| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166015705_166015709delinsGAGCT | CA1304844742 | SCN1A | c.*1484_*1488delinsAGCTC (n.*1484_*1488delinsAGCTC) c.3448_3452delinsAGCTC (p.Ser1150=) c.3415_3419delinsAGCTC (p.Ser1139=) c.*941_*945delinsAGCTC (n.*941_*945delinsAGCTC) c.246_250delinsAGCTC n.3700_3704delinsAGCTC c.3412_3416delinsAGCTC (p.Ser1138=) c.*3002_*3006delinsAGCTC (n.*3002_*3006delinsAGCTC) c.*1391_*1395delinsAGCTC (n.*1391_*1395delinsAGCTC) n.5921_5925delinsAGCTC c.3364_3368delinsAGCTC (p.Ser1122=) n.268_272delinsGAGCT c.3445_3449delinsAGCTC (p.Ser1149=) n.3632_3636delinsAGCTC c.3361_3365delinsAGCTC (p.Ser1121=) c.1006_1010delinsAGCTC (p.Ser336=) n.3820_3824delinsAGCTC n.3834_3838delinsAGCTC n.3806_3810delinsAGCTC n.3801_3805delinsAGCTC | |
| 2 | g.166015707_166015710del | CA16617298 | SCN1A | c.*1484_*1487del (n.*1484_*1487del) c.3448_3451del (p.Ser1150HisfsTer13) c.3415_3418del (p.Ser1139HisfsTer13) c.*941_*944del (n.*941_*944del) c.246_249del n.3700_3703del c.3412_3415del (p.Ser1138HisfsTer13) c.*3002_*3005del (n.*3002_*3005del) c.*1391_*1394del (n.*1391_*1394del) n.5921_5924del c.3364_3367del (p.Ser1122HisfsTer13) n.270_273del c.3445_3448del (p.Ser1149HisfsTer13) n.3632_3635del c.3361_3364del (p.Ser1121HisfsTer13) c.1006_1009del (p.Ser336HisfsTer13) n.3820_3823del n.3834_3837del n.3806_3809del n.3801_3804del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015706_166015712delinsAGCTACT | CA1304844750 | SCN1A | c.*1481_*1487delinsAGTAGCT (n.*1481_*1487delinsAGTAGCT) c.3445_3451delinsAGTAGCT (p.Ser1149=) c.3412_3418delinsAGTAGCT (p.Ser1138=) c.*938_*944delinsAGTAGCT (n.*938_*944delinsAGTAGCT) c.243_249delinsAGTAGCT n.3697_3703delinsAGTAGCT c.3409_3415delinsAGTAGCT (p.Ser1137=) c.*2999_*3005delinsAGTAGCT (n.*2999_*3005delinsAGTAGCT) c.*1388_*1394delinsAGTAGCT (n.*1388_*1394delinsAGTAGCT) n.5918_5924delinsAGTAGCT c.3361_3367delinsAGTAGCT (p.Ser1121=) n.269_275delinsAGCTACT c.3442_3448delinsAGTAGCT (p.Ser1148=) n.3629_3635delinsAGTAGCT c.3358_3364delinsAGTAGCT (p.Ser1120=) c.1003_1009delinsAGTAGCT (p.Ser335=) n.3817_3823delinsAGTAGCT n.3831_3837delinsAGTAGCT n.3803_3809delinsAGTAGCT n.3798_3804delinsAGTAGCT | |
| 2 | g.166015707G>A | CA234852 | SCN1A | c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.3450C>T (p.Ser1150=) c.3417C>T (p.Ser1139=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.248C>T n.3702C>T c.3414C>T (p.Ser1138=) c.*3004C>T (n.*3004C>T) c.*1393C>T (n.*1393C>T) n.5923C>T c.3366C>T (p.Ser1122=) n.270G>A c.3447C>T (p.Ser1149=) n.3634C>T c.3363C>T (p.Ser1121=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.3822C>T n.3836C>T n.3808C>T n.3803C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015707G>C | CA349056796 | SCN1A | c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.3450C>G (p.Ser1150Arg) c.3417C>G (p.Ser1139Arg) c.*943C>G (n.*943C>G) c.248C>G n.3702C>G c.3414C>G (p.Ser1138Arg) c.*3004C>G (n.*3004C>G) c.*1393C>G (n.*1393C>G) n.5923C>G c.3366C>G (p.Ser1122Arg) n.270G>C c.3447C>G (p.Ser1149Arg) n.3634C>G c.3363C>G (p.Ser1121Arg) c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.3822C>G n.3836C>G n.3808C>G n.3803C>G | |
| 2 | g.166015707G= | CA1304844756 | SCN1A | c.*1486C= (n.*1486C=) c.3450C= (p.Ser1150=) c.3417C= (p.Ser1139=) c.*943C= (n.*943C=) c.248C= n.3702C= c.3414C= (p.Ser1138=) c.*3004C= (n.*3004C=) c.*1393C= (n.*1393C=) n.5923C= c.3366C= (p.Ser1122=) n.270G= c.3447C= (p.Ser1149=) n.3634C= c.3363C= (p.Ser1121=) c.1008C= (p.Ser336=) n.3822C= n.3836C= n.3808C= n.3803C= | |
| 2 | g.166015707G>T | CA349056797 | SCN1A | c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.3450C>A (p.Ser1150Arg) c.3417C>A (p.Ser1139Arg) c.*943C>A (n.*943C>A) c.248C>A n.3702C>A c.3414C>A (p.Ser1138Arg) c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.*1393C>A (n.*1393C>A) n.5923C>A c.3366C>A (p.Ser1122Arg) n.270G>T c.3447C>A (p.Ser1149Arg) n.3634C>A c.3363C>A (p.Ser1121Arg) c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.3822C>A n.3836C>A n.3808C>A n.3803C>A | |
| 2 | g.166015710_166015715del | CA537135447 | SCN1A | c.*1481_*1486del (n.*1481_*1486del) c.3445_3450del (p.Ser1149_Ser1150del) c.3412_3417del (p.Ser1138_Ser1139del) c.*938_*943del (n.*938_*943del) c.243_248del n.3697_3702del c.3409_3414del (p.Ser1137_Ser1138del) c.*2999_*3004del (n.*2999_*3004del) c.*1388_*1393del (n.*1388_*1393del) n.5918_5923del c.3361_3366del (p.Ser1121_Ser1122del) n.273_278del c.3442_3447del (p.Ser1148_Ser1149del) n.3629_3634del c.3358_3363del (p.Ser1120_Ser1121del) c.1003_1008del (p.Ser335_Ser336del) n.3817_3822del n.3831_3836del n.3803_3808del n.3798_3803del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015708C>A | CA349056798 | SCN1A | c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.3449G>T (p.Ser1150Ile) c.3416G>T (p.Ser1139Ile) c.*942G>T (n.*942G>T) c.247G>T n.3701G>T c.3413G>T (p.Ser1138Ile) c.*3003G>T (n.*3003G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.5922G>T c.3365G>T (p.Ser1122Ile) n.271C>A c.3446G>T (p.Ser1149Ile) n.3633G>T c.3362G>T (p.Ser1121Ile) c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.3821G>T n.3835G>T n.3807G>T n.3802G>T | |
| 2 | g.166015708C= | CA1304844762 | SCN1A | c.*1485G= (n.*1485G=) c.3449G= (p.Ser1150=) c.3416G= (p.Ser1139=) c.*942G= (n.*942G=) c.247G= n.3701G= c.3413G= (p.Ser1138=) c.*3003G= (n.*3003G=) c.*1392G= (n.*1392G=) n.5922G= c.3365G= (p.Ser1122=) n.271C= c.3446G= (p.Ser1149=) n.3633G= c.3362G= (p.Ser1121=) c.1007G= (p.Ser336=) n.3821G= n.3835G= n.3807G= n.3802G= | |
| 2 | g.166015708C>G | CA349056799 | SCN1A | c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.3449G>C (p.Ser1150Thr) c.3416G>C (p.Ser1139Thr) c.*942G>C (n.*942G>C) c.247G>C n.3701G>C c.3413G>C (p.Ser1138Thr) c.*3003G>C (n.*3003G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.5922G>C c.3365G>C (p.Ser1122Thr) n.271C>G c.3446G>C (p.Ser1149Thr) n.3633G>C c.3362G>C (p.Ser1121Thr) c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.3821G>C n.3835G>C n.3807G>C n.3802G>C | dbSNP |
| 2 | g.166015708C>T | CA349056800 | SCN1A | c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.3449G>A (p.Ser1150Asn) c.3416G>A (p.Ser1139Asn) c.*942G>A (n.*942G>A) c.247G>A n.3701G>A c.3413G>A (p.Ser1138Asn) c.*3003G>A (n.*3003G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.5922G>A c.3365G>A (p.Ser1122Asn) n.271C>T c.3446G>A (p.Ser1149Asn) n.3633G>A c.3362G>A (p.Ser1121Asn) c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.3821G>A n.3835G>A n.3807G>A n.3802G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166015708_166015709del | CA2586965132 | SCN1A | c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del) c.3448_3449del (p.Ser1150LeufsTer5) c.3415_3416del (p.Ser1139LeufsTer5) c.*941_*942del (n.*941_*942del) c.246_247del n.3700_3701del c.3412_3413del (p.Ser1138LeufsTer5) c.*3002_*3003del (n.*3002_*3003del) c.*1391_*1392del (n.*1391_*1392del) n.5921_5922del c.3364_3365del (p.Ser1122LeufsTer5) n.271_272del c.3445_3446del (p.Ser1149LeufsTer5) n.3632_3633del c.3361_3362del (p.Ser1121LeufsTer5) c.1006_1007del (p.Ser336LeufsTer5) n.3820_3821del n.3834_3835del n.3806_3807del n.3801_3802del | |
| 2 | g.166015709T>A | CA349056803 | SCN1A | c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.3448A>T (p.Ser1150Cys) c.3415A>T (p.Ser1139Cys) c.*941A>T (n.*941A>T) c.246A>T n.3700A>T c.3412A>T (p.Ser1138Cys) c.*3002A>T (n.*3002A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.5921A>T c.3364A>T (p.Ser1122Cys) n.272T>A c.3445A>T (p.Ser1149Cys) n.3632A>T c.3361A>T (p.Ser1121Cys) c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.3820A>T n.3834A>T n.3806A>T n.3801A>T | |
| 2 | g.166015709T>C | CA349056802 | SCN1A | c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.3448A>G (p.Ser1150Gly) c.3415A>G (p.Ser1139Gly) c.*941A>G (n.*941A>G) c.246A>G n.3700A>G c.3412A>G (p.Ser1138Gly) c.*3002A>G (n.*3002A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.5921A>G c.3364A>G (p.Ser1122Gly) n.272T>C c.3445A>G (p.Ser1149Gly) n.3632A>G c.3361A>G (p.Ser1121Gly) c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.3820A>G n.3834A>G n.3806A>G n.3801A>G | |
| 2 | g.166015709T>G | CA349056801 | SCN1A | c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.3448A>C (p.Ser1150Arg) c.3415A>C (p.Ser1139Arg) c.*941A>C (n.*941A>C) c.246A>C n.3700A>C c.3412A>C (p.Ser1138Arg) c.*3002A>C (n.*3002A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.5921A>C c.3364A>C (p.Ser1122Arg) n.272T>G c.3445A>C (p.Ser1149Arg) n.3632A>C c.3361A>C (p.Ser1121Arg) c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.3820A>C n.3834A>C n.3806A>C n.3801A>C | |
| 2 | g.166015710A>C | CA349056804 | SCN1A | c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.3447T>G (p.Ser1149Arg) c.3414T>G (p.Ser1138Arg) c.*940T>G (n.*940T>G) c.245T>G n.3699T>G c.3411T>G (p.Ser1137Arg) c.*3001T>G (n.*3001T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.5920T>G c.3363T>G (p.Ser1121Arg) n.273A>C c.3444T>G (p.Ser1148Arg) n.3631T>G c.3360T>G (p.Ser1120Arg) c.1005T>G (p.Ser335Arg) n.3819T>G n.3833T>G n.3805T>G n.3800T>G | |
| 2 | g.166015710A>G | CA429899039 | SCN1A | c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.3447T>C (p.Ser1149=) c.3414T>C (p.Ser1138=) c.*940T>C (n.*940T>C) c.245T>C n.3699T>C c.3411T>C (p.Ser1137=) c.*3001T>C (n.*3001T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.5920T>C c.3363T>C (p.Ser1121=) n.273A>G c.3444T>C (p.Ser1148=) n.3631T>C c.3360T>C (p.Ser1120=) c.1005T>C (p.Ser335=) n.3819T>C n.3833T>C n.3805T>C n.3800T>C | |
| 2 | g.166015710A>T | CA349056805 | SCN1A | c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.3447T>A (p.Ser1149Arg) c.3414T>A (p.Ser1138Arg) c.*940T>A (n.*940T>A) c.245T>A n.3699T>A c.3411T>A (p.Ser1137Arg) c.*3001T>A (n.*3001T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.5920T>A c.3363T>A (p.Ser1121Arg) n.273A>T c.3444T>A (p.Ser1148Arg) n.3631T>A c.3360T>A (p.Ser1120Arg) c.1005T>A (p.Ser335Arg) n.3819T>A n.3833T>A n.3805T>A n.3800T>A | |
| 2 | g.166015711C>A | CA349056806 | SCN1A | c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.3446G>T (p.Ser1149Ile) c.3413G>T (p.Ser1138Ile) c.*939G>T (n.*939G>T) c.244G>T n.3698G>T c.3410G>T (p.Ser1137Ile) c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.5919G>T c.3362G>T (p.Ser1121Ile) n.274C>A c.3443G>T (p.Ser1148Ile) n.3630G>T c.3359G>T (p.Ser1120Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.3818G>T n.3832G>T n.3804G>T n.3799G>T | |
| 2 | g.166015711C>G | CA349056807 | SCN1A | c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.3446G>C (p.Ser1149Thr) c.3413G>C (p.Ser1138Thr) c.*939G>C (n.*939G>C) c.244G>C n.3698G>C c.3410G>C (p.Ser1137Thr) c.*3000G>C (n.*3000G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.5919G>C c.3362G>C (p.Ser1121Thr) n.274C>G c.3443G>C (p.Ser1148Thr) n.3630G>C c.3359G>C (p.Ser1120Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.3818G>C n.3832G>C n.3804G>C n.3799G>C | |
| 2 | g.166015711C>T | CA349056808 | SCN1A | c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.3446G>A (p.Ser1149Asn) c.3413G>A (p.Ser1138Asn) c.*939G>A (n.*939G>A) c.244G>A n.3698G>A c.3410G>A (p.Ser1137Asn) c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.5919G>A c.3362G>A (p.Ser1121Asn) n.274C>T c.3443G>A (p.Ser1148Asn) n.3630G>A c.3359G>A (p.Ser1120Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.3818G>A n.3832G>A n.3804G>A n.3799G>A | |
| 2 | g.166015712T>A | CA349056809 | SCN1A | c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.3445A>T (p.Ser1149Cys) c.3412A>T (p.Ser1138Cys) c.*938A>T (n.*938A>T) c.243A>T n.3697A>T c.3409A>T (p.Ser1137Cys) c.*2999A>T (n.*2999A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.5918A>T c.3361A>T (p.Ser1121Cys) n.275T>A c.3442A>T (p.Ser1148Cys) n.3629A>T c.3358A>T (p.Ser1120Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.3817A>T n.3831A>T n.3803A>T n.3798A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015712T>C | CA349056810 | SCN1A | c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.3445A>G (p.Ser1149Gly) c.3412A>G (p.Ser1138Gly) c.*938A>G (n.*938A>G) c.243A>G n.3697A>G c.3409A>G (p.Ser1137Gly) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.5918A>G c.3361A>G (p.Ser1121Gly) n.275T>C c.3442A>G (p.Ser1148Gly) n.3629A>G c.3358A>G (p.Ser1120Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.3817A>G n.3831A>G n.3803A>G n.3798A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015712T>G | CA1942951 | SCN1A | c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.3445A>C (p.Ser1149Arg) c.3412A>C (p.Ser1138Arg) c.*938A>C (n.*938A>C) c.243A>C n.3697A>C c.3409A>C (p.Ser1137Arg) c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.5918A>C c.3361A>C (p.Ser1121Arg) n.275T>G c.3442A>C (p.Ser1148Arg) n.3629A>C c.3358A>C (p.Ser1120Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.3817A>C n.3831A>C n.3803A>C n.3798A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015712T= | CA1304844768 | SCN1A | c.*1481A= (n.*1481A=) c.3445A= (p.Ser1149=) c.3412A= (p.Ser1138=) c.*938A= (n.*938A=) c.243A= n.3697A= c.3409A= (p.Ser1137=) c.*2999A= (n.*2999A=) c.*1388A= (n.*1388A=) n.5918A= c.3361A= (p.Ser1121=) n.275T= c.3442A= (p.Ser1148=) n.3629A= c.3358A= (p.Ser1120=) c.1003A= (p.Ser335=) n.3817A= n.3831A= n.3803A= n.3798A= | |
| 2 | g.166015713G>A | CA429899047 | SCN1A | c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.3444C>T (p.Ser1148=) c.3411C>T (p.Ser1137=) c.*937C>T (n.*937C>T) c.242C>T n.3696C>T c.3408C>T (p.Ser1136=) c.*2998C>T (n.*2998C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.5917C>T c.3360C>T (p.Ser1120=) n.276G>A c.3441C>T (p.Ser1147=) n.3628C>T c.3357C>T (p.Ser1119=) c.1002C>T (p.Ser334=) n.3816C>T n.3830C>T n.3802C>T n.3797C>T | |
| 2 | g.166015713G>C | CA349056811 | SCN1A | c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.3444C>G (p.Ser1148Arg) c.3411C>G (p.Ser1137Arg) c.*937C>G (n.*937C>G) c.242C>G n.3696C>G c.3408C>G (p.Ser1136Arg) c.*2998C>G (n.*2998C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.5917C>G c.3360C>G (p.Ser1120Arg) n.276G>C c.3441C>G (p.Ser1147Arg) n.3628C>G c.3357C>G (p.Ser1119Arg) c.1002C>G (p.Ser334Arg) n.3816C>G n.3830C>G n.3802C>G n.3797C>G | |
| 2 | g.166015713G>T | CA349056812 | SCN1A | c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.3444C>A (p.Ser1148Arg) c.3411C>A (p.Ser1137Arg) c.*937C>A (n.*937C>A) c.242C>A n.3696C>A c.3408C>A (p.Ser1136Arg) c.*2998C>A (n.*2998C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.5917C>A c.3360C>A (p.Ser1120Arg) n.276G>T c.3441C>A (p.Ser1147Arg) n.3628C>A c.3357C>A (p.Ser1119Arg) c.1002C>A (p.Ser334Arg) n.3816C>A n.3830C>A n.3802C>A n.3797C>A | |
| 2 | g.166015714C>A | CA349056813 | SCN1A | c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.3443G>T (p.Ser1148Ile) c.3410G>T (p.Ser1137Ile) c.*936G>T (n.*936G>T) c.241G>T n.3695G>T c.3407G>T (p.Ser1136Ile) c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.5916G>T c.3359G>T (p.Ser1120Ile) n.277C>A c.3440G>T (p.Ser1147Ile) n.3627G>T c.3356G>T (p.Ser1119Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.3815G>T n.3829G>T n.3801G>T n.3796G>T | |
| 2 | g.166015714C= | CA1304844771 | SCN1A | c.*1479G= (n.*1479G=) c.3443G= (p.Ser1148=) c.3410G= (p.Ser1137=) c.*936G= (n.*936G=) c.241G= n.3695G= c.3407G= (p.Ser1136=) c.*2997G= (n.*2997G=) c.*1386G= (n.*1386G=) n.5916G= c.3359G= (p.Ser1120=) n.277C= c.3440G= (p.Ser1147=) n.3627G= c.3356G= (p.Ser1119=) c.1001G= (p.Ser334=) n.3815G= n.3829G= n.3801G= n.3796G= | |
| 2 | g.166015714C>G | CA349056814 | SCN1A | c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.3443G>C (p.Ser1148Thr) c.3410G>C (p.Ser1137Thr) c.*936G>C (n.*936G>C) c.241G>C n.3695G>C c.3407G>C (p.Ser1136Thr) c.*2997G>C (n.*2997G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.5916G>C c.3359G>C (p.Ser1120Thr) n.277C>G c.3440G>C (p.Ser1147Thr) n.3627G>C c.3356G>C (p.Ser1119Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.3815G>C n.3829G>C n.3801G>C n.3796G>C | |
| 2 | g.166015714C>T | CA349056815 | SCN1A | c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.3443G>A (p.Ser1148Asn) c.3410G>A (p.Ser1137Asn) c.*936G>A (n.*936G>A) c.241G>A n.3695G>A c.3407G>A (p.Ser1136Asn) c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.5916G>A c.3359G>A (p.Ser1120Asn) n.277C>T c.3440G>A (p.Ser1147Asn) n.3627G>A c.3356G>A (p.Ser1119Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.3815G>A n.3829G>A n.3801G>A n.3796G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015715T>A | CA349056818 | SCN1A | c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.3442A>T (p.Ser1148Cys) c.3409A>T (p.Ser1137Cys) c.*935A>T (n.*935A>T) c.240A>T n.3694A>T c.3406A>T (p.Ser1136Cys) c.*2996A>T (n.*2996A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.5915A>T c.3358A>T (p.Ser1120Cys) n.278T>A c.3439A>T (p.Ser1147Cys) n.3626A>T c.3355A>T (p.Ser1119Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.3814A>T n.3828A>T n.3800A>T n.3795A>T | |
| 2 | g.166015715T>C | CA349056816 | SCN1A | c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.3442A>G (p.Ser1148Gly) c.3409A>G (p.Ser1137Gly) c.*935A>G (n.*935A>G) c.240A>G n.3694A>G c.3406A>G (p.Ser1136Gly) c.*2996A>G (n.*2996A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.5915A>G c.3358A>G (p.Ser1120Gly) n.278T>C c.3439A>G (p.Ser1147Gly) n.3626A>G c.3355A>G (p.Ser1119Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.3814A>G n.3828A>G n.3800A>G n.3795A>G | |
| 2 | g.166015715T>G | CA349056817 | SCN1A | c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.3442A>C (p.Ser1148Arg) c.3409A>C (p.Ser1137Arg) c.*935A>C (n.*935A>C) c.240A>C n.3694A>C c.3406A>C (p.Ser1136Arg) c.*2996A>C (n.*2996A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.5915A>C c.3358A>C (p.Ser1120Arg) n.278T>G c.3439A>C (p.Ser1147Arg) n.3626A>C c.3355A>C (p.Ser1119Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.3814A>C n.3828A>C n.3800A>C n.3795A>C | |
| 2 | g.166015715_166015718delinsAAGCA | CA2586965133 | SCN1A | c.*1475_*1478delinsTGCTT (n.*1475_*1478delinsTGCTT) c.3439_3442delinsTGCTT (p.Glu1147CysfsTer4) c.3406_3409delinsTGCTT (p.Glu1136CysfsTer4) c.*932_*935delinsTGCTT (n.*932_*935delinsTGCTT) c.237_240delinsTGCTT n.3691_3694delinsTGCTT c.3403_3406delinsTGCTT (p.Glu1135CysfsTer4) c.*2993_*2996delinsTGCTT (n.*2993_*2996delinsTGCTT) c.*1382_*1385delinsTGCTT (n.*1382_*1385delinsTGCTT) n.5912_5915delinsTGCTT c.3355_3358delinsTGCTT (p.Glu1119CysfsTer4) n.278_281delinsAAGCA c.3436_3439delinsTGCTT (p.Glu1146CysfsTer4) n.3623_3626delinsTGCTT c.3352_3355delinsTGCTT (p.Glu1118CysfsTer4) c.997_1000delinsTGCTT (p.Glu333CysfsTer4) n.3811_3814delinsTGCTT n.3825_3828delinsTGCTT n.3797_3800delinsTGCTT n.3792_3795delinsTGCTT | |
| 2 | g.166015717_166015721del | CA2573133512 | SCN1A | c.*1474_*1478del (n.*1474_*1478del) c.3438_3442del (p.Asn1146LysfsTer3) c.3405_3409del (p.Asn1135LysfsTer3) c.*931_*935del (n.*931_*935del) c.236_240del n.3690_3694del c.3402_3406del (p.Asn1134LysfsTer3) c.*2992_*2996del (n.*2992_*2996del) c.*1381_*1385del (n.*1381_*1385del) n.5911_5915del c.3354_3358del (p.Asn1118LysfsTer3) n.280_284del c.3435_3439del (p.Asn1145LysfsTer3) n.3622_3626del c.3351_3355del (p.Asn1117LysfsTer3) c.996_1000del (p.Asn332LysfsTer3) n.3810_3814del n.3824_3828del n.3796_3800del n.3791_3795del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015716T>A | CA349056819 | SCN1A | c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.3441A>T (p.Glu1147Asp) c.3408A>T (p.Glu1136Asp) c.*934A>T (n.*934A>T) c.239A>T n.3693A>T c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.5914A>T c.3357A>T (p.Glu1119Asp) n.279T>A c.3438A>T (p.Glu1146Asp) n.3625A>T c.3354A>T (p.Glu1118Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) n.3813A>T n.3827A>T n.3799A>T n.3794A>T | |
| 2 | g.166015716T>C | CA429899054 | SCN1A | c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.3441A>G (p.Glu1147=) c.3408A>G (p.Glu1136=) c.*934A>G (n.*934A>G) c.239A>G n.3693A>G c.3405A>G (p.Glu1135=) c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.5914A>G c.3357A>G (p.Glu1119=) n.279T>C c.3438A>G (p.Glu1146=) n.3625A>G c.3354A>G (p.Glu1118=) c.999A>G (p.Glu333=) n.3813A>G n.3827A>G n.3799A>G n.3794A>G | |
| 2 | g.166015716T>G | CA349056820 | SCN1A | c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.3441A>C (p.Glu1147Asp) c.3408A>C (p.Glu1136Asp) c.*934A>C (n.*934A>C) c.239A>C n.3693A>C c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.5914A>C c.3357A>C (p.Glu1119Asp) n.279T>G c.3438A>C (p.Glu1146Asp) n.3625A>C c.3354A>C (p.Glu1118Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) n.3813A>C n.3827A>C n.3799A>C n.3794A>C | |
| 2 | g.166015720_166015723del | CA2586965134 | SCN1A | c.*1474_*1477del (n.*1474_*1477del) c.3438_3441del (p.Asn1146LysfsTer17) c.3405_3408del (p.Asn1135LysfsTer17) c.*931_*934del (n.*931_*934del) c.236_239del n.3690_3693del c.3402_3405del (p.Asn1134LysfsTer17) c.*2992_*2995del (n.*2992_*2995del) c.*1381_*1384del (n.*1381_*1384del) n.5911_5914del c.3354_3357del (p.Asn1118LysfsTer17) n.283_286del c.3435_3438del (p.Asn1145LysfsTer17) n.3622_3625del c.3351_3354del (p.Asn1117LysfsTer17) c.996_999del (p.Asn332LysfsTer17) n.3810_3813del n.3824_3827del n.3796_3799del n.3791_3794del | |
| 2 | g.166015717T>A | CA349056821 | SCN1A | c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.3440A>T (p.Glu1147Val) c.3407A>T (p.Glu1136Val) c.*933A>T (n.*933A>T) c.238A>T n.3692A>T c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.*2994A>T (n.*2994A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.5913A>T c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.280T>A c.3437A>T (p.Glu1146Val) n.3624A>T c.3353A>T (p.Glu1118Val) c.998A>T (p.Glu333Val) n.3812A>T n.3826A>T n.3798A>T n.3793A>T | |
| 2 | g.166015717T>C | CA349056822 | SCN1A | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.3440A>G (p.Glu1147Gly) c.3407A>G (p.Glu1136Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) c.238A>G n.3692A>G c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.*2994A>G (n.*2994A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.5913A>G c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.280T>C c.3437A>G (p.Glu1146Gly) n.3624A>G c.3353A>G (p.Glu1118Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.3812A>G n.3826A>G n.3798A>G n.3793A>G | |
| 2 | g.166015717T>G | CA349056823 | SCN1A | c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.3440A>C (p.Glu1147Ala) c.3407A>C (p.Glu1136Ala) c.*933A>C (n.*933A>C) c.238A>C n.3692A>C c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.*2994A>C (n.*2994A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.5913A>C c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.280T>G c.3437A>C (p.Glu1146Ala) n.3624A>C c.3353A>C (p.Glu1118Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.3812A>C n.3826A>C n.3798A>C n.3793A>C | |
| 2 | g.166015718C>A | CA303218 | SCN1A | c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.3439G>T (p.Glu1147Ter) c.3406G>T (p.Glu1136Ter) c.*932G>T (n.*932G>T) c.237G>T n.3691G>T c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.5912G>T c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.281C>A c.3436G>T (p.Glu1146Ter) n.3623G>T c.3352G>T (p.Glu1118Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.3811G>T n.3825G>T n.3797G>T n.3792G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015718C= | CA1304844777 | SCN1A | c.*1475G= (n.*1475G=) c.3439G= (p.Glu1147=) c.3406G= (p.Glu1136=) c.*932G= (n.*932G=) c.237G= n.3691G= c.3403G= (p.Glu1135=) c.*2993G= (n.*2993G=) c.*1382G= (n.*1382G=) n.5912G= c.3355G= (p.Glu1119=) n.281C= c.3436G= (p.Glu1146=) n.3623G= c.3352G= (p.Glu1118=) c.997G= (p.Glu333=) n.3811G= n.3825G= n.3797G= n.3792G= | |
| 2 | g.166015718C>G | CA349056824 | SCN1A | c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.3439G>C (p.Glu1147Gln) c.3406G>C (p.Glu1136Gln) c.*932G>C (n.*932G>C) c.237G>C n.3691G>C c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.5912G>C c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.281C>G c.3436G>C (p.Glu1146Gln) n.3623G>C c.3352G>C (p.Glu1118Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.3811G>C n.3825G>C n.3797G>C n.3792G>C | |
| 2 | g.166015718C>T | CA349056825 | SCN1A | c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.3439G>A (p.Glu1147Lys) c.3406G>A (p.Glu1136Lys) c.*932G>A (n.*932G>A) c.237G>A n.3691G>A c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.5912G>A c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.281C>T c.3436G>A (p.Glu1146Lys) n.3623G>A c.3352G>A (p.Glu1118Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.3811G>A n.3825G>A n.3797G>A n.3792G>A | |
| 2 | g.166015719A= | CA1304844780 | SCN1A | c.*1474T= (n.*1474T=) c.3438T= (p.Asn1146=) c.3405T= (p.Asn1135=) c.*931T= (n.*931T=) c.236T= n.3690T= c.3402T= (p.Asn1134=) c.*2992T= (n.*2992T=) c.*1381T= (n.*1381T=) n.5911T= c.3354T= (p.Asn1118=) n.282A= c.3435T= (p.Asn1145=) n.3622T= c.3351T= (p.Asn1117=) c.996T= (p.Asn332=) n.3810T= n.3824T= n.3796T= n.3791T= |