Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178702505C>ACA349570973TTNc.26650G>T (p.Asp8884Tyr)
c.13858+35577G>T (n.13858+35577G>T)
c.13657+35577G>T (n.13657+35577G>T)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.13282+35577G>T (n.13282+35577G>T)
c.30382G>T (p.Asp10128Tyr)
c.29431G>T (p.Asp9811Tyr)
c.29479G>T (p.Asp9827Tyr)
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c.13327+35577G>T (n.13327+35577G>T)
c.29434G>T (p.Asp9812Tyr)
c.26653G>T (p.Asp8885Tyr)
c.13423+35577G>T (n.13423+35577G>T)
 gnomAD v4
2g.178702505C=CA1310585808TTNc.26650G= (p.Asp8884=)
c.13858+35577G= (n.13858+35577G=)
c.13657+35577G= (n.13657+35577G=)
c.16G= (p.Asp6=)
c.13282+35577G= (n.13282+35577G=)
c.30382G= (p.Asp10128=)
c.29431G= (p.Asp9811=)
c.29479G= (p.Asp9827=)
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c.13327+35577G= (n.13327+35577G=)
c.29434G= (p.Asp9812=)
c.26653G= (p.Asp8885=)
c.13423+35577G= (n.13423+35577G=)
2g.178702505C>GCA349570977TTNc.26650G>C (p.Asp8884His)
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c.16G>C (p.Asp6His)
c.13282+35577G>C (n.13282+35577G>C)
c.30382G>C (p.Asp10128His)
c.29431G>C (p.Asp9811His)
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c.13468+35577G>C (n.13468+35577G>C)
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c.29434G>C (p.Asp9812His)
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c.13423+35577G>C (n.13423+35577G>C)
 dbSNP
2g.178702505C>TCA349570982TTNc.26650G>A (p.Asp8884Asn)
c.13858+35577G>A (n.13858+35577G>A)
c.13657+35577G>A (n.13657+35577G>A)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.13282+35577G>A (n.13282+35577G>A)
c.30382G>A (p.Asp10128Asn)
c.29431G>A (p.Asp9811Asn)
c.29479G>A (p.Asp9827Asn)
c.13468+35577G>A (n.13468+35577G>A)
c.13327+35577G>A (n.13327+35577G>A)
c.29434G>A (p.Asp9812Asn)
c.26653G>A (p.Asp8885Asn)
c.13423+35577G>A (n.13423+35577G>A)
2g.178702506A=CA1310585809TTNc.26649T= (p.Asn8883=)
c.13858+35576T= (n.13858+35576T=)
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c.13327+35576T= (n.13327+35576T=)
c.29433T= (p.Asn9811=)
c.26652T= (p.Asn8884=)
c.13423+35576T= (n.13423+35576T=)
2g.178702506A>CCA349570983TTNc.26649T>G (p.Asn8883Lys)
c.13858+35576T>G (n.13858+35576T>G)
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c.15T>G (p.Asn5Lys)
c.13282+35576T>G (n.13282+35576T>G)
c.30381T>G (p.Asn10127Lys)
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c.29433T>G (p.Asn9811Lys)
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c.13423+35576T>G (n.13423+35576T>G)
2g.178702506A>GCA430279188TTNc.26649T>C (p.Asn8883=)
c.13858+35576T>C (n.13858+35576T>C)
c.13657+35576T>C (n.13657+35576T>C)
c.15T>C (p.Asn5=)
c.13282+35576T>C (n.13282+35576T>C)
c.30381T>C (p.Asn10127=)
c.29430T>C (p.Asn9810=)
c.29478T>C (p.Asn9826=)
c.13468+35576T>C (n.13468+35576T>C)
c.13327+35576T>C (n.13327+35576T>C)
c.29433T>C (p.Asn9811=)
c.26652T>C (p.Asn8884=)
c.13423+35576T>C (n.13423+35576T>C)
2g.178702506A>TCA349570987TTNc.26649T>A (p.Asn8883Lys)
c.13858+35576T>A (n.13858+35576T>A)
c.13657+35576T>A (n.13657+35576T>A)
c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.13282+35576T>A (n.13282+35576T>A)
c.30381T>A (p.Asn10127Lys)
c.29430T>A (p.Asn9810Lys)
c.29478T>A (p.Asn9826Lys)
c.13468+35576T>A (n.13468+35576T>A)
c.13327+35576T>A (n.13327+35576T>A)
c.29433T>A (p.Asn9811Lys)
c.26652T>A (p.Asn8884Lys)
c.13423+35576T>A (n.13423+35576T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178702507T>ACA1999189TTNc.26648A>T (p.Asn8883Ile)
c.13858+35575A>T (n.13858+35575A>T)
c.13657+35575A>T (n.13657+35575A>T)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.13282+35575A>T (n.13282+35575A>T)
c.30380A>T (p.Asn10127Ile)
c.29429A>T (p.Asn9810Ile)
c.29477A>T (p.Asn9826Ile)
c.13468+35575A>T (n.13468+35575A>T)
c.13327+35575A>T (n.13327+35575A>T)
c.29432A>T (p.Asn9811Ile)
c.26651A>T (p.Asn8884Ile)
c.13423+35575A>T (n.13423+35575A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178702507T>CCA349570990TTNc.26648A>G (p.Asn8883Ser)
c.13858+35575A>G (n.13858+35575A>G)
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c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.13282+35575A>G (n.13282+35575A>G)
c.30380A>G (p.Asn10127Ser)
c.29429A>G (p.Asn9810Ser)
c.29477A>G (p.Asn9826Ser)
c.13468+35575A>G (n.13468+35575A>G)
c.13327+35575A>G (n.13327+35575A>G)
c.29432A>G (p.Asn9811Ser)
c.26651A>G (p.Asn8884Ser)
c.13423+35575A>G (n.13423+35575A>G)
2g.178702507T>GCA349570993TTNc.26648A>C (p.Asn8883Thr)
c.13858+35575A>C (n.13858+35575A>C)
c.13657+35575A>C (n.13657+35575A>C)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.13282+35575A>C (n.13282+35575A>C)
c.30380A>C (p.Asn10127Thr)
c.29429A>C (p.Asn9810Thr)
c.29477A>C (p.Asn9826Thr)
c.13468+35575A>C (n.13468+35575A>C)
c.13327+35575A>C (n.13327+35575A>C)
c.29432A>C (p.Asn9811Thr)
c.26651A>C (p.Asn8884Thr)
c.13423+35575A>C (n.13423+35575A>C)
 gnomAD v4
2g.178702507T=CA1310585810TTNc.26648A= (p.Asn8883=)
c.13858+35575A= (n.13858+35575A=)
c.13657+35575A= (n.13657+35575A=)
c.14A= (p.Asn5=)
c.13282+35575A= (n.13282+35575A=)
c.30380A= (p.Asn10127=)
c.29429A= (p.Asn9810=)
c.29477A= (p.Asn9826=)
c.13468+35575A= (n.13468+35575A=)
c.13327+35575A= (n.13327+35575A=)
c.29432A= (p.Asn9811=)
c.26651A= (p.Asn8884=)
c.13423+35575A= (n.13423+35575A=)
2g.178702508T>ACA349570998TTNc.26647A>T (p.Asn8883Tyr)
c.13858+35574A>T (n.13858+35574A>T)
c.13657+35574A>T (n.13657+35574A>T)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.13282+35574A>T (n.13282+35574A>T)
c.30379A>T (p.Asn10127Tyr)
c.29428A>T (p.Asn9810Tyr)
c.29476A>T (p.Asn9826Tyr)
c.13468+35574A>T (n.13468+35574A>T)
c.13327+35574A>T (n.13327+35574A>T)
c.29431A>T (p.Asn9811Tyr)
c.26650A>T (p.Asn8884Tyr)
c.13423+35574A>T (n.13423+35574A>T)
2g.178702508T>CCA349571002TTNc.26647A>G (p.Asn8883Asp)
c.13858+35574A>G (n.13858+35574A>G)
c.13657+35574A>G (n.13657+35574A>G)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.13282+35574A>G (n.13282+35574A>G)
c.30379A>G (p.Asn10127Asp)
c.29428A>G (p.Asn9810Asp)
c.29476A>G (p.Asn9826Asp)
c.13468+35574A>G (n.13468+35574A>G)
c.13327+35574A>G (n.13327+35574A>G)
c.29431A>G (p.Asn9811Asp)
c.26650A>G (p.Asn8884Asp)
c.13423+35574A>G (n.13423+35574A>G)
2g.178702508T>GCA349571009TTNc.26647A>C (p.Asn8883His)
c.13858+35574A>C (n.13858+35574A>C)
c.13657+35574A>C (n.13657+35574A>C)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.13282+35574A>C (n.13282+35574A>C)
c.30379A>C (p.Asn10127His)
c.29428A>C (p.Asn9810His)
c.29476A>C (p.Asn9826His)
c.13468+35574A>C (n.13468+35574A>C)
c.13327+35574A>C (n.13327+35574A>C)
c.29431A>C (p.Asn9811His)
c.26650A>C (p.Asn8884His)
c.13423+35574A>C (n.13423+35574A>C)
2g.178702509C>ACA349571016TTNc.26646G>T (p.Arg8882Ser)
c.13858+35573G>T (n.13858+35573G>T)
c.13657+35573G>T (n.13657+35573G>T)
c.12G>T (p.Arg4Ser)
c.13282+35573G>T (n.13282+35573G>T)
c.30378G>T (p.Arg10126Ser)
c.29427G>T (p.Arg9809Ser)
c.29475G>T (p.Arg9825Ser)
c.13468+35573G>T (n.13468+35573G>T)
c.13327+35573G>T (n.13327+35573G>T)
c.29430G>T (p.Arg9810Ser)
c.26649G>T (p.Arg8883Ser)
c.13423+35573G>T (n.13423+35573G>T)
2g.178702509C>GCA349571019TTNc.26646G>C (p.Arg8882Ser)
c.13858+35573G>C (n.13858+35573G>C)
c.13657+35573G>C (n.13657+35573G>C)
c.12G>C (p.Arg4Ser)
c.13282+35573G>C (n.13282+35573G>C)
c.30378G>C (p.Arg10126Ser)
c.29427G>C (p.Arg9809Ser)
c.29475G>C (p.Arg9825Ser)
c.13468+35573G>C (n.13468+35573G>C)
c.13327+35573G>C (n.13327+35573G>C)
c.29430G>C (p.Arg9810Ser)
c.26649G>C (p.Arg8883Ser)
c.13423+35573G>C (n.13423+35573G>C)
2g.178702509C>TCA430279193TTNc.26646G>A (p.Arg8882=)
c.13858+35573G>A (n.13858+35573G>A)
c.13657+35573G>A (n.13657+35573G>A)
c.12G>A (p.Arg4=)
c.13282+35573G>A (n.13282+35573G>A)
c.30378G>A (p.Arg10126=)
c.29427G>A (p.Arg9809=)
c.29475G>A (p.Arg9825=)
c.13468+35573G>A (n.13468+35573G>A)
c.13327+35573G>A (n.13327+35573G>A)
c.29430G>A (p.Arg9810=)
c.26649G>A (p.Arg8883=)
c.13423+35573G>A (n.13423+35573G>A)
2g.178702510C>ACA349571031TTNc.26645G>T (p.Arg8882Met)
c.13858+35572G>T (n.13858+35572G>T)
c.13657+35572G>T (n.13657+35572G>T)
c.11G>T (p.Arg4Met)
c.13282+35572G>T (n.13282+35572G>T)
c.30377G>T (p.Arg10126Met)
c.29426G>T (p.Arg9809Met)
c.29474G>T (p.Arg9825Met)
c.13468+35572G>T (n.13468+35572G>T)
c.13327+35572G>T (n.13327+35572G>T)
c.29429G>T (p.Arg9810Met)
c.26648G>T (p.Arg8883Met)
c.13423+35572G>T (n.13423+35572G>T)
2g.178702510C>GCA349571030TTNc.26645G>C (p.Arg8882Thr)
c.13858+35572G>C (n.13858+35572G>C)
c.13657+35572G>C (n.13657+35572G>C)
c.11G>C (p.Arg4Thr)
c.13282+35572G>C (n.13282+35572G>C)
c.30377G>C (p.Arg10126Thr)
c.29426G>C (p.Arg9809Thr)
c.29474G>C (p.Arg9825Thr)
c.13468+35572G>C (n.13468+35572G>C)
c.13327+35572G>C (n.13327+35572G>C)
c.29429G>C (p.Arg9810Thr)
c.26648G>C (p.Arg8883Thr)
c.13423+35572G>C (n.13423+35572G>C)
2g.178702510C>TCA349571027TTNc.26645G>A (p.Arg8882Lys)
c.13858+35572G>A (n.13858+35572G>A)
c.13657+35572G>A (n.13657+35572G>A)
c.11G>A (p.Arg4Lys)
c.13282+35572G>A (n.13282+35572G>A)
c.30377G>A (p.Arg10126Lys)
c.29426G>A (p.Arg9809Lys)
c.29474G>A (p.Arg9825Lys)
c.13468+35572G>A (n.13468+35572G>A)
c.13327+35572G>A (n.13327+35572G>A)
c.29429G>A (p.Arg9810Lys)
c.26648G>A (p.Arg8883Lys)
c.13423+35572G>A (n.13423+35572G>A)
2g.178702511T>ACA349571032TTNc.26644A>T (p.Arg8882Trp)
c.13858+35571A>T (n.13858+35571A>T)
c.13657+35571A>T (n.13657+35571A>T)
c.10A>T (p.Arg4Trp)
c.13282+35571A>T (n.13282+35571A>T)
c.30376A>T (p.Arg10126Trp)
c.29425A>T (p.Arg9809Trp)
c.29473A>T (p.Arg9825Trp)
c.13468+35571A>T (n.13468+35571A>T)
c.13327+35571A>T (n.13327+35571A>T)
c.29428A>T (p.Arg9810Trp)
c.26647A>T (p.Arg8883Trp)
c.13423+35571A>T (n.13423+35571A>T)
2g.178702511T>CCA10604274TTNc.26644A>G (p.Arg8882Gly)
c.13858+35571A>G (n.13858+35571A>G)
c.13657+35571A>G (n.13657+35571A>G)
c.10A>G (p.Arg4Gly)
c.13282+35571A>G (n.13282+35571A>G)
c.30376A>G (p.Arg10126Gly)
c.29425A>G (p.Arg9809Gly)
c.29473A>G (p.Arg9825Gly)
c.13468+35571A>G (n.13468+35571A>G)
c.13327+35571A>G (n.13327+35571A>G)
c.29428A>G (p.Arg9810Gly)
c.26647A>G (p.Arg8883Gly)
c.13423+35571A>G (n.13423+35571A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.178702511T>GCA430279201TTNc.26644A>C (p.Arg8882=)
c.13858+35571A>C (n.13858+35571A>C)
c.13657+35571A>C (n.13657+35571A>C)
c.10A>C (p.Arg4=)
c.13282+35571A>C (n.13282+35571A>C)
c.30376A>C (p.Arg10126=)
c.29425A>C (p.Arg9809=)
c.29473A>C (p.Arg9825=)
c.13468+35571A>C (n.13468+35571A>C)
c.13327+35571A>C (n.13327+35571A>C)
c.29428A>C (p.Arg9810=)
c.26647A>C (p.Arg8883=)
c.13423+35571A>C (n.13423+35571A>C)
 gnomAD v4
2g.178702511T=CA1310585811TTNc.26644A= (p.Arg8882=)
c.13858+35571A= (n.13858+35571A=)
c.13657+35571A= (n.13657+35571A=)
c.10A= (p.Arg4=)
c.13282+35571A= (n.13282+35571A=)
c.30376A= (p.Arg10126=)
c.29425A= (p.Arg9809=)
c.29473A= (p.Arg9825=)
c.13468+35571A= (n.13468+35571A=)
c.13327+35571A= (n.13327+35571A=)
c.29428A= (p.Arg9810=)
c.26647A= (p.Arg8883=)
c.13423+35571A= (n.13423+35571A=)
2g.178702512G>ACA430279203TTNc.26643C>T (p.Phe8881=)
c.13858+35570C>T (n.13858+35570C>T)
c.13657+35570C>T (n.13657+35570C>T)
c.9C>T (p.Phe3=)
c.13282+35570C>T (n.13282+35570C>T)
c.30375C>T (p.Phe10125=)
c.29424C>T (p.Phe9808=)
c.29472C>T (p.Phe9824=)
c.13468+35570C>T (n.13468+35570C>T)
c.13327+35570C>T (n.13327+35570C>T)
c.29427C>T (p.Phe9809=)
c.26646C>T (p.Phe8882=)
c.13423+35570C>T (n.13423+35570C>T)
 gnomAD v4
2g.178702512G>CCA349571038TTNc.26643C>G (p.Phe8881Leu)
c.13858+35570C>G (n.13858+35570C>G)
c.13657+35570C>G (n.13657+35570C>G)
c.9C>G (p.Phe3Leu)
c.13282+35570C>G (n.13282+35570C>G)
c.30375C>G (p.Phe10125Leu)
c.29424C>G (p.Phe9808Leu)
c.29472C>G (p.Phe9824Leu)
c.13468+35570C>G (n.13468+35570C>G)
c.13327+35570C>G (n.13327+35570C>G)
c.29427C>G (p.Phe9809Leu)
c.26646C>G (p.Phe8882Leu)
c.13423+35570C>G (n.13423+35570C>G)
2g.178702512G>TCA349571041TTNc.26643C>A (p.Phe8881Leu)
c.13858+35570C>A (n.13858+35570C>A)
c.13657+35570C>A (n.13657+35570C>A)
c.9C>A (p.Phe3Leu)
c.13282+35570C>A (n.13282+35570C>A)
c.30375C>A (p.Phe10125Leu)
c.29424C>A (p.Phe9808Leu)
c.29472C>A (p.Phe9824Leu)
c.13468+35570C>A (n.13468+35570C>A)
c.13327+35570C>A (n.13327+35570C>A)
c.29427C>A (p.Phe9809Leu)
c.26646C>A (p.Phe8882Leu)
c.13423+35570C>A (n.13423+35570C>A)
2g.178702513A>CCA349571047TTNc.26642T>G (p.Phe8881Cys)
c.13858+35569T>G (n.13858+35569T>G)
c.13657+35569T>G (n.13657+35569T>G)
c.8T>G (p.Phe3Cys)
c.13282+35569T>G (n.13282+35569T>G)
c.30374T>G (p.Phe10125Cys)
c.29423T>G (p.Phe9808Cys)
c.29471T>G (p.Phe9824Cys)
c.13468+35569T>G (n.13468+35569T>G)
c.13327+35569T>G (n.13327+35569T>G)
c.29426T>G (p.Phe9809Cys)
c.26645T>G (p.Phe8882Cys)
c.13423+35569T>G (n.13423+35569T>G)
2g.178702513A>GCA349571050TTNc.26642T>C (p.Phe8881Ser)
c.13858+35569T>C (n.13858+35569T>C)
c.13657+35569T>C (n.13657+35569T>C)
c.8T>C (p.Phe3Ser)
c.13282+35569T>C (n.13282+35569T>C)
c.30374T>C (p.Phe10125Ser)
c.29423T>C (p.Phe9808Ser)
c.29471T>C (p.Phe9824Ser)
c.13468+35569T>C (n.13468+35569T>C)
c.13327+35569T>C (n.13327+35569T>C)
c.29426T>C (p.Phe9809Ser)
c.26645T>C (p.Phe8882Ser)
c.13423+35569T>C (n.13423+35569T>C)
2g.178702513A>TCA349571056TTNc.26642T>A (p.Phe8881Tyr)
c.13858+35569T>A (n.13858+35569T>A)
c.13657+35569T>A (n.13657+35569T>A)
c.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.13282+35569T>A (n.13282+35569T>A)
c.30374T>A (p.Phe10125Tyr)
c.29423T>A (p.Phe9808Tyr)
c.29471T>A (p.Phe9824Tyr)
c.13468+35569T>A (n.13468+35569T>A)
c.13327+35569T>A (n.13327+35569T>A)
c.29426T>A (p.Phe9809Tyr)
c.26645T>A (p.Phe8882Tyr)
c.13423+35569T>A (n.13423+35569T>A)
2g.178702514A>CCA349571072TTNc.26641T>G (p.Phe8881Val)
c.13858+35568T>G (n.13858+35568T>G)
c.13657+35568T>G (n.13657+35568T>G)
c.7T>G (p.Phe3Val)
c.13282+35568T>G (n.13282+35568T>G)
c.30373T>G (p.Phe10125Val)
c.29422T>G (p.Phe9808Val)
c.29470T>G (p.Phe9824Val)
c.13468+35568T>G (n.13468+35568T>G)
c.13327+35568T>G (n.13327+35568T>G)
c.29425T>G (p.Phe9809Val)
c.26644T>G (p.Phe8882Val)
c.13423+35568T>G (n.13423+35568T>G)
2g.178702514A>GCA349571065TTNc.26641T>C (p.Phe8881Leu)
c.13858+35568T>C (n.13858+35568T>C)
c.13657+35568T>C (n.13657+35568T>C)
c.7T>C (p.Phe3Leu)
c.13282+35568T>C (n.13282+35568T>C)
c.30373T>C (p.Phe10125Leu)
c.29422T>C (p.Phe9808Leu)
c.29470T>C (p.Phe9824Leu)
c.13468+35568T>C (n.13468+35568T>C)
c.13327+35568T>C (n.13327+35568T>C)
c.29425T>C (p.Phe9809Leu)
c.26644T>C (p.Phe8882Leu)
c.13423+35568T>C (n.13423+35568T>C)
2g.178702514A>TCA349571067TTNc.26641T>A (p.Phe8881Ile)
c.13858+35568T>A (n.13858+35568T>A)
c.13657+35568T>A (n.13657+35568T>A)
c.7T>A (p.Phe3Ile)
c.13282+35568T>A (n.13282+35568T>A)
c.30373T>A (p.Phe10125Ile)
c.29422T>A (p.Phe9808Ile)
c.29470T>A (p.Phe9824Ile)
c.13468+35568T>A (n.13468+35568T>A)
c.13327+35568T>A (n.13327+35568T>A)
c.29425T>A (p.Phe9809Ile)
c.26644T>A (p.Phe8882Ile)
c.13423+35568T>A (n.13423+35568T>A)
 gnomAD v4
2g.178702515G>ACA430279212TTNc.26640C>T (p.Asn8880=)
c.13858+35567C>T (n.13858+35567C>T)
c.13657+35567C>T (n.13657+35567C>T)
c.6C>T (p.Asn2=)
c.13282+35567C>T (n.13282+35567C>T)
c.30372C>T (p.Asn10124=)
c.29421C>T (p.Asn9807=)
c.29469C>T (p.Asn9823=)
c.13468+35567C>T (n.13468+35567C>T)
c.13327+35567C>T (n.13327+35567C>T)
c.29424C>T (p.Asn9808=)
c.26643C>T (p.Asn8881=)
c.13423+35567C>T (n.13423+35567C>T)
 dbSNP
2g.178702515G>CCA349571075TTNc.26640C>G (p.Asn8880Lys)
c.13858+35567C>G (n.13858+35567C>G)
c.13657+35567C>G (n.13657+35567C>G)
c.6C>G (p.Asn2Lys)
c.13282+35567C>G (n.13282+35567C>G)
c.30372C>G (p.Asn10124Lys)
c.29421C>G (p.Asn9807Lys)
c.29469C>G (p.Asn9823Lys)
c.13468+35567C>G (n.13468+35567C>G)
c.13327+35567C>G (n.13327+35567C>G)
c.29424C>G (p.Asn9808Lys)
c.26643C>G (p.Asn8881Lys)
c.13423+35567C>G (n.13423+35567C>G)
2g.178702515G=CA1310585812TTNc.26640C= (p.Asn8880=)
c.13858+35567C= (n.13858+35567C=)
c.13657+35567C= (n.13657+35567C=)
c.6C= (p.Asn2=)
c.13282+35567C= (n.13282+35567C=)
c.30372C= (p.Asn10124=)
c.29421C= (p.Asn9807=)
c.29469C= (p.Asn9823=)
c.13468+35567C= (n.13468+35567C=)
c.13327+35567C= (n.13327+35567C=)
c.29424C= (p.Asn9808=)
c.26643C= (p.Asn8881=)
c.13423+35567C= (n.13423+35567C=)
2g.178702515G>TCA349571084TTNc.26640C>A (p.Asn8880Lys)
c.13858+35567C>A (n.13858+35567C>A)
c.13657+35567C>A (n.13657+35567C>A)
c.6C>A (p.Asn2Lys)
c.13282+35567C>A (n.13282+35567C>A)
c.30372C>A (p.Asn10124Lys)
c.29421C>A (p.Asn9807Lys)
c.29469C>A (p.Asn9823Lys)
c.13468+35567C>A (n.13468+35567C>A)
c.13327+35567C>A (n.13327+35567C>A)
c.29424C>A (p.Asn9808Lys)
c.26643C>A (p.Asn8881Lys)
c.13423+35567C>A (n.13423+35567C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178702516T>ACA349571090TTNc.26639A>T (p.Asn8880Ile)
c.13858+35566A>T (n.13858+35566A>T)
c.13657+35566A>T (n.13657+35566A>T)
c.5A>T (p.Asn2Ile)
c.13282+35566A>T (n.13282+35566A>T)
c.30371A>T (p.Asn10124Ile)
c.29420A>T (p.Asn9807Ile)
c.29468A>T (p.Asn9823Ile)
c.13468+35566A>T (n.13468+35566A>T)
c.13327+35566A>T (n.13327+35566A>T)
c.29423A>T (p.Asn9808Ile)
c.26642A>T (p.Asn8881Ile)
c.13423+35566A>T (n.13423+35566A>T)
2g.178702516T>CCA349571093TTNc.26639A>G (p.Asn8880Ser)
c.13858+35566A>G (n.13858+35566A>G)
c.13657+35566A>G (n.13657+35566A>G)
c.5A>G (p.Asn2Ser)
c.13282+35566A>G (n.13282+35566A>G)
c.30371A>G (p.Asn10124Ser)
c.29420A>G (p.Asn9807Ser)
c.29468A>G (p.Asn9823Ser)
c.13468+35566A>G (n.13468+35566A>G)
c.13327+35566A>G (n.13327+35566A>G)
c.29423A>G (p.Asn9808Ser)
c.26642A>G (p.Asn8881Ser)
c.13423+35566A>G (n.13423+35566A>G)
2g.178702516T>GCA349571097TTNc.26639A>C (p.Asn8880Thr)
c.13858+35566A>C (n.13858+35566A>C)
c.13657+35566A>C (n.13657+35566A>C)
c.5A>C (p.Asn2Thr)
c.13282+35566A>C (n.13282+35566A>C)
c.30371A>C (p.Asn10124Thr)
c.29420A>C (p.Asn9807Thr)
c.29468A>C (p.Asn9823Thr)
c.13468+35566A>C (n.13468+35566A>C)
c.13327+35566A>C (n.13327+35566A>C)
c.29423A>C (p.Asn9808Thr)
c.26642A>C (p.Asn8881Thr)
c.13423+35566A>C (n.13423+35566A>C)
 gnomAD v4
2g.178702517T>ACA349571124TTNc.26638A>T (p.Asn8880Tyr)
c.13858+35565A>T (n.13858+35565A>T)
c.13657+35565A>T (n.13657+35565A>T)
c.4A>T (p.Asn2Tyr)
c.13282+35565A>T (n.13282+35565A>T)
c.30370A>T (p.Asn10124Tyr)
c.29419A>T (p.Asn9807Tyr)
c.29467A>T (p.Asn9823Tyr)
c.13468+35565A>T (n.13468+35565A>T)
c.13327+35565A>T (n.13327+35565A>T)
c.29422A>T (p.Asn9808Tyr)
c.26641A>T (p.Asn8881Tyr)
c.13423+35565A>T (n.13423+35565A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178702517T>CCA349571116TTNc.26638A>G (p.Asn8880Asp)
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c.4A>G (p.Asn2Asp)
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c.29422A>G (p.Asn9808Asp)
c.26641A>G (p.Asn8881Asp)
c.13423+35565A>G (n.13423+35565A>G)
2g.178702517T>GCA349571122TTNc.26638A>C (p.Asn8880His)
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c.13657+35565A>C (n.13657+35565A>C)
c.4A>C (p.Asn2His)
c.13282+35565A>C (n.13282+35565A>C)
c.30370A>C (p.Asn10124His)
c.29419A>C (p.Asn9807His)
c.29467A>C (p.Asn9823His)
c.13468+35565A>C (n.13468+35565A>C)
c.13327+35565A>C (n.13327+35565A>C)
c.29422A>C (p.Asn9808His)
c.26641A>C (p.Asn8881His)
c.13423+35565A>C (n.13423+35565A>C)
2g.178702517T=CA1310585813TTNc.26638A= (p.Asn8880=)
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c.13657+35565A= (n.13657+35565A=)
c.4A= (p.Asn2=)
c.13282+35565A= (n.13282+35565A=)
c.30370A= (p.Asn10124=)
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2g.178702518G>ACA430279213TTNc.26637C>T (p.Tyr8879=)
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c.13423+35564C>T (n.13423+35564C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178702518G>CCA349571127TTNc.26637C>G (p.Tyr8879Ter)
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c.3C>G (p.Tyr1Ter)
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c.13468+35564C>G (n.13468+35564C>G)
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c.29421C>G (p.Tyr9807Ter)
c.26640C>G (p.Tyr8880Ter)
c.13423+35564C>G (n.13423+35564C>G)
2g.178702518G=CA1310585814TTNc.26637C= (p.Tyr8879=)
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c.3C= (p.Tyr1=)
c.13282+35564C= (n.13282+35564C=)
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c.13468+35564C= (n.13468+35564C=)
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c.29421C= (p.Tyr9807=)
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2g.178702518G>TCA349571128TTNc.26637C>A (p.Tyr8879Ter)
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c.13657+35564C>A (n.13657+35564C>A)
c.3C>A (p.Tyr1Ter)
c.13282+35564C>A (n.13282+35564C>A)
c.30369C>A (p.Tyr10123Ter)
c.29418C>A (p.Tyr9806Ter)
c.29466C>A (p.Tyr9822Ter)
c.13468+35564C>A (n.13468+35564C>A)
c.13327+35564C>A (n.13327+35564C>A)
c.29421C>A (p.Tyr9807Ter)
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c.13423+35564C>A (n.13423+35564C>A)
2g.178702519T>ACA349571132TTNc.26636A>T (p.Tyr8879Phe)
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c.2A>T (p.Tyr1Phe)
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Number of alleles fetched