Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165367236_165367239delinsGTGT	CA1304555287	SCN2A	c.3540_3543delinsGTGT (p.Lys1180=) c.1859_1862delinsGTGT (n.1859_1862delinsGTGT) c.1527_1530delinsGTGT (n.1527_1530delinsGTGT) c.4063_4066delinsGTGT (n.4063_4066delinsGTGT) c.1482_1485delinsGTGT (n.1482_1485delinsGTGT) c.3144_3147delinsGTGT (p.Lys1048=) n.3683_3686delinsGTGT c.3510_3513delinsGTGT (p.Lys1170=) c.2787_2790delinsGTGT (p.Lys929=) c.1338_1341delinsGTGT (p.Lys446=)
2	g.165367237T>A	CA349025801	SCN2A	c.3541T>A (p.Cys1181Ser) c.1860T>A (n.1860T>A) c.1528T>A (n.1528T>A) c.4064T>A (n.4064T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.3145T>A (p.Cys1049Ser) n.3684T>A c.3511T>A (p.Cys1171Ser) c.2788T>A (p.Cys930Ser) c.1339T>A (p.Cys447Ser)
2	g.165367237T>C	CA349025803	SCN2A	c.3541T>C (p.Cys1181Arg) c.1860T>C (n.1860T>C) c.1528T>C (n.1528T>C) c.4064T>C (n.4064T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.3145T>C (p.Cys1049Arg) n.3684T>C c.3511T>C (p.Cys1171Arg) c.2788T>C (p.Cys930Arg) c.1339T>C (p.Cys447Arg)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165367237T>G	CA349025804	SCN2A	c.3541T>G (p.Cys1181Gly) c.1860T>G (n.1860T>G) c.1528T>G (n.1528T>G) c.4064T>G (n.4064T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.3145T>G (p.Cys1049Gly) n.3684T>G c.3511T>G (p.Cys1171Gly) c.2788T>G (p.Cys930Gly) c.1339T>G (p.Cys447Gly)
2	g.165367237T=	CA3094591524	SCN2A	c.3541T= (p.Cys1181=) c.1860T= (n.1860T=) c.1528T= (n.1528T=) c.4064T= (n.4064T=) c.1483T= (n.1483T=) c.3145T= (p.Cys1049=) n.3684T= c.3511T= (p.Cys1171=) c.2788T= (p.Cys930=) c.1339T= (p.Cys447=)	dbSNP
2	g.165367240_165367242del	CA760099459	SCN2A	c.3544_3546del (p.Cys1182del) c.1863_1865del (n.1863_1865del) c.1531_1533del (n.1531_1533del) c.4067_4069del (n.4067_4069del) c.1486_1488del (n.1486_1488del) c.3148_3150del (p.Cys1050del) n.3687_3689del c.3514_3516del (p.Cys1172del) c.2791_2793del (p.Cys931del) c.1342_1344del (p.Cys448del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165367238G>A	CA349025806	SCN2A	c.3542G>A (p.Cys1181Tyr) c.1861G>A (n.1861G>A) c.1529G>A (n.1529G>A) c.4065G>A (n.4065G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) c.3146G>A (p.Cys1049Tyr) n.3685G>A c.3512G>A (p.Cys1171Tyr) c.2789G>A (p.Cys930Tyr) c.1340G>A (p.Cys447Tyr)	dbSNP
2	g.165367238G>C	CA349025808	SCN2A	c.3542G>C (p.Cys1181Ser) c.1861G>C (n.1861G>C) c.1529G>C (n.1529G>C) c.4065G>C (n.4065G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) c.3146G>C (p.Cys1049Ser) n.3685G>C c.3512G>C (p.Cys1171Ser) c.2789G>C (p.Cys930Ser) c.1340G>C (p.Cys447Ser)
2	g.165367238G=	CA1304555289	SCN2A	c.3542G= (p.Cys1181=) c.1861G= (n.1861G=) c.1529G= (n.1529G=) c.4065G= (n.4065G=) c.1484G= (n.1484G=) c.3146G= (p.Cys1049=) n.3685G= c.3512G= (p.Cys1171=) c.2789G= (p.Cys930=) c.1340G= (p.Cys447=)	dbSNP
2	g.165367238G>T	CA1940133	SCN2A	c.3542G>T (p.Cys1181Phe) c.1861G>T (n.1861G>T) c.1529G>T (n.1529G>T) c.4065G>T (n.4065G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) c.3146G>T (p.Cys1049Phe) n.3685G>T c.3512G>T (p.Cys1171Phe) c.2789G>T (p.Cys930Phe) c.1340G>T (p.Cys447Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165367239T>A	CA349025810	SCN2A	c.3543T>A (p.Cys1181Ter) c.1862T>A (n.1862T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.4066T>A (n.4066T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.3147T>A (p.Cys1049Ter) n.3686T>A c.3513T>A (p.Cys1171Ter) c.2790T>A (p.Cys930Ter) c.1341T>A (p.Cys447Ter)	dbSNP
2	g.165367239T>C	CA429886051	SCN2A	c.3543T>C (p.Cys1181=) c.1862T>C (n.1862T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.4066T>C (n.4066T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.3147T>C (p.Cys1049=) n.3686T>C c.3513T>C (p.Cys1171=) c.2790T>C (p.Cys930=) c.1341T>C (p.Cys447=)
2	g.165367239T>G	CA349025811	SCN2A	c.3543T>G (p.Cys1181Trp) c.1862T>G (n.1862T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.4066T>G (n.4066T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.3147T>G (p.Cys1049Trp) n.3686T>G c.3513T>G (p.Cys1171Trp) c.2790T>G (p.Cys930Trp) c.1341T>G (p.Cys447Trp)
2	g.165367239T=	CA1304555290	SCN2A	c.3543T= (p.Cys1181=) c.1862T= (n.1862T=) c.1530T= (n.1530T=) c.4066T= (n.4066T=) c.1485T= (n.1485T=) c.3147T= (p.Cys1049=) n.3686T= c.3513T= (p.Cys1171=) c.2790T= (p.Cys930=) c.1341T= (p.Cys447=)	dbSNP
2	g.165367240T>A	CA349025813	SCN2A	c.3544T>A (p.Cys1182Ser) c.1863T>A (n.1863T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.4067T>A (n.4067T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) c.3148T>A (p.Cys1050Ser) n.3687T>A c.3514T>A (p.Cys1172Ser) c.2791T>A (p.Cys931Ser) c.1342T>A (p.Cys448Ser)
2	g.165367240T>C	CA349025815	SCN2A	c.3544T>C (p.Cys1182Arg) c.1863T>C (n.1863T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.4067T>C (n.4067T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.3148T>C (p.Cys1050Arg) n.3687T>C c.3514T>C (p.Cys1172Arg) c.2791T>C (p.Cys931Arg) c.1342T>C (p.Cys448Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165367240T>G	CA349025817	SCN2A	c.3544T>G (p.Cys1182Gly) c.1863T>G (n.1863T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.4067T>G (n.4067T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) c.3148T>G (p.Cys1050Gly) n.3687T>G c.3514T>G (p.Cys1172Gly) c.2791T>G (p.Cys931Gly) c.1342T>G (p.Cys448Gly)
2	g.165367240T=	CA3094591616	SCN2A	c.3544T= (p.Cys1182=) c.1863T= (n.1863T=) c.1531T= (n.1531T=) c.4067T= (n.4067T=) c.1486T= (n.1486T=) c.3148T= (p.Cys1050=) n.3687T= c.3514T= (p.Cys1172=) c.2791T= (p.Cys931=) c.1342T= (p.Cys448=)	dbSNP
2	g.165367241G>A	CA349025819	SCN2A	c.3545G>A (p.Cys1182Tyr) c.1864G>A (n.1864G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.4068G>A (n.4068G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.3149G>A (p.Cys1050Tyr) n.3688G>A c.3515G>A (p.Cys1172Tyr) c.2792G>A (p.Cys931Tyr) c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
2	g.165367241G>C	CA349025820	SCN2A	c.3545G>C (p.Cys1182Ser) c.1864G>C (n.1864G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.4068G>C (n.4068G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) c.3149G>C (p.Cys1050Ser) n.3688G>C c.3515G>C (p.Cys1172Ser) c.2792G>C (p.Cys931Ser) c.1343G>C (p.Cys448Ser)
2	g.165367241G=	CA3089312205	SCN2A	c.3545G= (p.Cys1182=) c.1864G= (n.1864G=) c.1532G= (n.1532G=) c.4068G= (n.4068G=) c.1487G= (n.1487G=) c.3149G= (p.Cys1050=) n.3688G= c.3515G= (p.Cys1172=) c.2792G= (p.Cys931=) c.1343G= (p.Cys448=)	dbSNP
2	g.165367241G>T	CA349025822	SCN2A	c.3545G>T (p.Cys1182Phe) c.1864G>T (n.1864G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.4068G>T (n.4068G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) c.3149G>T (p.Cys1050Phe) n.3688G>T c.3515G>T (p.Cys1172Phe) c.2792G>T (p.Cys931Phe) c.1343G>T (p.Cys448Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165367242T>A	CA349025823	SCN2A	c.3546T>A (p.Cys1182Ter) c.1865T>A (n.1865T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) c.4069T>A (n.4069T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.3150T>A (p.Cys1050Ter) n.3689T>A c.3516T>A (p.Cys1172Ter) c.2793T>A (p.Cys931Ter) c.1344T>A (p.Cys448Ter)	dbSNP
2	g.165367242T>C	CA429886052	SCN2A	c.3546T>C (p.Cys1182=) c.1865T>C (n.1865T>C) c.1533T>C (n.1533T>C) c.4069T>C (n.4069T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.3150T>C (p.Cys1050=) n.3689T>C c.3516T>C (p.Cys1172=) c.2793T>C (p.Cys931=) c.1344T>C (p.Cys448=)
2	g.165367242T>G	CA349025825	SCN2A	c.3546T>G (p.Cys1182Trp) c.1865T>G (n.1865T>G) c.1533T>G (n.1533T>G) c.4069T>G (n.4069T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.3150T>G (p.Cys1050Trp) n.3689T>G c.3516T>G (p.Cys1172Trp) c.2793T>G (p.Cys931Trp) c.1344T>G (p.Cys448Trp)
2	g.165367242T=	CA1304555291	SCN2A	c.3546T= (p.Cys1182=) c.1865T= (n.1865T=) c.1533T= (n.1533T=) c.4069T= (n.4069T=) c.1488T= (n.1488T=) c.3150T= (p.Cys1050=) n.3689T= c.3516T= (p.Cys1172=) c.2793T= (p.Cys931=) c.1344T= (p.Cys448=)	dbSNP
2	g.165367243C>A	CA349025828	SCN2A	c.3547C>A (p.Gln1183Lys) c.1866C>A (n.1866C>A) c.1534C>A (n.1534C>A) c.4070C>A (n.4070C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.3151C>A (p.Gln1051Lys) n.3690C>A c.3517C>A (p.Gln1173Lys) c.2794C>A (p.Gln932Lys) c.1345C>A (p.Gln449Lys)
2	g.165367243C=	CA1304555292	SCN2A	c.3547C= (p.Gln1183=) c.1866C= (n.1866C=) c.1534C= (n.1534C=) c.4070C= (n.4070C=) c.1489C= (n.1489C=) c.3151C= (p.Gln1051=) n.3690C= c.3517C= (p.Gln1173=) c.2794C= (p.Gln932=) c.1345C= (p.Gln449=)	dbSNP
2	g.165367243C>G	CA1940134	SCN2A	c.3547C>G (p.Gln1183Glu) c.1866C>G (n.1866C>G) c.1534C>G (n.1534C>G) c.4070C>G (n.4070C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.3151C>G (p.Gln1051Glu) n.3690C>G c.3517C>G (p.Gln1173Glu) c.2794C>G (p.Gln932Glu) c.1345C>G (p.Gln449Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165367243C>T	CA349025827	SCN2A	c.3547C>T (p.Gln1183Ter) c.1866C>T (n.1866C>T) c.1534C>T (n.1534C>T) c.4070C>T (n.4070C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.3151C>T (p.Gln1051Ter) n.3690C>T c.3517C>T (p.Gln1173Ter) c.2794C>T (p.Gln932Ter) c.1345C>T (p.Gln449Ter)	dbSNP
2	g.165367244A=	CA3094591674	SCN2A	c.3548A= (p.Gln1183=) c.1867A= (n.1867A=) c.1535A= (n.1535A=) c.4071A= (n.4071A=) c.1490A= (n.1490A=) c.3152A= (p.Gln1051=) n.3691A= c.3518A= (p.Gln1173=) c.2795A= (p.Gln932=) c.1346A= (p.Gln449=)	dbSNP
2	g.165367244A>C	CA349025832	SCN2A	c.3548A>C (p.Gln1183Pro) c.1867A>C (n.1867A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.4071A>C (n.4071A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.3152A>C (p.Gln1051Pro) n.3691A>C c.3518A>C (p.Gln1173Pro) c.2795A>C (p.Gln932Pro) c.1346A>C (p.Gln449Pro)
2	g.165367244A>G	CA349025829	SCN2A	c.3548A>G (p.Gln1183Arg) c.1867A>G (n.1867A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.4071A>G (n.4071A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.3152A>G (p.Gln1051Arg) n.3691A>G c.3518A>G (p.Gln1173Arg) c.2795A>G (p.Gln932Arg) c.1346A>G (p.Gln449Arg)	dbSNP
2	g.165367244A>T	CA349025831	SCN2A	c.3548A>T (p.Gln1183Leu) c.1867A>T (n.1867A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.4071A>T (n.4071A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.3152A>T (p.Gln1051Leu) n.3691A>T c.3518A>T (p.Gln1173Leu) c.2795A>T (p.Gln932Leu) c.1346A>T (p.Gln449Leu)
2	g.165367245G>A	CA429886053	SCN2A	c.3549G>A (p.Gln1183=) c.1868G>A (n.1868G>A) c.1536G>A (n.1536G>A) c.4072G>A (n.4072G>A) c.1491G>A (n.1491G>A) c.3153G>A (p.Gln1051=) n.3692G>A c.3519G>A (p.Gln1173=) c.2796G>A (p.Gln932=) c.1347G>A (p.Gln449=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165367245G>C	CA349025834	SCN2A	c.3549G>C (p.Gln1183His) c.1868G>C (n.1868G>C) c.1536G>C (n.1536G>C) c.4072G>C (n.4072G>C) c.1491G>C (n.1491G>C) c.3153G>C (p.Gln1051His) n.3692G>C c.3519G>C (p.Gln1173His) c.2796G>C (p.Gln932His) c.1347G>C (p.Gln449His)
2	g.165367245G=	CA1304555293	SCN2A	c.3549G= (p.Gln1183=) c.1868G= (n.1868G=) c.1536G= (n.1536G=) c.4072G= (n.4072G=) c.1491G= (n.1491G=) c.3153G= (p.Gln1051=) n.3692G= c.3519G= (p.Gln1173=) c.2796G= (p.Gln932=) c.1347G= (p.Gln449=)	dbSNP
2	g.165367245G>T	CA349025836	SCN2A	c.3549G>T (p.Gln1183His) c.1868G>T (n.1868G>T) c.1536G>T (n.1536G>T) c.4072G>T (n.4072G>T) c.1491G>T (n.1491G>T) c.3153G>T (p.Gln1051His) n.3692G>T c.3519G>T (p.Gln1173His) c.2796G>T (p.Gln932His) c.1347G>T (p.Gln449His)
2	g.165367246A=	CA1304555294	SCN2A	c.3550A= (p.Ile1184=) c.1869A= (n.1869A=) c.1537A= (n.1537A=) c.4073A= (n.4073A=) c.1492A= (n.1492A=) c.3154A= (p.Ile1052=) n.3693A= c.3520A= (p.Ile1174=) c.2797A= (p.Ile933=) c.1348A= (p.Ile450=)	dbSNP
2	g.165367246A>C	CA349025837	SCN2A	c.3550A>C (p.Ile1184Leu) c.1869A>C (n.1869A>C) c.1537A>C (n.1537A>C) c.4073A>C (n.4073A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.3154A>C (p.Ile1052Leu) n.3693A>C c.3520A>C (p.Ile1174Leu) c.2797A>C (p.Ile933Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu)
2	g.165367246A>G	CA349025839	SCN2A	c.3550A>G (p.Ile1184Val) c.1869A>G (n.1869A>G) c.1537A>G (n.1537A>G) c.4073A>G (n.4073A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.3154A>G (p.Ile1052Val) n.3693A>G c.3520A>G (p.Ile1174Val) c.2797A>G (p.Ile933Val) c.1348A>G (p.Ile450Val)	ClinVar dbSNP
2	g.165367246A>T	CA349025841	SCN2A	c.3550A>T (p.Ile1184Leu) c.1869A>T (n.1869A>T) c.1537A>T (n.1537A>T) c.4073A>T (n.4073A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.3154A>T (p.Ile1052Leu) n.3693A>T c.3520A>T (p.Ile1174Leu) c.2797A>T (p.Ile933Leu) c.1348A>T (p.Ile450Leu)
2	g.165367247_165367254del	CA2740095787	SCN2A	c.3551_3558del (p.Ile1184ArgfsTer17) c.1870_1877del (n.1870_1877del) c.1538_1545del (n.1538_1545del) c.4074_4081del (n.4074_4081del) c.1493_1500del (n.1493_1500del) c.3155_3162del (p.Ile1052ArgfsTer17) n.3694_3701del c.3521_3528del (p.Ile1174ArgfsTer17) c.2798_2805del (p.Ile933ArgfsTer17) c.1349_1356del (p.Ile450ArgfsTer17)	ClinVar dbSNP
2	g.165367247T>A	CA349025843	SCN2A	c.3551T>A (p.Ile1184Lys) c.1870T>A (n.1870T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) c.4074T>A (n.4074T>A) c.1493T>A (n.1493T>A) c.3155T>A (p.Ile1052Lys) n.3694T>A c.3521T>A (p.Ile1174Lys) c.2798T>A (p.Ile933Lys) c.1349T>A (p.Ile450Lys)
2	g.165367247T>C	CA1940135	SCN2A	c.3551T>C (p.Ile1184Thr) c.1870T>C (n.1870T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) c.4074T>C (n.4074T>C) c.1493T>C (n.1493T>C) c.3155T>C (p.Ile1052Thr) n.3694T>C c.3521T>C (p.Ile1174Thr) c.2798T>C (p.Ile933Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165367247T>G	CA349025844	SCN2A	c.3551T>G (p.Ile1184Arg) c.1870T>G (n.1870T>G) c.1538T>G (n.1538T>G) c.4074T>G (n.4074T>G) c.1493T>G (n.1493T>G) c.3155T>G (p.Ile1052Arg) n.3694T>G c.3521T>G (p.Ile1174Arg) c.2798T>G (p.Ile933Arg) c.1349T>G (p.Ile450Arg)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165367247T=	CA1304555295	SCN2A	c.3551T= (p.Ile1184=) c.1870T= (n.1870T=) c.1538T= (n.1538T=) c.4074T= (n.4074T=) c.1493T= (n.1493T=) c.3155T= (p.Ile1052=) n.3694T= c.3521T= (p.Ile1174=) c.2798T= (p.Ile933=) c.1349T= (p.Ile450=)	dbSNP
2	g.165367248A=	CA3094591817	SCN2A	c.3552A= (p.Ile1184=) c.1871A= (n.1871A=) c.1539A= (n.1539A=) c.4075A= (n.4075A=) c.1494A= (n.1494A=) c.3156A= (p.Ile1052=) n.3695A= c.3522A= (p.Ile1174=) c.2799A= (p.Ile933=) c.1350A= (p.Ile450=)	dbSNP
2	g.165367248A>C	CA429886054	SCN2A	c.3552A>C (p.Ile1184=) c.1871A>C (n.1871A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.4075A>C (n.4075A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.3156A>C (p.Ile1052=) n.3695A>C c.3522A>C (p.Ile1174=) c.2799A>C (p.Ile933=) c.1350A>C (p.Ile450=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.165367248A>G	CA349025847	SCN2A	c.3552A>G (p.Ile1184Met) c.1871A>G (n.1871A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.4075A>G (n.4075A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.3156A>G (p.Ile1052Met) n.3695A>G c.3522A>G (p.Ile1174Met) c.2799A>G (p.Ile933Met) c.1350A>G (p.Ile450Met)

Number of alleles fetched