| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165367240_165367242del | CA760099459 | SCN2A | c.3544_3546del (p.Cys1182del) c.*1863_*1865del (n.*1863_*1865del) c.*1531_*1533del (n.*1531_*1533del) c.*4067_*4069del (n.*4067_*4069del) c.*1486_*1488del (n.*1486_*1488del) c.3148_3150del (p.Cys1050del) n.3687_3689del c.3514_3516del (p.Cys1172del) c.2791_2793del (p.Cys931del) c.1342_1344del (p.Cys448del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367242T>A | CA349025823 | SCN2A | c.3546T>A (p.Cys1182Ter) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*4069T>A (n.*4069T>A) c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.3150T>A (p.Cys1050Ter) n.3689T>A c.3516T>A (p.Cys1172Ter) c.2793T>A (p.Cys931Ter) c.1344T>A (p.Cys448Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165367242T>C | CA429886052 | SCN2A | c.3546T>C (p.Cys1182=) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*4069T>C (n.*4069T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.3150T>C (p.Cys1050=) n.3689T>C c.3516T>C (p.Cys1172=) c.2793T>C (p.Cys931=) c.1344T>C (p.Cys448=) | |
| 2 | g.165367242T>G | CA349025825 | SCN2A | c.3546T>G (p.Cys1182Trp) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*4069T>G (n.*4069T>G) c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.3150T>G (p.Cys1050Trp) n.3689T>G c.3516T>G (p.Cys1172Trp) c.2793T>G (p.Cys931Trp) c.1344T>G (p.Cys448Trp) | |
| 2 | g.165367242T= | CA1304555291 | SCN2A | c.3546T= (p.Cys1182=) c.*1865T= (n.*1865T=) c.*1533T= (n.*1533T=) c.*4069T= (n.*4069T=) c.*1488T= (n.*1488T=) c.3150T= (p.Cys1050=) n.3689T= c.3516T= (p.Cys1172=) c.2793T= (p.Cys931=) c.1344T= (p.Cys448=) | dbSNP |
| 2 | g.165367243C>A | CA349025828 | SCN2A | c.3547C>A (p.Gln1183Lys) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*4070C>A (n.*4070C>A) c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.3151C>A (p.Gln1051Lys) n.3690C>A c.3517C>A (p.Gln1173Lys) c.2794C>A (p.Gln932Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys) | |
| 2 | g.165367243C= | CA1304555292 | SCN2A | c.3547C= (p.Gln1183=) c.*1866C= (n.*1866C=) c.*1534C= (n.*1534C=) c.*4070C= (n.*4070C=) c.*1489C= (n.*1489C=) c.3151C= (p.Gln1051=) n.3690C= c.3517C= (p.Gln1173=) c.2794C= (p.Gln932=) c.1345C= (p.Gln449=) | dbSNP |
| 2 | g.165367243C>G | CA1940134 | SCN2A | c.3547C>G (p.Gln1183Glu) c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.*1534C>G (n.*1534C>G) c.*4070C>G (n.*4070C>G) c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.3151C>G (p.Gln1051Glu) n.3690C>G c.3517C>G (p.Gln1173Glu) c.2794C>G (p.Gln932Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367243C>T | CA349025827 | SCN2A | c.3547C>T (p.Gln1183Ter) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*4070C>T (n.*4070C>T) c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.3151C>T (p.Gln1051Ter) n.3690C>T c.3517C>T (p.Gln1173Ter) c.2794C>T (p.Gln932Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter) | dbSNP |
| 2 | g.165367244A= | CA3094591674 | SCN2A | c.3548A= (p.Gln1183=) c.*1867A= (n.*1867A=) c.*1535A= (n.*1535A=) c.*4071A= (n.*4071A=) c.*1490A= (n.*1490A=) c.3152A= (p.Gln1051=) n.3691A= c.3518A= (p.Gln1173=) c.2795A= (p.Gln932=) c.1346A= (p.Gln449=) | dbSNP |
| 2 | g.165367244A>C | CA349025832 | SCN2A | c.3548A>C (p.Gln1183Pro) c.*1867A>C (n.*1867A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*4071A>C (n.*4071A>C) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.3152A>C (p.Gln1051Pro) n.3691A>C c.3518A>C (p.Gln1173Pro) c.2795A>C (p.Gln932Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro) | |
| 2 | g.165367244A>G | CA349025829 | SCN2A | c.3548A>G (p.Gln1183Arg) c.*1867A>G (n.*1867A>G) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*4071A>G (n.*4071A>G) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.3152A>G (p.Gln1051Arg) n.3691A>G c.3518A>G (p.Gln1173Arg) c.2795A>G (p.Gln932Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg) | dbSNP |
| 2 | g.165367244A>T | CA349025831 | SCN2A | c.3548A>T (p.Gln1183Leu) c.*1867A>T (n.*1867A>T) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*4071A>T (n.*4071A>T) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.3152A>T (p.Gln1051Leu) n.3691A>T c.3518A>T (p.Gln1173Leu) c.2795A>T (p.Gln932Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu) | |
| 2 | g.165367245G>A | CA429886053 | SCN2A | c.3549G>A (p.Gln1183=) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) c.*4072G>A (n.*4072G>A) c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.3153G>A (p.Gln1051=) n.3692G>A c.3519G>A (p.Gln1173=) c.2796G>A (p.Gln932=) c.1347G>A (p.Gln449=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367245G>C | CA349025834 | SCN2A | c.3549G>C (p.Gln1183His) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) c.*4072G>C (n.*4072G>C) c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.3153G>C (p.Gln1051His) n.3692G>C c.3519G>C (p.Gln1173His) c.2796G>C (p.Gln932His) c.1347G>C (p.Gln449His) | |
| 2 | g.165367245G= | CA1304555293 | SCN2A | c.3549G= (p.Gln1183=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.*1536G= (n.*1536G=) c.*4072G= (n.*4072G=) c.*1491G= (n.*1491G=) c.3153G= (p.Gln1051=) n.3692G= c.3519G= (p.Gln1173=) c.2796G= (p.Gln932=) c.1347G= (p.Gln449=) | dbSNP |
| 2 | g.165367245G>T | CA349025836 | SCN2A | c.3549G>T (p.Gln1183His) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) c.*4072G>T (n.*4072G>T) c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.3153G>T (p.Gln1051His) n.3692G>T c.3519G>T (p.Gln1173His) c.2796G>T (p.Gln932His) c.1347G>T (p.Gln449His) | |
| 2 | g.165367246A= | CA1304555294 | SCN2A | c.3550A= (p.Ile1184=) c.*1869A= (n.*1869A=) c.*1537A= (n.*1537A=) c.*4073A= (n.*4073A=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.3154A= (p.Ile1052=) n.3693A= c.3520A= (p.Ile1174=) c.2797A= (p.Ile933=) c.1348A= (p.Ile450=) | dbSNP |
| 2 | g.165367246A>C | CA349025837 | SCN2A | c.3550A>C (p.Ile1184Leu) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.*1537A>C (n.*1537A>C) c.*4073A>C (n.*4073A>C) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.3154A>C (p.Ile1052Leu) n.3693A>C c.3520A>C (p.Ile1174Leu) c.2797A>C (p.Ile933Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) | |
| 2 | g.165367246A>G | CA349025839 | SCN2A | c.3550A>G (p.Ile1184Val) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*4073A>G (n.*4073A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.3154A>G (p.Ile1052Val) n.3693A>G c.3520A>G (p.Ile1174Val) c.2797A>G (p.Ile933Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165367246A>T | CA349025841 | SCN2A | c.3550A>T (p.Ile1184Leu) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.*1537A>T (n.*1537A>T) c.*4073A>T (n.*4073A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.3154A>T (p.Ile1052Leu) n.3693A>T c.3520A>T (p.Ile1174Leu) c.2797A>T (p.Ile933Leu) c.1348A>T (p.Ile450Leu) | |
| 2 | g.165367247_165367254del | CA2740095787 | SCN2A | c.3551_3558del (p.Ile1184ArgfsTer17) c.*1870_*1877del (n.*1870_*1877del) c.*1538_*1545del (n.*1538_*1545del) c.*4074_*4081del (n.*4074_*4081del) c.*1493_*1500del (n.*1493_*1500del) c.3155_3162del (p.Ile1052ArgfsTer17) n.3694_3701del c.3521_3528del (p.Ile1174ArgfsTer17) c.2798_2805del (p.Ile933ArgfsTer17) c.1349_1356del (p.Ile450ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165367247T>A | CA349025843 | SCN2A | c.3551T>A (p.Ile1184Lys) c.*1870T>A (n.*1870T>A) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*4074T>A (n.*4074T>A) c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.3155T>A (p.Ile1052Lys) n.3694T>A c.3521T>A (p.Ile1174Lys) c.2798T>A (p.Ile933Lys) c.1349T>A (p.Ile450Lys) | |
| 2 | g.165367247T>C | CA1940135 | SCN2A | c.3551T>C (p.Ile1184Thr) c.*1870T>C (n.*1870T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*4074T>C (n.*4074T>C) c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.3155T>C (p.Ile1052Thr) n.3694T>C c.3521T>C (p.Ile1174Thr) c.2798T>C (p.Ile933Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367247T>G | CA349025844 | SCN2A | c.3551T>G (p.Ile1184Arg) c.*1870T>G (n.*1870T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*4074T>G (n.*4074T>G) c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.3155T>G (p.Ile1052Arg) n.3694T>G c.3521T>G (p.Ile1174Arg) c.2798T>G (p.Ile933Arg) c.1349T>G (p.Ile450Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367247T= | CA1304555295 | SCN2A | c.3551T= (p.Ile1184=) c.*1870T= (n.*1870T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.*4074T= (n.*4074T=) c.*1493T= (n.*1493T=) c.3155T= (p.Ile1052=) n.3694T= c.3521T= (p.Ile1174=) c.2798T= (p.Ile933=) c.1349T= (p.Ile450=) | dbSNP |
| 2 | g.165367248A= | CA3094591817 | SCN2A | c.3552A= (p.Ile1184=) c.*1871A= (n.*1871A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.*4075A= (n.*4075A=) c.*1494A= (n.*1494A=) c.3156A= (p.Ile1052=) n.3695A= c.3522A= (p.Ile1174=) c.2799A= (p.Ile933=) c.1350A= (p.Ile450=) | dbSNP |
| 2 | g.165367248A>C | CA429886054 | SCN2A | c.3552A>C (p.Ile1184=) c.*1871A>C (n.*1871A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*4075A>C (n.*4075A>C) c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.3156A>C (p.Ile1052=) n.3695A>C c.3522A>C (p.Ile1174=) c.2799A>C (p.Ile933=) c.1350A>C (p.Ile450=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367248A>G | CA349025847 | SCN2A | c.3552A>G (p.Ile1184Met) c.*1871A>G (n.*1871A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*4075A>G (n.*4075A>G) c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.3156A>G (p.Ile1052Met) n.3695A>G c.3522A>G (p.Ile1174Met) c.2799A>G (p.Ile933Met) c.1350A>G (p.Ile450Met) | |
| 2 | g.165367248A>T | CA429886055 | SCN2A | c.3552A>T (p.Ile1184=) c.*1871A>T (n.*1871A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*4075A>T (n.*4075A>T) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.3156A>T (p.Ile1052=) n.3695A>T c.3522A>T (p.Ile1174=) c.2799A>T (p.Ile933=) c.1350A>T (p.Ile450=) | |
| 2 | g.165367249A= | CA3089312215 | SCN2A | c.3553A= (p.Ser1185=) c.*1872A= (n.*1872A=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.*4076A= (n.*4076A=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.3157A= (p.Ser1053=) n.3696A= c.3523A= (p.Ser1175=) c.2800A= (p.Ser934=) c.1351A= (p.Ser451=) | dbSNP |
| 2 | g.165367249A>C | CA349025848 | SCN2A | c.3553A>C (p.Ser1185Arg) c.*1872A>C (n.*1872A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*4076A>C (n.*4076A>C) c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.3157A>C (p.Ser1053Arg) n.3696A>C c.3523A>C (p.Ser1175Arg) c.2800A>C (p.Ser934Arg) c.1351A>C (p.Ser451Arg) | |
| 2 | g.165367249A>G | CA349025850 | SCN2A | c.3553A>G (p.Ser1185Gly) c.*1872A>G (n.*1872A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*4076A>G (n.*4076A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.3157A>G (p.Ser1053Gly) n.3696A>G c.3523A>G (p.Ser1175Gly) c.2800A>G (p.Ser934Gly) c.1351A>G (p.Ser451Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367249A>T | CA349025852 | SCN2A | c.3553A>T (p.Ser1185Cys) c.*1872A>T (n.*1872A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*4076A>T (n.*4076A>T) c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.3157A>T (p.Ser1053Cys) n.3696A>T c.3523A>T (p.Ser1175Cys) c.2800A>T (p.Ser934Cys) c.1351A>T (p.Ser451Cys) | |
| 2 | g.165367250G>A | CA1940136 | SCN2A | c.3554G>A (p.Ser1185Asn) c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*4077G>A (n.*4077G>A) c.*1496G>A (n.*1496G>A) c.3158G>A (p.Ser1053Asn) n.3697G>A c.3524G>A (p.Ser1175Asn) c.2801G>A (p.Ser934Asn) c.1352G>A (p.Ser451Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367250G>C | CA349025855 | SCN2A | c.3554G>C (p.Ser1185Thr) c.*1873G>C (n.*1873G>C) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*4077G>C (n.*4077G>C) c.*1496G>C (n.*1496G>C) c.3158G>C (p.Ser1053Thr) n.3697G>C c.3524G>C (p.Ser1175Thr) c.2801G>C (p.Ser934Thr) c.1352G>C (p.Ser451Thr) | |
| 2 | g.165367250G= | CA1304555296 | SCN2A | c.3554G= (p.Ser1185=) c.*1873G= (n.*1873G=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.*4077G= (n.*4077G=) c.*1496G= (n.*1496G=) c.3158G= (p.Ser1053=) n.3697G= c.3524G= (p.Ser1175=) c.2801G= (p.Ser934=) c.1352G= (p.Ser451=) | dbSNP |
| 2 | g.165367250G>T | CA349025854 | SCN2A | c.3554G>T (p.Ser1185Ile) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*4077G>T (n.*4077G>T) c.*1496G>T (n.*1496G>T) c.3158G>T (p.Ser1053Ile) n.3697G>T c.3524G>T (p.Ser1175Ile) c.2801G>T (p.Ser934Ile) c.1352G>T (p.Ser451Ile) | |
| 2 | g.165367251C>A | CA349025857 | SCN2A | c.3555C>A (p.Ser1185Arg) c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.*4078C>A (n.*4078C>A) c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.3159C>A (p.Ser1053Arg) n.3698C>A c.3525C>A (p.Ser1175Arg) c.2802C>A (p.Ser934Arg) c.1353C>A (p.Ser451Arg) | |
| 2 | g.165367251C>G | CA349025859 | SCN2A | c.3555C>G (p.Ser1185Arg) c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.*4078C>G (n.*4078C>G) c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.3159C>G (p.Ser1053Arg) n.3698C>G c.3525C>G (p.Ser1175Arg) c.2802C>G (p.Ser934Arg) c.1353C>G (p.Ser451Arg) | |
| 2 | g.165367251C>T | CA429886056 | SCN2A | c.3555C>T (p.Ser1185=) c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.*1542C>T (n.*1542C>T) c.*4078C>T (n.*4078C>T) c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.3159C>T (p.Ser1053=) n.3698C>T c.3525C>T (p.Ser1175=) c.2802C>T (p.Ser934=) c.1353C>T (p.Ser451=) | |
| 2 | g.165367252A= | CA1304555297 | SCN2A | c.3556A= (p.Ile1186=) c.*1875A= (n.*1875A=) c.*1543A= (n.*1543A=) c.*4079A= (n.*4079A=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.3160A= (p.Ile1054=) n.3699A= c.3526A= (p.Ile1176=) c.2803A= (p.Ile935=) c.1354A= (p.Ile452=) | dbSNP |
| 2 | g.165367252A>C | CA349025861 | SCN2A | c.3556A>C (p.Ile1186Leu) c.*1875A>C (n.*1875A>C) c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.*4079A>C (n.*4079A>C) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.3160A>C (p.Ile1054Leu) n.3699A>C c.3526A>C (p.Ile1176Leu) c.2803A>C (p.Ile935Leu) c.1354A>C (p.Ile452Leu) | |
| 2 | g.165367252A>G | CA349025862 | SCN2A | c.3556A>G (p.Ile1186Val) c.*1875A>G (n.*1875A>G) c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.*4079A>G (n.*4079A>G) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.3160A>G (p.Ile1054Val) n.3699A>G c.3526A>G (p.Ile1176Val) c.2803A>G (p.Ile935Val) c.1354A>G (p.Ile452Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367252A>T | CA349025864 | SCN2A | c.3556A>T (p.Ile1186Leu) c.*1875A>T (n.*1875A>T) c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.*4079A>T (n.*4079A>T) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.3160A>T (p.Ile1054Leu) n.3699A>T c.3526A>T (p.Ile1176Leu) c.2803A>T (p.Ile935Leu) c.1354A>T (p.Ile452Leu) | |
| 2 | g.165367253T>A | CA349025865 | SCN2A | c.3557T>A (p.Ile1186Lys) c.*1876T>A (n.*1876T>A) c.*1544T>A (n.*1544T>A) c.*4080T>A (n.*4080T>A) c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.3161T>A (p.Ile1054Lys) n.3700T>A c.3527T>A (p.Ile1176Lys) c.2804T>A (p.Ile935Lys) c.1355T>A (p.Ile452Lys) | |
| 2 | g.165367253T>C | CA349025867 | SCN2A | c.3557T>C (p.Ile1186Thr) c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.*4080T>C (n.*4080T>C) c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.3161T>C (p.Ile1054Thr) n.3700T>C c.3527T>C (p.Ile1176Thr) c.2804T>C (p.Ile935Thr) c.1355T>C (p.Ile452Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367253T>G | CA349025869 | SCN2A | c.3557T>G (p.Ile1186Arg) c.*1876T>G (n.*1876T>G) c.*1544T>G (n.*1544T>G) c.*4080T>G (n.*4080T>G) c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.3161T>G (p.Ile1054Arg) n.3700T>G c.3527T>G (p.Ile1176Arg) c.2804T>G (p.Ile935Arg) c.1355T>G (p.Ile452Arg) | |
| 2 | g.165367253T= | CA1304555298 | SCN2A | c.3557T= (p.Ile1186=) c.*1876T= (n.*1876T=) c.*1544T= (n.*1544T=) c.*4080T= (n.*4080T=) c.*1499T= (n.*1499T=) c.3161T= (p.Ile1054=) n.3700T= c.3527T= (p.Ile1176=) c.2804T= (p.Ile935=) c.1355T= (p.Ile452=) | dbSNP |
| 2 | g.165367254A= | CA3089312259 | SCN2A | c.3558A= (p.Ile1186=) c.*1877A= (n.*1877A=) c.*1545A= (n.*1545A=) c.*4081A= (n.*4081A=) c.*1500A= (n.*1500A=) c.3162A= (p.Ile1054=) n.3701A= c.3528A= (p.Ile1176=) c.2805A= (p.Ile935=) c.1356A= (p.Ile452=) | dbSNP |