| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166047763C>A | CA16042370 | SCN1A | c.1034G>T (p.Cys345Phe) c.*824G>T (n.*824G>T) n.1286G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.3507G>T n.1218G>T c.-1392G>T (n.-1392G>T) n.1439G>T n.1420G>T n.1425G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047763C= | CA1304862992 | SCN1A | c.1034G= (p.Cys345=) c.*824G= (n.*824G=) n.1286G= c.*588G= (n.*588G=) n.3507G= n.1218G= c.-1392G= (n.-1392G=) n.1439G= n.1420G= n.1425G= | |
| 2 | g.166047763C>G | CA349071461 | SCN1A | c.1034G>C (p.Cys345Ser) c.*824G>C (n.*824G>C) n.1286G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.3507G>C n.1218G>C c.-1392G>C (n.-1392G>C) n.1439G>C n.1420G>C n.1425G>C | |
| 2 | g.166047763C>T | CA349071462 | SCN1A | c.1034G>A (p.Cys345Tyr) c.*824G>A (n.*824G>A) n.1286G>A c.*588G>A (n.*588G>A) n.3507G>A n.1218G>A c.-1392G>A (n.-1392G>A) n.1439G>A n.1420G>A n.1425G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047764del | CA2586970620 | SCN1A | c.1033del (p.Cys345ValfsTer8) c.*823del (n.*823del) n.1285del c.*587del (n.*587del) n.3506del n.1217del c.-1393del (n.-1393del) n.1438del n.1419del n.1424del | |
| 2 | g.166047764A= | CA1304862994 | SCN1A | c.1033T= (p.Cys345=) c.*823T= (n.*823T=) n.1285T= c.*587T= (n.*587T=) n.3506T= n.1217T= c.-1393T= (n.-1393T=) n.1438T= n.1419T= n.1424T= | |
| 2 | g.166047764A>C | CA349071464 | SCN1A | c.1033T>G (p.Cys345Gly) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1285T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.3506T>G n.1217T>G c.-1393T>G (n.-1393T>G) n.1438T>G n.1419T>G n.1424T>G | |
| 2 | g.166047764A>G | CA303376 | SCN1A | c.1033T>C (p.Cys345Arg) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1285T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.3506T>C n.1217T>C c.-1393T>C (n.-1393T>C) n.1438T>C n.1419T>C n.1424T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047764A>T | CA349071466 | SCN1A | c.1033T>A (p.Cys345Ser) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1285T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.3506T>A n.1217T>A c.-1393T>A (n.-1393T>A) n.1438T>A n.1419T>A n.1424T>A | |
| 2 | g.166047765T>A | CA349071467 | SCN1A | c.1032A>T (p.Gln344His) c.*822A>T (n.*822A>T) n.1284A>T c.*586A>T (n.*586A>T) n.3505A>T n.1216A>T c.-1394A>T (n.-1394A>T) n.1437A>T n.1418A>T n.1423A>T | |
| 2 | g.166047765T>C | CA59798789 | SCN1A | c.1032A>G (p.Gln344=) c.*822A>G (n.*822A>G) n.1284A>G c.*586A>G (n.*586A>G) n.3505A>G n.1216A>G c.-1394A>G (n.-1394A>G) n.1437A>G n.1418A>G n.1423A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047765T>G | CA349071468 | SCN1A | c.1032A>C (p.Gln344His) c.*822A>C (n.*822A>C) n.1284A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.3505A>C n.1216A>C c.-1394A>C (n.-1394A>C) n.1437A>C n.1418A>C n.1423A>C | |
| 2 | g.166047765T= | CA1304862996 | SCN1A | c.1032A= (p.Gln344=) c.*822A= (n.*822A=) n.1284A= c.*586A= (n.*586A=) n.3505A= n.1216A= c.-1394A= (n.-1394A=) n.1437A= n.1418A= n.1423A= | |
| 2 | g.166047766T>A | CA349071470 | SCN1A | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) n.1283A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.3504A>T n.1215A>T c.-1395A>T (n.-1395A>T) n.1436A>T n.1417A>T n.1422A>T | |
| 2 | g.166047766T>C | CA349071473 | SCN1A | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.*821A>G (n.*821A>G) n.1283A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.3504A>G n.1215A>G c.-1395A>G (n.-1395A>G) n.1436A>G n.1417A>G n.1422A>G | |
| 2 | g.166047766T>G | CA349071471 | SCN1A | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) n.1283A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.3504A>C n.1215A>C c.-1395A>C (n.-1395A>C) n.1436A>C n.1417A>C n.1422A>C | |
| 2 | g.166047767G>A | CA349071475 | SCN1A | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.*820C>T (n.*820C>T) n.1282C>T c.*584C>T (n.*584C>T) n.3503C>T n.1214C>T c.-1396C>T (n.-1396C>T) n.1435C>T n.1416C>T n.1421C>T | ClinVar |
| 2 | g.166047767G>C | CA349071476 | SCN1A | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.*820C>G (n.*820C>G) n.1282C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.3503C>G n.1214C>G c.-1396C>G (n.-1396C>G) n.1435C>G n.1416C>G n.1421C>G | |
| 2 | g.166047767G>T | CA349071478 | SCN1A | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.*820C>A (n.*820C>A) n.1282C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.3503C>A n.1214C>A c.-1396C>A (n.-1396C>A) n.1435C>A n.1416C>A n.1421C>A | |
| 2 | g.166047768G>A | CA429903219 | SCN1A | c.1029C>T (p.Gly343=) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1281C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.3502C>T n.1213C>T c.-1397C>T (n.-1397C>T) n.1434C>T n.1415C>T n.1420C>T | |
| 2 | g.166047768G>C | CA429903220 | SCN1A | c.1029C>G (p.Gly343=) c.*819C>G (n.*819C>G) n.1281C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.3502C>G n.1213C>G c.-1397C>G (n.-1397C>G) n.1434C>G n.1415C>G n.1420C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047768G= | CA1304862999 | SCN1A | c.1029C= (p.Gly343=) c.*819C= (n.*819C=) n.1281C= c.*583C= (n.*583C=) n.3502C= n.1213C= c.-1397C= (n.-1397C=) n.1434C= n.1415C= n.1420C= | |
| 2 | g.166047768G>T | CA429903221 | SCN1A | c.1029C>A (p.Gly343=) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1281C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.3502C>A n.1213C>A c.-1397C>A (n.-1397C>A) n.1434C>A n.1415C>A n.1420C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047769C>A | CA349071479 | SCN1A | c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) c.*819-1G>T (n.*819-1G>T) n.1281-1G>T c.*583-1G>T (n.*583-1G>T) n.3502-1G>T n.1213-1G>T c.-1397-1G>T (n.-1397-1G>T) n.1434-1G>T n.1415-1G>T n.1420-1G>T | |
| 2 | g.166047769C= | CA1304863001 | SCN1A | c.1029-1G= (n.1029-1G=) c.*819-1G= (n.*819-1G=) n.1281-1G= c.*583-1G= (n.*583-1G=) n.3502-1G= n.1213-1G= c.-1397-1G= (n.-1397-1G=) n.1434-1G= n.1415-1G= n.1420-1G= | |
| 2 | g.166047769C>G | CA266823 | SCN1A | c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) c.*819-1G>C (n.*819-1G>C) n.1281-1G>C c.*583-1G>C (n.*583-1G>C) n.3502-1G>C n.1213-1G>C c.-1397-1G>C (n.-1397-1G>C) n.1434-1G>C n.1415-1G>C n.1420-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047769C>T | CA349071482 | SCN1A | c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) c.*819-1G>A (n.*819-1G>A) n.1281-1G>A c.*583-1G>A (n.*583-1G>A) n.3502-1G>A n.1213-1G>A c.-1397-1G>A (n.-1397-1G>A) n.1434-1G>A n.1415-1G>A n.1420-1G>A | |
| 2 | g.166047770T>A | CA349071484 | SCN1A | c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) c.*819-2A>T (n.*819-2A>T) n.1281-2A>T c.*583-2A>T (n.*583-2A>T) n.3502-2A>T n.1213-2A>T c.-1397-2A>T (n.-1397-2A>T) n.1434-2A>T n.1415-2A>T n.1420-2A>T | |
| 2 | g.166047770T>C | CA349071485 | SCN1A | c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) c.*819-2A>G (n.*819-2A>G) n.1281-2A>G c.*583-2A>G (n.*583-2A>G) n.3502-2A>G n.1213-2A>G c.-1397-2A>G (n.-1397-2A>G) n.1434-2A>G n.1415-2A>G n.1420-2A>G | |
| 2 | g.166047770T>G | CA349071487 | SCN1A | c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) c.*819-2A>C (n.*819-2A>C) n.1281-2A>C c.*583-2A>C (n.*583-2A>C) n.3502-2A>C n.1213-2A>C c.-1397-2A>C (n.-1397-2A>C) n.1434-2A>C n.1415-2A>C n.1420-2A>C | ClinVar |
| 2 | g.166047771G>A | CA2697551266 | SCN1A | c.1029-3C>T (n.1029-3C>T) c.*819-3C>T (n.*819-3C>T) n.1281-3C>T c.*583-3C>T (n.*583-3C>T) n.3502-3C>T n.1213-3C>T c.-1397-3C>T (n.-1397-3C>T) n.1434-3C>T n.1415-3C>T n.1420-3C>T | |
| 2 | g.166047771G>T | CA2586970621 | SCN1A | c.1029-3C>A (n.1029-3C>A) c.*819-3C>A (n.*819-3C>A) n.1281-3C>A c.*583-3C>A (n.*583-3C>A) n.3502-3C>A n.1213-3C>A c.-1397-3C>A (n.-1397-3C>A) n.1434-3C>A n.1415-3C>A n.1420-3C>A | |
| 2 | g.166047772C>A | CA537138132 | SCN1A | c.1029-4G>T (n.1029-4G>T) c.*819-4G>T (n.*819-4G>T) n.1281-4G>T c.*583-4G>T (n.*583-4G>T) n.3502-4G>T n.1213-4G>T c.-1397-4G>T (n.-1397-4G>T) n.1434-4G>T n.1415-4G>T n.1420-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047772C= | CA1304863003 | SCN1A | c.1029-4G= (n.1029-4G=) c.*819-4G= (n.*819-4G=) n.1281-4G= c.*583-4G= (n.*583-4G=) n.3502-4G= n.1213-4G= c.-1397-4G= (n.-1397-4G=) n.1434-4G= n.1415-4G= n.1420-4G= | |
| 2 | g.166047772C>T | CA1304863005 | SCN1A | c.1029-4G>A (n.1029-4G>A) c.*819-4G>A (n.*819-4G>A) n.1281-4G>A c.*583-4G>A (n.*583-4G>A) n.3502-4G>A n.1213-4G>A c.-1397-4G>A (n.-1397-4G>A) n.1434-4G>A n.1415-4G>A n.1420-4G>A | dbSNP |
| 2 | g.166047773A>C | CA2573133552 | SCN1A | c.1029-5T>G (n.1029-5T>G) c.*819-5T>G (n.*819-5T>G) n.1281-5T>G c.*583-5T>G (n.*583-5T>G) n.3502-5T>G n.1213-5T>G c.-1397-5T>G (n.-1397-5T>G) n.1434-5T>G n.1415-5T>G n.1420-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047774A= | CA1304863006 | SCN1A | c.1029-6T= (n.1029-6T=) c.*819-6T= (n.*819-6T=) n.1281-6T= c.*583-6T= (n.*583-6T=) n.3502-6T= n.1213-6T= c.-1397-6T= (n.-1397-6T=) n.1434-6T= n.1415-6T= n.1420-6T= | |
| 2 | g.166047774A>G | CA59798818 | SCN1A | c.1029-6T>C (n.1029-6T>C) c.*819-6T>C (n.*819-6T>C) n.1281-6T>C c.*583-6T>C (n.*583-6T>C) n.3502-6T>C n.1213-6T>C c.-1397-6T>C (n.-1397-6T>C) n.1434-6T>C n.1415-6T>C n.1420-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047774A>T | CA2661730931 | SCN1A | c.1029-6T>A (n.1029-6T>A) c.*819-6T>A (n.*819-6T>A) n.1281-6T>A c.*583-6T>A (n.*583-6T>A) n.3502-6T>A n.1213-6T>A c.-1397-6T>A (n.-1397-6T>A) n.1434-6T>A n.1415-6T>A n.1420-6T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047775G>A | CA1038848889 | SCN1A | c.1029-7C>T (n.1029-7C>T) c.*819-7C>T (n.*819-7C>T) n.1281-7C>T c.*583-7C>T (n.*583-7C>T) n.3502-7C>T n.1213-7C>T c.-1397-7C>T (n.-1397-7C>T) n.1434-7C>T n.1415-7C>T n.1420-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047775G>C | CA2580064402 | SCN1A | c.1029-7C>G (n.1029-7C>G) c.*819-7C>G (n.*819-7C>G) n.1281-7C>G c.*583-7C>G (n.*583-7C>G) n.3502-7C>G n.1213-7C>G c.-1397-7C>G (n.-1397-7C>G) n.1434-7C>G n.1415-7C>G n.1420-7C>G | ClinVar |
| 2 | g.166047775G= | CA1304863007 | SCN1A | c.1029-7C= (n.1029-7C=) c.*819-7C= (n.*819-7C=) n.1281-7C= c.*583-7C= (n.*583-7C=) n.3502-7C= n.1213-7C= c.-1397-7C= (n.-1397-7C=) n.1434-7C= n.1415-7C= n.1420-7C= | |
| 2 | g.166047775G>T | CA645523056 | SCN1A | c.1029-7C>A (n.1029-7C>A) c.*819-7C>A (n.*819-7C>A) n.1281-7C>A c.*583-7C>A (n.*583-7C>A) n.3502-7C>A n.1213-7C>A c.-1397-7C>A (n.-1397-7C>A) n.1434-7C>A n.1415-7C>A n.1420-7C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047777G>A | CA1304863011 | SCN1A | c.1029-9C>T (n.1029-9C>T) c.*819-9C>T (n.*819-9C>T) n.1281-9C>T c.*583-9C>T (n.*583-9C>T) n.3502-9C>T n.1213-9C>T c.-1397-9C>T (n.-1397-9C>T) n.1434-9C>T n.1415-9C>T n.1420-9C>T | dbSNP |
| 2 | g.166047777G>C | CA2661730934 | SCN1A | c.1029-9C>G (n.1029-9C>G) c.*819-9C>G (n.*819-9C>G) n.1281-9C>G c.*583-9C>G (n.*583-9C>G) n.3502-9C>G n.1213-9C>G c.-1397-9C>G (n.-1397-9C>G) n.1434-9C>G n.1415-9C>G n.1420-9C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047777G= | CA1304863013 | SCN1A | c.1029-9C= (n.1029-9C=) c.*819-9C= (n.*819-9C=) n.1281-9C= c.*583-9C= (n.*583-9C=) n.3502-9C= n.1213-9C= c.-1397-9C= (n.-1397-9C=) n.1434-9C= n.1415-9C= n.1420-9C= | |
| 2 | g.166047777G>T | CA2661730944 | SCN1A | c.1029-9C>A (n.1029-9C>A) c.*819-9C>A (n.*819-9C>A) n.1281-9C>A c.*583-9C>A (n.*583-9C>A) n.3502-9C>A n.1213-9C>A c.-1397-9C>A (n.-1397-9C>A) n.1434-9C>A n.1415-9C>A n.1420-9C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047779G>A | CA760183745 | SCN1A | c.1029-11C>T (n.1029-11C>T) c.*819-11C>T (n.*819-11C>T) n.1281-11C>T c.*583-11C>T (n.*583-11C>T) n.3502-11C>T n.1213-11C>T c.-1397-11C>T (n.-1397-11C>T) n.1434-11C>T n.1415-11C>T n.1420-11C>T | dbSNP |
| 2 | g.166047779G>C | CA1943372 | SCN1A | c.1029-11C>G (n.1029-11C>G) c.*819-11C>G (n.*819-11C>G) n.1281-11C>G c.*583-11C>G (n.*583-11C>G) n.3502-11C>G n.1213-11C>G c.-1397-11C>G (n.-1397-11C>G) n.1434-11C>G n.1415-11C>G n.1420-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |