T (p.Ser3779Ile) c.13858+3226G>T (n.13858+3226G>T) c.13657+3226G>T (n.13657+3226G>T) c.13282+3226G>T (n.13282+3226G>T) c.15068G>T (p.Ser5023Ile) c.14117G>T (p.Ser4706Ile) c.14165G>T (p.Ser4722Ile) c.13468+3226G>T (n.13468+3226G>T) c.13327+3226G>T (n.13327+3226G>T) c.14120G>T (p.Ser4707Ile) c.11339G>T (p.Ser3780Ile) c.13423+3226G>T (n.13423+3226G>T) | |
| 2 | g.178734856C= | CA1310599295 | TTN | c.11336G= (p.Ser3779=) c.13858+3226G= (n.13858+3226G=) c.13657+3226G= (n.13657+3226G=) c.13282+3226G= (n.13282+3226G=) c.15068G= (p.Ser5023=) c.14117G= (p.Ser4706=) c.14165G= (p.Ser4722=) c.13468+3226G= (n.13468+3226G=) c.13327+3226G= (n.13327+3226G=) c.14120G= (p.Ser4707=) c.11339G= (p.Ser3780=) c.13423+3226G= (n.13423+3226G=) | |
| 2 | g.178734856C>G | CA349595458 | TTN | c.11336G>C (p.Ser3779Thr) c.13858+3226G>C (n.13858+3226G>C) c.13657+3226G>C (n.13657+3226G>C) c.13282+3226G>C (n.13282+3226G>C) c.15068G>C (p.Ser5023Thr) c.14117G>C (p.Ser4706Thr) c.14165G>C (p.Ser4722Thr) c.13468+3226G>C (n.13468+3226G>C) c.13327+3226G>C (n.13327+3226G>C) c.14120G>C (p.Ser4707Thr) c.11339G>C (p.Ser3780Thr) c.13423+3226G>C (n.13423+3226G>C) | |
| 2 | g.178734856C>T | CA60981560 | TTN | c.11336G>A (p.Ser3779Asn) c.13858+3226G>A (n.13858+3226G>A) c.13657+3226G>A (n.13657+3226G>A) c.13282+3226G>A (n.13282+3226G>A) c.15068G>A (p.Ser5023Asn) c.14117G>A (p.Ser4706Asn) c.14165G>A (p.Ser4722Asn) c.13468+3226G>A (n.13468+3226G>A) c.13327+3226G>A (n.13327+3226G>A) c.14120G>A (p.Ser4707Asn) c.11339G>A (p.Ser3780Asn) c.13423+3226G>A (n.13423+3226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178734857T>A | CA349595459 | TTN | c.11335A>T (p.Ser3779Cys) c.13858+3225A>T (n.13858+3225A>T) c.13657+3225A>T (n.13657+3225A>T) c.13282+3225A>T (n.13282+3225A>T) c.15067A>T (p.Ser5023Cys) c.14116A>T (p.Ser4706Cys) c.14164A>T (p.Ser4722Cys) c.13468+3225A>T (n.13468+3225A>T) c.13327+3225A>T (n.13327+3225A>T) c.14119A>T (p.Ser4707Cys) c.11338A>T (p.Ser3780Cys) c.13423+3225A>T (n.13423+3225A>T) | |
| 2 | g.178734857T>C | CA349595462 | TTN | c.11335A>G (p.Ser3779Gly) c.13858+3225A>G (n.13858+3225A>G) c.13657+3225A>G (n.13657+3225A>G) c.13282+3225A>G (n.13282+3225A>G) c.15067A>G (p.Ser5023Gly) c.14116A>G (p.Ser4706Gly) c.14164A>G (p.Ser4722Gly) c.13468+3225A>G (n.13468+3225A>G) c.13327+3225A>G (n.13327+3225A>G) c.14119A>G (p.Ser4707Gly) c.11338A>G (p.Ser3780Gly) c.13423+3225A>G (n.13423+3225A>G) | |
| 2 | g.178734857T>G | CA349595461 | TTN | c.11335A>C (p.Ser3779Arg) c.13858+3225A>C (n.13858+3225A>C) c.13657+3225A>C (n.13657+3225A>C) c.13282+3225A>C (n.13282+3225A>C) c.15067A>C (p.Ser5023Arg) c.14116A>C (p.Ser4706Arg) c.14164A>C (p.Ser4722Arg) c.13468+3225A>C (n.13468+3225A>C) c.13327+3225A>C (n.13327+3225A>C) c.14119A>C (p.Ser4707Arg) c.11338A>C (p.Ser3780Arg) c.13423+3225A>C (n.13423+3225A>C) | |
| 2 | g.178734858G>A | CA430294551 | TTN | c.11334C>T (p.Leu3778=) c.13858+3224C>T (n.13858+3224C>T) c.13657+3224C>T (n.13657+3224C>T) c.13282+3224C>T (n.13282+3224C>T) c.15066C>T (p.Leu5022=) c.14115C>T (p.Leu4705=) c.14163C>T (p.Leu4721=) c.13468+3224C>T (n.13468+3224C>T) c.13327+3224C>T (n.13327+3224C>T) c.14118C>T (p.Leu4706=) c.11337C>T (p.Leu3779=) c.13423+3224C>T (n.13423+3224C>T) | |
| 2 | g.178734858G>C | CA430294554 | TTN | c.11334C>G (p.Leu3778=) c.13858+3224C>G (n.13858+3224C>G) c.13657+3224C>G (n.13657+3224C>G) c.13282+3224C>G (n.13282+3224C>G) c.15066C>G (p.Leu5022=) c.14115C>G (p.Leu4705=) c.14163C>G (p.Leu4721=) c.13468+3224C>G (n.13468+3224C>G) c.13327+3224C>G (n.13327+3224C>G) c.14118C>G (p.Leu4706=) c.11337C>G (p.Leu3779=) c.13423+3224C>G (n.13423+3224C>G) | |
| 2 | g.178734858G>T | CA430294552 | TTN | c.11334C>A (p.Leu3778=) c.13858+3224C>A (n.13858+3224C>A) c.13657+3224C>A (n.13657+3224C>A) c.13282+3224C>A (n.13282+3224C>A) c.15066C>A (p.Leu5022=) c.14115C>A (p.Leu4705=) c.14163C>A (p.Leu4721=) c.13468+3224C>A (n.13468+3224C>A) c.13327+3224C>A (n.13327+3224C>A) c.14118C>A (p.Leu4706=) c.11337C>A (p.Leu3779=) c.13423+3224C>A (n.13423+3224C>A) | |
| 2 | g.178734859A>C | CA349595464 | TTN | c.11333T>G (p.Leu3778Arg) c.13858+3223T>G (n.13858+3223T>G) c.13657+3223T>G (n.13657+3223T>G) c.13282+3223T>G (n.13282+3223T>G) c.15065T>G (p.Leu5022Arg) c.14114T>G (p.Leu4705Arg) c.14162T>G (p.Leu4721Arg) c.13468+3223T>G (n.13468+3223T>G) c.13327+3223T>G (n.13327+3223T>G) c.14117T>G (p.Leu4706Arg) c.11336T>G (p.Leu3779Arg) c.13423+3223T>G (n.13423+3223T>G) | |
| 2 | g.178734859A>G | CA349595466 | TTN | c.11333T>C (p.Leu3778Pro) c.13858+3223T>C (n.13858+3223T>C) c.13657+3223T>C (n.13657+3223T>C) c.13282+3223T>C (n.13282+3223T>C) c.15065T>C (p.Leu5022Pro) c.14114T>C (p.Leu4705Pro) c.14162T>C (p.Leu4721Pro) c.13468+3223T>C (n.13468+3223T>C) c.13327+3223T>C (n.13327+3223T>C) c.14117T>C (p.Leu4706Pro) c.11336T>C (p.Leu3779Pro) c.13423+3223T>C (n.13423+3223T>C) | |
| 2 | g.178734859A>T | CA349595467 | TTN | c.11333T>A (p.Leu3778His) c.13858+3223T>A (n.13858+3223T>A) c.13657+3223T>A (n.13657+3223T>A) c.13282+3223T>A (n.13282+3223T>A) c.15065T>A (p.Leu5022His) c.14114T>A (p.Leu4705His) c.14162T>A (p.Leu4721His) c.13468+3223T>A (n.13468+3223T>A) c.13327+3223T>A (n.13327+3223T>A) c.14117T>A (p.Leu4706His) c.11336T>A (p.Leu3779His) c.13423+3223T>A (n.13423+3223T>A) | |
| 2 | g.178734860G>A | CA349595469 | TTN | c.11332C>T (p.Leu3778Phe) c.13858+3222C>T (n.13858+3222C>T) c.13657+3222C>T (n.13657+3222C>T) c.13282+3222C>T (n.13282+3222C>T) c.15064C>T (p.Leu5022Phe) c.14113C>T (p.Leu4705Phe) c.14161C>T (p.Leu4721Phe) c.13468+3222C>T (n.13468+3222C>T) c.13327+3222C>T (n.13327+3222C>T) c.14116C>T (p.Leu4706Phe) c.11335C>T (p.Leu3779Phe) c.13423+3222C>T (n.13423+3222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178734860G>C | CA60981561 | TTN | c.11332C>G (p.Leu3778Val) c.13858+3222C>G (n.13858+3222C>G) c.13657+3222C>G (n.13657+3222C>G) c.13282+3222C>G (n.13282+3222C>G) c.15064C>G (p.Leu5022Val) c.14113C>G (p.Leu4705Val) c.14161C>G (p.Leu4721Val) c.13468+3222C>G (n.13468+3222C>G) c.13327+3222C>G (n.13327+3222C>G) c.14116C>G (p.Leu4706Val) c.11335C>G (p.Leu3779Val) c.13423+3222C>G (n.13423+3222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178734860G= | CA1310599296 | TTN | c.11332C= (p.Leu3778=) c.13858+3222C= (n.13858+3222C=) c.13657+3222C= (n.13657+3222C=) c.13282+3222C= (n.13282+3222C=) c.15064C= (p.Leu5022=) c.14113C= (p.Leu4705=) c.14161C= (p.Leu4721=) c.13468+3222C= (n.13468+3222C=) c.13327+3222C= (n.13327+3222C=) c.14116C= (p.Leu4706=) c.11335C= (p.Leu3779=) c.13423+3222C= (n.13423+3222C=) | |
| 2 | g.178734860G>T | CA349595471 | TTN | c.11332C>A (p.Leu3778Ile) c.13858+3222C>A (n.13858+3222C>A) c.13657+3222C>A (n.13657+3222C>A) c.13282+3222C>A (n.13282+3222C>A) c.15064C>A (p.Leu5022Ile) c.14113C>A (p.Leu4705Ile) c.14161C>A (p.Leu4721Ile) c.13468+3222C>A (n.13468+3222C>A) c.13327+3222C>A (n.13327+3222C>A) c.14116C>A (p.Leu4706Ile) c.11335C>A (p.Leu3779Ile) c.13423+3222C>A (n.13423+3222C>A) | |
| 2 | g.178734861T>A | CA349595473 | TTN | c.11331A>T (p.Glu3777Asp) c.13858+3221A>T (n.13858+3221A>T) c.13657+3221A>T (n.13657+3221A>T) c.13282+3221A>T (n.13282+3221A>T) c.15063A>T (p.Glu5021Asp) c.14112A>T (p.Glu4704Asp) c.14160A>T (p.Glu4720Asp) c.13468+3221A>T (n.13468+3221A>T) c.13327+3221A>T (n.13327+3221A>T) c.14115A>T (p.Glu4705Asp) c.11334A>T (p.Glu3778Asp) c.13423+3221A>T (n.13423+3221A>T) | |
| 2 | g.178734861T>C | CA430294558 | TTN | c.11331A>G (p.Glu3777=) c.13858+3221A>G (n.13858+3221A>G) c.13657+3221A>G (n.13657+3221A>G) c.13282+3221A>G (n.13282+3221A>G) c.15063A>G (p.Glu5021=) c.14112A>G (p.Glu4704=) c.14160A>G (p.Glu4720=) c.13468+3221A>G (n.13468+3221A>G) c.13327+3221A>G (n.13327+3221A>G) c.14115A>G (p.Glu4705=) c.11334A>G (p.Glu3778=) c.13423+3221A>G (n.13423+3221A>G) | |
| 2 | g.178734861T>G | CA178991 | TTN | c.11331A>C (p.Glu3777Asp) c.13858+3221A>C (n.13858+3221A>C) c.13657+3221A>C (n.13657+3221A>C) c.13282+3221A>C (n.13282+3221A>C) c.15063A>C (p.Glu5021Asp) c.14112A>C (p.Glu4704Asp) c.14160A>C (p.Glu4720Asp) c.13468+3221A>C (n.13468+3221A>C) c.13327+3221A>C (n.13327+3221A>C) c.14115A>C (p.Glu4705Asp) c.11334A>C (p.Glu3778Asp) c.13423+3221A>C (n.13423+3221A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178734861T= | CA1310599297 | TTN | c.11331A= (p.Glu3777=) c.13858+3221A= (n.13858+3221A=) c.13657+3221A= (n.13657+3221A=) c.13282+3221A= (n.13282+3221A=) c.15063A= (p.Glu5021=) c.14112A= (p.Glu4704=) c.14160A= (p.Glu4720=) c.13468+3221A= (n.13468+3221A=) c.13327+3221A= (n.13327+3221A=) c.14115A= (p.Glu4705=) c.11334A= (p.Glu3778=) c.13423+3221A= (n.13423+3221A=) | |
| 2 | g.178734862T>A | CA349595474 | TTN | c.11330A>T (p.Glu3777Val) c.13858+3220A>T (n.13858+3220A>T) c.13657+3220A>T (n.13657+3220A>T) c.13282+3220A>T (n.13282+3220A>T) c.15062A>T (p.Glu5021Val) c.14111A>T (p.Glu4704Val) c.14159A>T (p.Glu4720Val) c.13468+3220A>T (n.13468+3220A>T) c.13327+3220A>T (n.13327+3220A>T) c.14114A>T (p.Glu4705Val) c.11333A>T (p.Glu3778Val) c.13423+3220A>T (n.13423+3220A>T) | |
| 2 | g.178734862T>C | CA349595476 | TTN | c.11330A>G (p.Glu3777Gly) c.13858+3220A>G (n.13858+3220A>G) c.13657+3220A>G (n.13657+3220A>G) c.13282+3220A>G (n.13282+3220A>G) c.15062A>G (p.Glu5021Gly) c.14111A>G (p.Glu4704Gly) c.14159A>G (p.Glu4720Gly) c.13468+3220A>G (n.13468+3220A>G) c.13327+3220A>G (n.13327+3220A>G) c.14114A>G (p.Glu4705Gly) c.11333A>G (p.Glu3778Gly) c.13423+3220A>G (n.13423+3220A>G) | |
| 2 | g.178734862T>G | CA349595477 | TTN | c.11330A>C (p.Glu3777Ala) c.13858+3220A>C (n.13858+3220A>C) c.13657+3220A>C (n.13657+3220A>C) c.13282+3220A>C (n.13282+3220A>C) c.15062A>C (p.Glu5021Ala) c.14111A>C (p.Glu4704Ala) c.14159A>C (p.Glu4720Ala) c.13468+3220A>C (n.13468+3220A>C) c.13327+3220A>C (n.13327+3220A>C) c.14114A>C (p.Glu4705Ala) c.11333A>C (p.Glu3778Ala) c.13423+3220A>C (n.13423+3220A>C) | |
| 2 | g.178734863C>A | CA349595481 | TTN | c.11329G>T (p.Glu3777Ter) c.13858+3219G>T (n.13858+3219G>T) c.13657+3219G>T (n.13657+3219G>T) c.13282+3219G>T (n.13282+3219G>T) c.15061G>T (p.Glu5021Ter) c.14110G>T (p.Glu4704Ter) c.14158G>T (p.Glu4720Ter) c.13468+3219G>T (n.13468+3219G>T) c.13327+3219G>T (n.13327+3219G>T) c.14113G>T (p.Glu4705Ter) c.11332G>T (p.Glu3778Ter) c.13423+3219G>T (n.13423+3219G>T) | |
| 2 | g.178734863C= | CA1310599298 | TTN | c.11329G= (p.Glu3777=) c.13858+3219G= (n.13858+3219G=) c.13657+3219G= (n.13657+3219G=) c.13282+3219G= (n.13282+3219G=) c.15061G= (p.Glu5021=) c.14110G= (p.Glu4704=) c.14158G= (p.Glu4720=) c.13468+3219G= (n.13468+3219G=) c.13327+3219G= (n.13327+3219G=) c.14113G= (p.Glu4705=) c.11332G= (p.Glu3778=) c.13423+3219G= (n.13423+3219G=) | |
| 2 | g.178734863C>G | CA349595480 | TTN | c.11329G>C (p.Glu3777Gln) c.13858+3219G>C (n.13858+3219G>C) c.13657+3219G>C (n.13657+3219G>C) c.13282+3219G>C (n.13282+3219G>C) c.15061G>C (p.Glu5021Gln) c.14110G>C (p.Glu4704Gln) c.14158G>C (p.Glu4720Gln) c.13468+3219G>C (n.13468+3219G>C) c.13327+3219G>C (n.13327+3219G>C) c.14113G>C (p.Glu4705Gln) c.11332G>C (p.Glu3778Gln) c.13423+3219G>C (n.13423+3219G>C) | |
| 2 | g.178734863C>T | CA2002297 | TTN | c.11329G>A (p.Glu3777Lys) c.13858+3219G>A (n.13858+3219G>A) c.13657+3219G>A (n.13657+3219G>A) c.13282+3219G>A (n.13282+3219G>A) c.15061G>A (p.Glu5021Lys) c.14110G>A (p.Glu4704Lys) c.14158G>A (p.Glu4720Lys) c.13468+3219G>A (n.13468+3219G>A) c.13327+3219G>A (n.13327+3219G>A) c.14113G>A (p.Glu4705Lys) c.11332G>A (p.Glu3778Lys) c.13423+3219G>A (n.13423+3219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.178734864T>A | CA349595483 | TTN | c.11328A>T (p.Lys3776Asn) c.13858+3218A>T (n.13858+3218A>T) c.13657+3218A>T (n.13657+3218A>T) c.13282+3218A>T (n.13282+3218A>T) c.15060A>T (p.Lys5020Asn) c.14109A>T (p.Lys4703Asn) c.14157A>T (p.Lys4719Asn) c.13468+3218A>T (n.13468+3218A>T) c.13327+3218A>T (n.13327+3218A>T) c.14112A>T (p.Lys4704Asn) c.11331A>T (p.Lys3777Asn) c.13423+3218A>T (n.13423+3218A>T) | |
| 2 | g.178734864T>C | CA430294561 | TTN | c.11328A>G (p.Lys3776=) c.13858+3218A>G (n.13858+3218A>G) c.13657+3218A>G (n.13657+3218A>G) c.13282+3218A>G (n.13282+3218A>G) c.15060A>G (p.Lys5020=) c.14109A>G (p.Lys4703=) c.14157A>G (p.Lys4719=) c.13468+3218A>G (n.13468+3218A>G) c.13327+3218A>G (n.13327+3218A>G) c.14112A>G (p.Lys4704=) c.11331A>G (p.Lys3777=) c.13423+3218A>G (n.13423+3218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178734864T>G | CA349595484 | TTN | c.11328A>C (p.Lys3776Asn) c.13858+3218A>C (n.13858+3218A>C) c.13657+3218A>C (n.13657+3218A>C) c.13282+3218A>C (n.13282+3218A>C) c.15060A>C (p.Lys5020Asn) c.14109A>C (p.Lys4703Asn) c.14157A>C (p.Lys4719Asn) c.13468+3218A>C (n.13468+3218A>C) c.13327+3218A>C (n.13327+3218A>C) c.14112A>C (p.Lys4704Asn) c.11331A>C (p.Lys3777Asn) c.13423+3218A>C (n.13423+3218A>C) | |
| 2 | g.178734864T= | CA1310599299 | TTN | c.11328A= (p.Lys3776=) c.13858+3218A= (n.13858+3218A=) c.13657+3218A= (n.13657+3218A=) c.13282+3218A= (n.13282+3218A=) c.15060A= (p.Lys5020=) c.14109A= (p.Lys4703=) c.14157A= (p.Lys4719=) c.13468+3218A= (n.13468+3218A=) c.13327+3218A= (n.13327+3218A=) c.14112A= (p.Lys4704=) c.11331A= (p.Lys3777=) c.13423+3218A= (n.13423+3218A=) | |
| 2 | g.178734865T>A | CA349595486 | TTN | c.11327A>T (p.Lys3776Ile) c.13858+3217A>T (n.13858+3217A>T) c.13657+3217A>T (n.13657+3217A>T) c.13282+3217A>T (n.13282+3217A>T) c.15059A>T (p.Lys5020Ile) c.14108A>T (p.Lys4703Ile) c.14156A>T (p.Lys4719Ile) c.13468+3217A>T (n.13468+3217A>T) c.13327+3217A>T (n.13327+3217A>T) c.14111A>T (p.Lys4704Ile) c.11330A>T (p.Lys3777Ile) c.13423+3217A>T (n.13423+3217A>T) |