Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
2 | g.166047654_166047667dup | CA1139655674 | SCN1A | c.1134_1147dup (p.Phe383Ter) c.*924_*937dup (n.*924_*937dup) n.1386_1399dup c.*688_*701dup (n.*688_*701dup) n.3607_3620dup n.1318_1331dup c.-1292_-1279dup (n.-1292_-1279dup) n.1539_1552dup n.1520_1533dup n.1525_1538dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047658_166047672del | CA2586970592 | SCN1A | c.1125_1139del (p.Leu375_Thr380delinsPhe) c.*915_*929del (n.*915_*929del) n.1377_1391del c.*679_*693del (n.*679_*693del) n.3598_3612del n.1309_1323del c.-1301_-1287del (n.-1301_-1287del) n.1530_1544del n.1511_1525del n.1516_1530del | |
2 | g.166047662_166047664del | CA2573133550 | SCN1A | c.1134_1136del (p.Met379del) c.*924_*926del (n.*924_*926del) n.1386_1388del c.*688_*690del (n.*688_*690del) n.3607_3609del n.1318_1320del c.-1292_-1290del (n.-1292_-1290del) n.1539_1541del n.1520_1522del n.1525_1527del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047663T>A | CA429903155 | SCN1A | c.1134A>T (p.Leu378=) c.*924A>T (n.*924A>T) n.1386A>T c.*688A>T (n.*688A>T) n.3607A>T n.1318A>T c.-1292A>T (n.-1292A>T) n.1539A>T n.1520A>T n.1525A>T | |
2 | g.166047663T>C | CA429903154 | SCN1A | c.1134A>G (p.Leu378=) c.*924A>G (n.*924A>G) n.1386A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.3607A>G n.1318A>G c.-1292A>G (n.-1292A>G) n.1539A>G n.1520A>G n.1525A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047663T>G | CA429903152 | SCN1A | c.1134A>C (p.Leu378=) c.*924A>C (n.*924A>C) n.1386A>C c.*688A>C (n.*688A>C) n.3607A>C n.1318A>C c.-1292A>C (n.-1292A>C) n.1539A>C n.1520A>C n.1525A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166047663_166047664delinsTA | CA1304862806 | SCN1A | c.1133_1134delinsTA (p.Leu378=) c.*923_*924delinsTA (n.*923_*924delinsTA) n.1385_1386delinsTA c.*687_*688delinsTA (n.*687_*688delinsTA) n.3606_3607delinsTA n.1317_1318delinsTA c.-1293_-1292delinsTA (n.-1293_-1292delinsTA) n.1538_1539delinsTA n.1519_1520delinsTA n.1524_1525delinsTA | |
2 | g.166047664del | CA1139655675 | SCN1A | c.1133del (p.Leu378GlnfsTer2) c.*923del (n.*923del) n.1385del c.*687del (n.*687del) n.3606del n.1317del c.-1293del (n.-1293del) n.1538del n.1519del n.1524del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047664A= | CA1304862816 | SCN1A | c.1133T= (p.Leu378=) c.*923T= (n.*923T=) n.1385T= c.*687T= (n.*687T=) n.3606T= n.1317T= c.-1293T= (n.-1293T=) n.1538T= n.1519T= n.1524T= | |
2 | g.166047664A>C | CA349071147 | SCN1A | c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.*923T>G (n.*923T>G) n.1385T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.3606T>G n.1317T>G c.-1293T>G (n.-1293T>G) n.1538T>G n.1519T>G n.1524T>G | |
2 | g.166047664A>G | CA349071148 | SCN1A | c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.*923T>C (n.*923T>C) n.1385T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.3606T>C n.1317T>C c.-1293T>C (n.-1293T>C) n.1538T>C n.1519T>C n.1524T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047664A>T | CA349071149 | SCN1A | c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.*923T>A (n.*923T>A) n.1385T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.3606T>A n.1317T>A c.-1293T>A (n.-1293T>A) n.1538T>A n.1519T>A n.1524T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047665G>A | CA429903157 | SCN1A | c.1132C>T (p.Leu378=) c.*922C>T (n.*922C>T) n.1384C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.3605C>T n.1316C>T c.-1294C>T (n.-1294C>T) n.1537C>T n.1518C>T n.1523C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047665G>C | CA349071150 | SCN1A | c.1132C>G (p.Leu378Val) c.*922C>G (n.*922C>G) n.1384C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.3605C>G n.1316C>G c.-1294C>G (n.-1294C>G) n.1537C>G n.1518C>G n.1523C>G | |
2 | g.166047665G= | CA1304862820 | SCN1A | c.1132C= (p.Leu378=) c.*922C= (n.*922C=) n.1384C= c.*686C= (n.*686C=) n.3605C= n.1316C= c.-1294C= (n.-1294C=) n.1537C= n.1518C= n.1523C= | |
2 | g.166047665G>T | CA349071151 | SCN1A | c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.*922C>A (n.*922C>A) n.1384C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.3605C>A n.1316C>A c.-1294C>A (n.-1294C>A) n.1537C>A n.1518C>A n.1523C>A | |
2 | g.166047666T>A | CA429903158 | SCN1A | c.1131A>T (p.Arg377=) c.*921A>T (n.*921A>T) n.1383A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.3604A>T n.1315A>T c.-1295A>T (n.-1295A>T) n.1536A>T n.1517A>T n.1522A>T | |
2 | g.166047666T>C | CA1943356 | SCN1A | c.1131A>G (p.Arg377=) c.*921A>G (n.*921A>G) n.1383A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.3604A>G n.1315A>G c.-1295A>G (n.-1295A>G) n.1536A>G n.1517A>G n.1522A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047666T>G | CA302682 | SCN1A | c.1131A>C (p.Arg377=) c.*921A>C (n.*921A>C) n.1383A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.3604A>C n.1315A>C c.-1295A>C (n.-1295A>C) n.1536A>C n.1517A>C n.1522A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047666T= | CA1304862825 | SCN1A | c.1131A= (p.Arg377=) c.*921A= (n.*921A=) n.1383A= c.*685A= (n.*685A=) n.3604A= n.1315A= c.-1295A= (n.-1295A=) n.1536A= n.1517A= n.1522A= | |
2 | g.166047666_166047667delinsGT | CA2580064383 | SCN1A | c.1130_1131delinsAC (p.Arg377His) c.*920_*921delinsAC (n.*920_*921delinsAC) n.1382_1383delinsAC c.*684_*685delinsAC (n.*684_*685delinsAC) n.3603_3604delinsAC n.1314_1315delinsAC c.-1296_-1295delinsAC (n.-1296_-1295delinsAC) n.1535_1536delinsAC n.1516_1517delinsAC n.1521_1522delinsAC | ClinVar |
2 | g.166047667C>A | CA349071152 | SCN1A | c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1382G>T c.*684G>T (n.*684G>T) n.3603G>T n.1314G>T c.-1296G>T (n.-1296G>T) n.1535G>T n.1516G>T n.1521G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166047667C= | CA1304862828 | SCN1A | c.1130G= (p.Arg377=) c.*920G= (n.*920G=) n.1382G= c.*684G= (n.*684G=) n.3603G= n.1314G= c.-1296G= (n.-1296G=) n.1535G= n.1516G= n.1521G= | |
2 | g.166047667C>G | CA349071153 | SCN1A | c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.*920G>C (n.*920G>C) n.1382G>C c.*684G>C (n.*684G>C) n.3603G>C n.1314G>C c.-1296G>C (n.-1296G>C) n.1535G>C n.1516G>C n.1521G>C | |
2 | g.166047667C>T | CA266086 | SCN1A | c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1382G>A c.*684G>A (n.*684G>A) n.3603G>A n.1314G>A c.-1296G>A (n.-1296G>A) n.1535G>A n.1516G>A n.1521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166047668G>A | CA303421 | SCN1A | c.1129C>T (p.Arg377Ter) c.*919C>T (n.*919C>T) n.1381C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.3602C>T n.1313C>T c.-1297C>T (n.-1297C>T) n.1534C>T n.1515C>T n.1520C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166047668G>C | CA349071154 | SCN1A | c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.*919C>G (n.*919C>G) n.1381C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.3602C>G n.1313C>G c.-1297C>G (n.-1297C>G) n.1534C>G n.1515C>G n.1520C>G | |
2 | g.166047668G= | CA1304862834 | SCN1A | c.1129C= (p.Arg377=) c.*919C= (n.*919C=) n.1381C= c.*683C= (n.*683C=) n.3602C= n.1313C= c.-1297C= (n.-1297C=) n.1534C= n.1515C= n.1520C= | |
2 | g.166047668G>T | CA429903159 | SCN1A | c.1129C>A (p.Arg377=) c.*919C>A (n.*919C>A) n.1381C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.3602C>A n.1313C>A c.-1297C>A (n.-1297C>A) n.1534C>A n.1515C>A n.1520C>A | |
2 | g.166047669A>C | CA349071155 | SCN1A | c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.*918T>G (n.*918T>G) n.1380T>G c.*682T>G (n.*682T>G) n.3601T>G n.1312T>G c.-1298T>G (n.-1298T>G) n.1533T>G n.1514T>G n.1519T>G | |
2 | g.166047669A>G | CA429903161 | SCN1A | c.1128T>C (p.Phe376=) c.*918T>C (n.*918T>C) n.1380T>C c.*682T>C (n.*682T>C) n.3601T>C n.1312T>C c.-1298T>C (n.-1298T>C) n.1533T>C n.1514T>C n.1519T>C | |
2 | g.166047669A>T | CA349071156 | SCN1A | c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.*918T>A (n.*918T>A) n.1380T>A c.*682T>A (n.*682T>A) n.3601T>A n.1312T>A c.-1298T>A (n.-1298T>A) n.1533T>A n.1514T>A n.1519T>A | |
2 | g.166047670A>C | CA349071158 | SCN1A | c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.*917T>G (n.*917T>G) n.1379T>G c.*681T>G (n.*681T>G) n.3600T>G n.1311T>G c.-1299T>G (n.-1299T>G) n.1532T>G n.1513T>G n.1518T>G | |
2 | g.166047670A>G | CA349071159 | SCN1A | c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.*917T>C (n.*917T>C) n.1379T>C c.*681T>C (n.*681T>C) n.3600T>C n.1311T>C c.-1299T>C (n.-1299T>C) n.1532T>C n.1513T>C n.1518T>C | |
2 | g.166047670A>T | CA349071157 | SCN1A | c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.*917T>A (n.*917T>A) n.1379T>A c.*681T>A (n.*681T>A) n.3600T>A n.1311T>A c.-1299T>A (n.-1299T>A) n.1532T>A n.1513T>A n.1518T>A | |
2 | g.166047671A>C | CA349071160 | SCN1A | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.*916T>G (n.*916T>G) n.1378T>G c.*680T>G (n.*680T>G) n.3599T>G n.1310T>G c.-1300T>G (n.-1300T>G) n.1531T>G n.1512T>G n.1517T>G | |
2 | g.166047671A>G | CA349071161 | SCN1A | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.*916T>C (n.*916T>C) n.1378T>C c.*680T>C (n.*680T>C) n.3599T>C n.1310T>C c.-1300T>C (n.-1300T>C) n.1531T>C n.1512T>C n.1517T>C | |
2 | g.166047671A>T | CA349071162 | SCN1A | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.*916T>A (n.*916T>A) n.1378T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.3599T>A n.1310T>A c.-1300T>A (n.-1300T>A) n.1531T>A n.1512T>A n.1517T>A | |
2 | g.166047672C>A | CA349071163 | SCN1A | c.1125G>T (p.Leu375Phe) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1377G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.3598G>T n.1309G>T c.-1301G>T (n.-1301G>T) n.1530G>T n.1511G>T n.1516G>T | |
2 | g.166047672C>G | CA349071164 | SCN1A | c.1125G>C (p.Leu375Phe) c.*915G>C (n.*915G>C) n.1377G>C c.*679G>C (n.*679G>C) n.3598G>C n.1309G>C c.-1301G>C (n.-1301G>C) n.1530G>C n.1511G>C n.1516G>C | |
2 | g.166047672C>T | CA429903162 | SCN1A | c.1125G>A (p.Leu375=) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1377G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.3598G>A n.1309G>A c.-1301G>A (n.-1301G>A) n.1530G>A n.1511G>A n.1516G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166047673A= | CA1304862839 | SCN1A | c.1124T= (p.Leu375=) c.*914T= (n.*914T=) n.1376T= c.*678T= (n.*678T=) n.3597T= n.1308T= c.-1302T= (n.-1302T=) n.1529T= n.1510T= n.1515T= | |
2 | g.166047673A>C | CA349071165 | SCN1A | c.1124T>G (p.Leu375Trp) c.*914T>G (n.*914T>G) n.1376T>G c.*678T>G (n.*678T>G) n.3597T>G n.1308T>G c.-1302T>G (n.-1302T>G) n.1529T>G n.1510T>G n.1515T>G | |
2 | g.166047673A>G | CA349071166 | SCN1A | c.1124T>C (p.Leu375Ser) c.*914T>C (n.*914T>C) n.1376T>C c.*678T>C (n.*678T>C) n.3597T>C n.1308T>C c.-1302T>C (n.-1302T>C) n.1529T>C n.1510T>C n.1515T>C | |
2 | g.166047673A>T | CA349071167 | SCN1A | c.1124T>A (p.Leu375Ter) c.*914T>A (n.*914T>A) n.1376T>A c.*678T>A (n.*678T>A) n.3597T>A n.1308T>A c.-1302T>A (n.-1302T>A) n.1529T>A n.1510T>A n.1515T>A | dbSNP |
2 | g.166047674A= | CA1304862841 | SCN1A | c.1123T= (p.Leu375=) c.*913T= (n.*913T=) n.1375T= c.*677T= (n.*677T=) n.3596T= n.1307T= c.-1303T= (n.-1303T=) n.1528T= n.1509T= n.1514T= | |
2 | g.166047674A>C | CA349071168 | SCN1A | c.1123T>G (p.Leu375Val) c.*913T>G (n.*913T>G) n.1375T>G c.*677T>G (n.*677T>G) n.3596T>G n.1307T>G c.-1303T>G (n.-1303T>G) n.1528T>G n.1509T>G n.1514T>G | |
2 | g.166047674A>G | CA429903163 | SCN1A | c.1123T>C (p.Leu375=) c.*913T>C (n.*913T>C) n.1375T>C c.*677T>C (n.*677T>C) n.3596T>C n.1307T>C c.-1303T>C (n.-1303T>C) n.1528T>C n.1509T>C n.1514T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166047674A>T | CA349071169 | SCN1A | c.1123T>A (p.Leu375Met) c.*913T>A (n.*913T>A) n.1375T>A c.*677T>A (n.*677T>A) n.3596T>A n.1307T>A c.-1303T>A (n.-1303T>A) n.1528T>A n.1509T>A n.1514T>A |