| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165367117_165367150del | CA2753008871 | SCN2A | c.3521-100_3521-67del (n.3521-100_3521-67del) c.*1840-100_*1840-67del (n.*1840-100_*1840-67del) c.*1508-100_*1508-67del (n.*1508-100_*1508-67del) c.*4044-100_*4044-67del (n.*4044-100_*4044-67del) c.*1463-100_*1463-67del (n.*1463-100_*1463-67del) c.3125-100_3125-67del (n.3125-100_3125-67del) n.3664-100_3664-67del c.3491-100_3491-67del (n.3491-100_3491-67del) c.2768-100_2768-67del (n.2768-100_2768-67del) c.1319-100_1319-67del (n.1319-100_1319-67del) | |
| 2 | g.165367149C= | CA3094590424 | SCN2A | c.3521-68C= (n.3521-68C=) c.*1840-68C= (n.*1840-68C=) c.*1508-68C= (n.*1508-68C=) c.*4044-68C= (n.*4044-68C=) c.*1463-68C= (n.*1463-68C=) c.3125-68C= (n.3125-68C=) n.3664-68C= c.3491-68C= (n.3491-68C=) c.2768-68C= (n.2768-68C=) c.1319-68C= (n.1319-68C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367149C>G | CA2577142794 | SCN2A | c.3521-68C>G (n.3521-68C>G) c.*1840-68C>G (n.*1840-68C>G) c.*1508-68C>G (n.*1508-68C>G) c.*4044-68C>G (n.*4044-68C>G) c.*1463-68C>G (n.*1463-68C>G) c.3125-68C>G (n.3125-68C>G) n.3664-68C>G c.3491-68C>G (n.3491-68C>G) c.2768-68C>G (n.2768-68C>G) c.1319-68C>G (n.1319-68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367150C>A | CA2661739541 | SCN2A | c.3521-67C>A (n.3521-67C>A) c.*1840-67C>A (n.*1840-67C>A) c.*1508-67C>A (n.*1508-67C>A) c.*4044-67C>A (n.*4044-67C>A) c.*1463-67C>A (n.*1463-67C>A) c.3125-67C>A (n.3125-67C>A) n.3664-67C>A c.3491-67C>A (n.3491-67C>A) c.2768-67C>A (n.2768-67C>A) c.1319-67C>A (n.1319-67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367150C>T | CA2971676882 | SCN2A | c.3521-67C>T (n.3521-67C>T) c.*1840-67C>T (n.*1840-67C>T) c.*1508-67C>T (n.*1508-67C>T) c.*4044-67C>T (n.*4044-67C>T) c.*1463-67C>T (n.*1463-67C>T) c.3125-67C>T (n.3125-67C>T) n.3664-67C>T c.3491-67C>T (n.3491-67C>T) c.2768-67C>T (n.2768-67C>T) c.1319-67C>T (n.1319-67C>T) | |
| 2 | g.165367151C>A | CA2661739542 | SCN2A | c.3521-66C>A (n.3521-66C>A) c.*1840-66C>A (n.*1840-66C>A) c.*1508-66C>A (n.*1508-66C>A) c.*4044-66C>A (n.*4044-66C>A) c.*1463-66C>A (n.*1463-66C>A) c.3125-66C>A (n.3125-66C>A) n.3664-66C>A c.3491-66C>A (n.3491-66C>A) c.2768-66C>A (n.2768-66C>A) c.1319-66C>A (n.1319-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367151C= | CA3094590491 | SCN2A | c.3521-66C= (n.3521-66C=) c.*1840-66C= (n.*1840-66C=) c.*1508-66C= (n.*1508-66C=) c.*4044-66C= (n.*4044-66C=) c.*1463-66C= (n.*1463-66C=) c.3125-66C= (n.3125-66C=) n.3664-66C= c.3491-66C= (n.3491-66C=) c.2768-66C= (n.2768-66C=) c.1319-66C= (n.1319-66C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367151C>T | CA2661739543 | SCN2A | c.3521-66C>T (n.3521-66C>T) c.*1840-66C>T (n.*1840-66C>T) c.*1508-66C>T (n.*1508-66C>T) c.*4044-66C>T (n.*4044-66C>T) c.*1463-66C>T (n.*1463-66C>T) c.3125-66C>T (n.3125-66C>T) n.3664-66C>T c.3491-66C>T (n.3491-66C>T) c.2768-66C>T (n.2768-66C>T) c.1319-66C>T (n.1319-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367152A= | CA1304555247 | SCN2A | c.3521-65A= (n.3521-65A=) c.*1840-65A= (n.*1840-65A=) c.*1508-65A= (n.*1508-65A=) c.*4044-65A= (n.*4044-65A=) c.*1463-65A= (n.*1463-65A=) c.3125-65A= (n.3125-65A=) n.3664-65A= c.3491-65A= (n.3491-65A=) c.2768-65A= (n.2768-65A=) c.1319-65A= (n.1319-65A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367152A>C | CA2577142795 | SCN2A | c.3521-65A>C (n.3521-65A>C) c.*1840-65A>C (n.*1840-65A>C) c.*1508-65A>C (n.*1508-65A>C) c.*4044-65A>C (n.*4044-65A>C) c.*1463-65A>C (n.*1463-65A>C) c.3125-65A>C (n.3125-65A>C) n.3664-65A>C c.3491-65A>C (n.3491-65A>C) c.2768-65A>C (n.2768-65A>C) c.1319-65A>C (n.1319-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367152A>G | CA1304555248 | SCN2A | c.3521-65A>G (n.3521-65A>G) c.*1840-65A>G (n.*1840-65A>G) c.*1508-65A>G (n.*1508-65A>G) c.*4044-65A>G (n.*4044-65A>G) c.*1463-65A>G (n.*1463-65A>G) c.3125-65A>G (n.3125-65A>G) n.3664-65A>G c.3491-65A>G (n.3491-65A>G) c.2768-65A>G (n.2768-65A>G) c.1319-65A>G (n.1319-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367152_165367153insACCCCAAACACAC | CA3038447743 | SCN2A | c.3521-65_3521-64insACCCCAAACACAC (n.3521-65_3521-64insACCCCAAACACAC) c.*1840-65_*1840-64insACCCCAAACACAC (n.*1840-65_*1840-64insACCCCAAACACAC) c.*1508-65_*1508-64insACCCCAAACACAC (n.*1508-65_*1508-64insACCCCAAACACAC) c.*4044-65_*4044-64insACCCCAAACACAC (n.*4044-65_*4044-64insACCCCAAACACAC) c.*1463-65_*1463-64insACCCCAAACACAC (n.*1463-65_*1463-64insACCCCAAACACAC) c.3125-65_3125-64insACCCCAAACACAC (n.3125-65_3125-64insACCCCAAACACAC) n.3664-65_3664-64insACCCCAAACACAC c.3491-65_3491-64insACCCCAAACACAC (n.3491-65_3491-64insACCCCAAACACAC) c.2768-65_2768-64insACCCCAAACACAC (n.2768-65_2768-64insACCCCAAACACAC) c.1319-65_1319-64insACCCCAAACACAC (n.1319-65_1319-64insACCCCAAACACAC) | |
| 2 | g.165367153C>A | CA2661739544 | SCN2A | c.3521-64C>A (n.3521-64C>A) c.*1840-64C>A (n.*1840-64C>A) c.*1508-64C>A (n.*1508-64C>A) c.*4044-64C>A (n.*4044-64C>A) c.*1463-64C>A (n.*1463-64C>A) c.3125-64C>A (n.3125-64C>A) n.3664-64C>A c.3491-64C>A (n.3491-64C>A) c.2768-64C>A (n.2768-64C>A) c.1319-64C>A (n.1319-64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367153C= | CA1304555249 | SCN2A | c.3521-64C= (n.3521-64C=) c.*1840-64C= (n.*1840-64C=) c.*1508-64C= (n.*1508-64C=) c.*4044-64C= (n.*4044-64C=) c.*1463-64C= (n.*1463-64C=) c.3125-64C= (n.3125-64C=) n.3664-64C= c.3491-64C= (n.3491-64C=) c.2768-64C= (n.2768-64C=) c.1319-64C= (n.1319-64C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367153C>G | CA760099342 | SCN2A | c.3521-64C>G (n.3521-64C>G) c.*1840-64C>G (n.*1840-64C>G) c.*1508-64C>G (n.*1508-64C>G) c.*4044-64C>G (n.*4044-64C>G) c.*1463-64C>G (n.*1463-64C>G) c.3125-64C>G (n.3125-64C>G) n.3664-64C>G c.3491-64C>G (n.3491-64C>G) c.2768-64C>G (n.2768-64C>G) c.1319-64C>G (n.1319-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367153_165367154insACCCCAAACACACC | CA3038447744 | SCN2A | c.3521-64_3521-63insACCCCAAACACACC (n.3521-64_3521-63insACCCCAAACACACC) c.*1840-64_*1840-63insACCCCAAACACACC (n.*1840-64_*1840-63insACCCCAAACACACC) c.*1508-64_*1508-63insACCCCAAACACACC (n.*1508-64_*1508-63insACCCCAAACACACC) c.*4044-64_*4044-63insACCCCAAACACACC (n.*4044-64_*4044-63insACCCCAAACACACC) c.*1463-64_*1463-63insACCCCAAACACACC (n.*1463-64_*1463-63insACCCCAAACACACC) c.3125-64_3125-63insACCCCAAACACACC (n.3125-64_3125-63insACCCCAAACACACC) n.3664-64_3664-63insACCCCAAACACACC c.3491-64_3491-63insACCCCAAACACACC (n.3491-64_3491-63insACCCCAAACACACC) c.2768-64_2768-63insACCCCAAACACACC (n.2768-64_2768-63insACCCCAAACACACC) c.1319-64_1319-63insACCCCAAACACACC (n.1319-64_1319-63insACCCCAAACACACC) | |
| 2 | g.165367154_165367155insCCCCAAACACACCC | CA2753008874 | SCN2A | c.3521-63_3521-62insCCCCAAACACACCC (n.3521-63_3521-62insCCCCAAACACACCC) c.*1840-63_*1840-62insCCCCAAACACACCC (n.*1840-63_*1840-62insCCCCAAACACACCC) c.*1508-63_*1508-62insCCCCAAACACACCC (n.*1508-63_*1508-62insCCCCAAACACACCC) c.*4044-63_*4044-62insCCCCAAACACACCC (n.*4044-63_*4044-62insCCCCAAACACACCC) c.*1463-63_*1463-62insCCCCAAACACACCC (n.*1463-63_*1463-62insCCCCAAACACACCC) c.3125-63_3125-62insCCCCAAACACACCC (n.3125-63_3125-62insCCCCAAACACACCC) n.3664-63_3664-62insCCCCAAACACACCC c.3491-63_3491-62insCCCCAAACACACCC (n.3491-63_3491-62insCCCCAAACACACCC) c.2768-63_2768-62insCCCCAAACACACCC (n.2768-63_2768-62insCCCCAAACACACCC) c.1319-63_1319-62insCCCCAAACACACCC (n.1319-63_1319-62insCCCCAAACACACCC) | |
| 2 | g.165367154_165367155insCCCACCAAACACACCC | CA3038447748 | SCN2A | c.3521-63_3521-62insCCCACCAAACACACCC (n.3521-63_3521-62insCCCACCAAACACACCC) c.*1840-63_*1840-62insCCCACCAAACACACCC (n.*1840-63_*1840-62insCCCACCAAACACACCC) c.*1508-63_*1508-62insCCCACCAAACACACCC (n.*1508-63_*1508-62insCCCACCAAACACACCC) c.*4044-63_*4044-62insCCCACCAAACACACCC (n.*4044-63_*4044-62insCCCACCAAACACACCC) c.*1463-63_*1463-62insCCCACCAAACACACCC (n.*1463-63_*1463-62insCCCACCAAACACACCC) c.3125-63_3125-62insCCCACCAAACACACCC (n.3125-63_3125-62insCCCACCAAACACACCC) n.3664-63_3664-62insCCCACCAAACACACCC c.3491-63_3491-62insCCCACCAAACACACCC (n.3491-63_3491-62insCCCACCAAACACACCC) c.2768-63_2768-62insCCCACCAAACACACCC (n.2768-63_2768-62insCCCACCAAACACACCC) c.1319-63_1319-62insCCCACCAAACACACCC (n.1319-63_1319-62insCCCACCAAACACACCC) | |
| 2 | g.165367154dup | CA2753008873 | SCN2A | c.3521-63dup (n.3521-63dup) c.*1840-63dup (n.*1840-63dup) c.*1508-63dup (n.*1508-63dup) c.*4044-63dup (n.*4044-63dup) c.*1463-63dup (n.*1463-63dup) c.3125-63dup (n.3125-63dup) n.3664-63dup c.3491-63dup (n.3491-63dup) c.2768-63dup (n.2768-63dup) c.1319-63dup (n.1319-63dup) | |
| 2 | g.165367155_165367156insCCCCAAACACACCCA | CA3038447747 | SCN2A | c.3521-62_3521-61insCCCCAAACACACCCA (n.3521-62_3521-61insCCCCAAACACACCCA) c.*1840-62_*1840-61insCCCCAAACACACCCA (n.*1840-62_*1840-61insCCCCAAACACACCCA) c.*1508-62_*1508-61insCCCCAAACACACCCA (n.*1508-62_*1508-61insCCCCAAACACACCCA) c.*4044-62_*4044-61insCCCCAAACACACCCA (n.*4044-62_*4044-61insCCCCAAACACACCCA) c.*1463-62_*1463-61insCCCCAAACACACCCA (n.*1463-62_*1463-61insCCCCAAACACACCCA) c.3125-62_3125-61insCCCCAAACACACCCA (n.3125-62_3125-61insCCCCAAACACACCCA) n.3664-62_3664-61insCCCCAAACACACCCA c.3491-62_3491-61insCCCCAAACACACCCA (n.3491-62_3491-61insCCCCAAACACACCCA) c.2768-62_2768-61insCCCCAAACACACCCA (n.2768-62_2768-61insCCCCAAACACACCCA) c.1319-62_1319-61insCCCCAAACACACCCA (n.1319-62_1319-61insCCCCAAACACACCCA) | |
| 2 | g.165367156_165367157insACACACCCAA | CA3038447745 | SCN2A | c.3521-61_3521-60insACACACCCAA (n.3521-61_3521-60insACACACCCAA) c.*1840-61_*1840-60insACACACCCAA (n.*1840-61_*1840-60insACACACCCAA) c.*1508-61_*1508-60insACACACCCAA (n.*1508-61_*1508-60insACACACCCAA) c.*4044-61_*4044-60insACACACCCAA (n.*4044-61_*4044-60insACACACCCAA) c.*1463-61_*1463-60insACACACCCAA (n.*1463-61_*1463-60insACACACCCAA) c.3125-61_3125-60insACACACCCAA (n.3125-61_3125-60insACACACCCAA) n.3664-61_3664-60insACACACCCAA c.3491-61_3491-60insACACACCCAA (n.3491-61_3491-60insACACACCCAA) c.2768-61_2768-60insACACACCCAA (n.2768-61_2768-60insACACACCCAA) c.1319-61_1319-60insACACACCCAA (n.1319-61_1319-60insACACACCCAA) | |
| 2 | g.165367156_165367157insACCCAAACACACCCAA | CA3038447746 | SCN2A | c.3521-61_3521-60insACCCAAACACACCCAA (n.3521-61_3521-60insACCCAAACACACCCAA) c.*1840-61_*1840-60insACCCAAACACACCCAA (n.*1840-61_*1840-60insACCCAAACACACCCAA) c.*1508-61_*1508-60insACCCAAACACACCCAA (n.*1508-61_*1508-60insACCCAAACACACCCAA) c.*4044-61_*4044-60insACCCAAACACACCCAA (n.*4044-61_*4044-60insACCCAAACACACCCAA) c.*1463-61_*1463-60insACCCAAACACACCCAA (n.*1463-61_*1463-60insACCCAAACACACCCAA) c.3125-61_3125-60insACCCAAACACACCCAA (n.3125-61_3125-60insACCCAAACACACCCAA) n.3664-61_3664-60insACCCAAACACACCCAA c.3491-61_3491-60insACCCAAACACACCCAA (n.3491-61_3491-60insACCCAAACACACCCAA) c.2768-61_2768-60insACCCAAACACACCCAA (n.2768-61_2768-60insACCCAAACACACCCAA) c.1319-61_1319-60insACCCAAACACACCCAA (n.1319-61_1319-60insACCCAAACACACCCAA) | |
| 2 | g.165367154C= | CA1304555250 | SCN2A | c.3521-63C= (n.3521-63C=) c.*1840-63C= (n.*1840-63C=) c.*1508-63C= (n.*1508-63C=) c.*4044-63C= (n.*4044-63C=) c.*1463-63C= (n.*1463-63C=) c.3125-63C= (n.3125-63C=) n.3664-63C= c.3491-63C= (n.3491-63C=) c.2768-63C= (n.2768-63C=) c.1319-63C= (n.1319-63C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367154C>G | CA2661739545 | SCN2A | c.3521-63C>G (n.3521-63C>G) c.*1840-63C>G (n.*1840-63C>G) c.*1508-63C>G (n.*1508-63C>G) c.*4044-63C>G (n.*4044-63C>G) c.*1463-63C>G (n.*1463-63C>G) c.3125-63C>G (n.3125-63C>G) n.3664-63C>G c.3491-63C>G (n.3491-63C>G) c.2768-63C>G (n.2768-63C>G) c.1319-63C>G (n.1319-63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367154C>T | CA537120174 | SCN2A | c.3521-63C>T (n.3521-63C>T) c.*1840-63C>T (n.*1840-63C>T) c.*1508-63C>T (n.*1508-63C>T) c.*4044-63C>T (n.*4044-63C>T) c.*1463-63C>T (n.*1463-63C>T) c.3125-63C>T (n.3125-63C>T) n.3664-63C>T c.3491-63C>T (n.3491-63C>T) c.2768-63C>T (n.2768-63C>T) c.1319-63C>T (n.1319-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367154_165367155insT | CA2971676883 | SCN2A | c.3521-63_3521-62insT (n.3521-63_3521-62insT) c.*1840-63_*1840-62insT (n.*1840-63_*1840-62insT) c.*1508-63_*1508-62insT (n.*1508-63_*1508-62insT) c.*4044-63_*4044-62insT (n.*4044-63_*4044-62insT) c.*1463-63_*1463-62insT (n.*1463-63_*1463-62insT) c.3125-63_3125-62insT (n.3125-63_3125-62insT) n.3664-63_3664-62insT c.3491-63_3491-62insT (n.3491-63_3491-62insT) c.2768-63_2768-62insT (n.2768-63_2768-62insT) c.1319-63_1319-62insT (n.1319-63_1319-62insT) | |
| 2 | g.165367155A= | CA1304555251 | SCN2A | c.3521-62A= (n.3521-62A=) c.*1840-62A= (n.*1840-62A=) c.*1508-62A= (n.*1508-62A=) c.*4044-62A= (n.*4044-62A=) c.*1463-62A= (n.*1463-62A=) c.3125-62A= (n.3125-62A=) n.3664-62A= c.3491-62A= (n.3491-62A=) c.2768-62A= (n.2768-62A=) c.1319-62A= (n.1319-62A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367155A>G | CA59731971 | SCN2A | c.3521-62A>G (n.3521-62A>G) c.*1840-62A>G (n.*1840-62A>G) c.*1508-62A>G (n.*1508-62A>G) c.*4044-62A>G (n.*4044-62A>G) c.*1463-62A>G (n.*1463-62A>G) c.3125-62A>G (n.3125-62A>G) n.3664-62A>G c.3491-62A>G (n.3491-62A>G) c.2768-62A>G (n.2768-62A>G) c.1319-62A>G (n.1319-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367157C>A | CA2661739546 | SCN2A | c.3521-60C>A (n.3521-60C>A) c.*1840-60C>A (n.*1840-60C>A) c.*1508-60C>A (n.*1508-60C>A) c.*4044-60C>A (n.*4044-60C>A) c.*1463-60C>A (n.*1463-60C>A) c.3125-60C>A (n.3125-60C>A) n.3664-60C>A c.3491-60C>A (n.3491-60C>A) c.2768-60C>A (n.2768-60C>A) c.1319-60C>A (n.1319-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367157C= | CA1304555252 | SCN2A | c.3521-60C= (n.3521-60C=) c.*1840-60C= (n.*1840-60C=) c.*1508-60C= (n.*1508-60C=) c.*4044-60C= (n.*4044-60C=) c.*1463-60C= (n.*1463-60C=) c.3125-60C= (n.3125-60C=) n.3664-60C= c.3491-60C= (n.3491-60C=) c.2768-60C= (n.2768-60C=) c.1319-60C= (n.1319-60C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367157C>T | CA59731973 | SCN2A | c.3521-60C>T (n.3521-60C>T) c.*1840-60C>T (n.*1840-60C>T) c.*1508-60C>T (n.*1508-60C>T) c.*4044-60C>T (n.*4044-60C>T) c.*1463-60C>T (n.*1463-60C>T) c.3125-60C>T (n.3125-60C>T) n.3664-60C>T c.3491-60C>T (n.3491-60C>T) c.2768-60C>T (n.2768-60C>T) c.1319-60C>T (n.1319-60C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165367159C= | CA1304555253 | SCN2A | c.3521-58C= (n.3521-58C=) c.*1840-58C= (n.*1840-58C=) c.*1508-58C= (n.*1508-58C=) c.*4044-58C= (n.*4044-58C=) c.*1463-58C= (n.*1463-58C=) c.3125-58C= (n.3125-58C=) n.3664-58C= c.3491-58C= (n.3491-58C=) c.2768-58C= (n.2768-58C=) c.1319-58C= (n.1319-58C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367159C>G | CA59731977 | SCN2A | c.3521-58C>G (n.3521-58C>G) c.*1840-58C>G (n.*1840-58C>G) c.*1508-58C>G (n.*1508-58C>G) c.*4044-58C>G (n.*4044-58C>G) c.*1463-58C>G (n.*1463-58C>G) c.3125-58C>G (n.3125-58C>G) n.3664-58C>G c.3491-58C>G (n.3491-58C>G) c.2768-58C>G (n.2768-58C>G) c.1319-58C>G (n.1319-58C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367162A>G | CA2577142796 | SCN2A | c.3521-55A>G (n.3521-55A>G) c.*1840-55A>G (n.*1840-55A>G) c.*1508-55A>G (n.*1508-55A>G) c.*4044-55A>G (n.*4044-55A>G) c.*1463-55A>G (n.*1463-55A>G) c.3125-55A>G (n.3125-55A>G) n.3664-55A>G c.3491-55A>G (n.3491-55A>G) c.2768-55A>G (n.2768-55A>G) c.1319-55A>G (n.1319-55A>G) | |
| 2 | g.165367163T>C | CA59731980 | SCN2A | c.3521-54T>C (n.3521-54T>C) c.*1840-54T>C (n.*1840-54T>C) c.*1508-54T>C (n.*1508-54T>C) c.*4044-54T>C (n.*4044-54T>C) c.*1463-54T>C (n.*1463-54T>C) c.3125-54T>C (n.3125-54T>C) n.3664-54T>C c.3491-54T>C (n.3491-54T>C) c.2768-54T>C (n.2768-54T>C) c.1319-54T>C (n.1319-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367163T= | CA1304555254 | SCN2A | c.3521-54T= (n.3521-54T=) c.*1840-54T= (n.*1840-54T=) c.*1508-54T= (n.*1508-54T=) c.*4044-54T= (n.*4044-54T=) c.*1463-54T= (n.*1463-54T=) c.3125-54T= (n.3125-54T=) n.3664-54T= c.3491-54T= (n.3491-54T=) c.2768-54T= (n.2768-54T=) c.1319-54T= (n.1319-54T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367164A= | CA1304555255 | SCN2A | c.3521-53A= (n.3521-53A=) c.*1840-53A= (n.*1840-53A=) c.*1508-53A= (n.*1508-53A=) c.*4044-53A= (n.*4044-53A=) c.*1463-53A= (n.*1463-53A=) c.3125-53A= (n.3125-53A=) n.3664-53A= c.3491-53A= (n.3491-53A=) c.2768-53A= (n.2768-53A=) c.1319-53A= (n.1319-53A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367164A>G | CA760099348 | SCN2A | c.3521-53A>G (n.3521-53A>G) c.*1840-53A>G (n.*1840-53A>G) c.*1508-53A>G (n.*1508-53A>G) c.*4044-53A>G (n.*4044-53A>G) c.*1463-53A>G (n.*1463-53A>G) c.3125-53A>G (n.3125-53A>G) n.3664-53A>G c.3491-53A>G (n.3491-53A>G) c.2768-53A>G (n.2768-53A>G) c.1319-53A>G (n.1319-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367164A>T | CA2661739547 | SCN2A | c.3521-53A>T (n.3521-53A>T) c.*1840-53A>T (n.*1840-53A>T) c.*1508-53A>T (n.*1508-53A>T) c.*4044-53A>T (n.*4044-53A>T) c.*1463-53A>T (n.*1463-53A>T) c.3125-53A>T (n.3125-53A>T) n.3664-53A>T c.3491-53A>T (n.3491-53A>T) c.2768-53A>T (n.2768-53A>T) c.1319-53A>T (n.1319-53A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367165T>C | CA2661739548 | SCN2A | c.3521-52T>C (n.3521-52T>C) c.*1840-52T>C (n.*1840-52T>C) c.*1508-52T>C (n.*1508-52T>C) c.*4044-52T>C (n.*4044-52T>C) c.*1463-52T>C (n.*1463-52T>C) c.3125-52T>C (n.3125-52T>C) n.3664-52T>C c.3491-52T>C (n.3491-52T>C) c.2768-52T>C (n.2768-52T>C) c.1319-52T>C (n.1319-52T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367165T>G | CA2971676884 | SCN2A | c.3521-52T>G (n.3521-52T>G) c.*1840-52T>G (n.*1840-52T>G) c.*1508-52T>G (n.*1508-52T>G) c.*4044-52T>G (n.*4044-52T>G) c.*1463-52T>G (n.*1463-52T>G) c.3125-52T>G (n.3125-52T>G) n.3664-52T>G c.3491-52T>G (n.3491-52T>G) c.2768-52T>G (n.2768-52T>G) c.1319-52T>G (n.1319-52T>G) | |
| 2 | g.165367166A>G | CA2971676885 | SCN2A | c.3521-51A>G (n.3521-51A>G) c.*1840-51A>G (n.*1840-51A>G) c.*1508-51A>G (n.*1508-51A>G) c.*4044-51A>G (n.*4044-51A>G) c.*1463-51A>G (n.*1463-51A>G) c.3125-51A>G (n.3125-51A>G) n.3664-51A>G c.3491-51A>G (n.3491-51A>G) c.2768-51A>G (n.2768-51A>G) c.1319-51A>G (n.1319-51A>G) | |
| 2 | g.165367167C>A | CA2661739549 | SCN2A | c.3521-50C>A (n.3521-50C>A) c.*1840-50C>A (n.*1840-50C>A) c.*1508-50C>A (n.*1508-50C>A) c.*4044-50C>A (n.*4044-50C>A) c.*1463-50C>A (n.*1463-50C>A) c.3125-50C>A (n.3125-50C>A) n.3664-50C>A c.3491-50C>A (n.3491-50C>A) c.2768-50C>A (n.2768-50C>A) c.1319-50C>A (n.1319-50C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367168C>A | CA2661739550 | SCN2A | c.3521-49C>A (n.3521-49C>A) c.*1840-49C>A (n.*1840-49C>A) c.*1508-49C>A (n.*1508-49C>A) c.*4044-49C>A (n.*4044-49C>A) c.*1463-49C>A (n.*1463-49C>A) c.3125-49C>A (n.3125-49C>A) n.3664-49C>A c.3491-49C>A (n.3491-49C>A) c.2768-49C>A (n.2768-49C>A) c.1319-49C>A (n.1319-49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367168C= | CA1304555256 | SCN2A | c.3521-49C= (n.3521-49C=) c.*1840-49C= (n.*1840-49C=) c.*1508-49C= (n.*1508-49C=) c.*4044-49C= (n.*4044-49C=) c.*1463-49C= (n.*1463-49C=) c.3125-49C= (n.3125-49C=) n.3664-49C= c.3491-49C= (n.3491-49C=) c.2768-49C= (n.2768-49C=) c.1319-49C= (n.1319-49C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367168C>G | CA59731983 | SCN2A | c.3521-49C>G (n.3521-49C>G) c.*1840-49C>G (n.*1840-49C>G) c.*1508-49C>G (n.*1508-49C>G) c.*4044-49C>G (n.*4044-49C>G) c.*1463-49C>G (n.*1463-49C>G) c.3125-49C>G (n.3125-49C>G) n.3664-49C>G c.3491-49C>G (n.3491-49C>G) c.2768-49C>G (n.2768-49C>G) c.1319-49C>G (n.1319-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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