Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166280352C>ACA2661767703SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+5G>T (n.2343+5G>T)
c.2310+5G>T (n.2310+5G>T)
c.1345+5G>T
n.1029+3105C>A
c.1956+5G>T (n.1956+5G>T)
c.1599+5G>T (n.1599+5G>T)
n.2657+5G>T
 gnomAD v4
2g.166280353T>ACA2661767704SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+4A>T (n.2343+4A>T)
c.2310+4A>T (n.2310+4A>T)
c.1345+4A>T
n.1029+3106T>A
c.1956+4A>T (n.1956+4A>T)
c.1599+4A>T (n.1599+4A>T)
n.2657+4A>T
 gnomAD v4
2g.166280353T>CCA537658252SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+4A>G (n.2343+4A>G)
c.2310+4A>G (n.2310+4A>G)
c.1345+4A>G
n.1029+3106T>C
c.1956+4A>G (n.1956+4A>G)
c.1599+4A>G (n.1599+4A>G)
n.2657+4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280353T=CA1304965630SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+4A= (n.2343+4A=)
c.2310+4A= (n.2310+4A=)
c.1345+4A=
n.1029+3106T=
c.1956+4A= (n.1956+4A=)
c.1599+4A= (n.1599+4A=)
n.2657+4A=
2g.166280355A>CCA349079269SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+2T>G (n.2343+2T>G)
c.2310+2T>G (n.2310+2T>G)
c.1345+2T>G
n.1029+3108A>C
c.1956+2T>G (n.1956+2T>G)
c.1599+2T>G (n.1599+2T>G)
n.2657+2T>G
2g.166280355A>GCA349079271SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+2T>C (n.2343+2T>C)
c.2310+2T>C (n.2310+2T>C)
c.1345+2T>C
n.1029+3108A>G
c.1956+2T>C (n.1956+2T>C)
c.1599+2T>C (n.1599+2T>C)
n.2657+2T>C
 gnomAD v4
2g.166280355A>TCA349079273SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+2T>A (n.2343+2T>A)
c.2310+2T>A (n.2310+2T>A)
c.1345+2T>A
n.1029+3108A>T
c.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
c.1599+2T>A (n.1599+2T>A)
n.2657+2T>A
2g.166280356_166280359delCA2661767705SCN1A-AS1,SCN9Ac.2342_2343+2del
c.2309_2310+2del
c.1344_1345+2del
n.1029+3109_1029+3112del
c.1955_1956+2del
c.1598_1599+2del
n.2656_2657+2del
 gnomAD v4
2g.166280356C>ACA349079276SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+1G>T (n.2343+1G>T)
c.2310+1G>T (n.2310+1G>T)
c.1345+1G>T
n.1029+3109C>A
c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
c.1599+1G>T (n.1599+1G>T)
n.2657+1G>T
2g.166280356C>GCA349079280SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+1G>C (n.2343+1G>C)
c.2310+1G>C (n.2310+1G>C)
c.1345+1G>C
n.1029+3109C>G
c.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
c.1599+1G>C (n.1599+1G>C)
n.2657+1G>C
 gnomAD v4
2g.166280356C>TCA349079278SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343+1G>A (n.2343+1G>A)
c.2310+1G>A (n.2310+1G>A)
c.1345+1G>A
n.1029+3109C>T
c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
c.1599+1G>A (n.1599+1G>A)
n.2657+1G>A
 gnomAD v4
2g.166280357C>ACA349079283SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343G>T (p.Leu781Phe)
c.2310G>T (p.Leu770Phe)
c.1345G>T
n.1029+3110C>A
c.1956G>T (p.Leu652Phe)
c.1599G>T (p.Leu533Phe)
n.2657G>T
 gnomAD v4
2g.166280357C=CA1304965631SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343G= (p.Leu781=)
c.2310G= (p.Leu770=)
c.1345G=
n.1029+3110C=
c.1956G= (p.Leu652=)
c.1599G= (p.Leu533=)
n.2657G=
2g.166280357C>GCA349079286SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343G>C (p.Leu781Phe)
c.2310G>C (p.Leu770Phe)
c.1345G>C
n.1029+3110C>G
c.1956G>C (p.Leu652Phe)
c.1599G>C (p.Leu533Phe)
n.2657G>C
2g.166280357C>TCA429902010SCN1A-AS1,SCN9Ac.2343G>A (p.Leu781=)
c.2310G>A (p.Leu770=)
c.1345G>A
n.1029+3110C>T
c.1956G>A (p.Leu652=)
c.1599G>A (p.Leu533=)
n.2657G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280358A=CA1304965633SCN1A-AS1,SCN9Ac.2342T= (p.Leu781=)
c.2309T= (p.Leu770=)
c.1344T=
n.1029+3111A=
c.1955T= (p.Leu652=)
c.1598T= (p.Leu533=)
n.2656T=
2g.166280358A>CCA349079289SCN1A-AS1,SCN9Ac.2342T>G (p.Leu781Trp)
c.2309T>G (p.Leu770Trp)
c.1344T>G
n.1029+3111A>C
c.1955T>G (p.Leu652Trp)
c.1598T>G (p.Leu533Trp)
n.2656T>G
2g.166280358A>GCA349079293SCN1A-AS1,SCN9Ac.2342T>C (p.Leu781Ser)
c.2309T>C (p.Leu770Ser)
c.1344T>C
n.1029+3111A>G
c.1955T>C (p.Leu652Ser)
c.1598T>C (p.Leu533Ser)
n.2656T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166280358A>TCA349079291SCN1A-AS1,SCN9Ac.2342T>A (p.Leu781Ter)
c.2309T>A (p.Leu770Ter)
c.1344T>A
n.1029+3111A>T
c.1955T>A (p.Leu652Ter)
c.1598T>A (p.Leu533Ter)
n.2656T>A
 dbSNP
2g.166280359A=CA1304965635SCN1A-AS1,SCN9Ac.2341T= (p.Leu781=)
c.2308T= (p.Leu770=)
c.1343T=
n.1029+3112A=
c.1954T= (p.Leu652=)
c.1597T= (p.Leu533=)
n.2655T=
2g.166280359A>CCA1944295SCN1A-AS1,SCN9Ac.2341T>G (p.Leu781Val)
c.2308T>G (p.Leu770Val)
c.1343T>G
n.1029+3112A>C
c.1954T>G (p.Leu652Val)
c.1597T>G (p.Leu533Val)
n.2655T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.166280359A>GCA429902014SCN1A-AS1,SCN9Ac.2341T>C (p.Leu781=)
c.2308T>C (p.Leu770=)
c.1343T>C
n.1029+3112A>G
c.1954T>C (p.Leu652=)
c.1597T>C (p.Leu533=)
n.2655T>C
 ClinVar
2g.166280359A>TCA349079306SCN1A-AS1,SCN9Ac.2341T>A (p.Leu781Met)
c.2308T>A (p.Leu770Met)
c.1343T>A
n.1029+3112A>T
c.1954T>A (p.Leu652Met)
c.1597T>A (p.Leu533Met)
n.2655T>A
2g.166280360A>CCA349079309SCN1A-AS1,SCN9Ac.2340T>G (p.Asn780Lys)
c.2307T>G (p.Asn769Lys)
c.1342T>G
n.1029+3113A>C
c.1953T>G (p.Asn651Lys)
c.1596T>G (p.Asn532Lys)
n.2654T>G
2g.166280360A>GCA429902020SCN1A-AS1,SCN9Ac.2340T>C (p.Asn780=)
c.2307T>C (p.Asn769=)
c.1342T>C
n.1029+3113A>G
c.1953T>C (p.Asn651=)
c.1596T>C (p.Asn532=)
n.2654T>C
 gnomAD v4
2g.166280360A>TCA349079311SCN1A-AS1,SCN9Ac.2340T>A (p.Asn780Lys)
c.2307T>A (p.Asn769Lys)
c.1342T>A
n.1029+3113A>T
c.1953T>A (p.Asn651Lys)
c.1596T>A (p.Asn532Lys)
n.2654T>A
2g.166280361T>ACA349079313SCN1A-AS1,SCN9Ac.2339A>T (p.Asn780Ile)
c.2306A>T (p.Asn769Ile)
c.1341A>T
n.1029+3114T>A
c.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
n.2653A>T
2g.166280361T>CCA16610280SCN1A-AS1,SCN9Ac.2339A>G (p.Asn780Ser)
c.2306A>G (p.Asn769Ser)
c.1341A>G
n.1029+3114T>C
c.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.1595A>G (p.Asn532Ser)
n.2653A>G
 ClinVar dbSNP
2g.166280361T>GCA349079316SCN1A-AS1,SCN9Ac.2339A>C (p.Asn780Thr)
c.2306A>C (p.Asn769Thr)
c.1341A>C
n.1029+3114T>G
c.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
n.2653A>C
2g.166280361T=CA1304965637SCN1A-AS1,SCN9Ac.2339A= (p.Asn780=)
c.2306A= (p.Asn769=)
c.1341A=
n.1029+3114T=
c.1952A= (p.Asn651=)
c.1595A= (p.Asn532=)
n.2653A=
2g.166280362T>ACA349079318SCN1A-AS1,SCN9Ac.2338A>T (p.Asn780Tyr)
c.2305A>T (p.Asn769Tyr)
c.1340A>T
n.1029+3115T>A
c.1951A>T (p.Asn651Tyr)
c.1594A>T (p.Asn532Tyr)
n.2652A>T
2g.166280362T>CCA349079320SCN1A-AS1,SCN9Ac.2338A>G (p.Asn780Asp)
c.2305A>G (p.Asn769Asp)
c.1340A>G
n.1029+3115T>C
c.1951A>G (p.Asn651Asp)
c.1594A>G (p.Asn532Asp)
n.2652A>G
 gnomAD v4
2g.166280362T>GCA349079322SCN1A-AS1,SCN9Ac.2338A>C (p.Asn780His)
c.2305A>C (p.Asn769His)
c.1340A>C
n.1029+3115T>G
c.1951A>C (p.Asn651His)
c.1594A>C (p.Asn532His)
n.2652A>C
2g.166280363T>ACA429902038SCN1A-AS1,SCN9Ac.2337A>T (p.Gly779=)
c.2304A>T (p.Gly768=)
c.1339A>T
n.1029+3116T>A
c.1950A>T (p.Gly650=)
c.1593A>T (p.Gly531=)
n.2651A>T
2g.166280363T>CCA429902040SCN1A-AS1,SCN9Ac.2337A>G (p.Gly779=)
c.2304A>G (p.Gly768=)
c.1339A>G
n.1029+3116T>C
c.1950A>G (p.Gly650=)
c.1593A>G (p.Gly531=)
n.2651A>G
 dbSNP
2g.166280363T>GCA429902042SCN1A-AS1,SCN9Ac.2337A>C (p.Gly779=)
c.2304A>C (p.Gly768=)
c.1339A>C
n.1029+3116T>G
c.1950A>C (p.Gly650=)
c.1593A>C (p.Gly531=)
n.2651A>C
2g.166280363T=CA1304965639SCN1A-AS1,SCN9Ac.2337A= (p.Gly779=)
c.2304A= (p.Gly768=)
c.1339A=
n.1029+3116T=
c.1950A= (p.Gly650=)
c.1593A= (p.Gly531=)
n.2651A=
2g.166280364C>ACA349079325SCN1A-AS1,SCN9Ac.2336G>T (p.Gly779Val)
c.2303G>T (p.Gly768Val)
c.1338G>T
n.1029+3117C>A
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
n.2650G>T
 gnomAD v4
2g.166280364C>GCA349079326SCN1A-AS1,SCN9Ac.2336G>C (p.Gly779Ala)
c.2303G>C (p.Gly768Ala)
c.1338G>C
n.1029+3117C>G
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
n.2650G>C
2g.166280364C>TCA349079329SCN1A-AS1,SCN9Ac.2336G>A (p.Gly779Glu)
c.2303G>A (p.Gly768Glu)
c.1338G>A
n.1029+3117C>T
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
n.2650G>A
 COSMIC COSMIC
2g.166280365C>ACA349079337SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G>T (p.Gly779Ter)
c.2302G>T (p.Gly768Ter)
c.1337G>T
n.1029+3118C>A
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.1591G>T (p.Gly531Ter)
n.2649G>T
 dbSNP
2g.166280365C=CA1304965640SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G= (p.Gly779=)
c.2302G= (p.Gly768=)
c.1337G=
n.1029+3118C=
c.1948G= (p.Gly650=)
c.1591G= (p.Gly531=)
n.2649G=
2g.166280365C>GCA349079334SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
c.1337G>C
n.1029+3118C>G
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.2649G>C
2g.166280365C>TCA349079332SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G>A (p.Gly779Arg)
c.2302G>A (p.Gly768Arg)
c.1337G>A
n.1029+3118C>T
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
n.2649G>A
2g.166280366T>ACA429902057SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A>T (p.Ile778=)
c.2301A>T (p.Ile767=)
c.1336A>T
n.1029+3119T>A
c.1947A>T (p.Ile649=)
c.1590A>T (p.Ile530=)
n.2648A>T
 gnomAD v4
2g.166280366T>CCA59796515SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A>G (p.Ile778Met)
c.2301A>G (p.Ile767Met)
c.1336A>G
n.1029+3119T>C
c.1947A>G (p.Ile649Met)
c.1590A>G (p.Ile530Met)
n.2648A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280366T>GCA429902062SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A>C (p.Ile778=)
c.2301A>C (p.Ile767=)
c.1336A>C
n.1029+3119T>G
c.1947A>C (p.Ile649=)
c.1590A>C (p.Ile530=)
n.2648A>C
2g.166280366T=CA1304965642SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A= (p.Ile778=)
c.2301A= (p.Ile767=)
c.1336A=
n.1029+3119T=
c.1947A= (p.Ile649=)
c.1590A= (p.Ile530=)
n.2648A=
2g.166280368_166280369delCA2661767706SCN1A-AS1,SCN9Ac.2333_2334del (p.Ile778ArgfsTer12)
c.2300_2301del (p.Ile767ArgfsTer12)
c.1335_1336del
n.1029+3121_1029+3122del
c.1946_1947del (p.Ile649ArgfsTer12)
c.1589_1590del (p.Ile530ArgfsTer12)
n.2647_2648del
 gnomAD v4
2g.166280367A>CCA349079342SCN1A-AS1,SCN9Ac.2333T>G (p.Ile778Arg)
c.2300T>G (p.Ile767Arg)
c.1335T>G
n.1029+3120A>C
c.1946T>G (p.Ile649Arg)
c.1589T>G (p.Ile530Arg)
n.2647T>G

Number of alleles fetched