| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99921591C>A | CA341343666 | AGL | c.4539C>A (p.Phe1513Leu) n.4750C>A c.4491C>A (p.Phe1497Leu) c.4488C>A (p.Phe1496Leu) n.1317+2647G>T n.1206+2647G>T n.1311+2647G>T n.1249+2647G>T n.1135+2647G>T n.1246+2647G>T n.660+2647G>T n.728+2647G>T c.2799C>A (p.Phe933Leu) | |
| 1 | g.99921591C= | CA1183944910 | AGL | c.4539C= (p.Phe1513=) n.4750C= c.4491C= (p.Phe1497=) c.4488C= (p.Phe1496=) n.1317+2647G= n.1206+2647G= n.1311+2647G= n.1249+2647G= n.1135+2647G= n.1246+2647G= n.660+2647G= n.728+2647G= c.2799C= (p.Phe933=) | |
| 1 | g.99921591C>G | CA27564507 | AGL | c.4539C>G (p.Phe1513Leu) n.4750C>G c.4491C>G (p.Phe1497Leu) c.4488C>G (p.Phe1496Leu) n.1317+2647G>C n.1206+2647G>C n.1311+2647G>C n.1249+2647G>C n.1135+2647G>C n.1246+2647G>C n.660+2647G>C n.728+2647G>C c.2799C>G (p.Phe933Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99921591C>T | CA967470 | AGL | c.4539C>T (p.Phe1513=) n.4750C>T c.4491C>T (p.Phe1497=) c.4488C>T (p.Phe1496=) n.1317+2647G>A n.1206+2647G>A n.1311+2647G>A n.1249+2647G>A n.1135+2647G>A n.1246+2647G>A n.660+2647G>A n.728+2647G>A c.2799C>T (p.Phe933=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921592A>C | CA341343670 | AGL | c.4540A>C (p.Ser1514Arg) n.4751A>C c.4492A>C (p.Ser1498Arg) c.4489A>C (p.Ser1497Arg) n.1317+2646T>G n.1206+2646T>G n.1311+2646T>G n.1249+2646T>G n.1135+2646T>G n.1246+2646T>G n.660+2646T>G n.728+2646T>G c.2800A>C (p.Ser934Arg) | |
| 1 | g.99921592A>G | CA341343673 | AGL | c.4540A>G (p.Ser1514Gly) n.4751A>G c.4492A>G (p.Ser1498Gly) c.4489A>G (p.Ser1497Gly) n.1317+2646T>C n.1206+2646T>C n.1311+2646T>C n.1249+2646T>C n.1135+2646T>C n.1246+2646T>C n.660+2646T>C n.728+2646T>C c.2800A>G (p.Ser934Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921592A>T | CA341343681 | AGL | c.4540A>T (p.Ser1514Cys) n.4751A>T c.4492A>T (p.Ser1498Cys) c.4489A>T (p.Ser1497Cys) n.1317+2646T>A n.1206+2646T>A n.1311+2646T>A n.1249+2646T>A n.1135+2646T>A n.1246+2646T>A n.660+2646T>A n.728+2646T>A c.2800A>T (p.Ser934Cys) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.99921593G>A | CA341343683 | AGL | c.4541G>A (p.Ser1514Asn) n.4752G>A c.4493G>A (p.Ser1498Asn) c.4490G>A (p.Ser1497Asn) n.1317+2645C>T n.1206+2645C>T n.1311+2645C>T n.1249+2645C>T n.1135+2645C>T n.1246+2645C>T n.660+2645C>T n.728+2645C>T c.2801G>A (p.Ser934Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921593G>C | CA341343689 | AGL | c.4541G>C (p.Ser1514Thr) n.4752G>C c.4493G>C (p.Ser1498Thr) c.4490G>C (p.Ser1497Thr) n.1317+2645C>G n.1206+2645C>G n.1311+2645C>G n.1249+2645C>G n.1135+2645C>G n.1246+2645C>G n.660+2645C>G n.728+2645C>G c.2801G>C (p.Ser934Thr) | |
| 1 | g.99921593G= | CA1183944913 | AGL | c.4541G= (p.Ser1514=) n.4752G= c.4493G= (p.Ser1498=) c.4490G= (p.Ser1497=) n.1317+2645C= n.1206+2645C= n.1311+2645C= n.1249+2645C= n.1135+2645C= n.1246+2645C= n.660+2645C= n.728+2645C= c.2801G= (p.Ser934=) | |
| 1 | g.99921593G>T | CA341343692 | AGL | c.4541G>T (p.Ser1514Ile) n.4752G>T c.4493G>T (p.Ser1498Ile) c.4490G>T (p.Ser1497Ile) n.1317+2645C>A n.1206+2645C>A n.1311+2645C>A n.1249+2645C>A n.1135+2645C>A n.1246+2645C>A n.660+2645C>A n.728+2645C>A c.2801G>T (p.Ser934Ile) | |
| 1 | g.99921594C>A | CA341343703 | AGL | c.4542C>A (p.Ser1514Arg) n.4753C>A c.4494C>A (p.Ser1498Arg) c.4491C>A (p.Ser1497Arg) n.1317+2644G>T n.1206+2644G>T n.1311+2644G>T n.1249+2644G>T n.1135+2644G>T n.1246+2644G>T n.660+2644G>T n.728+2644G>T c.2802C>A (p.Ser934Arg) | |
| 1 | g.99921594C= | CA1143552916 | AGL | c.4542C= (p.Ser1514=) n.4753C= c.4494C= (p.Ser1498=) c.4491C= (p.Ser1497=) n.1317+2644G= n.1206+2644G= n.1311+2644G= n.1249+2644G= n.1135+2644G= n.1246+2644G= n.660+2644G= n.728+2644G= c.2802C= (p.Ser934=) | |
| 1 | g.99921594C>G | CA967471 | AGL | c.4542C>G (p.Ser1514Arg) n.4753C>G c.4494C>G (p.Ser1498Arg) c.4491C>G (p.Ser1497Arg) n.1317+2644G>C n.1206+2644G>C n.1311+2644G>C n.1249+2644G>C n.1135+2644G>C n.1246+2644G>C n.660+2644G>C n.728+2644G>C c.2802C>G (p.Ser934Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921594C>T | CA419096067 | AGL | c.4542C>T (p.Ser1514=) n.4753C>T c.4494C>T (p.Ser1498=) c.4491C>T (p.Ser1497=) n.1317+2644G>A n.1206+2644G>A n.1311+2644G>A n.1249+2644G>A n.1135+2644G>A n.1246+2644G>A n.660+2644G>A n.728+2644G>A c.2802C>T (p.Ser934=) | |
| 1 | g.99921595T>A | CA341343710 | AGL | c.4543T>A (p.Cys1515Ser) n.4754T>A c.4495T>A (p.Cys1499Ser) c.4492T>A (p.Cys1498Ser) n.1317+2643A>T n.1206+2643A>T n.1311+2643A>T n.1249+2643A>T n.1135+2643A>T n.1246+2643A>T n.660+2643A>T n.728+2643A>T c.2803T>A (p.Cys935Ser) | |
| 1 | g.99921595T>C | CA341343712 | AGL | c.4543T>C (p.Cys1515Arg) n.4754T>C c.4495T>C (p.Cys1499Arg) c.4492T>C (p.Cys1498Arg) n.1317+2643A>G n.1206+2643A>G n.1311+2643A>G n.1249+2643A>G n.1135+2643A>G n.1246+2643A>G n.660+2643A>G n.728+2643A>G c.2803T>C (p.Cys935Arg) | |
| 1 | g.99921595T>G | CA341343713 | AGL | c.4543T>G (p.Cys1515Gly) n.4754T>G c.4495T>G (p.Cys1499Gly) c.4492T>G (p.Cys1498Gly) n.1317+2643A>C n.1206+2643A>C n.1311+2643A>C n.1249+2643A>C n.1135+2643A>C n.1246+2643A>C n.660+2643A>C n.728+2643A>C c.2803T>G (p.Cys935Gly) | |
| 1 | g.99921596G>A | CA341343714 | AGL | c.4544G>A (p.Cys1515Tyr) n.4755G>A c.4496G>A (p.Cys1499Tyr) c.4493G>A (p.Cys1498Tyr) n.1317+2642C>T n.1206+2642C>T n.1311+2642C>T n.1249+2642C>T n.1135+2642C>T n.1246+2642C>T n.660+2642C>T n.728+2642C>T c.2804G>A (p.Cys935Tyr) | |
| 1 | g.99921596G>C | CA341343723 | AGL | c.4544G>C (p.Cys1515Ser) n.4755G>C c.4496G>C (p.Cys1499Ser) c.4493G>C (p.Cys1498Ser) n.1317+2642C>G n.1206+2642C>G n.1311+2642C>G n.1249+2642C>G n.1135+2642C>G n.1246+2642C>G n.660+2642C>G n.728+2642C>G c.2804G>C (p.Cys935Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921596G= | CA1183944917 | AGL | c.4544G= (p.Cys1515=) n.4755G= c.4496G= (p.Cys1499=) c.4493G= (p.Cys1498=) n.1317+2642C= n.1206+2642C= n.1311+2642C= n.1249+2642C= n.1135+2642C= n.1246+2642C= n.660+2642C= n.728+2642C= c.2804G= (p.Cys935=) | |
| 1 | g.99921596G>T | CA341343718 | AGL | c.4544G>T (p.Cys1515Phe) n.4755G>T c.4496G>T (p.Cys1499Phe) c.4493G>T (p.Cys1498Phe) n.1317+2642C>A n.1206+2642C>A n.1311+2642C>A n.1249+2642C>A n.1135+2642C>A n.1246+2642C>A n.660+2642C>A n.728+2642C>A c.2804G>T (p.Cys935Phe) | |
| 1 | g.99921597T>A | CA341343732 | AGL | c.4545T>A (p.Cys1515Ter) n.4756T>A c.4497T>A (p.Cys1499Ter) c.4494T>A (p.Cys1498Ter) n.1317+2641A>T n.1206+2641A>T n.1311+2641A>T n.1249+2641A>T n.1135+2641A>T n.1246+2641A>T n.660+2641A>T n.728+2641A>T c.2805T>A (p.Cys935Ter) | |
| 1 | g.99921597T>C | CA419096069 | AGL | c.4545T>C (p.Cys1515=) n.4756T>C c.4497T>C (p.Cys1499=) c.4494T>C (p.Cys1498=) n.1317+2641A>G n.1206+2641A>G n.1311+2641A>G n.1249+2641A>G n.1135+2641A>G n.1246+2641A>G n.660+2641A>G n.728+2641A>G c.2805T>C (p.Cys935=) | |
| 1 | g.99921597T>G | CA341343735 | AGL | c.4545T>G (p.Cys1515Trp) n.4756T>G c.4497T>G (p.Cys1499Trp) c.4494T>G (p.Cys1498Trp) n.1317+2641A>C n.1206+2641A>C n.1311+2641A>C n.1249+2641A>C n.1135+2641A>C n.1246+2641A>C n.660+2641A>C n.728+2641A>C c.2805T>G (p.Cys935Trp) | |
| 1 | g.99921598G>A | CA341343736 | AGL | c.4546G>A (p.Glu1516Lys) n.4757G>A c.4498G>A (p.Glu1500Lys) c.4495G>A (p.Glu1499Lys) n.1317+2640C>T n.1206+2640C>T n.1311+2640C>T n.1249+2640C>T n.1135+2640C>T n.1246+2640C>T n.660+2640C>T n.728+2640C>T c.2806G>A (p.Glu936Lys) | |
| 1 | g.99921598G>C | CA341343737 | AGL | c.4546G>C (p.Glu1516Gln) n.4757G>C c.4498G>C (p.Glu1500Gln) c.4495G>C (p.Glu1499Gln) n.1317+2640C>G n.1206+2640C>G n.1311+2640C>G n.1249+2640C>G n.1135+2640C>G n.1246+2640C>G n.660+2640C>G n.728+2640C>G c.2806G>C (p.Glu936Gln) | |
| 1 | g.99921598G>T | CA341343738 | AGL | c.4546G>T (p.Glu1516Ter) n.4757G>T c.4498G>T (p.Glu1500Ter) c.4495G>T (p.Glu1499Ter) n.1317+2640C>A n.1206+2640C>A n.1311+2640C>A n.1249+2640C>A n.1135+2640C>A n.1246+2640C>A n.660+2640C>A n.728+2640C>A c.2806G>T (p.Glu936Ter) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.99921599A>C | CA341343739 | AGL | c.4547A>C (p.Glu1516Ala) n.4758A>C c.4499A>C (p.Glu1500Ala) c.4496A>C (p.Glu1499Ala) n.1317+2639T>G n.1206+2639T>G n.1311+2639T>G n.1249+2639T>G n.1135+2639T>G n.1246+2639T>G n.660+2639T>G n.728+2639T>G c.2807A>C (p.Glu936Ala) | |
| 1 | g.99921599A>G | CA341343740 | AGL | c.4547A>G (p.Glu1516Gly) n.4758A>G c.4499A>G (p.Glu1500Gly) c.4496A>G (p.Glu1499Gly) n.1317+2639T>C n.1206+2639T>C n.1311+2639T>C n.1249+2639T>C n.1135+2639T>C n.1246+2639T>C n.660+2639T>C n.728+2639T>C c.2807A>G (p.Glu936Gly) | |
| 1 | g.99921599A>T | CA341343741 | AGL | c.4547A>T (p.Glu1516Val) n.4758A>T c.4499A>T (p.Glu1500Val) c.4496A>T (p.Glu1499Val) n.1317+2639T>A n.1206+2639T>A n.1311+2639T>A n.1249+2639T>A n.1135+2639T>A n.1246+2639T>A n.660+2639T>A n.728+2639T>A c.2807A>T (p.Glu936Val) | |
| 1 | g.99921601dup | CA2646739545 | AGL | c.4549dup (p.Thr1517AsnfsTer11) n.4760dup c.4501dup (p.Thr1501AsnfsTer11) c.4498dup (p.Thr1500AsnfsTer11) n.1317+2639dup n.1206+2639dup n.1311+2639dup n.1249+2639dup n.1135+2639dup n.1246+2639dup n.660+2639dup n.728+2639dup c.2809dup (p.Thr937AsnfsTer11) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99921600A>C | CA341343744 | AGL | c.4548A>C (p.Glu1516Asp) n.4759A>C c.4500A>C (p.Glu1500Asp) c.4497A>C (p.Glu1499Asp) n.1317+2638T>G n.1206+2638T>G n.1311+2638T>G n.1249+2638T>G n.1135+2638T>G n.1246+2638T>G n.660+2638T>G n.728+2638T>G c.2808A>C (p.Glu936Asp) | |
| 1 | g.99921600A>G | CA419096077 | AGL | c.4548A>G (p.Glu1516=) n.4759A>G c.4500A>G (p.Glu1500=) c.4497A>G (p.Glu1499=) n.1317+2638T>C n.1206+2638T>C n.1311+2638T>C n.1249+2638T>C n.1135+2638T>C n.1246+2638T>C n.660+2638T>C n.728+2638T>C c.2808A>G (p.Glu936=) | |
| 1 | g.99921600A>T | CA341343754 | AGL | c.4548A>T (p.Glu1516Asp) n.4759A>T c.4500A>T (p.Glu1500Asp) c.4497A>T (p.Glu1499Asp) n.1317+2638T>A n.1206+2638T>A n.1311+2638T>A n.1249+2638T>A n.1135+2638T>A n.1246+2638T>A n.660+2638T>A n.728+2638T>A c.2808A>T (p.Glu936Asp) | |
| 1 | g.99921600_99921602delinsAAC | CA1183944919 | AGL | c.4548_4550delinsAAC (p.Glu1516=) n.4759_4761delinsAAC c.4500_4502delinsAAC (p.Glu1500=) c.4497_4499delinsAAC (p.Glu1499=) n.1317+2636_1317+2638delinsGTT n.1206+2636_1206+2638delinsGTT n.1311+2636_1311+2638delinsGTT n.1249+2636_1249+2638delinsGTT n.1135+2636_1135+2638delinsGTT n.1246+2636_1246+2638delinsGTT n.660+2636_660+2638delinsGTT n.728+2636_728+2638delinsGTT c.2808_2810delinsAAC (p.Glu936=) | |
| 1 | g.99921601A>C | CA341343757 | AGL | c.4549A>C (p.Thr1517Pro) n.4760A>C c.4501A>C (p.Thr1501Pro) c.4498A>C (p.Thr1500Pro) n.1317+2637T>G n.1206+2637T>G n.1311+2637T>G n.1249+2637T>G n.1135+2637T>G n.1246+2637T>G n.660+2637T>G n.728+2637T>G c.2809A>C (p.Thr937Pro) | |
| 1 | g.99921601A>G | CA341343767 | AGL | c.4549A>G (p.Thr1517Ala) n.4760A>G c.4501A>G (p.Thr1501Ala) c.4498A>G (p.Thr1500Ala) n.1317+2637T>C n.1206+2637T>C n.1311+2637T>C n.1249+2637T>C n.1135+2637T>C n.1246+2637T>C n.660+2637T>C n.728+2637T>C c.2809A>G (p.Thr937Ala) | |
| 1 | g.99921601A>T | CA341343772 | AGL | c.4549A>T (p.Thr1517Ser) n.4760A>T c.4501A>T (p.Thr1501Ser) c.4498A>T (p.Thr1500Ser) n.1317+2637T>A n.1206+2637T>A n.1311+2637T>A n.1249+2637T>A n.1135+2637T>A n.1246+2637T>A n.660+2637T>A n.728+2637T>A c.2809A>T (p.Thr937Ser) | |
| 1 | g.99921604_99921605del | CA524711222 | AGL | c.4552_4553del (p.Gln1518SerfsTer9) n.4763_4764del c.4504_4505del (p.Gln1502SerfsTer9) c.4501_4502del (p.Gln1501SerfsTer9) n.1317+2636_1317+2637del n.1206+2636_1206+2637del n.1311+2636_1311+2637del n.1249+2636_1249+2637del n.1135+2636_1135+2637del n.1246+2636_1246+2637del n.660+2636_660+2637del n.728+2636_728+2637del c.2812_2813del (p.Gln938SerfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99921602C>A | CA341343785 | AGL | c.4550C>A (p.Thr1517Lys) n.4761C>A c.4502C>A (p.Thr1501Lys) c.4499C>A (p.Thr1500Lys) n.1317+2636G>T n.1206+2636G>T n.1311+2636G>T n.1249+2636G>T n.1135+2636G>T n.1246+2636G>T n.660+2636G>T n.728+2636G>T c.2810C>A (p.Thr937Lys) | |
| 1 | g.99921602C>G | CA341343778 | AGL | c.4550C>G (p.Thr1517Arg) n.4761C>G c.4502C>G (p.Thr1501Arg) c.4499C>G (p.Thr1500Arg) n.1317+2636G>C n.1206+2636G>C n.1311+2636G>C n.1249+2636G>C n.1135+2636G>C n.1246+2636G>C n.660+2636G>C n.728+2636G>C c.2810C>G (p.Thr937Arg) | |
| 1 | g.99921602C>T | CA341343781 | AGL | c.4550C>T (p.Thr1517Ile) n.4761C>T c.4502C>T (p.Thr1501Ile) c.4499C>T (p.Thr1500Ile) n.1317+2636G>A n.1206+2636G>A n.1311+2636G>A n.1249+2636G>A n.1135+2636G>A n.1246+2636G>A n.660+2636G>A n.728+2636G>A c.2810C>T (p.Thr937Ile) | |
| 1 | g.99921603A>C | CA419096081 | AGL | c.4551A>C (p.Thr1517=) n.4762A>C c.4503A>C (p.Thr1501=) c.4500A>C (p.Thr1500=) n.1317+2635T>G n.1206+2635T>G n.1311+2635T>G n.1249+2635T>G n.1135+2635T>G n.1246+2635T>G n.660+2635T>G n.728+2635T>G c.2811A>C (p.Thr937=) | |
| 1 | g.99921603A>G | CA419096083 | AGL | c.4551A>G (p.Thr1517=) n.4762A>G c.4503A>G (p.Thr1501=) c.4500A>G (p.Thr1500=) n.1317+2635T>C n.1206+2635T>C n.1311+2635T>C n.1249+2635T>C n.1135+2635T>C n.1246+2635T>C n.660+2635T>C n.728+2635T>C c.2811A>G (p.Thr937=) | |
| 1 | g.99921603A>T | CA419096084 | AGL | c.4551A>T (p.Thr1517=) n.4762A>T c.4503A>T (p.Thr1501=) c.4500A>T (p.Thr1500=) n.1317+2635T>A n.1206+2635T>A n.1311+2635T>A n.1249+2635T>A n.1135+2635T>A n.1246+2635T>A n.660+2635T>A n.728+2635T>A c.2811A>T (p.Thr937=) | |
| 1 | g.99921604C>A | CA341343791 | AGL | c.4552C>A (p.Gln1518Lys) n.4763C>A c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.4501C>A (p.Gln1501Lys) n.1317+2634G>T n.1206+2634G>T n.1311+2634G>T n.1249+2634G>T n.1135+2634G>T n.1246+2634G>T n.660+2634G>T n.728+2634G>T c.2812C>A (p.Gln938Lys) | dbSNP |
| 1 | g.99921604C= | CA1183944921 | AGL | c.4552C= (p.Gln1518=) n.4763C= c.4504C= (p.Gln1502=) c.4501C= (p.Gln1501=) n.1317+2634G= n.1206+2634G= n.1311+2634G= n.1249+2634G= n.1135+2634G= n.1246+2634G= n.660+2634G= n.728+2634G= c.2812C= (p.Gln938=) | |
| 1 | g.99921604C>G | CA341343793 | AGL | c.4552C>G (p.Gln1518Glu) n.4763C>G c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.4501C>G (p.Gln1501Glu) n.1317+2634G>C n.1206+2634G>C n.1311+2634G>C n.1249+2634G>C n.1135+2634G>C n.1246+2634G>C n.660+2634G>C n.728+2634G>C c.2812C>G (p.Gln938Glu) | |
| 1 | g.99921604C>T | CA341343794 | AGL | c.4552C>T (p.Gln1518Ter) n.4763C>T c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.4501C>T (p.Gln1501Ter) n.1317+2634G>A n.1206+2634G>A n.1311+2634G>A n.1249+2634G>A n.1135+2634G>A n.1246+2634G>A n.660+2634G>A n.728+2634G>A c.2812C>T (p.Gln938Ter) |