Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.77942202A= | CA1177631208 | NEXN | c.1653A= (p.Leu551=) c.1461A= (p.Leu487=) c.1352A= n.492A= n.1227A= c.1611A= (p.Leu537=) c.1431A= (p.Leu477=) c.1419A= (p.Leu473=) c.1236A= (p.Leu412=) | |
1 | g.77942202A>C | CA418573604 | NEXN | c.1653A>C (p.Leu551=) c.1461A>C (p.Leu487=) c.1352A>C n.492A>C n.1227A>C c.1611A>C (p.Leu537=) c.1431A>C (p.Leu477=) c.1419A>C (p.Leu473=) c.1236A>C (p.Leu412=) | |
1 | g.77942202A>G | CA239966 | NEXN | c.1653A>G (p.Leu551=) c.1461A>G (p.Leu487=) c.1352A>G n.492A>G n.1227A>G c.1611A>G (p.Leu537=) c.1431A>G (p.Leu477=) c.1419A>G (p.Leu473=) c.1236A>G (p.Leu412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942202A>T | CA418573606 | NEXN | c.1653A>T (p.Leu551=) c.1461A>T (p.Leu487=) c.1352A>T n.492A>T n.1227A>T c.1611A>T (p.Leu537=) c.1431A>T (p.Leu477=) c.1419A>T (p.Leu473=) c.1236A>T (p.Leu412=) | |
1 | g.77942203C>A | CA340881661 | NEXN | c.1654C>A (p.Gln552Lys) c.1462C>A (p.Gln488Lys) c.1353C>A n.493C>A n.1228C>A c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1420C>A (p.Gln474Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) | dbSNP |
1 | g.77942203C= | CA1177631209 | NEXN | c.1654C= (p.Gln552=) c.1462C= (p.Gln488=) c.1353C= n.493C= n.1228C= c.1612C= (p.Gln538=) c.1432C= (p.Gln478=) c.1420C= (p.Gln474=) c.1237C= (p.Gln413=) | |
1 | g.77942203C>G | CA340881662 | NEXN | c.1654C>G (p.Gln552Glu) c.1462C>G (p.Gln488Glu) c.1353C>G n.493C>G n.1228C>G c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1420C>G (p.Gln474Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) | |
1 | g.77942203C>T | CA340881665 | NEXN | c.1654C>T (p.Gln552Ter) c.1462C>T (p.Gln488Ter) c.1353C>T n.493C>T n.1228C>T c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1420C>T (p.Gln474Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) | |
1 | g.77942203_77942204delinsCA | CA1177631210 | NEXN | c.1654_1655delinsCA (p.Gln552=) c.1462_1463delinsCA (p.Gln488=) c.1353_1354delinsCA n.493_494delinsCA n.1228_1229delinsCA c.1612_1613delinsCA (p.Gln538=) c.1432_1433delinsCA (p.Gln478=) c.1420_1421delinsCA (p.Gln474=) c.1237_1238delinsCA (p.Gln413=) | |
1 | g.77942204A>C | CA340881667 | NEXN | c.1655A>C (p.Gln552Pro) c.1463A>C (p.Gln488Pro) c.1354A>C n.494A>C n.1229A>C c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1421A>C (p.Gln474Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) | |
1 | g.77942204A>G | CA340881671 | NEXN | c.1655A>G (p.Gln552Arg) c.1463A>G (p.Gln488Arg) c.1354A>G n.494A>G n.1229A>G c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1421A>G (p.Gln474Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.77942204A>T | CA340881669 | NEXN | c.1655A>T (p.Gln552Leu) c.1463A>T (p.Gln488Leu) c.1354A>T n.494A>T n.1229A>T c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1421A>T (p.Gln474Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) | |
1 | g.77942207del | CA1177631211 | NEXN | c.1658del (p.Lys553ArgfsTer14) c.1466del (p.Lys489ArgfsTer14) c.1357del n.497del n.1232del c.1616del (p.Lys539ArgfsTer14) c.1436del (p.Lys479ArgfsTer14) c.1424del (p.Lys475ArgfsTer14) c.1241del (p.Lys414ArgfsTer14) | dbSNP |
1 | g.77942205A>C | CA340881673 | NEXN | c.1656A>C (p.Gln552His) c.1464A>C (p.Gln488His) c.1355A>C n.495A>C n.1230A>C c.1614A>C (p.Gln538His) c.1434A>C (p.Gln478His) c.1422A>C (p.Gln474His) c.1239A>C (p.Gln413His) | |
1 | g.77942205A>G | CA418573617 | NEXN | c.1656A>G (p.Gln552=) c.1464A>G (p.Gln488=) c.1355A>G n.495A>G n.1230A>G c.1614A>G (p.Gln538=) c.1434A>G (p.Gln478=) c.1422A>G (p.Gln474=) c.1239A>G (p.Gln413=) | gnomAD v4 |
1 | g.77942205A>T | CA340881674 | NEXN | c.1656A>T (p.Gln552His) c.1464A>T (p.Gln488His) c.1355A>T n.495A>T n.1230A>T c.1614A>T (p.Gln538His) c.1434A>T (p.Gln478His) c.1422A>T (p.Gln474His) c.1239A>T (p.Gln413His) | COSMIC |
1 | g.77942206A>C | CA340881675 | NEXN | c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1465A>C (p.Lys489Gln) c.1356A>C n.496A>C n.1231A>C c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) | |
1 | g.77942206A>G | CA340881678 | NEXN | c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1465A>G (p.Lys489Glu) c.1356A>G n.496A>G n.1231A>G c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) | |
1 | g.77942206A>T | CA340881680 | NEXN | c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1465A>T (p.Lys489Ter) c.1356A>T n.496A>T n.1231A>T c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) | |
1 | g.77942207A>C | CA340881682 | NEXN | c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1466A>C (p.Lys489Thr) c.1357A>C n.497A>C n.1232A>C c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) | |
1 | g.77942207A>G | CA340881684 | NEXN | c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1357A>G n.497A>G n.1232A>G c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) | |
1 | g.77942207A>T | CA340881685 | NEXN | c.1658A>T (p.Lys553Met) c.1466A>T (p.Lys489Met) c.1357A>T n.497A>T n.1232A>T c.1616A>T (p.Lys539Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) | |
1 | g.77942208G>A | CA918945 | NEXN | c.1659G>A (p.Lys553=) c.1467G>A (p.Lys489=) c.1358G>A n.498G>A n.1233G>A c.1617G>A (p.Lys539=) c.1437G>A (p.Lys479=) c.1425G>A (p.Lys475=) c.1242G>A (p.Lys414=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942208G>C | CA918946 | NEXN | c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.1467G>C (p.Lys489Asn) c.1358G>C n.498G>C n.1233G>C c.1617G>C (p.Lys539Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942208G= | CA1146530307 | NEXN | c.1659G= (p.Lys553=) c.1467G= (p.Lys489=) c.1358G= n.498G= n.1233G= c.1617G= (p.Lys539=) c.1437G= (p.Lys479=) c.1425G= (p.Lys475=) c.1242G= (p.Lys414=) | |
1 | g.77942208G>T | CA340881688 | NEXN | c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.1467G>T (p.Lys489Asn) c.1358G>T n.498G>T n.1233G>T c.1617G>T (p.Lys539Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) | |
1 | g.77942209G>A | CA340881692 | NEXN | c.1659+1G>A (n.1659+1G>A) c.1467+1G>A (n.1467+1G>A) c.1358+1G>A n.498+1G>A n.1233+1G>A c.1617+1G>A (n.1617+1G>A) c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) | |
1 | g.77942209G>C | CA340881690 | NEXN | c.1659+1G>C (n.1659+1G>C) c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.1358+1G>C n.498+1G>C n.1233+1G>C c.1617+1G>C (n.1617+1G>C) c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) | |
1 | g.77942209G>T | CA340881691 | NEXN | c.1659+1G>T (n.1659+1G>T) c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.1358+1G>T n.498+1G>T n.1233+1G>T c.1617+1G>T (n.1617+1G>T) c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) | |
1 | g.77942210T>A | CA340881693 | NEXN | c.1659+2T>A (n.1659+2T>A) c.1467+2T>A (n.1467+2T>A) c.1358+2T>A n.498+2T>A n.1233+2T>A c.1617+2T>A (n.1617+2T>A) c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) | |
1 | g.77942210T>C | CA340881694 | NEXN | c.1659+2T>C (n.1659+2T>C) c.1467+2T>C (n.1467+2T>C) c.1358+2T>C n.498+2T>C n.1233+2T>C c.1617+2T>C (n.1617+2T>C) c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.77942210T>G | CA340881695 | NEXN | c.1659+2T>G (n.1659+2T>G) c.1467+2T>G (n.1467+2T>G) c.1358+2T>G n.498+2T>G n.1233+2T>G c.1617+2T>G (n.1617+2T>G) c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) | |
1 | g.77942210T= | CA1177631212 | NEXN | c.1659+2T= (n.1659+2T=) c.1467+2T= (n.1467+2T=) c.1358+2T= n.498+2T= n.1233+2T= c.1617+2T= (n.1617+2T=) c.1437+2T= (n.1437+2T=) c.1425+2T= (n.1425+2T=) c.1242+2T= (n.1242+2T=) | |
1 | g.77942211A= | CA1177631213 | NEXN | c.1659+3A= (n.1659+3A=) c.1467+3A= (n.1467+3A=) c.1358+3A= n.498+3A= n.1233+3A= c.1617+3A= (n.1617+3A=) c.1437+3A= (n.1437+3A=) c.1425+3A= (n.1425+3A=) c.1242+3A= (n.1242+3A=) | |
1 | g.77942211A>G | CA524231087 | NEXN | c.1659+3A>G (n.1659+3A>G) c.1467+3A>G (n.1467+3A>G) c.1358+3A>G n.498+3A>G n.1233+3A>G c.1617+3A>G (n.1617+3A>G) c.1437+3A>G (n.1437+3A>G) c.1425+3A>G (n.1425+3A>G) c.1242+3A>G (n.1242+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.77942212C>G | CA2646275304 | NEXN | c.1659+4C>G (n.1659+4C>G) c.1467+4C>G (n.1467+4C>G) c.1358+4C>G n.498+4C>G n.1233+4C>G c.1617+4C>G (n.1617+4C>G) c.1437+4C>G (n.1437+4C>G) c.1425+4C>G (n.1425+4C>G) c.1242+4C>G (n.1242+4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942213C= | CA1147942336 | NEXN | c.1659+5C= (n.1659+5C=) c.1467+5C= (n.1467+5C=) c.1358+5C= n.498+5C= n.1233+5C= c.1617+5C= (n.1617+5C=) c.1437+5C= (n.1437+5C=) c.1425+5C= (n.1425+5C=) c.1242+5C= (n.1242+5C=) | |
1 | g.77942213C>T | CA24691227 | NEXN | c.1659+5C>T (n.1659+5C>T) c.1467+5C>T (n.1467+5C>T) c.1358+5C>T n.498+5C>T n.1233+5C>T c.1617+5C>T (n.1617+5C>T) c.1437+5C>T (n.1437+5C>T) c.1425+5C>T (n.1425+5C>T) c.1242+5C>T (n.1242+5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942214A>G | CA2646275309 | NEXN | c.1659+6A>G (n.1659+6A>G) c.1467+6A>G (n.1467+6A>G) c.1358+6A>G n.498+6A>G n.1233+6A>G c.1617+6A>G (n.1617+6A>G) c.1437+6A>G (n.1437+6A>G) c.1425+6A>G (n.1425+6A>G) c.1242+6A>G (n.1242+6A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.77942214A>T | CA2646275311 | NEXN | c.1659+6A>T (n.1659+6A>T) c.1467+6A>T (n.1467+6A>T) c.1358+6A>T n.498+6A>T n.1233+6A>T c.1617+6A>T (n.1617+6A>T) c.1437+6A>T (n.1437+6A>T) c.1425+6A>T (n.1425+6A>T) c.1242+6A>T (n.1242+6A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.77942215G>A | CA524231088 | NEXN | c.1659+7G>A (n.1659+7G>A) c.1467+7G>A (n.1467+7G>A) c.1358+7G>A n.498+7G>A n.1233+7G>A c.1617+7G>A (n.1617+7G>A) c.1437+7G>A (n.1437+7G>A) c.1425+7G>A (n.1425+7G>A) c.1242+7G>A (n.1242+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.77942215G>C | CA2574166290 | NEXN | c.1659+7G>C (n.1659+7G>C) c.1467+7G>C (n.1467+7G>C) c.1358+7G>C n.498+7G>C n.1233+7G>C c.1617+7G>C (n.1617+7G>C) c.1437+7G>C (n.1437+7G>C) c.1425+7G>C (n.1425+7G>C) c.1242+7G>C (n.1242+7G>C) | |
1 | g.77942215G= | CA1177631214 | NEXN | c.1659+7G= (n.1659+7G=) c.1467+7G= (n.1467+7G=) c.1358+7G= n.498+7G= n.1233+7G= c.1617+7G= (n.1617+7G=) c.1437+7G= (n.1437+7G=) c.1425+7G= (n.1425+7G=) c.1242+7G= (n.1242+7G=) | |
1 | g.77942216dup | CA2586966786 | NEXN | c.1659+8dup (n.1659+8dup) c.1467+8dup (n.1467+8dup) c.1358+8dup n.498+8dup n.1233+8dup c.1617+8dup (n.1617+8dup) c.1437+8dup (n.1437+8dup) c.1425+8dup (n.1425+8dup) c.1242+8dup (n.1242+8dup) | |
1 | g.77942216G>A | CA2580063255 | NEXN | c.1659+8G>A (n.1659+8G>A) c.1467+8G>A (n.1467+8G>A) c.1358+8G>A n.498+8G>A n.1233+8G>A c.1617+8G>A (n.1617+8G>A) c.1437+8G>A (n.1437+8G>A) c.1425+8G>A (n.1425+8G>A) c.1242+8G>A (n.1242+8G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.77942217C= | CA1177631215 | NEXN | c.1659+9C= (n.1659+9C=) c.1467+9C= (n.1467+9C=) c.1358+9C= n.498+9C= n.1233+9C= c.1617+9C= (n.1617+9C=) c.1437+9C= (n.1437+9C=) c.1425+9C= (n.1425+9C=) c.1242+9C= (n.1242+9C=) | |
1 | g.77942217C>T | CA918947 | NEXN | c.1659+9C>T (n.1659+9C>T) c.1467+9C>T (n.1467+9C>T) c.1358+9C>T n.498+9C>T n.1233+9C>T c.1617+9C>T (n.1617+9C>T) c.1437+9C>T (n.1437+9C>T) c.1425+9C>T (n.1425+9C>T) c.1242+9C>T (n.1242+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942218T>G | CA524231089 | NEXN | c.1659+10T>G (n.1659+10T>G) c.1467+10T>G (n.1467+10T>G) c.1358+10T>G n.498+10T>G n.1233+10T>G c.1617+10T>G (n.1617+10T>G) c.1437+10T>G (n.1437+10T>G) c.1425+10T>G (n.1425+10T>G) c.1242+10T>G (n.1242+10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.77942218T= | CA1177631216 | NEXN | c.1659+10T= (n.1659+10T=) c.1467+10T= (n.1467+10T=) c.1358+10T= n.498+10T= n.1233+10T= c.1617+10T= (n.1617+10T=) c.1437+10T= (n.1437+10T=) c.1425+10T= (n.1425+10T=) c.1242+10T= (n.1242+10T=) | |
1 | g.77942221T>C | CA524231090 | NEXN | c.1659+13T>C (n.1659+13T>C) c.1467+13T>C (n.1467+13T>C) c.1358+13T>C n.498+13T>C n.1233+13T>C c.1617+13T>C (n.1617+13T>C) c.1437+13T>C (n.1437+13T>C) c.1425+13T>C (n.1425+13T>C) c.1242+13T>C (n.1242+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |