| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.166037682A>T | CA2661760328 | SCN1A | c.*982+94T>A (n.*982+94T>A) c.2946+94T>A (n.2946+94T>A) c.2913+94T>A (n.2913+94T>A) c.*439+94T>A (n.*439+94T>A) n.3198+94T>A c.2910+94T>A (n.2910+94T>A) c.*2500+94T>A (n.*2500+94T>A) c.*889+94T>A (n.*889+94T>A) n.5419+94T>A c.2862+94T>A (n.2862+94T>A) c.2943+94T>A (n.2943+94T>A) n.3130+94T>A c.2859+94T>A (n.2859+94T>A) c.504+94T>A (n.504+94T>A) n.3318+94T>A n.3332+94T>A n.3304+94T>A n.3299+94T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037683G>T | CA2661760329 | SCN1A | c.*982+93C>A (n.*982+93C>A) c.2946+93C>A (n.2946+93C>A) c.2913+93C>A (n.2913+93C>A) c.*439+93C>A (n.*439+93C>A) n.3198+93C>A c.2910+93C>A (n.2910+93C>A) c.*2500+93C>A (n.*2500+93C>A) c.*889+93C>A (n.*889+93C>A) n.5419+93C>A c.2862+93C>A (n.2862+93C>A) c.2943+93C>A (n.2943+93C>A) n.3130+93C>A c.2859+93C>A (n.2859+93C>A) c.504+93C>A (n.504+93C>A) n.3318+93C>A n.3332+93C>A n.3304+93C>A n.3299+93C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.166037684G>T | CA2661760330 | SCN1A | c.*982+92C>A (n.*982+92C>A) c.2946+92C>A (n.2946+92C>A) c.2913+92C>A (n.2913+92C>A) c.*439+92C>A (n.*439+92C>A) n.3198+92C>A c.2910+92C>A (n.2910+92C>A) c.*2500+92C>A (n.*2500+92C>A) c.*889+92C>A (n.*889+92C>A) n.5419+92C>A c.2862+92C>A (n.2862+92C>A) c.2943+92C>A (n.2943+92C>A) n.3130+92C>A c.2859+92C>A (n.2859+92C>A) c.504+92C>A (n.504+92C>A) n.3318+92C>A n.3332+92C>A n.3304+92C>A n.3299+92C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.166037688C>G | CA2661760335 | SCN1A | c.*982+88G>C (n.*982+88G>C) c.2946+88G>C (n.2946+88G>C) c.2913+88G>C (n.2913+88G>C) c.*439+88G>C (n.*439+88G>C) n.3198+88G>C c.2910+88G>C (n.2910+88G>C) c.*2500+88G>C (n.*2500+88G>C) c.*889+88G>C (n.*889+88G>C) n.5419+88G>C c.2862+88G>C (n.2862+88G>C) c.2943+88G>C (n.2943+88G>C) n.3130+88G>C c.2859+88G>C (n.2859+88G>C) c.504+88G>C (n.504+88G>C) n.3318+88G>C n.3332+88G>C n.3304+88G>C n.3299+88G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037690T>C | CA1304857325 | SCN1A | c.*982+86A>G (n.*982+86A>G) c.2946+86A>G (n.2946+86A>G) c.2913+86A>G (n.2913+86A>G) c.*439+86A>G (n.*439+86A>G) n.3198+86A>G c.2910+86A>G (n.2910+86A>G) c.*2500+86A>G (n.*2500+86A>G) c.*889+86A>G (n.*889+86A>G) n.5419+86A>G c.2862+86A>G (n.2862+86A>G) c.2943+86A>G (n.2943+86A>G) n.3130+86A>G c.2859+86A>G (n.2859+86A>G) c.504+86A>G (n.504+86A>G) n.3318+86A>G n.3332+86A>G n.3304+86A>G n.3299+86A>G | dbSNP |
| 2 | g.166037690T>G | CA2661760336 | SCN1A | c.*982+86A>C (n.*982+86A>C) c.2946+86A>C (n.2946+86A>C) c.2913+86A>C (n.2913+86A>C) c.*439+86A>C (n.*439+86A>C) n.3198+86A>C c.2910+86A>C (n.2910+86A>C) c.*2500+86A>C (n.*2500+86A>C) c.*889+86A>C (n.*889+86A>C) n.5419+86A>C c.2862+86A>C (n.2862+86A>C) c.2943+86A>C (n.2943+86A>C) n.3130+86A>C c.2859+86A>C (n.2859+86A>C) c.504+86A>C (n.504+86A>C) n.3318+86A>C n.3332+86A>C n.3304+86A>C n.3299+86A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037690T= | CA1304857324 | SCN1A | c.*982+86A= (n.*982+86A=) c.2946+86A= (n.2946+86A=) c.2913+86A= (n.2913+86A=) c.*439+86A= (n.*439+86A=) n.3198+86A= c.2910+86A= (n.2910+86A=) c.*2500+86A= (n.*2500+86A=) c.*889+86A= (n.*889+86A=) n.5419+86A= c.2862+86A= (n.2862+86A=) c.2943+86A= (n.2943+86A=) n.3130+86A= c.2859+86A= (n.2859+86A=) c.504+86A= (n.504+86A=) n.3318+86A= n.3332+86A= n.3304+86A= n.3299+86A= | |
| 2 | g.166037691G>A | CA1304857327 | SCN1A | c.*982+85C>T (n.*982+85C>T) c.2946+85C>T (n.2946+85C>T) c.2913+85C>T (n.2913+85C>T) c.*439+85C>T (n.*439+85C>T) n.3198+85C>T c.2910+85C>T (n.2910+85C>T) c.*2500+85C>T (n.*2500+85C>T) c.*889+85C>T (n.*889+85C>T) n.5419+85C>T c.2862+85C>T (n.2862+85C>T) c.2943+85C>T (n.2943+85C>T) n.3130+85C>T c.2859+85C>T (n.2859+85C>T) c.504+85C>T (n.504+85C>T) n.3318+85C>T n.3332+85C>T n.3304+85C>T n.3299+85C>T | dbSNP |
| 2 | g.166037691G= | CA1304857326 | SCN1A | c.*982+85C= (n.*982+85C=) c.2946+85C= (n.2946+85C=) c.2913+85C= (n.2913+85C=) c.*439+85C= (n.*439+85C=) n.3198+85C= c.2910+85C= (n.2910+85C=) c.*2500+85C= (n.*2500+85C=) c.*889+85C= (n.*889+85C=) n.5419+85C= c.2862+85C= (n.2862+85C=) c.2943+85C= (n.2943+85C=) n.3130+85C= c.2859+85C= (n.2859+85C=) c.504+85C= (n.504+85C=) n.3318+85C= n.3332+85C= n.3304+85C= n.3299+85C= | |
| 2 | g.166037691G>T | CA1038843367 | SCN1A | c.*982+85C>A (n.*982+85C>A) c.2946+85C>A (n.2946+85C>A) c.2913+85C>A (n.2913+85C>A) c.*439+85C>A (n.*439+85C>A) n.3198+85C>A c.2910+85C>A (n.2910+85C>A) c.*2500+85C>A (n.*2500+85C>A) c.*889+85C>A (n.*889+85C>A) n.5419+85C>A c.2862+85C>A (n.2862+85C>A) c.2943+85C>A (n.2943+85C>A) n.3130+85C>A c.2859+85C>A (n.2859+85C>A) c.504+85C>A (n.504+85C>A) n.3318+85C>A n.3332+85C>A n.3304+85C>A n.3299+85C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037693G>T | CA2661760337 | SCN1A | c.*982+83C>A (n.*982+83C>A) c.2946+83C>A (n.2946+83C>A) c.2913+83C>A (n.2913+83C>A) c.*439+83C>A (n.*439+83C>A) n.3198+83C>A c.2910+83C>A (n.2910+83C>A) c.*2500+83C>A (n.*2500+83C>A) c.*889+83C>A (n.*889+83C>A) n.5419+83C>A c.2862+83C>A (n.2862+83C>A) c.2943+83C>A (n.2943+83C>A) n.3130+83C>A c.2859+83C>A (n.2859+83C>A) c.504+83C>A (n.504+83C>A) n.3318+83C>A n.3332+83C>A n.3304+83C>A n.3299+83C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037694C>A | CA2661760338 | SCN1A | c.*982+82G>T (n.*982+82G>T) c.2946+82G>T (n.2946+82G>T) c.2913+82G>T (n.2913+82G>T) c.*439+82G>T (n.*439+82G>T) n.3198+82G>T c.2910+82G>T (n.2910+82G>T) c.*2500+82G>T (n.*2500+82G>T) c.*889+82G>T (n.*889+82G>T) n.5419+82G>T c.2862+82G>T (n.2862+82G>T) c.2943+82G>T (n.2943+82G>T) n.3130+82G>T c.2859+82G>T (n.2859+82G>T) c.504+82G>T (n.504+82G>T) n.3318+82G>T n.3332+82G>T n.3304+82G>T n.3299+82G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037694C>G | CA2661760339 | SCN1A | c.*982+82G>C (n.*982+82G>C) c.2946+82G>C (n.2946+82G>C) c.2913+82G>C (n.2913+82G>C) c.*439+82G>C (n.*439+82G>C) n.3198+82G>C c.2910+82G>C (n.2910+82G>C) c.*2500+82G>C (n.*2500+82G>C) c.*889+82G>C (n.*889+82G>C) n.5419+82G>C c.2862+82G>C (n.2862+82G>C) c.2943+82G>C (n.2943+82G>C) n.3130+82G>C c.2859+82G>C (n.2859+82G>C) c.504+82G>C (n.504+82G>C) n.3318+82G>C n.3332+82G>C n.3304+82G>C n.3299+82G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037694C>T | CA2661760340 | SCN1A | c.*982+82G>A (n.*982+82G>A) c.2946+82G>A (n.2946+82G>A) c.2913+82G>A (n.2913+82G>A) c.*439+82G>A (n.*439+82G>A) n.3198+82G>A c.2910+82G>A (n.2910+82G>A) c.*2500+82G>A (n.*2500+82G>A) c.*889+82G>A (n.*889+82G>A) n.5419+82G>A c.2862+82G>A (n.2862+82G>A) c.2943+82G>A (n.2943+82G>A) n.3130+82G>A c.2859+82G>A (n.2859+82G>A) c.504+82G>A (n.504+82G>A) n.3318+82G>A n.3332+82G>A n.3304+82G>A n.3299+82G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037695A= | CA1304857328 | SCN1A | c.*982+81T= (n.*982+81T=) c.2946+81T= (n.2946+81T=) c.2913+81T= (n.2913+81T=) c.*439+81T= (n.*439+81T=) n.3198+81T= c.2910+81T= (n.2910+81T=) c.*2500+81T= (n.*2500+81T=) c.*889+81T= (n.*889+81T=) n.5419+81T= c.2862+81T= (n.2862+81T=) c.2943+81T= (n.2943+81T=) n.3130+81T= c.2859+81T= (n.2859+81T=) c.504+81T= (n.504+81T=) n.3318+81T= n.3332+81T= n.3304+81T= n.3299+81T= | |
| 2 | g.166037695A>C | CA2508143835 | SCN1A | c.*982+81T>G (n.*982+81T>G) c.2946+81T>G (n.2946+81T>G) c.2913+81T>G (n.2913+81T>G) c.*439+81T>G (n.*439+81T>G) n.3198+81T>G c.2910+81T>G (n.2910+81T>G) c.*2500+81T>G (n.*2500+81T>G) c.*889+81T>G (n.*889+81T>G) n.5419+81T>G c.2862+81T>G (n.2862+81T>G) c.2943+81T>G (n.2943+81T>G) n.3130+81T>G c.2859+81T>G (n.2859+81T>G) c.504+81T>G (n.504+81T>G) n.3318+81T>G n.3332+81T>G n.3304+81T>G n.3299+81T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037695A>G | CA59788369 | SCN1A | c.*982+81T>C (n.*982+81T>C) c.2946+81T>C (n.2946+81T>C) c.2913+81T>C (n.2913+81T>C) c.*439+81T>C (n.*439+81T>C) n.3198+81T>C c.2910+81T>C (n.2910+81T>C) c.*2500+81T>C (n.*2500+81T>C) c.*889+81T>C (n.*889+81T>C) n.5419+81T>C c.2862+81T>C (n.2862+81T>C) c.2943+81T>C (n.2943+81T>C) n.3130+81T>C c.2859+81T>C (n.2859+81T>C) c.504+81T>C (n.504+81T>C) n.3318+81T>C n.3332+81T>C n.3304+81T>C n.3299+81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037696C>A | CA59788375 | SCN1A | c.*982+80G>T (n.*982+80G>T) c.2946+80G>T (n.2946+80G>T) c.2913+80G>T (n.2913+80G>T) c.*439+80G>T (n.*439+80G>T) n.3198+80G>T c.2910+80G>T (n.2910+80G>T) c.*2500+80G>T (n.*2500+80G>T) c.*889+80G>T (n.*889+80G>T) n.5419+80G>T c.2862+80G>T (n.2862+80G>T) c.2943+80G>T (n.2943+80G>T) n.3130+80G>T c.2859+80G>T (n.2859+80G>T) c.504+80G>T (n.504+80G>T) n.3318+80G>T n.3332+80G>T n.3304+80G>T n.3299+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037696C= | CA1304857329 | SCN1A | c.*982+80G= (n.*982+80G=) c.2946+80G= (n.2946+80G=) c.2913+80G= (n.2913+80G=) c.*439+80G= (n.*439+80G=) n.3198+80G= c.2910+80G= (n.2910+80G=) c.*2500+80G= (n.*2500+80G=) c.*889+80G= (n.*889+80G=) n.5419+80G= c.2862+80G= (n.2862+80G=) c.2943+80G= (n.2943+80G=) n.3130+80G= c.2859+80G= (n.2859+80G=) c.504+80G= (n.504+80G=) n.3318+80G= n.3332+80G= n.3304+80G= n.3299+80G= | |
| 2 | g.166037696C>T | CA59788379 | SCN1A | c.*982+80G>A (n.*982+80G>A) c.2946+80G>A (n.2946+80G>A) c.2913+80G>A (n.2913+80G>A) c.*439+80G>A (n.*439+80G>A) n.3198+80G>A c.2910+80G>A (n.2910+80G>A) c.*2500+80G>A (n.*2500+80G>A) c.*889+80G>A (n.*889+80G>A) n.5419+80G>A c.2862+80G>A (n.2862+80G>A) c.2943+80G>A (n.2943+80G>A) n.3130+80G>A c.2859+80G>A (n.2859+80G>A) c.504+80G>A (n.504+80G>A) n.3318+80G>A n.3332+80G>A n.3304+80G>A n.3299+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037697A>T | CA2661760341 | SCN1A | c.*982+79T>A (n.*982+79T>A) c.2946+79T>A (n.2946+79T>A) c.2913+79T>A (n.2913+79T>A) c.*439+79T>A (n.*439+79T>A) n.3198+79T>A c.2910+79T>A (n.2910+79T>A) c.*2500+79T>A (n.*2500+79T>A) c.*889+79T>A (n.*889+79T>A) n.5419+79T>A c.2862+79T>A (n.2862+79T>A) c.2943+79T>A (n.2943+79T>A) n.3130+79T>A c.2859+79T>A (n.2859+79T>A) c.504+79T>A (n.504+79T>A) n.3318+79T>A n.3332+79T>A n.3304+79T>A n.3299+79T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037698A= | CA1304857330 | SCN1A | c.*982+78T= (n.*982+78T=) c.2946+78T= (n.2946+78T=) c.2913+78T= (n.2913+78T=) c.*439+78T= (n.*439+78T=) n.3198+78T= c.2910+78T= (n.2910+78T=) c.*2500+78T= (n.*2500+78T=) c.*889+78T= (n.*889+78T=) n.5419+78T= c.2862+78T= (n.2862+78T=) c.2943+78T= (n.2943+78T=) n.3130+78T= c.2859+78T= (n.2859+78T=) c.504+78T= (n.504+78T=) n.3318+78T= n.3332+78T= n.3304+78T= n.3299+78T= | |
| 2 | g.166037698A>T | CA59788390 | SCN1A | c.*982+78T>A (n.*982+78T>A) c.2946+78T>A (n.2946+78T>A) c.2913+78T>A (n.2913+78T>A) c.*439+78T>A (n.*439+78T>A) n.3198+78T>A c.2910+78T>A (n.2910+78T>A) c.*2500+78T>A (n.*2500+78T>A) c.*889+78T>A (n.*889+78T>A) n.5419+78T>A c.2862+78T>A (n.2862+78T>A) c.2943+78T>A (n.2943+78T>A) n.3130+78T>A c.2859+78T>A (n.2859+78T>A) c.504+78T>A (n.504+78T>A) n.3318+78T>A n.3332+78T>A n.3304+78T>A n.3299+78T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166037699T>A | CA2661760342 | SCN1A | c.*982+77A>T (n.*982+77A>T) c.2946+77A>T (n.2946+77A>T) c.2913+77A>T (n.2913+77A>T) c.*439+77A>T (n.*439+77A>T) n.3198+77A>T c.2910+77A>T (n.2910+77A>T) c.*2500+77A>T (n.*2500+77A>T) c.*889+77A>T (n.*889+77A>T) n.5419+77A>T c.2862+77A>T (n.2862+77A>T) c.2943+77A>T (n.2943+77A>T) n.3130+77A>T c.2859+77A>T (n.2859+77A>T) c.504+77A>T (n.504+77A>T) n.3318+77A>T n.3332+77A>T n.3304+77A>T n.3299+77A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037699T>C | CA59788395 | SCN1A | c.*982+77A>G (n.*982+77A>G) c.2946+77A>G (n.2946+77A>G) c.2913+77A>G (n.2913+77A>G) c.*439+77A>G (n.*439+77A>G) n.3198+77A>G c.2910+77A>G (n.2910+77A>G) c.*2500+77A>G (n.*2500+77A>G) c.*889+77A>G (n.*889+77A>G) n.5419+77A>G c.2862+77A>G (n.2862+77A>G) c.2943+77A>G (n.2943+77A>G) n.3130+77A>G c.2859+77A>G (n.2859+77A>G) c.504+77A>G (n.504+77A>G) n.3318+77A>G n.3332+77A>G n.3304+77A>G n.3299+77A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037699T= | CA1304857331 | SCN1A | c.*982+77A= (n.*982+77A=) c.2946+77A= (n.2946+77A=) c.2913+77A= (n.2913+77A=) c.*439+77A= (n.*439+77A=) n.3198+77A= c.2910+77A= (n.2910+77A=) c.*2500+77A= (n.*2500+77A=) c.*889+77A= (n.*889+77A=) n.5419+77A= c.2862+77A= (n.2862+77A=) c.2943+77A= (n.2943+77A=) n.3130+77A= c.2859+77A= (n.2859+77A=) c.504+77A= (n.504+77A=) n.3318+77A= n.3332+77A= n.3304+77A= n.3299+77A= | |
| 2 | g.166037700G>A | CA1038843378 | SCN1A | c.*982+76C>T (n.*982+76C>T) c.2946+76C>T (n.2946+76C>T) c.2913+76C>T (n.2913+76C>T) c.*439+76C>T (n.*439+76C>T) n.3198+76C>T c.2910+76C>T (n.2910+76C>T) c.*2500+76C>T (n.*2500+76C>T) c.*889+76C>T (n.*889+76C>T) n.5419+76C>T c.2862+76C>T (n.2862+76C>T) c.2943+76C>T (n.2943+76C>T) n.3130+76C>T c.2859+76C>T (n.2859+76C>T) c.504+76C>T (n.504+76C>T) n.3318+76C>T n.3332+76C>T n.3304+76C>T n.3299+76C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037700G>T | CA2661760343 | SCN1A | c.*982+76C>A (n.*982+76C>A) c.2946+76C>A (n.2946+76C>A) c.2913+76C>A (n.2913+76C>A) c.*439+76C>A (n.*439+76C>A) n.3198+76C>A c.2910+76C>A (n.2910+76C>A) c.*2500+76C>A (n.*2500+76C>A) c.*889+76C>A (n.*889+76C>A) n.5419+76C>A c.2862+76C>A (n.2862+76C>A) c.2943+76C>A (n.2943+76C>A) n.3130+76C>A c.2859+76C>A (n.2859+76C>A) c.504+76C>A (n.504+76C>A) n.3318+76C>A n.3332+76C>A n.3304+76C>A n.3299+76C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037701T>C | CA59788402 | SCN1A | c.*982+75A>G (n.*982+75A>G) c.2946+75A>G (n.2946+75A>G) c.2913+75A>G (n.2913+75A>G) c.*439+75A>G (n.*439+75A>G) n.3198+75A>G c.2910+75A>G (n.2910+75A>G) c.*2500+75A>G (n.*2500+75A>G) c.*889+75A>G (n.*889+75A>G) n.5419+75A>G c.2862+75A>G (n.2862+75A>G) c.2943+75A>G (n.2943+75A>G) n.3130+75A>G c.2859+75A>G (n.2859+75A>G) c.504+75A>G (n.504+75A>G) n.3318+75A>G n.3332+75A>G n.3304+75A>G n.3299+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037701T>G | CA2606298648 | SCN1A | c.*982+75A>C (n.*982+75A>C) c.2946+75A>C (n.2946+75A>C) c.2913+75A>C (n.2913+75A>C) c.*439+75A>C (n.*439+75A>C) n.3198+75A>C c.2910+75A>C (n.2910+75A>C) c.*2500+75A>C (n.*2500+75A>C) c.*889+75A>C (n.*889+75A>C) n.5419+75A>C c.2862+75A>C (n.2862+75A>C) c.2943+75A>C (n.2943+75A>C) n.3130+75A>C c.2859+75A>C (n.2859+75A>C) c.504+75A>C (n.504+75A>C) n.3318+75A>C n.3332+75A>C n.3304+75A>C n.3299+75A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037701T= | CA1304857332 | SCN1A | c.*982+75A= (n.*982+75A=) c.2946+75A= (n.2946+75A=) c.2913+75A= (n.2913+75A=) c.*439+75A= (n.*439+75A=) n.3198+75A= c.2910+75A= (n.2910+75A=) c.*2500+75A= (n.*2500+75A=) c.*889+75A= (n.*889+75A=) n.5419+75A= c.2862+75A= (n.2862+75A=) c.2943+75A= (n.2943+75A=) n.3130+75A= c.2859+75A= (n.2859+75A=) c.504+75A= (n.504+75A=) n.3318+75A= n.3332+75A= n.3304+75A= n.3299+75A= | |
| 2 | g.166037702G>A | CA760174213 | SCN1A | c.*982+74C>T (n.*982+74C>T) c.2946+74C>T (n.2946+74C>T) c.2913+74C>T (n.2913+74C>T) c.*439+74C>T (n.*439+74C>T) n.3198+74C>T c.2910+74C>T (n.2910+74C>T) c.*2500+74C>T (n.*2500+74C>T) c.*889+74C>T (n.*889+74C>T) n.5419+74C>T c.2862+74C>T (n.2862+74C>T) c.2943+74C>T (n.2943+74C>T) n.3130+74C>T c.2859+74C>T (n.2859+74C>T) c.504+74C>T (n.504+74C>T) n.3318+74C>T n.3332+74C>T n.3304+74C>T n.3299+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037702G= | CA1304857333 | SCN1A | c.*982+74C= (n.*982+74C=) c.2946+74C= (n.2946+74C=) c.2913+74C= (n.2913+74C=) c.*439+74C= (n.*439+74C=) n.3198+74C= c.2910+74C= (n.2910+74C=) c.*2500+74C= (n.*2500+74C=) c.*889+74C= (n.*889+74C=) n.5419+74C= c.2862+74C= (n.2862+74C=) c.2943+74C= (n.2943+74C=) n.3130+74C= c.2859+74C= (n.2859+74C=) c.504+74C= (n.504+74C=) n.3318+74C= n.3332+74C= n.3304+74C= n.3299+74C= | |
| 2 | g.166037702G>T | CA2661760344 | SCN1A | c.*982+74C>A (n.*982+74C>A) c.2946+74C>A (n.2946+74C>A) c.2913+74C>A (n.2913+74C>A) c.*439+74C>A (n.*439+74C>A) n.3198+74C>A c.2910+74C>A (n.2910+74C>A) c.*2500+74C>A (n.*2500+74C>A) c.*889+74C>A (n.*889+74C>A) n.5419+74C>A c.2862+74C>A (n.2862+74C>A) c.2943+74C>A (n.2943+74C>A) n.3130+74C>A c.2859+74C>A (n.2859+74C>A) c.504+74C>A (n.504+74C>A) n.3318+74C>A n.3332+74C>A n.3304+74C>A n.3299+74C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037703C>G | CA647827368 | SCN1A | c.*982+73G>C (n.*982+73G>C) c.2946+73G>C (n.2946+73G>C) c.2913+73G>C (n.2913+73G>C) c.*439+73G>C (n.*439+73G>C) n.3198+73G>C c.2910+73G>C (n.2910+73G>C) c.*2500+73G>C (n.*2500+73G>C) c.*889+73G>C (n.*889+73G>C) n.5419+73G>C c.2862+73G>C (n.2862+73G>C) c.2943+73G>C (n.2943+73G>C) n.3130+73G>C c.2859+73G>C (n.2859+73G>C) c.504+73G>C (n.504+73G>C) n.3318+73G>C n.3332+73G>C n.3304+73G>C n.3299+73G>C | COSMIC |
| 2 | g.166037703C>T | CA2661760345 | SCN1A | c.*982+73G>A (n.*982+73G>A) c.2946+73G>A (n.2946+73G>A) c.2913+73G>A (n.2913+73G>A) c.*439+73G>A (n.*439+73G>A) n.3198+73G>A c.2910+73G>A (n.2910+73G>A) c.*2500+73G>A (n.*2500+73G>A) c.*889+73G>A (n.*889+73G>A) n.5419+73G>A c.2862+73G>A (n.2862+73G>A) c.2943+73G>A (n.2943+73G>A) n.3130+73G>A c.2859+73G>A (n.2859+73G>A) c.504+73G>A (n.504+73G>A) n.3318+73G>A n.3332+73G>A n.3304+73G>A n.3299+73G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037704A>T | CA2577144402 | SCN1A | c.*982+72T>A (n.*982+72T>A) c.2946+72T>A (n.2946+72T>A) c.2913+72T>A (n.2913+72T>A) c.*439+72T>A (n.*439+72T>A) n.3198+72T>A c.2910+72T>A (n.2910+72T>A) c.*2500+72T>A (n.*2500+72T>A) c.*889+72T>A (n.*889+72T>A) n.5419+72T>A c.2862+72T>A (n.2862+72T>A) c.2943+72T>A (n.2943+72T>A) n.3130+72T>A c.2859+72T>A (n.2859+72T>A) c.504+72T>A (n.504+72T>A) n.3318+72T>A n.3332+72T>A n.3304+72T>A n.3299+72T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037705G>A | CA2606298649 | SCN1A | c.*982+71C>T (n.*982+71C>T) c.2946+71C>T (n.2946+71C>T) c.2913+71C>T (n.2913+71C>T) c.*439+71C>T (n.*439+71C>T) n.3198+71C>T c.2910+71C>T (n.2910+71C>T) c.*2500+71C>T (n.*2500+71C>T) c.*889+71C>T (n.*889+71C>T) n.5419+71C>T c.2862+71C>T (n.2862+71C>T) c.2943+71C>T (n.2943+71C>T) n.3130+71C>T c.2859+71C>T (n.2859+71C>T) c.504+71C>T (n.504+71C>T) n.3318+71C>T n.3332+71C>T n.3304+71C>T n.3299+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037705G>T | CA2661760346 | SCN1A | c.*982+71C>A (n.*982+71C>A) c.2946+71C>A (n.2946+71C>A) c.2913+71C>A (n.2913+71C>A) c.*439+71C>A (n.*439+71C>A) n.3198+71C>A c.2910+71C>A (n.2910+71C>A) c.*2500+71C>A (n.*2500+71C>A) c.*889+71C>A (n.*889+71C>A) n.5419+71C>A c.2862+71C>A (n.2862+71C>A) c.2943+71C>A (n.2943+71C>A) n.3130+71C>A c.2859+71C>A (n.2859+71C>A) c.504+71C>A (n.504+71C>A) n.3318+71C>A n.3332+71C>A n.3304+71C>A n.3299+71C>A | gnomAD v4 |