| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165367057_165367063del | CA3094589535 | SCN2A | c.3521-160_3521-154del (n.3521-160_3521-154del) c.*1840-160_*1840-154del (n.*1840-160_*1840-154del) c.*1508-160_*1508-154del (n.*1508-160_*1508-154del) c.*4044-160_*4044-154del (n.*4044-160_*4044-154del) c.*1463-160_*1463-154del (n.*1463-160_*1463-154del) c.3125-160_3125-154del (n.3125-160_3125-154del) n.3664-160_3664-154del c.3491-160_3491-154del (n.3491-160_3491-154del) c.2768-160_2768-154del (n.2768-160_2768-154del) c.1319-160_1319-154del (n.1319-160_1319-154del) | dbSNP |
| 2 | g.165367057A= | CA1304555203 | SCN2A | c.3521-160A= (n.3521-160A=) c.*1840-160A= (n.*1840-160A=) c.*1508-160A= (n.*1508-160A=) c.*4044-160A= (n.*4044-160A=) c.*1463-160A= (n.*1463-160A=) c.3125-160A= (n.3125-160A=) n.3664-160A= c.3491-160A= (n.3491-160A=) c.2768-160A= (n.2768-160A=) c.1319-160A= (n.1319-160A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367057A>G | CA59731930 | SCN2A | c.3521-160A>G (n.3521-160A>G) c.*1840-160A>G (n.*1840-160A>G) c.*1508-160A>G (n.*1508-160A>G) c.*4044-160A>G (n.*4044-160A>G) c.*1463-160A>G (n.*1463-160A>G) c.3125-160A>G (n.3125-160A>G) n.3664-160A>G c.3491-160A>G (n.3491-160A>G) c.2768-160A>G (n.2768-160A>G) c.1319-160A>G (n.1319-160A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165367059A= | CA1304555204 | SCN2A | c.3521-158A= (n.3521-158A=) c.*1840-158A= (n.*1840-158A=) c.*1508-158A= (n.*1508-158A=) c.*4044-158A= (n.*4044-158A=) c.*1463-158A= (n.*1463-158A=) c.3125-158A= (n.3125-158A=) n.3664-158A= c.3491-158A= (n.3491-158A=) c.2768-158A= (n.2768-158A=) c.1319-158A= (n.1319-158A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367059A>G | CA1038791620 | SCN2A | c.3521-158A>G (n.3521-158A>G) c.*1840-158A>G (n.*1840-158A>G) c.*1508-158A>G (n.*1508-158A>G) c.*4044-158A>G (n.*4044-158A>G) c.*1463-158A>G (n.*1463-158A>G) c.3125-158A>G (n.3125-158A>G) n.3664-158A>G c.3491-158A>G (n.3491-158A>G) c.2768-158A>G (n.2768-158A>G) c.1319-158A>G (n.1319-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367060T>C | CA1038791625 | SCN2A | c.3521-157T>C (n.3521-157T>C) c.*1840-157T>C (n.*1840-157T>C) c.*1508-157T>C (n.*1508-157T>C) c.*4044-157T>C (n.*4044-157T>C) c.*1463-157T>C (n.*1463-157T>C) c.3125-157T>C (n.3125-157T>C) n.3664-157T>C c.3491-157T>C (n.3491-157T>C) c.2768-157T>C (n.2768-157T>C) c.1319-157T>C (n.1319-157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367060T= | CA1304555205 | SCN2A | c.3521-157T= (n.3521-157T=) c.*1840-157T= (n.*1840-157T=) c.*1508-157T= (n.*1508-157T=) c.*4044-157T= (n.*4044-157T=) c.*1463-157T= (n.*1463-157T=) c.3125-157T= (n.3125-157T=) n.3664-157T= c.3491-157T= (n.3491-157T=) c.2768-157T= (n.2768-157T=) c.1319-157T= (n.1319-157T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367067A>T | CA2661739493 | SCN2A | c.3521-150A>T (n.3521-150A>T) c.*1840-150A>T (n.*1840-150A>T) c.*1508-150A>T (n.*1508-150A>T) c.*4044-150A>T (n.*4044-150A>T) c.*1463-150A>T (n.*1463-150A>T) c.3125-150A>T (n.3125-150A>T) n.3664-150A>T c.3491-150A>T (n.3491-150A>T) c.2768-150A>T (n.2768-150A>T) c.1319-150A>T (n.1319-150A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367069G>T | CA2661739494 | SCN2A | c.3521-148G>T (n.3521-148G>T) c.*1840-148G>T (n.*1840-148G>T) c.*1508-148G>T (n.*1508-148G>T) c.*4044-148G>T (n.*4044-148G>T) c.*1463-148G>T (n.*1463-148G>T) c.3125-148G>T (n.3125-148G>T) n.3664-148G>T c.3491-148G>T (n.3491-148G>T) c.2768-148G>T (n.2768-148G>T) c.1319-148G>T (n.1319-148G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367069_165367071delinsGAT | CA1304555206 | SCN2A | c.3521-148_3521-146delinsGAT (n.3521-148_3521-146delinsGAT) c.*1840-148_*1840-146delinsGAT (n.*1840-148_*1840-146delinsGAT) c.*1508-148_*1508-146delinsGAT (n.*1508-148_*1508-146delinsGAT) c.*4044-148_*4044-146delinsGAT (n.*4044-148_*4044-146delinsGAT) c.*1463-148_*1463-146delinsGAT (n.*1463-148_*1463-146delinsGAT) c.3125-148_3125-146delinsGAT (n.3125-148_3125-146delinsGAT) n.3664-148_3664-146delinsGAT c.3491-148_3491-146delinsGAT (n.3491-148_3491-146delinsGAT) c.2768-148_2768-146delinsGAT (n.2768-148_2768-146delinsGAT) c.1319-148_1319-146delinsGAT (n.1319-148_1319-146delinsGAT) | |
| 2 | g.165367070A= | CA1304555208 | SCN2A | c.3521-147A= (n.3521-147A=) c.*1840-147A= (n.*1840-147A=) c.*1508-147A= (n.*1508-147A=) c.*4044-147A= (n.*4044-147A=) c.*1463-147A= (n.*1463-147A=) c.3125-147A= (n.3125-147A=) n.3664-147A= c.3491-147A= (n.3491-147A=) c.2768-147A= (n.2768-147A=) c.1319-147A= (n.1319-147A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367070A>G | CA1304555207 | SCN2A | c.3521-147A>G (n.3521-147A>G) c.*1840-147A>G (n.*1840-147A>G) c.*1508-147A>G (n.*1508-147A>G) c.*4044-147A>G (n.*4044-147A>G) c.*1463-147A>G (n.*1463-147A>G) c.3125-147A>G (n.3125-147A>G) n.3664-147A>G c.3491-147A>G (n.3491-147A>G) c.2768-147A>G (n.2768-147A>G) c.1319-147A>G (n.1319-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367071_165367072del | CA1038791632 | SCN2A | c.3521-146_3521-145del (n.3521-146_3521-145del) c.*1840-146_*1840-145del (n.*1840-146_*1840-145del) c.*1508-146_*1508-145del (n.*1508-146_*1508-145del) c.*4044-146_*4044-145del (n.*4044-146_*4044-145del) c.*1463-146_*1463-145del (n.*1463-146_*1463-145del) c.3125-146_3125-145del (n.3125-146_3125-145del) n.3664-146_3664-145del c.3491-146_3491-145del (n.3491-146_3491-145del) c.2768-146_2768-145del (n.2768-146_2768-145del) c.1319-146_1319-145del (n.1319-146_1319-145del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367071T>G | CA2661739495 | SCN2A | c.3521-146T>G (n.3521-146T>G) c.*1840-146T>G (n.*1840-146T>G) c.*1508-146T>G (n.*1508-146T>G) c.*4044-146T>G (n.*4044-146T>G) c.*1463-146T>G (n.*1463-146T>G) c.3125-146T>G (n.3125-146T>G) n.3664-146T>G c.3491-146T>G (n.3491-146T>G) c.2768-146T>G (n.2768-146T>G) c.1319-146T>G (n.1319-146T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367072A>C | CA2661739496 | SCN2A | c.3521-145A>C (n.3521-145A>C) c.*1840-145A>C (n.*1840-145A>C) c.*1508-145A>C (n.*1508-145A>C) c.*4044-145A>C (n.*4044-145A>C) c.*1463-145A>C (n.*1463-145A>C) c.3125-145A>C (n.3125-145A>C) n.3664-145A>C c.3491-145A>C (n.3491-145A>C) c.2768-145A>C (n.2768-145A>C) c.1319-145A>C (n.1319-145A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367074C>A | CA2606280313 | SCN2A | c.3521-143C>A (n.3521-143C>A) c.*1840-143C>A (n.*1840-143C>A) c.*1508-143C>A (n.*1508-143C>A) c.*4044-143C>A (n.*4044-143C>A) c.*1463-143C>A (n.*1463-143C>A) c.3125-143C>A (n.3125-143C>A) n.3664-143C>A c.3491-143C>A (n.3491-143C>A) c.2768-143C>A (n.2768-143C>A) c.1319-143C>A (n.1319-143C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367074C= | CA3089312185 | SCN2A | c.3521-143C= (n.3521-143C=) c.*1840-143C= (n.*1840-143C=) c.*1508-143C= (n.*1508-143C=) c.*4044-143C= (n.*4044-143C=) c.*1463-143C= (n.*1463-143C=) c.3125-143C= (n.3125-143C=) n.3664-143C= c.3491-143C= (n.3491-143C=) c.2768-143C= (n.2768-143C=) c.1319-143C= (n.1319-143C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367074C>T | CA2661739497 | SCN2A | c.3521-143C>T (n.3521-143C>T) c.*1840-143C>T (n.*1840-143C>T) c.*1508-143C>T (n.*1508-143C>T) c.*4044-143C>T (n.*4044-143C>T) c.*1463-143C>T (n.*1463-143C>T) c.3125-143C>T (n.3125-143C>T) n.3664-143C>T c.3491-143C>T (n.3491-143C>T) c.2768-143C>T (n.2768-143C>T) c.1319-143C>T (n.1319-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367075T>A | CA1304555210 | SCN2A | c.3521-142T>A (n.3521-142T>A) c.*1840-142T>A (n.*1840-142T>A) c.*1508-142T>A (n.*1508-142T>A) c.*4044-142T>A (n.*4044-142T>A) c.*1463-142T>A (n.*1463-142T>A) c.3125-142T>A (n.3125-142T>A) n.3664-142T>A c.3491-142T>A (n.3491-142T>A) c.2768-142T>A (n.2768-142T>A) c.1319-142T>A (n.1319-142T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367075T>C | CA2661739498 | SCN2A | c.3521-142T>C (n.3521-142T>C) c.*1840-142T>C (n.*1840-142T>C) c.*1508-142T>C (n.*1508-142T>C) c.*4044-142T>C (n.*4044-142T>C) c.*1463-142T>C (n.*1463-142T>C) c.3125-142T>C (n.3125-142T>C) n.3664-142T>C c.3491-142T>C (n.3491-142T>C) c.2768-142T>C (n.2768-142T>C) c.1319-142T>C (n.1319-142T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367075T= | CA1304555209 | SCN2A | c.3521-142T= (n.3521-142T=) c.*1840-142T= (n.*1840-142T=) c.*1508-142T= (n.*1508-142T=) c.*4044-142T= (n.*4044-142T=) c.*1463-142T= (n.*1463-142T=) c.3125-142T= (n.3125-142T=) n.3664-142T= c.3491-142T= (n.3491-142T=) c.2768-142T= (n.2768-142T=) c.1319-142T= (n.1319-142T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367078del | CA3094589542 | SCN2A | c.3521-139del (n.3521-139del) c.*1840-139del (n.*1840-139del) c.*1508-139del (n.*1508-139del) c.*4044-139del (n.*4044-139del) c.*1463-139del (n.*1463-139del) c.3125-139del (n.3125-139del) n.3664-139del c.3491-139del (n.3491-139del) c.2768-139del (n.2768-139del) c.1319-139del (n.1319-139del) | dbSNP |
| 2 | g.165367076T>C | CA1038791637 | SCN2A | c.3521-141T>C (n.3521-141T>C) c.*1840-141T>C (n.*1840-141T>C) c.*1508-141T>C (n.*1508-141T>C) c.*4044-141T>C (n.*4044-141T>C) c.*1463-141T>C (n.*1463-141T>C) c.3125-141T>C (n.3125-141T>C) n.3664-141T>C c.3491-141T>C (n.3491-141T>C) c.2768-141T>C (n.2768-141T>C) c.1319-141T>C (n.1319-141T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367076T>G | CA2661739499 | SCN2A | c.3521-141T>G (n.3521-141T>G) c.*1840-141T>G (n.*1840-141T>G) c.*1508-141T>G (n.*1508-141T>G) c.*4044-141T>G (n.*4044-141T>G) c.*1463-141T>G (n.*1463-141T>G) c.3125-141T>G (n.3125-141T>G) n.3664-141T>G c.3491-141T>G (n.3491-141T>G) c.2768-141T>G (n.2768-141T>G) c.1319-141T>G (n.1319-141T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367076T= | CA1304555211 | SCN2A | c.3521-141T= (n.3521-141T=) c.*1840-141T= (n.*1840-141T=) c.*1508-141T= (n.*1508-141T=) c.*4044-141T= (n.*4044-141T=) c.*1463-141T= (n.*1463-141T=) c.3125-141T= (n.3125-141T=) n.3664-141T= c.3491-141T= (n.3491-141T=) c.2768-141T= (n.2768-141T=) c.1319-141T= (n.1319-141T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367076_165367077insCCGC | CA2661739500 | SCN2A | c.3521-141_3521-140insCCGC (n.3521-141_3521-140insCCGC) c.*1840-141_*1840-140insCCGC (n.*1840-141_*1840-140insCCGC) c.*1508-141_*1508-140insCCGC (n.*1508-141_*1508-140insCCGC) c.*4044-141_*4044-140insCCGC (n.*4044-141_*4044-140insCCGC) c.*1463-141_*1463-140insCCGC (n.*1463-141_*1463-140insCCGC) c.3125-141_3125-140insCCGC (n.3125-141_3125-140insCCGC) n.3664-141_3664-140insCCGC c.3491-141_3491-140insCCGC (n.3491-141_3491-140insCCGC) c.2768-141_2768-140insCCGC (n.2768-141_2768-140insCCGC) c.1319-141_1319-140insCCGC (n.1319-141_1319-140insCCGC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367079G>A | CA2661739501 | SCN2A | c.3521-138G>A (n.3521-138G>A) c.*1840-138G>A (n.*1840-138G>A) c.*1508-138G>A (n.*1508-138G>A) c.*4044-138G>A (n.*4044-138G>A) c.*1463-138G>A (n.*1463-138G>A) c.3125-138G>A (n.3125-138G>A) n.3664-138G>A c.3491-138G>A (n.3491-138G>A) c.2768-138G>A (n.2768-138G>A) c.1319-138G>A (n.1319-138G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367079G= | CA1304555212 | SCN2A | c.3521-138G= (n.3521-138G=) c.*1840-138G= (n.*1840-138G=) c.*1508-138G= (n.*1508-138G=) c.*4044-138G= (n.*4044-138G=) c.*1463-138G= (n.*1463-138G=) c.3125-138G= (n.3125-138G=) n.3664-138G= c.3491-138G= (n.3491-138G=) c.2768-138G= (n.2768-138G=) c.1319-138G= (n.1319-138G=) | dbSNP |
| 2 | g.165367079G>T | CA537120168 | SCN2A | c.3521-138G>T (n.3521-138G>T) c.*1840-138G>T (n.*1840-138G>T) c.*1508-138G>T (n.*1508-138G>T) c.*4044-138G>T (n.*4044-138G>T) c.*1463-138G>T (n.*1463-138G>T) c.3125-138G>T (n.3125-138G>T) n.3664-138G>T c.3491-138G>T (n.3491-138G>T) c.2768-138G>T (n.2768-138G>T) c.1319-138G>T (n.1319-138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367080T>C | CA2661739502 | SCN2A | c.3521-137T>C (n.3521-137T>C) c.*1840-137T>C (n.*1840-137T>C) c.*1508-137T>C (n.*1508-137T>C) c.*4044-137T>C (n.*4044-137T>C) c.*1463-137T>C (n.*1463-137T>C) c.3125-137T>C (n.3125-137T>C) n.3664-137T>C c.3491-137T>C (n.3491-137T>C) c.2768-137T>C (n.2768-137T>C) c.1319-137T>C (n.1319-137T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367081A= | CA3094589552 | SCN2A | c.3521-136A= (n.3521-136A=) c.*1840-136A= (n.*1840-136A=) c.*1508-136A= (n.*1508-136A=) c.*4044-136A= (n.*4044-136A=) c.*1463-136A= (n.*1463-136A=) c.3125-136A= (n.3125-136A=) n.3664-136A= c.3491-136A= (n.3491-136A=) c.2768-136A= (n.2768-136A=) c.1319-136A= (n.1319-136A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367081A>C | CA2661739503 | SCN2A | c.3521-136A>C (n.3521-136A>C) c.*1840-136A>C (n.*1840-136A>C) c.*1508-136A>C (n.*1508-136A>C) c.*4044-136A>C (n.*4044-136A>C) c.*1463-136A>C (n.*1463-136A>C) c.3125-136A>C (n.3125-136A>C) n.3664-136A>C c.3491-136A>C (n.3491-136A>C) c.2768-136A>C (n.2768-136A>C) c.1319-136A>C (n.1319-136A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367082A= | CA1304555213 | SCN2A | c.3521-135A= (n.3521-135A=) c.*1840-135A= (n.*1840-135A=) c.*1508-135A= (n.*1508-135A=) c.*4044-135A= (n.*4044-135A=) c.*1463-135A= (n.*1463-135A=) c.3125-135A= (n.3125-135A=) n.3664-135A= c.3491-135A= (n.3491-135A=) c.2768-135A= (n.2768-135A=) c.1319-135A= (n.1319-135A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367082A>C | CA1038791647 | SCN2A | c.3521-135A>C (n.3521-135A>C) c.*1840-135A>C (n.*1840-135A>C) c.*1508-135A>C (n.*1508-135A>C) c.*4044-135A>C (n.*4044-135A>C) c.*1463-135A>C (n.*1463-135A>C) c.3125-135A>C (n.3125-135A>C) n.3664-135A>C c.3491-135A>C (n.3491-135A>C) c.2768-135A>C (n.2768-135A>C) c.1319-135A>C (n.1319-135A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367083G>A | CA2661739505 | SCN2A | c.3521-134G>A (n.3521-134G>A) c.*1840-134G>A (n.*1840-134G>A) c.*1508-134G>A (n.*1508-134G>A) c.*4044-134G>A (n.*4044-134G>A) c.*1463-134G>A (n.*1463-134G>A) c.3125-134G>A (n.3125-134G>A) n.3664-134G>A c.3491-134G>A (n.3491-134G>A) c.2768-134G>A (n.2768-134G>A) c.1319-134G>A (n.1319-134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165367083G= | CA3094589566 | SCN2A | c.3521-134G= (n.3521-134G=) c.*1840-134G= (n.*1840-134G=) c.*1508-134G= (n.*1508-134G=) c.*4044-134G= (n.*4044-134G=) c.*1463-134G= (n.*1463-134G=) c.3125-134G= (n.3125-134G=) n.3664-134G= c.3491-134G= (n.3491-134G=) c.2768-134G= (n.2768-134G=) c.1319-134G= (n.1319-134G=) | dbSNP |
| 2 | g.165367083G>T | CA2661739506 | SCN2A | c.3521-134G>T (n.3521-134G>T) c.*1840-134G>T (n.*1840-134G>T) c.*1508-134G>T (n.*1508-134G>T) c.*4044-134G>T (n.*4044-134G>T) c.*1463-134G>T (n.*1463-134G>T) c.3125-134G>T (n.3125-134G>T) n.3664-134G>T c.3491-134G>T (n.3491-134G>T) c.2768-134G>T (n.2768-134G>T) c.1319-134G>T (n.1319-134G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367083_165367086del | CA2661739504 | SCN2A | c.3521-134_3521-131del (n.3521-134_3521-131del) c.*1840-134_*1840-131del (n.*1840-134_*1840-131del) c.*1508-134_*1508-131del (n.*1508-134_*1508-131del) c.*4044-134_*4044-131del (n.*4044-134_*4044-131del) c.*1463-134_*1463-131del (n.*1463-134_*1463-131del) c.3125-134_3125-131del (n.3125-134_3125-131del) n.3664-134_3664-131del c.3491-134_3491-131del (n.3491-134_3491-131del) c.2768-134_2768-131del (n.2768-134_2768-131del) c.1319-134_1319-131del (n.1319-134_1319-131del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367084C>A | CA2661739507 | SCN2A | c.3521-133C>A (n.3521-133C>A) c.*1840-133C>A (n.*1840-133C>A) c.*1508-133C>A (n.*1508-133C>A) c.*4044-133C>A (n.*4044-133C>A) c.*1463-133C>A (n.*1463-133C>A) c.3125-133C>A (n.3125-133C>A) n.3664-133C>A c.3491-133C>A (n.3491-133C>A) c.2768-133C>A (n.2768-133C>A) c.1319-133C>A (n.1319-133C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367084C= | CA1304555214 | SCN2A | c.3521-133C= (n.3521-133C=) c.*1840-133C= (n.*1840-133C=) c.*1508-133C= (n.*1508-133C=) c.*4044-133C= (n.*4044-133C=) c.*1463-133C= (n.*1463-133C=) c.3125-133C= (n.3125-133C=) n.3664-133C= c.3491-133C= (n.3491-133C=) c.2768-133C= (n.2768-133C=) c.1319-133C= (n.1319-133C=) | dbSNP |
| 2 | g.165367084C>G | CA59731934 | SCN2A | c.3521-133C>G (n.3521-133C>G) c.*1840-133C>G (n.*1840-133C>G) c.*1508-133C>G (n.*1508-133C>G) c.*4044-133C>G (n.*4044-133C>G) c.*1463-133C>G (n.*1463-133C>G) c.3125-133C>G (n.3125-133C>G) n.3664-133C>G c.3491-133C>G (n.3491-133C>G) c.2768-133C>G (n.2768-133C>G) c.1319-133C>G (n.1319-133C>G) | dbSNP |
| 2 | g.165367084C>T | CA59731941 | SCN2A | c.3521-133C>T (n.3521-133C>T) c.*1840-133C>T (n.*1840-133C>T) c.*1508-133C>T (n.*1508-133C>T) c.*4044-133C>T (n.*4044-133C>T) c.*1463-133C>T (n.*1463-133C>T) c.3125-133C>T (n.3125-133C>T) n.3664-133C>T c.3491-133C>T (n.3491-133C>T) c.2768-133C>T (n.2768-133C>T) c.1319-133C>T (n.1319-133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367085G>A | CA59731951 | SCN2A | c.3521-132G>A (n.3521-132G>A) c.*1840-132G>A (n.*1840-132G>A) c.*1508-132G>A (n.*1508-132G>A) c.*4044-132G>A (n.*4044-132G>A) c.*1463-132G>A (n.*1463-132G>A) c.3125-132G>A (n.3125-132G>A) n.3664-132G>A c.3491-132G>A (n.3491-132G>A) c.2768-132G>A (n.2768-132G>A) c.1319-132G>A (n.1319-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367085G>C | CA2661739508 | SCN2A | c.3521-132G>C (n.3521-132G>C) c.*1840-132G>C (n.*1840-132G>C) c.*1508-132G>C (n.*1508-132G>C) c.*4044-132G>C (n.*4044-132G>C) c.*1463-132G>C (n.*1463-132G>C) c.3125-132G>C (n.3125-132G>C) n.3664-132G>C c.3491-132G>C (n.3491-132G>C) c.2768-132G>C (n.2768-132G>C) c.1319-132G>C (n.1319-132G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367085G= | CA1304555215 | SCN2A | c.3521-132G= (n.3521-132G=) c.*1840-132G= (n.*1840-132G=) c.*1508-132G= (n.*1508-132G=) c.*4044-132G= (n.*4044-132G=) c.*1463-132G= (n.*1463-132G=) c.3125-132G= (n.3125-132G=) n.3664-132G= c.3491-132G= (n.3491-132G=) c.2768-132G= (n.2768-132G=) c.1319-132G= (n.1319-132G=) | dbSNP |
| 2 | g.165367087A= | CA1304555216 | SCN2A | c.3521-130A= (n.3521-130A=) c.*1840-130A= (n.*1840-130A=) c.*1508-130A= (n.*1508-130A=) c.*4044-130A= (n.*4044-130A=) c.*1463-130A= (n.*1463-130A=) c.3125-130A= (n.3125-130A=) n.3664-130A= c.3491-130A= (n.3491-130A=) c.2768-130A= (n.2768-130A=) c.1319-130A= (n.1319-130A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367087A>G | CA1038791650 | SCN2A | c.3521-130A>G (n.3521-130A>G) c.*1840-130A>G (n.*1840-130A>G) c.*1508-130A>G (n.*1508-130A>G) c.*4044-130A>G (n.*4044-130A>G) c.*1463-130A>G (n.*1463-130A>G) c.3125-130A>G (n.3125-130A>G) n.3664-130A>G c.3491-130A>G (n.3491-130A>G) c.2768-130A>G (n.2768-130A>G) c.1319-130A>G (n.1319-130A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367087A>T | CA2661739509 | SCN2A | c.3521-130A>T (n.3521-130A>T) c.*1840-130A>T (n.*1840-130A>T) c.*1508-130A>T (n.*1508-130A>T) c.*4044-130A>T (n.*4044-130A>T) c.*1463-130A>T (n.*1463-130A>T) c.3125-130A>T (n.3125-130A>T) n.3664-130A>T c.3491-130A>T (n.3491-130A>T) c.2768-130A>T (n.2768-130A>T) c.1319-130A>T (n.1319-130A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165367088A>T | CA2661739510 | SCN2A | c.3521-129A>T (n.3521-129A>T) c.*1840-129A>T (n.*1840-129A>T) c.*1508-129A>T (n.*1508-129A>T) c.*4044-129A>T (n.*4044-129A>T) c.*1463-129A>T (n.*1463-129A>T) c.3125-129A>T (n.3125-129A>T) n.3664-129A>T c.3491-129A>T (n.3491-129A>T) c.2768-129A>T (n.2768-129A>T) c.1319-129A>T (n.1319-129A>T) | gnomAD v4 |
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