| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178733745T>A | CA349592042 | TTN | c.11912A>T (p.Lys3971Ile) c.13858+4337A>T (n.13858+4337A>T) c.13657+4337A>T (n.13657+4337A>T) c.13282+4337A>T (n.13282+4337A>T) c.15644A>T (p.Lys5215Ile) c.14693A>T (p.Lys4898Ile) c.14741A>T (p.Lys4914Ile) c.13468+4337A>T (n.13468+4337A>T) c.13327+4337A>T (n.13327+4337A>T) c.14696A>T (p.Lys4899Ile) c.11915A>T (p.Lys3972Ile) c.13423+4337A>T (n.13423+4337A>T) | |
| 2 | g.178733745T>C | CA349592046 | TTN | c.11912A>G (p.Lys3971Arg) c.13858+4337A>G (n.13858+4337A>G) c.13657+4337A>G (n.13657+4337A>G) c.13282+4337A>G (n.13282+4337A>G) c.15644A>G (p.Lys5215Arg) c.14693A>G (p.Lys4898Arg) c.14741A>G (p.Lys4914Arg) c.13468+4337A>G (n.13468+4337A>G) c.13327+4337A>G (n.13327+4337A>G) c.14696A>G (p.Lys4899Arg) c.11915A>G (p.Lys3972Arg) c.13423+4337A>G (n.13423+4337A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178733745T>G | CA349592048 | TTN | c.11912A>C (p.Lys3971Thr) c.13858+4337A>C (n.13858+4337A>C) c.13657+4337A>C (n.13657+4337A>C) c.13282+4337A>C (n.13282+4337A>C) c.15644A>C (p.Lys5215Thr) c.14693A>C (p.Lys4898Thr) c.14741A>C (p.Lys4914Thr) c.13468+4337A>C (n.13468+4337A>C) c.13327+4337A>C (n.13327+4337A>C) c.14696A>C (p.Lys4899Thr) c.11915A>C (p.Lys3972Thr) c.13423+4337A>C (n.13423+4337A>C) | |
| 2 | g.178733746T>A | CA349592052 | TTN | c.11911A>T (p.Lys3971Ter) c.13858+4336A>T (n.13858+4336A>T) c.13657+4336A>T (n.13657+4336A>T) c.13282+4336A>T (n.13282+4336A>T) c.15643A>T (p.Lys5215Ter) c.14692A>T (p.Lys4898Ter) c.14740A>T (p.Lys4914Ter) c.13468+4336A>T (n.13468+4336A>T) c.13327+4336A>T (n.13327+4336A>T) c.14695A>T (p.Lys4899Ter) c.11914A>T (p.Lys3972Ter) c.13423+4336A>T (n.13423+4336A>T) | |
| 2 | g.178733746T>C | CA349592056 | TTN | c.11911A>G (p.Lys3971Glu) c.13858+4336A>G (n.13858+4336A>G) c.13657+4336A>G (n.13657+4336A>G) c.13282+4336A>G (n.13282+4336A>G) c.15643A>G (p.Lys5215Glu) c.14692A>G (p.Lys4898Glu) c.14740A>G (p.Lys4914Glu) c.13468+4336A>G (n.13468+4336A>G) c.13327+4336A>G (n.13327+4336A>G) c.14695A>G (p.Lys4899Glu) c.11914A>G (p.Lys3972Glu) c.13423+4336A>G (n.13423+4336A>G) | |
| 2 | g.178733746T>G | CA349592061 | TTN | c.11911A>C (p.Lys3971Gln) c.13858+4336A>C (n.13858+4336A>C) c.13657+4336A>C (n.13657+4336A>C) c.13282+4336A>C (n.13282+4336A>C) c.15643A>C (p.Lys5215Gln) c.14692A>C (p.Lys4898Gln) c.14740A>C (p.Lys4914Gln) c.13468+4336A>C (n.13468+4336A>C) c.13327+4336A>C (n.13327+4336A>C) c.14695A>C (p.Lys4899Gln) c.11914A>C (p.Lys3972Gln) c.13423+4336A>C (n.13423+4336A>C) | |
| 2 | g.178733747G>A | CA430294172 | TTN | c.11910C>T (p.Ile3970=) c.13858+4335C>T (n.13858+4335C>T) c.13657+4335C>T (n.13657+4335C>T) c.13282+4335C>T (n.13282+4335C>T) c.15642C>T (p.Ile5214=) c.14691C>T (p.Ile4897=) c.14739C>T (p.Ile4913=) c.13468+4335C>T (n.13468+4335C>T) c.13327+4335C>T (n.13327+4335C>T) c.14694C>T (p.Ile4898=) c.11913C>T (p.Ile3971=) c.13423+4335C>T (n.13423+4335C>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733747G>C | CA349592068 | TTN | c.11910C>G (p.Ile3970Met) c.13858+4335C>G (n.13858+4335C>G) c.13657+4335C>G (n.13657+4335C>G) c.13282+4335C>G (n.13282+4335C>G) c.15642C>G (p.Ile5214Met) c.14691C>G (p.Ile4897Met) c.14739C>G (p.Ile4913Met) c.13468+4335C>G (n.13468+4335C>G) c.13327+4335C>G (n.13327+4335C>G) c.14694C>G (p.Ile4898Met) c.11913C>G (p.Ile3971Met) c.13423+4335C>G (n.13423+4335C>G) | |
| 2 | g.178733747G>T | CA430294171 | TTN | c.11910C>A (p.Ile3970=) c.13858+4335C>A (n.13858+4335C>A) c.13657+4335C>A (n.13657+4335C>A) c.13282+4335C>A (n.13282+4335C>A) c.15642C>A (p.Ile5214=) c.14691C>A (p.Ile4897=) c.14739C>A (p.Ile4913=) c.13468+4335C>A (n.13468+4335C>A) c.13327+4335C>A (n.13327+4335C>A) c.14694C>A (p.Ile4898=) c.11913C>A (p.Ile3971=) c.13423+4335C>A (n.13423+4335C>A) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733748A= | CA1310598824 | TTN | c.11909T= (p.Ile3970=) c.13858+4334T= (n.13858+4334T=) c.13657+4334T= (n.13657+4334T=) c.13282+4334T= (n.13282+4334T=) c.15641T= (p.Ile5214=) c.14690T= (p.Ile4897=) c.14738T= (p.Ile4913=) c.13468+4334T= (n.13468+4334T=) c.13327+4334T= (n.13327+4334T=) c.14693T= (p.Ile4898=) c.11912T= (p.Ile3971=) c.13423+4334T= (n.13423+4334T=) | |
| 2 | g.178733748A>C | CA349592077 | TTN | c.11909T>G (p.Ile3970Ser) c.13858+4334T>G (n.13858+4334T>G) c.13657+4334T>G (n.13657+4334T>G) c.13282+4334T>G (n.13282+4334T>G) c.15641T>G (p.Ile5214Ser) c.14690T>G (p.Ile4897Ser) c.14738T>G (p.Ile4913Ser) c.13468+4334T>G (n.13468+4334T>G) c.13327+4334T>G (n.13327+4334T>G) c.14693T>G (p.Ile4898Ser) c.11912T>G (p.Ile3971Ser) c.13423+4334T>G (n.13423+4334T>G) | |
| 2 | g.178733748A>G | CA349592074 | TTN | c.11909T>C (p.Ile3970Thr) c.13858+4334T>C (n.13858+4334T>C) c.13657+4334T>C (n.13657+4334T>C) c.13282+4334T>C (n.13282+4334T>C) c.15641T>C (p.Ile5214Thr) c.14690T>C (p.Ile4897Thr) c.14738T>C (p.Ile4913Thr) c.13468+4334T>C (n.13468+4334T>C) c.13327+4334T>C (n.13327+4334T>C) c.14693T>C (p.Ile4898Thr) c.11912T>C (p.Ile3971Thr) c.13423+4334T>C (n.13423+4334T>C) | |
| 2 | g.178733748A>T | CA2002190 | TTN | c.11909T>A (p.Ile3970Asn) c.13858+4334T>A (n.13858+4334T>A) c.13657+4334T>A (n.13657+4334T>A) c.13282+4334T>A (n.13282+4334T>A) c.15641T>A (p.Ile5214Asn) c.14690T>A (p.Ile4897Asn) c.14738T>A (p.Ile4913Asn) c.13468+4334T>A (n.13468+4334T>A) c.13327+4334T>A (n.13327+4334T>A) c.14693T>A (p.Ile4898Asn) c.11912T>A (p.Ile3971Asn) c.13423+4334T>A (n.13423+4334T>A) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.178733749T>A | CA349592081 | TTN | c.11908A>T (p.Ile3970Phe) c.13858+4333A>T (n.13858+4333A>T) c.13657+4333A>T (n.13657+4333A>T) c.13282+4333A>T (n.13282+4333A>T) c.15640A>T (p.Ile5214Phe) c.14689A>T (p.Ile4897Phe) c.14737A>T (p.Ile4913Phe) c.13468+4333A>T (n.13468+4333A>T) c.13327+4333A>T (n.13327+4333A>T) c.14692A>T (p.Ile4898Phe) c.11911A>T (p.Ile3971Phe) c.13423+4333A>T (n.13423+4333A>T) | |
| 2 | g.178733749T>C | CA349592087 | TTN | c.11908A>G (p.Ile3970Val) c.13858+4333A>G (n.13858+4333A>G) c.13657+4333A>G (n.13657+4333A>G) c.13282+4333A>G (n.13282+4333A>G) c.15640A>G (p.Ile5214Val) c.14689A>G (p.Ile4897Val) c.14737A>G (p.Ile4913Val) c.13468+4333A>G (n.13468+4333A>G) c.13327+4333A>G (n.13327+4333A>G) c.14692A>G (p.Ile4898Val) c.11911A>G (p.Ile3971Val) c.13423+4333A>G (n.13423+4333A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178733749T>G | CA349592091 | TTN | c.11908A>C (p.Ile3970Leu) c.13858+4333A>C (n.13858+4333A>C) c.13657+4333A>C (n.13657+4333A>C) c.13282+4333A>C (n.13282+4333A>C) c.15640A>C (p.Ile5214Leu) c.14689A>C (p.Ile4897Leu) c.14737A>C (p.Ile4913Leu) c.13468+4333A>C (n.13468+4333A>C) c.13327+4333A>C (n.13327+4333A>C) c.14692A>C (p.Ile4898Leu) c.11911A>C (p.Ile3971Leu) c.13423+4333A>C (n.13423+4333A>C) | |
| 2 | g.178733750T>A | CA349592103 | TTN | c.11907A>T (p.Lys3969Asn) c.13858+4332A>T (n.13858+4332A>T) c.13657+4332A>T (n.13657+4332A>T) c.13282+4332A>T (n.13282+4332A>T) c.15639A>T (p.Lys5213Asn) c.14688A>T (p.Lys4896Asn) c.14736A>T (p.Lys4912Asn) c.13468+4332A>T (n.13468+4332A>T) c.13327+4332A>T (n.13327+4332A>T) c.14691A>T (p.Lys4897Asn) c.11910A>T (p.Lys3970Asn) c.13423+4332A>T (n.13423+4332A>T) | |
| 2 | g.178733750T>C | CA430294176 | TTN | c.11907A>G (p.Lys3969=) c.13858+4332A>G (n.13858+4332A>G) c.13657+4332A>G (n.13657+4332A>G) c.13282+4332A>G (n.13282+4332A>G) c.15639A>G (p.Lys5213=) c.14688A>G (p.Lys4896=) c.14736A>G (p.Lys4912=) c.13468+4332A>G (n.13468+4332A>G) c.13327+4332A>G (n.13327+4332A>G) c.14691A>G (p.Lys4897=) c.11910A>G (p.Lys3970=) c.13423+4332A>G (n.13423+4332A>G) | |
| 2 | g.178733750T>G | CA349592105 | TTN | c.11907A>C (p.Lys3969Asn) c.13858+4332A>C (n.13858+4332A>C) c.13657+4332A>C (n.13657+4332A>C) c.13282+4332A>C (n.13282+4332A>C) c.15639A>C (p.Lys5213Asn) c.14688A>C (p.Lys4896Asn) c.14736A>C (p.Lys4912Asn) c.13468+4332A>C (n.13468+4332A>C) c.13327+4332A>C (n.13327+4332A>C) c.14691A>C (p.Lys4897Asn) c.11910A>C (p.Lys3970Asn) c.13423+4332A>C (n.13423+4332A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733750T= | CA1310598825 | TTN | c.11907A= (p.Lys3969=) c.13858+4332A= (n.13858+4332A=) c.13657+4332A= (n.13657+4332A=) c.13282+4332A= (n.13282+4332A=) c.15639A= (p.Lys5213=) c.14688A= (p.Lys4896=) c.14736A= (p.Lys4912=) c.13468+4332A= (n.13468+4332A=) c.13327+4332A= (n.13327+4332A=) c.14691A= (p.Lys4897=) c.11910A= (p.Lys3970=) c.13423+4332A= (n.13423+4332A=) | |
| 2 | g.178733751T>A | CA349592109 | TTN | c.11906A>T (p.Lys3969Ile) c.13858+4331A>T (n.13858+4331A>T) c.13657+4331A>T (n.13657+4331A>T) c.13282+4331A>T (n.13282+4331A>T) c.15638A>T (p.Lys5213Ile) c.14687A>T (p.Lys4896Ile) c.14735A>T (p.Lys4912Ile) c.13468+4331A>T (n.13468+4331A>T) c.13327+4331A>T (n.13327+4331A>T) c.14690A>T (p.Lys4897Ile) c.11909A>T (p.Lys3970Ile) c.13423+4331A>T (n.13423+4331A>T) | |
| 2 | g.178733751T>C | CA349592121 | TTN | c.11906A>G (p.Lys3969Arg) c.13858+4331A>G (n.13858+4331A>G) c.13657+4331A>G (n.13657+4331A>G) c.13282+4331A>G (n.13282+4331A>G) c.15638A>G (p.Lys5213Arg) c.14687A>G (p.Lys4896Arg) c.14735A>G (p.Lys4912Arg) c.13468+4331A>G (n.13468+4331A>G) c.13327+4331A>G (n.13327+4331A>G) c.14690A>G (p.Lys4897Arg) c.11909A>G (p.Lys3970Arg) c.13423+4331A>G (n.13423+4331A>G) | |
| 2 | g.178733751T>G | CA349592117 | TTN | c.11906A>C (p.Lys3969Thr) c.13858+4331A>C (n.13858+4331A>C) c.13657+4331A>C (n.13657+4331A>C) c.13282+4331A>C (n.13282+4331A>C) c.15638A>C (p.Lys5213Thr) c.14687A>C (p.Lys4896Thr) c.14735A>C (p.Lys4912Thr) c.13468+4331A>C (n.13468+4331A>C) c.13327+4331A>C (n.13327+4331A>C) c.14690A>C (p.Lys4897Thr) c.11909A>C (p.Lys3970Thr) c.13423+4331A>C (n.13423+4331A>C) | |
| 2 | g.178733752T>A | CA349592123 | TTN | c.11905A>T (p.Lys3969Ter) c.13858+4330A>T (n.13858+4330A>T) c.13657+4330A>T (n.13657+4330A>T) c.13282+4330A>T (n.13282+4330A>T) c.15637A>T (p.Lys5213Ter) c.14686A>T (p.Lys4896Ter) c.14734A>T (p.Lys4912Ter) c.13468+4330A>T (n.13468+4330A>T) c.13327+4330A>T (n.13327+4330A>T) c.14689A>T (p.Lys4897Ter) c.11908A>T (p.Lys3970Ter) c.13423+4330A>T (n.13423+4330A>T) | |
| 2 | g.178733752T>C | CA349592126 | TTN | c.11905A>G (p.Lys3969Glu) c.13858+4330A>G (n.13858+4330A>G) c.13657+4330A>G (n.13657+4330A>G) c.13282+4330A>G (n.13282+4330A>G) c.15637A>G (p.Lys5213Glu) c.14686A>G (p.Lys4896Glu) c.14734A>G (p.Lys4912Glu) c.13468+4330A>G (n.13468+4330A>G) c.13327+4330A>G (n.13327+4330A>G) c.14689A>G (p.Lys4897Glu) c.11908A>G (p.Lys3970Glu) c.13423+4330A>G (n.13423+4330A>G) | |
| 2 | g.178733752T>G | CA349592128 | TTN | c.11905A>C (p.Lys3969Gln) c.13858+4330A>C (n.13858+4330A>C) c.13657+4330A>C (n.13657+4330A>C) c.13282+4330A>C (n.13282+4330A>C) c.15637A>C (p.Lys5213Gln) c.14686A>C (p.Lys4896Gln) c.14734A>C (p.Lys4912Gln) c.13468+4330A>C (n.13468+4330A>C) c.13327+4330A>C (n.13327+4330A>C) c.14689A>C (p.Lys4897Gln) c.11908A>C (p.Lys3970Gln) c.13423+4330A>C (n.13423+4330A>C) | |
| 2 | g.178733753T>A | CA430294178 | TTN | c.11904A>T (p.Gly3968=) c.13858+4329A>T (n.13858+4329A>T) c.13657+4329A>T (n.13657+4329A>T) c.13282+4329A>T (n.13282+4329A>T) c.15636A>T (p.Gly5212=) c.14685A>T (p.Gly4895=) c.14733A>T (p.Gly4911=) c.13468+4329A>T (n.13468+4329A>T) c.13327+4329A>T (n.13327+4329A>T) c.14688A>T (p.Gly4896=) c.11907A>T (p.Gly3969=) c.13423+4329A>T (n.13423+4329A>T) | |
| 2 | g.178733753T>C | CA430294180 | TTN | c.11904A>G (p.Gly3968=) c.13858+4329A>G (n.13858+4329A>G) c.13657+4329A>G (n.13657+4329A>G) c.13282+4329A>G (n.13282+4329A>G) c.15636A>G (p.Gly5212=) c.14685A>G (p.Gly4895=) c.14733A>G (p.Gly4911=) c.13468+4329A>G (n.13468+4329A>G) c.13327+4329A>G (n.13327+4329A>G) c.14688A>G (p.Gly4896=) c.11907A>G (p.Gly3969=) c.13423+4329A>G (n.13423+4329A>G) | |
| 2 | g.178733753T>G | CA430294179 | TTN | c.11904A>C (p.Gly3968=) c.13858+4329A>C (n.13858+4329A>C) c.13657+4329A>C (n.13657+4329A>C) c.13282+4329A>C (n.13282+4329A>C) c.15636A>C (p.Gly5212=) c.14685A>C (p.Gly4895=) c.14733A>C (p.Gly4911=) c.13468+4329A>C (n.13468+4329A>C) c.13327+4329A>C (n.13327+4329A>C) c.14688A>C (p.Gly4896=) c.11907A>C (p.Gly3969=) c.13423+4329A>C (n.13423+4329A>C) | |
| 2 | g.178733754C>A | CA349592133 | TTN | c.11903G>T (p.Gly3968Val) c.13858+4328G>T (n.13858+4328G>T) c.13657+4328G>T (n.13657+4328G>T) c.13282+4328G>T (n.13282+4328G>T) c.15635G>T (p.Gly5212Val) c.14684G>T (p.Gly4895Val) c.14732G>T (p.Gly4911Val) c.13468+4328G>T (n.13468+4328G>T) c.13327+4328G>T (n.13327+4328G>T) c.14687G>T (p.Gly4896Val) c.11906G>T (p.Gly3969Val) c.13423+4328G>T (n.13423+4328G>T) | |
| 2 | g.178733754C>G | CA349592135 | TTN | c.11903G>C (p.Gly3968Ala) c.13858+4328G>C (n.13858+4328G>C) c.13657+4328G>C (n.13657+4328G>C) c.13282+4328G>C (n.13282+4328G>C) c.15635G>C (p.Gly5212Ala) c.14684G>C (p.Gly4895Ala) c.14732G>C (p.Gly4911Ala) c.13468+4328G>C (n.13468+4328G>C) c.13327+4328G>C (n.13327+4328G>C) c.14687G>C (p.Gly4896Ala) c.11906G>C (p.Gly3969Ala) c.13423+4328G>C (n.13423+4328G>C) | |
| 2 | g.178733754C>T | CA349592137 | TTN | c.11903G>A (p.Gly3968Glu) c.13858+4328G>A (n.13858+4328G>A) c.13657+4328G>A (n.13657+4328G>A) c.13282+4328G>A (n.13282+4328G>A) c.15635G>A (p.Gly5212Glu) c.14684G>A (p.Gly4895Glu) c.14732G>A (p.Gly4911Glu) c.13468+4328G>A (n.13468+4328G>A) c.13327+4328G>A (n.13327+4328G>A) c.14687G>A (p.Gly4896Glu) c.11906G>A (p.Gly3969Glu) c.13423+4328G>A (n.13423+4328G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178733755C>A | CA349592141 | TTN | c.11902G>T (p.Gly3968Ter) c.13858+4327G>T (n.13858+4327G>T) c.13657+4327G>T (n.13657+4327G>T) c.13282+4327G>T (n.13282+4327G>T) c.15634G>T (p.Gly5212Ter) c.14683G>T (p.Gly4895Ter) c.14731G>T (p.Gly4911Ter) c.13468+4327G>T (n.13468+4327G>T) c.13327+4327G>T (n.13327+4327G>T) c.14686G>T (p.Gly4896Ter) c.11905G>T (p.Gly3969Ter) c.13423+4327G>T (n.13423+4327G>T) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.178733755C= | CA1310598826 | TTN | c.11902G= (p.Gly3968=) c.13858+4327G= (n.13858+4327G=) c.13657+4327G= (n.13657+4327G=) c.13282+4327G= (n.13282+4327G=) c.15634G= (p.Gly5212=) c.14683G= (p.Gly4895=) c.14731G= (p.Gly4911=) c.13468+4327G= (n.13468+4327G=) c.13327+4327G= (n.13327+4327G=) c.14686G= (p.Gly4896=) c.11905G= (p.Gly3969=) c.13423+4327G= (n.13423+4327G=) | |
| 2 | g.178733755C>G | CA349592145 | TTN | c.11902G>C (p.Gly3968Arg) c.13858+4327G>C (n.13858+4327G>C) c.13657+4327G>C (n.13657+4327G>C) c.13282+4327G>C (n.13282+4327G>C) c.15634G>C (p.Gly5212Arg) c.14683G>C (p.Gly4895Arg) c.14731G>C (p.Gly4911Arg) c.13468+4327G>C (n.13468+4327G>C) c.13327+4327G>C (n.13327+4327G>C) c.14686G>C (p.Gly4896Arg) c.11905G>C (p.Gly3969Arg) c.13423+4327G>C (n.13423+4327G>C) | |
| 2 | g.178733755C>T | CA2002191 | TTN | c.11902G>A (p.Gly3968Arg) c.13858+4327G>A (n.13858+4327G>A) c.13657+4327G>A (n.13657+4327G>A) c.13282+4327G>A (n.13282+4327G>A) c.15634G>A (p.Gly5212Arg) c.14683G>A (p.Gly4895Arg) c.14731G>A (p.Gly4911Arg) c.13468+4327G>A (n.13468+4327G>A) c.13327+4327G>A (n.13327+4327G>A) c.14686G>A (p.Gly4896Arg) c.11905G>A (p.Gly3969Arg) c.13423+4327G>A (n.13423+4327G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733756G>A | CA2002192 | TTN | c.11901C>T (p.Asp3967=) c.13858+4326C>T (n.13858+4326C>T) c.13657+4326C>T (n.13657+4326C>T) c.13282+4326C>T (n.13282+4326C>T) c.15633C>T (p.Asp5211=) c.14682C>T (p.Asp4894=) c.14730C>T (p.Asp4910=) c.13468+4326C>T (n.13468+4326C>T) c.13327+4326C>T (n.13327+4326C>T) c.14685C>T (p.Asp4895=) c.11904C>T (p.Asp3968=) c.13423+4326C>T (n.13423+4326C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733756G>C | CA349592161 | TTN | c.11901C>G (p.Asp3967Glu) c.13858+4326C>G (n.13858+4326C>G) c.13657+4326C>G (n.13657+4326C>G) c.13282+4326C>G (n.13282+4326C>G) c.15633C>G (p.Asp5211Glu) c.14682C>G (p.Asp4894Glu) c.14730C>G (p.Asp4910Glu) c.13468+4326C>G (n.13468+4326C>G) c.13327+4326C>G (n.13327+4326C>G) c.14685C>G (p.Asp4895Glu) c.11904C>G (p.Asp3968Glu) c.13423+4326C>G (n.13423+4326C>G) | |
| 2 | g.178733756G= | CA1310598827 | TTN | c.11901C= (p.Asp3967=) c.13858+4326C= (n.13858+4326C=) c.13657+4326C= (n.13657+4326C=) c.13282+4326C= (n.13282+4326C=) c.15633C= (p.Asp5211=) c.14682C= (p.Asp4894=) c.14730C= (p.Asp4910=) c.13468+4326C= (n.13468+4326C=) c.13327+4326C= (n.13327+4326C=) c.14685C= (p.Asp4895=) c.11904C= (p.Asp3968=) c.13423+4326C= (n.13423+4326C=) | |
| 2 | g.178733756G>T | CA349592163 | TTN | c.11901C>A (p.Asp3967Glu) c.13858+4326C>A (n.13858+4326C>A) c.13657+4326C>A (n.13657+4326C>A) c.13282+4326C>A (n.13282+4326C>A) c.15633C>A (p.Asp5211Glu) c.14682C>A (p.Asp4894Glu) c.14730C>A (p.Asp4910Glu) c.13468+4326C>A (n.13468+4326C>A) c.13327+4326C>A (n.13327+4326C>A) c.14685C>A (p.Asp4895Glu) c.11904C>A (p.Asp3968Glu) c.13423+4326C>A (n.13423+4326C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733757T>A | CA349592177 | TTN | c.11900A>T (p.Asp3967Val) c.13858+4325A>T (n.13858+4325A>T) c.13657+4325A>T (n.13657+4325A>T) c.13282+4325A>T (n.13282+4325A>T) c.15632A>T (p.Asp5211Val) c.14681A>T (p.Asp4894Val) c.14729A>T (p.Asp4910Val) c.13468+4325A>T (n.13468+4325A>T) c.13327+4325A>T (n.13327+4325A>T) c.14684A>T (p.Asp4895Val) c.11903A>T (p.Asp3968Val) c.13423+4325A>T (n.13423+4325A>T) | |
| 2 | g.178733757T>C | CA349592167 | TTN | c.11900A>G (p.Asp3967Gly) c.13858+4325A>G (n.13858+4325A>G) c.13657+4325A>G (n.13657+4325A>G) c.13282+4325A>G (n.13282+4325A>G) c.15632A>G (p.Asp5211Gly) c.14681A>G (p.Asp4894Gly) c.14729A>G (p.Asp4910Gly) c.13468+4325A>G (n.13468+4325A>G) c.13327+4325A>G (n.13327+4325A>G) c.14684A>G (p.Asp4895Gly) c.11903A>G (p.Asp3968Gly) c.13423+4325A>G (n.13423+4325A>G) | |
| 2 | g.178733757T>G | CA349592172 | TTN | c.11900A>C (p.Asp3967Ala) c.13858+4325A>C (n.13858+4325A>C) c.13657+4325A>C (n.13657+4325A>C) c.13282+4325A>C (n.13282+4325A>C) c.15632A>C (p.Asp5211Ala) c.14681A>C (p.Asp4894Ala) c.14729A>C (p.Asp4910Ala) c.13468+4325A>C (n.13468+4325A>C) c.13327+4325A>C (n.13327+4325A>C) c.14684A>C (p.Asp4895Ala) c.11903A>C (p.Asp3968Ala) c.13423+4325A>C (n.13423+4325A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178733757T= | CA1310598828 | TTN | c.11900A= (p.Asp3967=) c.13858+4325A= (n.13858+4325A=) c.13657+4325A= (n.13657+4325A=) c.13282+4325A= (n.13282+4325A=) c.15632A= (p.Asp5211=) c.14681A= (p.Asp4894=) c.14729A= (p.Asp4910=) c.13468+4325A= (n.13468+4325A=) c.13327+4325A= (n.13327+4325A=) c.14684A= (p.Asp4895=) c.11903A= (p.Asp3968=) c.13423+4325A= (n.13423+4325A=) | |
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