| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165367117_165367150del | CA2753008871 | SCN2A | c.3521-100_3521-67del (n.3521-100_3521-67del) c.*1840-100_*1840-67del (n.*1840-100_*1840-67del) c.*1508-100_*1508-67del (n.*1508-100_*1508-67del) c.*4044-100_*4044-67del (n.*4044-100_*4044-67del) c.*1463-100_*1463-67del (n.*1463-100_*1463-67del) c.3125-100_3125-67del (n.3125-100_3125-67del) n.3664-100_3664-67del c.3491-100_3491-67del (n.3491-100_3491-67del) c.2768-100_2768-67del (n.2768-100_2768-67del) c.1319-100_1319-67del (n.1319-100_1319-67del) | |
| 2 | g.165367129G>A | CA2661739533 | SCN2A | c.3521-88G>A (n.3521-88G>A) c.*1840-88G>A (n.*1840-88G>A) c.*1508-88G>A (n.*1508-88G>A) c.*4044-88G>A (n.*4044-88G>A) c.*1463-88G>A (n.*1463-88G>A) c.3125-88G>A (n.3125-88G>A) n.3664-88G>A c.3491-88G>A (n.3491-88G>A) c.2768-88G>A (n.2768-88G>A) c.1319-88G>A (n.1319-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367129G>C | CA2661739534 | SCN2A | c.3521-88G>C (n.3521-88G>C) c.*1840-88G>C (n.*1840-88G>C) c.*1508-88G>C (n.*1508-88G>C) c.*4044-88G>C (n.*4044-88G>C) c.*1463-88G>C (n.*1463-88G>C) c.3125-88G>C (n.3125-88G>C) n.3664-88G>C c.3491-88G>C (n.3491-88G>C) c.2768-88G>C (n.2768-88G>C) c.1319-88G>C (n.1319-88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367129G= | CA3094590120 | SCN2A | c.3521-88G= (n.3521-88G=) c.*1840-88G= (n.*1840-88G=) c.*1508-88G= (n.*1508-88G=) c.*4044-88G= (n.*4044-88G=) c.*1463-88G= (n.*1463-88G=) c.3125-88G= (n.3125-88G=) n.3664-88G= c.3491-88G= (n.3491-88G=) c.2768-88G= (n.2768-88G=) c.1319-88G= (n.1319-88G=) | dbSNP |
| 2 | g.165367129G>T | CA2661739535 | SCN2A | c.3521-88G>T (n.3521-88G>T) c.*1840-88G>T (n.*1840-88G>T) c.*1508-88G>T (n.*1508-88G>T) c.*4044-88G>T (n.*4044-88G>T) c.*1463-88G>T (n.*1463-88G>T) c.3125-88G>T (n.3125-88G>T) n.3664-88G>T c.3491-88G>T (n.3491-88G>T) c.2768-88G>T (n.2768-88G>T) c.1319-88G>T (n.1319-88G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367130T>C | CA2661739537 | SCN2A | c.3521-87T>C (n.3521-87T>C) c.*1840-87T>C (n.*1840-87T>C) c.*1508-87T>C (n.*1508-87T>C) c.*4044-87T>C (n.*4044-87T>C) c.*1463-87T>C (n.*1463-87T>C) c.3125-87T>C (n.3125-87T>C) n.3664-87T>C c.3491-87T>C (n.3491-87T>C) c.2768-87T>C (n.2768-87T>C) c.1319-87T>C (n.1319-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367130T= | CA3094590284 | SCN2A | c.3521-87T= (n.3521-87T=) c.*1840-87T= (n.*1840-87T=) c.*1508-87T= (n.*1508-87T=) c.*4044-87T= (n.*4044-87T=) c.*1463-87T= (n.*1463-87T=) c.3125-87T= (n.3125-87T=) n.3664-87T= c.3491-87T= (n.3491-87T=) c.2768-87T= (n.2768-87T=) c.1319-87T= (n.1319-87T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367134_165367136del | CA2661739536 | SCN2A | c.3521-83_3521-81del (n.3521-83_3521-81del) c.*1840-83_*1840-81del (n.*1840-83_*1840-81del) c.*1508-83_*1508-81del (n.*1508-83_*1508-81del) c.*4044-83_*4044-81del (n.*4044-83_*4044-81del) c.*1463-83_*1463-81del (n.*1463-83_*1463-81del) c.3125-83_3125-81del (n.3125-83_3125-81del) n.3664-83_3664-81del c.3491-83_3491-81del (n.3491-83_3491-81del) c.2768-83_2768-81del (n.2768-83_2768-81del) c.1319-83_1319-81del (n.1319-83_1319-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367131A>C | CA2577142791 | SCN2A | c.3521-86A>C (n.3521-86A>C) c.*1840-86A>C (n.*1840-86A>C) c.*1508-86A>C (n.*1508-86A>C) c.*4044-86A>C (n.*4044-86A>C) c.*1463-86A>C (n.*1463-86A>C) c.3125-86A>C (n.3125-86A>C) n.3664-86A>C c.3491-86A>C (n.3491-86A>C) c.2768-86A>C (n.2768-86A>C) c.1319-86A>C (n.1319-86A>C) | |
| 2 | g.165367133T>A | CA2971676878 | SCN2A | c.3521-84T>A (n.3521-84T>A) c.*1840-84T>A (n.*1840-84T>A) c.*1508-84T>A (n.*1508-84T>A) c.*4044-84T>A (n.*4044-84T>A) c.*1463-84T>A (n.*1463-84T>A) c.3125-84T>A (n.3125-84T>A) n.3664-84T>A c.3491-84T>A (n.3491-84T>A) c.2768-84T>A (n.2768-84T>A) c.1319-84T>A (n.1319-84T>A) | |
| 2 | g.165367133T>C | CA2753008872 | SCN2A | c.3521-84T>C (n.3521-84T>C) c.*1840-84T>C (n.*1840-84T>C) c.*1508-84T>C (n.*1508-84T>C) c.*4044-84T>C (n.*4044-84T>C) c.*1463-84T>C (n.*1463-84T>C) c.3125-84T>C (n.3125-84T>C) n.3664-84T>C c.3491-84T>C (n.3491-84T>C) c.2768-84T>C (n.2768-84T>C) c.1319-84T>C (n.1319-84T>C) | |
| 2 | g.165367134A= | CA1304555241 | SCN2A | c.3521-83A= (n.3521-83A=) c.*1840-83A= (n.*1840-83A=) c.*1508-83A= (n.*1508-83A=) c.*4044-83A= (n.*4044-83A=) c.*1463-83A= (n.*1463-83A=) c.3125-83A= (n.3125-83A=) n.3664-83A= c.3491-83A= (n.3491-83A=) c.2768-83A= (n.2768-83A=) c.1319-83A= (n.1319-83A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367134A>G | CA59731969 | SCN2A | c.3521-83A>G (n.3521-83A>G) c.*1840-83A>G (n.*1840-83A>G) c.*1508-83A>G (n.*1508-83A>G) c.*4044-83A>G (n.*4044-83A>G) c.*1463-83A>G (n.*1463-83A>G) c.3125-83A>G (n.3125-83A>G) n.3664-83A>G c.3491-83A>G (n.3491-83A>G) c.2768-83A>G (n.2768-83A>G) c.1319-83A>G (n.1319-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367136T>A | CA2843227338 | SCN2A | c.3521-81T>A (n.3521-81T>A) c.*1840-81T>A (n.*1840-81T>A) c.*1508-81T>A (n.*1508-81T>A) c.*4044-81T>A (n.*4044-81T>A) c.*1463-81T>A (n.*1463-81T>A) c.3125-81T>A (n.3125-81T>A) n.3664-81T>A c.3491-81T>A (n.3491-81T>A) c.2768-81T>A (n.2768-81T>A) c.1319-81T>A (n.1319-81T>A) | |
| 2 | g.165367136T>C | CA2661739538 | SCN2A | c.3521-81T>C (n.3521-81T>C) c.*1840-81T>C (n.*1840-81T>C) c.*1508-81T>C (n.*1508-81T>C) c.*4044-81T>C (n.*4044-81T>C) c.*1463-81T>C (n.*1463-81T>C) c.3125-81T>C (n.3125-81T>C) n.3664-81T>C c.3491-81T>C (n.3491-81T>C) c.2768-81T>C (n.2768-81T>C) c.1319-81T>C (n.1319-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367136T= | CA3094590307 | SCN2A | c.3521-81T= (n.3521-81T=) c.*1840-81T= (n.*1840-81T=) c.*1508-81T= (n.*1508-81T=) c.*4044-81T= (n.*4044-81T=) c.*1463-81T= (n.*1463-81T=) c.3125-81T= (n.3125-81T=) n.3664-81T= c.3491-81T= (n.3491-81T=) c.2768-81T= (n.2768-81T=) c.1319-81T= (n.1319-81T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367138T>A | CA1304555243 | SCN2A | c.3521-79T>A (n.3521-79T>A) c.*1840-79T>A (n.*1840-79T>A) c.*1508-79T>A (n.*1508-79T>A) c.*4044-79T>A (n.*4044-79T>A) c.*1463-79T>A (n.*1463-79T>A) c.3125-79T>A (n.3125-79T>A) n.3664-79T>A c.3491-79T>A (n.3491-79T>A) c.2768-79T>A (n.2768-79T>A) c.1319-79T>A (n.1319-79T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165367138T>G | CA2843227339 | SCN2A | c.3521-79T>G (n.3521-79T>G) c.*1840-79T>G (n.*1840-79T>G) c.*1508-79T>G (n.*1508-79T>G) c.*4044-79T>G (n.*4044-79T>G) c.*1463-79T>G (n.*1463-79T>G) c.3125-79T>G (n.3125-79T>G) n.3664-79T>G c.3491-79T>G (n.3491-79T>G) c.2768-79T>G (n.2768-79T>G) c.1319-79T>G (n.1319-79T>G) | |
| 2 | g.165367138T= | CA1304555242 | SCN2A | c.3521-79T= (n.3521-79T=) c.*1840-79T= (n.*1840-79T=) c.*1508-79T= (n.*1508-79T=) c.*4044-79T= (n.*4044-79T=) c.*1463-79T= (n.*1463-79T=) c.3125-79T= (n.3125-79T=) n.3664-79T= c.3491-79T= (n.3491-79T=) c.2768-79T= (n.2768-79T=) c.1319-79T= (n.1319-79T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367139A>G | CA2843227340 | SCN2A | c.3521-78A>G (n.3521-78A>G) c.*1840-78A>G (n.*1840-78A>G) c.*1508-78A>G (n.*1508-78A>G) c.*4044-78A>G (n.*4044-78A>G) c.*1463-78A>G (n.*1463-78A>G) c.3125-78A>G (n.3125-78A>G) n.3664-78A>G c.3491-78A>G (n.3491-78A>G) c.2768-78A>G (n.2768-78A>G) c.1319-78A>G (n.1319-78A>G) | |
| 2 | g.165367140A= | CA3089312187 | SCN2A | c.3521-77A= (n.3521-77A=) c.*1840-77A= (n.*1840-77A=) c.*1508-77A= (n.*1508-77A=) c.*4044-77A= (n.*4044-77A=) c.*1463-77A= (n.*1463-77A=) c.3125-77A= (n.3125-77A=) n.3664-77A= c.3491-77A= (n.3491-77A=) c.2768-77A= (n.2768-77A=) c.1319-77A= (n.1319-77A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367140A>G | CA2700917900 | SCN2A | c.3521-77A>G (n.3521-77A>G) c.*1840-77A>G (n.*1840-77A>G) c.*1508-77A>G (n.*1508-77A>G) c.*4044-77A>G (n.*4044-77A>G) c.*1463-77A>G (n.*1463-77A>G) c.3125-77A>G (n.3125-77A>G) n.3664-77A>G c.3491-77A>G (n.3491-77A>G) c.2768-77A>G (n.2768-77A>G) c.1319-77A>G (n.1319-77A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165367141A= | CA3094590335 | SCN2A | c.3521-76A= (n.3521-76A=) c.*1840-76A= (n.*1840-76A=) c.*1508-76A= (n.*1508-76A=) c.*4044-76A= (n.*4044-76A=) c.*1463-76A= (n.*1463-76A=) c.3125-76A= (n.3125-76A=) n.3664-76A= c.3491-76A= (n.3491-76A=) c.2768-76A= (n.2768-76A=) c.1319-76A= (n.1319-76A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367141A>G | CA2661739539 | SCN2A | c.3521-76A>G (n.3521-76A>G) c.*1840-76A>G (n.*1840-76A>G) c.*1508-76A>G (n.*1508-76A>G) c.*4044-76A>G (n.*4044-76A>G) c.*1463-76A>G (n.*1463-76A>G) c.3125-76A>G (n.3125-76A>G) n.3664-76A>G c.3491-76A>G (n.3491-76A>G) c.2768-76A>G (n.2768-76A>G) c.1319-76A>G (n.1319-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367143G>A | CA2577142792 | SCN2A | c.3521-74G>A (n.3521-74G>A) c.*1840-74G>A (n.*1840-74G>A) c.*1508-74G>A (n.*1508-74G>A) c.*4044-74G>A (n.*4044-74G>A) c.*1463-74G>A (n.*1463-74G>A) c.3125-74G>A (n.3125-74G>A) n.3664-74G>A c.3491-74G>A (n.3491-74G>A) c.2768-74G>A (n.2768-74G>A) c.1319-74G>A (n.1319-74G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367143G>T | CA2971676879 | SCN2A | c.3521-74G>T (n.3521-74G>T) c.*1840-74G>T (n.*1840-74G>T) c.*1508-74G>T (n.*1508-74G>T) c.*4044-74G>T (n.*4044-74G>T) c.*1463-74G>T (n.*1463-74G>T) c.3125-74G>T (n.3125-74G>T) n.3664-74G>T c.3491-74G>T (n.3491-74G>T) c.2768-74G>T (n.2768-74G>T) c.1319-74G>T (n.1319-74G>T) | |
| 2 | g.165367144A>T | CA2971676880 | SCN2A | c.3521-73A>T (n.3521-73A>T) c.*1840-73A>T (n.*1840-73A>T) c.*1508-73A>T (n.*1508-73A>T) c.*4044-73A>T (n.*4044-73A>T) c.*1463-73A>T (n.*1463-73A>T) c.3125-73A>T (n.3125-73A>T) n.3664-73A>T c.3491-73A>T (n.3491-73A>T) c.2768-73A>T (n.2768-73A>T) c.1319-73A>T (n.1319-73A>T) | |
| 2 | g.165367145A= | CA3094590374 | SCN2A | c.3521-72A= (n.3521-72A=) c.*1840-72A= (n.*1840-72A=) c.*1508-72A= (n.*1508-72A=) c.*4044-72A= (n.*4044-72A=) c.*1463-72A= (n.*1463-72A=) c.3125-72A= (n.3125-72A=) n.3664-72A= c.3491-72A= (n.3491-72A=) c.2768-72A= (n.2768-72A=) c.1319-72A= (n.1319-72A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367145A>G | CA2577142793 | SCN2A | c.3521-72A>G (n.3521-72A>G) c.*1840-72A>G (n.*1840-72A>G) c.*1508-72A>G (n.*1508-72A>G) c.*4044-72A>G (n.*4044-72A>G) c.*1463-72A>G (n.*1463-72A>G) c.3125-72A>G (n.3125-72A>G) n.3664-72A>G c.3491-72A>G (n.3491-72A>G) c.2768-72A>G (n.2768-72A>G) c.1319-72A>G (n.1319-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367146T>A | CA1038791668 | SCN2A | c.3521-71T>A (n.3521-71T>A) c.*1840-71T>A (n.*1840-71T>A) c.*1508-71T>A (n.*1508-71T>A) c.*4044-71T>A (n.*4044-71T>A) c.*1463-71T>A (n.*1463-71T>A) c.3125-71T>A (n.3125-71T>A) n.3664-71T>A c.3491-71T>A (n.3491-71T>A) c.2768-71T>A (n.2768-71T>A) c.1319-71T>A (n.1319-71T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367146T= | CA1304555244 | SCN2A | c.3521-71T= (n.3521-71T=) c.*1840-71T= (n.*1840-71T=) c.*1508-71T= (n.*1508-71T=) c.*4044-71T= (n.*4044-71T=) c.*1463-71T= (n.*1463-71T=) c.3125-71T= (n.3125-71T=) n.3664-71T= c.3491-71T= (n.3491-71T=) c.2768-71T= (n.2768-71T=) c.1319-71T= (n.1319-71T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367147C>A | CA2661739540 | SCN2A | c.3521-70C>A (n.3521-70C>A) c.*1840-70C>A (n.*1840-70C>A) c.*1508-70C>A (n.*1508-70C>A) c.*4044-70C>A (n.*4044-70C>A) c.*1463-70C>A (n.*1463-70C>A) c.3125-70C>A (n.3125-70C>A) n.3664-70C>A c.3491-70C>A (n.3491-70C>A) c.2768-70C>A (n.2768-70C>A) c.1319-70C>A (n.1319-70C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367147C= | CA1304555245 | SCN2A | c.3521-70C= (n.3521-70C=) c.*1840-70C= (n.*1840-70C=) c.*1508-70C= (n.*1508-70C=) c.*4044-70C= (n.*4044-70C=) c.*1463-70C= (n.*1463-70C=) c.3125-70C= (n.3125-70C=) n.3664-70C= c.3491-70C= (n.3491-70C=) c.2768-70C= (n.2768-70C=) c.1319-70C= (n.1319-70C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367147C>G | CA1304555246 | SCN2A | c.3521-70C>G (n.3521-70C>G) c.*1840-70C>G (n.*1840-70C>G) c.*1508-70C>G (n.*1508-70C>G) c.*4044-70C>G (n.*4044-70C>G) c.*1463-70C>G (n.*1463-70C>G) c.3125-70C>G (n.3125-70C>G) n.3664-70C>G c.3491-70C>G (n.3491-70C>G) c.2768-70C>G (n.2768-70C>G) c.1319-70C>G (n.1319-70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367147C>T | CA2971676881 | SCN2A | c.3521-70C>T (n.3521-70C>T) c.*1840-70C>T (n.*1840-70C>T) c.*1508-70C>T (n.*1508-70C>T) c.*4044-70C>T (n.*4044-70C>T) c.*1463-70C>T (n.*1463-70C>T) c.3125-70C>T (n.3125-70C>T) n.3664-70C>T c.3491-70C>T (n.3491-70C>T) c.2768-70C>T (n.2768-70C>T) c.1319-70C>T (n.1319-70C>T) | |
| 2 | g.165367149C= | CA3094590424 | SCN2A | c.3521-68C= (n.3521-68C=) c.*1840-68C= (n.*1840-68C=) c.*1508-68C= (n.*1508-68C=) c.*4044-68C= (n.*4044-68C=) c.*1463-68C= (n.*1463-68C=) c.3125-68C= (n.3125-68C=) n.3664-68C= c.3491-68C= (n.3491-68C=) c.2768-68C= (n.2768-68C=) c.1319-68C= (n.1319-68C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367149C>G | CA2577142794 | SCN2A | c.3521-68C>G (n.3521-68C>G) c.*1840-68C>G (n.*1840-68C>G) c.*1508-68C>G (n.*1508-68C>G) c.*4044-68C>G (n.*4044-68C>G) c.*1463-68C>G (n.*1463-68C>G) c.3125-68C>G (n.3125-68C>G) n.3664-68C>G c.3491-68C>G (n.3491-68C>G) c.2768-68C>G (n.2768-68C>G) c.1319-68C>G (n.1319-68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367150C>A | CA2661739541 | SCN2A | c.3521-67C>A (n.3521-67C>A) c.*1840-67C>A (n.*1840-67C>A) c.*1508-67C>A (n.*1508-67C>A) c.*4044-67C>A (n.*4044-67C>A) c.*1463-67C>A (n.*1463-67C>A) c.3125-67C>A (n.3125-67C>A) n.3664-67C>A c.3491-67C>A (n.3491-67C>A) c.2768-67C>A (n.2768-67C>A) c.1319-67C>A (n.1319-67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367150C>T | CA2971676882 | SCN2A | c.3521-67C>T (n.3521-67C>T) c.*1840-67C>T (n.*1840-67C>T) c.*1508-67C>T (n.*1508-67C>T) c.*4044-67C>T (n.*4044-67C>T) c.*1463-67C>T (n.*1463-67C>T) c.3125-67C>T (n.3125-67C>T) n.3664-67C>T c.3491-67C>T (n.3491-67C>T) c.2768-67C>T (n.2768-67C>T) c.1319-67C>T (n.1319-67C>T) | |
| 2 | g.165367151C>A | CA2661739542 | SCN2A | c.3521-66C>A (n.3521-66C>A) c.*1840-66C>A (n.*1840-66C>A) c.*1508-66C>A (n.*1508-66C>A) c.*4044-66C>A (n.*4044-66C>A) c.*1463-66C>A (n.*1463-66C>A) c.3125-66C>A (n.3125-66C>A) n.3664-66C>A c.3491-66C>A (n.3491-66C>A) c.2768-66C>A (n.2768-66C>A) c.1319-66C>A (n.1319-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367151C= | CA3094590491 | SCN2A | c.3521-66C= (n.3521-66C=) c.*1840-66C= (n.*1840-66C=) c.*1508-66C= (n.*1508-66C=) c.*4044-66C= (n.*4044-66C=) c.*1463-66C= (n.*1463-66C=) c.3125-66C= (n.3125-66C=) n.3664-66C= c.3491-66C= (n.3491-66C=) c.2768-66C= (n.2768-66C=) c.1319-66C= (n.1319-66C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367151C>T | CA2661739543 | SCN2A | c.3521-66C>T (n.3521-66C>T) c.*1840-66C>T (n.*1840-66C>T) c.*1508-66C>T (n.*1508-66C>T) c.*4044-66C>T (n.*4044-66C>T) c.*1463-66C>T (n.*1463-66C>T) c.3125-66C>T (n.3125-66C>T) n.3664-66C>T c.3491-66C>T (n.3491-66C>T) c.2768-66C>T (n.2768-66C>T) c.1319-66C>T (n.1319-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367152A= | CA1304555247 | SCN2A | c.3521-65A= (n.3521-65A=) c.*1840-65A= (n.*1840-65A=) c.*1508-65A= (n.*1508-65A=) c.*4044-65A= (n.*4044-65A=) c.*1463-65A= (n.*1463-65A=) c.3125-65A= (n.3125-65A=) n.3664-65A= c.3491-65A= (n.3491-65A=) c.2768-65A= (n.2768-65A=) c.1319-65A= (n.1319-65A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367152A>C | CA2577142795 | SCN2A | c.3521-65A>C (n.3521-65A>C) c.*1840-65A>C (n.*1840-65A>C) c.*1508-65A>C (n.*1508-65A>C) c.*4044-65A>C (n.*4044-65A>C) c.*1463-65A>C (n.*1463-65A>C) c.3125-65A>C (n.3125-65A>C) n.3664-65A>C c.3491-65A>C (n.3491-65A>C) c.2768-65A>C (n.2768-65A>C) c.1319-65A>C (n.1319-65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367152A>G | CA1304555248 | SCN2A | c.3521-65A>G (n.3521-65A>G) c.*1840-65A>G (n.*1840-65A>G) c.*1508-65A>G (n.*1508-65A>G) c.*4044-65A>G (n.*4044-65A>G) c.*1463-65A>G (n.*1463-65A>G) c.3125-65A>G (n.3125-65A>G) n.3664-65A>G c.3491-65A>G (n.3491-65A>G) c.2768-65A>G (n.2768-65A>G) c.1319-65A>G (n.1319-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367152_165367153insACCCCAAACACAC | CA3038447743 | SCN2A | c.3521-65_3521-64insACCCCAAACACAC (n.3521-65_3521-64insACCCCAAACACAC) c.*1840-65_*1840-64insACCCCAAACACAC (n.*1840-65_*1840-64insACCCCAAACACAC) c.*1508-65_*1508-64insACCCCAAACACAC (n.*1508-65_*1508-64insACCCCAAACACAC) c.*4044-65_*4044-64insACCCCAAACACAC (n.*4044-65_*4044-64insACCCCAAACACAC) c.*1463-65_*1463-64insACCCCAAACACAC (n.*1463-65_*1463-64insACCCCAAACACAC) c.3125-65_3125-64insACCCCAAACACAC (n.3125-65_3125-64insACCCCAAACACAC) n.3664-65_3664-64insACCCCAAACACAC c.3491-65_3491-64insACCCCAAACACAC (n.3491-65_3491-64insACCCCAAACACAC) c.2768-65_2768-64insACCCCAAACACAC (n.2768-65_2768-64insACCCCAAACACAC) c.1319-65_1319-64insACCCCAAACACAC (n.1319-65_1319-64insACCCCAAACACAC) | |
| 2 | g.165367153C>A | CA2661739544 | SCN2A | c.3521-64C>A (n.3521-64C>A) c.*1840-64C>A (n.*1840-64C>A) c.*1508-64C>A (n.*1508-64C>A) c.*4044-64C>A (n.*4044-64C>A) c.*1463-64C>A (n.*1463-64C>A) c.3125-64C>A (n.3125-64C>A) n.3664-64C>A c.3491-64C>A (n.3491-64C>A) c.2768-64C>A (n.2768-64C>A) c.1319-64C>A (n.1319-64C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367153C= | CA1304555249 | SCN2A | c.3521-64C= (n.3521-64C=) c.*1840-64C= (n.*1840-64C=) c.*1508-64C= (n.*1508-64C=) c.*4044-64C= (n.*4044-64C=) c.*1463-64C= (n.*1463-64C=) c.3125-64C= (n.3125-64C=) n.3664-64C= c.3491-64C= (n.3491-64C=) c.2768-64C= (n.2768-64C=) c.1319-64C= (n.1319-64C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367153C>G | CA760099342 | SCN2A | c.3521-64C>G (n.3521-64C>G) c.*1840-64C>G (n.*1840-64C>G) c.*1508-64C>G (n.*1508-64C>G) c.*4044-64C>G (n.*4044-64C>G) c.*1463-64C>G (n.*1463-64C>G) c.3125-64C>G (n.3125-64C>G) n.3664-64C>G c.3491-64C>G (n.3491-64C>G) c.2768-64C>G (n.2768-64C>G) c.1319-64C>G (n.1319-64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367153_165367154insACCCCAAACACACC | CA3038447744 | SCN2A | c.3521-64_3521-63insACCCCAAACACACC (n.3521-64_3521-63insACCCCAAACACACC) c.*1840-64_*1840-63insACCCCAAACACACC (n.*1840-64_*1840-63insACCCCAAACACACC) c.*1508-64_*1508-63insACCCCAAACACACC (n.*1508-64_*1508-63insACCCCAAACACACC) c.*4044-64_*4044-63insACCCCAAACACACC (n.*4044-64_*4044-63insACCCCAAACACACC) c.*1463-64_*1463-63insACCCCAAACACACC (n.*1463-64_*1463-63insACCCCAAACACACC) c.3125-64_3125-63insACCCCAAACACACC (n.3125-64_3125-63insACCCCAAACACACC) n.3664-64_3664-63insACCCCAAACACACC c.3491-64_3491-63insACCCCAAACACACC (n.3491-64_3491-63insACCCCAAACACACC) c.2768-64_2768-63insACCCCAAACACACC (n.2768-64_2768-63insACCCCAAACACACC) c.1319-64_1319-63insACCCCAAACACACC (n.1319-64_1319-63insACCCCAAACACACC) |