| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166013729C= | CA1304842813 | SCN1A | c.*1741+15G= (n.*1741+15G=) c.3705+15G= (n.3705+15G=) c.3672+15G= (n.3672+15G=) c.*1198+15G= (n.*1198+15G=) c.503+15G= n.3957+15G= c.3669+15G= (n.3669+15G=) c.*3259+15G= (n.*3259+15G=) c.*1648+15G= (n.*1648+15G=) n.6178+15G= c.3621+15G= (n.3621+15G=) n.176-1884C= c.3702+15G= (n.3702+15G=) n.3889+15G= c.3618+15G= (n.3618+15G=) c.1263+15G= (n.1263+15G=) n.4077+15G= n.4091+15G= n.4063+15G= n.4058+15G= | |
| 2 | g.166013729C>T | CA537135042 | SCN1A | c.*1741+15G>A (n.*1741+15G>A) c.3705+15G>A (n.3705+15G>A) c.3672+15G>A (n.3672+15G>A) c.*1198+15G>A (n.*1198+15G>A) c.503+15G>A n.3957+15G>A c.3669+15G>A (n.3669+15G>A) c.*3259+15G>A (n.*3259+15G>A) c.*1648+15G>A (n.*1648+15G>A) n.6178+15G>A c.3621+15G>A (n.3621+15G>A) n.176-1884C>T c.3702+15G>A (n.3702+15G>A) n.3889+15G>A c.3618+15G>A (n.3618+15G>A) c.1263+15G>A (n.1263+15G>A) n.4077+15G>A n.4091+15G>A n.4063+15G>A n.4058+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013730T>C | CA1304842816 | SCN1A | c.*1741+14A>G (n.*1741+14A>G) c.3705+14A>G (n.3705+14A>G) c.3672+14A>G (n.3672+14A>G) c.*1198+14A>G (n.*1198+14A>G) c.503+14A>G n.3957+14A>G c.3669+14A>G (n.3669+14A>G) c.*3259+14A>G (n.*3259+14A>G) c.*1648+14A>G (n.*1648+14A>G) n.6178+14A>G c.3621+14A>G (n.3621+14A>G) n.176-1883T>C c.3702+14A>G (n.3702+14A>G) n.3889+14A>G c.3618+14A>G (n.3618+14A>G) c.1263+14A>G (n.1263+14A>G) n.4077+14A>G n.4091+14A>G n.4063+14A>G n.4058+14A>G | dbSNP |
| 2 | g.166013730T= | CA1304842814 | SCN1A | c.*1741+14A= (n.*1741+14A=) c.3705+14A= (n.3705+14A=) c.3672+14A= (n.3672+14A=) c.*1198+14A= (n.*1198+14A=) c.503+14A= n.3957+14A= c.3669+14A= (n.3669+14A=) c.*3259+14A= (n.*3259+14A=) c.*1648+14A= (n.*1648+14A=) n.6178+14A= c.3621+14A= (n.3621+14A=) n.176-1883T= c.3702+14A= (n.3702+14A=) n.3889+14A= c.3618+14A= (n.3618+14A=) c.1263+14A= (n.1263+14A=) n.4077+14A= n.4091+14A= n.4063+14A= n.4058+14A= | |
| 2 | g.166013732A= | CA1304842817 | SCN1A | c.*1741+12T= (n.*1741+12T=) c.3705+12T= (n.3705+12T=) c.3672+12T= (n.3672+12T=) c.*1198+12T= (n.*1198+12T=) c.503+12T= n.3957+12T= c.3669+12T= (n.3669+12T=) c.*3259+12T= (n.*3259+12T=) c.*1648+12T= (n.*1648+12T=) n.6178+12T= c.3621+12T= (n.3621+12T=) n.176-1881A= c.3702+12T= (n.3702+12T=) n.3889+12T= c.3618+12T= (n.3618+12T=) c.1263+12T= (n.1263+12T=) n.4077+12T= n.4091+12T= n.4063+12T= n.4058+12T= | |
| 2 | g.166013732A>C | CA317099 | SCN1A | c.*1741+12T>G (n.*1741+12T>G) c.3705+12T>G (n.3705+12T>G) c.3672+12T>G (n.3672+12T>G) c.*1198+12T>G (n.*1198+12T>G) c.503+12T>G n.3957+12T>G c.3669+12T>G (n.3669+12T>G) c.*3259+12T>G (n.*3259+12T>G) c.*1648+12T>G (n.*1648+12T>G) n.6178+12T>G c.3621+12T>G (n.3621+12T>G) n.176-1881A>C c.3702+12T>G (n.3702+12T>G) n.3889+12T>G c.3618+12T>G (n.3618+12T>G) c.1263+12T>G (n.1263+12T>G) n.4077+12T>G n.4091+12T>G n.4063+12T>G n.4058+12T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013732_166013734delinsAAT | CA1304842820 | SCN1A | c.*1741+10_*1741+12delinsATT (n.*1741+10_*1741+12delinsATT) c.3705+10_3705+12delinsATT (n.3705+10_3705+12delinsATT) c.3672+10_3672+12delinsATT (n.3672+10_3672+12delinsATT) c.*1198+10_*1198+12delinsATT (n.*1198+10_*1198+12delinsATT) c.503+10_503+12delinsATT n.3957+10_3957+12delinsATT c.3669+10_3669+12delinsATT (n.3669+10_3669+12delinsATT) c.*3259+10_*3259+12delinsATT (n.*3259+10_*3259+12delinsATT) c.*1648+10_*1648+12delinsATT (n.*1648+10_*1648+12delinsATT) n.6178+10_6178+12delinsATT c.3621+10_3621+12delinsATT (n.3621+10_3621+12delinsATT) n.176-1881_176-1879delinsAAT c.3702+10_3702+12delinsATT (n.3702+10_3702+12delinsATT) n.3889+10_3889+12delinsATT c.3618+10_3618+12delinsATT (n.3618+10_3618+12delinsATT) c.1263+10_1263+12delinsATT (n.1263+10_1263+12delinsATT) n.4077+10_4077+12delinsATT n.4091+10_4091+12delinsATT n.4063+10_4063+12delinsATT n.4058+10_4058+12delinsATT | |
| 2 | g.166013733A= | CA1304842823 | SCN1A | c.*1741+11T= (n.*1741+11T=) c.3705+11T= (n.3705+11T=) c.3672+11T= (n.3672+11T=) c.*1198+11T= (n.*1198+11T=) c.503+11T= n.3957+11T= c.3669+11T= (n.3669+11T=) c.*3259+11T= (n.*3259+11T=) c.*1648+11T= (n.*1648+11T=) n.6178+11T= c.3621+11T= (n.3621+11T=) n.176-1880A= c.3702+11T= (n.3702+11T=) n.3889+11T= c.3618+11T= (n.3618+11T=) c.1263+11T= (n.1263+11T=) n.4077+11T= n.4091+11T= n.4063+11T= n.4058+11T= | |
| 2 | g.166013733A>C | CA537135044 | SCN1A | c.*1741+11T>G (n.*1741+11T>G) c.3705+11T>G (n.3705+11T>G) c.3672+11T>G (n.3672+11T>G) c.*1198+11T>G (n.*1198+11T>G) c.503+11T>G n.3957+11T>G c.3669+11T>G (n.3669+11T>G) c.*3259+11T>G (n.*3259+11T>G) c.*1648+11T>G (n.*1648+11T>G) n.6178+11T>G c.3621+11T>G (n.3621+11T>G) n.176-1880A>C c.3702+11T>G (n.3702+11T>G) n.3889+11T>G c.3618+11T>G (n.3618+11T>G) c.1263+11T>G (n.1263+11T>G) n.4077+11T>G n.4091+11T>G n.4063+11T>G n.4058+11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013733_166013734del | CA537135043 | SCN1A | c.*1741+10_*1741+11del (n.*1741+10_*1741+11del) c.3705+10_3705+11del (n.3705+10_3705+11del) c.3672+10_3672+11del (n.3672+10_3672+11del) c.*1198+10_*1198+11del (n.*1198+10_*1198+11del) c.503+10_503+11del n.3957+10_3957+11del c.3669+10_3669+11del (n.3669+10_3669+11del) c.*3259+10_*3259+11del (n.*3259+10_*3259+11del) c.*1648+10_*1648+11del (n.*1648+10_*1648+11del) n.6178+10_6178+11del c.3621+10_3621+11del (n.3621+10_3621+11del) n.176-1880_176-1879del c.3702+10_3702+11del (n.3702+10_3702+11del) n.3889+10_3889+11del c.3618+10_3618+11del (n.3618+10_3618+11del) c.1263+10_1263+11del (n.1263+10_1263+11del) n.4077+10_4077+11del n.4091+10_4091+11del n.4063+10_4063+11del n.4058+10_4058+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013733_166013734delinsAT | CA1304842822 | SCN1A | c.*1741+10_*1741+11delinsAT (n.*1741+10_*1741+11delinsAT) c.3705+10_3705+11delinsAT (n.3705+10_3705+11delinsAT) c.3672+10_3672+11delinsAT (n.3672+10_3672+11delinsAT) c.*1198+10_*1198+11delinsAT (n.*1198+10_*1198+11delinsAT) c.503+10_503+11delinsAT n.3957+10_3957+11delinsAT c.3669+10_3669+11delinsAT (n.3669+10_3669+11delinsAT) c.*3259+10_*3259+11delinsAT (n.*3259+10_*3259+11delinsAT) c.*1648+10_*1648+11delinsAT (n.*1648+10_*1648+11delinsAT) n.6178+10_6178+11delinsAT c.3621+10_3621+11delinsAT (n.3621+10_3621+11delinsAT) n.176-1880_176-1879delinsAT c.3702+10_3702+11delinsAT (n.3702+10_3702+11delinsAT) n.3889+10_3889+11delinsAT c.3618+10_3618+11delinsAT (n.3618+10_3618+11delinsAT) c.1263+10_1263+11delinsAT (n.1263+10_1263+11delinsAT) n.4077+10_4077+11delinsAT n.4091+10_4091+11delinsAT n.4063+10_4063+11delinsAT n.4058+10_4058+11delinsAT | |
| 2 | g.166013734del | CA317098 | SCN1A | c.*1741+10del (n.*1741+10del) c.3705+10del (n.3705+10del) c.3672+10del (n.3672+10del) c.*1198+10del (n.*1198+10del) c.503+10del n.3957+10del c.3669+10del (n.3669+10del) c.*3259+10del (n.*3259+10del) c.*1648+10del (n.*1648+10del) n.6178+10del c.3621+10del (n.3621+10del) n.176-1879del c.3702+10del (n.3702+10del) n.3889+10del c.3618+10del (n.3618+10del) c.1263+10del (n.1263+10del) n.4077+10del n.4091+10del n.4063+10del n.4058+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013736T>C | CA1304842826 | SCN1A | c.*1741+8A>G (n.*1741+8A>G) c.3705+8A>G (n.3705+8A>G) c.3672+8A>G (n.3672+8A>G) c.*1198+8A>G (n.*1198+8A>G) c.503+8A>G n.3957+8A>G c.3669+8A>G (n.3669+8A>G) c.*3259+8A>G (n.*3259+8A>G) c.*1648+8A>G (n.*1648+8A>G) n.6178+8A>G c.3621+8A>G (n.3621+8A>G) n.176-1877T>C c.3702+8A>G (n.3702+8A>G) n.3889+8A>G c.3618+8A>G (n.3618+8A>G) c.1263+8A>G (n.1263+8A>G) n.4077+8A>G n.4091+8A>G n.4063+8A>G n.4058+8A>G | dbSNP |
| 2 | g.166013736T= | CA1304842825 | SCN1A | c.*1741+8A= (n.*1741+8A=) c.3705+8A= (n.3705+8A=) c.3672+8A= (n.3672+8A=) c.*1198+8A= (n.*1198+8A=) c.503+8A= n.3957+8A= c.3669+8A= (n.3669+8A=) c.*3259+8A= (n.*3259+8A=) c.*1648+8A= (n.*1648+8A=) n.6178+8A= c.3621+8A= (n.3621+8A=) n.176-1877T= c.3702+8A= (n.3702+8A=) n.3889+8A= c.3618+8A= (n.3618+8A=) c.1263+8A= (n.1263+8A=) n.4077+8A= n.4091+8A= n.4063+8A= n.4058+8A= | |
| 2 | g.166013738A= | CA1304842827 | SCN1A | c.*1741+6T= (n.*1741+6T=) c.3705+6T= (n.3705+6T=) c.3672+6T= (n.3672+6T=) c.*1198+6T= (n.*1198+6T=) c.503+6T= n.3957+6T= c.3669+6T= (n.3669+6T=) c.*3259+6T= (n.*3259+6T=) c.*1648+6T= (n.*1648+6T=) n.6178+6T= c.3621+6T= (n.3621+6T=) n.176-1875A= c.3702+6T= (n.3702+6T=) n.3889+6T= c.3618+6T= (n.3618+6T=) c.1263+6T= (n.1263+6T=) n.4077+6T= n.4091+6T= n.4063+6T= n.4058+6T= | |
| 2 | g.166013738A>G | CA1304842828 | SCN1A | c.*1741+6T>C (n.*1741+6T>C) c.3705+6T>C (n.3705+6T>C) c.3672+6T>C (n.3672+6T>C) c.*1198+6T>C (n.*1198+6T>C) c.503+6T>C n.3957+6T>C c.3669+6T>C (n.3669+6T>C) c.*3259+6T>C (n.*3259+6T>C) c.*1648+6T>C (n.*1648+6T>C) n.6178+6T>C c.3621+6T>C (n.3621+6T>C) n.176-1875A>G c.3702+6T>C (n.3702+6T>C) n.3889+6T>C c.3618+6T>C (n.3618+6T>C) c.1263+6T>C (n.1263+6T>C) n.4077+6T>C n.4091+6T>C n.4063+6T>C n.4058+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013739C= | CA1304842829 | SCN1A | c.*1741+5G= (n.*1741+5G=) c.3705+5G= (n.3705+5G=) c.3672+5G= (n.3672+5G=) c.*1198+5G= (n.*1198+5G=) c.503+5G= n.3957+5G= c.3669+5G= (n.3669+5G=) c.*3259+5G= (n.*3259+5G=) c.*1648+5G= (n.*1648+5G=) n.6178+5G= c.3621+5G= (n.3621+5G=) n.176-1874C= c.3702+5G= (n.3702+5G=) n.3889+5G= c.3618+5G= (n.3618+5G=) c.1263+5G= (n.1263+5G=) n.4077+5G= n.4091+5G= n.4063+5G= n.4058+5G= | |
| 2 | g.166013739C>G | CA2586965101 | SCN1A | c.*1741+5G>C (n.*1741+5G>C) c.3705+5G>C (n.3705+5G>C) c.3672+5G>C (n.3672+5G>C) c.*1198+5G>C (n.*1198+5G>C) c.503+5G>C n.3957+5G>C c.3669+5G>C (n.3669+5G>C) c.*3259+5G>C (n.*3259+5G>C) c.*1648+5G>C (n.*1648+5G>C) n.6178+5G>C c.3621+5G>C (n.3621+5G>C) n.176-1874C>G c.3702+5G>C (n.3702+5G>C) n.3889+5G>C c.3618+5G>C (n.3618+5G>C) c.1263+5G>C (n.1263+5G>C) n.4077+5G>C n.4091+5G>C n.4063+5G>C n.4058+5G>C | |
| 2 | g.166013739C>T | CA16610273 | SCN1A | c.*1741+5G>A (n.*1741+5G>A) c.3705+5G>A (n.3705+5G>A) c.3672+5G>A (n.3672+5G>A) c.*1198+5G>A (n.*1198+5G>A) c.503+5G>A n.3957+5G>A c.3669+5G>A (n.3669+5G>A) c.*3259+5G>A (n.*3259+5G>A) c.*1648+5G>A (n.*1648+5G>A) n.6178+5G>A c.3621+5G>A (n.3621+5G>A) n.176-1874C>T c.3702+5G>A (n.3702+5G>A) n.3889+5G>A c.3618+5G>A (n.3618+5G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) n.4077+5G>A n.4091+5G>A n.4063+5G>A n.4058+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013741C>A | CA2573133498 | SCN1A | c.*1741+3G>T (n.*1741+3G>T) c.3705+3G>T (n.3705+3G>T) c.3672+3G>T (n.3672+3G>T) c.*1198+3G>T (n.*1198+3G>T) c.503+3G>T n.3957+3G>T c.3669+3G>T (n.3669+3G>T) c.*3259+3G>T (n.*3259+3G>T) c.*1648+3G>T (n.*1648+3G>T) n.6178+3G>T c.3621+3G>T (n.3621+3G>T) n.176-1872C>A c.3702+3G>T (n.3702+3G>T) n.3889+3G>T c.3618+3G>T (n.3618+3G>T) c.1263+3G>T (n.1263+3G>T) n.4077+3G>T n.4091+3G>T n.4063+3G>T n.4058+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166013741C>T | CA2518911141 | SCN1A | c.*1741+3G>A (n.*1741+3G>A) c.3705+3G>A (n.3705+3G>A) c.3672+3G>A (n.3672+3G>A) c.*1198+3G>A (n.*1198+3G>A) c.503+3G>A n.3957+3G>A c.3669+3G>A (n.3669+3G>A) c.*3259+3G>A (n.*3259+3G>A) c.*1648+3G>A (n.*1648+3G>A) n.6178+3G>A c.3621+3G>A (n.3621+3G>A) n.176-1872C>T c.3702+3G>A (n.3702+3G>A) n.3889+3G>A c.3618+3G>A (n.3618+3G>A) c.1263+3G>A (n.1263+3G>A) n.4077+3G>A n.4091+3G>A n.4063+3G>A n.4058+3G>A | |
| 2 | g.166013742A= | CA1304842831 | SCN1A | c.*1741+2T= (n.*1741+2T=) c.3705+2T= (n.3705+2T=) c.3672+2T= (n.3672+2T=) c.*1198+2T= (n.*1198+2T=) c.503+2T= n.3957+2T= c.3669+2T= (n.3669+2T=) c.*3259+2T= (n.*3259+2T=) c.*1648+2T= (n.*1648+2T=) n.6178+2T= c.3621+2T= (n.3621+2T=) n.176-1871A= c.3702+2T= (n.3702+2T=) n.3889+2T= c.3618+2T= (n.3618+2T=) c.1263+2T= (n.1263+2T=) n.4077+2T= n.4091+2T= n.4063+2T= n.4058+2T= | |
| 2 | g.166013742A>C | CA349055574 | SCN1A | c.*1741+2T>G (n.*1741+2T>G) c.3705+2T>G (n.3705+2T>G) c.3672+2T>G (n.3672+2T>G) c.*1198+2T>G (n.*1198+2T>G) c.503+2T>G n.3957+2T>G c.3669+2T>G (n.3669+2T>G) c.*3259+2T>G (n.*3259+2T>G) c.*1648+2T>G (n.*1648+2T>G) n.6178+2T>G c.3621+2T>G (n.3621+2T>G) n.176-1871A>C c.3702+2T>G (n.3702+2T>G) n.3889+2T>G c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) n.4077+2T>G n.4091+2T>G n.4063+2T>G n.4058+2T>G | |
| 2 | g.166013742A>G | CA349055581 | SCN1A | c.*1741+2T>C (n.*1741+2T>C) c.3705+2T>C (n.3705+2T>C) c.3672+2T>C (n.3672+2T>C) c.*1198+2T>C (n.*1198+2T>C) c.503+2T>C n.3957+2T>C c.3669+2T>C (n.3669+2T>C) c.*3259+2T>C (n.*3259+2T>C) c.*1648+2T>C (n.*1648+2T>C) n.6178+2T>C c.3621+2T>C (n.3621+2T>C) n.176-1871A>G c.3702+2T>C (n.3702+2T>C) n.3889+2T>C c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) n.4077+2T>C n.4091+2T>C n.4063+2T>C n.4058+2T>C | |
| 2 | g.166013742A>T | CA303223 | SCN1A | c.*1741+2T>A (n.*1741+2T>A) c.3705+2T>A (n.3705+2T>A) c.3672+2T>A (n.3672+2T>A) c.*1198+2T>A (n.*1198+2T>A) c.503+2T>A n.3957+2T>A c.3669+2T>A (n.3669+2T>A) c.*3259+2T>A (n.*3259+2T>A) c.*1648+2T>A (n.*1648+2T>A) n.6178+2T>A c.3621+2T>A (n.3621+2T>A) n.176-1871A>T c.3702+2T>A (n.3702+2T>A) n.3889+2T>A c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) n.4077+2T>A n.4091+2T>A n.4063+2T>A n.4058+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013743C>A | CA349055588 | SCN1A | c.*1741+1G>T (n.*1741+1G>T) c.3705+1G>T (n.3705+1G>T) c.3672+1G>T (n.3672+1G>T) c.*1198+1G>T (n.*1198+1G>T) c.503+1G>T n.3957+1G>T c.3669+1G>T (n.3669+1G>T) c.*3259+1G>T (n.*3259+1G>T) c.*1648+1G>T (n.*1648+1G>T) n.6178+1G>T c.3621+1G>T (n.3621+1G>T) n.176-1870C>A c.3702+1G>T (n.3702+1G>T) n.3889+1G>T c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) n.4077+1G>T n.4091+1G>T n.4063+1G>T n.4058+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013743C= | CA1304842833 | SCN1A | c.*1741+1G= (n.*1741+1G=) c.3705+1G= (n.3705+1G=) c.3672+1G= (n.3672+1G=) c.*1198+1G= (n.*1198+1G=) c.503+1G= n.3957+1G= c.3669+1G= (n.3669+1G=) c.*3259+1G= (n.*3259+1G=) c.*1648+1G= (n.*1648+1G=) n.6178+1G= c.3621+1G= (n.3621+1G=) n.176-1870C= c.3702+1G= (n.3702+1G=) n.3889+1G= c.3618+1G= (n.3618+1G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) n.4077+1G= n.4091+1G= n.4063+1G= n.4058+1G= | |
| 2 | g.166013743C>G | CA349055594 | SCN1A | c.*1741+1G>C (n.*1741+1G>C) c.3705+1G>C (n.3705+1G>C) c.3672+1G>C (n.3672+1G>C) c.*1198+1G>C (n.*1198+1G>C) c.503+1G>C n.3957+1G>C c.3669+1G>C (n.3669+1G>C) c.*3259+1G>C (n.*3259+1G>C) c.*1648+1G>C (n.*1648+1G>C) n.6178+1G>C c.3621+1G>C (n.3621+1G>C) n.176-1870C>G c.3702+1G>C (n.3702+1G>C) n.3889+1G>C c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) n.4077+1G>C n.4091+1G>C n.4063+1G>C n.4058+1G>C | ClinVar |
| 2 | g.166013743C>T | CA303258 | SCN1A | c.*1741+1G>A (n.*1741+1G>A) c.3705+1G>A (n.3705+1G>A) c.3672+1G>A (n.3672+1G>A) c.*1198+1G>A (n.*1198+1G>A) c.503+1G>A n.3957+1G>A c.3669+1G>A (n.3669+1G>A) c.*3259+1G>A (n.*3259+1G>A) c.*1648+1G>A (n.*1648+1G>A) n.6178+1G>A c.3621+1G>A (n.3621+1G>A) n.176-1870C>T c.3702+1G>A (n.3702+1G>A) n.3889+1G>A c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) n.4077+1G>A n.4091+1G>A n.4063+1G>A n.4058+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013744C>A | CA429897622 | SCN1A | c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.3705G>T (p.Leu1235=) c.3672G>T (p.Leu1224=) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.503G>T n.3957G>T c.3669G>T (p.Leu1223=) c.*3259G>T (n.*3259G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) n.6178G>T c.3621G>T (p.Leu1207=) n.176-1869C>A c.3702G>T (p.Leu1234=) n.3889G>T c.3618G>T (p.Leu1206=) c.1263G>T (p.Leu421=) n.4077G>T n.4091G>T n.4063G>T n.4058G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013744C= | CA1304842837 | SCN1A | c.*1741G= (n.*1741G=) c.3705G= (p.Leu1235=) c.3672G= (p.Leu1224=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.503G= n.3957G= c.3669G= (p.Leu1223=) c.*3259G= (n.*3259G=) c.*1648G= (n.*1648G=) n.6178G= c.3621G= (p.Leu1207=) n.176-1869C= c.3702G= (p.Leu1234=) n.3889G= c.3618G= (p.Leu1206=) c.1263G= (p.Leu421=) n.4077G= n.4091G= n.4063G= n.4058G= | |
| 2 | g.166013744C>G | CA429897630 | SCN1A | c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.3705G>C (p.Leu1235=) c.3672G>C (p.Leu1224=) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.503G>C n.3957G>C c.3669G>C (p.Leu1223=) c.*3259G>C (n.*3259G>C) c.*1648G>C (n.*1648G>C) n.6178G>C c.3621G>C (p.Leu1207=) n.176-1869C>G c.3702G>C (p.Leu1234=) n.3889G>C c.3618G>C (p.Leu1206=) c.1263G>C (p.Leu421=) n.4077G>C n.4091G>C n.4063G>C n.4058G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013744C>T | CA429897632 | SCN1A | c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.3705G>A (p.Leu1235=) c.3672G>A (p.Leu1224=) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.503G>A n.3957G>A c.3669G>A (p.Leu1223=) c.*3259G>A (n.*3259G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) n.6178G>A c.3621G>A (p.Leu1207=) n.176-1869C>T c.3702G>A (p.Leu1234=) n.3889G>A c.3618G>A (p.Leu1206=) c.1263G>A (p.Leu421=) n.4077G>A n.4091G>A n.4063G>A n.4058G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013744_166013745delinsCA | CA1304842838 | SCN1A | c.*1740_*1741delinsTG (n.*1740_*1741delinsTG) c.3704_3705delinsTG (p.Leu1235=) c.3671_3672delinsTG (p.Leu1224=) c.*1197_*1198delinsTG (n.*1197_*1198delinsTG) c.502_503delinsTG n.3956_3957delinsTG c.3668_3669delinsTG (p.Leu1223=) c.*3258_*3259delinsTG (n.*3258_*3259delinsTG) c.*1647_*1648delinsTG (n.*1647_*1648delinsTG) n.6177_6178delinsTG c.3620_3621delinsTG (p.Leu1207=) n.176-1869_176-1868delinsCA c.3701_3702delinsTG (p.Leu1234=) n.3888_3889delinsTG c.3617_3618delinsTG (p.Leu1206=) c.1262_1263delinsTG (p.Leu421=) n.4076_4077delinsTG n.4090_4091delinsTG n.4062_4063delinsTG n.4057_4058delinsTG | |
| 2 | g.166013745del | CA357154 | SCN1A | c.*1740del (n.*1740del) c.3704del (p.Leu1235ArgfsTer?) c.3671del (p.Leu1224ArgfsTer?) c.*1197del (n.*1197del) c.502del n.3956del c.3668del (p.Leu1223ArgfsTer?) c.*3258del (n.*3258del) c.*1647del (n.*1647del) n.6177del c.3620del (p.Leu1207ArgfsTer?) n.176-1868del c.3701del (p.Leu1234ArgfsTer?) n.3888del c.3617del (p.Leu1206ArgfsTer?) c.1262del (p.Leu421ArgfsTer?) n.4076del n.4090del n.4062del n.4057del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013745A>C | CA349055611 | SCN1A | c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.3704T>G (p.Leu1235Arg) c.3671T>G (p.Leu1224Arg) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.502T>G n.3956T>G c.3668T>G (p.Leu1223Arg) c.*3258T>G (n.*3258T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) n.6177T>G c.3620T>G (p.Leu1207Arg) n.176-1868A>C c.3701T>G (p.Leu1234Arg) n.3888T>G c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.4076T>G n.4090T>G n.4062T>G n.4057T>G | |
| 2 | g.166013745A>G | CA349055600 | SCN1A | c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.3704T>C (p.Leu1235Pro) c.3671T>C (p.Leu1224Pro) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.502T>C n.3956T>C c.3668T>C (p.Leu1223Pro) c.*3258T>C (n.*3258T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) n.6177T>C c.3620T>C (p.Leu1207Pro) n.176-1868A>G c.3701T>C (p.Leu1234Pro) n.3888T>C c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.4076T>C n.4090T>C n.4062T>C n.4057T>C | |
| 2 | g.166013745A>T | CA349055598 | SCN1A | c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.3704T>A (p.Leu1235Gln) c.3671T>A (p.Leu1224Gln) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.502T>A n.3956T>A c.3668T>A (p.Leu1223Gln) c.*3258T>A (n.*3258T>A) c.*1647T>A (n.*1647T>A) n.6177T>A c.3620T>A (p.Leu1207Gln) n.176-1868A>T c.3701T>A (p.Leu1234Gln) n.3888T>A c.3617T>A (p.Leu1206Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.4076T>A n.4090T>A n.4062T>A n.4057T>A | |
| 2 | g.166013746G>A | CA429897639 | SCN1A | c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.3703C>T (p.Leu1235=) c.3670C>T (p.Leu1224=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.501C>T n.3955C>T c.3667C>T (p.Leu1223=) c.*3257C>T (n.*3257C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.6176C>T c.3619C>T (p.Leu1207=) n.176-1867G>A c.3700C>T (p.Leu1234=) n.3887C>T c.3616C>T (p.Leu1206=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.4075C>T n.4089C>T n.4061C>T n.4056C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013746G>C | CA349055612 | SCN1A | c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.3703C>G (p.Leu1235Val) c.3670C>G (p.Leu1224Val) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.501C>G n.3955C>G c.3667C>G (p.Leu1223Val) c.*3257C>G (n.*3257C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.6176C>G c.3619C>G (p.Leu1207Val) n.176-1867G>C c.3700C>G (p.Leu1234Val) n.3887C>G c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.4075C>G n.4089C>G n.4061C>G n.4056C>G | |
| 2 | g.166013746G>T | CA349055613 | SCN1A | c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.3703C>A (p.Leu1235Met) c.3670C>A (p.Leu1224Met) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.501C>A n.3955C>A c.3667C>A (p.Leu1223Met) c.*3257C>A (n.*3257C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.6176C>A c.3619C>A (p.Leu1207Met) n.176-1867G>T c.3700C>A (p.Leu1234Met) n.3887C>A c.3616C>A (p.Leu1206Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.4075C>A n.4089C>A n.4061C>A n.4056C>A | |
| 2 | g.166013747A>C | CA429897643 | SCN1A | c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.3702T>G (p.Ala1234=) c.3669T>G (p.Ala1223=) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.500T>G n.3954T>G c.3666T>G (p.Ala1222=) c.*3256T>G (n.*3256T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.6175T>G c.3618T>G (p.Ala1206=) n.176-1866A>C c.3699T>G (p.Ala1233=) n.3886T>G c.3615T>G (p.Ala1205=) c.1260T>G (p.Ala420=) n.4074T>G n.4088T>G n.4060T>G n.4055T>G | |
| 2 | g.166013747A>G | CA429897645 | SCN1A | c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.3702T>C (p.Ala1234=) c.3669T>C (p.Ala1223=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.500T>C n.3954T>C c.3666T>C (p.Ala1222=) c.*3256T>C (n.*3256T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.6175T>C c.3618T>C (p.Ala1206=) n.176-1866A>G c.3699T>C (p.Ala1233=) n.3886T>C c.3615T>C (p.Ala1205=) c.1260T>C (p.Ala420=) n.4074T>C n.4088T>C n.4060T>C n.4055T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013747A>T | CA429897648 | SCN1A | c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.3702T>A (p.Ala1234=) c.3669T>A (p.Ala1223=) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.500T>A n.3954T>A c.3666T>A (p.Ala1222=) c.*3256T>A (n.*3256T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.6175T>A c.3618T>A (p.Ala1206=) n.176-1866A>T c.3699T>A (p.Ala1233=) n.3886T>A c.3615T>A (p.Ala1205=) c.1260T>A (p.Ala420=) n.4074T>A n.4088T>A n.4060T>A n.4055T>A | |
| 2 | g.166013748del | CA2586965103 | SCN1A | c.*1737del (n.*1737del) c.3701del (p.Ala1234ValfsTer?) c.3668del (p.Ala1223ValfsTer?) c.*1194del (n.*1194del) c.499del n.3953del c.3665del (p.Ala1222ValfsTer?) c.*3255del (n.*3255del) c.*1644del (n.*1644del) n.6174del c.3617del (p.Ala1206ValfsTer?) n.176-1865del c.3698del (p.Ala1233ValfsTer?) n.3885del c.3614del (p.Ala1205ValfsTer?) c.1259del (p.Ala420ValfsTer?) n.4073del n.4087del n.4059del n.4054del | |
| 2 | g.166013748G>A | CA349055616 | SCN1A | c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.3701C>T (p.Ala1234Val) c.3668C>T (p.Ala1223Val) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.499C>T n.3953C>T c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.*3255C>T (n.*3255C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.6174C>T c.3617C>T (p.Ala1206Val) n.176-1865G>A c.3698C>T (p.Ala1233Val) n.3885C>T c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.4073C>T n.4087C>T n.4059C>T n.4054C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013748G>C | CA349055617 | SCN1A | c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.3701C>G (p.Ala1234Gly) c.3668C>G (p.Ala1223Gly) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.499C>G n.3953C>G c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.*3255C>G (n.*3255C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) n.6174C>G c.3617C>G (p.Ala1206Gly) n.176-1865G>C c.3698C>G (p.Ala1233Gly) n.3885C>G c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.4073C>G n.4087C>G n.4059C>G n.4054C>G | |
| 2 | g.166013748G>T | CA349055620 | SCN1A | c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.3701C>A (p.Ala1234Asp) c.3668C>A (p.Ala1223Asp) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.499C>A n.3953C>A c.3665C>A (p.Ala1222Asp) c.*3255C>A (n.*3255C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.6174C>A c.3617C>A (p.Ala1206Asp) n.176-1865G>T c.3698C>A (p.Ala1233Asp) n.3885C>A c.3614C>A (p.Ala1205Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.4073C>A n.4087C>A n.4059C>A n.4054C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013749C>A | CA349055626 | SCN1A | c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.3700G>T (p.Ala1234Ser) c.3667G>T (p.Ala1223Ser) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.498G>T n.3952G>T c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.*3254G>T (n.*3254G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.6173G>T c.3616G>T (p.Ala1206Ser) n.176-1864C>A c.3697G>T (p.Ala1233Ser) n.3884G>T c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.4072G>T n.4086G>T n.4058G>T n.4053G>T | |
| 2 | g.166013749C= | CA1304842840 | SCN1A | c.*1736G= (n.*1736G=) c.3700G= (p.Ala1234=) c.3667G= (p.Ala1223=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.498G= n.3952G= c.3664G= (p.Ala1222=) c.*3254G= (n.*3254G=) c.*1643G= (n.*1643G=) n.6173G= c.3616G= (p.Ala1206=) n.176-1864C= c.3697G= (p.Ala1233=) n.3884G= c.3613G= (p.Ala1205=) c.1258G= (p.Ala420=) n.4072G= n.4086G= n.4058G= n.4053G= |