Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135807030_135807031delinsTC | CA1290830293 | LCT | c.4173+97_4173+98delinsGA (n.4173+97_4173+98delinsGA) c.2469+97_2469+98delinsGA (n.2469+97_2469+98delinsGA) | |
2 | g.135807030_135807033delinsTCTC | CA1290830294 | LCT | c.4173+95_4173+98delinsGAGA (n.4173+95_4173+98delinsGAGA) c.2469+95_2469+98delinsGAGA (n.2469+95_2469+98delinsGAGA) | |
2 | g.135807031del | CA56611224 | LCT | c.4173+97del (n.4173+97del) c.2469+97del (n.2469+97del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135807031C>A | CA2661275083 | LCT | c.4173+97G>T (n.4173+97G>T) c.2469+97G>T (n.2469+97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807031C= | CA1290830295 | LCT | c.4173+97G= (n.4173+97G=) c.2469+97G= (n.2469+97G=) | |
2 | g.135807031C>T | CA56611219 | LCT | c.4173+97G>A (n.4173+97G>A) c.2469+97G>A (n.2469+97G>A) | dbSNP |
2 | g.135807031dup | CA2700692466 | LCT | c.4173+97dup (n.4173+97dup) c.2469+97dup (n.2469+97dup) | dbSNP |
2 | g.135807031_135807033delinsTT | CA56611214 | LCT | c.4173+95_4173+97delinsAA (n.4173+95_4173+97delinsAA) c.2469+95_2469+97delinsAA (n.2469+95_2469+97delinsAA) | dbSNP |
2 | g.135807033C= | CA1290830296 | LCT | c.4173+95G= (n.4173+95G=) c.2469+95G= (n.2469+95G=) | |
2 | g.135807033C>T | CA56611232 | LCT | c.4173+95G>A (n.4173+95G>A) c.2469+95G>A (n.2469+95G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135807036G>A | CA56611253 | LCT | c.4173+92C>T (n.4173+92C>T) c.2469+92C>T (n.2469+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135807036G>C | CA2556580467 | LCT | c.4173+92C>G (n.4173+92C>G) c.2469+92C>G (n.2469+92C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135807036G= | CA1290830297 | LCT | c.4173+92C= (n.4173+92C=) c.2469+92C= (n.2469+92C=) | |
2 | g.135807036G>T | CA2577107842 | LCT | c.4173+92C>A (n.4173+92C>A) c.2469+92C>A (n.2469+92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807037T>C | CA1290830299 | LCT | c.4173+91A>G (n.4173+91A>G) c.2469+91A>G (n.2469+91A>G) | dbSNP |
2 | g.135807037T= | CA1290830298 | LCT | c.4173+91A= (n.4173+91A=) c.2469+91A= (n.2469+91A=) | |
2 | g.135807039C>A | CA2661275084 | LCT | c.4173+89G>T (n.4173+89G>T) c.2469+89G>T (n.2469+89G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807039C>T | CA2661275085 | LCT | c.4173+89G>A (n.4173+89G>A) c.2469+89G>A (n.2469+89G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807040A= | CA1290830300 | LCT | c.4173+88T= (n.4173+88T=) c.2469+88T= (n.2469+88T=) | |
2 | g.135807040A>G | CA56611272 | LCT | c.4173+88T>C (n.4173+88T>C) c.2469+88T>C (n.2469+88T>C) | dbSNP |
2 | g.135807041T>C | CA1036799150 | LCT | c.4173+87A>G (n.4173+87A>G) c.2469+87A>G (n.2469+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135807041T= | CA1290830301 | LCT | c.4173+87A= (n.4173+87A=) c.2469+87A= (n.2469+87A=) | |
2 | g.135807042G>A | CA2661275087 | LCT | c.4173+86C>T (n.4173+86C>T) c.2469+86C>T (n.2469+86C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807042G>T | CA2661275086 | LCT | c.4173+86C>A (n.4173+86C>A) c.2469+86C>A (n.2469+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807043C>G | CA2661275088 | LCT | c.4173+85G>C (n.4173+85G>C) c.2469+85G>C (n.2469+85G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135807043C>T | CA2577107843 | LCT | c.4173+85G>A (n.4173+85G>A) c.2469+85G>A (n.2469+85G>A) | |
2 | g.135807044A= | CA1290830302 | LCT | c.4173+84T= (n.4173+84T=) c.2469+84T= (n.2469+84T=) | |
2 | g.135807044A>G | CA1290830303 | LCT | c.4173+84T>C (n.4173+84T>C) c.2469+84T>C (n.2469+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135807045T>C | CA2577107844 | LCT | c.4173+83A>G (n.4173+83A>G) c.2469+83A>G (n.2469+83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135807046C>A | CA757428886 | LCT | c.4173+82G>T (n.4173+82G>T) c.2469+82G>T (n.2469+82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135807046C= | CA1290830304 | LCT | c.4173+82G= (n.4173+82G=) c.2469+82G= (n.2469+82G=) | |
2 | g.135807046C>T | CA2577107845 | LCT | c.4173+82G>A (n.4173+82G>A) c.2469+82G>A (n.2469+82G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807048G>A | CA536547328 | LCT | c.4173+80C>T (n.4173+80C>T) c.2469+80C>T (n.2469+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135807048G= | CA1290830305 | LCT | c.4173+80C= (n.4173+80C=) c.2469+80C= (n.2469+80C=) | |
2 | g.135807048G>T | CA2577107846 | LCT | c.4173+80C>A (n.4173+80C>A) c.2469+80C>A (n.2469+80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807049C>T | CA2577107847 | LCT | c.4173+79G>A (n.4173+79G>A) c.2469+79G>A (n.2469+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807050C>G | CA2661275089 | LCT | c.4173+78G>C (n.4173+78G>C) c.2469+78G>C (n.2469+78G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135807051C>A | CA2661275090 | LCT | c.4173+77G>T (n.4173+77G>T) c.2469+77G>T (n.2469+77G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807051C>T | CA2577107848 | LCT | c.4173+77G>A (n.4173+77G>A) c.2469+77G>A (n.2469+77G>A) | |
2 | g.135807053T>A | CA2661275091 | LCT | c.4173+75A>T (n.4173+75A>T) c.2469+75A>T (n.2469+75A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807054C>T | CA2577107850 | LCT | c.4173+74G>A (n.4173+74G>A) c.2469+74G>A (n.2469+74G>A) | |
2 | g.135807055C= | CA1290830306 | LCT | c.4173+73G= (n.4173+73G=) c.2469+73G= (n.2469+73G=) | |
2 | g.135807055C>T | CA757428894 | LCT | c.4173+73G>A (n.4173+73G>A) c.2469+73G>A (n.2469+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135807056C= | CA1290830307 | LCT | c.4173+72G= (n.4173+72G=) c.2469+72G= (n.2469+72G=) | |
2 | g.135807056C>G | CA56611276 | LCT | c.4173+72G>C (n.4173+72G>C) c.2469+72G>C (n.2469+72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135807056C>T | CA2577107851 | LCT | c.4173+72G>A (n.4173+72G>A) c.2469+72G>A (n.2469+72G>A) | |
2 | g.135807058G>A | CA2661275092 | LCT | c.4173+70C>T (n.4173+70C>T) c.2469+70C>T (n.2469+70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807058G>T | CA2661275093 | LCT | c.4173+70C>A (n.4173+70C>A) c.2469+70C>A (n.2469+70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135807059C>A | CA2661275094 | LCT | c.4173+69G>T (n.4173+69G>T) c.2469+69G>T (n.2469+69G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135807060A>C | CA2661275095 | LCT | c.4173+68T>G (n.4173+68T>G) c.2469+68T>G (n.2469+68T>G) | gnomAD v4 |