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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165366976G= | CA1304555181 | SCN2A | c.3521-241G= (n.3521-241G=) c.*1840-241G= (n.*1840-241G=) c.*1508-241G= (n.*1508-241G=) c.*4044-241G= (n.*4044-241G=) c.*1463-241G= (n.*1463-241G=) c.3125-241G= (n.3125-241G=) n.3664-241G= c.3491-241G= (n.3491-241G=) c.2768-241G= (n.2768-241G=) c.1319-241G= (n.1319-241G=) | dbSNP |
| 2 | g.165366976G>T | CA760099296 | SCN2A | c.3521-241G>T (n.3521-241G>T) c.*1840-241G>T (n.*1840-241G>T) c.*1508-241G>T (n.*1508-241G>T) c.*4044-241G>T (n.*4044-241G>T) c.*1463-241G>T (n.*1463-241G>T) c.3125-241G>T (n.3125-241G>T) n.3664-241G>T c.3491-241G>T (n.3491-241G>T) c.2768-241G>T (n.2768-241G>T) c.1319-241G>T (n.1319-241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165366984A= | CA1304555182 | SCN2A | c.3521-233A= (n.3521-233A=) c.*1840-233A= (n.*1840-233A=) c.*1508-233A= (n.*1508-233A=) c.*4044-233A= (n.*4044-233A=) c.*1463-233A= (n.*1463-233A=) c.3125-233A= (n.3125-233A=) n.3664-233A= c.3491-233A= (n.3491-233A=) c.2768-233A= (n.2768-233A=) c.1319-233A= (n.1319-233A=) | dbSNP |
| 2 | g.165366984A>G | CA59731886 | SCN2A | c.3521-233A>G (n.3521-233A>G) c.*1840-233A>G (n.*1840-233A>G) c.*1508-233A>G (n.*1508-233A>G) c.*4044-233A>G (n.*4044-233A>G) c.*1463-233A>G (n.*1463-233A>G) c.3125-233A>G (n.3125-233A>G) n.3664-233A>G c.3491-233A>G (n.3491-233A>G) c.2768-233A>G (n.2768-233A>G) c.1319-233A>G (n.1319-233A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165366985A= | CA1304555183 | SCN2A | c.3521-232A= (n.3521-232A=) c.*1840-232A= (n.*1840-232A=) c.*1508-232A= (n.*1508-232A=) c.*4044-232A= (n.*4044-232A=) c.*1463-232A= (n.*1463-232A=) c.3125-232A= (n.3125-232A=) n.3664-232A= c.3491-232A= (n.3491-232A=) c.2768-232A= (n.2768-232A=) c.1319-232A= (n.1319-232A=) | dbSNP |
| 2 | g.165366985A>G | CA760099299 | SCN2A | c.3521-232A>G (n.3521-232A>G) c.*1840-232A>G (n.*1840-232A>G) c.*1508-232A>G (n.*1508-232A>G) c.*4044-232A>G (n.*4044-232A>G) c.*1463-232A>G (n.*1463-232A>G) c.3125-232A>G (n.3125-232A>G) n.3664-232A>G c.3491-232A>G (n.3491-232A>G) c.2768-232A>G (n.2768-232A>G) c.1319-232A>G (n.1319-232A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165366987G>A | CA537120160 | SCN2A | c.3521-230G>A (n.3521-230G>A) c.*1840-230G>A (n.*1840-230G>A) c.*1508-230G>A (n.*1508-230G>A) c.*4044-230G>A (n.*4044-230G>A) c.*1463-230G>A (n.*1463-230G>A) c.3125-230G>A (n.3125-230G>A) n.3664-230G>A c.3491-230G>A (n.3491-230G>A) c.2768-230G>A (n.2768-230G>A) c.1319-230G>A (n.1319-230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165366987G= | CA1304555184 | SCN2A | c.3521-230G= (n.3521-230G=) c.*1840-230G= (n.*1840-230G=) c.*1508-230G= (n.*1508-230G=) c.*4044-230G= (n.*4044-230G=) c.*1463-230G= (n.*1463-230G=) c.3125-230G= (n.3125-230G=) n.3664-230G= c.3491-230G= (n.3491-230G=) c.2768-230G= (n.2768-230G=) c.1319-230G= (n.1319-230G=) | dbSNP |
| 2 | g.165366989A= | CA1304555185 | SCN2A | c.3521-228A= (n.3521-228A=) c.*1840-228A= (n.*1840-228A=) c.*1508-228A= (n.*1508-228A=) c.*4044-228A= (n.*4044-228A=) c.*1463-228A= (n.*1463-228A=) c.3125-228A= (n.3125-228A=) n.3664-228A= c.3491-228A= (n.3491-228A=) c.2768-228A= (n.2768-228A=) c.1319-228A= (n.1319-228A=) | dbSNP |
| 2 | g.165366989A>G | CA59731891 | SCN2A | c.3521-228A>G (n.3521-228A>G) c.*1840-228A>G (n.*1840-228A>G) c.*1508-228A>G (n.*1508-228A>G) c.*4044-228A>G (n.*4044-228A>G) c.*1463-228A>G (n.*1463-228A>G) c.3125-228A>G (n.3125-228A>G) n.3664-228A>G c.3491-228A>G (n.3491-228A>G) c.2768-228A>G (n.2768-228A>G) c.1319-228A>G (n.1319-228A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165366992C>A | CA3094589530 | SCN2A | c.3521-225C>A (n.3521-225C>A) c.*1840-225C>A (n.*1840-225C>A) c.*1508-225C>A (n.*1508-225C>A) c.*4044-225C>A (n.*4044-225C>A) c.*1463-225C>A (n.*1463-225C>A) c.3125-225C>A (n.3125-225C>A) n.3664-225C>A c.3491-225C>A (n.3491-225C>A) c.2768-225C>A (n.2768-225C>A) c.1319-225C>A (n.1319-225C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165366992C= | CA3094589527 | SCN2A | c.3521-225C= (n.3521-225C=) c.*1840-225C= (n.*1840-225C=) c.*1508-225C= (n.*1508-225C=) c.*4044-225C= (n.*4044-225C=) c.*1463-225C= (n.*1463-225C=) c.3125-225C= (n.3125-225C=) n.3664-225C= c.3491-225C= (n.3491-225C=) c.2768-225C= (n.2768-225C=) c.1319-225C= (n.1319-225C=) | dbSNP |
| 2 | g.165366995T>C | CA1304555187 | SCN2A | c.3521-222T>C (n.3521-222T>C) c.*1840-222T>C (n.*1840-222T>C) c.*1508-222T>C (n.*1508-222T>C) c.*4044-222T>C (n.*4044-222T>C) c.*1463-222T>C (n.*1463-222T>C) c.3125-222T>C (n.3125-222T>C) n.3664-222T>C c.3491-222T>C (n.3491-222T>C) c.2768-222T>C (n.2768-222T>C) c.1319-222T>C (n.1319-222T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165366995T= | CA1304555186 | SCN2A | c.3521-222T= (n.3521-222T=) c.*1840-222T= (n.*1840-222T=) c.*1508-222T= (n.*1508-222T=) c.*4044-222T= (n.*4044-222T=) c.*1463-222T= (n.*1463-222T=) c.3125-222T= (n.3125-222T=) n.3664-222T= c.3491-222T= (n.3491-222T=) c.2768-222T= (n.2768-222T=) c.1319-222T= (n.1319-222T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367002A= | CA1304555188 | SCN2A | c.3521-215A= (n.3521-215A=) c.*1840-215A= (n.*1840-215A=) c.*1508-215A= (n.*1508-215A=) c.*4044-215A= (n.*4044-215A=) c.*1463-215A= (n.*1463-215A=) c.3125-215A= (n.3125-215A=) n.3664-215A= c.3491-215A= (n.3491-215A=) c.2768-215A= (n.2768-215A=) c.1319-215A= (n.1319-215A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367002A>C | CA1304555189 | SCN2A | c.3521-215A>C (n.3521-215A>C) c.*1840-215A>C (n.*1840-215A>C) c.*1508-215A>C (n.*1508-215A>C) c.*4044-215A>C (n.*4044-215A>C) c.*1463-215A>C (n.*1463-215A>C) c.3125-215A>C (n.3125-215A>C) n.3664-215A>C c.3491-215A>C (n.3491-215A>C) c.2768-215A>C (n.2768-215A>C) c.1319-215A>C (n.1319-215A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165367003G>C | CA3094589534 | SCN2A | c.3521-214G>C (n.3521-214G>C) c.*1840-214G>C (n.*1840-214G>C) c.*1508-214G>C (n.*1508-214G>C) c.*4044-214G>C (n.*4044-214G>C) c.*1463-214G>C (n.*1463-214G>C) c.3125-214G>C (n.3125-214G>C) n.3664-214G>C c.3491-214G>C (n.3491-214G>C) c.2768-214G>C (n.2768-214G>C) c.1319-214G>C (n.1319-214G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165367003G= | CA3094589532 | SCN2A | c.3521-214G= (n.3521-214G=) c.*1840-214G= (n.*1840-214G=) c.*1508-214G= (n.*1508-214G=) c.*4044-214G= (n.*4044-214G=) c.*1463-214G= (n.*1463-214G=) c.3125-214G= (n.3125-214G=) n.3664-214G= c.3491-214G= (n.3491-214G=) c.2768-214G= (n.2768-214G=) c.1319-214G= (n.1319-214G=) | dbSNP |
| 2 | g.165367014A= | CA1304555190 | SCN2A | c.3521-203A= (n.3521-203A=) c.*1840-203A= (n.*1840-203A=) c.*1508-203A= (n.*1508-203A=) c.*4044-203A= (n.*4044-203A=) c.*1463-203A= (n.*1463-203A=) c.3125-203A= (n.3125-203A=) n.3664-203A= c.3491-203A= (n.3491-203A=) c.2768-203A= (n.2768-203A=) c.1319-203A= (n.1319-203A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367014A>G | CA59731896 | SCN2A | c.3521-203A>G (n.3521-203A>G) c.*1840-203A>G (n.*1840-203A>G) c.*1508-203A>G (n.*1508-203A>G) c.*4044-203A>G (n.*4044-203A>G) c.*1463-203A>G (n.*1463-203A>G) c.3125-203A>G (n.3125-203A>G) n.3664-203A>G c.3491-203A>G (n.3491-203A>G) c.2768-203A>G (n.2768-203A>G) c.1319-203A>G (n.1319-203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367015T>A | CA1304555192 | SCN2A | c.3521-202T>A (n.3521-202T>A) c.*1840-202T>A (n.*1840-202T>A) c.*1508-202T>A (n.*1508-202T>A) c.*4044-202T>A (n.*4044-202T>A) c.*1463-202T>A (n.*1463-202T>A) c.3125-202T>A (n.3125-202T>A) n.3664-202T>A c.3491-202T>A (n.3491-202T>A) c.2768-202T>A (n.2768-202T>A) c.1319-202T>A (n.1319-202T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165367015T>G | CA1038791606 | SCN2A | c.3521-202T>G (n.3521-202T>G) c.*1840-202T>G (n.*1840-202T>G) c.*1508-202T>G (n.*1508-202T>G) c.*4044-202T>G (n.*4044-202T>G) c.*1463-202T>G (n.*1463-202T>G) c.3125-202T>G (n.3125-202T>G) n.3664-202T>G c.3491-202T>G (n.3491-202T>G) c.2768-202T>G (n.2768-202T>G) c.1319-202T>G (n.1319-202T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367015T= | CA1304555191 | SCN2A | c.3521-202T= (n.3521-202T=) c.*1840-202T= (n.*1840-202T=) c.*1508-202T= (n.*1508-202T=) c.*4044-202T= (n.*4044-202T=) c.*1463-202T= (n.*1463-202T=) c.3125-202T= (n.3125-202T=) n.3664-202T= c.3491-202T= (n.3491-202T=) c.2768-202T= (n.2768-202T=) c.1319-202T= (n.1319-202T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367020A= | CA1304555193 | SCN2A | c.3521-197A= (n.3521-197A=) c.*1840-197A= (n.*1840-197A=) c.*1508-197A= (n.*1508-197A=) c.*4044-197A= (n.*4044-197A=) c.*1463-197A= (n.*1463-197A=) c.3125-197A= (n.3125-197A=) n.3664-197A= c.3491-197A= (n.3491-197A=) c.2768-197A= (n.2768-197A=) c.1319-197A= (n.1319-197A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367020A>G | CA760099300 | SCN2A | c.3521-197A>G (n.3521-197A>G) c.*1840-197A>G (n.*1840-197A>G) c.*1508-197A>G (n.*1508-197A>G) c.*4044-197A>G (n.*4044-197A>G) c.*1463-197A>G (n.*1463-197A>G) c.3125-197A>G (n.3125-197A>G) n.3664-197A>G c.3491-197A>G (n.3491-197A>G) c.2768-197A>G (n.2768-197A>G) c.1319-197A>G (n.1319-197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367030A= | CA1304555194 | SCN2A | c.3521-187A= (n.3521-187A=) c.*1840-187A= (n.*1840-187A=) c.*1508-187A= (n.*1508-187A=) c.*4044-187A= (n.*4044-187A=) c.*1463-187A= (n.*1463-187A=) c.3125-187A= (n.3125-187A=) n.3664-187A= c.3491-187A= (n.3491-187A=) c.2768-187A= (n.2768-187A=) c.1319-187A= (n.1319-187A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367030A>G | CA537120162 | SCN2A | c.3521-187A>G (n.3521-187A>G) c.*1840-187A>G (n.*1840-187A>G) c.*1508-187A>G (n.*1508-187A>G) c.*4044-187A>G (n.*4044-187A>G) c.*1463-187A>G (n.*1463-187A>G) c.3125-187A>G (n.3125-187A>G) n.3664-187A>G c.3491-187A>G (n.3491-187A>G) c.2768-187A>G (n.2768-187A>G) c.1319-187A>G (n.1319-187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367033A= | CA1304555195 | SCN2A | c.3521-184A= (n.3521-184A=) c.*1840-184A= (n.*1840-184A=) c.*1508-184A= (n.*1508-184A=) c.*4044-184A= (n.*4044-184A=) c.*1463-184A= (n.*1463-184A=) c.3125-184A= (n.3125-184A=) n.3664-184A= c.3491-184A= (n.3491-184A=) c.2768-184A= (n.2768-184A=) c.1319-184A= (n.1319-184A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367033A>G | CA59731908 | SCN2A | c.3521-184A>G (n.3521-184A>G) c.*1840-184A>G (n.*1840-184A>G) c.*1508-184A>G (n.*1508-184A>G) c.*4044-184A>G (n.*4044-184A>G) c.*1463-184A>G (n.*1463-184A>G) c.3125-184A>G (n.3125-184A>G) n.3664-184A>G c.3491-184A>G (n.3491-184A>G) c.2768-184A>G (n.2768-184A>G) c.1319-184A>G (n.1319-184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367038A= | CA1304555196 | SCN2A | c.3521-179A= (n.3521-179A=) c.*1840-179A= (n.*1840-179A=) c.*1508-179A= (n.*1508-179A=) c.*4044-179A= (n.*4044-179A=) c.*1463-179A= (n.*1463-179A=) c.3125-179A= (n.3125-179A=) n.3664-179A= c.3491-179A= (n.3491-179A=) c.2768-179A= (n.2768-179A=) c.1319-179A= (n.1319-179A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367038A>T | CA59731912 | SCN2A | c.3521-179A>T (n.3521-179A>T) c.*1840-179A>T (n.*1840-179A>T) c.*1508-179A>T (n.*1508-179A>T) c.*4044-179A>T (n.*4044-179A>T) c.*1463-179A>T (n.*1463-179A>T) c.3125-179A>T (n.3125-179A>T) n.3664-179A>T c.3491-179A>T (n.3491-179A>T) c.2768-179A>T (n.2768-179A>T) c.1319-179A>T (n.1319-179A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367040T>A | CA59731915 | SCN2A | c.3521-177T>A (n.3521-177T>A) c.*1840-177T>A (n.*1840-177T>A) c.*1508-177T>A (n.*1508-177T>A) c.*4044-177T>A (n.*4044-177T>A) c.*1463-177T>A (n.*1463-177T>A) c.3125-177T>A (n.3125-177T>A) n.3664-177T>A c.3491-177T>A (n.3491-177T>A) c.2768-177T>A (n.2768-177T>A) c.1319-177T>A (n.1319-177T>A) | dbSNP |
| 2 | g.165367040T= | CA1304555197 | SCN2A | c.3521-177T= (n.3521-177T=) c.*1840-177T= (n.*1840-177T=) c.*1508-177T= (n.*1508-177T=) c.*4044-177T= (n.*4044-177T=) c.*1463-177T= (n.*1463-177T=) c.3125-177T= (n.3125-177T=) n.3664-177T= c.3491-177T= (n.3491-177T=) c.2768-177T= (n.2768-177T=) c.1319-177T= (n.1319-177T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367049A= | CA1304555198 | SCN2A | c.3521-168A= (n.3521-168A=) c.*1840-168A= (n.*1840-168A=) c.*1508-168A= (n.*1508-168A=) c.*4044-168A= (n.*4044-168A=) c.*1463-168A= (n.*1463-168A=) c.3125-168A= (n.3125-168A=) n.3664-168A= c.3491-168A= (n.3491-168A=) c.2768-168A= (n.2768-168A=) c.1319-168A= (n.1319-168A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367049A>G | CA1304555199 | SCN2A | c.3521-168A>G (n.3521-168A>G) c.*1840-168A>G (n.*1840-168A>G) c.*1508-168A>G (n.*1508-168A>G) c.*4044-168A>G (n.*4044-168A>G) c.*1463-168A>G (n.*1463-168A>G) c.3125-168A>G (n.3125-168A>G) n.3664-168A>G c.3491-168A>G (n.3491-168A>G) c.2768-168A>G (n.2768-168A>G) c.1319-168A>G (n.1319-168A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165367050G>A | CA59731917 | SCN2A | c.3521-167G>A (n.3521-167G>A) c.*1840-167G>A (n.*1840-167G>A) c.*1508-167G>A (n.*1508-167G>A) c.*4044-167G>A (n.*4044-167G>A) c.*1463-167G>A (n.*1463-167G>A) c.3125-167G>A (n.3125-167G>A) n.3664-167G>A c.3491-167G>A (n.3491-167G>A) c.2768-167G>A (n.2768-167G>A) c.1319-167G>A (n.1319-167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367050G= | CA1304555200 | SCN2A | c.3521-167G= (n.3521-167G=) c.*1840-167G= (n.*1840-167G=) c.*1508-167G= (n.*1508-167G=) c.*4044-167G= (n.*4044-167G=) c.*1463-167G= (n.*1463-167G=) c.3125-167G= (n.3125-167G=) n.3664-167G= c.3491-167G= (n.3491-167G=) c.2768-167G= (n.2768-167G=) c.1319-167G= (n.1319-167G=) | dbSNP |
| 2 | g.165367050G>T | CA2700728277 | SCN2A | c.3521-167G>T (n.3521-167G>T) c.*1840-167G>T (n.*1840-167G>T) c.*1508-167G>T (n.*1508-167G>T) c.*4044-167G>T (n.*4044-167G>T) c.*1463-167G>T (n.*1463-167G>T) c.3125-167G>T (n.3125-167G>T) n.3664-167G>T c.3491-167G>T (n.3491-167G>T) c.2768-167G>T (n.2768-167G>T) c.1319-167G>T (n.1319-167G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165367053A= | CA1304555201 | SCN2A | c.3521-164A= (n.3521-164A=) c.*1840-164A= (n.*1840-164A=) c.*1508-164A= (n.*1508-164A=) c.*4044-164A= (n.*4044-164A=) c.*1463-164A= (n.*1463-164A=) c.3125-164A= (n.3125-164A=) n.3664-164A= c.3491-164A= (n.3491-164A=) c.2768-164A= (n.2768-164A=) c.1319-164A= (n.1319-164A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367053A>G | CA59731921 | SCN2A | c.3521-164A>G (n.3521-164A>G) c.*1840-164A>G (n.*1840-164A>G) c.*1508-164A>G (n.*1508-164A>G) c.*4044-164A>G (n.*4044-164A>G) c.*1463-164A>G (n.*1463-164A>G) c.3125-164A>G (n.3125-164A>G) n.3664-164A>G c.3491-164A>G (n.3491-164A>G) c.2768-164A>G (n.2768-164A>G) c.1319-164A>G (n.1319-164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367054T>C | CA59731927 | SCN2A | c.3521-163T>C (n.3521-163T>C) c.*1840-163T>C (n.*1840-163T>C) c.*1508-163T>C (n.*1508-163T>C) c.*4044-163T>C (n.*4044-163T>C) c.*1463-163T>C (n.*1463-163T>C) c.3125-163T>C (n.3125-163T>C) n.3664-163T>C c.3491-163T>C (n.3491-163T>C) c.2768-163T>C (n.2768-163T>C) c.1319-163T>C (n.1319-163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367054T= | CA1304555202 | SCN2A | c.3521-163T= (n.3521-163T=) c.*1840-163T= (n.*1840-163T=) c.*1508-163T= (n.*1508-163T=) c.*4044-163T= (n.*4044-163T=) c.*1463-163T= (n.*1463-163T=) c.3125-163T= (n.3125-163T=) n.3664-163T= c.3491-163T= (n.3491-163T=) c.2768-163T= (n.2768-163T=) c.1319-163T= (n.1319-163T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367057_165367063del | CA3094589535 | SCN2A | c.3521-160_3521-154del (n.3521-160_3521-154del) c.*1840-160_*1840-154del (n.*1840-160_*1840-154del) c.*1508-160_*1508-154del (n.*1508-160_*1508-154del) c.*4044-160_*4044-154del (n.*4044-160_*4044-154del) c.*1463-160_*1463-154del (n.*1463-160_*1463-154del) c.3125-160_3125-154del (n.3125-160_3125-154del) n.3664-160_3664-154del c.3491-160_3491-154del (n.3491-160_3491-154del) c.2768-160_2768-154del (n.2768-160_2768-154del) c.1319-160_1319-154del (n.1319-160_1319-154del) | dbSNP |
| 2 | g.165367057A= | CA1304555203 | SCN2A | c.3521-160A= (n.3521-160A=) c.*1840-160A= (n.*1840-160A=) c.*1508-160A= (n.*1508-160A=) c.*4044-160A= (n.*4044-160A=) c.*1463-160A= (n.*1463-160A=) c.3125-160A= (n.3125-160A=) n.3664-160A= c.3491-160A= (n.3491-160A=) c.2768-160A= (n.2768-160A=) c.1319-160A= (n.1319-160A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367057A>G | CA59731930 | SCN2A | c.3521-160A>G (n.3521-160A>G) c.*1840-160A>G (n.*1840-160A>G) c.*1508-160A>G (n.*1508-160A>G) c.*4044-160A>G (n.*4044-160A>G) c.*1463-160A>G (n.*1463-160A>G) c.3125-160A>G (n.3125-160A>G) n.3664-160A>G c.3491-160A>G (n.3491-160A>G) c.2768-160A>G (n.2768-160A>G) c.1319-160A>G (n.1319-160A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165367059A= | CA1304555204 | SCN2A | c.3521-158A= (n.3521-158A=) c.*1840-158A= (n.*1840-158A=) c.*1508-158A= (n.*1508-158A=) c.*4044-158A= (n.*4044-158A=) c.*1463-158A= (n.*1463-158A=) c.3125-158A= (n.3125-158A=) n.3664-158A= c.3491-158A= (n.3491-158A=) c.2768-158A= (n.2768-158A=) c.1319-158A= (n.1319-158A=) | dbSNP |
| 2 | g.165367059A>G | CA1038791620 | SCN2A | c.3521-158A>G (n.3521-158A>G) c.*1840-158A>G (n.*1840-158A>G) c.*1508-158A>G (n.*1508-158A>G) c.*4044-158A>G (n.*4044-158A>G) c.*1463-158A>G (n.*1463-158A>G) c.3125-158A>G (n.3125-158A>G) n.3664-158A>G c.3491-158A>G (n.3491-158A>G) c.2768-158A>G (n.2768-158A>G) c.1319-158A>G (n.1319-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367060T>C | CA1038791625 | SCN2A | c.3521-157T>C (n.3521-157T>C) c.*1840-157T>C (n.*1840-157T>C) c.*1508-157T>C (n.*1508-157T>C) c.*4044-157T>C (n.*4044-157T>C) c.*1463-157T>C (n.*1463-157T>C) c.3125-157T>C (n.3125-157T>C) n.3664-157T>C c.3491-157T>C (n.3491-157T>C) c.2768-157T>C (n.2768-157T>C) c.1319-157T>C (n.1319-157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165367060T= | CA1304555205 | SCN2A | c.3521-157T= (n.3521-157T=) c.*1840-157T= (n.*1840-157T=) c.*1508-157T= (n.*1508-157T=) c.*4044-157T= (n.*4044-157T=) c.*1463-157T= (n.*1463-157T=) c.3125-157T= (n.3125-157T=) n.3664-157T= c.3491-157T= (n.3491-157T=) c.2768-157T= (n.2768-157T=) c.1319-157T= (n.1319-157T=) | dbSNP |
| 2 | g.165367067A>T | CA2661739493 | SCN2A | c.3521-150A>T (n.3521-150A>T) c.*1840-150A>T (n.*1840-150A>T) c.*1508-150A>T (n.*1508-150A>T) c.*4044-150A>T (n.*4044-150A>T) c.*1463-150A>T (n.*1463-150A>T) c.3125-150A>T (n.3125-150A>T) n.3664-150A>T c.3491-150A>T (n.3491-150A>T) c.2768-150A>T (n.2768-150A>T) c.1319-150A>T (n.1319-150A>T) | gnomAD v4 |