| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166041318G>A | CA429976212 | SCN1A | c.*364C>T (n.*364C>T) c.2328C>T (p.Ile776=) c.2295C>T (p.Ile765=) c.*2118C>T (n.*2118C>T) n.2580C>T c.2292C>T (p.Ile764=) c.*1882C>T (n.*1882C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.4801C>T c.2244C>T (p.Ile748=) c.2325C>T (p.Ile775=) n.2512C>T c.2241C>T (p.Ile747=) c.-131C>T (n.-131C>T) n.2700C>T n.2714C>T n.2686C>T n.2681C>T | |
| 2 | g.166041318G>C | CA349064199 | SCN1A | c.*364C>G (n.*364C>G) c.2328C>G (p.Ile776Met) c.2295C>G (p.Ile765Met) c.*2118C>G (n.*2118C>G) n.2580C>G c.2292C>G (p.Ile764Met) c.*1882C>G (n.*1882C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.4801C>G c.2244C>G (p.Ile748Met) c.2325C>G (p.Ile775Met) n.2512C>G c.2241C>G (p.Ile747Met) c.-131C>G (n.-131C>G) n.2700C>G n.2714C>G n.2686C>G n.2681C>G | |
| 2 | g.166041318G>T | CA429976215 | SCN1A | c.*364C>A (n.*364C>A) c.2328C>A (p.Ile776=) c.2295C>A (p.Ile765=) c.*2118C>A (n.*2118C>A) n.2580C>A c.2292C>A (p.Ile764=) c.*1882C>A (n.*1882C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.4801C>A c.2244C>A (p.Ile748=) c.2325C>A (p.Ile775=) n.2512C>A c.2241C>A (p.Ile747=) c.-131C>A (n.-131C>A) n.2700C>A n.2714C>A n.2686C>A n.2681C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041319A>C | CA349064203 | SCN1A | c.*363T>G (n.*363T>G) c.2327T>G (p.Ile776Ser) c.2294T>G (p.Ile765Ser) c.*2117T>G (n.*2117T>G) n.2579T>G c.2291T>G (p.Ile764Ser) c.*1881T>G (n.*1881T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.4800T>G c.2243T>G (p.Ile748Ser) c.2324T>G (p.Ile775Ser) n.2511T>G c.2240T>G (p.Ile747Ser) c.-132T>G (n.-132T>G) n.2699T>G n.2713T>G n.2685T>G n.2680T>G | |
| 2 | g.166041319A>G | CA349064205 | SCN1A | c.*363T>C (n.*363T>C) c.2327T>C (p.Ile776Thr) c.2294T>C (p.Ile765Thr) c.*2117T>C (n.*2117T>C) n.2579T>C c.2291T>C (p.Ile764Thr) c.*1881T>C (n.*1881T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.4800T>C c.2243T>C (p.Ile748Thr) c.2324T>C (p.Ile775Thr) n.2511T>C c.2240T>C (p.Ile747Thr) c.-132T>C (n.-132T>C) n.2699T>C n.2713T>C n.2685T>C n.2680T>C | |
| 2 | g.166041319A>T | CA349064210 | SCN1A | c.*363T>A (n.*363T>A) c.2327T>A (p.Ile776Asn) c.2294T>A (p.Ile765Asn) c.*2117T>A (n.*2117T>A) n.2579T>A c.2291T>A (p.Ile764Asn) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.4800T>A c.2243T>A (p.Ile748Asn) c.2324T>A (p.Ile775Asn) n.2511T>A c.2240T>A (p.Ile747Asn) c.-132T>A (n.-132T>A) n.2699T>A n.2713T>A n.2685T>A n.2680T>A | |
| 2 | g.166041320T>A | CA349064213 | SCN1A | c.*362A>T (n.*362A>T) c.2326A>T (p.Ile776Phe) c.2293A>T (p.Ile765Phe) c.*2116A>T (n.*2116A>T) n.2578A>T c.2290A>T (p.Ile764Phe) c.*1880A>T (n.*1880A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.4799A>T c.2242A>T (p.Ile748Phe) c.2323A>T (p.Ile775Phe) n.2510A>T c.2239A>T (p.Ile747Phe) c.-133A>T (n.-133A>T) n.2698A>T n.2712A>T n.2684A>T n.2679A>T | |
| 2 | g.166041320T>C | CA349064218 | SCN1A | c.*362A>G (n.*362A>G) c.2326A>G (p.Ile776Val) c.2293A>G (p.Ile765Val) c.*2116A>G (n.*2116A>G) n.2578A>G c.2290A>G (p.Ile764Val) c.*1880A>G (n.*1880A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.4799A>G c.2242A>G (p.Ile748Val) c.2323A>G (p.Ile775Val) n.2510A>G c.2239A>G (p.Ile747Val) c.-133A>G (n.-133A>G) n.2698A>G n.2712A>G n.2684A>G n.2679A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041320T>G | CA349064222 | SCN1A | c.*362A>C (n.*362A>C) c.2326A>C (p.Ile776Leu) c.2293A>C (p.Ile765Leu) c.*2116A>C (n.*2116A>C) n.2578A>C c.2290A>C (p.Ile764Leu) c.*1880A>C (n.*1880A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.4799A>C c.2242A>C (p.Ile748Leu) c.2323A>C (p.Ile775Leu) n.2510A>C c.2239A>C (p.Ile747Leu) c.-133A>C (n.-133A>C) n.2698A>C n.2712A>C n.2684A>C n.2679A>C | |
| 2 | g.166041322_166041324del | CA2586970626 | SCN1A | c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.2324_2326del (p.Thr775del) c.2291_2293del (p.Thr764del) c.*2114_*2116del (n.*2114_*2116del) n.2576_2578del c.2288_2290del (p.Thr763del) c.*1878_*1880del (n.*1878_*1880del) c.*267_*269del (n.*267_*269del) n.4797_4799del c.2240_2242del (p.Thr747del) c.2321_2323del (p.Thr774del) n.2508_2510del c.2237_2239del (p.Thr746del) c.-135_-133del (n.-135_-133del) n.2696_2698del n.2710_2712del n.2682_2684del n.2677_2679del | |
| 2 | g.166041321G>A | CA429976219 | SCN1A | c.*361C>T (n.*361C>T) c.2325C>T (p.Thr775=) c.2292C>T (p.Thr764=) c.*2115C>T (n.*2115C>T) n.2577C>T c.2289C>T (p.Thr763=) c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.4798C>T c.2241C>T (p.Thr747=) c.2322C>T (p.Thr774=) n.2509C>T c.2238C>T (p.Thr746=) c.-134C>T (n.-134C>T) n.2697C>T n.2711C>T n.2683C>T n.2678C>T | |
| 2 | g.166041321G>C | CA429976220 | SCN1A | c.*361C>G (n.*361C>G) c.2325C>G (p.Thr775=) c.2292C>G (p.Thr764=) c.*2115C>G (n.*2115C>G) n.2577C>G c.2289C>G (p.Thr763=) c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.4798C>G c.2241C>G (p.Thr747=) c.2322C>G (p.Thr774=) n.2509C>G c.2238C>G (p.Thr746=) c.-134C>G (n.-134C>G) n.2697C>G n.2711C>G n.2683C>G n.2678C>G | |
| 2 | g.166041321G>T | CA429976221 | SCN1A | c.*361C>A (n.*361C>A) c.2325C>A (p.Thr775=) c.2292C>A (p.Thr764=) c.*2115C>A (n.*2115C>A) n.2577C>A c.2289C>A (p.Thr763=) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.4798C>A c.2241C>A (p.Thr747=) c.2322C>A (p.Thr774=) n.2509C>A c.2238C>A (p.Thr746=) c.-134C>A (n.-134C>A) n.2697C>A n.2711C>A n.2683C>A n.2678C>A | |
| 2 | g.166041322G>A | CA349064227 | SCN1A | c.*360C>T (n.*360C>T) c.2324C>T (p.Thr775Ile) c.2291C>T (p.Thr764Ile) c.*2114C>T (n.*2114C>T) n.2576C>T c.2288C>T (p.Thr763Ile) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.4797C>T c.2240C>T (p.Thr747Ile) c.2321C>T (p.Thr774Ile) n.2508C>T c.2237C>T (p.Thr746Ile) c.-135C>T (n.-135C>T) n.2696C>T n.2710C>T n.2682C>T n.2677C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041322G>C | CA349064230 | SCN1A | c.*360C>G (n.*360C>G) c.2324C>G (p.Thr775Ser) c.2291C>G (p.Thr764Ser) c.*2114C>G (n.*2114C>G) n.2576C>G c.2288C>G (p.Thr763Ser) c.*1878C>G (n.*1878C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.4797C>G c.2240C>G (p.Thr747Ser) c.2321C>G (p.Thr774Ser) n.2508C>G c.2237C>G (p.Thr746Ser) c.-135C>G (n.-135C>G) n.2696C>G n.2710C>G n.2682C>G n.2677C>G | |
| 2 | g.166041322G>T | CA349064234 | SCN1A | c.*360C>A (n.*360C>A) c.2324C>A (p.Thr775Asn) c.2291C>A (p.Thr764Asn) c.*2114C>A (n.*2114C>A) n.2576C>A c.2288C>A (p.Thr763Asn) c.*1878C>A (n.*1878C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.4797C>A c.2240C>A (p.Thr747Asn) c.2321C>A (p.Thr774Asn) n.2508C>A c.2237C>A (p.Thr746Asn) c.-135C>A (n.-135C>A) n.2696C>A n.2710C>A n.2682C>A n.2677C>A | |
| 2 | g.166041323T>A | CA349064239 | SCN1A | c.*359A>T (n.*359A>T) c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.2290A>T (p.Thr764Ser) c.*2113A>T (n.*2113A>T) n.2575A>T c.2287A>T (p.Thr763Ser) c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.4796A>T c.2239A>T (p.Thr747Ser) c.2320A>T (p.Thr774Ser) n.2507A>T c.2236A>T (p.Thr746Ser) c.-136A>T (n.-136A>T) n.2695A>T n.2709A>T n.2681A>T n.2676A>T | |
| 2 | g.166041323T>C | CA349064277 | SCN1A | c.*359A>G (n.*359A>G) c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.2290A>G (p.Thr764Ala) c.*2113A>G (n.*2113A>G) n.2575A>G c.2287A>G (p.Thr763Ala) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.4796A>G c.2239A>G (p.Thr747Ala) c.2320A>G (p.Thr774Ala) n.2507A>G c.2236A>G (p.Thr746Ala) c.-136A>G (n.-136A>G) n.2695A>G n.2709A>G n.2681A>G n.2676A>G | |
| 2 | g.166041323T>G | CA349064288 | SCN1A | c.*359A>C (n.*359A>C) c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.2290A>C (p.Thr764Pro) c.*2113A>C (n.*2113A>C) n.2575A>C c.2287A>C (p.Thr763Pro) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.4796A>C c.2239A>C (p.Thr747Pro) c.2320A>C (p.Thr774Pro) n.2507A>C c.2236A>C (p.Thr746Pro) c.-136A>C (n.-136A>C) n.2695A>C n.2709A>C n.2681A>C n.2676A>C | |
| 2 | g.166041324G>A | CA429976225 | SCN1A | c.*358C>T (n.*358C>T) c.2322C>T (p.Ile774=) c.2289C>T (p.Ile763=) c.*2112C>T (n.*2112C>T) n.2574C>T c.2286C>T (p.Ile762=) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.4795C>T c.2238C>T (p.Ile746=) c.2319C>T (p.Ile773=) n.2506C>T c.2235C>T (p.Ile745=) c.-137C>T (n.-137C>T) n.2694C>T n.2708C>T n.2680C>T n.2675C>T | |
| 2 | g.166041324G>C | CA349064291 | SCN1A | c.*358C>G (n.*358C>G) c.2322C>G (p.Ile774Met) c.2289C>G (p.Ile763Met) c.*2112C>G (n.*2112C>G) n.2574C>G c.2286C>G (p.Ile762Met) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.4795C>G c.2238C>G (p.Ile746Met) c.2319C>G (p.Ile773Met) n.2506C>G c.2235C>G (p.Ile745Met) c.-137C>G (n.-137C>G) n.2694C>G n.2708C>G n.2680C>G n.2675C>G | |
| 2 | g.166041324G= | CA1304859033 | SCN1A | c.*358C= (n.*358C=) c.2322C= (p.Ile774=) c.2289C= (p.Ile763=) c.*2112C= (n.*2112C=) n.2574C= c.2286C= (p.Ile762=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.*265C= (n.*265C=) n.4795C= c.2238C= (p.Ile746=) c.2319C= (p.Ile773=) n.2506C= c.2235C= (p.Ile745=) c.-137C= (n.-137C=) n.2694C= n.2708C= n.2680C= n.2675C= | |
| 2 | g.166041324G>T | CA1943134 | SCN1A | c.*358C>A (n.*358C>A) c.2322C>A (p.Ile774=) c.2289C>A (p.Ile763=) c.*2112C>A (n.*2112C>A) n.2574C>A c.2286C>A (p.Ile762=) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.4795C>A c.2238C>A (p.Ile746=) c.2319C>A (p.Ile773=) n.2506C>A c.2235C>A (p.Ile745=) c.-137C>A (n.-137C>A) n.2694C>A n.2708C>A n.2680C>A n.2675C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041325A= | CA1304859034 | SCN1A | c.*357T= (n.*357T=) c.2321T= (p.Ile774=) c.2288T= (p.Ile763=) c.*2111T= (n.*2111T=) n.2573T= c.2285T= (p.Ile762=) c.*1875T= (n.*1875T=) c.*264T= (n.*264T=) n.4794T= c.2237T= (p.Ile746=) c.2318T= (p.Ile773=) n.2505T= c.2234T= (p.Ile745=) c.-138T= (n.-138T=) n.2693T= n.2707T= n.2679T= n.2674T= | |
| 2 | g.166041325A>C | CA349064305 | SCN1A | c.*357T>G (n.*357T>G) c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.2573T>G c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.4794T>G c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.2318T>G (p.Ile773Ser) n.2505T>G c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.-138T>G (n.-138T>G) n.2693T>G n.2707T>G n.2679T>G n.2674T>G | |
| 2 | g.166041325A>G | CA349064308 | SCN1A | c.*357T>C (n.*357T>C) c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.2573T>C c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.4794T>C c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2318T>C (p.Ile773Thr) n.2505T>C c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.-138T>C (n.-138T>C) n.2693T>C n.2707T>C n.2679T>C n.2674T>C | dbSNP |
| 2 | g.166041325A>T | CA349064310 | SCN1A | c.*357T>A (n.*357T>A) c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.2573T>A c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.4794T>A c.2237T>A (p.Ile746Asn) c.2318T>A (p.Ile773Asn) n.2505T>A c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.-138T>A (n.-138T>A) n.2693T>A n.2707T>A n.2679T>A n.2674T>A | |
| 2 | g.166041326T>A | CA349064315 | SCN1A | c.*356A>T (n.*356A>T) c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.*2110A>T (n.*2110A>T) n.2572A>T c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.4793A>T c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.2317A>T (p.Ile773Phe) n.2504A>T c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.-139A>T (n.-139A>T) n.2692A>T n.2706A>T n.2678A>T n.2673A>T | |
| 2 | g.166041326T>C | CA349064317 | SCN1A | c.*356A>G (n.*356A>G) c.2320A>G (p.Ile774Val) c.2287A>G (p.Ile763Val) c.*2110A>G (n.*2110A>G) n.2572A>G c.2284A>G (p.Ile762Val) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.4793A>G c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2317A>G (p.Ile773Val) n.2504A>G c.2233A>G (p.Ile745Val) c.-139A>G (n.-139A>G) n.2692A>G n.2706A>G n.2678A>G n.2673A>G | |
| 2 | g.166041326T>G | CA349064321 | SCN1A | c.*356A>C (n.*356A>C) c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.*2110A>C (n.*2110A>C) n.2572A>C c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.4793A>C c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2317A>C (p.Ile773Leu) n.2504A>C c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.-139A>C (n.-139A>C) n.2692A>C n.2706A>C n.2678A>C n.2673A>C | |
| 2 | g.166041327G>A | CA429976232 | SCN1A | c.*355C>T (n.*355C>T) c.2319C>T (p.Ala773=) c.2286C>T (p.Ala762=) c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.2571C>T c.2283C>T (p.Ala761=) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.4792C>T c.2235C>T (p.Ala745=) c.2316C>T (p.Ala772=) n.2503C>T c.2232C>T (p.Ala744=) c.-140C>T (n.-140C>T) n.2691C>T n.2705C>T n.2677C>T n.2672C>T | |
| 2 | g.166041327G>C | CA429976234 | SCN1A | c.*355C>G (n.*355C>G) c.2319C>G (p.Ala773=) c.2286C>G (p.Ala762=) c.*2109C>G (n.*2109C>G) n.2571C>G c.2283C>G (p.Ala761=) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.4792C>G c.2235C>G (p.Ala745=) c.2316C>G (p.Ala772=) n.2503C>G c.2232C>G (p.Ala744=) c.-140C>G (n.-140C>G) n.2691C>G n.2705C>G n.2677C>G n.2672C>G | |
| 2 | g.166041327G= | CA1304859035 | SCN1A | c.*355C= (n.*355C=) c.2319C= (p.Ala773=) c.2286C= (p.Ala762=) c.*2109C= (n.*2109C=) n.2571C= c.2283C= (p.Ala761=) c.*1873C= (n.*1873C=) c.*262C= (n.*262C=) n.4792C= c.2235C= (p.Ala745=) c.2316C= (p.Ala772=) n.2503C= c.2232C= (p.Ala744=) c.-140C= (n.-140C=) n.2691C= n.2705C= n.2677C= n.2672C= | |
| 2 | g.166041327G>T | CA429976236 | SCN1A | c.*355C>A (n.*355C>A) c.2319C>A (p.Ala773=) c.2286C>A (p.Ala762=) c.*2109C>A (n.*2109C>A) n.2571C>A c.2283C>A (p.Ala761=) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.4792C>A c.2235C>A (p.Ala745=) c.2316C>A (p.Ala772=) n.2503C>A c.2232C>A (p.Ala744=) c.-140C>A (n.-140C>A) n.2691C>A n.2705C>A n.2677C>A n.2672C>A | |
| 2 | g.166041327_166041328insA | CA303490 | SCN1A | c.*354_*355insT (n.*354_*355insT) c.2318_2319insT (p.Ile774HisfsTer25) c.2285_2286insT (p.Ile763HisfsTer25) c.*2108_*2109insT (n.*2108_*2109insT) n.2570_2571insT c.2282_2283insT (p.Ile762HisfsTer25) c.*1872_*1873insT (n.*1872_*1873insT) c.*261_*262insT (n.*261_*262insT) n.4791_4792insT c.2234_2235insT (p.Ile746HisfsTer25) c.2315_2316insT (p.Ile773HisfsTer25) n.2502_2503insT c.2231_2232insT (p.Ile745HisfsTer25) c.-141_-140insT (n.-141_-140insT) n.2690_2691insT n.2704_2705insT n.2676_2677insT n.2671_2672insT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041328G>A | CA349064330 | SCN1A | c.*354C>T (n.*354C>T) c.2318C>T (p.Ala773Val) c.2285C>T (p.Ala762Val) c.*2108C>T (n.*2108C>T) n.2570C>T c.2282C>T (p.Ala761Val) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.4791C>T c.2234C>T (p.Ala745Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) n.2502C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.-141C>T (n.-141C>T) n.2690C>T n.2704C>T n.2676C>T n.2671C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041328G>C | CA349064331 | SCN1A | c.*354C>G (n.*354C>G) c.2318C>G (p.Ala773Gly) c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.*2108C>G (n.*2108C>G) n.2570C>G c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.4791C>G c.2234C>G (p.Ala745Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) n.2502C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.-141C>G (n.-141C>G) n.2690C>G n.2704C>G n.2676C>G n.2671C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041328G>T | CA349064332 | SCN1A | c.*354C>A (n.*354C>A) c.2318C>A (p.Ala773Asp) c.2285C>A (p.Ala762Asp) c.*2108C>A (n.*2108C>A) n.2570C>A c.2282C>A (p.Ala761Asp) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.4791C>A c.2234C>A (p.Ala745Asp) c.2315C>A (p.Ala772Asp) n.2502C>A c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.-141C>A (n.-141C>A) n.2690C>A n.2704C>A n.2676C>A n.2671C>A | |
| 2 | g.166041328_166041329delinsCCAGGTCAACAAATGGGT | CA2586970627 | SCN1A | c.*353_*354delinsACCCATTTGTTGACCTGG (n.*353_*354delinsACCCATTTGTTGACCTGG) c.2317_2318delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala773ThrfsTer31) c.2284_2285delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala762ThrfsTer31) c.*2107_*2108delinsACCCATTTGTTGACCTGG (n.*2107_*2108delinsACCCATTTGTTGACCTGG) n.2569_2570delinsACCCATTTGTTGACCTGG c.2281_2282delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala761ThrfsTer31) c.*1871_*1872delinsACCCATTTGTTGACCTGG (n.*1871_*1872delinsACCCATTTGTTGACCTGG) c.*260_*261delinsACCCATTTGTTGACCTGG (n.*260_*261delinsACCCATTTGTTGACCTGG) n.4790_4791delinsACCCATTTGTTGACCTGG c.2233_2234delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala745ThrfsTer31) c.2314_2315delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala772ThrfsTer31) n.2501_2502delinsACCCATTTGTTGACCTGG c.2230_2231delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala744ThrfsTer31) c.-142_-141delinsACCCATTTGTTGACCTGG (n.-142_-141delinsACCCATTTGTTGACCTGG) n.2689_2690delinsACCCATTTGTTGACCTGG n.2703_2704delinsACCCATTTGTTGACCTGG n.2675_2676delinsACCCATTTGTTGACCTGG n.2670_2671delinsACCCATTTGTTGACCTGG | |
| 2 | g.166041329C>A | CA349064333 | SCN1A | c.*353G>T (n.*353G>T) c.2317G>T (p.Ala773Ser) c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.*2107G>T (n.*2107G>T) n.2569G>T c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.4790G>T c.2233G>T (p.Ala745Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) n.2501G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.-142G>T (n.-142G>T) n.2689G>T n.2703G>T n.2675G>T n.2670G>T | |
| 2 | g.166041329C>G | CA349064334 | SCN1A | c.*353G>C (n.*353G>C) c.2317G>C (p.Ala773Pro) c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.*2107G>C (n.*2107G>C) n.2569G>C c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.4790G>C c.2233G>C (p.Ala745Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) n.2501G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.-142G>C (n.-142G>C) n.2689G>C n.2703G>C n.2675G>C n.2670G>C | |
| 2 | g.166041329C>T | CA349064335 | SCN1A | c.*353G>A (n.*353G>A) c.2317G>A (p.Ala773Thr) c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.*2107G>A (n.*2107G>A) n.2569G>A c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.4790G>A c.2233G>A (p.Ala745Thr) c.2314G>A (p.Ala772Thr) n.2501G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.-142G>A (n.-142G>A) n.2689G>A n.2703G>A n.2675G>A n.2670G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041330C>A | CA429976245 | SCN1A | c.*352G>T (n.*352G>T) c.2316G>T (p.Leu772=) c.2283G>T (p.Leu761=) c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.2568G>T c.2280G>T (p.Leu760=) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.4789G>T c.2232G>T (p.Leu744=) c.2313G>T (p.Leu771=) n.2500G>T c.2229G>T (p.Leu743=) c.-143G>T (n.-143G>T) n.2688G>T n.2702G>T n.2674G>T n.2669G>T | |
| 2 | g.166041330C>G | CA429976242 | SCN1A | c.*352G>C (n.*352G>C) c.2316G>C (p.Leu772=) c.2283G>C (p.Leu761=) c.*2106G>C (n.*2106G>C) n.2568G>C c.2280G>C (p.Leu760=) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.4789G>C c.2232G>C (p.Leu744=) c.2313G>C (p.Leu771=) n.2500G>C c.2229G>C (p.Leu743=) c.-143G>C (n.-143G>C) n.2688G>C n.2702G>C n.2674G>C n.2669G>C | |
| 2 | g.166041330C>T | CA429976243 | SCN1A | c.*352G>A (n.*352G>A) c.2316G>A (p.Leu772=) c.2283G>A (p.Leu761=) c.*2106G>A (n.*2106G>A) n.2568G>A c.2280G>A (p.Leu760=) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.4789G>A c.2232G>A (p.Leu744=) c.2313G>A (p.Leu771=) n.2500G>A c.2229G>A (p.Leu743=) c.-143G>A (n.-143G>A) n.2688G>A n.2702G>A n.2674G>A n.2669G>A | |
| 2 | g.166041331A= | CA1304859036 | SCN1A | c.*351T= (n.*351T=) c.2315T= (p.Leu772=) c.2282T= (p.Leu761=) c.*2105T= (n.*2105T=) n.2567T= c.2279T= (p.Leu760=) c.*1869T= (n.*1869T=) c.*258T= (n.*258T=) n.4788T= c.2231T= (p.Leu744=) c.2312T= (p.Leu771=) n.2499T= c.2228T= (p.Leu743=) c.-144T= (n.-144T=) n.2687T= n.2701T= n.2673T= n.2668T= | |
| 2 | g.166041331A>C | CA349064338 | SCN1A | c.*351T>G (n.*351T>G) c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.*2105T>G (n.*2105T>G) n.2567T>G c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.4788T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.2312T>G (p.Leu771Arg) n.2499T>G c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.-144T>G (n.-144T>G) n.2687T>G n.2701T>G n.2673T>G n.2668T>G | |
| 2 | g.166041331A>G | CA59791910 | SCN1A | c.*351T>C (n.*351T>C) c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.2567T>C c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.4788T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.2312T>C (p.Leu771Pro) n.2499T>C c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.-144T>C (n.-144T>C) n.2687T>C n.2701T>C n.2673T>C n.2668T>C | dbSNP |
| 2 | g.166041331A>T | CA349064341 | SCN1A | c.*351T>A (n.*351T>A) c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2282T>A (p.Leu761Gln) c.*2105T>A (n.*2105T>A) n.2567T>A c.2279T>A (p.Leu760Gln) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.4788T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.2312T>A (p.Leu771Gln) n.2499T>A c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.-144T>A (n.-144T>A) n.2687T>A n.2701T>A n.2673T>A n.2668T>A | |
| 2 | g.166041331_166041332delinsAG | CA1304859037 | SCN1A | c.*350_*351delinsCT (n.*350_*351delinsCT) c.2314_2315delinsCT (p.Leu772=) c.2281_2282delinsCT (p.Leu761=) c.*2104_*2105delinsCT (n.*2104_*2105delinsCT) n.2566_2567delinsCT c.2278_2279delinsCT (p.Leu760=) c.*1868_*1869delinsCT (n.*1868_*1869delinsCT) c.*257_*258delinsCT (n.*257_*258delinsCT) n.4787_4788delinsCT c.2230_2231delinsCT (p.Leu744=) c.2311_2312delinsCT (p.Leu771=) n.2498_2499delinsCT c.2227_2228delinsCT (p.Leu743=) c.-145_-144delinsCT (n.-145_-144delinsCT) n.2686_2687delinsCT n.2700_2701delinsCT n.2672_2673delinsCT n.2667_2668delinsCT |