Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.94060699_94062639delCA2580101943ABCA4c.1876_1999del
c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del)
ClinVar
1g.94062508_94062536delCA2646651654ABCA4c.1937+50_1937+78del (n.1937+50_1937+78del)
c.-65+647_-65+675del (n.-65+647_-65+675del)
gnomAD v4
1g.94062514_94062523dupCA1181428837ABCA4c.1937+65_1937+74dup (n.1937+65_1937+74dup)
c.-65+662_-65+671dup (n.-65+662_-65+671dup)
dbSNP
1g.94062514_94062523delCA2574438528ABCA4c.1937+65_1937+74del (n.1937+65_1937+74del)
c.-65+662_-65+671del (n.-65+662_-65+671del)
gnomAD v4
1g.94062507_94062510delCA2646651660ABCA4c.1937+69_1937+72del (n.1937+69_1937+72del)
c.-65+666_-65+669del (n.-65+666_-65+669del)
gnomAD v4
1g.94062507_94062508delCA2573119326ABCA4c.1937+69_1937+70del (n.1937+69_1937+70del)
c.-65+666_-65+667del (n.-65+666_-65+667del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062507_94062512delCA2646651665ABCA4c.1937+65_1937+70del (n.1937+65_1937+70del)
c.-65+662_-65+667del (n.-65+662_-65+667del)
gnomAD v4
1g.94062508delCA2646651668ABCA4c.1937+69del (n.1937+69del)
c.-65+666del (n.-65+666del)
gnomAD v4
1g.94062508G>ACA2574438529ABCA4c.1937+69C>T (n.1937+69C>T)
c.-65+666C>T (n.-65+666C>T)
gnomAD v4
1g.94062508G>CCA1004552872ABCA4c.1937+69C>G (n.1937+69C>G)
c.-65+666C>G (n.-65+666C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062508G=CA1181428840ABCA4c.1937+69C= (n.1937+69C=)
c.-65+666C= (n.-65+666C=)
1g.94062508G>TCA2646651667ABCA4c.1937+69C>A (n.1937+69C>A)
c.-65+666C>A (n.-65+666C>A)
gnomAD v4
1g.94062509C>ACA2574438530ABCA4c.1937+68G>T (n.1937+68G>T)
c.-65+665G>T (n.-65+665G>T)
gnomAD v4
1g.94062509C>GCA2646651669ABCA4c.1937+68G>C (n.1937+68G>C)
c.-65+665G>C (n.-65+665G>C)
gnomAD v4
1g.94062509C>TCA2646651670ABCA4c.1937+68G>A (n.1937+68G>A)
c.-65+665G>A (n.-65+665G>A)
gnomAD v4
1g.94062511delCA2646651671ABCA4c.1937+68del (n.1937+68del)
c.-65+665del (n.-65+665del)
gnomAD v4
1g.94062510C>GCA2646651672ABCA4c.1937+67G>C (n.1937+67G>C)
c.-65+664G>C (n.-65+664G>C)
gnomAD v4
1g.94062510C>TCA2574438531ABCA4c.1937+67G>A (n.1937+67G>A)
c.-65+664G>A (n.-65+664G>A)
gnomAD v4
1g.94062511C>ACA2646651674ABCA4c.1937+66G>T (n.1937+66G>T)
c.-65+663G>T (n.-65+663G>T)
gnomAD v4
1g.94062511C>TCA2646651675ABCA4c.1937+66G>A (n.1937+66G>A)
c.-65+663G>A (n.-65+663G>A)
gnomAD v4
1g.94062512_94062513delCA2646651673ABCA4c.1937+65_1937+66del (n.1937+65_1937+66del)
c.-65+662_-65+663del (n.-65+662_-65+663del)
gnomAD v4
1g.94062512delCA2601992124ABCA4c.1937+65del (n.1937+65del)
c.-65+662del (n.-65+662del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062512A=CA1181428841ABCA4c.1937+65T= (n.1937+65T=)
c.-65+662T= (n.-65+662T=)
1g.94062512A>CCA915940762ABCA4c.1937+65T>G (n.1937+65T>G)
c.-65+662T>G (n.-65+662T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062512A>TCA2646651676ABCA4c.1937+65T>A (n.1937+65T>A)
c.-65+662T>A (n.-65+662T>A)
gnomAD v4
1g.94062512_94062513insACCA2646651677ABCA4c.1937+64_1937+65insGT (n.1937+64_1937+65insGT)
c.-65+661_-65+662insGT (n.-65+661_-65+662insGT)
gnomAD v4
1g.94062513C>ACA1004552878ABCA4c.1937+64G>T (n.1937+64G>T)
c.-65+661G>T (n.-65+661G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062513C=CA1181428842ABCA4c.1937+64G= (n.1937+64G=)
c.-65+661G= (n.-65+661G=)
1g.94062513C>GCA1181428843ABCA4c.1937+64G>C (n.1937+64G>C)
c.-65+661G>C (n.-65+661G>C)
dbSNP
1g.94062513C>TCA2601992125ABCA4c.1937+64G>A (n.1937+64G>A)
c.-65+661G>A (n.-65+661G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062514C>ACA1004552879ABCA4c.1937+63G>T (n.1937+63G>T)
c.-65+660G>T (n.-65+660G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062514C=CA1181428844ABCA4c.1937+63G= (n.1937+63G=)
c.-65+660G= (n.-65+660G=)
1g.94062514C>TCA2574438534ABCA4c.1937+63G>A (n.1937+63G>A)
c.-65+660G>A (n.-65+660G>A)
gnomAD v4
1g.94062514_94062515insACCA2646651678ABCA4c.1937+63_1937+64insTG (n.1937+63_1937+64insTG)
c.-65+660_-65+661insTG (n.-65+660_-65+661insTG)
gnomAD v4
1g.94062515C>ACA2646651679ABCA4c.1937+62G>T (n.1937+62G>T)
c.-65+659G>T (n.-65+659G>T)
gnomAD v4
1g.94062515C>TCA2646651680ABCA4c.1937+62G>A (n.1937+62G>A)
c.-65+659G>A (n.-65+659G>A)
gnomAD v4
1g.94062516C>TCA2646651681ABCA4c.1937+61G>A (n.1937+61G>A)
c.-65+658G>A (n.-65+658G>A)
gnomAD v4
1g.94062517A>CCA2549014411ABCA4c.1937+60T>G (n.1937+60T>G)
c.-65+657T>G (n.-65+657T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062517_94062518delCA915940761ABCA4c.1937+59_1937+60del (n.1937+59_1937+60del)
c.-65+656_-65+657del (n.-65+656_-65+657del)
gnomAD v4
1g.94062517_94062528delCA2646651682ABCA4c.1937+49_1937+60del (n.1937+49_1937+60del)
c.-65+646_-65+657del (n.-65+646_-65+657del)
gnomAD v4
1g.94062517_94062518insCCCA2646651684ABCA4c.1937+59_1937+60insGG (n.1937+59_1937+60insGG)
c.-65+656_-65+657insGG (n.-65+656_-65+657insGG)
gnomAD v4
1g.94062518delCA2646651685ABCA4c.1937+59del (n.1937+59del)
c.-65+656del (n.-65+656del)
gnomAD v4
1g.94062518G>ACA26847825ABCA4c.1937+59C>T (n.1937+59C>T)
c.-65+656C>T (n.-65+656C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062518G>CCA1004552885ABCA4c.1937+59C>G (n.1937+59C>G)
c.-65+656C>G (n.-65+656C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.94062518G=CA1181428845ABCA4c.1937+59C= (n.1937+59C=)
c.-65+656C= (n.-65+656C=)
1g.94062518G>TCA2646651683ABCA4c.1937+59C>A (n.1937+59C>A)
c.-65+656C>A (n.-65+656C>A)
gnomAD v4
1g.94062519C>TCA2574438535ABCA4c.1937+58G>A (n.1937+58G>A)
c.-65+655G>A (n.-65+655G>A)
gnomAD v4
1g.94062520C>ACA2646651686ABCA4c.1937+57G>T (n.1937+57G>T)
c.-65+654G>T (n.-65+654G>T)
gnomAD v4
1g.94062520C>TCA2646651687ABCA4c.1937+57G>A (n.1937+57G>A)
c.-65+654G>A (n.-65+654G>A)
gnomAD v4
1g.94062521C>ACA2646651689ABCA4c.1937+56G>T (n.1937+56G>T)
c.-65+653G>T (n.-65+653G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched