| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165367079G>A | CA2661739501 | SCN2A | c.3521-138G>A (n.3521-138G>A) c.*1840-138G>A (n.*1840-138G>A) c.*1508-138G>A (n.*1508-138G>A) c.*4044-138G>A (n.*4044-138G>A) c.*1463-138G>A (n.*1463-138G>A) c.3125-138G>A (n.3125-138G>A) n.3664-138G>A c.3491-138G>A (n.3491-138G>A) c.2768-138G>A (n.2768-138G>A) c.1319-138G>A (n.1319-138G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367079G= | CA1304555212 | SCN2A | c.3521-138G= (n.3521-138G=) c.*1840-138G= (n.*1840-138G=) c.*1508-138G= (n.*1508-138G=) c.*4044-138G= (n.*4044-138G=) c.*1463-138G= (n.*1463-138G=) c.3125-138G= (n.3125-138G=) n.3664-138G= c.3491-138G= (n.3491-138G=) c.2768-138G= (n.2768-138G=) c.1319-138G= (n.1319-138G=) | dbSNP |
| 2 | g.165367079G>T | CA537120168 | SCN2A | c.3521-138G>T (n.3521-138G>T) c.*1840-138G>T (n.*1840-138G>T) c.*1508-138G>T (n.*1508-138G>T) c.*4044-138G>T (n.*4044-138G>T) c.*1463-138G>T (n.*1463-138G>T) c.3125-138G>T (n.3125-138G>T) n.3664-138G>T c.3491-138G>T (n.3491-138G>T) c.2768-138G>T (n.2768-138G>T) c.1319-138G>T (n.1319-138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367080T>C | CA2661739502 | SCN2A | c.3521-137T>C (n.3521-137T>C) c.*1840-137T>C (n.*1840-137T>C) c.*1508-137T>C (n.*1508-137T>C) c.*4044-137T>C (n.*4044-137T>C) c.*1463-137T>C (n.*1463-137T>C) c.3125-137T>C (n.3125-137T>C) n.3664-137T>C c.3491-137T>C (n.3491-137T>C) c.2768-137T>C (n.2768-137T>C) c.1319-137T>C (n.1319-137T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367081A= | CA3094589552 | SCN2A | c.3521-136A= (n.3521-136A=) c.*1840-136A= (n.*1840-136A=) c.*1508-136A= (n.*1508-136A=) c.*4044-136A= (n.*4044-136A=) c.*1463-136A= (n.*1463-136A=) c.3125-136A= (n.3125-136A=) n.3664-136A= c.3491-136A= (n.3491-136A=) c.2768-136A= (n.2768-136A=) c.1319-136A= (n.1319-136A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367081A>C | CA2661739503 | SCN2A | c.3521-136A>C (n.3521-136A>C) c.*1840-136A>C (n.*1840-136A>C) c.*1508-136A>C (n.*1508-136A>C) c.*4044-136A>C (n.*4044-136A>C) c.*1463-136A>C (n.*1463-136A>C) c.3125-136A>C (n.3125-136A>C) n.3664-136A>C c.3491-136A>C (n.3491-136A>C) c.2768-136A>C (n.2768-136A>C) c.1319-136A>C (n.1319-136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367082A= | CA1304555213 | SCN2A | c.3521-135A= (n.3521-135A=) c.*1840-135A= (n.*1840-135A=) c.*1508-135A= (n.*1508-135A=) c.*4044-135A= (n.*4044-135A=) c.*1463-135A= (n.*1463-135A=) c.3125-135A= (n.3125-135A=) n.3664-135A= c.3491-135A= (n.3491-135A=) c.2768-135A= (n.2768-135A=) c.1319-135A= (n.1319-135A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367082A>C | CA1038791647 | SCN2A | c.3521-135A>C (n.3521-135A>C) c.*1840-135A>C (n.*1840-135A>C) c.*1508-135A>C (n.*1508-135A>C) c.*4044-135A>C (n.*4044-135A>C) c.*1463-135A>C (n.*1463-135A>C) c.3125-135A>C (n.3125-135A>C) n.3664-135A>C c.3491-135A>C (n.3491-135A>C) c.2768-135A>C (n.2768-135A>C) c.1319-135A>C (n.1319-135A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367083G>A | CA2661739505 | SCN2A | c.3521-134G>A (n.3521-134G>A) c.*1840-134G>A (n.*1840-134G>A) c.*1508-134G>A (n.*1508-134G>A) c.*4044-134G>A (n.*4044-134G>A) c.*1463-134G>A (n.*1463-134G>A) c.3125-134G>A (n.3125-134G>A) n.3664-134G>A c.3491-134G>A (n.3491-134G>A) c.2768-134G>A (n.2768-134G>A) c.1319-134G>A (n.1319-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367083G= | CA3094589566 | SCN2A | c.3521-134G= (n.3521-134G=) c.*1840-134G= (n.*1840-134G=) c.*1508-134G= (n.*1508-134G=) c.*4044-134G= (n.*4044-134G=) c.*1463-134G= (n.*1463-134G=) c.3125-134G= (n.3125-134G=) n.3664-134G= c.3491-134G= (n.3491-134G=) c.2768-134G= (n.2768-134G=) c.1319-134G= (n.1319-134G=) | dbSNP |
| 2 | g.165367083G>T | CA2661739506 | SCN2A | c.3521-134G>T (n.3521-134G>T) c.*1840-134G>T (n.*1840-134G>T) c.*1508-134G>T (n.*1508-134G>T) c.*4044-134G>T (n.*4044-134G>T) c.*1463-134G>T (n.*1463-134G>T) c.3125-134G>T (n.3125-134G>T) n.3664-134G>T c.3491-134G>T (n.3491-134G>T) c.2768-134G>T (n.2768-134G>T) c.1319-134G>T (n.1319-134G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367083_165367086del | CA2661739504 | SCN2A | c.3521-134_3521-131del (n.3521-134_3521-131del) c.*1840-134_*1840-131del (n.*1840-134_*1840-131del) c.*1508-134_*1508-131del (n.*1508-134_*1508-131del) c.*4044-134_*4044-131del (n.*4044-134_*4044-131del) c.*1463-134_*1463-131del (n.*1463-134_*1463-131del) c.3125-134_3125-131del (n.3125-134_3125-131del) n.3664-134_3664-131del c.3491-134_3491-131del (n.3491-134_3491-131del) c.2768-134_2768-131del (n.2768-134_2768-131del) c.1319-134_1319-131del (n.1319-134_1319-131del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367084C>A | CA2661739507 | SCN2A | c.3521-133C>A (n.3521-133C>A) c.*1840-133C>A (n.*1840-133C>A) c.*1508-133C>A (n.*1508-133C>A) c.*4044-133C>A (n.*4044-133C>A) c.*1463-133C>A (n.*1463-133C>A) c.3125-133C>A (n.3125-133C>A) n.3664-133C>A c.3491-133C>A (n.3491-133C>A) c.2768-133C>A (n.2768-133C>A) c.1319-133C>A (n.1319-133C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367084C= | CA1304555214 | SCN2A | c.3521-133C= (n.3521-133C=) c.*1840-133C= (n.*1840-133C=) c.*1508-133C= (n.*1508-133C=) c.*4044-133C= (n.*4044-133C=) c.*1463-133C= (n.*1463-133C=) c.3125-133C= (n.3125-133C=) n.3664-133C= c.3491-133C= (n.3491-133C=) c.2768-133C= (n.2768-133C=) c.1319-133C= (n.1319-133C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367084C>G | CA59731934 | SCN2A | c.3521-133C>G (n.3521-133C>G) c.*1840-133C>G (n.*1840-133C>G) c.*1508-133C>G (n.*1508-133C>G) c.*4044-133C>G (n.*4044-133C>G) c.*1463-133C>G (n.*1463-133C>G) c.3125-133C>G (n.3125-133C>G) n.3664-133C>G c.3491-133C>G (n.3491-133C>G) c.2768-133C>G (n.2768-133C>G) c.1319-133C>G (n.1319-133C>G) | dbSNP |
| 2 | g.165367084C>T | CA59731941 | SCN2A | c.3521-133C>T (n.3521-133C>T) c.*1840-133C>T (n.*1840-133C>T) c.*1508-133C>T (n.*1508-133C>T) c.*4044-133C>T (n.*4044-133C>T) c.*1463-133C>T (n.*1463-133C>T) c.3125-133C>T (n.3125-133C>T) n.3664-133C>T c.3491-133C>T (n.3491-133C>T) c.2768-133C>T (n.2768-133C>T) c.1319-133C>T (n.1319-133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367085G>A | CA59731951 | SCN2A | c.3521-132G>A (n.3521-132G>A) c.*1840-132G>A (n.*1840-132G>A) c.*1508-132G>A (n.*1508-132G>A) c.*4044-132G>A (n.*4044-132G>A) c.*1463-132G>A (n.*1463-132G>A) c.3125-132G>A (n.3125-132G>A) n.3664-132G>A c.3491-132G>A (n.3491-132G>A) c.2768-132G>A (n.2768-132G>A) c.1319-132G>A (n.1319-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367085G>C | CA2661739508 | SCN2A | c.3521-132G>C (n.3521-132G>C) c.*1840-132G>C (n.*1840-132G>C) c.*1508-132G>C (n.*1508-132G>C) c.*4044-132G>C (n.*4044-132G>C) c.*1463-132G>C (n.*1463-132G>C) c.3125-132G>C (n.3125-132G>C) n.3664-132G>C c.3491-132G>C (n.3491-132G>C) c.2768-132G>C (n.2768-132G>C) c.1319-132G>C (n.1319-132G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367085G= | CA1304555215 | SCN2A | c.3521-132G= (n.3521-132G=) c.*1840-132G= (n.*1840-132G=) c.*1508-132G= (n.*1508-132G=) c.*4044-132G= (n.*4044-132G=) c.*1463-132G= (n.*1463-132G=) c.3125-132G= (n.3125-132G=) n.3664-132G= c.3491-132G= (n.3491-132G=) c.2768-132G= (n.2768-132G=) c.1319-132G= (n.1319-132G=) | dbSNP |
| 2 | g.165367087A= | CA1304555216 | SCN2A | c.3521-130A= (n.3521-130A=) c.*1840-130A= (n.*1840-130A=) c.*1508-130A= (n.*1508-130A=) c.*4044-130A= (n.*4044-130A=) c.*1463-130A= (n.*1463-130A=) c.3125-130A= (n.3125-130A=) n.3664-130A= c.3491-130A= (n.3491-130A=) c.2768-130A= (n.2768-130A=) c.1319-130A= (n.1319-130A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367087A>G | CA1038791650 | SCN2A | c.3521-130A>G (n.3521-130A>G) c.*1840-130A>G (n.*1840-130A>G) c.*1508-130A>G (n.*1508-130A>G) c.*4044-130A>G (n.*4044-130A>G) c.*1463-130A>G (n.*1463-130A>G) c.3125-130A>G (n.3125-130A>G) n.3664-130A>G c.3491-130A>G (n.3491-130A>G) c.2768-130A>G (n.2768-130A>G) c.1319-130A>G (n.1319-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367087A>T | CA2661739509 | SCN2A | c.3521-130A>T (n.3521-130A>T) c.*1840-130A>T (n.*1840-130A>T) c.*1508-130A>T (n.*1508-130A>T) c.*4044-130A>T (n.*4044-130A>T) c.*1463-130A>T (n.*1463-130A>T) c.3125-130A>T (n.3125-130A>T) n.3664-130A>T c.3491-130A>T (n.3491-130A>T) c.2768-130A>T (n.2768-130A>T) c.1319-130A>T (n.1319-130A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367088A>T | CA2661739510 | SCN2A | c.3521-129A>T (n.3521-129A>T) c.*1840-129A>T (n.*1840-129A>T) c.*1508-129A>T (n.*1508-129A>T) c.*4044-129A>T (n.*4044-129A>T) c.*1463-129A>T (n.*1463-129A>T) c.3125-129A>T (n.3125-129A>T) n.3664-129A>T c.3491-129A>T (n.3491-129A>T) c.2768-129A>T (n.2768-129A>T) c.1319-129A>T (n.1319-129A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367089G>A | CA2661739511 | SCN2A | c.3521-128G>A (n.3521-128G>A) c.*1840-128G>A (n.*1840-128G>A) c.*1508-128G>A (n.*1508-128G>A) c.*4044-128G>A (n.*4044-128G>A) c.*1463-128G>A (n.*1463-128G>A) c.3125-128G>A (n.3125-128G>A) n.3664-128G>A c.3491-128G>A (n.3491-128G>A) c.2768-128G>A (n.2768-128G>A) c.1319-128G>A (n.1319-128G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367090C>A | CA2661739512 | SCN2A | c.3521-127C>A (n.3521-127C>A) c.*1840-127C>A (n.*1840-127C>A) c.*1508-127C>A (n.*1508-127C>A) c.*4044-127C>A (n.*4044-127C>A) c.*1463-127C>A (n.*1463-127C>A) c.3125-127C>A (n.3125-127C>A) n.3664-127C>A c.3491-127C>A (n.3491-127C>A) c.2768-127C>A (n.2768-127C>A) c.1319-127C>A (n.1319-127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367090C= | CA3094589579 | SCN2A | c.3521-127C= (n.3521-127C=) c.*1840-127C= (n.*1840-127C=) c.*1508-127C= (n.*1508-127C=) c.*4044-127C= (n.*4044-127C=) c.*1463-127C= (n.*1463-127C=) c.3125-127C= (n.3125-127C=) n.3664-127C= c.3491-127C= (n.3491-127C=) c.2768-127C= (n.2768-127C=) c.1319-127C= (n.1319-127C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367090C>G | CA2661739513 | SCN2A | c.3521-127C>G (n.3521-127C>G) c.*1840-127C>G (n.*1840-127C>G) c.*1508-127C>G (n.*1508-127C>G) c.*4044-127C>G (n.*4044-127C>G) c.*1463-127C>G (n.*1463-127C>G) c.3125-127C>G (n.3125-127C>G) n.3664-127C>G c.3491-127C>G (n.3491-127C>G) c.2768-127C>G (n.2768-127C>G) c.1319-127C>G (n.1319-127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367091T>G | CA2661739514 | SCN2A | c.3521-126T>G (n.3521-126T>G) c.*1840-126T>G (n.*1840-126T>G) c.*1508-126T>G (n.*1508-126T>G) c.*4044-126T>G (n.*4044-126T>G) c.*1463-126T>G (n.*1463-126T>G) c.3125-126T>G (n.3125-126T>G) n.3664-126T>G c.3491-126T>G (n.3491-126T>G) c.2768-126T>G (n.2768-126T>G) c.1319-126T>G (n.1319-126T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367092A= | CA1304555217 | SCN2A | c.3521-125A= (n.3521-125A=) c.*1840-125A= (n.*1840-125A=) c.*1508-125A= (n.*1508-125A=) c.*4044-125A= (n.*4044-125A=) c.*1463-125A= (n.*1463-125A=) c.3125-125A= (n.3125-125A=) n.3664-125A= c.3491-125A= (n.3491-125A=) c.2768-125A= (n.2768-125A=) c.1319-125A= (n.1319-125A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367092A>C | CA2661739515 | SCN2A | c.3521-125A>C (n.3521-125A>C) c.*1840-125A>C (n.*1840-125A>C) c.*1508-125A>C (n.*1508-125A>C) c.*4044-125A>C (n.*4044-125A>C) c.*1463-125A>C (n.*1463-125A>C) c.3125-125A>C (n.3125-125A>C) n.3664-125A>C c.3491-125A>C (n.3491-125A>C) c.2768-125A>C (n.2768-125A>C) c.1319-125A>C (n.1319-125A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367092A>G | CA1304555218 | SCN2A | c.3521-125A>G (n.3521-125A>G) c.*1840-125A>G (n.*1840-125A>G) c.*1508-125A>G (n.*1508-125A>G) c.*4044-125A>G (n.*4044-125A>G) c.*1463-125A>G (n.*1463-125A>G) c.3125-125A>G (n.3125-125A>G) n.3664-125A>G c.3491-125A>G (n.3491-125A>G) c.2768-125A>G (n.2768-125A>G) c.1319-125A>G (n.1319-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367093T>A | CA2661739516 | SCN2A | c.3521-124T>A (n.3521-124T>A) c.*1840-124T>A (n.*1840-124T>A) c.*1508-124T>A (n.*1508-124T>A) c.*4044-124T>A (n.*4044-124T>A) c.*1463-124T>A (n.*1463-124T>A) c.3125-124T>A (n.3125-124T>A) n.3664-124T>A c.3491-124T>A (n.3491-124T>A) c.2768-124T>A (n.2768-124T>A) c.1319-124T>A (n.1319-124T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367093T= | CA3094589600 | SCN2A | c.3521-124T= (n.3521-124T=) c.*1840-124T= (n.*1840-124T=) c.*1508-124T= (n.*1508-124T=) c.*4044-124T= (n.*4044-124T=) c.*1463-124T= (n.*1463-124T=) c.3125-124T= (n.3125-124T=) n.3664-124T= c.3491-124T= (n.3491-124T=) c.2768-124T= (n.2768-124T=) c.1319-124T= (n.1319-124T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367095T>C | CA1304555220 | SCN2A | c.3521-122T>C (n.3521-122T>C) c.*1840-122T>C (n.*1840-122T>C) c.*1508-122T>C (n.*1508-122T>C) c.*4044-122T>C (n.*4044-122T>C) c.*1463-122T>C (n.*1463-122T>C) c.3125-122T>C (n.3125-122T>C) n.3664-122T>C c.3491-122T>C (n.3491-122T>C) c.2768-122T>C (n.2768-122T>C) c.1319-122T>C (n.1319-122T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165367095T= | CA1304555219 | SCN2A | c.3521-122T= (n.3521-122T=) c.*1840-122T= (n.*1840-122T=) c.*1508-122T= (n.*1508-122T=) c.*4044-122T= (n.*4044-122T=) c.*1463-122T= (n.*1463-122T=) c.3125-122T= (n.3125-122T=) n.3664-122T= c.3491-122T= (n.3491-122T=) c.2768-122T= (n.2768-122T=) c.1319-122T= (n.1319-122T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367096T>C | CA2661739517 | SCN2A | c.3521-121T>C (n.3521-121T>C) c.*1840-121T>C (n.*1840-121T>C) c.*1508-121T>C (n.*1508-121T>C) c.*4044-121T>C (n.*4044-121T>C) c.*1463-121T>C (n.*1463-121T>C) c.3125-121T>C (n.3125-121T>C) n.3664-121T>C c.3491-121T>C (n.3491-121T>C) c.2768-121T>C (n.2768-121T>C) c.1319-121T>C (n.1319-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367096T>G | CA2753008868 | SCN2A | c.3521-121T>G (n.3521-121T>G) c.*1840-121T>G (n.*1840-121T>G) c.*1508-121T>G (n.*1508-121T>G) c.*4044-121T>G (n.*4044-121T>G) c.*1463-121T>G (n.*1463-121T>G) c.3125-121T>G (n.3125-121T>G) n.3664-121T>G c.3491-121T>G (n.3491-121T>G) c.2768-121T>G (n.2768-121T>G) c.1319-121T>G (n.1319-121T>G) | |
| 2 | g.165367096T= | CA3094589664 | SCN2A | c.3521-121T= (n.3521-121T=) c.*1840-121T= (n.*1840-121T=) c.*1508-121T= (n.*1508-121T=) c.*4044-121T= (n.*4044-121T=) c.*1463-121T= (n.*1463-121T=) c.3125-121T= (n.3125-121T=) n.3664-121T= c.3491-121T= (n.3491-121T=) c.2768-121T= (n.2768-121T=) c.1319-121T= (n.1319-121T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367097A>T | CA2661739518 | SCN2A | c.3521-120A>T (n.3521-120A>T) c.*1840-120A>T (n.*1840-120A>T) c.*1508-120A>T (n.*1508-120A>T) c.*4044-120A>T (n.*4044-120A>T) c.*1463-120A>T (n.*1463-120A>T) c.3125-120A>T (n.3125-120A>T) n.3664-120A>T c.3491-120A>T (n.3491-120A>T) c.2768-120A>T (n.2768-120A>T) c.1319-120A>T (n.1319-120A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367101dup | CA2753008869 | SCN2A | c.3521-116dup (n.3521-116dup) c.*1840-116dup (n.*1840-116dup) c.*1508-116dup (n.*1508-116dup) c.*4044-116dup (n.*4044-116dup) c.*1463-116dup (n.*1463-116dup) c.3125-116dup (n.3125-116dup) n.3664-116dup c.3491-116dup (n.3491-116dup) c.2768-116dup (n.2768-116dup) c.1319-116dup (n.1319-116dup) | |
| 2 | g.165367098A= | CA3094589706 | SCN2A | c.3521-119A= (n.3521-119A=) c.*1840-119A= (n.*1840-119A=) c.*1508-119A= (n.*1508-119A=) c.*4044-119A= (n.*4044-119A=) c.*1463-119A= (n.*1463-119A=) c.3125-119A= (n.3125-119A=) n.3664-119A= c.3491-119A= (n.3491-119A=) c.2768-119A= (n.2768-119A=) c.1319-119A= (n.1319-119A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367098A>C | CA2661739519 | SCN2A | c.3521-119A>C (n.3521-119A>C) c.*1840-119A>C (n.*1840-119A>C) c.*1508-119A>C (n.*1508-119A>C) c.*4044-119A>C (n.*4044-119A>C) c.*1463-119A>C (n.*1463-119A>C) c.3125-119A>C (n.3125-119A>C) n.3664-119A>C c.3491-119A>C (n.3491-119A>C) c.2768-119A>C (n.2768-119A>C) c.1319-119A>C (n.1319-119A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367101A= | CA3094589733 | SCN2A | c.3521-116A= (n.3521-116A=) c.*1840-116A= (n.*1840-116A=) c.*1508-116A= (n.*1508-116A=) c.*4044-116A= (n.*4044-116A=) c.*1463-116A= (n.*1463-116A=) c.3125-116A= (n.3125-116A=) n.3664-116A= c.3491-116A= (n.3491-116A=) c.2768-116A= (n.2768-116A=) c.1319-116A= (n.1319-116A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367101A>C | CA2661739520 | SCN2A | c.3521-116A>C (n.3521-116A>C) c.*1840-116A>C (n.*1840-116A>C) c.*1508-116A>C (n.*1508-116A>C) c.*4044-116A>C (n.*4044-116A>C) c.*1463-116A>C (n.*1463-116A>C) c.3125-116A>C (n.3125-116A>C) n.3664-116A>C c.3491-116A>C (n.3491-116A>C) c.2768-116A>C (n.2768-116A>C) c.1319-116A>C (n.1319-116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367101A>G | CA2661739521 | SCN2A | c.3521-116A>G (n.3521-116A>G) c.*1840-116A>G (n.*1840-116A>G) c.*1508-116A>G (n.*1508-116A>G) c.*4044-116A>G (n.*4044-116A>G) c.*1463-116A>G (n.*1463-116A>G) c.3125-116A>G (n.3125-116A>G) n.3664-116A>G c.3491-116A>G (n.3491-116A>G) c.2768-116A>G (n.2768-116A>G) c.1319-116A>G (n.1319-116A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367102T>A | CA59731957 | SCN2A | c.3521-115T>A (n.3521-115T>A) c.*1840-115T>A (n.*1840-115T>A) c.*1508-115T>A (n.*1508-115T>A) c.*4044-115T>A (n.*4044-115T>A) c.*1463-115T>A (n.*1463-115T>A) c.3125-115T>A (n.3125-115T>A) n.3664-115T>A c.3491-115T>A (n.3491-115T>A) c.2768-115T>A (n.2768-115T>A) c.1319-115T>A (n.1319-115T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367102T>G | CA2661739522 | SCN2A | c.3521-115T>G (n.3521-115T>G) c.*1840-115T>G (n.*1840-115T>G) c.*1508-115T>G (n.*1508-115T>G) c.*4044-115T>G (n.*4044-115T>G) c.*1463-115T>G (n.*1463-115T>G) c.3125-115T>G (n.3125-115T>G) n.3664-115T>G c.3491-115T>G (n.3491-115T>G) c.2768-115T>G (n.2768-115T>G) c.1319-115T>G (n.1319-115T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367102T= | CA1304555222 | SCN2A | c.3521-115T= (n.3521-115T=) c.*1840-115T= (n.*1840-115T=) c.*1508-115T= (n.*1508-115T=) c.*4044-115T= (n.*4044-115T=) c.*1463-115T= (n.*1463-115T=) c.3125-115T= (n.3125-115T=) n.3664-115T= c.3491-115T= (n.3491-115T=) c.2768-115T= (n.2768-115T=) c.1319-115T= (n.1319-115T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367102_165367105delinsTTAA | CA1304555221 | SCN2A | c.3521-115_3521-112delinsTTAA (n.3521-115_3521-112delinsTTAA) c.*1840-115_*1840-112delinsTTAA (n.*1840-115_*1840-112delinsTTAA) c.*1508-115_*1508-112delinsTTAA (n.*1508-115_*1508-112delinsTTAA) c.*4044-115_*4044-112delinsTTAA (n.*4044-115_*4044-112delinsTTAA) c.*1463-115_*1463-112delinsTTAA (n.*1463-115_*1463-112delinsTTAA) c.3125-115_3125-112delinsTTAA (n.3125-115_3125-112delinsTTAA) n.3664-115_3664-112delinsTTAA c.3491-115_3491-112delinsTTAA (n.3491-115_3491-112delinsTTAA) c.2768-115_2768-112delinsTTAA (n.2768-115_2768-112delinsTTAA) c.1319-115_1319-112delinsTTAA (n.1319-115_1319-112delinsTTAA) | |
| 2 | g.165367103T>C | CA760099322 | SCN2A | c.3521-114T>C (n.3521-114T>C) c.*1840-114T>C (n.*1840-114T>C) c.*1508-114T>C (n.*1508-114T>C) c.*4044-114T>C (n.*4044-114T>C) c.*1463-114T>C (n.*1463-114T>C) c.3125-114T>C (n.3125-114T>C) n.3664-114T>C c.3491-114T>C (n.3491-114T>C) c.2768-114T>C (n.2768-114T>C) c.1319-114T>C (n.1319-114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |