Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.94060699_94062639del | CA2580101943 | ABCA4 | c.1876_1999del c.-65+536_-65+2476del (n.-65+536_-65+2476del) | ClinVar |
1 | g.94062508_94062536del | CA2646651654 | ABCA4 | c.1937+50_1937+78del (n.1937+50_1937+78del) c.-65+647_-65+675del (n.-65+647_-65+675del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062514_94062523dup | CA1181428837 | ABCA4 | c.1937+65_1937+74dup (n.1937+65_1937+74dup) c.-65+662_-65+671dup (n.-65+662_-65+671dup) | dbSNP |
1 | g.94062514_94062523del | CA2574438528 | ABCA4 | c.1937+65_1937+74del (n.1937+65_1937+74del) c.-65+662_-65+671del (n.-65+662_-65+671del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062507_94062510del | CA2646651660 | ABCA4 | c.1937+69_1937+72del (n.1937+69_1937+72del) c.-65+666_-65+669del (n.-65+666_-65+669del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062507_94062508del | CA2573119326 | ABCA4 | c.1937+69_1937+70del (n.1937+69_1937+70del) c.-65+666_-65+667del (n.-65+666_-65+667del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062507_94062512del | CA2646651665 | ABCA4 | c.1937+65_1937+70del (n.1937+65_1937+70del) c.-65+662_-65+667del (n.-65+662_-65+667del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062508del | CA2646651668 | ABCA4 | c.1937+69del (n.1937+69del) c.-65+666del (n.-65+666del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062508G>A | CA2574438529 | ABCA4 | c.1937+69C>T (n.1937+69C>T) c.-65+666C>T (n.-65+666C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062508G>C | CA1004552872 | ABCA4 | c.1937+69C>G (n.1937+69C>G) c.-65+666C>G (n.-65+666C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062508G= | CA1181428840 | ABCA4 | c.1937+69C= (n.1937+69C=) c.-65+666C= (n.-65+666C=) | |
1 | g.94062508G>T | CA2646651667 | ABCA4 | c.1937+69C>A (n.1937+69C>A) c.-65+666C>A (n.-65+666C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062509C>A | CA2574438530 | ABCA4 | c.1937+68G>T (n.1937+68G>T) c.-65+665G>T (n.-65+665G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062509C>G | CA2646651669 | ABCA4 | c.1937+68G>C (n.1937+68G>C) c.-65+665G>C (n.-65+665G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062509C>T | CA2646651670 | ABCA4 | c.1937+68G>A (n.1937+68G>A) c.-65+665G>A (n.-65+665G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062511del | CA2646651671 | ABCA4 | c.1937+68del (n.1937+68del) c.-65+665del (n.-65+665del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062510C>G | CA2646651672 | ABCA4 | c.1937+67G>C (n.1937+67G>C) c.-65+664G>C (n.-65+664G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.94062510C>T | CA2574438531 | ABCA4 | c.1937+67G>A (n.1937+67G>A) c.-65+664G>A (n.-65+664G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062511C>A | CA2646651674 | ABCA4 | c.1937+66G>T (n.1937+66G>T) c.-65+663G>T (n.-65+663G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062511C>T | CA2646651675 | ABCA4 | c.1937+66G>A (n.1937+66G>A) c.-65+663G>A (n.-65+663G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062512_94062513del | CA2646651673 | ABCA4 | c.1937+65_1937+66del (n.1937+65_1937+66del) c.-65+662_-65+663del (n.-65+662_-65+663del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062512del | CA2601992124 | ABCA4 | c.1937+65del (n.1937+65del) c.-65+662del (n.-65+662del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062512A= | CA1181428841 | ABCA4 | c.1937+65T= (n.1937+65T=) c.-65+662T= (n.-65+662T=) | |
1 | g.94062512A>C | CA915940762 | ABCA4 | c.1937+65T>G (n.1937+65T>G) c.-65+662T>G (n.-65+662T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062512A>T | CA2646651676 | ABCA4 | c.1937+65T>A (n.1937+65T>A) c.-65+662T>A (n.-65+662T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062512_94062513insAC | CA2646651677 | ABCA4 | c.1937+64_1937+65insGT (n.1937+64_1937+65insGT) c.-65+661_-65+662insGT (n.-65+661_-65+662insGT) | gnomAD v4 |
1 | g.94062513C>A | CA1004552878 | ABCA4 | c.1937+64G>T (n.1937+64G>T) c.-65+661G>T (n.-65+661G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062513C= | CA1181428842 | ABCA4 | c.1937+64G= (n.1937+64G=) c.-65+661G= (n.-65+661G=) | |
1 | g.94062513C>G | CA1181428843 | ABCA4 | c.1937+64G>C (n.1937+64G>C) c.-65+661G>C (n.-65+661G>C) | dbSNP |
1 | g.94062513C>T | CA2601992125 | ABCA4 | c.1937+64G>A (n.1937+64G>A) c.-65+661G>A (n.-65+661G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062514C>A | CA1004552879 | ABCA4 | c.1937+63G>T (n.1937+63G>T) c.-65+660G>T (n.-65+660G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062514C= | CA1181428844 | ABCA4 | c.1937+63G= (n.1937+63G=) c.-65+660G= (n.-65+660G=) | |
1 | g.94062514C>T | CA2574438534 | ABCA4 | c.1937+63G>A (n.1937+63G>A) c.-65+660G>A (n.-65+660G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062514_94062515insAC | CA2646651678 | ABCA4 | c.1937+63_1937+64insTG (n.1937+63_1937+64insTG) c.-65+660_-65+661insTG (n.-65+660_-65+661insTG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062515C>A | CA2646651679 | ABCA4 | c.1937+62G>T (n.1937+62G>T) c.-65+659G>T (n.-65+659G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062515C>T | CA2646651680 | ABCA4 | c.1937+62G>A (n.1937+62G>A) c.-65+659G>A (n.-65+659G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062516C>T | CA2646651681 | ABCA4 | c.1937+61G>A (n.1937+61G>A) c.-65+658G>A (n.-65+658G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062517A>C | CA2549014411 | ABCA4 | c.1937+60T>G (n.1937+60T>G) c.-65+657T>G (n.-65+657T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062517_94062518del | CA915940761 | ABCA4 | c.1937+59_1937+60del (n.1937+59_1937+60del) c.-65+656_-65+657del (n.-65+656_-65+657del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062517_94062528del | CA2646651682 | ABCA4 | c.1937+49_1937+60del (n.1937+49_1937+60del) c.-65+646_-65+657del (n.-65+646_-65+657del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062517_94062518insCC | CA2646651684 | ABCA4 | c.1937+59_1937+60insGG (n.1937+59_1937+60insGG) c.-65+656_-65+657insGG (n.-65+656_-65+657insGG) | gnomAD v4 |
1 | g.94062518del | CA2646651685 | ABCA4 | c.1937+59del (n.1937+59del) c.-65+656del (n.-65+656del) | gnomAD v4 |
1 | g.94062518G>A | CA26847825 | ABCA4 | c.1937+59C>T (n.1937+59C>T) c.-65+656C>T (n.-65+656C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062518G>C | CA1004552885 | ABCA4 | c.1937+59C>G (n.1937+59C>G) c.-65+656C>G (n.-65+656C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.94062518G= | CA1181428845 | ABCA4 | c.1937+59C= (n.1937+59C=) c.-65+656C= (n.-65+656C=) | |
1 | g.94062518G>T | CA2646651683 | ABCA4 | c.1937+59C>A (n.1937+59C>A) c.-65+656C>A (n.-65+656C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062519C>T | CA2574438535 | ABCA4 | c.1937+58G>A (n.1937+58G>A) c.-65+655G>A (n.-65+655G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062520C>A | CA2646651686 | ABCA4 | c.1937+57G>T (n.1937+57G>T) c.-65+654G>T (n.-65+654G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.94062520C>T | CA2646651687 | ABCA4 | c.1937+57G>A (n.1937+57G>A) c.-65+654G>A (n.-65+654G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.94062521C>A | CA2646651689 | ABCA4 | c.1937+56G>T (n.1937+56G>T) c.-65+653G>T (n.-65+653G>T) | gnomAD v4 |