| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178702605A= | CA1310585836 | TTN | c.26550T= (p.Ser8850=) c.13858+35477T= (n.13858+35477T=) c.13657+35477T= (n.13657+35477T=) c.13282+35477T= (n.13282+35477T=) c.30282T= (p.Ser10094=) c.29331T= (p.Ser9777=) c.29379T= (p.Ser9793=) c.13468+35477T= (n.13468+35477T=) c.13327+35477T= (n.13327+35477T=) c.29334T= (p.Ser9778=) c.26553T= (p.Ser8851=) c.13423+35477T= (n.13423+35477T=) | |
| 2 | g.178702605A>C | CA10604379 | TTN | c.26550T>G (p.Ser8850=) c.13858+35477T>G (n.13858+35477T>G) c.13657+35477T>G (n.13657+35477T>G) c.13282+35477T>G (n.13282+35477T>G) c.30282T>G (p.Ser10094=) c.29331T>G (p.Ser9777=) c.29379T>G (p.Ser9793=) c.13468+35477T>G (n.13468+35477T>G) c.13327+35477T>G (n.13327+35477T>G) c.29334T>G (p.Ser9778=) c.26553T>G (p.Ser8851=) c.13423+35477T>G (n.13423+35477T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178702605A>G | CA430279402 | TTN | c.26550T>C (p.Ser8850=) c.13858+35477T>C (n.13858+35477T>C) c.13657+35477T>C (n.13657+35477T>C) c.13282+35477T>C (n.13282+35477T>C) c.30282T>C (p.Ser10094=) c.29331T>C (p.Ser9777=) c.29379T>C (p.Ser9793=) c.13468+35477T>C (n.13468+35477T>C) c.13327+35477T>C (n.13327+35477T>C) c.29334T>C (p.Ser9778=) c.26553T>C (p.Ser8851=) c.13423+35477T>C (n.13423+35477T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178702605A>T | CA430279403 | TTN | c.26550T>A (p.Ser8850=) c.13858+35477T>A (n.13858+35477T>A) c.13657+35477T>A (n.13657+35477T>A) c.13282+35477T>A (n.13282+35477T>A) c.30282T>A (p.Ser10094=) c.29331T>A (p.Ser9777=) c.29379T>A (p.Ser9793=) c.13468+35477T>A (n.13468+35477T>A) c.13327+35477T>A (n.13327+35477T>A) c.29334T>A (p.Ser9778=) c.26553T>A (p.Ser8851=) c.13423+35477T>A (n.13423+35477T>A) | |
| 2 | g.178702606G>A | CA349571940 | TTN | c.26549C>T (p.Ser8850Phe) c.13858+35476C>T (n.13858+35476C>T) c.13657+35476C>T (n.13657+35476C>T) c.13282+35476C>T (n.13282+35476C>T) c.30281C>T (p.Ser10094Phe) c.29330C>T (p.Ser9777Phe) c.29378C>T (p.Ser9793Phe) c.13468+35476C>T (n.13468+35476C>T) c.13327+35476C>T (n.13327+35476C>T) c.29333C>T (p.Ser9778Phe) c.26552C>T (p.Ser8851Phe) c.13423+35476C>T (n.13423+35476C>T) | |
| 2 | g.178702606G>C | CA349571947 | TTN | c.26549C>G (p.Ser8850Cys) c.13858+35476C>G (n.13858+35476C>G) c.13657+35476C>G (n.13657+35476C>G) c.13282+35476C>G (n.13282+35476C>G) c.30281C>G (p.Ser10094Cys) c.29330C>G (p.Ser9777Cys) c.29378C>G (p.Ser9793Cys) c.13468+35476C>G (n.13468+35476C>G) c.13327+35476C>G (n.13327+35476C>G) c.29333C>G (p.Ser9778Cys) c.26552C>G (p.Ser8851Cys) c.13423+35476C>G (n.13423+35476C>G) | |
| 2 | g.178702606G>T | CA349571950 | TTN | c.26549C>A (p.Ser8850Tyr) c.13858+35476C>A (n.13858+35476C>A) c.13657+35476C>A (n.13657+35476C>A) c.13282+35476C>A (n.13282+35476C>A) c.30281C>A (p.Ser10094Tyr) c.29330C>A (p.Ser9777Tyr) c.29378C>A (p.Ser9793Tyr) c.13468+35476C>A (n.13468+35476C>A) c.13327+35476C>A (n.13327+35476C>A) c.29333C>A (p.Ser9778Tyr) c.26552C>A (p.Ser8851Tyr) c.13423+35476C>A (n.13423+35476C>A) | |
| 2 | g.178702607del | CA2662149240 | TTN | c.26548del (p.Ser8850LeufsTer15) c.13858+35475del (n.13858+35475del) c.13657+35475del (n.13657+35475del) c.13282+35475del (n.13282+35475del) c.30280del (p.Ser10094LeufsTer15) c.29329del (p.Ser9777LeufsTer15) c.29377del (p.Ser9793LeufsTer15) c.13468+35475del (n.13468+35475del) c.13327+35475del (n.13327+35475del) c.29332del (p.Ser9778LeufsTer15) c.26551del (p.Ser8851LeufsTer15) c.13423+35475del (n.13423+35475del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178702607A= | CA1310585837 | TTN | c.26548T= (p.Ser8850=) c.13858+35475T= (n.13858+35475T=) c.13657+35475T= (n.13657+35475T=) c.13282+35475T= (n.13282+35475T=) c.30280T= (p.Ser10094=) c.29329T= (p.Ser9777=) c.29377T= (p.Ser9793=) c.13468+35475T= (n.13468+35475T=) c.13327+35475T= (n.13327+35475T=) c.29332T= (p.Ser9778=) c.26551T= (p.Ser8851=) c.13423+35475T= (n.13423+35475T=) | |
| 2 | g.178702607A>C | CA349571956 | TTN | c.26548T>G (p.Ser8850Ala) c.13858+35475T>G (n.13858+35475T>G) c.13657+35475T>G (n.13657+35475T>G) c.13282+35475T>G (n.13282+35475T>G) c.30280T>G (p.Ser10094Ala) c.29329T>G (p.Ser9777Ala) c.29377T>G (p.Ser9793Ala) c.13468+35475T>G (n.13468+35475T>G) c.13327+35475T>G (n.13327+35475T>G) c.29332T>G (p.Ser9778Ala) c.26551T>G (p.Ser8851Ala) c.13423+35475T>G (n.13423+35475T>G) | |
| 2 | g.178702607A>G | CA1999196 | TTN | c.26548T>C (p.Ser8850Pro) c.13858+35475T>C (n.13858+35475T>C) c.13657+35475T>C (n.13657+35475T>C) c.13282+35475T>C (n.13282+35475T>C) c.30280T>C (p.Ser10094Pro) c.29329T>C (p.Ser9777Pro) c.29377T>C (p.Ser9793Pro) c.13468+35475T>C (n.13468+35475T>C) c.13327+35475T>C (n.13327+35475T>C) c.29332T>C (p.Ser9778Pro) c.26551T>C (p.Ser8851Pro) c.13423+35475T>C (n.13423+35475T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.178702607A>T | CA349571961 | TTN | c.26548T>A (p.Ser8850Thr) c.13858+35475T>A (n.13858+35475T>A) c.13657+35475T>A (n.13657+35475T>A) c.13282+35475T>A (n.13282+35475T>A) c.30280T>A (p.Ser10094Thr) c.29329T>A (p.Ser9777Thr) c.29377T>A (p.Ser9793Thr) c.13468+35475T>A (n.13468+35475T>A) c.13327+35475T>A (n.13327+35475T>A) c.29332T>A (p.Ser9778Thr) c.26551T>A (p.Ser8851Thr) c.13423+35475T>A (n.13423+35475T>A) | |
| 2 | g.178702608C>A | CA349571981 | TTN | c.26547G>T (p.Gln8849His) c.13858+35474G>T (n.13858+35474G>T) c.13657+35474G>T (n.13657+35474G>T) c.13282+35474G>T (n.13282+35474G>T) c.30279G>T (p.Gln10093His) c.29328G>T (p.Gln9776His) c.29376G>T (p.Gln9792His) c.13468+35474G>T (n.13468+35474G>T) c.13327+35474G>T (n.13327+35474G>T) c.29331G>T (p.Gln9777His) c.26550G>T (p.Gln8850His) c.13423+35474G>T (n.13423+35474G>T) | |
| 2 | g.178702608C>G | CA349571984 | TTN | c.26547G>C (p.Gln8849His) c.13858+35474G>C (n.13858+35474G>C) c.13657+35474G>C (n.13657+35474G>C) c.13282+35474G>C (n.13282+35474G>C) c.30279G>C (p.Gln10093His) c.29328G>C (p.Gln9776His) c.29376G>C (p.Gln9792His) c.13468+35474G>C (n.13468+35474G>C) c.13327+35474G>C (n.13327+35474G>C) c.29331G>C (p.Gln9777His) c.26550G>C (p.Gln8850His) c.13423+35474G>C (n.13423+35474G>C) | |
| 2 | g.178702608C>T | CA430279408 | TTN | c.26547G>A (p.Gln8849=) c.13858+35474G>A (n.13858+35474G>A) c.13657+35474G>A (n.13657+35474G>A) c.13282+35474G>A (n.13282+35474G>A) c.30279G>A (p.Gln10093=) c.29328G>A (p.Gln9776=) c.29376G>A (p.Gln9792=) c.13468+35474G>A (n.13468+35474G>A) c.13327+35474G>A (n.13327+35474G>A) c.29331G>A (p.Gln9777=) c.26550G>A (p.Gln8850=) c.13423+35474G>A (n.13423+35474G>A) | |
| 2 | g.178702609T>A | CA349571996 | TTN | c.26546A>T (p.Gln8849Leu) c.13858+35473A>T (n.13858+35473A>T) c.13657+35473A>T (n.13657+35473A>T) c.13282+35473A>T (n.13282+35473A>T) c.30278A>T (p.Gln10093Leu) c.29327A>T (p.Gln9776Leu) c.29375A>T (p.Gln9792Leu) c.13468+35473A>T (n.13468+35473A>T) c.13327+35473A>T (n.13327+35473A>T) c.29330A>T (p.Gln9777Leu) c.26549A>T (p.Gln8850Leu) c.13423+35473A>T (n.13423+35473A>T) | |
| 2 | g.178702609T>C | CA349572000 | TTN | c.26546A>G (p.Gln8849Arg) c.13858+35473A>G (n.13858+35473A>G) c.13657+35473A>G (n.13657+35473A>G) c.13282+35473A>G (n.13282+35473A>G) c.30278A>G (p.Gln10093Arg) c.29327A>G (p.Gln9776Arg) c.29375A>G (p.Gln9792Arg) c.13468+35473A>G (n.13468+35473A>G) c.13327+35473A>G (n.13327+35473A>G) c.29330A>G (p.Gln9777Arg) c.26549A>G (p.Gln8850Arg) c.13423+35473A>G (n.13423+35473A>G) | |
| 2 | g.178702609T>G | CA349571993 | TTN | c.26546A>C (p.Gln8849Pro) c.13858+35473A>C (n.13858+35473A>C) c.13657+35473A>C (n.13657+35473A>C) c.13282+35473A>C (n.13282+35473A>C) c.30278A>C (p.Gln10093Pro) c.29327A>C (p.Gln9776Pro) c.29375A>C (p.Gln9792Pro) c.13468+35473A>C (n.13468+35473A>C) c.13327+35473A>C (n.13327+35473A>C) c.29330A>C (p.Gln9777Pro) c.26549A>C (p.Gln8850Pro) c.13423+35473A>C (n.13423+35473A>C) | |
| 2 | g.178702610G>A | CA349572004 | TTN | c.26545C>T (p.Gln8849Ter) c.13858+35472C>T (n.13858+35472C>T) c.13657+35472C>T (n.13657+35472C>T) c.13282+35472C>T (n.13282+35472C>T) c.30277C>T (p.Gln10093Ter) c.29326C>T (p.Gln9776Ter) c.29374C>T (p.Gln9792Ter) c.13468+35472C>T (n.13468+35472C>T) c.13327+35472C>T (n.13327+35472C>T) c.29329C>T (p.Gln9777Ter) c.26548C>T (p.Gln8850Ter) c.13423+35472C>T (n.13423+35472C>T) | |
| 2 | g.178702610G>C | CA349572005 | TTN | c.26545C>G (p.Gln8849Glu) c.13858+35472C>G (n.13858+35472C>G) c.13657+35472C>G (n.13657+35472C>G) c.13282+35472C>G (n.13282+35472C>G) c.30277C>G (p.Gln10093Glu) c.29326C>G (p.Gln9776Glu) c.29374C>G (p.Gln9792Glu) c.13468+35472C>G (n.13468+35472C>G) c.13327+35472C>G (n.13327+35472C>G) c.29329C>G (p.Gln9777Glu) c.26548C>G (p.Gln8850Glu) c.13423+35472C>G (n.13423+35472C>G) | |
| 2 | g.178702610G>T | CA349572006 | TTN | c.26545C>A (p.Gln8849Lys) c.13858+35472C>A (n.13858+35472C>A) c.13657+35472C>A (n.13657+35472C>A) c.13282+35472C>A (n.13282+35472C>A) c.30277C>A (p.Gln10093Lys) c.29326C>A (p.Gln9776Lys) c.29374C>A (p.Gln9792Lys) c.13468+35472C>A (n.13468+35472C>A) c.13327+35472C>A (n.13327+35472C>A) c.29329C>A (p.Gln9777Lys) c.26548C>A (p.Gln8850Lys) c.13423+35472C>A (n.13423+35472C>A) | |
| 2 | g.178702611A>C | CA349572010 | TTN | c.26544T>G (p.His8848Gln) c.13858+35471T>G (n.13858+35471T>G) c.13657+35471T>G (n.13657+35471T>G) c.13282+35471T>G (n.13282+35471T>G) c.30276T>G (p.His10092Gln) c.29325T>G (p.His9775Gln) c.29373T>G (p.His9791Gln) c.13468+35471T>G (n.13468+35471T>G) c.13327+35471T>G (n.13327+35471T>G) c.29328T>G (p.His9776Gln) c.26547T>G (p.His8849Gln) c.13423+35471T>G (n.13423+35471T>G) | |
| 2 | g.178702611A>G | CA430279413 | TTN | c.26544T>C (p.His8848=) c.13858+35471T>C (n.13858+35471T>C) c.13657+35471T>C (n.13657+35471T>C) c.13282+35471T>C (n.13282+35471T>C) c.30276T>C (p.His10092=) c.29325T>C (p.His9775=) c.29373T>C (p.His9791=) c.13468+35471T>C (n.13468+35471T>C) c.13327+35471T>C (n.13327+35471T>C) c.29328T>C (p.His9776=) c.26547T>C (p.His8849=) c.13423+35471T>C (n.13423+35471T>C) | |
| 2 | g.178702611A>T | CA349572011 | TTN | c.26544T>A (p.His8848Gln) c.13858+35471T>A (n.13858+35471T>A) c.13657+35471T>A (n.13657+35471T>A) c.13282+35471T>A (n.13282+35471T>A) c.30276T>A (p.His10092Gln) c.29325T>A (p.His9775Gln) c.29373T>A (p.His9791Gln) c.13468+35471T>A (n.13468+35471T>A) c.13327+35471T>A (n.13327+35471T>A) c.29328T>A (p.His9776Gln) c.26547T>A (p.His8849Gln) c.13423+35471T>A (n.13423+35471T>A) | |
| 2 | g.178702612T>A | CA349572017 | TTN | c.26543A>T (p.His8848Leu) c.13858+35470A>T (n.13858+35470A>T) c.13657+35470A>T (n.13657+35470A>T) c.13282+35470A>T (n.13282+35470A>T) c.30275A>T (p.His10092Leu) c.29324A>T (p.His9775Leu) c.29372A>T (p.His9791Leu) c.13468+35470A>T (n.13468+35470A>T) c.13327+35470A>T (n.13327+35470A>T) c.29327A>T (p.His9776Leu) c.26546A>T (p.His8849Leu) c.13423+35470A>T (n.13423+35470A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178702612T>C | CA349572015 | TTN | c.26543A>G (p.His8848Arg) c.13858+35470A>G (n.13858+35470A>G) c.13657+35470A>G (n.13657+35470A>G) c.13282+35470A>G (n.13282+35470A>G) c.30275A>G (p.His10092Arg) c.29324A>G (p.His9775Arg) c.29372A>G (p.His9791Arg) c.13468+35470A>G (n.13468+35470A>G) c.13327+35470A>G (n.13327+35470A>G) c.29327A>G (p.His9776Arg) c.26546A>G (p.His8849Arg) c.13423+35470A>G (n.13423+35470A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178702612T>G | CA349572016 | TTN | c.26543A>C (p.His8848Pro) c.13858+35470A>C (n.13858+35470A>C) c.13657+35470A>C (n.13657+35470A>C) c.13282+35470A>C (n.13282+35470A>C) c.30275A>C (p.His10092Pro) c.29324A>C (p.His9775Pro) c.29372A>C (p.His9791Pro) c.13468+35470A>C (n.13468+35470A>C) c.13327+35470A>C (n.13327+35470A>C) c.29327A>C (p.His9776Pro) c.26546A>C (p.His8849Pro) c.13423+35470A>C (n.13423+35470A>C) | |
| 2 | g.178702612T= | CA1310585838 | TTN | c.26543A= (p.His8848=) c.13858+35470A= (n.13858+35470A=) c.13657+35470A= (n.13657+35470A=) c.13282+35470A= (n.13282+35470A=) c.30275A= (p.His10092=) c.29324A= (p.His9775=) c.29372A= (p.His9791=) c.13468+35470A= (n.13468+35470A=) c.13327+35470A= (n.13327+35470A=) c.29327A= (p.His9776=) c.26546A= (p.His8849=) c.13423+35470A= (n.13423+35470A=) | |
| 2 | g.178702613G>A | CA139304 | TTN | c.26542C>T (p.His8848Tyr) c.13858+35469C>T (n.13858+35469C>T) c.13657+35469C>T (n.13657+35469C>T) c.13282+35469C>T (n.13282+35469C>T) c.30274C>T (p.His10092Tyr) c.29323C>T (p.His9775Tyr) c.29371C>T (p.His9791Tyr) c.13468+35469C>T (n.13468+35469C>T) c.13327+35469C>T (n.13327+35469C>T) c.29326C>T (p.His9776Tyr) c.26545C>T (p.His8849Tyr) c.13423+35469C>T (n.13423+35469C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178702613G>C | CA349572027 | TTN | c.26542C>G (p.His8848Asp) c.13858+35469C>G (n.13858+35469C>G) c.13657+35469C>G (n.13657+35469C>G) c.13282+35469C>G (n.13282+35469C>G) c.30274C>G (p.His10092Asp) c.29323C>G (p.His9775Asp) c.29371C>G (p.His9791Asp) c.13468+35469C>G (n.13468+35469C>G) c.13327+35469C>G (n.13327+35469C>G) c.29326C>G (p.His9776Asp) c.26545C>G (p.His8849Asp) c.13423+35469C>G (n.13423+35469C>G) | |
| 2 | g.178702613G= | CA1310585839 | TTN | c.26542C= (p.His8848=) c.13858+35469C= (n.13858+35469C=) c.13657+35469C= (n.13657+35469C=) c.13282+35469C= (n.13282+35469C=) c.30274C= (p.His10092=) c.29323C= (p.His9775=) c.29371C= (p.His9791=) c.13468+35469C= (n.13468+35469C=) c.13327+35469C= (n.13327+35469C=) c.29326C= (p.His9776=) c.26545C= (p.His8849=) c.13423+35469C= (n.13423+35469C=) | |
| 2 | g.178702613G>T | CA349572030 | TTN | c.26542C>A (p.His8848Asn) c.13858+35469C>A (n.13858+35469C>A) c.13657+35469C>A (n.13657+35469C>A) c.13282+35469C>A (n.13282+35469C>A) c.30274C>A (p.His10092Asn) c.29323C>A (p.His9775Asn) c.29371C>A (p.His9791Asn) c.13468+35469C>A (n.13468+35469C>A) c.13327+35469C>A (n.13327+35469C>A) c.29326C>A (p.His9776Asn) c.26545C>A (p.His8849Asn) c.13423+35469C>A (n.13423+35469C>A) | |
| 2 | g.178702614C>A | CA349572034 | TTN | c.26541G>T (p.Glu8847Asp) c.13858+35468G>T (n.13858+35468G>T) c.13657+35468G>T (n.13657+35468G>T) c.13282+35468G>T (n.13282+35468G>T) c.30273G>T (p.Glu10091Asp) c.29322G>T (p.Glu9774Asp) c.29370G>T (p.Glu9790Asp) c.13468+35468G>T (n.13468+35468G>T) c.13327+35468G>T (n.13327+35468G>T) c.29325G>T (p.Glu9775Asp) c.26544G>T (p.Glu8848Asp) c.13423+35468G>T (n.13423+35468G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178702614C= | CA1310585840 | TTN | c.26541G= (p.Glu8847=) c.13858+35468G= (n.13858+35468G=) c.13657+35468G= (n.13657+35468G=) c.13282+35468G= (n.13282+35468G=) c.30273G= (p.Glu10091=) c.29322G= (p.Glu9774=) c.29370G= (p.Glu9790=) c.13468+35468G= (n.13468+35468G=) c.13327+35468G= (n.13327+35468G=) c.29325G= (p.Glu9775=) c.26544G= (p.Glu8848=) c.13423+35468G= (n.13423+35468G=) | |
| 2 | g.178702614C>G | CA349572037 | TTN | c.26541G>C (p.Glu8847Asp) c.13858+35468G>C (n.13858+35468G>C) c.13657+35468G>C (n.13657+35468G>C) c.13282+35468G>C (n.13282+35468G>C) c.30273G>C (p.Glu10091Asp) c.29322G>C (p.Glu9774Asp) c.29370G>C (p.Glu9790Asp) c.13468+35468G>C (n.13468+35468G>C) c.13327+35468G>C (n.13327+35468G>C) c.29325G>C (p.Glu9775Asp) c.26544G>C (p.Glu8848Asp) c.13423+35468G>C (n.13423+35468G>C) | |
| 2 | g.178702614C>T | CA430279415 | TTN | c.26541G>A (p.Glu8847=) c.13858+35468G>A (n.13858+35468G>A) c.13657+35468G>A (n.13657+35468G>A) c.13282+35468G>A (n.13282+35468G>A) c.30273G>A (p.Glu10091=) c.29322G>A (p.Glu9774=) c.29370G>A (p.Glu9790=) c.13468+35468G>A (n.13468+35468G>A) c.13327+35468G>A (n.13327+35468G>A) c.29325G>A (p.Glu9775=) c.26544G>A (p.Glu8848=) c.13423+35468G>A (n.13423+35468G>A) | |
| 2 | g.178702615T>A | CA349572052 | TTN | c.26540A>T (p.Glu8847Val) c.13858+35467A>T (n.13858+35467A>T) c.13657+35467A>T (n.13657+35467A>T) c.13282+35467A>T (n.13282+35467A>T) c.30272A>T (p.Glu10091Val) c.29321A>T (p.Glu9774Val) c.29369A>T (p.Glu9790Val) c.13468+35467A>T (n.13468+35467A>T) c.13327+35467A>T (n.13327+35467A>T) c.29324A>T (p.Glu9775Val) c.26543A>T (p.Glu8848Val) c.13423+35467A>T (n.13423+35467A>T) | |
| 2 | g.178702615T>C | CA349572050 | TTN | c.26540A>G (p.Glu8847Gly) c.13858+35467A>G (n.13858+35467A>G) c.13657+35467A>G (n.13657+35467A>G) c.13282+35467A>G (n.13282+35467A>G) c.30272A>G (p.Glu10091Gly) c.29321A>G (p.Glu9774Gly) c.29369A>G (p.Glu9790Gly) c.13468+35467A>G (n.13468+35467A>G) c.13327+35467A>G (n.13327+35467A>G) c.29324A>G (p.Glu9775Gly) c.26543A>G (p.Glu8848Gly) c.13423+35467A>G (n.13423+35467A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178702615T>G | CA349572044 | TTN | c.26540A>C (p.Glu8847Ala) c.13858+35467A>C (n.13858+35467A>C) c.13657+35467A>C (n.13657+35467A>C) c.13282+35467A>C (n.13282+35467A>C) c.30272A>C (p.Glu10091Ala) c.29321A>C (p.Glu9774Ala) c.29369A>C (p.Glu9790Ala) c.13468+35467A>C (n.13468+35467A>C) c.13327+35467A>C (n.13327+35467A>C) c.29324A>C (p.Glu9775Ala) c.26543A>C (p.Glu8848Ala) c.13423+35467A>C (n.13423+35467A>C) | |
| 2 | g.178702616C>A | CA349572054 | TTN | c.26539G>T (p.Glu8847Ter) c.13858+35466G>T (n.13858+35466G>T) c.13657+35466G>T (n.13657+35466G>T) c.13282+35466G>T (n.13282+35466G>T) c.30271G>T (p.Glu10091Ter) c.29320G>T (p.Glu9774Ter) c.29368G>T (p.Glu9790Ter) c.13468+35466G>T (n.13468+35466G>T) c.13327+35466G>T (n.13327+35466G>T) c.29323G>T (p.Glu9775Ter) c.26542G>T (p.Glu8848Ter) c.13423+35466G>T (n.13423+35466G>T) | |
| 2 | g.178702616C= | CA1310585841 | TTN | c.26539G= (p.Glu8847=) c.13858+35466G= (n.13858+35466G=) c.13657+35466G= (n.13657+35466G=) c.13282+35466G= (n.13282+35466G=) c.30271G= (p.Glu10091=) c.29320G= (p.Glu9774=) c.29368G= (p.Glu9790=) c.13468+35466G= (n.13468+35466G=) c.13327+35466G= (n.13327+35466G=) c.29323G= (p.Glu9775=) c.26542G= (p.Glu8848=) c.13423+35466G= (n.13423+35466G=) | |
| 2 | g.178702616C>G | CA349572058 | TTN | c.26539G>C (p.Glu8847Gln) c.13858+35466G>C (n.13858+35466G>C) c.13657+35466G>C (n.13657+35466G>C) c.13282+35466G>C (n.13282+35466G>C) c.30271G>C (p.Glu10091Gln) c.29320G>C (p.Glu9774Gln) c.29368G>C (p.Glu9790Gln) c.13468+35466G>C (n.13468+35466G>C) c.13327+35466G>C (n.13327+35466G>C) c.29323G>C (p.Glu9775Gln) c.26542G>C (p.Glu8848Gln) c.13423+35466G>C (n.13423+35466G>C) | |
| 2 | g.178702616C>T | CA349572056 | TTN | c.26539G>A (p.Glu8847Lys) c.13858+35466G>A (n.13858+35466G>A) c.13657+35466G>A (n.13657+35466G>A) c.13282+35466G>A (n.13282+35466G>A) c.30271G>A (p.Glu10091Lys) c.29320G>A (p.Glu9774Lys) c.29368G>A (p.Glu9790Lys) c.13468+35466G>A (n.13468+35466G>A) c.13327+35466G>A (n.13327+35466G>A) c.29323G>A (p.Glu9775Lys) c.26542G>A (p.Glu8848Lys) c.13423+35466G>A (n.13423+35466G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178702617A>C | CA349572065 | TTN | c.26538T>G (p.Ser8846Arg) c.13858+35465T>G (n.13858+35465T>G) c.13657+35465T>G (n.13657+35465T>G) c.13282+35465T>G (n.13282+35465T>G) c.30270T>G (p.Ser10090Arg) c.29319T>G (p.Ser9773Arg) c.29367T>G (p.Ser9789Arg) c.13468+35465T>G (n.13468+35465T>G) c.13327+35465T>G (n.13327+35465T>G) c.29322T>G (p.Ser9774Arg) c.26541T>G (p.Ser8847Arg) c.13423+35465T>G (n.13423+35465T>G) | |
| 2 | g.178702617A>G | CA430279418 | TTN | c.26538T>C (p.Ser8846=) c.13858+35465T>C (n.13858+35465T>C) c.13657+35465T>C (n.13657+35465T>C) c.13282+35465T>C (n.13282+35465T>C) c.30270T>C (p.Ser10090=) c.29319T>C (p.Ser9773=) c.29367T>C (p.Ser9789=) c.13468+35465T>C (n.13468+35465T>C) c.13327+35465T>C (n.13327+35465T>C) c.29322T>C (p.Ser9774=) c.26541T>C (p.Ser8847=) c.13423+35465T>C (n.13423+35465T>C) | |
| 2 | g.178702617A>T | CA349572067 | TTN | c.26538T>A (p.Ser8846Arg) c.13858+35465T>A (n.13858+35465T>A) c.13657+35465T>A (n.13657+35465T>A) c.13282+35465T>A (n.13282+35465T>A) c.30270T>A (p.Ser10090Arg) c.29319T>A (p.Ser9773Arg) c.29367T>A (p.Ser9789Arg) c.13468+35465T>A (n.13468+35465T>A) c.13327+35465T>A (n.13327+35465T>A) c.29322T>A (p.Ser9774Arg) c.26541T>A (p.Ser8847Arg) c.13423+35465T>A (n.13423+35465T>A) | |
| 2 | g.178702617dup | CA2662149241 | TTN | c.26538dup (p.Glu8847Ter) c.13858+35465dup (n.13858+35465dup) c.13657+35465dup (n.13657+35465dup) c.13282+35465dup (n.13282+35465dup) c.30270dup (p.Glu10091Ter) c.29319dup (p.Glu9774Ter) c.29367dup (p.Glu9790Ter) c.13468+35465dup (n.13468+35465dup) c.13327+35465dup (n.13327+35465dup) c.29322dup (p.Glu9775Ter) c.26541dup (p.Glu8848Ter) c.13423+35465dup (n.13423+35465dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178702618C>A | CA349572069 | TTN | c.26537G>T (p.Ser8846Ile) c.13858+35464G>T (n.13858+35464G>T) c.13657+35464G>T (n.13657+35464G>T) c.13282+35464G>T (n.13282+35464G>T) c.30269G>T (p.Ser10090Ile) c.29318G>T (p.Ser9773Ile) c.29366G>T (p.Ser9789Ile) c.13468+35464G>T (n.13468+35464G>T) c.13327+35464G>T (n.13327+35464G>T) c.29321G>T (p.Ser9774Ile) c.26540G>T (p.Ser8847Ile) c.13423+35464G>T (n.13423+35464G>T) | |
| 2 | g.178702618C= | CA1310585842 | TTN | c.26537G= (p.Ser8846=) c.13858+35464G= (n.13858+35464G=) c.13657+35464G= (n.13657+35464G=) c.13282+35464G= (n.13282+35464G=) c.30269G= (p.Ser10090=) c.29318G= (p.Ser9773=) c.29366G= (p.Ser9789=) c.13468+35464G= (n.13468+35464G=) c.13327+35464G= (n.13327+35464G=) c.29321G= (p.Ser9774=) c.26540G= (p.Ser8847=) c.13423+35464G= (n.13423+35464G=) | |
| 2 | g.178702618C>G | CA349572071 | TTN | c.26537G>C (p.Ser8846Thr) c.13858+35464G>C (n.13858+35464G>C) c.13657+35464G>C (n.13657+35464G>C) c.13282+35464G>C (n.13282+35464G>C) c.30269G>C (p.Ser10090Thr) c.29318G>C (p.Ser9773Thr) c.29366G>C (p.Ser9789Thr) c.13468+35464G>C (n.13468+35464G>C) c.13327+35464G>C (n.13327+35464G>C) c.29321G>C (p.Ser9774Thr) c.26540G>C (p.Ser8847Thr) c.13423+35464G>C (n.13423+35464G>C) |