Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166195927_166195928delinsAG | CA1304927860 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2744_*2745delinsCT (n.*2744_*2745delinsCT) n.432-3712_432-3711delinsAG | |
2 | g.166195928del | CA10612499 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2744del (n.*2744del) n.432-3711del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166195928G>T | CA2661763503 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2744C>A (n.*2744C>A) n.432-3711G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195930C>A | CA2661763504 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2742G>T (n.*2742G>T) n.432-3709C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195931T>C | CA59780614 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2741A>G (n.*2741A>G) n.432-3708T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166195931T= | CA1304927861 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2741A= (n.*2741A=) n.432-3708T= | |
2 | g.166195932del | CA2661763505 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2741del (n.*2741del) n.432-3707del | gnomAD v4 |
2 | g.166195932T>C | CA2661763506 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2740A>G (n.*2740A>G) n.432-3707T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166195935C>A | CA2661763507 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2737G>T (n.*2737G>T) n.432-3704C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195935C= | CA1304927862 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2737G= (n.*2737G=) n.432-3704C= | |
2 | g.166195935C>T | CA59780615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2737G>A (n.*2737G>A) n.432-3704C>T | dbSNP |
2 | g.166195937A>G | CA2661763508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2735T>C (n.*2735T>C) n.432-3702A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166195938C= | CA1304927863 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2734G= (n.*2734G=) n.432-3701C= | |
2 | g.166195938C>T | CA760228451 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2734G>A (n.*2734G>A) n.432-3701C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166195939T>C | CA2661763509 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2733A>G (n.*2733A>G) n.432-3700T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166195941G>C | CA59780616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2731C>G (n.*2731C>G) n.432-3698G>C | dbSNP |
2 | g.166195941G= | CA1304927864 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2731C= (n.*2731C=) n.432-3698G= | |
2 | g.166195942G>T | CA2661763510 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2730C>A (n.*2730C>A) n.432-3697G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195943G= | CA1304927865 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2729C= (n.*2729C=) n.432-3696G= | |
2 | g.166195943G>T | CA537130923 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2729C>A (n.*2729C>A) n.432-3696G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166195944A>G | CA2661763511 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2728T>C (n.*2728T>C) n.432-3695A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166195945G>T | CA2661763512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2727C>A (n.*2727C>A) n.432-3694G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195946G>T | CA2661763513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2726C>A (n.*2726C>A) n.432-3693G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195947C>T | CA2661763514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2725G>A (n.*2725G>A) n.432-3692C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195948T>C | CA2661763515 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2724A>G (n.*2724A>G) n.432-3691T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166195949G>A | CA2661763516 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2723C>T (n.*2723C>T) n.432-3690G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195950A>G | CA2661763518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2722T>C (n.*2722T>C) n.432-3689A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166195950A>T | CA2661763517 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2722T>A (n.*2722T>A) n.432-3689A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195951G>C | CA10611216 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2721C>G (n.*2721C>G) n.432-3688G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166195951G= | CA1304927866 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2721C= (n.*2721C=) n.432-3688G= | |
2 | g.166195951G>T | CA2661763519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2721C>A (n.*2721C>A) n.432-3688G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195952G>A | CA1304927868 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2720C>T (n.*2720C>T) n.432-3687G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166195952G= | CA1304927867 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2720C= (n.*2720C=) n.432-3687G= | |
2 | g.166195952G>T | CA2661763520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2720C>A (n.*2720C>A) n.432-3687G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195953C>A | CA2661763521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2719G>T (n.*2719G>T) n.432-3686C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195953C>T | CA2661763522 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2719G>A (n.*2719G>A) n.432-3686C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195954A>G | CA2661763523 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2718T>C (n.*2718T>C) n.432-3685A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166195955G>T | CA2661763524 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2717C>A (n.*2717C>A) n.432-3684G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195956G>T | CA2661763525 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2716C>A (n.*2716C>A) n.432-3683G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195957A>G | CA2661763526 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2715T>C (n.*2715T>C) n.432-3682A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166195959G>T | CA2661763527 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2713C>A (n.*2713C>A) n.432-3680G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166195960G>A | CA2661763528 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2712C>T (n.*2712C>T) n.432-3679G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166195960G>C | CA59780637 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2712C>G (n.*2712C>G) n.432-3679G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166195960G= | CA1304927869 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2712C= (n.*2712C=) n.432-3679G= | |
2 | g.166195960G>T | CA1304927870 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2712C>A (n.*2712C>A) n.432-3679G>T | dbSNP |
2 | g.166195961T>G | CA1304927872 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2711A>C (n.*2711A>C) n.432-3678T>G | dbSNP |
2 | g.166195961T= | CA1304927871 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2711A= (n.*2711A=) n.432-3678T= | |
2 | g.166195962dup | CA1038852173 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2711dup (n.*2711dup) n.432-3677dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166195962T>C | CA2661763529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2710A>G (n.*2710A>G) n.432-3677T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166195963G>A | CA2661763530 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2709C>T (n.*2709C>T) n.432-3676G>A | gnomAD v4 |