Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166041206_166041228delinsCACATTTACCTTCCAATATGCTTCA1304858982SCN1Ac.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.2385_2398+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
c.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
n.2667+3_2667+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
c.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
n.4888+3_4888+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
c.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
n.2599+3_2599+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
c.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG)
c.-41_-28+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
n.2787+3_2787+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
n.2801+3_2801+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
n.2773+3_2773+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
n.2768+3_2768+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG
2g.166041209_166041230delCA658657108SCN1Ac.*451+3_*451+24del (n.*451+3_*451+24del)
c.2415+3_2415+24del (n.2415+3_2415+24del)
c.2382+3_2382+24del (n.2382+3_2382+24del)
c.2385_2398+8del
c.*2205+3_*2205+24del (n.*2205+3_*2205+24del)
n.2667+3_2667+24del
c.2379+3_2379+24del (n.2379+3_2379+24del)
c.*1969+3_*1969+24del (n.*1969+3_*1969+24del)
c.*358+3_*358+24del (n.*358+3_*358+24del)
n.4888+3_4888+24del
c.2331+3_2331+24del (n.2331+3_2331+24del)
c.2412+3_2412+24del (n.2412+3_2412+24del)
n.2599+3_2599+24del
c.2328+3_2328+24del (n.2328+3_2328+24del)
c.-41_-28+8del
n.2787+3_2787+24del
n.2801+3_2801+24del
n.2773+3_2773+24del
n.2768+3_2768+24del
ClinVar dbSNP
2g.166041218C>ACA647616392SCN1Ac.*451+13G>T (n.*451+13G>T)
c.2415+13G>T (n.2415+13G>T)
c.2382+13G>T (n.2382+13G>T)
c.2395G>T (p.Glu799Ter)
c.*2205+13G>T (n.*2205+13G>T)
n.2667+13G>T
c.2379+13G>T (n.2379+13G>T)
c.*1969+13G>T (n.*1969+13G>T)
c.*358+13G>T (n.*358+13G>T)
n.4888+13G>T
c.2331+13G>T (n.2331+13G>T)
c.2412+13G>T (n.2412+13G>T)
n.2599+13G>T
c.2328+13G>T (n.2328+13G>T)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.2787+13G>T
n.2801+13G>T
n.2773+13G>T
n.2768+13G>T
COSMIC
2g.166041218C=CA1304858987SCN1Ac.*451+13G= (n.*451+13G=)
c.2415+13G= (n.2415+13G=)
c.2382+13G= (n.2382+13G=)
c.2395G= (p.Glu799=)
c.*2205+13G= (n.*2205+13G=)
n.2667+13G=
c.2379+13G= (n.2379+13G=)
c.*1969+13G= (n.*1969+13G=)
c.*358+13G= (n.*358+13G=)
n.4888+13G=
c.2331+13G= (n.2331+13G=)
c.2412+13G= (n.2412+13G=)
n.2599+13G=
c.2328+13G= (n.2328+13G=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.2787+13G=
n.2801+13G=
n.2773+13G=
n.2768+13G=
2g.166041218C>TCA537508405SCN1Ac.*451+13G>A (n.*451+13G>A)
c.2415+13G>A (n.2415+13G>A)
c.2382+13G>A (n.2382+13G>A)
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
c.*2205+13G>A (n.*2205+13G>A)
n.2667+13G>A
c.2379+13G>A (n.2379+13G>A)
c.*1969+13G>A (n.*1969+13G>A)
c.*358+13G>A (n.*358+13G>A)
n.4888+13G>A
c.2331+13G>A (n.2331+13G>A)
c.2412+13G>A (n.2412+13G>A)
n.2599+13G>A
c.2328+13G>A (n.2328+13G>A)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.2787+13G>A
n.2801+13G>A
n.2773+13G>A
n.2768+13G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166041219C>ACA2661760850SCN1Ac.*451+12G>T (n.*451+12G>T)
c.2415+12G>T (n.2415+12G>T)
c.2382+12G>T (n.2382+12G>T)
c.2394G>T (p.Leu798Phe)
c.*2205+12G>T (n.*2205+12G>T)
n.2667+12G>T
c.2379+12G>T (n.2379+12G>T)
c.*1969+12G>T (n.*1969+12G>T)
c.*358+12G>T (n.*358+12G>T)
n.4888+12G>T
c.2331+12G>T (n.2331+12G>T)
c.2412+12G>T (n.2412+12G>T)
n.2599+12G>T
c.2328+12G>T (n.2328+12G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.2787+12G>T
n.2801+12G>T
n.2773+12G>T
n.2768+12G>T
gnomAD v4
2g.166041219C>TCA2577144552SCN1Ac.*451+12G>A (n.*451+12G>A)
c.2415+12G>A (n.2415+12G>A)
c.2382+12G>A (n.2382+12G>A)
c.2394G>A (p.Leu798=)
c.*2205+12G>A (n.*2205+12G>A)
n.2667+12G>A
c.2379+12G>A (n.2379+12G>A)
c.*1969+12G>A (n.*1969+12G>A)
c.*358+12G>A (n.*358+12G>A)
n.4888+12G>A
c.2331+12G>A (n.2331+12G>A)
c.2412+12G>A (n.2412+12G>A)
n.2599+12G>A
c.2328+12G>A (n.2328+12G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.2787+12G>A
n.2801+12G>A
n.2773+12G>A
n.2768+12G>A
2g.166041220A>GCA2577144553SCN1Ac.*451+11T>C (n.*451+11T>C)
c.2415+11T>C (n.2415+11T>C)
c.2382+11T>C (n.2382+11T>C)
c.2393T>C (p.Leu798Ser)
c.*2205+11T>C (n.*2205+11T>C)
n.2667+11T>C
c.2379+11T>C (n.2379+11T>C)
c.*1969+11T>C (n.*1969+11T>C)
c.*358+11T>C (n.*358+11T>C)
n.4888+11T>C
c.2331+11T>C (n.2331+11T>C)
c.2412+11T>C (n.2412+11T>C)
n.2599+11T>C
c.2328+11T>C (n.2328+11T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.2787+11T>C
n.2801+11T>C
n.2773+11T>C
n.2768+11T>C
gnomAD v4
2g.166041221A>GCA2661760852SCN1Ac.*451+10T>C (n.*451+10T>C)
c.2415+10T>C (n.2415+10T>C)
c.2382+10T>C (n.2382+10T>C)
c.2392T>C (p.Leu798=)
c.*2205+10T>C (n.*2205+10T>C)
n.2667+10T>C
c.2379+10T>C (n.2379+10T>C)
c.*1969+10T>C (n.*1969+10T>C)
c.*358+10T>C (n.*358+10T>C)
n.4888+10T>C
c.2331+10T>C (n.2331+10T>C)
c.2412+10T>C (n.2412+10T>C)
n.2599+10T>C
c.2328+10T>C (n.2328+10T>C)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.2787+10T>C
n.2801+10T>C
n.2773+10T>C
n.2768+10T>C
gnomAD v4
2g.166041222T>CCA2573133505SCN1Ac.*451+9A>G (n.*451+9A>G)
c.2415+9A>G (n.2415+9A>G)
c.2382+9A>G (n.2382+9A>G)
c.2391A>G (p.Ile797Met)
c.*2205+9A>G (n.*2205+9A>G)
n.2667+9A>G
c.2379+9A>G (n.2379+9A>G)
c.*1969+9A>G (n.*1969+9A>G)
c.*358+9A>G (n.*358+9A>G)
n.4888+9A>G
c.2331+9A>G (n.2331+9A>G)
c.2412+9A>G (n.2412+9A>G)
n.2599+9A>G
c.2328+9A>G (n.2328+9A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.2787+9A>G
n.2801+9A>G
n.2773+9A>G
n.2768+9A>G
ClinVar dbSNP
2g.166041223A=CA1304858988SCN1Ac.*451+8T= (n.*451+8T=)
c.2415+8T= (n.2415+8T=)
c.2382+8T= (n.2382+8T=)
c.2390T= (p.Ile797=)
c.*2205+8T= (n.*2205+8T=)
n.2667+8T=
c.2379+8T= (n.2379+8T=)
c.*1969+8T= (n.*1969+8T=)
c.*358+8T= (n.*358+8T=)
n.4888+8T=
c.2331+8T= (n.2331+8T=)
c.2412+8T= (n.2412+8T=)
n.2599+8T=
c.2328+8T= (n.2328+8T=)
c.-36T= (n.-36T=)
n.2787+8T=
n.2801+8T=
n.2773+8T=
n.2768+8T=
2g.166041223A>GCA16621767SCN1Ac.*451+8T>C (n.*451+8T>C)
c.2415+8T>C (n.2415+8T>C)
c.2382+8T>C (n.2382+8T>C)
c.2390T>C (p.Ile797Thr)
c.*2205+8T>C (n.*2205+8T>C)
n.2667+8T>C
c.2379+8T>C (n.2379+8T>C)
c.*1969+8T>C (n.*1969+8T>C)
c.*358+8T>C (n.*358+8T>C)
n.4888+8T>C
c.2331+8T>C (n.2331+8T>C)
c.2412+8T>C (n.2412+8T>C)
n.2599+8T>C
c.2328+8T>C (n.2328+8T>C)
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.2787+8T>C
n.2801+8T>C
n.2773+8T>C
n.2768+8T>C
ClinVar dbSNP
2g.166041224delCA2661760854SCN1Ac.*451+7del (n.*451+7del)
c.2415+7del (n.2415+7del)
c.2382+7del (n.2382+7del)
c.2389del (p.Ile797TyrfsTer?)
c.*2205+7del (n.*2205+7del)
n.2667+7del
c.2379+7del (n.2379+7del)
c.*1969+7del (n.*1969+7del)
c.*358+7del (n.*358+7del)
n.4888+7del
c.2331+7del (n.2331+7del)
c.2412+7del (n.2412+7del)
n.2599+7del
c.2328+7del (n.2328+7del)
c.-37del (n.-37del)
n.2787+7del
n.2801+7del
n.2773+7del
n.2768+7del
gnomAD v4
2g.166041224T>GCA2661760855SCN1Ac.*451+7A>C (n.*451+7A>C)
c.2415+7A>C (n.2415+7A>C)
c.2382+7A>C (n.2382+7A>C)
c.2389A>C (p.Ile797Leu)
c.*2205+7A>C (n.*2205+7A>C)
n.2667+7A>C
c.2379+7A>C (n.2379+7A>C)
c.*1969+7A>C (n.*1969+7A>C)
c.*358+7A>C (n.*358+7A>C)
n.4888+7A>C
c.2331+7A>C (n.2331+7A>C)
c.2412+7A>C (n.2412+7A>C)
n.2599+7A>C
c.2328+7A>C (n.2328+7A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.2787+7A>C
n.2801+7A>C
n.2773+7A>C
n.2768+7A>C
gnomAD v4
2g.166041225G>ACA760177448SCN1Ac.*451+6C>T (n.*451+6C>T)
c.2415+6C>T (n.2415+6C>T)
c.2382+6C>T (n.2382+6C>T)
c.2388C>T (p.Ser796=)
c.*2205+6C>T (n.*2205+6C>T)
n.2667+6C>T
c.2379+6C>T (n.2379+6C>T)
c.*1969+6C>T (n.*1969+6C>T)
c.*358+6C>T (n.*358+6C>T)
n.4888+6C>T
c.2331+6C>T (n.2331+6C>T)
c.2412+6C>T (n.2412+6C>T)
n.2599+6C>T
c.2328+6C>T (n.2328+6C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.2787+6C>T
n.2801+6C>T
n.2773+6C>T
n.2768+6C>T
dbSNP
2g.166041225G=CA1304858989SCN1Ac.*451+6C= (n.*451+6C=)
c.2415+6C= (n.2415+6C=)
c.2382+6C= (n.2382+6C=)
c.2388C= (p.Ser796=)
c.*2205+6C= (n.*2205+6C=)
n.2667+6C=
c.2379+6C= (n.2379+6C=)
c.*1969+6C= (n.*1969+6C=)
c.*358+6C= (n.*358+6C=)
n.4888+6C=
c.2331+6C= (n.2331+6C=)
c.2412+6C= (n.2412+6C=)
n.2599+6C=
c.2328+6C= (n.2328+6C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.2787+6C=
n.2801+6C=
n.2773+6C=
n.2768+6C=
2g.166041225G>TCA645523051SCN1Ac.*451+6C>A (n.*451+6C>A)
c.2415+6C>A (n.2415+6C>A)
c.2382+6C>A (n.2382+6C>A)
c.2388C>A (p.Ser796Arg)
c.*2205+6C>A (n.*2205+6C>A)
n.2667+6C>A
c.2379+6C>A (n.2379+6C>A)
c.*1969+6C>A (n.*1969+6C>A)
c.*358+6C>A (n.*358+6C>A)
n.4888+6C>A
c.2331+6C>A (n.2331+6C>A)
c.2412+6C>A (n.2412+6C>A)
n.2599+6C>A
c.2328+6C>A (n.2328+6C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.2787+6C>A
n.2801+6C>A
n.2773+6C>A
n.2768+6C>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166041226C>TCA2586970613SCN1Ac.*451+5G>A (n.*451+5G>A)
c.2415+5G>A (n.2415+5G>A)
c.2382+5G>A (n.2382+5G>A)
c.2387G>A (p.Ser796Asn)
c.*2205+5G>A (n.*2205+5G>A)
n.2667+5G>A
c.2379+5G>A (n.2379+5G>A)
c.*1969+5G>A (n.*1969+5G>A)
c.*358+5G>A (n.*358+5G>A)
n.4888+5G>A
c.2331+5G>A (n.2331+5G>A)
c.2412+5G>A (n.2412+5G>A)
n.2599+5G>A
c.2328+5G>A (n.2328+5G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.2787+5G>A
n.2801+5G>A
n.2773+5G>A
n.2768+5G>A
2g.166041226_166041227delinsCTCA1304858990SCN1Ac.*451+4_*451+5delinsAG (n.*451+4_*451+5delinsAG)
c.2415+4_2415+5delinsAG (n.2415+4_2415+5delinsAG)
c.2382+4_2382+5delinsAG (n.2382+4_2382+5delinsAG)
c.2386_2387delinsAG (p.Ser796=)
c.*2205+4_*2205+5delinsAG (n.*2205+4_*2205+5delinsAG)
n.2667+4_2667+5delinsAG
c.2379+4_2379+5delinsAG (n.2379+4_2379+5delinsAG)
c.*1969+4_*1969+5delinsAG (n.*1969+4_*1969+5delinsAG)
c.*358+4_*358+5delinsAG (n.*358+4_*358+5delinsAG)
n.4888+4_4888+5delinsAG
c.2331+4_2331+5delinsAG (n.2331+4_2331+5delinsAG)
c.2412+4_2412+5delinsAG (n.2412+4_2412+5delinsAG)
n.2599+4_2599+5delinsAG
c.2328+4_2328+5delinsAG (n.2328+4_2328+5delinsAG)
c.-40_-39delinsAG (n.-40_-39delinsAG)
n.2787+4_2787+5delinsAG
n.2801+4_2801+5delinsAG
n.2773+4_2773+5delinsAG
n.2768+4_2768+5delinsAG
2g.166041227T>CCA658657109SCN1Ac.*451+4A>G (n.*451+4A>G)
c.2415+4A>G (n.2415+4A>G)
c.2382+4A>G (n.2382+4A>G)
c.2386A>G (p.Ser796Gly)
c.*2205+4A>G (n.*2205+4A>G)
n.2667+4A>G
c.2379+4A>G (n.2379+4A>G)
c.*1969+4A>G (n.*1969+4A>G)
c.*358+4A>G (n.*358+4A>G)
n.4888+4A>G
c.2331+4A>G (n.2331+4A>G)
c.2412+4A>G (n.2412+4A>G)
n.2599+4A>G
c.2328+4A>G (n.2328+4A>G)
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.2787+4A>G
n.2801+4A>G
n.2773+4A>G
n.2768+4A>G
ClinVar dbSNP
2g.166041227T=CA1304858991SCN1Ac.*451+4A= (n.*451+4A=)
c.2415+4A= (n.2415+4A=)
c.2382+4A= (n.2382+4A=)
c.2386A= (p.Ser796=)
c.*2205+4A= (n.*2205+4A=)
n.2667+4A=
c.2379+4A= (n.2379+4A=)
c.*1969+4A= (n.*1969+4A=)
c.*358+4A= (n.*358+4A=)
n.4888+4A=
c.2331+4A= (n.2331+4A=)
c.2412+4A= (n.2412+4A=)
n.2599+4A=
c.2328+4A= (n.2328+4A=)
c.-40A= (n.-40A=)
n.2787+4A=
n.2801+4A=
n.2773+4A=
n.2768+4A=
2g.166041228delCA537508413SCN1Ac.*451+4del (n.*451+4del)
c.2415+4del (n.2415+4del)
c.2382+4del (n.2382+4del)
c.2386del (p.Ser796AlafsTer?)
c.*2205+4del (n.*2205+4del)
n.2667+4del
c.2379+4del (n.2379+4del)
c.*1969+4del (n.*1969+4del)
c.*358+4del (n.*358+4del)
n.4888+4del
c.2331+4del (n.2331+4del)
c.2412+4del (n.2412+4del)
n.2599+4del
c.2328+4del (n.2328+4del)
c.-40del (n.-40del)
n.2787+4del
n.2801+4del
n.2773+4del
n.2768+4del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166041229A=CA1304858992SCN1Ac.*451+2T= (n.*451+2T=)
c.2415+2T= (n.2415+2T=)
c.2382+2T= (n.2382+2T=)
c.2384T= (p.Val795=)
c.*2205+2T= (n.*2205+2T=)
n.2667+2T=
c.2379+2T= (n.2379+2T=)
c.*1969+2T= (n.*1969+2T=)
c.*358+2T= (n.*358+2T=)
n.4888+2T=
c.2331+2T= (n.2331+2T=)
c.2412+2T= (n.2412+2T=)
n.2599+2T=
c.2328+2T= (n.2328+2T=)
c.-42T= (n.-42T=)
n.2787+2T=
n.2801+2T=
n.2773+2T=
n.2768+2T=
2g.166041229A>CCA349063634SCN1Ac.*451+2T>G (n.*451+2T>G)
c.2415+2T>G (n.2415+2T>G)
c.2382+2T>G (n.2382+2T>G)
c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.*2205+2T>G (n.*2205+2T>G)
n.2667+2T>G
c.2379+2T>G (n.2379+2T>G)
c.*1969+2T>G (n.*1969+2T>G)
c.*358+2T>G (n.*358+2T>G)
n.4888+2T>G
c.2331+2T>G (n.2331+2T>G)
c.2412+2T>G (n.2412+2T>G)
n.2599+2T>G
c.2328+2T>G (n.2328+2T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.2787+2T>G
n.2801+2T>G
n.2773+2T>G
n.2768+2T>G
2g.166041229A>GCA349063637SCN1Ac.*451+2T>C (n.*451+2T>C)
c.2415+2T>C (n.2415+2T>C)
c.2382+2T>C (n.2382+2T>C)
c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.*2205+2T>C (n.*2205+2T>C)
n.2667+2T>C
c.2379+2T>C (n.2379+2T>C)
c.*1969+2T>C (n.*1969+2T>C)
c.*358+2T>C (n.*358+2T>C)
n.4888+2T>C
c.2331+2T>C (n.2331+2T>C)
c.2412+2T>C (n.2412+2T>C)
n.2599+2T>C
c.2328+2T>C (n.2328+2T>C)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.2787+2T>C
n.2801+2T>C
n.2773+2T>C
n.2768+2T>C
ClinVar dbSNP
2g.166041229A>TCA349063640SCN1Ac.*451+2T>A (n.*451+2T>A)
c.2415+2T>A (n.2415+2T>A)
c.2382+2T>A (n.2382+2T>A)
c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.*2205+2T>A (n.*2205+2T>A)
n.2667+2T>A
c.2379+2T>A (n.2379+2T>A)
c.*1969+2T>A (n.*1969+2T>A)
c.*358+2T>A (n.*358+2T>A)
n.4888+2T>A
c.2331+2T>A (n.2331+2T>A)
c.2412+2T>A (n.2412+2T>A)
n.2599+2T>A
c.2328+2T>A (n.2328+2T>A)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.2787+2T>A
n.2801+2T>A
n.2773+2T>A
n.2768+2T>A
2g.166041230C>ACA349063647SCN1Ac.*451+1G>T (n.*451+1G>T)
c.2415+1G>T (n.2415+1G>T)
c.2382+1G>T (n.2382+1G>T)
c.2383G>T (p.Val795Leu)
c.*2205+1G>T (n.*2205+1G>T)
n.2667+1G>T
c.2379+1G>T (n.2379+1G>T)
c.*1969+1G>T (n.*1969+1G>T)
c.*358+1G>T (n.*358+1G>T)
n.4888+1G>T
c.2331+1G>T (n.2331+1G>T)
c.2412+1G>T (n.2412+1G>T)
n.2599+1G>T
c.2328+1G>T (n.2328+1G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.2787+1G>T
n.2801+1G>T
n.2773+1G>T
n.2768+1G>T
2g.166041230C=CA1304858993SCN1Ac.*451+1G= (n.*451+1G=)
c.2415+1G= (n.2415+1G=)
c.2382+1G= (n.2382+1G=)
c.2383G= (p.Val795=)
c.*2205+1G= (n.*2205+1G=)
n.2667+1G=
c.2379+1G= (n.2379+1G=)
c.*1969+1G= (n.*1969+1G=)
c.*358+1G= (n.*358+1G=)
n.4888+1G=
c.2331+1G= (n.2331+1G=)
c.2412+1G= (n.2412+1G=)
n.2599+1G=
c.2328+1G= (n.2328+1G=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.2787+1G=
n.2801+1G=
n.2773+1G=
n.2768+1G=
2g.166041230C>GCA10602793SCN1Ac.*451+1G>C (n.*451+1G>C)
c.2415+1G>C (n.2415+1G>C)
c.2382+1G>C (n.2382+1G>C)
c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.*2205+1G>C (n.*2205+1G>C)
n.2667+1G>C
c.2379+1G>C (n.2379+1G>C)
c.*1969+1G>C (n.*1969+1G>C)
c.*358+1G>C (n.*358+1G>C)
n.4888+1G>C
c.2331+1G>C (n.2331+1G>C)
c.2412+1G>C (n.2412+1G>C)
n.2599+1G>C
c.2328+1G>C (n.2328+1G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.2787+1G>C
n.2801+1G>C
n.2773+1G>C
n.2768+1G>C
ClinVar dbSNP
2g.166041230C>TCA349063643SCN1Ac.*451+1G>A (n.*451+1G>A)
c.2415+1G>A (n.2415+1G>A)
c.2382+1G>A (n.2382+1G>A)
c.2383G>A (p.Val795Ile)
c.*2205+1G>A (n.*2205+1G>A)
n.2667+1G>A
c.2379+1G>A (n.2379+1G>A)
c.*1969+1G>A (n.*1969+1G>A)
c.*358+1G>A (n.*358+1G>A)
n.4888+1G>A
c.2331+1G>A (n.2331+1G>A)
c.2412+1G>A (n.2412+1G>A)
n.2599+1G>A
c.2328+1G>A (n.2328+1G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.2787+1G>A
n.2801+1G>A
n.2773+1G>A
n.2768+1G>A
ClinVar dbSNP
2g.166041231delCA2573133506SCN1Ac.*451+1del
c.2415+1del
c.2382+1del
c.2383del (p.Val795Ter)
c.*2205+1del
n.2667+1del
c.2379+1del
c.*1969+1del
c.*358+1del
n.4888+1del
c.2331+1del
c.2412+1del
n.2599+1del
c.2328+1del
c.-43del (n.-43del)
n.2787+1del
n.2801+1del
n.2773+1del
n.2768+1del
ClinVar dbSNP
2g.166041231C>ACA349063651SCN1Ac.*451G>T (n.*451G>T)
c.2415G>T (p.Leu805Phe)
c.2382G>T (p.Leu794Phe)
c.*2205G>T (n.*2205G>T)
n.2667G>T
c.2379G>T (p.Leu793Phe)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.4888G>T
c.2331G>T (p.Leu777Phe)
c.2412G>T (p.Leu804Phe)
n.2599G>T
c.2328G>T (p.Leu776Phe)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.2787G>T
n.2801G>T
n.2773G>T
n.2768G>T
ClinVar dbSNP
2g.166041231C=CA1304858994SCN1Ac.*451G= (n.*451G=)
c.2415G= (p.Leu805=)
c.2382G= (p.Leu794=)
c.*2205G= (n.*2205G=)
n.2667G=
c.2379G= (p.Leu793=)
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.*358G= (n.*358G=)
n.4888G=
c.2331G= (p.Leu777=)
c.2412G= (p.Leu804=)
n.2599G=
c.2328G= (p.Leu776=)
c.-44G= (n.-44G=)
n.2787G=
n.2801G=
n.2773G=
n.2768G=
2g.166041231C>GCA349063652SCN1Ac.*451G>C (n.*451G>C)
c.2415G>C (p.Leu805Phe)
c.2382G>C (p.Leu794Phe)
c.*2205G>C (n.*2205G>C)
n.2667G>C
c.2379G>C (p.Leu793Phe)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.4888G>C
c.2331G>C (p.Leu777Phe)
c.2412G>C (p.Leu804Phe)
n.2599G>C
c.2328G>C (p.Leu776Phe)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.2787G>C
n.2801G>C
n.2773G>C
n.2768G>C
COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166041231C>TCA429976037SCN1Ac.*451G>A (n.*451G>A)
c.2415G>A (p.Leu805=)
c.2382G>A (p.Leu794=)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
n.2667G>A
c.2379G>A (p.Leu793=)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.4888G>A
c.2331G>A (p.Leu777=)
c.2412G>A (p.Leu804=)
n.2599G>A
c.2328G>A (p.Leu776=)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.2787G>A
n.2801G>A
n.2773G>A
n.2768G>A
2g.166041232A>CCA349063654SCN1Ac.*450T>G (n.*450T>G)
c.2414T>G (p.Leu805Trp)
c.2381T>G (p.Leu794Trp)
c.*2204T>G (n.*2204T>G)
n.2666T>G
c.2378T>G (p.Leu793Trp)
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.4887T>G
c.2330T>G (p.Leu777Trp)
c.2411T>G (p.Leu804Trp)
n.2598T>G
c.2327T>G (p.Leu776Trp)
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.2786T>G
n.2800T>G
n.2772T>G
n.2767T>G
2g.166041232A>GCA349063656SCN1Ac.*450T>C (n.*450T>C)
c.2414T>C (p.Leu805Ser)
c.2381T>C (p.Leu794Ser)
c.*2204T>C (n.*2204T>C)
n.2666T>C
c.2378T>C (p.Leu793Ser)
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.4887T>C
c.2330T>C (p.Leu777Ser)
c.2411T>C (p.Leu804Ser)
n.2598T>C
c.2327T>C (p.Leu776Ser)
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.2786T>C
n.2800T>C
n.2772T>C
n.2767T>C
2g.166041232A>TCA349063658SCN1Ac.*450T>A (n.*450T>A)
c.2414T>A (p.Leu805Ter)
c.2381T>A (p.Leu794Ter)
c.*2204T>A (n.*2204T>A)
n.2666T>A
c.2378T>A (p.Leu793Ter)
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.4887T>A
c.2330T>A (p.Leu777Ter)
c.2411T>A (p.Leu804Ter)
n.2598T>A
c.2327T>A (p.Leu776Ter)
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.2786T>A
n.2800T>A
n.2772T>A
n.2767T>A
2g.166041233A>CCA349063662SCN1Ac.*449T>G (n.*449T>G)
c.2413T>G (p.Leu805Val)
c.2380T>G (p.Leu794Val)
c.*2203T>G (n.*2203T>G)
n.2665T>G
c.2377T>G (p.Leu793Val)
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.4886T>G
c.2329T>G (p.Leu777Val)
c.2410T>G (p.Leu804Val)
n.2597T>G
c.2326T>G (p.Leu776Val)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.2785T>G
n.2799T>G
n.2771T>G
n.2766T>G
ClinVar gnomAD v4
2g.166041233A>GCA429976041SCN1Ac.*449T>C (n.*449T>C)
c.2413T>C (p.Leu805=)
c.2380T>C (p.Leu794=)
c.*2203T>C (n.*2203T>C)
n.2665T>C
c.2377T>C (p.Leu793=)
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.4886T>C
c.2329T>C (p.Leu777=)
c.2410T>C (p.Leu804=)
n.2597T>C
c.2326T>C (p.Leu776=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.2785T>C
n.2799T>C
n.2771T>C
n.2766T>C
gnomAD v4
2g.166041233A>TCA349063663SCN1Ac.*449T>A (n.*449T>A)
c.2413T>A (p.Leu805Met)
c.2380T>A (p.Leu794Met)
c.*2203T>A (n.*2203T>A)
n.2665T>A
c.2377T>A (p.Leu793Met)
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.4886T>A
c.2329T>A (p.Leu777Met)
c.2410T>A (p.Leu804Met)
n.2597T>A
c.2326T>A (p.Leu776Met)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.2785T>A
n.2799T>A
n.2771T>A
n.2766T>A
2g.166041234G>ACA429976045SCN1Ac.*448C>T (n.*448C>T)
c.2412C>T (p.Asn804=)
c.2379C>T (p.Asn793=)
c.*2202C>T (n.*2202C>T)
n.2664C>T
c.2376C>T (p.Asn792=)
c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.4885C>T
c.2328C>T (p.Asn776=)
c.2409C>T (p.Asn803=)
n.2596C>T
c.2325C>T (p.Asn775=)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.2784C>T
n.2798C>T
n.2770C>T
n.2765C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166041234G>CCA349063666SCN1Ac.*448C>G (n.*448C>G)
c.2412C>G (p.Asn804Lys)
c.2379C>G (p.Asn793Lys)
c.*2202C>G (n.*2202C>G)
n.2664C>G
c.2376C>G (p.Asn792Lys)
c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.4885C>G
c.2328C>G (p.Asn776Lys)
c.2409C>G (p.Asn803Lys)
n.2596C>G
c.2325C>G (p.Asn775Lys)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.2784C>G
n.2798C>G
n.2770C>G
n.2765C>G
2g.166041234G>TCA349063670SCN1Ac.*448C>A (n.*448C>A)
c.2412C>A (p.Asn804Lys)
c.2379C>A (p.Asn793Lys)
c.*2202C>A (n.*2202C>A)
n.2664C>A
c.2376C>A (p.Asn792Lys)
c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.4885C>A
c.2328C>A (p.Asn776Lys)
c.2409C>A (p.Asn803Lys)
n.2596C>A
c.2325C>A (p.Asn775Lys)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.2784C>A
n.2798C>A
n.2770C>A
n.2765C>A
2g.166041234_166041253delinsGTTTCCTACTGTAAGCACATCA1304858995SCN1Ac.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC)
c.2393_2412delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn798=)
c.2360_2379delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn787=)
c.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC)
n.2645_2664delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
c.2357_2376delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn786=)
c.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC)
c.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC)
n.4866_4885delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
c.2309_2328delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn770=)
c.2390_2409delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn797=)
n.2577_2596delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
c.2306_2325delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn769=)
c.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC)
n.2765_2784delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
n.2779_2798delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
n.2751_2770delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
n.2746_2765delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC
2g.166041235T>ACA349063672SCN1Ac.*447A>T (n.*447A>T)
c.2411A>T (p.Asn804Ile)
c.2378A>T (p.Asn793Ile)
c.*2201A>T (n.*2201A>T)
n.2663A>T
c.2375A>T (p.Asn792Ile)
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.4884A>T
c.2327A>T (p.Asn776Ile)
c.2408A>T (p.Asn803Ile)
n.2595A>T
c.2324A>T (p.Asn775Ile)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.2783A>T
n.2797A>T
n.2769A>T
n.2764A>T
2g.166041235T>CCA349063675SCN1Ac.*447A>G (n.*447A>G)
c.2411A>G (p.Asn804Ser)
c.2378A>G (p.Asn793Ser)
c.*2201A>G (n.*2201A>G)
n.2663A>G
c.2375A>G (p.Asn792Ser)
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.4884A>G
c.2327A>G (p.Asn776Ser)
c.2408A>G (p.Asn803Ser)
n.2595A>G
c.2324A>G (p.Asn775Ser)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.2783A>G
n.2797A>G
n.2769A>G
n.2764A>G
2g.166041235T>GCA349063677SCN1Ac.*447A>C (n.*447A>C)
c.2411A>C (p.Asn804Thr)
c.2378A>C (p.Asn793Thr)
c.*2201A>C (n.*2201A>C)
n.2663A>C
c.2375A>C (p.Asn792Thr)
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.4884A>C
c.2327A>C (p.Asn776Thr)
c.2408A>C (p.Asn803Thr)
n.2595A>C
c.2324A>C (p.Asn775Thr)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.2783A>C
n.2797A>C
n.2769A>C
n.2764A>C
2g.166041236_166041254delCA915942893SCN1Ac.*429_*447del (n.*429_*447del)
c.2393_2411del (p.Asn798ThrfsTer14)
c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer14)
c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer3)
c.*2183_*2201del (n.*2183_*2201del)
n.2645_2663del
c.2357_2375del (p.Asn786ThrfsTer14)
c.*1947_*1965del (n.*1947_*1965del)
c.*336_*354del (n.*336_*354del)
n.4866_4884del
c.2309_2327del (p.Asn770ThrfsTer14)
c.2390_2408del (p.Asn797ThrfsTer14)
n.2577_2595del
c.2306_2324del (p.Asn769ThrfsTer14)
c.-66_-48del (n.-66_-48del)
n.2765_2783del
n.2779_2797del
n.2751_2769del
n.2746_2764del
ClinVar dbSNP
2g.166041236T>ACA349063684SCN1Ac.*446A>T (n.*446A>T)
c.2410A>T (p.Asn804Tyr)
c.2377A>T (p.Asn793Tyr)
c.*2200A>T (n.*2200A>T)
n.2662A>T
c.2374A>T (p.Asn792Tyr)
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.4883A>T
c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
c.2407A>T (p.Asn803Tyr)
n.2594A>T
c.2323A>T (p.Asn775Tyr)
c.-49A>T (n.-49A>T)
n.2782A>T
n.2796A>T
n.2768A>T
n.2763A>T

Number of alleles fetched