| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
| 2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
| 2 | g.166052796G>T | CA2700968151 | SCN1A | c.694+56C>A (n.694+56C>A) c.*484+56C>A (n.*484+56C>A) n.946+56C>A c.694+243C>A (n.694+243C>A) c.*248+56C>A (n.*248+56C>A) n.3167+56C>A n.878+56C>A c.-1732+56C>A (n.-1732+56C>A) n.1099+56C>A n.1080+56C>A n.1085+56C>A | dbSNP |
| 2 | g.166052798G>A | CA537138571 | SCN1A | c.694+54C>T (n.694+54C>T) c.*484+54C>T (n.*484+54C>T) n.946+54C>T c.694+241C>T (n.694+241C>T) c.*248+54C>T (n.*248+54C>T) n.3167+54C>T n.878+54C>T c.-1732+54C>T (n.-1732+54C>T) n.1099+54C>T n.1080+54C>T n.1085+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052798G= | CA1304864053 | SCN1A | c.694+54C= (n.694+54C=) c.*484+54C= (n.*484+54C=) n.946+54C= c.694+241C= (n.694+241C=) c.*248+54C= (n.*248+54C=) n.3167+54C= n.878+54C= c.-1732+54C= (n.-1732+54C=) n.1099+54C= n.1080+54C= n.1085+54C= | |
| 2 | g.166052798G>T | CA2661729460 | SCN1A | c.694+54C>A (n.694+54C>A) c.*484+54C>A (n.*484+54C>A) n.946+54C>A c.694+241C>A (n.694+241C>A) c.*248+54C>A (n.*248+54C>A) n.3167+54C>A n.878+54C>A c.-1732+54C>A (n.-1732+54C>A) n.1099+54C>A n.1080+54C>A n.1085+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052801G>A | CA2551412019 | SCN1A | c.694+51C>T (n.694+51C>T) c.*484+51C>T (n.*484+51C>T) n.946+51C>T c.694+238C>T (n.694+238C>T) c.*248+51C>T (n.*248+51C>T) n.3167+51C>T n.878+51C>T c.-1732+51C>T (n.-1732+51C>T) n.1099+51C>T n.1080+51C>T n.1085+51C>T | |
| 2 | g.166052801G>T | CA2577144617 | SCN1A | c.694+51C>A (n.694+51C>A) c.*484+51C>A (n.*484+51C>A) n.946+51C>A c.694+238C>A (n.694+238C>A) c.*248+51C>A (n.*248+51C>A) n.3167+51C>A n.878+51C>A c.-1732+51C>A (n.-1732+51C>A) n.1099+51C>A n.1080+51C>A n.1085+51C>A | |
| 2 | g.166052802G= | CA1304864055 | SCN1A | c.694+50C= (n.694+50C=) c.*484+50C= (n.*484+50C=) n.946+50C= c.694+237C= (n.694+237C=) c.*248+50C= (n.*248+50C=) n.3167+50C= n.878+50C= c.-1732+50C= (n.-1732+50C=) n.1099+50C= n.1080+50C= n.1085+50C= | |
| 2 | g.166052802G>T | CA59802165 | SCN1A | c.694+50C>A (n.694+50C>A) c.*484+50C>A (n.*484+50C>A) n.946+50C>A c.694+237C>A (n.694+237C>A) c.*248+50C>A (n.*248+50C>A) n.3167+50C>A n.878+50C>A c.-1732+50C>A (n.-1732+50C>A) n.1099+50C>A n.1080+50C>A n.1085+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052803A= | CA1304864057 | SCN1A | c.694+49T= (n.694+49T=) c.*484+49T= (n.*484+49T=) n.946+49T= c.694+236T= (n.694+236T=) c.*248+49T= (n.*248+49T=) n.3167+49T= n.878+49T= c.-1732+49T= (n.-1732+49T=) n.1099+49T= n.1080+49T= n.1085+49T= | |
| 2 | g.166052803A>G | CA2661729465 | SCN1A | c.694+49T>C (n.694+49T>C) c.*484+49T>C (n.*484+49T>C) n.946+49T>C c.694+236T>C (n.694+236T>C) c.*248+49T>C (n.*248+49T>C) n.3167+49T>C n.878+49T>C c.-1732+49T>C (n.-1732+49T>C) n.1099+49T>C n.1080+49T>C n.1085+49T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052803A>T | CA1943452 | SCN1A | c.694+49T>A (n.694+49T>A) c.*484+49T>A (n.*484+49T>A) n.946+49T>A c.694+236T>A (n.694+236T>A) c.*248+49T>A (n.*248+49T>A) n.3167+49T>A n.878+49T>A c.-1732+49T>A (n.-1732+49T>A) n.1099+49T>A n.1080+49T>A n.1085+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052804T>A | CA1304864061 | SCN1A | c.694+48A>T (n.694+48A>T) c.*484+48A>T (n.*484+48A>T) n.946+48A>T c.694+235A>T (n.694+235A>T) c.*248+48A>T (n.*248+48A>T) n.3167+48A>T n.878+48A>T c.-1732+48A>T (n.-1732+48A>T) n.1099+48A>T n.1080+48A>T n.1085+48A>T | dbSNP |
| 2 | g.166052804T>C | CA2661729467 | SCN1A | c.694+48A>G (n.694+48A>G) c.*484+48A>G (n.*484+48A>G) n.946+48A>G c.694+235A>G (n.694+235A>G) c.*248+48A>G (n.*248+48A>G) n.3167+48A>G n.878+48A>G c.-1732+48A>G (n.-1732+48A>G) n.1099+48A>G n.1080+48A>G n.1085+48A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052804T= | CA1304864060 | SCN1A | c.694+48A= (n.694+48A=) c.*484+48A= (n.*484+48A=) n.946+48A= c.694+235A= (n.694+235A=) c.*248+48A= (n.*248+48A=) n.3167+48A= n.878+48A= c.-1732+48A= (n.-1732+48A=) n.1099+48A= n.1080+48A= n.1085+48A= | |
| 2 | g.166052805G>A | CA537138572 | SCN1A | c.694+47C>T (n.694+47C>T) c.*484+47C>T (n.*484+47C>T) n.946+47C>T c.694+234C>T (n.694+234C>T) c.*248+47C>T (n.*248+47C>T) n.3167+47C>T n.878+47C>T c.-1732+47C>T (n.-1732+47C>T) n.1099+47C>T n.1080+47C>T n.1085+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052805G= | CA1304864064 | SCN1A | c.694+47C= (n.694+47C=) c.*484+47C= (n.*484+47C=) n.946+47C= c.694+234C= (n.694+234C=) c.*248+47C= (n.*248+47C=) n.3167+47C= n.878+47C= c.-1732+47C= (n.-1732+47C=) n.1099+47C= n.1080+47C= n.1085+47C= | |
| 2 | g.166052805G>T | CA2577144618 | SCN1A | c.694+47C>A (n.694+47C>A) c.*484+47C>A (n.*484+47C>A) n.946+47C>A c.694+234C>A (n.694+234C>A) c.*248+47C>A (n.*248+47C>A) n.3167+47C>A n.878+47C>A c.-1732+47C>A (n.-1732+47C>A) n.1099+47C>A n.1080+47C>A n.1085+47C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C>A | CA2661729471 | SCN1A | c.694+46G>T (n.694+46G>T) c.*484+46G>T (n.*484+46G>T) n.946+46G>T c.694+233G>T (n.694+233G>T) c.*248+46G>T (n.*248+46G>T) n.3167+46G>T n.878+46G>T c.-1732+46G>T (n.-1732+46G>T) n.1099+46G>T n.1080+46G>T n.1085+46G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C= | CA1304864067 | SCN1A | c.694+46G= (n.694+46G=) c.*484+46G= (n.*484+46G=) n.946+46G= c.694+233G= (n.694+233G=) c.*248+46G= (n.*248+46G=) n.3167+46G= n.878+46G= c.-1732+46G= (n.-1732+46G=) n.1099+46G= n.1080+46G= n.1085+46G= | |
| 2 | g.166052806C>G | CA2661729470 | SCN1A | c.694+46G>C (n.694+46G>C) c.*484+46G>C (n.*484+46G>C) n.946+46G>C c.694+233G>C (n.694+233G>C) c.*248+46G>C (n.*248+46G>C) n.3167+46G>C n.878+46G>C c.-1732+46G>C (n.-1732+46G>C) n.1099+46G>C n.1080+46G>C n.1085+46G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052806C>T | CA537138574 | SCN1A | c.694+46G>A (n.694+46G>A) c.*484+46G>A (n.*484+46G>A) n.946+46G>A c.694+233G>A (n.694+233G>A) c.*248+46G>A (n.*248+46G>A) n.3167+46G>A n.878+46G>A c.-1732+46G>A (n.-1732+46G>A) n.1099+46G>A n.1080+46G>A n.1085+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052807T>C | CA537138575 | SCN1A | c.694+45A>G (n.694+45A>G) c.*484+45A>G (n.*484+45A>G) n.946+45A>G c.694+232A>G (n.694+232A>G) c.*248+45A>G (n.*248+45A>G) n.3167+45A>G n.878+45A>G c.-1732+45A>G (n.-1732+45A>G) n.1099+45A>G n.1080+45A>G n.1085+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052807T= | CA1304864069 | SCN1A | c.694+45A= (n.694+45A=) c.*484+45A= (n.*484+45A=) n.946+45A= c.694+232A= (n.694+232A=) c.*248+45A= (n.*248+45A=) n.3167+45A= n.878+45A= c.-1732+45A= (n.-1732+45A=) n.1099+45A= n.1080+45A= n.1085+45A= | |
| 2 | g.166052808G>T | CA2661729472 | SCN1A | c.694+44C>A (n.694+44C>A) c.*484+44C>A (n.*484+44C>A) n.946+44C>A c.694+231C>A (n.694+231C>A) c.*248+44C>A (n.*248+44C>A) n.3167+44C>A n.878+44C>A c.-1732+44C>A (n.-1732+44C>A) n.1099+44C>A n.1080+44C>A n.1085+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052809A>T | CA2661729473 | SCN1A | c.694+43T>A (n.694+43T>A) c.*484+43T>A (n.*484+43T>A) n.946+43T>A c.694+230T>A (n.694+230T>A) c.*248+43T>A (n.*248+43T>A) n.3167+43T>A n.878+43T>A c.-1732+43T>A (n.-1732+43T>A) n.1099+43T>A n.1080+43T>A n.1085+43T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052810A= | CA1304864072 | SCN1A | c.694+42T= (n.694+42T=) c.*484+42T= (n.*484+42T=) n.946+42T= c.694+229T= (n.694+229T=) c.*248+42T= (n.*248+42T=) n.3167+42T= n.878+42T= c.-1732+42T= (n.-1732+42T=) n.1099+42T= n.1080+42T= n.1085+42T= | |
| 2 | g.166052810A>C | CA2661729474 | SCN1A | c.694+42T>G (n.694+42T>G) c.*484+42T>G (n.*484+42T>G) n.946+42T>G c.694+229T>G (n.694+229T>G) c.*248+42T>G (n.*248+42T>G) n.3167+42T>G n.878+42T>G c.-1732+42T>G (n.-1732+42T>G) n.1099+42T>G n.1080+42T>G n.1085+42T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052810A>G | CA1943453 | SCN1A | c.694+42T>C (n.694+42T>C) c.*484+42T>C (n.*484+42T>C) n.946+42T>C c.694+229T>C (n.694+229T>C) c.*248+42T>C (n.*248+42T>C) n.3167+42T>C n.878+42T>C c.-1732+42T>C (n.-1732+42T>C) n.1099+42T>C n.1080+42T>C n.1085+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.166052811T>C | CA2661729475 | SCN1A | c.694+41A>G (n.694+41A>G) c.*484+41A>G (n.*484+41A>G) n.946+41A>G c.694+228A>G (n.694+228A>G) c.*248+41A>G (n.*248+41A>G) n.3167+41A>G n.878+41A>G c.-1732+41A>G (n.-1732+41A>G) n.1099+41A>G n.1080+41A>G n.1085+41A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052812C>A | CA2661729476 | SCN1A | c.694+40G>T (n.694+40G>T) c.*484+40G>T (n.*484+40G>T) n.946+40G>T c.694+227G>T (n.694+227G>T) c.*248+40G>T (n.*248+40G>T) n.3167+40G>T n.878+40G>T c.-1732+40G>T (n.-1732+40G>T) n.1099+40G>T n.1080+40G>T n.1085+40G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052812C>G | CA2661729477 | SCN1A | c.694+40G>C (n.694+40G>C) c.*484+40G>C (n.*484+40G>C) n.946+40G>C c.694+227G>C (n.694+227G>C) c.*248+40G>C (n.*248+40G>C) n.3167+40G>C n.878+40G>C c.-1732+40G>C (n.-1732+40G>C) n.1099+40G>C n.1080+40G>C n.1085+40G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052812C>T | CA2661729478 | SCN1A | c.694+40G>A (n.694+40G>A) c.*484+40G>A (n.*484+40G>A) n.946+40G>A c.694+227G>A (n.694+227G>A) c.*248+40G>A (n.*248+40G>A) n.3167+40G>A n.878+40G>A c.-1732+40G>A (n.-1732+40G>A) n.1099+40G>A n.1080+40G>A n.1085+40G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052813A= | CA1304864074 | SCN1A | c.694+39T= (n.694+39T=) c.*484+39T= (n.*484+39T=) n.946+39T= c.694+226T= (n.694+226T=) c.*248+39T= (n.*248+39T=) n.3167+39T= n.878+39T= c.-1732+39T= (n.-1732+39T=) n.1099+39T= n.1080+39T= n.1085+39T= | |
| 2 | g.166052813A>C | CA1943454 | SCN1A | c.694+39T>G (n.694+39T>G) c.*484+39T>G (n.*484+39T>G) n.946+39T>G c.694+226T>G (n.694+226T>G) c.*248+39T>G (n.*248+39T>G) n.3167+39T>G n.878+39T>G c.-1732+39T>G (n.-1732+39T>G) n.1099+39T>G n.1080+39T>G n.1085+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.166052814C= | CA1304864077 | SCN1A | c.694+38G= (n.694+38G=) c.*484+38G= (n.*484+38G=) n.946+38G= c.694+225G= (n.694+225G=) c.*248+38G= (n.*248+38G=) n.3167+38G= n.878+38G= c.-1732+38G= (n.-1732+38G=) n.1099+38G= n.1080+38G= n.1085+38G= | |
| 2 | g.166052814C>T | CA1943455 | SCN1A | c.694+38G>A (n.694+38G>A) c.*484+38G>A (n.*484+38G>A) n.946+38G>A c.694+225G>A (n.694+225G>A) c.*248+38G>A (n.*248+38G>A) n.3167+38G>A n.878+38G>A c.-1732+38G>A (n.-1732+38G>A) n.1099+38G>A n.1080+38G>A n.1085+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052815A>G | CA2661729479 | SCN1A | c.694+37T>C (n.694+37T>C) c.*484+37T>C (n.*484+37T>C) n.946+37T>C c.694+224T>C (n.694+224T>C) c.*248+37T>C (n.*248+37T>C) n.3167+37T>C n.878+37T>C c.-1732+37T>C (n.-1732+37T>C) n.1099+37T>C n.1080+37T>C n.1085+37T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052816T>C | CA1304864080 | SCN1A | c.694+36A>G (n.694+36A>G) c.*484+36A>G (n.*484+36A>G) n.946+36A>G c.694+223A>G (n.694+223A>G) c.*248+36A>G (n.*248+36A>G) n.3167+36A>G n.878+36A>G c.-1732+36A>G (n.-1732+36A>G) n.1099+36A>G n.1080+36A>G n.1085+36A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166052816T= | CA1304864079 | SCN1A | c.694+36A= (n.694+36A=) c.*484+36A= (n.*484+36A=) n.946+36A= c.694+223A= (n.694+223A=) c.*248+36A= (n.*248+36A=) n.3167+36A= n.878+36A= c.-1732+36A= (n.-1732+36A=) n.1099+36A= n.1080+36A= n.1085+36A= | |
| 2 | g.166052816_166052845delinsTGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGC | CA1304864081 | SCN1A | c.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.946+7_946+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.3167+7_3167+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.878+7_878+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.1099+7_1099+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1080+7_1080+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1085+7_1085+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA | |
| 2 | g.166052817G>A | CA1943456 | SCN1A | c.694+35C>T (n.694+35C>T) c.*484+35C>T (n.*484+35C>T) n.946+35C>T c.694+222C>T (n.694+222C>T) c.*248+35C>T (n.*248+35C>T) n.3167+35C>T n.878+35C>T c.-1732+35C>T (n.-1732+35C>T) n.1099+35C>T n.1080+35C>T n.1085+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052817G>C | CA1943457 | SCN1A | c.694+35C>G (n.694+35C>G) c.*484+35C>G (n.*484+35C>G) n.946+35C>G c.694+222C>G (n.694+222C>G) c.*248+35C>G (n.*248+35C>G) n.3167+35C>G n.878+35C>G c.-1732+35C>G (n.-1732+35C>G) n.1099+35C>G n.1080+35C>G n.1085+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052817G= | CA1304864086 | SCN1A | c.694+35C= (n.694+35C=) c.*484+35C= (n.*484+35C=) n.946+35C= c.694+222C= (n.694+222C=) c.*248+35C= (n.*248+35C=) n.3167+35C= n.878+35C= c.-1732+35C= (n.-1732+35C=) n.1099+35C= n.1080+35C= n.1085+35C= | |
| 2 | g.166052817G>T | CA2577144619 | SCN1A | c.694+35C>A (n.694+35C>A) c.*484+35C>A (n.*484+35C>A) n.946+35C>A c.694+222C>A (n.694+222C>A) c.*248+35C>A (n.*248+35C>A) n.3167+35C>A n.878+35C>A c.-1732+35C>A (n.-1732+35C>A) n.1099+35C>A n.1080+35C>A n.1085+35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166052817_166052845del | CA1038836746 | SCN1A | c.694+7_694+35del (n.694+7_694+35del) c.*484+7_*484+35del (n.*484+7_*484+35del) n.946+7_946+35del c.694+194_694+222del (n.694+194_694+222del) c.*248+7_*248+35del (n.*248+7_*248+35del) n.3167+7_3167+35del n.878+7_878+35del c.-1732+7_-1732+35del (n.-1732+7_-1732+35del) n.1099+7_1099+35del n.1080+7_1080+35del n.1085+7_1085+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052819T>C | CA1943458 | SCN1A | c.694+33A>G (n.694+33A>G) c.*484+33A>G (n.*484+33A>G) n.946+33A>G c.694+220A>G (n.694+220A>G) c.*248+33A>G (n.*248+33A>G) n.3167+33A>G n.878+33A>G c.-1732+33A>G (n.-1732+33A>G) n.1099+33A>G n.1080+33A>G n.1085+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166052819T= | CA1304864089 | SCN1A | c.694+33A= (n.694+33A=) c.*484+33A= (n.*484+33A=) n.946+33A= c.694+220A= (n.694+220A=) c.*248+33A= (n.*248+33A=) n.3167+33A= n.878+33A= c.-1732+33A= (n.-1732+33A=) n.1099+33A= n.1080+33A= n.1085+33A= | |
| 2 | g.166052820G>T | CA2661729480 | SCN1A | c.694+32C>A (n.694+32C>A) c.*484+32C>A (n.*484+32C>A) n.946+32C>A c.694+219C>A (n.694+219C>A) c.*248+32C>A (n.*248+32C>A) n.3167+32C>A n.878+32C>A c.-1732+32C>A (n.-1732+32C>A) n.1099+32C>A n.1080+32C>A n.1085+32C>A | gnomAD v4 |