Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178689175T>A | CA2577173546 | TTN | c.28280-39A>T (n.28280-39A>T) c.13859-46858A>T (n.13859-46858A>T) c.13658-46858A>T (n.13658-46858A>T) c.1646-39A>T (n.1646-39A>T) c.13283-46858A>T (n.13283-46858A>T) c.32012-39A>T (n.32012-39A>T) c.31061-39A>T (n.31061-39A>T) c.31109-39A>T (n.31109-39A>T) c.13469-46858A>T (n.13469-46858A>T) c.13328-46858A>T (n.13328-46858A>T) c.31064-39A>T (n.31064-39A>T) c.28283-39A>T (n.28283-39A>T) c.13424-46858A>T (n.13424-46858A>T) c.30898+638A>T (n.30898+638A>T) | |
2 | g.178689177T>C | CA60988117 | TTN | c.28280-41A>G (n.28280-41A>G) c.13859-46860A>G (n.13859-46860A>G) c.13658-46860A>G (n.13658-46860A>G) c.1646-41A>G (n.1646-41A>G) c.13283-46860A>G (n.13283-46860A>G) c.32012-41A>G (n.32012-41A>G) c.31061-41A>G (n.31061-41A>G) c.31109-41A>G (n.31109-41A>G) c.13469-46860A>G (n.13469-46860A>G) c.13328-46860A>G (n.13328-46860A>G) c.31064-41A>G (n.31064-41A>G) c.28283-41A>G (n.28283-41A>G) c.13424-46860A>G (n.13424-46860A>G) c.30898+636A>G (n.30898+636A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689177T= | CA1310580114 | TTN | c.28280-41A= (n.28280-41A=) c.13859-46860A= (n.13859-46860A=) c.13658-46860A= (n.13658-46860A=) c.1646-41A= (n.1646-41A=) c.13283-46860A= (n.13283-46860A=) c.32012-41A= (n.32012-41A=) c.31061-41A= (n.31061-41A=) c.31109-41A= (n.31109-41A=) c.13469-46860A= (n.13469-46860A=) c.13328-46860A= (n.13328-46860A=) c.31064-41A= (n.31064-41A=) c.28283-41A= (n.28283-41A=) c.13424-46860A= (n.13424-46860A=) c.30898+636A= (n.30898+636A=) | |
2 | g.178689178C= | CA1310580115 | TTN | c.28280-42G= (n.28280-42G=) c.13859-46861G= (n.13859-46861G=) c.13658-46861G= (n.13658-46861G=) c.1646-42G= (n.1646-42G=) c.13283-46861G= (n.13283-46861G=) c.32012-42G= (n.32012-42G=) c.31061-42G= (n.31061-42G=) c.31109-42G= (n.31109-42G=) c.13469-46861G= (n.13469-46861G=) c.13328-46861G= (n.13328-46861G=) c.31064-42G= (n.31064-42G=) c.28283-42G= (n.28283-42G=) c.13424-46861G= (n.13424-46861G=) c.30898+635G= (n.30898+635G=) | |
2 | g.178689178C>T | CA538437236 | TTN | c.28280-42G>A (n.28280-42G>A) c.13859-46861G>A (n.13859-46861G>A) c.13658-46861G>A (n.13658-46861G>A) c.1646-42G>A (n.1646-42G>A) c.13283-46861G>A (n.13283-46861G>A) c.32012-42G>A (n.32012-42G>A) c.31061-42G>A (n.31061-42G>A) c.31109-42G>A (n.31109-42G>A) c.13469-46861G>A (n.13469-46861G>A) c.13328-46861G>A (n.13328-46861G>A) c.31064-42G>A (n.31064-42G>A) c.28283-42G>A (n.28283-42G>A) c.13424-46861G>A (n.13424-46861G>A) c.30898+635G>A (n.30898+635G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689179A= | CA1310580116 | TTN | c.28280-43T= (n.28280-43T=) c.13859-46862T= (n.13859-46862T=) c.13658-46862T= (n.13658-46862T=) c.1646-43T= (n.1646-43T=) c.13283-46862T= (n.13283-46862T=) c.32012-43T= (n.32012-43T=) c.31061-43T= (n.31061-43T=) c.31109-43T= (n.31109-43T=) c.13469-46862T= (n.13469-46862T=) c.13328-46862T= (n.13328-46862T=) c.31064-43T= (n.31064-43T=) c.28283-43T= (n.28283-43T=) c.13424-46862T= (n.13424-46862T=) c.30898+634T= (n.30898+634T=) | |
2 | g.178689179A>C | CA2577173547 | TTN | c.28280-43T>G (n.28280-43T>G) c.13859-46862T>G (n.13859-46862T>G) c.13658-46862T>G (n.13658-46862T>G) c.1646-43T>G (n.1646-43T>G) c.13283-46862T>G (n.13283-46862T>G) c.32012-43T>G (n.32012-43T>G) c.31061-43T>G (n.31061-43T>G) c.31109-43T>G (n.31109-43T>G) c.13469-46862T>G (n.13469-46862T>G) c.13328-46862T>G (n.13328-46862T>G) c.31064-43T>G (n.31064-43T>G) c.28283-43T>G (n.28283-43T>G) c.13424-46862T>G (n.13424-46862T>G) c.30898+634T>G (n.30898+634T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689179A>G | CA60988119 | TTN | c.28280-43T>C (n.28280-43T>C) c.13859-46862T>C (n.13859-46862T>C) c.13658-46862T>C (n.13658-46862T>C) c.1646-43T>C (n.1646-43T>C) c.13283-46862T>C (n.13283-46862T>C) c.32012-43T>C (n.32012-43T>C) c.31061-43T>C (n.31061-43T>C) c.31109-43T>C (n.31109-43T>C) c.13469-46862T>C (n.13469-46862T>C) c.13328-46862T>C (n.13328-46862T>C) c.31064-43T>C (n.31064-43T>C) c.28283-43T>C (n.28283-43T>C) c.13424-46862T>C (n.13424-46862T>C) c.30898+634T>C (n.30898+634T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689179A>T | CA2577173548 | TTN | c.28280-43T>A (n.28280-43T>A) c.13859-46862T>A (n.13859-46862T>A) c.13658-46862T>A (n.13658-46862T>A) c.1646-43T>A (n.1646-43T>A) c.13283-46862T>A (n.13283-46862T>A) c.32012-43T>A (n.32012-43T>A) c.31061-43T>A (n.31061-43T>A) c.31109-43T>A (n.31109-43T>A) c.13469-46862T>A (n.13469-46862T>A) c.13328-46862T>A (n.13328-46862T>A) c.31064-43T>A (n.31064-43T>A) c.28283-43T>A (n.28283-43T>A) c.13424-46862T>A (n.13424-46862T>A) c.30898+634T>A (n.30898+634T>A) | |
2 | g.178689180T>C | CA1998771 | TTN | c.28280-44A>G (n.28280-44A>G) c.13859-46863A>G (n.13859-46863A>G) c.13658-46863A>G (n.13658-46863A>G) c.1646-44A>G (n.1646-44A>G) c.13283-46863A>G (n.13283-46863A>G) c.32012-44A>G (n.32012-44A>G) c.31061-44A>G (n.31061-44A>G) c.31109-44A>G (n.31109-44A>G) c.13469-46863A>G (n.13469-46863A>G) c.13328-46863A>G (n.13328-46863A>G) c.31064-44A>G (n.31064-44A>G) c.28283-44A>G (n.28283-44A>G) c.13424-46863A>G (n.13424-46863A>G) c.30898+633A>G (n.30898+633A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689180T= | CA1310580117 | TTN | c.28280-44A= (n.28280-44A=) c.13859-46863A= (n.13859-46863A=) c.13658-46863A= (n.13658-46863A=) c.1646-44A= (n.1646-44A=) c.13283-46863A= (n.13283-46863A=) c.32012-44A= (n.32012-44A=) c.31061-44A= (n.31061-44A=) c.31109-44A= (n.31109-44A=) c.13469-46863A= (n.13469-46863A=) c.13328-46863A= (n.13328-46863A=) c.31064-44A= (n.31064-44A=) c.28283-44A= (n.28283-44A=) c.13424-46863A= (n.13424-46863A=) c.30898+633A= (n.30898+633A=) | |
2 | g.178689183A>G | CA2577173549 | TTN | c.28280-47T>C (n.28280-47T>C) c.13859-46866T>C (n.13859-46866T>C) c.13658-46866T>C (n.13658-46866T>C) c.1646-47T>C (n.1646-47T>C) c.13283-46866T>C (n.13283-46866T>C) c.32012-47T>C (n.32012-47T>C) c.31061-47T>C (n.31061-47T>C) c.31109-47T>C (n.31109-47T>C) c.13469-46866T>C (n.13469-46866T>C) c.13328-46866T>C (n.13328-46866T>C) c.31064-47T>C (n.31064-47T>C) c.28283-47T>C (n.28283-47T>C) c.13424-46866T>C (n.13424-46866T>C) c.30898+630T>C (n.30898+630T>C) | |
2 | g.178689184A>T | CA2577173550 | TTN | c.28280-48T>A (n.28280-48T>A) c.13859-46867T>A (n.13859-46867T>A) c.13658-46867T>A (n.13658-46867T>A) c.1646-48T>A (n.1646-48T>A) c.13283-46867T>A (n.13283-46867T>A) c.32012-48T>A (n.32012-48T>A) c.31061-48T>A (n.31061-48T>A) c.31109-48T>A (n.31109-48T>A) c.13469-46867T>A (n.13469-46867T>A) c.13328-46867T>A (n.13328-46867T>A) c.31064-48T>A (n.31064-48T>A) c.28283-48T>A (n.28283-48T>A) c.13424-46867T>A (n.13424-46867T>A) c.30898+629T>A (n.30898+629T>A) | |
2 | g.178689185G>A | CA2662146098 | TTN | c.28280-49C>T (n.28280-49C>T) c.13859-46868C>T (n.13859-46868C>T) c.13658-46868C>T (n.13658-46868C>T) c.1646-49C>T (n.1646-49C>T) c.13283-46868C>T (n.13283-46868C>T) c.32012-49C>T (n.32012-49C>T) c.31061-49C>T (n.31061-49C>T) c.31109-49C>T (n.31109-49C>T) c.13469-46868C>T (n.13469-46868C>T) c.13328-46868C>T (n.13328-46868C>T) c.31064-49C>T (n.31064-49C>T) c.28283-49C>T (n.28283-49C>T) c.13424-46868C>T (n.13424-46868C>T) c.30898+628C>T (n.30898+628C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689185G= | CA1310580118 | TTN | c.28280-49C= (n.28280-49C=) c.13859-46868C= (n.13859-46868C=) c.13658-46868C= (n.13658-46868C=) c.1646-49C= (n.1646-49C=) c.13283-46868C= (n.13283-46868C=) c.32012-49C= (n.32012-49C=) c.31061-49C= (n.31061-49C=) c.31109-49C= (n.31109-49C=) c.13469-46868C= (n.13469-46868C=) c.13328-46868C= (n.13328-46868C=) c.31064-49C= (n.31064-49C=) c.28283-49C= (n.28283-49C=) c.13424-46868C= (n.13424-46868C=) c.30898+628C= (n.30898+628C=) | |
2 | g.178689185G>T | CA1310580119 | TTN | c.28280-49C>A (n.28280-49C>A) c.13859-46868C>A (n.13859-46868C>A) c.13658-46868C>A (n.13658-46868C>A) c.1646-49C>A (n.1646-49C>A) c.13283-46868C>A (n.13283-46868C>A) c.32012-49C>A (n.32012-49C>A) c.31061-49C>A (n.31061-49C>A) c.31109-49C>A (n.31109-49C>A) c.13469-46868C>A (n.13469-46868C>A) c.13328-46868C>A (n.13328-46868C>A) c.31064-49C>A (n.31064-49C>A) c.28283-49C>A (n.28283-49C>A) c.13424-46868C>A (n.13424-46868C>A) c.30898+628C>A (n.30898+628C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689186C>A | CA2662146102 | TTN | c.28280-50G>T (n.28280-50G>T) c.13859-46869G>T (n.13859-46869G>T) c.13658-46869G>T (n.13658-46869G>T) c.1646-50G>T (n.1646-50G>T) c.13283-46869G>T (n.13283-46869G>T) c.32012-50G>T (n.32012-50G>T) c.31061-50G>T (n.31061-50G>T) c.31109-50G>T (n.31109-50G>T) c.13469-46869G>T (n.13469-46869G>T) c.13328-46869G>T (n.13328-46869G>T) c.31064-50G>T (n.31064-50G>T) c.28283-50G>T (n.28283-50G>T) c.13424-46869G>T (n.13424-46869G>T) c.30898+627G>T (n.30898+627G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689186C= | CA1310580120 | TTN | c.28280-50G= (n.28280-50G=) c.13859-46869G= (n.13859-46869G=) c.13658-46869G= (n.13658-46869G=) c.1646-50G= (n.1646-50G=) c.13283-46869G= (n.13283-46869G=) c.32012-50G= (n.32012-50G=) c.31061-50G= (n.31061-50G=) c.31109-50G= (n.31109-50G=) c.13469-46869G= (n.13469-46869G=) c.13328-46869G= (n.13328-46869G=) c.31064-50G= (n.31064-50G=) c.28283-50G= (n.28283-50G=) c.13424-46869G= (n.13424-46869G=) c.30898+627G= (n.30898+627G=) | |
2 | g.178689186C>T | CA1998772 | TTN | c.28280-50G>A (n.28280-50G>A) c.13859-46869G>A (n.13859-46869G>A) c.13658-46869G>A (n.13658-46869G>A) c.1646-50G>A (n.1646-50G>A) c.13283-46869G>A (n.13283-46869G>A) c.32012-50G>A (n.32012-50G>A) c.31061-50G>A (n.31061-50G>A) c.31109-50G>A (n.31109-50G>A) c.13469-46869G>A (n.13469-46869G>A) c.13328-46869G>A (n.13328-46869G>A) c.31064-50G>A (n.31064-50G>A) c.28283-50G>A (n.28283-50G>A) c.13424-46869G>A (n.13424-46869G>A) c.30898+627G>A (n.30898+627G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178689187C>A | CA2577173551 | TTN | c.28280-51G>T (n.28280-51G>T) c.13859-46870G>T (n.13859-46870G>T) c.13658-46870G>T (n.13658-46870G>T) c.1646-51G>T (n.1646-51G>T) c.13283-46870G>T (n.13283-46870G>T) c.32012-51G>T (n.32012-51G>T) c.31061-51G>T (n.31061-51G>T) c.31109-51G>T (n.31109-51G>T) c.13469-46870G>T (n.13469-46870G>T) c.13328-46870G>T (n.13328-46870G>T) c.31064-51G>T (n.31064-51G>T) c.28283-51G>T (n.28283-51G>T) c.13424-46870G>T (n.13424-46870G>T) c.30898+626G>T (n.30898+626G>T) | |
2 | g.178689187C>T | CA2662146111 | TTN | c.28280-51G>A (n.28280-51G>A) c.13859-46870G>A (n.13859-46870G>A) c.13658-46870G>A (n.13658-46870G>A) c.1646-51G>A (n.1646-51G>A) c.13283-46870G>A (n.13283-46870G>A) c.32012-51G>A (n.32012-51G>A) c.31061-51G>A (n.31061-51G>A) c.31109-51G>A (n.31109-51G>A) c.13469-46870G>A (n.13469-46870G>A) c.13328-46870G>A (n.13328-46870G>A) c.31064-51G>A (n.31064-51G>A) c.28283-51G>A (n.28283-51G>A) c.13424-46870G>A (n.13424-46870G>A) c.30898+626G>A (n.30898+626G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689188C>A | CA2577173552 | TTN | c.28280-52G>T (n.28280-52G>T) c.13859-46871G>T (n.13859-46871G>T) c.13658-46871G>T (n.13658-46871G>T) c.1646-52G>T (n.1646-52G>T) c.13283-46871G>T (n.13283-46871G>T) c.32012-52G>T (n.32012-52G>T) c.31061-52G>T (n.31061-52G>T) c.31109-52G>T (n.31109-52G>T) c.13469-46871G>T (n.13469-46871G>T) c.13328-46871G>T (n.13328-46871G>T) c.31064-52G>T (n.31064-52G>T) c.28283-52G>T (n.28283-52G>T) c.13424-46871G>T (n.13424-46871G>T) c.30898+625G>T (n.30898+625G>T) | |
2 | g.178689190del | CA2662146116 | TTN | c.28280-54del (n.28280-54del) c.13859-46873del (n.13859-46873del) c.13658-46873del (n.13658-46873del) c.1646-54del (n.1646-54del) c.13283-46873del (n.13283-46873del) c.32012-54del (n.32012-54del) c.31061-54del (n.31061-54del) c.31109-54del (n.31109-54del) c.13469-46873del (n.13469-46873del) c.13328-46873del (n.13328-46873del) c.31064-54del (n.31064-54del) c.28283-54del (n.28283-54del) c.13424-46873del (n.13424-46873del) c.30898+623del (n.30898+623del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689190G>A | CA11203791 | TTN | c.28280-54C>T (n.28280-54C>T) c.13859-46873C>T (n.13859-46873C>T) c.13658-46873C>T (n.13658-46873C>T) c.1646-54C>T (n.1646-54C>T) c.13283-46873C>T (n.13283-46873C>T) c.32012-54C>T (n.32012-54C>T) c.31061-54C>T (n.31061-54C>T) c.31109-54C>T (n.31109-54C>T) c.13469-46873C>T (n.13469-46873C>T) c.13328-46873C>T (n.13328-46873C>T) c.31064-54C>T (n.31064-54C>T) c.28283-54C>T (n.28283-54C>T) c.13424-46873C>T (n.13424-46873C>T) c.30898+623C>T (n.30898+623C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689190G>C | CA2581813001 | TTN | c.28280-54C>G (n.28280-54C>G) c.13859-46873C>G (n.13859-46873C>G) c.13658-46873C>G (n.13658-46873C>G) c.1646-54C>G (n.1646-54C>G) c.13283-46873C>G (n.13283-46873C>G) c.32012-54C>G (n.32012-54C>G) c.31061-54C>G (n.31061-54C>G) c.31109-54C>G (n.31109-54C>G) c.13469-46873C>G (n.13469-46873C>G) c.13328-46873C>G (n.13328-46873C>G) c.31064-54C>G (n.31064-54C>G) c.28283-54C>G (n.28283-54C>G) c.13424-46873C>G (n.13424-46873C>G) c.30898+623C>G (n.30898+623C>G) | |
2 | g.178689190G= | CA1310580121 | TTN | c.28280-54C= (n.28280-54C=) c.13859-46873C= (n.13859-46873C=) c.13658-46873C= (n.13658-46873C=) c.1646-54C= (n.1646-54C=) c.13283-46873C= (n.13283-46873C=) c.32012-54C= (n.32012-54C=) c.31061-54C= (n.31061-54C=) c.31109-54C= (n.31109-54C=) c.13469-46873C= (n.13469-46873C=) c.13328-46873C= (n.13328-46873C=) c.31064-54C= (n.31064-54C=) c.28283-54C= (n.28283-54C=) c.13424-46873C= (n.13424-46873C=) c.30898+623C= (n.30898+623C=) | |
2 | g.178689190G>T | CA2581813000 | TTN | c.28280-54C>A (n.28280-54C>A) c.13859-46873C>A (n.13859-46873C>A) c.13658-46873C>A (n.13658-46873C>A) c.1646-54C>A (n.1646-54C>A) c.13283-46873C>A (n.13283-46873C>A) c.32012-54C>A (n.32012-54C>A) c.31061-54C>A (n.31061-54C>A) c.31109-54C>A (n.31109-54C>A) c.13469-46873C>A (n.13469-46873C>A) c.13328-46873C>A (n.13328-46873C>A) c.31064-54C>A (n.31064-54C>A) c.28283-54C>A (n.28283-54C>A) c.13424-46873C>A (n.13424-46873C>A) c.30898+623C>A (n.30898+623C>A) | |
2 | g.178689191T>C | CA60988129 | TTN | c.28280-55A>G (n.28280-55A>G) c.13859-46874A>G (n.13859-46874A>G) c.13658-46874A>G (n.13658-46874A>G) c.1646-55A>G (n.1646-55A>G) c.13283-46874A>G (n.13283-46874A>G) c.32012-55A>G (n.32012-55A>G) c.31061-55A>G (n.31061-55A>G) c.31109-55A>G (n.31109-55A>G) c.13469-46874A>G (n.13469-46874A>G) c.13328-46874A>G (n.13328-46874A>G) c.31064-55A>G (n.31064-55A>G) c.28283-55A>G (n.28283-55A>G) c.13424-46874A>G (n.13424-46874A>G) c.30898+622A>G (n.30898+622A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689191T>G | CA2662146126 | TTN | c.28280-55A>C (n.28280-55A>C) c.13859-46874A>C (n.13859-46874A>C) c.13658-46874A>C (n.13658-46874A>C) c.1646-55A>C (n.1646-55A>C) c.13283-46874A>C (n.13283-46874A>C) c.32012-55A>C (n.32012-55A>C) c.31061-55A>C (n.31061-55A>C) c.31109-55A>C (n.31109-55A>C) c.13469-46874A>C (n.13469-46874A>C) c.13328-46874A>C (n.13328-46874A>C) c.31064-55A>C (n.31064-55A>C) c.28283-55A>C (n.28283-55A>C) c.13424-46874A>C (n.13424-46874A>C) c.30898+622A>C (n.30898+622A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689191T= | CA1310580122 | TTN | c.28280-55A= (n.28280-55A=) c.13859-46874A= (n.13859-46874A=) c.13658-46874A= (n.13658-46874A=) c.1646-55A= (n.1646-55A=) c.13283-46874A= (n.13283-46874A=) c.32012-55A= (n.32012-55A=) c.31061-55A= (n.31061-55A=) c.31109-55A= (n.31109-55A=) c.13469-46874A= (n.13469-46874A=) c.13328-46874A= (n.13328-46874A=) c.31064-55A= (n.31064-55A=) c.28283-55A= (n.28283-55A=) c.13424-46874A= (n.13424-46874A=) c.30898+622A= (n.30898+622A=) | |
2 | g.178689193C>A | CA2701299813 | TTN | c.28280-57G>T (n.28280-57G>T) c.13859-46876G>T (n.13859-46876G>T) c.13658-46876G>T (n.13658-46876G>T) c.1646-57G>T (n.1646-57G>T) c.13283-46876G>T (n.13283-46876G>T) c.32012-57G>T (n.32012-57G>T) c.31061-57G>T (n.31061-57G>T) c.31109-57G>T (n.31109-57G>T) c.13469-46876G>T (n.13469-46876G>T) c.13328-46876G>T (n.13328-46876G>T) c.31064-57G>T (n.31064-57G>T) c.28283-57G>T (n.28283-57G>T) c.13424-46876G>T (n.13424-46876G>T) c.30898+620G>T (n.30898+620G>T) | dbSNP |
2 | g.178689193C>T | CA2662146129 | TTN | c.28280-57G>A (n.28280-57G>A) c.13859-46876G>A (n.13859-46876G>A) c.13658-46876G>A (n.13658-46876G>A) c.1646-57G>A (n.1646-57G>A) c.13283-46876G>A (n.13283-46876G>A) c.32012-57G>A (n.32012-57G>A) c.31061-57G>A (n.31061-57G>A) c.31109-57G>A (n.31109-57G>A) c.13469-46876G>A (n.13469-46876G>A) c.13328-46876G>A (n.13328-46876G>A) c.31064-57G>A (n.31064-57G>A) c.28283-57G>A (n.28283-57G>A) c.13424-46876G>A (n.13424-46876G>A) c.30898+620G>A (n.30898+620G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689196A= | CA1310580123 | TTN | c.28280-60T= (n.28280-60T=) c.13859-46879T= (n.13859-46879T=) c.13658-46879T= (n.13658-46879T=) c.1646-60T= (n.1646-60T=) c.13283-46879T= (n.13283-46879T=) c.32012-60T= (n.32012-60T=) c.31061-60T= (n.31061-60T=) c.31109-60T= (n.31109-60T=) c.13469-46879T= (n.13469-46879T=) c.13328-46879T= (n.13328-46879T=) c.31064-60T= (n.31064-60T=) c.28283-60T= (n.28283-60T=) c.13424-46879T= (n.13424-46879T=) c.30898+617T= (n.30898+617T=) | |
2 | g.178689196A>C | CA2662146133 | TTN | c.28280-60T>G (n.28280-60T>G) c.13859-46879T>G (n.13859-46879T>G) c.13658-46879T>G (n.13658-46879T>G) c.1646-60T>G (n.1646-60T>G) c.13283-46879T>G (n.13283-46879T>G) c.32012-60T>G (n.32012-60T>G) c.31061-60T>G (n.31061-60T>G) c.31109-60T>G (n.31109-60T>G) c.13469-46879T>G (n.13469-46879T>G) c.13328-46879T>G (n.13328-46879T>G) c.31064-60T>G (n.31064-60T>G) c.28283-60T>G (n.28283-60T>G) c.13424-46879T>G (n.13424-46879T>G) c.30898+617T>G (n.30898+617T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178689196A>G | CA1310580124 | TTN | c.28280-60T>C (n.28280-60T>C) c.13859-46879T>C (n.13859-46879T>C) c.13658-46879T>C (n.13658-46879T>C) c.1646-60T>C (n.1646-60T>C) c.13283-46879T>C (n.13283-46879T>C) c.32012-60T>C (n.32012-60T>C) c.31061-60T>C (n.31061-60T>C) c.31109-60T>C (n.31109-60T>C) c.13469-46879T>C (n.13469-46879T>C) c.13328-46879T>C (n.13328-46879T>C) c.31064-60T>C (n.31064-60T>C) c.28283-60T>C (n.28283-60T>C) c.13424-46879T>C (n.13424-46879T>C) c.30898+617T>C (n.30898+617T>C) | dbSNP |
2 | g.178689203_178689216del | CA2662146136 | TTN | c.28279+76_28280-65del (n.28279+76_28280-65del) c.13859-46897_13859-46884del (n.13859-46897_13859-46884del) c.13658-46897_13658-46884del (n.13658-46897_13658-46884del) c.1645+76_1646-65del (n.1645+76_1646-65del) c.13283-46897_13283-46884del (n.13283-46897_13283-46884del) c.32011+76_32012-65del (n.32011+76_32012-65del) c.31060+76_31061-65del (n.31060+76_31061-65del) c.31108+76_31109-65del (n.31108+76_31109-65del) c.13469-46897_13469-46884del (n.13469-46897_13469-46884del) c.13328-46897_13328-46884del (n.13328-46897_13328-46884del) c.31063+76_31064-65del (n.31063+76_31064-65del) c.28282+76_28283-65del (n.28282+76_28283-65del) c.13424-46897_13424-46884del (n.13424-46897_13424-46884del) c.30898+599_30898+612del (n.30898+599_30898+612del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689202del | CA2662146139 | TTN | c.28280-66del (n.28280-66del) c.13859-46885del (n.13859-46885del) c.13658-46885del (n.13658-46885del) c.1646-66del (n.1646-66del) c.13283-46885del (n.13283-46885del) c.32012-66del (n.32012-66del) c.31061-66del (n.31061-66del) c.31109-66del (n.31109-66del) c.13469-46885del (n.13469-46885del) c.13328-46885del (n.13328-46885del) c.31064-66del (n.31064-66del) c.28283-66del (n.28283-66del) c.13424-46885del (n.13424-46885del) c.30898+611del (n.30898+611del) | gnomAD v4 |
2 | g.178689202G>A | CA60988131 | TTN | c.28280-66C>T (n.28280-66C>T) c.13859-46885C>T (n.13859-46885C>T) c.13658-46885C>T (n.13658-46885C>T) c.1646-66C>T (n.1646-66C>T) c.13283-46885C>T (n.13283-46885C>T) c.32012-66C>T (n.32012-66C>T) c.31061-66C>T (n.31061-66C>T) c.31109-66C>T (n.31109-66C>T) c.13469-46885C>T (n.13469-46885C>T) c.13328-46885C>T (n.13328-46885C>T) c.31064-66C>T (n.31064-66C>T) c.28283-66C>T (n.28283-66C>T) c.13424-46885C>T (n.13424-46885C>T) c.30898+611C>T (n.30898+611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178689202G= | CA1310580125 | TTN | c.28280-66C= (n.28280-66C=) c.13859-46885C= (n.13859-46885C=) c.13658-46885C= (n.13658-46885C=) c.1646-66C= (n.1646-66C=) c.13283-46885C= (n.13283-46885C=) c.32012-66C= (n.32012-66C=) c.31061-66C= (n.31061-66C=) c.31109-66C= (n.31109-66C=) c.13469-46885C= (n.13469-46885C=) c.13328-46885C= (n.13328-46885C=) c.31064-66C= (n.31064-66C=) c.28283-66C= (n.28283-66C=) c.13424-46885C= (n.13424-46885C=) c.30898+611C= (n.30898+611C=) | |
2 | g.178689202_178689203delinsGA | CA1310580126 | TTN | c.28280-67_28280-66delinsTC (n.28280-67_28280-66delinsTC) c.13859-46886_13859-46885delinsTC (n.13859-46886_13859-46885delinsTC) c.13658-46886_13658-46885delinsTC (n.13658-46886_13658-46885delinsTC) c.1646-67_1646-66delinsTC (n.1646-67_1646-66delinsTC) c.13283-46886_13283-46885delinsTC (n.13283-46886_13283-46885delinsTC) c.32012-67_32012-66delinsTC (n.32012-67_32012-66delinsTC) c.31061-67_31061-66delinsTC (n.31061-67_31061-66delinsTC) c.31109-67_31109-66delinsTC (n.31109-67_31109-66delinsTC) c.13469-46886_13469-46885delinsTC (n.13469-46886_13469-46885delinsTC) c.13328-46886_13328-46885delinsTC (n.13328-46886_13328-46885delinsTC) c.31064-67_31064-66delinsTC (n.31064-67_31064-66delinsTC) c.28283-67_28283-66delinsTC (n.28283-67_28283-66delinsTC) c.13424-46886_13424-46885delinsTC (n.13424-46886_13424-46885delinsTC) c.30898+610_30898+611delinsTC (n.30898+610_30898+611delinsTC) | |
2 | g.178689205del | CA1310580127 | TTN | c.28280-67del (n.28280-67del) c.13859-46886del (n.13859-46886del) c.13658-46886del (n.13658-46886del) c.1646-67del (n.1646-67del) c.13283-46886del (n.13283-46886del) c.32012-67del (n.32012-67del) c.31061-67del (n.31061-67del) c.31109-67del (n.31109-67del) c.13469-46886del (n.13469-46886del) c.13328-46886del (n.13328-46886del) c.31064-67del (n.31064-67del) c.28283-67del (n.28283-67del) c.13424-46886del (n.13424-46886del) c.30898+610del (n.30898+610del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689206T>C | CA1310580129 | TTN | c.28280-70A>G (n.28280-70A>G) c.13859-46889A>G (n.13859-46889A>G) c.13658-46889A>G (n.13658-46889A>G) c.1646-70A>G (n.1646-70A>G) c.13283-46889A>G (n.13283-46889A>G) c.32012-70A>G (n.32012-70A>G) c.31061-70A>G (n.31061-70A>G) c.31109-70A>G (n.31109-70A>G) c.13469-46889A>G (n.13469-46889A>G) c.13328-46889A>G (n.13328-46889A>G) c.31064-70A>G (n.31064-70A>G) c.28283-70A>G (n.28283-70A>G) c.13424-46889A>G (n.13424-46889A>G) c.30898+607A>G (n.30898+607A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689206T= | CA1310580128 | TTN | c.28280-70A= (n.28280-70A=) c.13859-46889A= (n.13859-46889A=) c.13658-46889A= (n.13658-46889A=) c.1646-70A= (n.1646-70A=) c.13283-46889A= (n.13283-46889A=) c.32012-70A= (n.32012-70A=) c.31061-70A= (n.31061-70A=) c.31109-70A= (n.31109-70A=) c.13469-46889A= (n.13469-46889A=) c.13328-46889A= (n.13328-46889A=) c.31064-70A= (n.31064-70A=) c.28283-70A= (n.28283-70A=) c.13424-46889A= (n.13424-46889A=) c.30898+607A= (n.30898+607A=) | |
2 | g.178689208C>G | CA2662146143 | TTN | c.28280-72G>C (n.28280-72G>C) c.13859-46891G>C (n.13859-46891G>C) c.13658-46891G>C (n.13658-46891G>C) c.1646-72G>C (n.1646-72G>C) c.13283-46891G>C (n.13283-46891G>C) c.32012-72G>C (n.32012-72G>C) c.31061-72G>C (n.31061-72G>C) c.31109-72G>C (n.31109-72G>C) c.13469-46891G>C (n.13469-46891G>C) c.13328-46891G>C (n.13328-46891G>C) c.31064-72G>C (n.31064-72G>C) c.28283-72G>C (n.28283-72G>C) c.13424-46891G>C (n.13424-46891G>C) c.30898+605G>C (n.30898+605G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178689208C>T | CA2662146144 | TTN | c.28280-72G>A (n.28280-72G>A) c.13859-46891G>A (n.13859-46891G>A) c.13658-46891G>A (n.13658-46891G>A) c.1646-72G>A (n.1646-72G>A) c.13283-46891G>A (n.13283-46891G>A) c.32012-72G>A (n.32012-72G>A) c.31061-72G>A (n.31061-72G>A) c.31109-72G>A (n.31109-72G>A) c.13469-46891G>A (n.13469-46891G>A) c.13328-46891G>A (n.13328-46891G>A) c.31064-72G>A (n.31064-72G>A) c.28283-72G>A (n.28283-72G>A) c.13424-46891G>A (n.13424-46891G>A) c.30898+605G>A (n.30898+605G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178689210C>A | CA2662146145 | TTN | c.28280-74G>T (n.28280-74G>T) c.13859-46893G>T (n.13859-46893G>T) c.13658-46893G>T (n.13658-46893G>T) c.1646-74G>T (n.1646-74G>T) c.13283-46893G>T (n.13283-46893G>T) c.32012-74G>T (n.32012-74G>T) c.31061-74G>T (n.31061-74G>T) c.31109-74G>T (n.31109-74G>T) c.13469-46893G>T (n.13469-46893G>T) c.13328-46893G>T (n.13328-46893G>T) c.31064-74G>T (n.31064-74G>T) c.28283-74G>T (n.28283-74G>T) c.13424-46893G>T (n.13424-46893G>T) c.30898+603G>T (n.30898+603G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178689210C= | CA1310580130 | TTN | c.28280-74G= (n.28280-74G=) c.13859-46893G= (n.13859-46893G=) c.13658-46893G= (n.13658-46893G=) c.1646-74G= (n.1646-74G=) c.13283-46893G= (n.13283-46893G=) c.32012-74G= (n.32012-74G=) c.31061-74G= (n.31061-74G=) c.31109-74G= (n.31109-74G=) c.13469-46893G= (n.13469-46893G=) c.13328-46893G= (n.13328-46893G=) c.31064-74G= (n.31064-74G=) c.28283-74G= (n.28283-74G=) c.13424-46893G= (n.13424-46893G=) c.30898+603G= (n.30898+603G=) | |
2 | g.178689210C>T | CA1310580131 | TTN | c.28280-74G>A (n.28280-74G>A) c.13859-46893G>A (n.13859-46893G>A) c.13658-46893G>A (n.13658-46893G>A) c.1646-74G>A (n.1646-74G>A) c.13283-46893G>A (n.13283-46893G>A) c.32012-74G>A (n.32012-74G>A) c.31061-74G>A (n.31061-74G>A) c.31109-74G>A (n.31109-74G>A) c.13469-46893G>A (n.13469-46893G>A) c.13328-46893G>A (n.13328-46893G>A) c.31064-74G>A (n.31064-74G>A) c.28283-74G>A (n.28283-74G>A) c.13424-46893G>A (n.13424-46893G>A) c.30898+603G>A (n.30898+603G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178689212C>A | CA2577173553 | TTN | c.28280-76G>T (n.28280-76G>T) c.13859-46895G>T (n.13859-46895G>T) c.13658-46895G>T (n.13658-46895G>T) c.1646-76G>T (n.1646-76G>T) c.13283-46895G>T (n.13283-46895G>T) c.32012-76G>T (n.32012-76G>T) c.31061-76G>T (n.31061-76G>T) c.31109-76G>T (n.31109-76G>T) c.13469-46895G>T (n.13469-46895G>T) c.13328-46895G>T (n.13328-46895G>T) c.31064-76G>T (n.31064-76G>T) c.28283-76G>T (n.28283-76G>T) c.13424-46895G>T (n.13424-46895G>T) c.30898+601G>T (n.30898+601G>T) | |
2 | g.178689214C>T | CA2662146147 | TTN | c.28279+76G>A (n.28279+76G>A) c.13859-46897G>A (n.13859-46897G>A) c.13658-46897G>A (n.13658-46897G>A) c.1645+76G>A (n.1645+76G>A) c.13283-46897G>A (n.13283-46897G>A) c.32011+76G>A (n.32011+76G>A) c.31060+76G>A (n.31060+76G>A) c.31108+76G>A (n.31108+76G>A) c.13469-46897G>A (n.13469-46897G>A) c.13328-46897G>A (n.13328-46897G>A) c.31063+76G>A (n.31063+76G>A) c.28282+76G>A (n.28282+76G>A) c.13424-46897G>A (n.13424-46897G>A) c.30898+599G>A (n.30898+599G>A) | gnomAD v4 |