| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165367157C>A | CA2661739546 | SCN2A | c.3521-60C>A (n.3521-60C>A) c.*1840-60C>A (n.*1840-60C>A) c.*1508-60C>A (n.*1508-60C>A) c.*4044-60C>A (n.*4044-60C>A) c.*1463-60C>A (n.*1463-60C>A) c.3125-60C>A (n.3125-60C>A) n.3664-60C>A c.3491-60C>A (n.3491-60C>A) c.2768-60C>A (n.2768-60C>A) c.1319-60C>A (n.1319-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367157C= | CA1304555252 | SCN2A | c.3521-60C= (n.3521-60C=) c.*1840-60C= (n.*1840-60C=) c.*1508-60C= (n.*1508-60C=) c.*4044-60C= (n.*4044-60C=) c.*1463-60C= (n.*1463-60C=) c.3125-60C= (n.3125-60C=) n.3664-60C= c.3491-60C= (n.3491-60C=) c.2768-60C= (n.2768-60C=) c.1319-60C= (n.1319-60C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367157C>T | CA59731973 | SCN2A | c.3521-60C>T (n.3521-60C>T) c.*1840-60C>T (n.*1840-60C>T) c.*1508-60C>T (n.*1508-60C>T) c.*4044-60C>T (n.*4044-60C>T) c.*1463-60C>T (n.*1463-60C>T) c.3125-60C>T (n.3125-60C>T) n.3664-60C>T c.3491-60C>T (n.3491-60C>T) c.2768-60C>T (n.2768-60C>T) c.1319-60C>T (n.1319-60C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165367159C= | CA1304555253 | SCN2A | c.3521-58C= (n.3521-58C=) c.*1840-58C= (n.*1840-58C=) c.*1508-58C= (n.*1508-58C=) c.*4044-58C= (n.*4044-58C=) c.*1463-58C= (n.*1463-58C=) c.3125-58C= (n.3125-58C=) n.3664-58C= c.3491-58C= (n.3491-58C=) c.2768-58C= (n.2768-58C=) c.1319-58C= (n.1319-58C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367159C>G | CA59731977 | SCN2A | c.3521-58C>G (n.3521-58C>G) c.*1840-58C>G (n.*1840-58C>G) c.*1508-58C>G (n.*1508-58C>G) c.*4044-58C>G (n.*4044-58C>G) c.*1463-58C>G (n.*1463-58C>G) c.3125-58C>G (n.3125-58C>G) n.3664-58C>G c.3491-58C>G (n.3491-58C>G) c.2768-58C>G (n.2768-58C>G) c.1319-58C>G (n.1319-58C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367162A>G | CA2577142796 | SCN2A | c.3521-55A>G (n.3521-55A>G) c.*1840-55A>G (n.*1840-55A>G) c.*1508-55A>G (n.*1508-55A>G) c.*4044-55A>G (n.*4044-55A>G) c.*1463-55A>G (n.*1463-55A>G) c.3125-55A>G (n.3125-55A>G) n.3664-55A>G c.3491-55A>G (n.3491-55A>G) c.2768-55A>G (n.2768-55A>G) c.1319-55A>G (n.1319-55A>G) | |
| 2 | g.165367163T>C | CA59731980 | SCN2A | c.3521-54T>C (n.3521-54T>C) c.*1840-54T>C (n.*1840-54T>C) c.*1508-54T>C (n.*1508-54T>C) c.*4044-54T>C (n.*4044-54T>C) c.*1463-54T>C (n.*1463-54T>C) c.3125-54T>C (n.3125-54T>C) n.3664-54T>C c.3491-54T>C (n.3491-54T>C) c.2768-54T>C (n.2768-54T>C) c.1319-54T>C (n.1319-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367163T= | CA1304555254 | SCN2A | c.3521-54T= (n.3521-54T=) c.*1840-54T= (n.*1840-54T=) c.*1508-54T= (n.*1508-54T=) c.*4044-54T= (n.*4044-54T=) c.*1463-54T= (n.*1463-54T=) c.3125-54T= (n.3125-54T=) n.3664-54T= c.3491-54T= (n.3491-54T=) c.2768-54T= (n.2768-54T=) c.1319-54T= (n.1319-54T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367164A= | CA1304555255 | SCN2A | c.3521-53A= (n.3521-53A=) c.*1840-53A= (n.*1840-53A=) c.*1508-53A= (n.*1508-53A=) c.*4044-53A= (n.*4044-53A=) c.*1463-53A= (n.*1463-53A=) c.3125-53A= (n.3125-53A=) n.3664-53A= c.3491-53A= (n.3491-53A=) c.2768-53A= (n.2768-53A=) c.1319-53A= (n.1319-53A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367164A>G | CA760099348 | SCN2A | c.3521-53A>G (n.3521-53A>G) c.*1840-53A>G (n.*1840-53A>G) c.*1508-53A>G (n.*1508-53A>G) c.*4044-53A>G (n.*4044-53A>G) c.*1463-53A>G (n.*1463-53A>G) c.3125-53A>G (n.3125-53A>G) n.3664-53A>G c.3491-53A>G (n.3491-53A>G) c.2768-53A>G (n.2768-53A>G) c.1319-53A>G (n.1319-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367164A>T | CA2661739547 | SCN2A | c.3521-53A>T (n.3521-53A>T) c.*1840-53A>T (n.*1840-53A>T) c.*1508-53A>T (n.*1508-53A>T) c.*4044-53A>T (n.*4044-53A>T) c.*1463-53A>T (n.*1463-53A>T) c.3125-53A>T (n.3125-53A>T) n.3664-53A>T c.3491-53A>T (n.3491-53A>T) c.2768-53A>T (n.2768-53A>T) c.1319-53A>T (n.1319-53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367165T>C | CA2661739548 | SCN2A | c.3521-52T>C (n.3521-52T>C) c.*1840-52T>C (n.*1840-52T>C) c.*1508-52T>C (n.*1508-52T>C) c.*4044-52T>C (n.*4044-52T>C) c.*1463-52T>C (n.*1463-52T>C) c.3125-52T>C (n.3125-52T>C) n.3664-52T>C c.3491-52T>C (n.3491-52T>C) c.2768-52T>C (n.2768-52T>C) c.1319-52T>C (n.1319-52T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367165T>G | CA2971676884 | SCN2A | c.3521-52T>G (n.3521-52T>G) c.*1840-52T>G (n.*1840-52T>G) c.*1508-52T>G (n.*1508-52T>G) c.*4044-52T>G (n.*4044-52T>G) c.*1463-52T>G (n.*1463-52T>G) c.3125-52T>G (n.3125-52T>G) n.3664-52T>G c.3491-52T>G (n.3491-52T>G) c.2768-52T>G (n.2768-52T>G) c.1319-52T>G (n.1319-52T>G) | |
| 2 | g.165367166A>G | CA2971676885 | SCN2A | c.3521-51A>G (n.3521-51A>G) c.*1840-51A>G (n.*1840-51A>G) c.*1508-51A>G (n.*1508-51A>G) c.*4044-51A>G (n.*4044-51A>G) c.*1463-51A>G (n.*1463-51A>G) c.3125-51A>G (n.3125-51A>G) n.3664-51A>G c.3491-51A>G (n.3491-51A>G) c.2768-51A>G (n.2768-51A>G) c.1319-51A>G (n.1319-51A>G) | |
| 2 | g.165367167C>A | CA2661739549 | SCN2A | c.3521-50C>A (n.3521-50C>A) c.*1840-50C>A (n.*1840-50C>A) c.*1508-50C>A (n.*1508-50C>A) c.*4044-50C>A (n.*4044-50C>A) c.*1463-50C>A (n.*1463-50C>A) c.3125-50C>A (n.3125-50C>A) n.3664-50C>A c.3491-50C>A (n.3491-50C>A) c.2768-50C>A (n.2768-50C>A) c.1319-50C>A (n.1319-50C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367168C>A | CA2661739550 | SCN2A | c.3521-49C>A (n.3521-49C>A) c.*1840-49C>A (n.*1840-49C>A) c.*1508-49C>A (n.*1508-49C>A) c.*4044-49C>A (n.*4044-49C>A) c.*1463-49C>A (n.*1463-49C>A) c.3125-49C>A (n.3125-49C>A) n.3664-49C>A c.3491-49C>A (n.3491-49C>A) c.2768-49C>A (n.2768-49C>A) c.1319-49C>A (n.1319-49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367168C= | CA1304555256 | SCN2A | c.3521-49C= (n.3521-49C=) c.*1840-49C= (n.*1840-49C=) c.*1508-49C= (n.*1508-49C=) c.*4044-49C= (n.*4044-49C=) c.*1463-49C= (n.*1463-49C=) c.3125-49C= (n.3125-49C=) n.3664-49C= c.3491-49C= (n.3491-49C=) c.2768-49C= (n.2768-49C=) c.1319-49C= (n.1319-49C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367168C>G | CA59731983 | SCN2A | c.3521-49C>G (n.3521-49C>G) c.*1840-49C>G (n.*1840-49C>G) c.*1508-49C>G (n.*1508-49C>G) c.*4044-49C>G (n.*4044-49C>G) c.*1463-49C>G (n.*1463-49C>G) c.3125-49C>G (n.3125-49C>G) n.3664-49C>G c.3491-49C>G (n.3491-49C>G) c.2768-49C>G (n.2768-49C>G) c.1319-49C>G (n.1319-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367168C>T | CA1304555257 | SCN2A | c.3521-49C>T (n.3521-49C>T) c.*1840-49C>T (n.*1840-49C>T) c.*1508-49C>T (n.*1508-49C>T) c.*4044-49C>T (n.*4044-49C>T) c.*1463-49C>T (n.*1463-49C>T) c.3125-49C>T (n.3125-49C>T) n.3664-49C>T c.3491-49C>T (n.3491-49C>T) c.2768-49C>T (n.2768-49C>T) c.1319-49C>T (n.1319-49C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165367169T>G | CA1304555259 | SCN2A | c.3521-48T>G (n.3521-48T>G) c.*1840-48T>G (n.*1840-48T>G) c.*1508-48T>G (n.*1508-48T>G) c.*4044-48T>G (n.*4044-48T>G) c.*1463-48T>G (n.*1463-48T>G) c.3125-48T>G (n.3125-48T>G) n.3664-48T>G c.3491-48T>G (n.3491-48T>G) c.2768-48T>G (n.2768-48T>G) c.1319-48T>G (n.1319-48T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165367169T= | CA1304555258 | SCN2A | c.3521-48T= (n.3521-48T=) c.*1840-48T= (n.*1840-48T=) c.*1508-48T= (n.*1508-48T=) c.*4044-48T= (n.*4044-48T=) c.*1463-48T= (n.*1463-48T=) c.3125-48T= (n.3125-48T=) n.3664-48T= c.3491-48T= (n.3491-48T=) c.2768-48T= (n.2768-48T=) c.1319-48T= (n.1319-48T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367169_165367173delinsTAATC | CA1304555260 | SCN2A | c.3521-48_3521-44delinsTAATC (n.3521-48_3521-44delinsTAATC) c.*1840-48_*1840-44delinsTAATC (n.*1840-48_*1840-44delinsTAATC) c.*1508-48_*1508-44delinsTAATC (n.*1508-48_*1508-44delinsTAATC) c.*4044-48_*4044-44delinsTAATC (n.*4044-48_*4044-44delinsTAATC) c.*1463-48_*1463-44delinsTAATC (n.*1463-48_*1463-44delinsTAATC) c.3125-48_3125-44delinsTAATC (n.3125-48_3125-44delinsTAATC) n.3664-48_3664-44delinsTAATC c.3491-48_3491-44delinsTAATC (n.3491-48_3491-44delinsTAATC) c.2768-48_2768-44delinsTAATC (n.2768-48_2768-44delinsTAATC) c.1319-48_1319-44delinsTAATC (n.1319-48_1319-44delinsTAATC) | |
| 2 | g.165367172_165367175del | CA1304555261 | SCN2A | c.3521-45_3521-42del (n.3521-45_3521-42del) c.*1840-45_*1840-42del (n.*1840-45_*1840-42del) c.*1508-45_*1508-42del (n.*1508-45_*1508-42del) c.*4044-45_*4044-42del (n.*4044-45_*4044-42del) c.*1463-45_*1463-42del (n.*1463-45_*1463-42del) c.3125-45_3125-42del (n.3125-45_3125-42del) n.3664-45_3664-42del c.3491-45_3491-42del (n.3491-45_3491-42del) c.2768-45_2768-42del (n.2768-45_2768-42del) c.1319-45_1319-42del (n.1319-45_1319-42del) | dbSNP |
| 2 | g.165367171A= | CA3094590627 | SCN2A | c.3521-46A= (n.3521-46A=) c.*1840-46A= (n.*1840-46A=) c.*1508-46A= (n.*1508-46A=) c.*4044-46A= (n.*4044-46A=) c.*1463-46A= (n.*1463-46A=) c.3125-46A= (n.3125-46A=) n.3664-46A= c.3491-46A= (n.3491-46A=) c.2768-46A= (n.2768-46A=) c.1319-46A= (n.1319-46A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367171A>G | CA2661739551 | SCN2A | c.3521-46A>G (n.3521-46A>G) c.*1840-46A>G (n.*1840-46A>G) c.*1508-46A>G (n.*1508-46A>G) c.*4044-46A>G (n.*4044-46A>G) c.*1463-46A>G (n.*1463-46A>G) c.3125-46A>G (n.3125-46A>G) n.3664-46A>G c.3491-46A>G (n.3491-46A>G) c.2768-46A>G (n.2768-46A>G) c.1319-46A>G (n.1319-46A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367173_165367175delinsCAA | CA1304555262 | SCN2A | c.3521-44_3521-42delinsCAA (n.3521-44_3521-42delinsCAA) c.*1840-44_*1840-42delinsCAA (n.*1840-44_*1840-42delinsCAA) c.*1508-44_*1508-42delinsCAA (n.*1508-44_*1508-42delinsCAA) c.*4044-44_*4044-42delinsCAA (n.*4044-44_*4044-42delinsCAA) c.*1463-44_*1463-42delinsCAA (n.*1463-44_*1463-42delinsCAA) c.3125-44_3125-42delinsCAA (n.3125-44_3125-42delinsCAA) n.3664-44_3664-42delinsCAA c.3491-44_3491-42delinsCAA (n.3491-44_3491-42delinsCAA) c.2768-44_2768-42delinsCAA (n.2768-44_2768-42delinsCAA) c.1319-44_1319-42delinsCAA (n.1319-44_1319-42delinsCAA) | |
| 2 | g.165367176del | CA2661739552 | SCN2A | c.3521-41del (n.3521-41del) c.*1840-41del (n.*1840-41del) c.*1508-41del (n.*1508-41del) c.*4044-41del (n.*4044-41del) c.*1463-41del (n.*1463-41del) c.3125-41del (n.3125-41del) n.3664-41del c.3491-41del (n.3491-41del) c.2768-41del (n.2768-41del) c.1319-41del (n.1319-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367175_165367176del | CA1304555263 | SCN2A | c.3521-42_3521-41del (n.3521-42_3521-41del) c.*1840-42_*1840-41del (n.*1840-42_*1840-41del) c.*1508-42_*1508-41del (n.*1508-42_*1508-41del) c.*4044-42_*4044-41del (n.*4044-42_*4044-41del) c.*1463-42_*1463-41del (n.*1463-42_*1463-41del) c.3125-42_3125-41del (n.3125-42_3125-41del) n.3664-42_3664-41del c.3491-42_3491-41del (n.3491-42_3491-41del) c.2768-42_2768-41del (n.2768-42_2768-41del) c.1319-42_1319-41del (n.1319-42_1319-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367176A= | CA1304555265 | SCN2A | c.3521-41A= (n.3521-41A=) c.*1840-41A= (n.*1840-41A=) c.*1508-41A= (n.*1508-41A=) c.*4044-41A= (n.*4044-41A=) c.*1463-41A= (n.*1463-41A=) c.3125-41A= (n.3125-41A=) n.3664-41A= c.3491-41A= (n.3491-41A=) c.2768-41A= (n.2768-41A=) c.1319-41A= (n.1319-41A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367176A>G | CA1304555264 | SCN2A | c.3521-41A>G (n.3521-41A>G) c.*1840-41A>G (n.*1840-41A>G) c.*1508-41A>G (n.*1508-41A>G) c.*4044-41A>G (n.*4044-41A>G) c.*1463-41A>G (n.*1463-41A>G) c.3125-41A>G (n.3125-41A>G) n.3664-41A>G c.3491-41A>G (n.3491-41A>G) c.2768-41A>G (n.2768-41A>G) c.1319-41A>G (n.1319-41A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165367177G>T | CA2661739553 | SCN2A | c.3521-40G>T (n.3521-40G>T) c.*1840-40G>T (n.*1840-40G>T) c.*1508-40G>T (n.*1508-40G>T) c.*4044-40G>T (n.*4044-40G>T) c.*1463-40G>T (n.*1463-40G>T) c.3125-40G>T (n.3125-40G>T) n.3664-40G>T c.3491-40G>T (n.3491-40G>T) c.2768-40G>T (n.2768-40G>T) c.1319-40G>T (n.1319-40G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367178A= | CA3094590707 | SCN2A | c.3521-39A= (n.3521-39A=) c.*1840-39A= (n.*1840-39A=) c.*1508-39A= (n.*1508-39A=) c.*4044-39A= (n.*4044-39A=) c.*1463-39A= (n.*1463-39A=) c.3125-39A= (n.3125-39A=) n.3664-39A= c.3491-39A= (n.3491-39A=) c.2768-39A= (n.2768-39A=) c.1319-39A= (n.1319-39A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367178A>C | CA2661739554 | SCN2A | c.3521-39A>C (n.3521-39A>C) c.*1840-39A>C (n.*1840-39A>C) c.*1508-39A>C (n.*1508-39A>C) c.*4044-39A>C (n.*4044-39A>C) c.*1463-39A>C (n.*1463-39A>C) c.3125-39A>C (n.3125-39A>C) n.3664-39A>C c.3491-39A>C (n.3491-39A>C) c.2768-39A>C (n.2768-39A>C) c.1319-39A>C (n.1319-39A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367179del | CA2565641008 | SCN2A | c.3521-38del (n.3521-38del) c.*1840-38del (n.*1840-38del) c.*1508-38del (n.*1508-38del) c.*4044-38del (n.*4044-38del) c.*1463-38del (n.*1463-38del) c.3125-38del (n.3125-38del) n.3664-38del c.3491-38del (n.3491-38del) c.2768-38del (n.2768-38del) c.1319-38del (n.1319-38del) | |
| 2 | g.165367179G>A | CA59731988 | SCN2A | c.3521-38G>A (n.3521-38G>A) c.*1840-38G>A (n.*1840-38G>A) c.*1508-38G>A (n.*1508-38G>A) c.*4044-38G>A (n.*4044-38G>A) c.*1463-38G>A (n.*1463-38G>A) c.3125-38G>A (n.3125-38G>A) n.3664-38G>A c.3491-38G>A (n.3491-38G>A) c.2768-38G>A (n.2768-38G>A) c.1319-38G>A (n.1319-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367179G= | CA1304555266 | SCN2A | c.3521-38G= (n.3521-38G=) c.*1840-38G= (n.*1840-38G=) c.*1508-38G= (n.*1508-38G=) c.*4044-38G= (n.*4044-38G=) c.*1463-38G= (n.*1463-38G=) c.3125-38G= (n.3125-38G=) n.3664-38G= c.3491-38G= (n.3491-38G=) c.2768-38G= (n.2768-38G=) c.1319-38G= (n.1319-38G=) | dbSNP |
| 2 | g.165367180T>A | CA2971676886 | SCN2A | c.3521-37T>A (n.3521-37T>A) c.*1840-37T>A (n.*1840-37T>A) c.*1508-37T>A (n.*1508-37T>A) c.*4044-37T>A (n.*4044-37T>A) c.*1463-37T>A (n.*1463-37T>A) c.3125-37T>A (n.3125-37T>A) n.3664-37T>A c.3491-37T>A (n.3491-37T>A) c.2768-37T>A (n.2768-37T>A) c.1319-37T>A (n.1319-37T>A) | |
| 2 | g.165367182A= | CA1304555267 | SCN2A | c.3521-35A= (n.3521-35A=) c.*1840-35A= (n.*1840-35A=) c.*1508-35A= (n.*1508-35A=) c.*4044-35A= (n.*4044-35A=) c.*1463-35A= (n.*1463-35A=) c.3125-35A= (n.3125-35A=) n.3664-35A= c.3491-35A= (n.3491-35A=) c.2768-35A= (n.2768-35A=) c.1319-35A= (n.1319-35A=) | |
| 2 | g.165367183T>G | CA1304555269 | SCN2A | c.3521-34T>G (n.3521-34T>G) c.*1840-34T>G (n.*1840-34T>G) c.*1508-34T>G (n.*1508-34T>G) c.*4044-34T>G (n.*4044-34T>G) c.*1463-34T>G (n.*1463-34T>G) c.3125-34T>G (n.3125-34T>G) n.3664-34T>G c.3491-34T>G (n.3491-34T>G) c.2768-34T>G (n.2768-34T>G) c.1319-34T>G (n.1319-34T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165367183T= | CA1304555268 | SCN2A | c.3521-34T= (n.3521-34T=) c.*1840-34T= (n.*1840-34T=) c.*1508-34T= (n.*1508-34T=) c.*4044-34T= (n.*4044-34T=) c.*1463-34T= (n.*1463-34T=) c.3125-34T= (n.3125-34T=) n.3664-34T= c.3491-34T= (n.3491-34T=) c.2768-34T= (n.2768-34T=) c.1319-34T= (n.1319-34T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367188dup | CA1940126 | SCN2A | c.3521-29dup (n.3521-29dup) c.*1840-29dup (n.*1840-29dup) c.*1508-29dup (n.*1508-29dup) c.*4044-29dup (n.*4044-29dup) c.*1463-29dup (n.*1463-29dup) c.3125-29dup (n.3125-29dup) n.3664-29dup c.3491-29dup (n.3491-29dup) c.2768-29dup (n.2768-29dup) c.1319-29dup (n.1319-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367184T>C | CA2661739555 | SCN2A | c.3521-33T>C (n.3521-33T>C) c.*1840-33T>C (n.*1840-33T>C) c.*1508-33T>C (n.*1508-33T>C) c.*4044-33T>C (n.*4044-33T>C) c.*1463-33T>C (n.*1463-33T>C) c.3125-33T>C (n.3125-33T>C) n.3664-33T>C c.3491-33T>C (n.3491-33T>C) c.2768-33T>C (n.2768-33T>C) c.1319-33T>C (n.1319-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367184T= | CA3094590731 | SCN2A | c.3521-33T= (n.3521-33T=) c.*1840-33T= (n.*1840-33T=) c.*1508-33T= (n.*1508-33T=) c.*4044-33T= (n.*4044-33T=) c.*1463-33T= (n.*1463-33T=) c.3125-33T= (n.3125-33T=) n.3664-33T= c.3491-33T= (n.3491-33T=) c.2768-33T= (n.2768-33T=) c.1319-33T= (n.1319-33T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367186T>C | CA2661739556 | SCN2A | c.3521-31T>C (n.3521-31T>C) c.*1840-31T>C (n.*1840-31T>C) c.*1508-31T>C (n.*1508-31T>C) c.*4044-31T>C (n.*4044-31T>C) c.*1463-31T>C (n.*1463-31T>C) c.3125-31T>C (n.3125-31T>C) n.3664-31T>C c.3491-31T>C (n.3491-31T>C) c.2768-31T>C (n.2768-31T>C) c.1319-31T>C (n.1319-31T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367186T= | CA3094590751 | SCN2A | c.3521-31T= (n.3521-31T=) c.*1840-31T= (n.*1840-31T=) c.*1508-31T= (n.*1508-31T=) c.*4044-31T= (n.*4044-31T=) c.*1463-31T= (n.*1463-31T=) c.3125-31T= (n.3125-31T=) n.3664-31T= c.3491-31T= (n.3491-31T=) c.2768-31T= (n.2768-31T=) c.1319-31T= (n.1319-31T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367187T>C | CA2753008875 | SCN2A | c.3521-30T>C (n.3521-30T>C) c.*1840-30T>C (n.*1840-30T>C) c.*1508-30T>C (n.*1508-30T>C) c.*4044-30T>C (n.*4044-30T>C) c.*1463-30T>C (n.*1463-30T>C) c.3125-30T>C (n.3125-30T>C) n.3664-30T>C c.3491-30T>C (n.3491-30T>C) c.2768-30T>C (n.2768-30T>C) c.1319-30T>C (n.1319-30T>C) | |
| 2 | g.165367189del | CA2661739557 | SCN2A | c.3521-28del (n.3521-28del) c.*1840-28del (n.*1840-28del) c.*1508-28del (n.*1508-28del) c.*4044-28del (n.*4044-28del) c.*1463-28del (n.*1463-28del) c.3125-28del (n.3125-28del) n.3664-28del c.3491-28del (n.3491-28del) c.2768-28del (n.2768-28del) c.1319-28del (n.1319-28del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367189G>A | CA537120297 | SCN2A | c.3521-28G>A (n.3521-28G>A) c.*1840-28G>A (n.*1840-28G>A) c.*1508-28G>A (n.*1508-28G>A) c.*4044-28G>A (n.*4044-28G>A) c.*1463-28G>A (n.*1463-28G>A) c.3125-28G>A (n.3125-28G>A) n.3664-28G>A c.3491-28G>A (n.3491-28G>A) c.2768-28G>A (n.2768-28G>A) c.1319-28G>A (n.1319-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367189G= | CA1304555270 | SCN2A | c.3521-28G= (n.3521-28G=) c.*1840-28G= (n.*1840-28G=) c.*1508-28G= (n.*1508-28G=) c.*4044-28G= (n.*4044-28G=) c.*1463-28G= (n.*1463-28G=) c.3125-28G= (n.3125-28G=) n.3664-28G= c.3491-28G= (n.3491-28G=) c.2768-28G= (n.2768-28G=) c.1319-28G= (n.1319-28G=) | dbSNP dbSNP |
| 2 | g.165367191C>A | CA2971676888 | SCN2A | c.3521-26C>A (n.3521-26C>A) c.*1840-26C>A (n.*1840-26C>A) c.*1508-26C>A (n.*1508-26C>A) c.*4044-26C>A (n.*4044-26C>A) c.*1463-26C>A (n.*1463-26C>A) c.3125-26C>A (n.3125-26C>A) n.3664-26C>A c.3491-26C>A (n.3491-26C>A) c.2768-26C>A (n.2768-26C>A) c.1319-26C>A (n.1319-26C>A) |