Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166043699_166051304delCA915942896SCN1Ac.964+424_2022del
c.964+424_2010+12del
c.*754+424_*1812del
n.1216+424_2274del
c.964+424_2007+12del
c.*518+424_*1576del
c.964+424_1876+146del
n.3437+424_4495del
c.964+424_1959+63del
c.964+424_2019del
n.1148+424_2206del
c.964+424_1956+63del
c.-1462+424_-416+12del
n.1369+424_2415+12del
n.1350+424_2408del
n.1355+424_2401+12del
n.1350+424_2396+12del
ClinVar
2g.166047654_166047667dupCA1139655674SCN1Ac.1134_1147dup (p.Phe383Ter)
c.*924_*937dup (n.*924_*937dup)
n.1386_1399dup
c.*688_*701dup (n.*688_*701dup)
n.3607_3620dup
n.1318_1331dup
c.-1292_-1279dup (n.-1292_-1279dup)
n.1539_1552dup
n.1520_1533dup
n.1525_1538dup
ClinVar dbSNP
2g.166047658_166047672delCA2586970592SCN1Ac.1125_1139del (p.Leu375_Thr380delinsPhe)
c.*915_*929del (n.*915_*929del)
n.1377_1391del
c.*679_*693del (n.*679_*693del)
n.3598_3612del
n.1309_1323del
c.-1301_-1287del (n.-1301_-1287del)
n.1530_1544del
n.1511_1525del
n.1516_1530del
2g.166047662_166047664delCA2573133550SCN1Ac.1134_1136del (p.Met379del)
c.*924_*926del (n.*924_*926del)
n.1386_1388del
c.*688_*690del (n.*688_*690del)
n.3607_3609del
n.1318_1320del
c.-1292_-1290del (n.-1292_-1290del)
n.1539_1541del
n.1520_1522del
n.1525_1527del
ClinVar dbSNP
2g.166047663T>ACA429903155SCN1Ac.1134A>T (p.Leu378=)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.1386A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.3607A>T
n.1318A>T
c.-1292A>T (n.-1292A>T)
n.1539A>T
n.1520A>T
n.1525A>T
2g.166047663T>CCA429903154SCN1Ac.1134A>G (p.Leu378=)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.1386A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.3607A>G
n.1318A>G
c.-1292A>G (n.-1292A>G)
n.1539A>G
n.1520A>G
n.1525A>G
ClinVar dbSNP
2g.166047663T>GCA429903152SCN1Ac.1134A>C (p.Leu378=)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.1386A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.3607A>C
n.1318A>C
c.-1292A>C (n.-1292A>C)
n.1539A>C
n.1520A>C
n.1525A>C
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166047663_166047664delinsTACA1304862806SCN1Ac.1133_1134delinsTA (p.Leu378=)
c.*923_*924delinsTA (n.*923_*924delinsTA)
n.1385_1386delinsTA
c.*687_*688delinsTA (n.*687_*688delinsTA)
n.3606_3607delinsTA
n.1317_1318delinsTA
c.-1293_-1292delinsTA (n.-1293_-1292delinsTA)
n.1538_1539delinsTA
n.1519_1520delinsTA
n.1524_1525delinsTA
2g.166047664delCA1139655675SCN1Ac.1133del (p.Leu378GlnfsTer2)
c.*923del (n.*923del)
n.1385del
c.*687del (n.*687del)
n.3606del
n.1317del
c.-1293del (n.-1293del)
n.1538del
n.1519del
n.1524del
ClinVar dbSNP
2g.166047664A=CA1304862816SCN1Ac.1133T= (p.Leu378=)
c.*923T= (n.*923T=)
n.1385T=
c.*687T= (n.*687T=)
n.3606T=
n.1317T=
c.-1293T= (n.-1293T=)
n.1538T=
n.1519T=
n.1524T=
2g.166047664A>CCA349071147SCN1Ac.1133T>G (p.Leu378Arg)
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.1385T>G
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.3606T>G
n.1317T>G
c.-1293T>G (n.-1293T>G)
n.1538T>G
n.1519T>G
n.1524T>G
2g.166047664A>GCA349071148SCN1Ac.1133T>C (p.Leu378Pro)
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.1385T>C
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.3606T>C
n.1317T>C
c.-1293T>C (n.-1293T>C)
n.1538T>C
n.1519T>C
n.1524T>C
ClinVar dbSNP
2g.166047664A>TCA349071149SCN1Ac.1133T>A (p.Leu378Gln)
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.1385T>A
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.3606T>A
n.1317T>A
c.-1293T>A (n.-1293T>A)
n.1538T>A
n.1519T>A
n.1524T>A
ClinVar dbSNP
2g.166047665G>ACA429903157SCN1Ac.1132C>T (p.Leu378=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.1384C>T
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.3605C>T
n.1316C>T
c.-1294C>T (n.-1294C>T)
n.1537C>T
n.1518C>T
n.1523C>T
ClinVar dbSNP
2g.166047665G>CCA349071150SCN1Ac.1132C>G (p.Leu378Val)
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.1384C>G
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.3605C>G
n.1316C>G
c.-1294C>G (n.-1294C>G)
n.1537C>G
n.1518C>G
n.1523C>G
2g.166047665G=CA1304862820SCN1Ac.1132C= (p.Leu378=)
c.*922C= (n.*922C=)
n.1384C=
c.*686C= (n.*686C=)
n.3605C=
n.1316C=
c.-1294C= (n.-1294C=)
n.1537C=
n.1518C=
n.1523C=
2g.166047665G>TCA349071151SCN1Ac.1132C>A (p.Leu378Ile)
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.1384C>A
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.3605C>A
n.1316C>A
c.-1294C>A (n.-1294C>A)
n.1537C>A
n.1518C>A
n.1523C>A
2g.166047666T>ACA429903158SCN1Ac.1131A>T (p.Arg377=)
c.*921A>T (n.*921A>T)
n.1383A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
n.3604A>T
n.1315A>T
c.-1295A>T (n.-1295A>T)
n.1536A>T
n.1517A>T
n.1522A>T
2g.166047666T>CCA1943356SCN1Ac.1131A>G (p.Arg377=)
c.*921A>G (n.*921A>G)
n.1383A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
n.3604A>G
n.1315A>G
c.-1295A>G (n.-1295A>G)
n.1536A>G
n.1517A>G
n.1522A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166047666T>GCA302682SCN1Ac.1131A>C (p.Arg377=)
c.*921A>C (n.*921A>C)
n.1383A>C
c.*685A>C (n.*685A>C)
n.3604A>C
n.1315A>C
c.-1295A>C (n.-1295A>C)
n.1536A>C
n.1517A>C
n.1522A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166047666T=CA1304862825SCN1Ac.1131A= (p.Arg377=)
c.*921A= (n.*921A=)
n.1383A=
c.*685A= (n.*685A=)
n.3604A=
n.1315A=
c.-1295A= (n.-1295A=)
n.1536A=
n.1517A=
n.1522A=
2g.166047666_166047667delinsGTCA2580064383SCN1Ac.1130_1131delinsAC (p.Arg377His)
c.*920_*921delinsAC (n.*920_*921delinsAC)
n.1382_1383delinsAC
c.*684_*685delinsAC (n.*684_*685delinsAC)
n.3603_3604delinsAC
n.1314_1315delinsAC
c.-1296_-1295delinsAC (n.-1296_-1295delinsAC)
n.1535_1536delinsAC
n.1516_1517delinsAC
n.1521_1522delinsAC
ClinVar
2g.166047667C>ACA349071152SCN1Ac.1130G>T (p.Arg377Leu)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.1382G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.3603G>T
n.1314G>T
c.-1296G>T (n.-1296G>T)
n.1535G>T
n.1516G>T
n.1521G>T
gnomAD v4
2g.166047667C=CA1304862828SCN1Ac.1130G= (p.Arg377=)
c.*920G= (n.*920G=)
n.1382G=
c.*684G= (n.*684G=)
n.3603G=
n.1314G=
c.-1296G= (n.-1296G=)
n.1535G=
n.1516G=
n.1521G=
2g.166047667C>GCA349071153SCN1Ac.1130G>C (p.Arg377Pro)
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.1382G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.3603G>C
n.1314G>C
c.-1296G>C (n.-1296G>C)
n.1535G>C
n.1516G>C
n.1521G>C
2g.166047667C>TCA266086SCN1Ac.1130G>A (p.Arg377Gln)
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.1382G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.3603G>A
n.1314G>A
c.-1296G>A (n.-1296G>A)
n.1535G>A
n.1516G>A
n.1521G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166047668G>ACA303421SCN1Ac.1129C>T (p.Arg377Ter)
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.1381C>T
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.3602C>T
n.1313C>T
c.-1297C>T (n.-1297C>T)
n.1534C>T
n.1515C>T
n.1520C>T
ClinVar dbSNP
2g.166047668G>CCA349071154SCN1Ac.1129C>G (p.Arg377Gly)
c.*919C>G (n.*919C>G)
n.1381C>G
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.3602C>G
n.1313C>G
c.-1297C>G (n.-1297C>G)
n.1534C>G
n.1515C>G
n.1520C>G
2g.166047668G=CA1304862834SCN1Ac.1129C= (p.Arg377=)
c.*919C= (n.*919C=)
n.1381C=
c.*683C= (n.*683C=)
n.3602C=
n.1313C=
c.-1297C= (n.-1297C=)
n.1534C=
n.1515C=
n.1520C=
2g.166047668G>TCA429903159SCN1Ac.1129C>A (p.Arg377=)
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.1381C>A
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.3602C>A
n.1313C>A
c.-1297C>A (n.-1297C>A)
n.1534C>A
n.1515C>A
n.1520C>A
2g.166047669A>CCA349071155SCN1Ac.1128T>G (p.Phe376Leu)
c.*918T>G (n.*918T>G)
n.1380T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
n.3601T>G
n.1312T>G
c.-1298T>G (n.-1298T>G)
n.1533T>G
n.1514T>G
n.1519T>G
2g.166047669A>GCA429903161SCN1Ac.1128T>C (p.Phe376=)
c.*918T>C (n.*918T>C)
n.1380T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
n.3601T>C
n.1312T>C
c.-1298T>C (n.-1298T>C)
n.1533T>C
n.1514T>C
n.1519T>C
2g.166047669A>TCA349071156SCN1Ac.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.*918T>A (n.*918T>A)
n.1380T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
n.3601T>A
n.1312T>A
c.-1298T>A (n.-1298T>A)
n.1533T>A
n.1514T>A
n.1519T>A
2g.166047670A>CCA349071158SCN1Ac.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.1379T>G
c.*681T>G (n.*681T>G)
n.3600T>G
n.1311T>G
c.-1299T>G (n.-1299T>G)
n.1532T>G
n.1513T>G
n.1518T>G
2g.166047670A>GCA349071159SCN1Ac.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.1379T>C
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.3600T>C
n.1311T>C
c.-1299T>C (n.-1299T>C)
n.1532T>C
n.1513T>C
n.1518T>C
2g.166047670A>TCA349071157SCN1Ac.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.1379T>A
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.3600T>A
n.1311T>A
c.-1299T>A (n.-1299T>A)
n.1532T>A
n.1513T>A
n.1518T>A
2g.166047671A>CCA349071160SCN1Ac.1126T>G (p.Phe376Val)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1378T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.3599T>G
n.1310T>G
c.-1300T>G (n.-1300T>G)
n.1531T>G
n.1512T>G
n.1517T>G
2g.166047671A>GCA349071161SCN1Ac.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1378T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.3599T>C
n.1310T>C
c.-1300T>C (n.-1300T>C)
n.1531T>C
n.1512T>C
n.1517T>C
2g.166047671A>TCA349071162SCN1Ac.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1378T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.3599T>A
n.1310T>A
c.-1300T>A (n.-1300T>A)
n.1531T>A
n.1512T>A
n.1517T>A
2g.166047672C>ACA349071163SCN1Ac.1125G>T (p.Leu375Phe)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.1377G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.3598G>T
n.1309G>T
c.-1301G>T (n.-1301G>T)
n.1530G>T
n.1511G>T
n.1516G>T
2g.166047672C>GCA349071164SCN1Ac.1125G>C (p.Leu375Phe)
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.1377G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.3598G>C
n.1309G>C
c.-1301G>C (n.-1301G>C)
n.1530G>C
n.1511G>C
n.1516G>C
2g.166047672C>TCA429903162SCN1Ac.1125G>A (p.Leu375=)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.1377G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.3598G>A
n.1309G>A
c.-1301G>A (n.-1301G>A)
n.1530G>A
n.1511G>A
n.1516G>A
gnomAD v4
2g.166047673A=CA1304862839SCN1Ac.1124T= (p.Leu375=)
c.*914T= (n.*914T=)
n.1376T=
c.*678T= (n.*678T=)
n.3597T=
n.1308T=
c.-1302T= (n.-1302T=)
n.1529T=
n.1510T=
n.1515T=
2g.166047673A>CCA349071165SCN1Ac.1124T>G (p.Leu375Trp)
c.*914T>G (n.*914T>G)
n.1376T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.3597T>G
n.1308T>G
c.-1302T>G (n.-1302T>G)
n.1529T>G
n.1510T>G
n.1515T>G
2g.166047673A>GCA349071166SCN1Ac.1124T>C (p.Leu375Ser)
c.*914T>C (n.*914T>C)
n.1376T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.3597T>C
n.1308T>C
c.-1302T>C (n.-1302T>C)
n.1529T>C
n.1510T>C
n.1515T>C
2g.166047673A>TCA349071167SCN1Ac.1124T>A (p.Leu375Ter)
c.*914T>A (n.*914T>A)
n.1376T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.3597T>A
n.1308T>A
c.-1302T>A (n.-1302T>A)
n.1529T>A
n.1510T>A
n.1515T>A
dbSNP
2g.166047674A=CA1304862841SCN1Ac.1123T= (p.Leu375=)
c.*913T= (n.*913T=)
n.1375T=
c.*677T= (n.*677T=)
n.3596T=
n.1307T=
c.-1303T= (n.-1303T=)
n.1528T=
n.1509T=
n.1514T=
2g.166047674A>CCA349071168SCN1Ac.1123T>G (p.Leu375Val)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.1375T>G
c.*677T>G (n.*677T>G)
n.3596T>G
n.1307T>G
c.-1303T>G (n.-1303T>G)
n.1528T>G
n.1509T>G
n.1514T>G
2g.166047674A>GCA429903163SCN1Ac.1123T>C (p.Leu375=)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.1375T>C
c.*677T>C (n.*677T>C)
n.3596T>C
n.1307T>C
c.-1303T>C (n.-1303T>C)
n.1528T>C
n.1509T>C
n.1514T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166047674A>TCA349071169SCN1Ac.1123T>A (p.Leu375Met)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.1375T>A
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.3596T>A
n.1307T>A
c.-1303T>A (n.-1303T>A)
n.1528T>A
n.1509T>A
n.1514T>A

Number of alleles fetched