Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.31064-49C>A (n.31064-49C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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c.1646-50G>T (n.1646-50G>T)
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gnomAD v4
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c.30898+627G= (n.30898+627G=)
2g.178689186C>TCA1998772TTNc.28280-50G>A (n.28280-50G>A)
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c.30898+627G>A (n.30898+627G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178689187C>ACA2577173551TTNc.28280-51G>T (n.28280-51G>T)
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c.30898+626G>T (n.30898+626G>T)
2g.178689187C>TCA2662146111TTNc.28280-51G>A (n.28280-51G>A)
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c.13424-46870G>A (n.13424-46870G>A)
c.30898+626G>A (n.30898+626G>A)
gnomAD v4
2g.178689188C>ACA2577173552TTNc.28280-52G>T (n.28280-52G>T)
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c.30898+625G>T (n.30898+625G>T)
2g.178689190delCA2662146116TTNc.28280-54del (n.28280-54del)
c.13859-46873del (n.13859-46873del)
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c.13283-46873del (n.13283-46873del)
c.32012-54del (n.32012-54del)
c.31061-54del (n.31061-54del)
c.31109-54del (n.31109-54del)
c.13469-46873del (n.13469-46873del)
c.13328-46873del (n.13328-46873del)
c.31064-54del (n.31064-54del)
c.28283-54del (n.28283-54del)
c.13424-46873del (n.13424-46873del)
c.30898+623del (n.30898+623del)
dbSNP gnomAD v4
2g.178689190G>ACA11203791TTNc.28280-54C>T (n.28280-54C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689190G>CCA2581813001TTNc.28280-54C>G (n.28280-54C>G)
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c.30898+623C>G (n.30898+623C>G)
2g.178689190G=CA1310580121TTNc.28280-54C= (n.28280-54C=)
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c.30898+623C= (n.30898+623C=)
2g.178689190G>TCA2581813000TTNc.28280-54C>A (n.28280-54C>A)
c.13859-46873C>A (n.13859-46873C>A)
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c.1646-54C>A (n.1646-54C>A)
c.13283-46873C>A (n.13283-46873C>A)
c.32012-54C>A (n.32012-54C>A)
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c.28283-54C>A (n.28283-54C>A)
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c.30898+623C>A (n.30898+623C>A)
2g.178689191T>CCA60988129TTNc.28280-55A>G (n.28280-55A>G)
c.13859-46874A>G (n.13859-46874A>G)
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c.1646-55A>G (n.1646-55A>G)
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c.32012-55A>G (n.32012-55A>G)
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c.31064-55A>G (n.31064-55A>G)
c.28283-55A>G (n.28283-55A>G)
c.13424-46874A>G (n.13424-46874A>G)
c.30898+622A>G (n.30898+622A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178689191T>GCA2662146126TTNc.28280-55A>C (n.28280-55A>C)
c.13859-46874A>C (n.13859-46874A>C)
c.13658-46874A>C (n.13658-46874A>C)
c.1646-55A>C (n.1646-55A>C)
c.13283-46874A>C (n.13283-46874A>C)
c.32012-55A>C (n.32012-55A>C)
c.31061-55A>C (n.31061-55A>C)
c.31109-55A>C (n.31109-55A>C)
c.13469-46874A>C (n.13469-46874A>C)
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c.31064-55A>C (n.31064-55A>C)
c.28283-55A>C (n.28283-55A>C)
c.13424-46874A>C (n.13424-46874A>C)
c.30898+622A>C (n.30898+622A>C)
gnomAD v4
2g.178689191T=CA1310580122TTNc.28280-55A= (n.28280-55A=)
c.13859-46874A= (n.13859-46874A=)
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c.31061-55A= (n.31061-55A=)
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c.13424-46874A= (n.13424-46874A=)
c.30898+622A= (n.30898+622A=)
2g.178689193C>ACA2701299813TTNc.28280-57G>T (n.28280-57G>T)
c.13859-46876G>T (n.13859-46876G>T)
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c.13424-46876G>T (n.13424-46876G>T)
c.30898+620G>T (n.30898+620G>T)
dbSNP
2g.178689193C>TCA2662146129TTNc.28280-57G>A (n.28280-57G>A)
c.13859-46876G>A (n.13859-46876G>A)
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c.32012-57G>A (n.32012-57G>A)
c.31061-57G>A (n.31061-57G>A)
c.31109-57G>A (n.31109-57G>A)
c.13469-46876G>A (n.13469-46876G>A)
c.13328-46876G>A (n.13328-46876G>A)
c.31064-57G>A (n.31064-57G>A)
c.28283-57G>A (n.28283-57G>A)
c.13424-46876G>A (n.13424-46876G>A)
c.30898+620G>A (n.30898+620G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178689196A=CA1310580123TTNc.28280-60T= (n.28280-60T=)
c.13859-46879T= (n.13859-46879T=)
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c.1646-60T= (n.1646-60T=)
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c.31061-60T= (n.31061-60T=)
c.31109-60T= (n.31109-60T=)
c.13469-46879T= (n.13469-46879T=)
c.13328-46879T= (n.13328-46879T=)
c.31064-60T= (n.31064-60T=)
c.28283-60T= (n.28283-60T=)
c.13424-46879T= (n.13424-46879T=)
c.30898+617T= (n.30898+617T=)
2g.178689196A>CCA2662146133TTNc.28280-60T>G (n.28280-60T>G)
c.13859-46879T>G (n.13859-46879T>G)
c.13658-46879T>G (n.13658-46879T>G)
c.1646-60T>G (n.1646-60T>G)
c.13283-46879T>G (n.13283-46879T>G)
c.32012-60T>G (n.32012-60T>G)
c.31061-60T>G (n.31061-60T>G)
c.31109-60T>G (n.31109-60T>G)
c.13469-46879T>G (n.13469-46879T>G)
c.13328-46879T>G (n.13328-46879T>G)
c.31064-60T>G (n.31064-60T>G)
c.28283-60T>G (n.28283-60T>G)
c.13424-46879T>G (n.13424-46879T>G)
c.30898+617T>G (n.30898+617T>G)
gnomAD v4
2g.178689196A>GCA1310580124TTNc.28280-60T>C (n.28280-60T>C)
c.13859-46879T>C (n.13859-46879T>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.178689205delCA1310580127TTNc.28280-67del (n.28280-67del)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.178689210C>TCA1310580131TTNc.28280-74G>A (n.28280-74G>A)
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dbSNP gnomAD v4
2g.178689212C>ACA2577173553TTNc.28280-76G>T (n.28280-76G>T)
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c.32012-76G>T (n.32012-76G>T)
c.31061-76G>T (n.31061-76G>T)
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c.30898+601G>T (n.30898+601G>T)
2g.178689214C>TCA2662146147TTNc.28279+76G>A (n.28279+76G>A)
c.13859-46897G>A (n.13859-46897G>A)
c.13658-46897G>A (n.13658-46897G>A)
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c.32011+76G>A (n.32011+76G>A)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched