| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.178688566A>C | CA2662146442 | TTN | c.28465+111T>G (n.28465+111T>G) c.13859-46249T>G (n.13859-46249T>G) c.13658-46249T>G (n.13658-46249T>G) c.1729+487T>G (n.1729+487T>G) c.13283-46249T>G (n.13283-46249T>G) c.32197+111T>G (n.32197+111T>G) c.31246+111T>G (n.31246+111T>G) c.31294+111T>G (n.31294+111T>G) c.13469-46249T>G (n.13469-46249T>G) c.13328-46249T>G (n.13328-46249T>G) c.31249+111T>G (n.31249+111T>G) c.28468+111T>G (n.28468+111T>G) c.31147+487T>G (n.31147+487T>G) c.13424-46249T>G (n.13424-46249T>G) c.30898+1247T>G (n.30898+1247T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688566A>G | CA2662146443 | TTN | c.28465+111T>C (n.28465+111T>C) c.13859-46249T>C (n.13859-46249T>C) c.13658-46249T>C (n.13658-46249T>C) c.1729+487T>C (n.1729+487T>C) c.13283-46249T>C (n.13283-46249T>C) c.32197+111T>C (n.32197+111T>C) c.31246+111T>C (n.31246+111T>C) c.31294+111T>C (n.31294+111T>C) c.13469-46249T>C (n.13469-46249T>C) c.13328-46249T>C (n.13328-46249T>C) c.31249+111T>C (n.31249+111T>C) c.28468+111T>C (n.28468+111T>C) c.31147+487T>C (n.31147+487T>C) c.13424-46249T>C (n.13424-46249T>C) c.30898+1247T>C (n.30898+1247T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688566A>T | CA2662146444 | TTN | c.28465+111T>A (n.28465+111T>A) c.13859-46249T>A (n.13859-46249T>A) c.13658-46249T>A (n.13658-46249T>A) c.1729+487T>A (n.1729+487T>A) c.13283-46249T>A (n.13283-46249T>A) c.32197+111T>A (n.32197+111T>A) c.31246+111T>A (n.31246+111T>A) c.31294+111T>A (n.31294+111T>A) c.13469-46249T>A (n.13469-46249T>A) c.13328-46249T>A (n.13328-46249T>A) c.31249+111T>A (n.31249+111T>A) c.28468+111T>A (n.28468+111T>A) c.31147+487T>A (n.31147+487T>A) c.13424-46249T>A (n.13424-46249T>A) c.30898+1247T>A (n.30898+1247T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688567G>A | CA647660462 | TTN | c.28465+110C>T (n.28465+110C>T) c.13859-46250C>T (n.13859-46250C>T) c.13658-46250C>T (n.13658-46250C>T) c.1729+486C>T (n.1729+486C>T) c.13283-46250C>T (n.13283-46250C>T) c.32197+110C>T (n.32197+110C>T) c.31246+110C>T (n.31246+110C>T) c.31294+110C>T (n.31294+110C>T) c.13469-46250C>T (n.13469-46250C>T) c.13328-46250C>T (n.13328-46250C>T) c.31249+110C>T (n.31249+110C>T) c.28468+110C>T (n.28468+110C>T) c.31147+486C>T (n.31147+486C>T) c.13424-46250C>T (n.13424-46250C>T) c.30898+1246C>T (n.30898+1246C>T) | COSMIC |
| 2 | g.178688567G>T | CA2662146445 | TTN | c.28465+110C>A (n.28465+110C>A) c.13859-46250C>A (n.13859-46250C>A) c.13658-46250C>A (n.13658-46250C>A) c.1729+486C>A (n.1729+486C>A) c.13283-46250C>A (n.13283-46250C>A) c.32197+110C>A (n.32197+110C>A) c.31246+110C>A (n.31246+110C>A) c.31294+110C>A (n.31294+110C>A) c.13469-46250C>A (n.13469-46250C>A) c.13328-46250C>A (n.13328-46250C>A) c.31249+110C>A (n.31249+110C>A) c.28468+110C>A (n.28468+110C>A) c.31147+486C>A (n.31147+486C>A) c.13424-46250C>A (n.13424-46250C>A) c.30898+1246C>A (n.30898+1246C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688571T>A | CA538095984 | TTN | c.28465+106A>T (n.28465+106A>T) c.13859-46254A>T (n.13859-46254A>T) c.13658-46254A>T (n.13658-46254A>T) c.1729+482A>T (n.1729+482A>T) c.13283-46254A>T (n.13283-46254A>T) c.32197+106A>T (n.32197+106A>T) c.31246+106A>T (n.31246+106A>T) c.31294+106A>T (n.31294+106A>T) c.13469-46254A>T (n.13469-46254A>T) c.13328-46254A>T (n.13328-46254A>T) c.31249+106A>T (n.31249+106A>T) c.28468+106A>T (n.28468+106A>T) c.31147+482A>T (n.31147+482A>T) c.13424-46254A>T (n.13424-46254A>T) c.30898+1242A>T (n.30898+1242A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.178688571T= | CA1310579812 | TTN | c.28465+106A= (n.28465+106A=) c.13859-46254A= (n.13859-46254A=) c.13658-46254A= (n.13658-46254A=) c.1729+482A= (n.1729+482A=) c.13283-46254A= (n.13283-46254A=) c.32197+106A= (n.32197+106A=) c.31246+106A= (n.31246+106A=) c.31294+106A= (n.31294+106A=) c.13469-46254A= (n.13469-46254A=) c.13328-46254A= (n.13328-46254A=) c.31249+106A= (n.31249+106A=) c.28468+106A= (n.28468+106A=) c.31147+482A= (n.31147+482A=) c.13424-46254A= (n.13424-46254A=) c.30898+1242A= (n.30898+1242A=) | |
| 2 | g.178688573A= | CA1310579813 | TTN | c.28465+104T= (n.28465+104T=) c.13859-46256T= (n.13859-46256T=) c.13658-46256T= (n.13658-46256T=) c.1729+480T= (n.1729+480T=) c.13283-46256T= (n.13283-46256T=) c.32197+104T= (n.32197+104T=) c.31246+104T= (n.31246+104T=) c.31294+104T= (n.31294+104T=) c.13469-46256T= (n.13469-46256T=) c.13328-46256T= (n.13328-46256T=) c.31249+104T= (n.31249+104T=) c.28468+104T= (n.28468+104T=) c.31147+480T= (n.31147+480T=) c.13424-46256T= (n.13424-46256T=) c.30898+1240T= (n.30898+1240T=) | |
| 2 | g.178688573A>G | CA761297383 | TTN | c.28465+104T>C (n.28465+104T>C) c.13859-46256T>C (n.13859-46256T>C) c.13658-46256T>C (n.13658-46256T>C) c.1729+480T>C (n.1729+480T>C) c.13283-46256T>C (n.13283-46256T>C) c.32197+104T>C (n.32197+104T>C) c.31246+104T>C (n.31246+104T>C) c.31294+104T>C (n.31294+104T>C) c.13469-46256T>C (n.13469-46256T>C) c.13328-46256T>C (n.13328-46256T>C) c.31249+104T>C (n.31249+104T>C) c.28468+104T>C (n.28468+104T>C) c.31147+480T>C (n.31147+480T>C) c.13424-46256T>C (n.13424-46256T>C) c.30898+1240T>C (n.30898+1240T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178688574C>A | CA2662146448 | TTN | c.28465+103G>T (n.28465+103G>T) c.13859-46257G>T (n.13859-46257G>T) c.13658-46257G>T (n.13658-46257G>T) c.1729+479G>T (n.1729+479G>T) c.13283-46257G>T (n.13283-46257G>T) c.32197+103G>T (n.32197+103G>T) c.31246+103G>T (n.31246+103G>T) c.31294+103G>T (n.31294+103G>T) c.13469-46257G>T (n.13469-46257G>T) c.13328-46257G>T (n.13328-46257G>T) c.31249+103G>T (n.31249+103G>T) c.28468+103G>T (n.28468+103G>T) c.31147+479G>T (n.31147+479G>T) c.13424-46257G>T (n.13424-46257G>T) c.30898+1239G>T (n.30898+1239G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688574C= | CA1310579814 | TTN | c.28465+103G= (n.28465+103G=) c.13859-46257G= (n.13859-46257G=) c.13658-46257G= (n.13658-46257G=) c.1729+479G= (n.1729+479G=) c.13283-46257G= (n.13283-46257G=) c.32197+103G= (n.32197+103G=) c.31246+103G= (n.31246+103G=) c.31294+103G= (n.31294+103G=) c.13469-46257G= (n.13469-46257G=) c.13328-46257G= (n.13328-46257G=) c.31249+103G= (n.31249+103G=) c.28468+103G= (n.28468+103G=) c.31147+479G= (n.31147+479G=) c.13424-46257G= (n.13424-46257G=) c.30898+1239G= (n.30898+1239G=) | |
| 2 | g.178688574C>G | CA1310579815 | TTN | c.28465+103G>C (n.28465+103G>C) c.13859-46257G>C (n.13859-46257G>C) c.13658-46257G>C (n.13658-46257G>C) c.1729+479G>C (n.1729+479G>C) c.13283-46257G>C (n.13283-46257G>C) c.32197+103G>C (n.32197+103G>C) c.31246+103G>C (n.31246+103G>C) c.31294+103G>C (n.31294+103G>C) c.13469-46257G>C (n.13469-46257G>C) c.13328-46257G>C (n.13328-46257G>C) c.31249+103G>C (n.31249+103G>C) c.28468+103G>C (n.28468+103G>C) c.31147+479G>C (n.31147+479G>C) c.13424-46257G>C (n.13424-46257G>C) c.30898+1239G>C (n.30898+1239G>C) | dbSNP |
| 2 | g.178688575T>C | CA2662146449 | TTN | c.28465+102A>G (n.28465+102A>G) c.13859-46258A>G (n.13859-46258A>G) c.13658-46258A>G (n.13658-46258A>G) c.1729+478A>G (n.1729+478A>G) c.13283-46258A>G (n.13283-46258A>G) c.32197+102A>G (n.32197+102A>G) c.31246+102A>G (n.31246+102A>G) c.31294+102A>G (n.31294+102A>G) c.13469-46258A>G (n.13469-46258A>G) c.13328-46258A>G (n.13328-46258A>G) c.31249+102A>G (n.31249+102A>G) c.28468+102A>G (n.28468+102A>G) c.31147+478A>G (n.31147+478A>G) c.13424-46258A>G (n.13424-46258A>G) c.30898+1238A>G (n.30898+1238A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688576del | CA2662146451 | TTN | c.28465+101del (n.28465+101del) c.13859-46259del (n.13859-46259del) c.13658-46259del (n.13658-46259del) c.1729+477del (n.1729+477del) c.13283-46259del (n.13283-46259del) c.32197+101del (n.32197+101del) c.31246+101del (n.31246+101del) c.31294+101del (n.31294+101del) c.13469-46259del (n.13469-46259del) c.13328-46259del (n.13328-46259del) c.31249+101del (n.31249+101del) c.28468+101del (n.28468+101del) c.31147+477del (n.31147+477del) c.13424-46259del (n.13424-46259del) c.30898+1237del (n.30898+1237del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688576G>A | CA60987782 | TTN | c.28465+101C>T (n.28465+101C>T) c.13859-46259C>T (n.13859-46259C>T) c.13658-46259C>T (n.13658-46259C>T) c.1729+477C>T (n.1729+477C>T) c.13283-46259C>T (n.13283-46259C>T) c.32197+101C>T (n.32197+101C>T) c.31246+101C>T (n.31246+101C>T) c.31294+101C>T (n.31294+101C>T) c.13469-46259C>T (n.13469-46259C>T) c.13328-46259C>T (n.13328-46259C>T) c.31249+101C>T (n.31249+101C>T) c.28468+101C>T (n.28468+101C>T) c.31147+477C>T (n.31147+477C>T) c.13424-46259C>T (n.13424-46259C>T) c.30898+1237C>T (n.30898+1237C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178688576G= | CA1310579816 | TTN | c.28465+101C= (n.28465+101C=) c.13859-46259C= (n.13859-46259C=) c.13658-46259C= (n.13658-46259C=) c.1729+477C= (n.1729+477C=) c.13283-46259C= (n.13283-46259C=) c.32197+101C= (n.32197+101C=) c.31246+101C= (n.31246+101C=) c.31294+101C= (n.31294+101C=) c.13469-46259C= (n.13469-46259C=) c.13328-46259C= (n.13328-46259C=) c.31249+101C= (n.31249+101C=) c.28468+101C= (n.28468+101C=) c.31147+477C= (n.31147+477C=) c.13424-46259C= (n.13424-46259C=) c.30898+1237C= (n.30898+1237C=) | |
| 2 | g.178688576G>T | CA2662146452 | TTN | c.28465+101C>A (n.28465+101C>A) c.13859-46259C>A (n.13859-46259C>A) c.13658-46259C>A (n.13658-46259C>A) c.1729+477C>A (n.1729+477C>A) c.13283-46259C>A (n.13283-46259C>A) c.32197+101C>A (n.32197+101C>A) c.31246+101C>A (n.31246+101C>A) c.31294+101C>A (n.31294+101C>A) c.13469-46259C>A (n.13469-46259C>A) c.13328-46259C>A (n.13328-46259C>A) c.31249+101C>A (n.31249+101C>A) c.28468+101C>A (n.28468+101C>A) c.31147+477C>A (n.31147+477C>A) c.13424-46259C>A (n.13424-46259C>A) c.30898+1237C>A (n.30898+1237C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688577A= | CA1310579817 | TTN | c.28465+100T= (n.28465+100T=) c.13859-46260T= (n.13859-46260T=) c.13658-46260T= (n.13658-46260T=) c.1729+476T= (n.1729+476T=) c.13283-46260T= (n.13283-46260T=) c.32197+100T= (n.32197+100T=) c.31246+100T= (n.31246+100T=) c.31294+100T= (n.31294+100T=) c.13469-46260T= (n.13469-46260T=) c.13328-46260T= (n.13328-46260T=) c.31249+100T= (n.31249+100T=) c.28468+100T= (n.28468+100T=) c.31147+476T= (n.31147+476T=) c.13424-46260T= (n.13424-46260T=) c.30898+1236T= (n.30898+1236T=) | |
| 2 | g.178688577A>G | CA1310579818 | TTN | c.28465+100T>C (n.28465+100T>C) c.13859-46260T>C (n.13859-46260T>C) c.13658-46260T>C (n.13658-46260T>C) c.1729+476T>C (n.1729+476T>C) c.13283-46260T>C (n.13283-46260T>C) c.32197+100T>C (n.32197+100T>C) c.31246+100T>C (n.31246+100T>C) c.31294+100T>C (n.31294+100T>C) c.13469-46260T>C (n.13469-46260T>C) c.13328-46260T>C (n.13328-46260T>C) c.31249+100T>C (n.31249+100T>C) c.28468+100T>C (n.28468+100T>C) c.31147+476T>C (n.31147+476T>C) c.13424-46260T>C (n.13424-46260T>C) c.30898+1236T>C (n.30898+1236T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178688579G>A | CA2662146454 | TTN | c.28465+98C>T (n.28465+98C>T) c.13859-46262C>T (n.13859-46262C>T) c.13658-46262C>T (n.13658-46262C>T) c.1729+474C>T (n.1729+474C>T) c.13283-46262C>T (n.13283-46262C>T) c.32197+98C>T (n.32197+98C>T) c.31246+98C>T (n.31246+98C>T) c.31294+98C>T (n.31294+98C>T) c.13469-46262C>T (n.13469-46262C>T) c.13328-46262C>T (n.13328-46262C>T) c.31249+98C>T (n.31249+98C>T) c.28468+98C>T (n.28468+98C>T) c.31147+474C>T (n.31147+474C>T) c.13424-46262C>T (n.13424-46262C>T) c.30898+1234C>T (n.30898+1234C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688579G>T | CA2577173439 | TTN | c.28465+98C>A (n.28465+98C>A) c.13859-46262C>A (n.13859-46262C>A) c.13658-46262C>A (n.13658-46262C>A) c.1729+474C>A (n.1729+474C>A) c.13283-46262C>A (n.13283-46262C>A) c.32197+98C>A (n.32197+98C>A) c.31246+98C>A (n.31246+98C>A) c.31294+98C>A (n.31294+98C>A) c.13469-46262C>A (n.13469-46262C>A) c.13328-46262C>A (n.13328-46262C>A) c.31249+98C>A (n.31249+98C>A) c.28468+98C>A (n.28468+98C>A) c.31147+474C>A (n.31147+474C>A) c.13424-46262C>A (n.13424-46262C>A) c.30898+1234C>A (n.30898+1234C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688581G>T | CA2577173440 | TTN | c.28465+96C>A (n.28465+96C>A) c.13859-46264C>A (n.13859-46264C>A) c.13658-46264C>A (n.13658-46264C>A) c.1729+472C>A (n.1729+472C>A) c.13283-46264C>A (n.13283-46264C>A) c.32197+96C>A (n.32197+96C>A) c.31246+96C>A (n.31246+96C>A) c.31294+96C>A (n.31294+96C>A) c.13469-46264C>A (n.13469-46264C>A) c.13328-46264C>A (n.13328-46264C>A) c.31249+96C>A (n.31249+96C>A) c.28468+96C>A (n.28468+96C>A) c.31147+472C>A (n.31147+472C>A) c.13424-46264C>A (n.13424-46264C>A) c.30898+1232C>A (n.30898+1232C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688582G>A | CA2662146457 | TTN | c.28465+95C>T (n.28465+95C>T) c.13859-46265C>T (n.13859-46265C>T) c.13658-46265C>T (n.13658-46265C>T) c.1729+471C>T (n.1729+471C>T) c.13283-46265C>T (n.13283-46265C>T) c.32197+95C>T (n.32197+95C>T) c.31246+95C>T (n.31246+95C>T) c.31294+95C>T (n.31294+95C>T) c.13469-46265C>T (n.13469-46265C>T) c.13328-46265C>T (n.13328-46265C>T) c.31249+95C>T (n.31249+95C>T) c.28468+95C>T (n.28468+95C>T) c.31147+471C>T (n.31147+471C>T) c.13424-46265C>T (n.13424-46265C>T) c.30898+1231C>T (n.30898+1231C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688582G>T | CA2662146458 | TTN | c.28465+95C>A (n.28465+95C>A) c.13859-46265C>A (n.13859-46265C>A) c.13658-46265C>A (n.13658-46265C>A) c.1729+471C>A (n.1729+471C>A) c.13283-46265C>A (n.13283-46265C>A) c.32197+95C>A (n.32197+95C>A) c.31246+95C>A (n.31246+95C>A) c.31294+95C>A (n.31294+95C>A) c.13469-46265C>A (n.13469-46265C>A) c.13328-46265C>A (n.13328-46265C>A) c.31249+95C>A (n.31249+95C>A) c.28468+95C>A (n.28468+95C>A) c.31147+471C>A (n.31147+471C>A) c.13424-46265C>A (n.13424-46265C>A) c.30898+1231C>A (n.30898+1231C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688583A>C | CA2662146460 | TTN | c.28465+94T>G (n.28465+94T>G) c.13859-46266T>G (n.13859-46266T>G) c.13658-46266T>G (n.13658-46266T>G) c.1729+470T>G (n.1729+470T>G) c.13283-46266T>G (n.13283-46266T>G) c.32197+94T>G (n.32197+94T>G) c.31246+94T>G (n.31246+94T>G) c.31294+94T>G (n.31294+94T>G) c.13469-46266T>G (n.13469-46266T>G) c.13328-46266T>G (n.13328-46266T>G) c.31249+94T>G (n.31249+94T>G) c.28468+94T>G (n.28468+94T>G) c.31147+470T>G (n.31147+470T>G) c.13424-46266T>G (n.13424-46266T>G) c.30898+1230T>G (n.30898+1230T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688583A>T | CA2577173441 | TTN | c.28465+94T>A (n.28465+94T>A) c.13859-46266T>A (n.13859-46266T>A) c.13658-46266T>A (n.13658-46266T>A) c.1729+470T>A (n.1729+470T>A) c.13283-46266T>A (n.13283-46266T>A) c.32197+94T>A (n.32197+94T>A) c.31246+94T>A (n.31246+94T>A) c.31294+94T>A (n.31294+94T>A) c.13469-46266T>A (n.13469-46266T>A) c.13328-46266T>A (n.13328-46266T>A) c.31249+94T>A (n.31249+94T>A) c.28468+94T>A (n.28468+94T>A) c.31147+470T>A (n.31147+470T>A) c.13424-46266T>A (n.13424-46266T>A) c.30898+1230T>A (n.30898+1230T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688584C>A | CA60987786 | TTN | c.28465+93G>T (n.28465+93G>T) c.13859-46267G>T (n.13859-46267G>T) c.13658-46267G>T (n.13658-46267G>T) c.1729+469G>T (n.1729+469G>T) c.13283-46267G>T (n.13283-46267G>T) c.32197+93G>T (n.32197+93G>T) c.31246+93G>T (n.31246+93G>T) c.31294+93G>T (n.31294+93G>T) c.13469-46267G>T (n.13469-46267G>T) c.13328-46267G>T (n.13328-46267G>T) c.31249+93G>T (n.31249+93G>T) c.28468+93G>T (n.28468+93G>T) c.31147+469G>T (n.31147+469G>T) c.13424-46267G>T (n.13424-46267G>T) c.30898+1229G>T (n.30898+1229G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178688584C= | CA1310579819 | TTN | c.28465+93G= (n.28465+93G=) c.13859-46267G= (n.13859-46267G=) c.13658-46267G= (n.13658-46267G=) c.1729+469G= (n.1729+469G=) c.13283-46267G= (n.13283-46267G=) c.32197+93G= (n.32197+93G=) c.31246+93G= (n.31246+93G=) c.31294+93G= (n.31294+93G=) c.13469-46267G= (n.13469-46267G=) c.13328-46267G= (n.13328-46267G=) c.31249+93G= (n.31249+93G=) c.28468+93G= (n.28468+93G=) c.31147+469G= (n.31147+469G=) c.13424-46267G= (n.13424-46267G=) c.30898+1229G= (n.30898+1229G=) | |
| 2 | g.178688585A>G | CA2662146463 | TTN | c.28465+92T>C (n.28465+92T>C) c.13859-46268T>C (n.13859-46268T>C) c.13658-46268T>C (n.13658-46268T>C) c.1729+468T>C (n.1729+468T>C) c.13283-46268T>C (n.13283-46268T>C) c.32197+92T>C (n.32197+92T>C) c.31246+92T>C (n.31246+92T>C) c.31294+92T>C (n.31294+92T>C) c.13469-46268T>C (n.13469-46268T>C) c.13328-46268T>C (n.13328-46268T>C) c.31249+92T>C (n.31249+92T>C) c.28468+92T>C (n.28468+92T>C) c.31147+468T>C (n.31147+468T>C) c.13424-46268T>C (n.13424-46268T>C) c.30898+1228T>C (n.30898+1228T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688586T>G | CA2662146464 | TTN | c.28465+91A>C (n.28465+91A>C) c.13859-46269A>C (n.13859-46269A>C) c.13658-46269A>C (n.13658-46269A>C) c.1729+467A>C (n.1729+467A>C) c.13283-46269A>C (n.13283-46269A>C) c.32197+91A>C (n.32197+91A>C) c.31246+91A>C (n.31246+91A>C) c.31294+91A>C (n.31294+91A>C) c.13469-46269A>C (n.13469-46269A>C) c.13328-46269A>C (n.13328-46269A>C) c.31249+91A>C (n.31249+91A>C) c.28468+91A>C (n.28468+91A>C) c.31147+467A>C (n.31147+467A>C) c.13424-46269A>C (n.13424-46269A>C) c.30898+1227A>C (n.30898+1227A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688587G>T | CA2662146465 | TTN | c.28465+90C>A (n.28465+90C>A) c.13859-46270C>A (n.13859-46270C>A) c.13658-46270C>A (n.13658-46270C>A) c.1729+466C>A (n.1729+466C>A) c.13283-46270C>A (n.13283-46270C>A) c.32197+90C>A (n.32197+90C>A) c.31246+90C>A (n.31246+90C>A) c.31294+90C>A (n.31294+90C>A) c.13469-46270C>A (n.13469-46270C>A) c.13328-46270C>A (n.13328-46270C>A) c.31249+90C>A (n.31249+90C>A) c.28468+90C>A (n.28468+90C>A) c.31147+466C>A (n.31147+466C>A) c.13424-46270C>A (n.13424-46270C>A) c.30898+1226C>A (n.30898+1226C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688588T>C | CA2662146466 | TTN | c.28465+89A>G (n.28465+89A>G) c.13859-46271A>G (n.13859-46271A>G) c.13658-46271A>G (n.13658-46271A>G) c.1729+465A>G (n.1729+465A>G) c.13283-46271A>G (n.13283-46271A>G) c.32197+89A>G (n.32197+89A>G) c.31246+89A>G (n.31246+89A>G) c.31294+89A>G (n.31294+89A>G) c.13469-46271A>G (n.13469-46271A>G) c.13328-46271A>G (n.13328-46271A>G) c.31249+89A>G (n.31249+89A>G) c.28468+89A>G (n.28468+89A>G) c.31147+465A>G (n.31147+465A>G) c.13424-46271A>G (n.13424-46271A>G) c.30898+1225A>G (n.30898+1225A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688589T>G | CA2577173442 | TTN | c.28465+88A>C (n.28465+88A>C) c.13859-46272A>C (n.13859-46272A>C) c.13658-46272A>C (n.13658-46272A>C) c.1729+464A>C (n.1729+464A>C) c.13283-46272A>C (n.13283-46272A>C) c.32197+88A>C (n.32197+88A>C) c.31246+88A>C (n.31246+88A>C) c.31294+88A>C (n.31294+88A>C) c.13469-46272A>C (n.13469-46272A>C) c.13328-46272A>C (n.13328-46272A>C) c.31249+88A>C (n.31249+88A>C) c.28468+88A>C (n.28468+88A>C) c.31147+464A>C (n.31147+464A>C) c.13424-46272A>C (n.13424-46272A>C) c.30898+1224A>C (n.30898+1224A>C) | |
| 2 | g.178688590C= | CA1310579820 | TTN | c.28465+87G= (n.28465+87G=) c.13859-46273G= (n.13859-46273G=) c.13658-46273G= (n.13658-46273G=) c.1729+463G= (n.1729+463G=) c.13283-46273G= (n.13283-46273G=) c.32197+87G= (n.32197+87G=) c.31246+87G= (n.31246+87G=) c.31294+87G= (n.31294+87G=) c.13469-46273G= (n.13469-46273G=) c.13328-46273G= (n.13328-46273G=) c.31249+87G= (n.31249+87G=) c.28468+87G= (n.28468+87G=) c.31147+463G= (n.31147+463G=) c.13424-46273G= (n.13424-46273G=) c.30898+1223G= (n.30898+1223G=) | |
| 2 | g.178688590C>T | CA60987787 | TTN | c.28465+87G>A (n.28465+87G>A) c.13859-46273G>A (n.13859-46273G>A) c.13658-46273G>A (n.13658-46273G>A) c.1729+463G>A (n.1729+463G>A) c.13283-46273G>A (n.13283-46273G>A) c.32197+87G>A (n.32197+87G>A) c.31246+87G>A (n.31246+87G>A) c.31294+87G>A (n.31294+87G>A) c.13469-46273G>A (n.13469-46273G>A) c.13328-46273G>A (n.13328-46273G>A) c.31249+87G>A (n.31249+87G>A) c.28468+87G>A (n.28468+87G>A) c.31147+463G>A (n.31147+463G>A) c.13424-46273G>A (n.13424-46273G>A) c.30898+1223G>A (n.30898+1223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178688591T>G | CA2662146469 | TTN | c.28465+86A>C (n.28465+86A>C) c.13859-46274A>C (n.13859-46274A>C) c.13658-46274A>C (n.13658-46274A>C) c.1729+462A>C (n.1729+462A>C) c.13283-46274A>C (n.13283-46274A>C) c.32197+86A>C (n.32197+86A>C) c.31246+86A>C (n.31246+86A>C) c.31294+86A>C (n.31294+86A>C) c.13469-46274A>C (n.13469-46274A>C) c.13328-46274A>C (n.13328-46274A>C) c.31249+86A>C (n.31249+86A>C) c.28468+86A>C (n.28468+86A>C) c.31147+462A>C (n.31147+462A>C) c.13424-46274A>C (n.13424-46274A>C) c.30898+1222A>C (n.30898+1222A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688592A= | CA1310579821 | TTN | c.28465+85T= (n.28465+85T=) c.13859-46275T= (n.13859-46275T=) c.13658-46275T= (n.13658-46275T=) c.1729+461T= (n.1729+461T=) c.13283-46275T= (n.13283-46275T=) c.32197+85T= (n.32197+85T=) c.31246+85T= (n.31246+85T=) c.31294+85T= (n.31294+85T=) c.13469-46275T= (n.13469-46275T=) c.13328-46275T= (n.13328-46275T=) c.31249+85T= (n.31249+85T=) c.28468+85T= (n.28468+85T=) c.31147+461T= (n.31147+461T=) c.13424-46275T= (n.13424-46275T=) c.30898+1221T= (n.30898+1221T=) | |
| 2 | g.178688592A>G | CA60987788 | TTN | c.28465+85T>C (n.28465+85T>C) c.13859-46275T>C (n.13859-46275T>C) c.13658-46275T>C (n.13658-46275T>C) c.1729+461T>C (n.1729+461T>C) c.13283-46275T>C (n.13283-46275T>C) c.32197+85T>C (n.32197+85T>C) c.31246+85T>C (n.31246+85T>C) c.31294+85T>C (n.31294+85T>C) c.13469-46275T>C (n.13469-46275T>C) c.13328-46275T>C (n.13328-46275T>C) c.31249+85T>C (n.31249+85T>C) c.28468+85T>C (n.28468+85T>C) c.31147+461T>C (n.31147+461T>C) c.13424-46275T>C (n.13424-46275T>C) c.30898+1221T>C (n.30898+1221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178688594del | CA2577173443 | TTN | c.28465+85del (n.28465+85del) c.13859-46275del (n.13859-46275del) c.13658-46275del (n.13658-46275del) c.1729+461del (n.1729+461del) c.13283-46275del (n.13283-46275del) c.32197+85del (n.32197+85del) c.31246+85del (n.31246+85del) c.31294+85del (n.31294+85del) c.13469-46275del (n.13469-46275del) c.13328-46275del (n.13328-46275del) c.31249+85del (n.31249+85del) c.28468+85del (n.28468+85del) c.31147+461del (n.31147+461del) c.13424-46275del (n.13424-46275del) c.30898+1221del (n.30898+1221del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688593A>T | CA2662146472 | TTN | c.28465+84T>A (n.28465+84T>A) c.13859-46276T>A (n.13859-46276T>A) c.13658-46276T>A (n.13658-46276T>A) c.1729+460T>A (n.1729+460T>A) c.13283-46276T>A (n.13283-46276T>A) c.32197+84T>A (n.32197+84T>A) c.31246+84T>A (n.31246+84T>A) c.31294+84T>A (n.31294+84T>A) c.13469-46276T>A (n.13469-46276T>A) c.13328-46276T>A (n.13328-46276T>A) c.31249+84T>A (n.31249+84T>A) c.28468+84T>A (n.28468+84T>A) c.31147+460T>A (n.31147+460T>A) c.13424-46276T>A (n.13424-46276T>A) c.30898+1220T>A (n.30898+1220T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688594A>G | CA2662146474 | TTN | c.28465+83T>C (n.28465+83T>C) c.13859-46277T>C (n.13859-46277T>C) c.13658-46277T>C (n.13658-46277T>C) c.1729+459T>C (n.1729+459T>C) c.13283-46277T>C (n.13283-46277T>C) c.32197+83T>C (n.32197+83T>C) c.31246+83T>C (n.31246+83T>C) c.31294+83T>C (n.31294+83T>C) c.13469-46277T>C (n.13469-46277T>C) c.13328-46277T>C (n.13328-46277T>C) c.31249+83T>C (n.31249+83T>C) c.28468+83T>C (n.28468+83T>C) c.31147+459T>C (n.31147+459T>C) c.13424-46277T>C (n.13424-46277T>C) c.30898+1219T>C (n.30898+1219T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688595G>A | CA60987790 | TTN | c.28465+82C>T (n.28465+82C>T) c.13859-46278C>T (n.13859-46278C>T) c.13658-46278C>T (n.13658-46278C>T) c.1729+458C>T (n.1729+458C>T) c.13283-46278C>T (n.13283-46278C>T) c.32197+82C>T (n.32197+82C>T) c.31246+82C>T (n.31246+82C>T) c.31294+82C>T (n.31294+82C>T) c.13469-46278C>T (n.13469-46278C>T) c.13328-46278C>T (n.13328-46278C>T) c.31249+82C>T (n.31249+82C>T) c.28468+82C>T (n.28468+82C>T) c.31147+458C>T (n.31147+458C>T) c.13424-46278C>T (n.13424-46278C>T) c.30898+1218C>T (n.30898+1218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.178688595G= | CA1310579822 | TTN | c.28465+82C= (n.28465+82C=) c.13859-46278C= (n.13859-46278C=) c.13658-46278C= (n.13658-46278C=) c.1729+458C= (n.1729+458C=) c.13283-46278C= (n.13283-46278C=) c.32197+82C= (n.32197+82C=) c.31246+82C= (n.31246+82C=) c.31294+82C= (n.31294+82C=) c.13469-46278C= (n.13469-46278C=) c.13328-46278C= (n.13328-46278C=) c.31249+82C= (n.31249+82C=) c.28468+82C= (n.28468+82C=) c.31147+458C= (n.31147+458C=) c.13424-46278C= (n.13424-46278C=) c.30898+1218C= (n.30898+1218C=) | |
| 2 | g.178688595G>T | CA2662146476 | TTN | c.28465+82C>A (n.28465+82C>A) c.13859-46278C>A (n.13859-46278C>A) c.13658-46278C>A (n.13658-46278C>A) c.1729+458C>A (n.1729+458C>A) c.13283-46278C>A (n.13283-46278C>A) c.32197+82C>A (n.32197+82C>A) c.31246+82C>A (n.31246+82C>A) c.31294+82C>A (n.31294+82C>A) c.13469-46278C>A (n.13469-46278C>A) c.13328-46278C>A (n.13328-46278C>A) c.31249+82C>A (n.31249+82C>A) c.28468+82C>A (n.28468+82C>A) c.31147+458C>A (n.31147+458C>A) c.13424-46278C>A (n.13424-46278C>A) c.30898+1218C>A (n.30898+1218C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688597A>G | CA2662146478 | TTN | c.28465+80T>C (n.28465+80T>C) c.13859-46280T>C (n.13859-46280T>C) c.13658-46280T>C (n.13658-46280T>C) c.1729+456T>C (n.1729+456T>C) c.13283-46280T>C (n.13283-46280T>C) c.32197+80T>C (n.32197+80T>C) c.31246+80T>C (n.31246+80T>C) c.31294+80T>C (n.31294+80T>C) c.13469-46280T>C (n.13469-46280T>C) c.13328-46280T>C (n.13328-46280T>C) c.31249+80T>C (n.31249+80T>C) c.28468+80T>C (n.28468+80T>C) c.31147+456T>C (n.31147+456T>C) c.13424-46280T>C (n.13424-46280T>C) c.30898+1216T>C (n.30898+1216T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688598A>G | CA2662146480 | TTN | c.28465+79T>C (n.28465+79T>C) c.13859-46281T>C (n.13859-46281T>C) c.13658-46281T>C (n.13658-46281T>C) c.1729+455T>C (n.1729+455T>C) c.13283-46281T>C (n.13283-46281T>C) c.32197+79T>C (n.32197+79T>C) c.31246+79T>C (n.31246+79T>C) c.31294+79T>C (n.31294+79T>C) c.13469-46281T>C (n.13469-46281T>C) c.13328-46281T>C (n.13328-46281T>C) c.31249+79T>C (n.31249+79T>C) c.28468+79T>C (n.28468+79T>C) c.31147+455T>C (n.31147+455T>C) c.13424-46281T>C (n.13424-46281T>C) c.30898+1215T>C (n.30898+1215T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688600C>A | CA2662146482 | TTN | c.28465+77G>T (n.28465+77G>T) c.13859-46283G>T (n.13859-46283G>T) c.13658-46283G>T (n.13658-46283G>T) c.1729+453G>T (n.1729+453G>T) c.13283-46283G>T (n.13283-46283G>T) c.32197+77G>T (n.32197+77G>T) c.31246+77G>T (n.31246+77G>T) c.31294+77G>T (n.31294+77G>T) c.13469-46283G>T (n.13469-46283G>T) c.13328-46283G>T (n.13328-46283G>T) c.31249+77G>T (n.31249+77G>T) c.28468+77G>T (n.28468+77G>T) c.31147+453G>T (n.31147+453G>T) c.13424-46283G>T (n.13424-46283G>T) c.30898+1213G>T (n.30898+1213G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.178688600C= | CA1310579823 | TTN | c.28465+77G= (n.28465+77G=) c.13859-46283G= (n.13859-46283G=) c.13658-46283G= (n.13658-46283G=) c.1729+453G= (n.1729+453G=) c.13283-46283G= (n.13283-46283G=) c.32197+77G= (n.32197+77G=) c.31246+77G= (n.31246+77G=) c.31294+77G= (n.31294+77G=) c.13469-46283G= (n.13469-46283G=) c.13328-46283G= (n.13328-46283G=) c.31249+77G= (n.31249+77G=) c.28468+77G= (n.28468+77G=) c.31147+453G= (n.31147+453G=) c.13424-46283G= (n.13424-46283G=) c.30898+1213G= (n.30898+1213G=) | |
| 2 | g.178688600C>T | CA1310579824 | TTN | c.28465+77G>A (n.28465+77G>A) c.13859-46283G>A (n.13859-46283G>A) c.13658-46283G>A (n.13658-46283G>A) c.1729+453G>A (n.1729+453G>A) c.13283-46283G>A (n.13283-46283G>A) c.32197+77G>A (n.32197+77G>A) c.31246+77G>A (n.31246+77G>A) c.31294+77G>A (n.31294+77G>A) c.13469-46283G>A (n.13469-46283G>A) c.13328-46283G>A (n.13328-46283G>A) c.31249+77G>A (n.31249+77G>A) c.28468+77G>A (n.28468+77G>A) c.31147+453G>A (n.31147+453G>A) c.13424-46283G>A (n.13424-46283G>A) c.30898+1213G>A (n.30898+1213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.178688602A= | CA1310579825 | TTN | c.28465+75T= (n.28465+75T=) c.13859-46285T= (n.13859-46285T=) c.13658-46285T= (n.13658-46285T=) c.1729+451T= (n.1729+451T=) c.13283-46285T= (n.13283-46285T=) c.32197+75T= (n.32197+75T=) c.31246+75T= (n.31246+75T=) c.31294+75T= (n.31294+75T=) c.13469-46285T= (n.13469-46285T=) c.13328-46285T= (n.13328-46285T=) c.31249+75T= (n.31249+75T=) c.28468+75T= (n.28468+75T=) c.31147+451T= (n.31147+451T=) c.13424-46285T= (n.13424-46285T=) c.30898+1211T= (n.30898+1211T=) |