Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75750429T>CCA2646246989ACADMc.850-22T>C (n.850-22T>C)
n.2974-22T>C
n.1739-22T>C
c.849+870T>C (n.849+870T>C)
n.1812-22T>C
c.*618-22T>C (n.*618-22T>C)
n.2865-22T>C
c.412-22T>C (n.412-22T>C)
c.*616-22T>C (n.*616-22T>C)
c.*813-22T>C (n.*813-22T>C)
c.*434-22T>C (n.*434-22T>C)
n.4139-22T>C
n.711T>C
c.*238-22T>C (n.*238-22T>C)
c.*221-22T>C (n.*221-22T>C)
c.*764-22T>C (n.*764-22T>C)
c.*513-22T>C (n.*513-22T>C)
c.*438-22T>C (n.*438-22T>C)
c.*517-22T>C (n.*517-22T>C)
c.*135-22T>C (n.*135-22T>C)
c.*325-22T>C (n.*325-22T>C)
c.709-22T>C (n.709-22T>C)
c.*634-22T>C (n.*634-22T>C)
c.*717-22T>C (n.*717-22T>C)
c.*2334-22T>C (n.*2334-22T>C)
c.600-22T>C (n.600-22T>C)
c.*505-22T>C (n.*505-22T>C)
n.1207-22T>C
n.4845-22T>C
c.*432-22T>C (n.*432-22T>C)
c.*521-22T>C (n.*521-22T>C)
c.*436-22T>C (n.*436-22T>C)
c.*509-22T>C (n.*509-22T>C)
n.2945-22T>C
c.*305-22T>C (n.*305-22T>C)
n.1072-22T>C
c.592-22T>C (n.592-22T>C)
n.1466-22T>C
c.949-22T>C (n.949-22T>C)
c.862-22T>C (n.862-22T>C)
c.64-22T>C (n.64-22T>C)
n.759-22T>C
n.580-22T>C
c.742-22T>C (n.742-22T>C)
c.283-22T>C (n.283-22T>C)
gnomAD v4
1g.75750429T>GCA1176721838ACADMc.850-22T>G (n.850-22T>G)
n.2974-22T>G
n.1739-22T>G
c.849+870T>G (n.849+870T>G)
n.1812-22T>G
c.*618-22T>G (n.*618-22T>G)
n.2865-22T>G
c.412-22T>G (n.412-22T>G)
c.*616-22T>G (n.*616-22T>G)
c.*813-22T>G (n.*813-22T>G)
c.*434-22T>G (n.*434-22T>G)
n.4139-22T>G
n.711T>G
c.*238-22T>G (n.*238-22T>G)
c.*221-22T>G (n.*221-22T>G)
c.*764-22T>G (n.*764-22T>G)
c.*513-22T>G (n.*513-22T>G)
c.*438-22T>G (n.*438-22T>G)
c.*517-22T>G (n.*517-22T>G)
c.*135-22T>G (n.*135-22T>G)
c.*325-22T>G (n.*325-22T>G)
c.709-22T>G (n.709-22T>G)
c.*634-22T>G (n.*634-22T>G)
c.*717-22T>G (n.*717-22T>G)
c.*2334-22T>G (n.*2334-22T>G)
c.600-22T>G (n.600-22T>G)
c.*505-22T>G (n.*505-22T>G)
n.1207-22T>G
n.4845-22T>G
c.*432-22T>G (n.*432-22T>G)
c.*521-22T>G (n.*521-22T>G)
c.*436-22T>G (n.*436-22T>G)
c.*509-22T>G (n.*509-22T>G)
n.2945-22T>G
c.*305-22T>G (n.*305-22T>G)
n.1072-22T>G
c.592-22T>G (n.592-22T>G)
n.1466-22T>G
c.949-22T>G (n.949-22T>G)
c.862-22T>G (n.862-22T>G)
c.64-22T>G (n.64-22T>G)
n.759-22T>G
n.580-22T>G
c.742-22T>G (n.742-22T>G)
c.283-22T>G (n.283-22T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75750429T=CA1176721837ACADMc.850-22T= (n.850-22T=)
n.2974-22T=
n.1739-22T=
c.849+870T= (n.849+870T=)
n.1812-22T=
c.*618-22T= (n.*618-22T=)
n.2865-22T=
c.412-22T= (n.412-22T=)
c.*616-22T= (n.*616-22T=)
c.*813-22T= (n.*813-22T=)
c.*434-22T= (n.*434-22T=)
n.4139-22T=
n.711T=
c.*238-22T= (n.*238-22T=)
c.*221-22T= (n.*221-22T=)
c.*764-22T= (n.*764-22T=)
c.*513-22T= (n.*513-22T=)
c.*438-22T= (n.*438-22T=)
c.*517-22T= (n.*517-22T=)
c.*135-22T= (n.*135-22T=)
c.*325-22T= (n.*325-22T=)
c.709-22T= (n.709-22T=)
c.*634-22T= (n.*634-22T=)
c.*717-22T= (n.*717-22T=)
c.*2334-22T= (n.*2334-22T=)
c.600-22T= (n.600-22T=)
c.*505-22T= (n.*505-22T=)
n.1207-22T=
n.4845-22T=
c.*432-22T= (n.*432-22T=)
c.*521-22T= (n.*521-22T=)
c.*436-22T= (n.*436-22T=)
c.*509-22T= (n.*509-22T=)
n.2945-22T=
c.*305-22T= (n.*305-22T=)
n.1072-22T=
c.592-22T= (n.592-22T=)
n.1466-22T=
c.949-22T= (n.949-22T=)
c.862-22T= (n.862-22T=)
c.64-22T= (n.64-22T=)
n.759-22T=
n.580-22T=
c.742-22T= (n.742-22T=)
c.283-22T= (n.283-22T=)
1g.75750431A=CA1176721840ACADMc.850-20A= (n.850-20A=)
n.2974-20A=
n.1739-20A=
c.849+872A= (n.849+872A=)
n.1812-20A=
c.*618-20A= (n.*618-20A=)
n.2865-20A=
c.412-20A= (n.412-20A=)
c.*616-20A= (n.*616-20A=)
c.*813-20A= (n.*813-20A=)
c.*434-20A= (n.*434-20A=)
n.4139-20A=
n.713A=
c.*238-20A= (n.*238-20A=)
c.*221-20A= (n.*221-20A=)
c.*764-20A= (n.*764-20A=)
c.*513-20A= (n.*513-20A=)
c.*438-20A= (n.*438-20A=)
c.*517-20A= (n.*517-20A=)
c.*135-20A= (n.*135-20A=)
c.*325-20A= (n.*325-20A=)
c.709-20A= (n.709-20A=)
c.*634-20A= (n.*634-20A=)
c.*717-20A= (n.*717-20A=)
c.*2334-20A= (n.*2334-20A=)
c.600-20A= (n.600-20A=)
c.*505-20A= (n.*505-20A=)
n.1207-20A=
n.4845-20A=
c.*432-20A= (n.*432-20A=)
c.*521-20A= (n.*521-20A=)
c.*436-20A= (n.*436-20A=)
c.*509-20A= (n.*509-20A=)
n.2945-20A=
c.*305-20A= (n.*305-20A=)
n.1072-20A=
c.592-20A= (n.592-20A=)
n.1466-20A=
c.949-20A= (n.949-20A=)
c.862-20A= (n.862-20A=)
c.64-20A= (n.64-20A=)
n.759-20A=
n.580-20A=
c.742-20A= (n.742-20A=)
c.283-20A= (n.283-20A=)
1g.75750431A>GCA1176721839ACADMc.850-20A>G (n.850-20A>G)
n.2974-20A>G
n.1739-20A>G
c.849+872A>G (n.849+872A>G)
n.1812-20A>G
c.*618-20A>G (n.*618-20A>G)
n.2865-20A>G
c.412-20A>G (n.412-20A>G)
c.*616-20A>G (n.*616-20A>G)
c.*813-20A>G (n.*813-20A>G)
c.*434-20A>G (n.*434-20A>G)
n.4139-20A>G
n.713A>G
c.*238-20A>G (n.*238-20A>G)
c.*221-20A>G (n.*221-20A>G)
c.*764-20A>G (n.*764-20A>G)
c.*513-20A>G (n.*513-20A>G)
c.*438-20A>G (n.*438-20A>G)
c.*517-20A>G (n.*517-20A>G)
c.*135-20A>G (n.*135-20A>G)
c.*325-20A>G (n.*325-20A>G)
c.709-20A>G (n.709-20A>G)
c.*634-20A>G (n.*634-20A>G)
c.*717-20A>G (n.*717-20A>G)
c.*2334-20A>G (n.*2334-20A>G)
c.600-20A>G (n.600-20A>G)
c.*505-20A>G (n.*505-20A>G)
n.1207-20A>G
n.4845-20A>G
c.*432-20A>G (n.*432-20A>G)
c.*521-20A>G (n.*521-20A>G)
c.*436-20A>G (n.*436-20A>G)
c.*509-20A>G (n.*509-20A>G)
n.2945-20A>G
c.*305-20A>G (n.*305-20A>G)
n.1072-20A>G
c.592-20A>G (n.592-20A>G)
n.1466-20A>G
c.949-20A>G (n.949-20A>G)
c.862-20A>G (n.862-20A>G)
c.64-20A>G (n.64-20A>G)
n.759-20A>G
n.580-20A>G
c.742-20A>G (n.742-20A>G)
c.283-20A>G (n.283-20A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75750432T>CCA913229ACADMc.850-19T>C (n.850-19T>C)
n.2974-19T>C
n.1739-19T>C
c.849+873T>C (n.849+873T>C)
n.1812-19T>C
c.*618-19T>C (n.*618-19T>C)
n.2865-19T>C
c.412-19T>C (n.412-19T>C)
c.*616-19T>C (n.*616-19T>C)
c.*813-19T>C (n.*813-19T>C)
c.*434-19T>C (n.*434-19T>C)
n.4139-19T>C
n.714T>C
c.*238-19T>C (n.*238-19T>C)
c.*221-19T>C (n.*221-19T>C)
c.*764-19T>C (n.*764-19T>C)
c.*513-19T>C (n.*513-19T>C)
c.*438-19T>C (n.*438-19T>C)
c.*517-19T>C (n.*517-19T>C)
c.*135-19T>C (n.*135-19T>C)
c.*325-19T>C (n.*325-19T>C)
c.709-19T>C (n.709-19T>C)
c.*634-19T>C (n.*634-19T>C)
c.*717-19T>C (n.*717-19T>C)
c.*2334-19T>C (n.*2334-19T>C)
c.600-19T>C (n.600-19T>C)
c.*505-19T>C (n.*505-19T>C)
n.1207-19T>C
n.4845-19T>C
c.*432-19T>C (n.*432-19T>C)
c.*521-19T>C (n.*521-19T>C)
c.*436-19T>C (n.*436-19T>C)
c.*509-19T>C (n.*509-19T>C)
n.2945-19T>C
c.*305-19T>C (n.*305-19T>C)
n.1072-19T>C
c.592-19T>C (n.592-19T>C)
n.1466-19T>C
c.949-19T>C (n.949-19T>C)
c.862-19T>C (n.862-19T>C)
c.64-19T>C (n.64-19T>C)
n.759-19T>C
n.580-19T>C
c.742-19T>C (n.742-19T>C)
c.283-19T>C (n.283-19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75750432T=CA1176721841ACADMc.850-19T= (n.850-19T=)
n.2974-19T=
n.1739-19T=
c.849+873T= (n.849+873T=)
n.1812-19T=
c.*618-19T= (n.*618-19T=)
n.2865-19T=
c.412-19T= (n.412-19T=)
c.*616-19T= (n.*616-19T=)
c.*813-19T= (n.*813-19T=)
c.*434-19T= (n.*434-19T=)
n.4139-19T=
n.714T=
c.*238-19T= (n.*238-19T=)
c.*221-19T= (n.*221-19T=)
c.*764-19T= (n.*764-19T=)
c.*513-19T= (n.*513-19T=)
c.*438-19T= (n.*438-19T=)
c.*517-19T= (n.*517-19T=)
c.*135-19T= (n.*135-19T=)
c.*325-19T= (n.*325-19T=)
c.709-19T= (n.709-19T=)
c.*634-19T= (n.*634-19T=)
c.*717-19T= (n.*717-19T=)
c.*2334-19T= (n.*2334-19T=)
c.600-19T= (n.600-19T=)
c.*505-19T= (n.*505-19T=)
n.1207-19T=
n.4845-19T=
c.*432-19T= (n.*432-19T=)
c.*521-19T= (n.*521-19T=)
c.*436-19T= (n.*436-19T=)
c.*509-19T= (n.*509-19T=)
n.2945-19T=
c.*305-19T= (n.*305-19T=)
n.1072-19T=
c.592-19T= (n.592-19T=)
n.1466-19T=
c.949-19T= (n.949-19T=)
c.862-19T= (n.862-19T=)
c.64-19T= (n.64-19T=)
n.759-19T=
n.580-19T=
c.742-19T= (n.742-19T=)
c.283-19T= (n.283-19T=)
1g.75750433A>CCA2646246991ACADMc.850-18A>C (n.850-18A>C)
n.2974-18A>C
n.1739-18A>C
c.849+874A>C (n.849+874A>C)
n.1812-18A>C
c.*618-18A>C (n.*618-18A>C)
n.2865-18A>C
c.412-18A>C (n.412-18A>C)
c.*616-18A>C (n.*616-18A>C)
c.*813-18A>C (n.*813-18A>C)
c.*434-18A>C (n.*434-18A>C)
n.4139-18A>C
n.715A>C
c.*238-18A>C (n.*238-18A>C)
c.*221-18A>C (n.*221-18A>C)
c.*764-18A>C (n.*764-18A>C)
c.*513-18A>C (n.*513-18A>C)
c.*438-18A>C (n.*438-18A>C)
c.*517-18A>C (n.*517-18A>C)
c.*135-18A>C (n.*135-18A>C)
c.*325-18A>C (n.*325-18A>C)
c.709-18A>C (n.709-18A>C)
c.*634-18A>C (n.*634-18A>C)
c.*717-18A>C (n.*717-18A>C)
c.*2334-18A>C (n.*2334-18A>C)
c.600-18A>C (n.600-18A>C)
c.*505-18A>C (n.*505-18A>C)
n.1207-18A>C
n.4845-18A>C
c.*432-18A>C (n.*432-18A>C)
c.*521-18A>C (n.*521-18A>C)
c.*436-18A>C (n.*436-18A>C)
c.*509-18A>C (n.*509-18A>C)
n.2945-18A>C
c.*305-18A>C (n.*305-18A>C)
n.1072-18A>C
c.592-18A>C (n.592-18A>C)
n.1466-18A>C
c.949-18A>C (n.949-18A>C)
c.862-18A>C (n.862-18A>C)
c.64-18A>C (n.64-18A>C)
n.759-18A>C
n.580-18A>C
c.742-18A>C (n.742-18A>C)
c.283-18A>C (n.283-18A>C)
gnomAD v4
1g.75750435_75750443dupCA2646246990ACADMc.850-16_850-8dup (n.850-16_850-8dup)
n.2974-16_2974-8dup
n.1739-16_1739-8dup
c.849+876_849+884dup (n.849+876_849+884dup)
n.1812-16_1812-8dup
c.*618-16_*618-8dup (n.*618-16_*618-8dup)
n.2865-16_2865-8dup
c.412-16_412-8dup (n.412-16_412-8dup)
c.*616-16_*616-8dup (n.*616-16_*616-8dup)
c.*813-16_*813-8dup (n.*813-16_*813-8dup)
c.*434-16_*434-8dup (n.*434-16_*434-8dup)
n.4139-16_4139-8dup
n.717_725dup
c.*238-16_*238-8dup (n.*238-16_*238-8dup)
c.*221-16_*221-8dup (n.*221-16_*221-8dup)
c.*764-16_*764-8dup (n.*764-16_*764-8dup)
c.*513-16_*513-8dup (n.*513-16_*513-8dup)
c.*438-16_*438-8dup (n.*438-16_*438-8dup)
c.*517-16_*517-8dup (n.*517-16_*517-8dup)
c.*135-16_*135-8dup (n.*135-16_*135-8dup)
c.*325-16_*325-8dup (n.*325-16_*325-8dup)
c.709-16_709-8dup (n.709-16_709-8dup)
c.*634-16_*634-8dup (n.*634-16_*634-8dup)
c.*717-16_*717-8dup (n.*717-16_*717-8dup)
c.*2334-16_*2334-8dup (n.*2334-16_*2334-8dup)
c.600-16_600-8dup (n.600-16_600-8dup)
c.*505-16_*505-8dup (n.*505-16_*505-8dup)
n.1207-16_1207-8dup
n.4845-16_4845-8dup
c.*432-16_*432-8dup (n.*432-16_*432-8dup)
c.*521-16_*521-8dup (n.*521-16_*521-8dup)
c.*436-16_*436-8dup (n.*436-16_*436-8dup)
c.*509-16_*509-8dup (n.*509-16_*509-8dup)
n.2945-16_2945-8dup
c.*305-16_*305-8dup (n.*305-16_*305-8dup)
n.1072-16_1072-8dup
c.592-16_592-8dup (n.592-16_592-8dup)
n.1466-16_1466-8dup
c.949-16_949-8dup (n.949-16_949-8dup)
c.862-16_862-8dup (n.862-16_862-8dup)
c.64-16_64-8dup (n.64-16_64-8dup)
n.759-16_759-8dup
n.580-16_580-8dup
c.742-16_742-8dup (n.742-16_742-8dup)
c.283-16_283-8dup (n.283-16_283-8dup)
gnomAD v4
1g.75750434A=CA1176721842ACADMc.850-17A= (n.850-17A=)
n.2974-17A=
n.1739-17A=
c.849+875A= (n.849+875A=)
n.1812-17A=
c.*618-17A= (n.*618-17A=)
n.2865-17A=
c.412-17A= (n.412-17A=)
c.*616-17A= (n.*616-17A=)
c.*813-17A= (n.*813-17A=)
c.*434-17A= (n.*434-17A=)
n.4139-17A=
n.716A=
c.*238-17A= (n.*238-17A=)
c.*221-17A= (n.*221-17A=)
c.*764-17A= (n.*764-17A=)
c.*513-17A= (n.*513-17A=)
c.*438-17A= (n.*438-17A=)
c.*517-17A= (n.*517-17A=)
c.*135-17A= (n.*135-17A=)
c.*325-17A= (n.*325-17A=)
c.709-17A= (n.709-17A=)
c.*634-17A= (n.*634-17A=)
c.*717-17A= (n.*717-17A=)
c.*2334-17A= (n.*2334-17A=)
c.600-17A= (n.600-17A=)
c.*505-17A= (n.*505-17A=)
n.1207-17A=
n.4845-17A=
c.*432-17A= (n.*432-17A=)
c.*521-17A= (n.*521-17A=)
c.*436-17A= (n.*436-17A=)
c.*509-17A= (n.*509-17A=)
n.2945-17A=
c.*305-17A= (n.*305-17A=)
n.1072-17A=
c.592-17A= (n.592-17A=)
n.1466-17A=
c.949-17A= (n.949-17A=)
c.862-17A= (n.862-17A=)
c.64-17A= (n.64-17A=)
n.759-17A=
n.580-17A=
c.742-17A= (n.742-17A=)
c.283-17A= (n.283-17A=)
1g.75750434A>GCA738870583ACADMc.850-17A>G (n.850-17A>G)
n.2974-17A>G
n.1739-17A>G
c.849+875A>G (n.849+875A>G)
n.1812-17A>G
c.*618-17A>G (n.*618-17A>G)
n.2865-17A>G
c.412-17A>G (n.412-17A>G)
c.*616-17A>G (n.*616-17A>G)
c.*813-17A>G (n.*813-17A>G)
c.*434-17A>G (n.*434-17A>G)
n.4139-17A>G
n.716A>G
c.*238-17A>G (n.*238-17A>G)
c.*221-17A>G (n.*221-17A>G)
c.*764-17A>G (n.*764-17A>G)
c.*513-17A>G (n.*513-17A>G)
c.*438-17A>G (n.*438-17A>G)
c.*517-17A>G (n.*517-17A>G)
c.*135-17A>G (n.*135-17A>G)
c.*325-17A>G (n.*325-17A>G)
c.709-17A>G (n.709-17A>G)
c.*634-17A>G (n.*634-17A>G)
c.*717-17A>G (n.*717-17A>G)
c.*2334-17A>G (n.*2334-17A>G)
c.600-17A>G (n.600-17A>G)
c.*505-17A>G (n.*505-17A>G)
n.1207-17A>G
n.4845-17A>G
c.*432-17A>G (n.*432-17A>G)
c.*521-17A>G (n.*521-17A>G)
c.*436-17A>G (n.*436-17A>G)
c.*509-17A>G (n.*509-17A>G)
n.2945-17A>G
c.*305-17A>G (n.*305-17A>G)
n.1072-17A>G
c.592-17A>G (n.592-17A>G)
n.1466-17A>G
c.949-17A>G (n.949-17A>G)
c.862-17A>G (n.862-17A>G)
c.64-17A>G (n.64-17A>G)
n.759-17A>G
n.580-17A>G
c.742-17A>G (n.742-17A>G)
c.283-17A>G (n.283-17A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75750435T>CCA2574410354ACADMc.850-16T>C (n.850-16T>C)
n.2974-16T>C
n.1739-16T>C
c.849+876T>C (n.849+876T>C)
n.1812-16T>C
c.*618-16T>C (n.*618-16T>C)
n.2865-16T>C
c.412-16T>C (n.412-16T>C)
c.*616-16T>C (n.*616-16T>C)
c.*813-16T>C (n.*813-16T>C)
c.*434-16T>C (n.*434-16T>C)
n.4139-16T>C
n.717T>C
c.*238-16T>C (n.*238-16T>C)
c.*221-16T>C (n.*221-16T>C)
c.*764-16T>C (n.*764-16T>C)
c.*513-16T>C (n.*513-16T>C)
c.*438-16T>C (n.*438-16T>C)
c.*517-16T>C (n.*517-16T>C)
c.*135-16T>C (n.*135-16T>C)
c.*325-16T>C (n.*325-16T>C)
c.709-16T>C (n.709-16T>C)
c.*634-16T>C (n.*634-16T>C)
c.*717-16T>C (n.*717-16T>C)
c.*2334-16T>C (n.*2334-16T>C)
c.600-16T>C (n.600-16T>C)
c.*505-16T>C (n.*505-16T>C)
n.1207-16T>C
n.4845-16T>C
c.*432-16T>C (n.*432-16T>C)
c.*521-16T>C (n.*521-16T>C)
c.*436-16T>C (n.*436-16T>C)
c.*509-16T>C (n.*509-16T>C)
n.2945-16T>C
c.*305-16T>C (n.*305-16T>C)
n.1072-16T>C
c.592-16T>C (n.592-16T>C)
n.1466-16T>C
c.949-16T>C (n.949-16T>C)
c.862-16T>C (n.862-16T>C)
c.64-16T>C (n.64-16T>C)
n.759-16T>C
n.580-16T>C
c.742-16T>C (n.742-16T>C)
c.283-16T>C (n.283-16T>C)
gnomAD v4
1g.75750436A=CA1176721843ACADMc.850-15A= (n.850-15A=)
n.2974-15A=
n.1739-15A=
c.849+877A= (n.849+877A=)
n.1812-15A=
c.*618-15A= (n.*618-15A=)
n.2865-15A=
c.412-15A= (n.412-15A=)
c.*616-15A= (n.*616-15A=)
c.*813-15A= (n.*813-15A=)
c.*434-15A= (n.*434-15A=)
n.4139-15A=
n.718A=
c.*238-15A= (n.*238-15A=)
c.*221-15A= (n.*221-15A=)
c.*764-15A= (n.*764-15A=)
c.*513-15A= (n.*513-15A=)
c.*438-15A= (n.*438-15A=)
c.*517-15A= (n.*517-15A=)
c.*135-15A= (n.*135-15A=)
c.*325-15A= (n.*325-15A=)
c.709-15A= (n.709-15A=)
c.*634-15A= (n.*634-15A=)
c.*717-15A= (n.*717-15A=)
c.*2334-15A= (n.*2334-15A=)
c.600-15A= (n.600-15A=)
c.*505-15A= (n.*505-15A=)
n.1207-15A=
n.4845-15A=
c.*432-15A= (n.*432-15A=)
c.*521-15A= (n.*521-15A=)
c.*436-15A= (n.*436-15A=)
c.*509-15A= (n.*509-15A=)
n.2945-15A=
c.*305-15A= (n.*305-15A=)
n.1072-15A=
c.592-15A= (n.592-15A=)
n.1466-15A=
c.949-15A= (n.949-15A=)
c.862-15A= (n.862-15A=)
c.64-15A= (n.64-15A=)
n.759-15A=
n.580-15A=
c.742-15A= (n.742-15A=)
c.283-15A= (n.283-15A=)
1g.75750436A>GCA1176721844ACADMc.850-15A>G (n.850-15A>G)
n.2974-15A>G
n.1739-15A>G
c.849+877A>G (n.849+877A>G)
n.1812-15A>G
c.*618-15A>G (n.*618-15A>G)
n.2865-15A>G
c.412-15A>G (n.412-15A>G)
c.*616-15A>G (n.*616-15A>G)
c.*813-15A>G (n.*813-15A>G)
c.*434-15A>G (n.*434-15A>G)
n.4139-15A>G
n.718A>G
c.*238-15A>G (n.*238-15A>G)
c.*221-15A>G (n.*221-15A>G)
c.*764-15A>G (n.*764-15A>G)
c.*513-15A>G (n.*513-15A>G)
c.*438-15A>G (n.*438-15A>G)
c.*517-15A>G (n.*517-15A>G)
c.*135-15A>G (n.*135-15A>G)
c.*325-15A>G (n.*325-15A>G)
c.709-15A>G (n.709-15A>G)
c.*634-15A>G (n.*634-15A>G)
c.*717-15A>G (n.*717-15A>G)
c.*2334-15A>G (n.*2334-15A>G)
c.600-15A>G (n.600-15A>G)
c.*505-15A>G (n.*505-15A>G)
n.1207-15A>G
n.4845-15A>G
c.*432-15A>G (n.*432-15A>G)
c.*521-15A>G (n.*521-15A>G)
c.*436-15A>G (n.*436-15A>G)
c.*509-15A>G (n.*509-15A>G)
n.2945-15A>G
c.*305-15A>G (n.*305-15A>G)
n.1072-15A>G
c.592-15A>G (n.592-15A>G)
n.1466-15A>G
c.949-15A>G (n.949-15A>G)
c.862-15A>G (n.862-15A>G)
c.64-15A>G (n.64-15A>G)
n.759-15A>G
n.580-15A>G
c.742-15A>G (n.742-15A>G)
c.283-15A>G (n.283-15A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.75750438C>ACA2646246992ACADMc.850-13C>A (n.850-13C>A)
n.2974-13C>A
n.1739-13C>A
c.849+879C>A (n.849+879C>A)
n.1812-13C>A
c.*618-13C>A (n.*618-13C>A)
n.2865-13C>A
c.412-13C>A (n.412-13C>A)
c.*616-13C>A (n.*616-13C>A)
c.*813-13C>A (n.*813-13C>A)
c.*434-13C>A (n.*434-13C>A)
n.4139-13C>A
n.720C>A
c.*238-13C>A (n.*238-13C>A)
c.*221-13C>A (n.*221-13C>A)
c.*764-13C>A (n.*764-13C>A)
c.*513-13C>A (n.*513-13C>A)
c.*438-13C>A (n.*438-13C>A)
c.*517-13C>A (n.*517-13C>A)
c.*135-13C>A (n.*135-13C>A)
c.*325-13C>A (n.*325-13C>A)
c.709-13C>A (n.709-13C>A)
c.*634-13C>A (n.*634-13C>A)
c.*717-13C>A (n.*717-13C>A)
c.*2334-13C>A (n.*2334-13C>A)
c.600-13C>A (n.600-13C>A)
c.*505-13C>A (n.*505-13C>A)
n.1207-13C>A
n.4845-13C>A
c.*432-13C>A (n.*432-13C>A)
c.*521-13C>A (n.*521-13C>A)
c.*436-13C>A (n.*436-13C>A)
c.*509-13C>A (n.*509-13C>A)
n.2945-13C>A
c.*305-13C>A (n.*305-13C>A)
n.1072-13C>A
c.592-13C>A (n.592-13C>A)
n.1466-13C>A
c.949-13C>A (n.949-13C>A)
c.862-13C>A (n.862-13C>A)
c.64-13C>A (n.64-13C>A)
n.759-13C>A
n.580-13C>A
c.742-13C>A (n.742-13C>A)
c.283-13C>A (n.283-13C>A)
gnomAD v4
1g.75750438C>TCA2646246993ACADMc.850-13C>T (n.850-13C>T)
n.2974-13C>T
n.1739-13C>T
c.849+879C>T (n.849+879C>T)
n.1812-13C>T
c.*618-13C>T (n.*618-13C>T)
n.2865-13C>T
c.412-13C>T (n.412-13C>T)
c.*616-13C>T (n.*616-13C>T)
c.*813-13C>T (n.*813-13C>T)
c.*434-13C>T (n.*434-13C>T)
n.4139-13C>T
n.720C>T
c.*238-13C>T (n.*238-13C>T)
c.*221-13C>T (n.*221-13C>T)
c.*764-13C>T (n.*764-13C>T)
c.*513-13C>T (n.*513-13C>T)
c.*438-13C>T (n.*438-13C>T)
c.*517-13C>T (n.*517-13C>T)
c.*135-13C>T (n.*135-13C>T)
c.*325-13C>T (n.*325-13C>T)
c.709-13C>T (n.709-13C>T)
c.*634-13C>T (n.*634-13C>T)
c.*717-13C>T (n.*717-13C>T)
c.*2334-13C>T (n.*2334-13C>T)
c.600-13C>T (n.600-13C>T)
c.*505-13C>T (n.*505-13C>T)
n.1207-13C>T
n.4845-13C>T
c.*432-13C>T (n.*432-13C>T)
c.*521-13C>T (n.*521-13C>T)
c.*436-13C>T (n.*436-13C>T)
c.*509-13C>T (n.*509-13C>T)
n.2945-13C>T
c.*305-13C>T (n.*305-13C>T)
n.1072-13C>T
c.592-13C>T (n.592-13C>T)
n.1466-13C>T
c.949-13C>T (n.949-13C>T)
c.862-13C>T (n.862-13C>T)
c.64-13C>T (n.64-13C>T)
n.759-13C>T
n.580-13C>T
c.742-13C>T (n.742-13C>T)
c.283-13C>T (n.283-13C>T)
gnomAD v4
1g.75750441A=CA1176721845ACADMc.850-10A= (n.850-10A=)
n.2974-10A=
n.1739-10A=
c.849+882A= (n.849+882A=)
n.1812-10A=
c.*618-10A= (n.*618-10A=)
n.2865-10A=
c.412-10A= (n.412-10A=)
c.*616-10A= (n.*616-10A=)
c.*813-10A= (n.*813-10A=)
c.*434-10A= (n.*434-10A=)
n.4139-10A=
n.723A=
c.*238-10A= (n.*238-10A=)
c.*221-10A= (n.*221-10A=)
c.*764-10A= (n.*764-10A=)
c.*513-10A= (n.*513-10A=)
c.*438-10A= (n.*438-10A=)
c.*517-10A= (n.*517-10A=)
c.*135-10A= (n.*135-10A=)
c.*325-10A= (n.*325-10A=)
c.709-10A= (n.709-10A=)
c.*634-10A= (n.*634-10A=)
c.*717-10A= (n.*717-10A=)
c.*2334-10A= (n.*2334-10A=)
c.600-10A= (n.600-10A=)
c.*505-10A= (n.*505-10A=)
n.1207-10A=
n.4845-10A=
c.*432-10A= (n.*432-10A=)
c.*521-10A= (n.*521-10A=)
c.*436-10A= (n.*436-10A=)
c.*509-10A= (n.*509-10A=)
n.2945-10A=
c.*305-10A= (n.*305-10A=)
n.1072-10A=
c.592-10A= (n.592-10A=)
n.1466-10A=
c.949-10A= (n.949-10A=)
c.862-10A= (n.862-10A=)
c.64-10A= (n.64-10A=)
n.759-10A=
n.580-10A=
c.742-10A= (n.742-10A=)
c.283-10A= (n.283-10A=)
1g.75750441A>TCA2580063244ACADMc.850-10A>T (n.850-10A>T)
n.2974-10A>T
n.1739-10A>T
c.849+882A>T (n.849+882A>T)
n.1812-10A>T
c.*618-10A>T (n.*618-10A>T)
n.2865-10A>T
c.412-10A>T (n.412-10A>T)
c.*616-10A>T (n.*616-10A>T)
c.*813-10A>T (n.*813-10A>T)
c.*434-10A>T (n.*434-10A>T)
n.4139-10A>T
n.723A>T
c.*238-10A>T (n.*238-10A>T)
c.*221-10A>T (n.*221-10A>T)
c.*764-10A>T (n.*764-10A>T)
c.*513-10A>T (n.*513-10A>T)
c.*438-10A>T (n.*438-10A>T)
c.*517-10A>T (n.*517-10A>T)
c.*135-10A>T (n.*135-10A>T)
c.*325-10A>T (n.*325-10A>T)
c.709-10A>T (n.709-10A>T)
c.*634-10A>T (n.*634-10A>T)
c.*717-10A>T (n.*717-10A>T)
c.*2334-10A>T (n.*2334-10A>T)
c.600-10A>T (n.600-10A>T)
c.*505-10A>T (n.*505-10A>T)
n.1207-10A>T
n.4845-10A>T
c.*432-10A>T (n.*432-10A>T)
c.*521-10A>T (n.*521-10A>T)
c.*436-10A>T (n.*436-10A>T)
c.*509-10A>T (n.*509-10A>T)
n.2945-10A>T
c.*305-10A>T (n.*305-10A>T)
n.1072-10A>T
c.592-10A>T (n.592-10A>T)
n.1466-10A>T
c.949-10A>T (n.949-10A>T)
c.862-10A>T (n.862-10A>T)
c.64-10A>T (n.64-10A>T)
n.759-10A>T
n.580-10A>T
c.742-10A>T (n.742-10A>T)
c.283-10A>T (n.283-10A>T)
ClinVar
1g.75750444delCA2646246994ACADMc.850-7del (n.850-7del)
n.2974-7del
n.1739-7del
c.849+885del (n.849+885del)
n.1812-7del
c.*618-7del (n.*618-7del)
n.2865-7del
c.412-7del (n.412-7del)
c.*616-7del (n.*616-7del)
c.*813-7del (n.*813-7del)
c.*434-7del (n.*434-7del)
n.4139-7del
n.726del
c.*238-7del (n.*238-7del)
c.*221-7del (n.*221-7del)
c.*764-7del (n.*764-7del)
c.*513-7del (n.*513-7del)
c.*438-7del (n.*438-7del)
c.*517-7del (n.*517-7del)
c.*135-7del (n.*135-7del)
c.*325-7del (n.*325-7del)
c.709-7del (n.709-7del)
c.*634-7del (n.*634-7del)
c.*717-7del (n.*717-7del)
c.*2334-7del (n.*2334-7del)
c.600-7del (n.600-7del)
c.*505-7del (n.*505-7del)
n.1207-7del
n.4845-7del
c.*432-7del (n.*432-7del)
c.*521-7del (n.*521-7del)
c.*436-7del (n.*436-7del)
c.*509-7del (n.*509-7del)
n.2945-7del
c.*305-7del (n.*305-7del)
n.1072-7del
c.592-7del (n.592-7del)
n.1466-7del
c.949-7del (n.949-7del)
c.862-7del (n.862-7del)
c.64-7del (n.64-7del)
n.759-7del
n.580-7del
c.742-7del (n.742-7del)
c.283-7del (n.283-7del)
gnomAD v4
1g.75750443_75750444insTATCTTAAAATACTTAACA915941309ACADMc.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.850-8_850-7insTATCTTAAAATACTTAA)
n.2974-8_2974-7insTATCTTAAAATACTTAA
n.1739-8_1739-7insTATCTTAAAATACTTAA
c.849+884_849+885insTATCTTAAAATACTTAA (n.849+884_849+885insTATCTTAAAATACTTAA)
n.1812-8_1812-7insTATCTTAAAATACTTAA
c.*618-8_*618-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*618-8_*618-7insTATCTTAAAATACTTAA)
n.2865-8_2865-7insTATCTTAAAATACTTAA
c.412-8_412-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.412-8_412-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*616-8_*616-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*616-8_*616-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*813-8_*813-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*813-8_*813-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*434-8_*434-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*434-8_*434-7insTATCTTAAAATACTTAA)
n.4139-8_4139-7insTATCTTAAAATACTTAA
n.725_726insTATCTTAAAATACTTAA
c.*238-8_*238-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*238-8_*238-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*221-8_*221-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*221-8_*221-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*764-8_*764-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*764-8_*764-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*513-8_*513-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*513-8_*513-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*438-8_*438-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*438-8_*438-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*517-8_*517-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*517-8_*517-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*135-8_*135-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*135-8_*135-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*325-8_*325-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*325-8_*325-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.709-8_709-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.709-8_709-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*634-8_*634-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*634-8_*634-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*717-8_*717-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*717-8_*717-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*2334-8_*2334-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*2334-8_*2334-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.600-8_600-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.600-8_600-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*505-8_*505-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*505-8_*505-7insTATCTTAAAATACTTAA)
n.1207-8_1207-7insTATCTTAAAATACTTAA
n.4845-8_4845-7insTATCTTAAAATACTTAA
c.*432-8_*432-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*432-8_*432-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*521-8_*521-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*521-8_*521-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*436-8_*436-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*436-8_*436-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.*509-8_*509-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*509-8_*509-7insTATCTTAAAATACTTAA)
n.2945-8_2945-7insTATCTTAAAATACTTAA
c.*305-8_*305-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.*305-8_*305-7insTATCTTAAAATACTTAA)
n.1072-8_1072-7insTATCTTAAAATACTTAA
c.592-8_592-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.592-8_592-7insTATCTTAAAATACTTAA)
n.1466-8_1466-7insTATCTTAAAATACTTAA
c.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.949-8_949-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.862-8_862-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.64-8_64-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.64-8_64-7insTATCTTAAAATACTTAA)
n.759-8_759-7insTATCTTAAAATACTTAA
n.580-8_580-7insTATCTTAAAATACTTAA
c.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.742-8_742-7insTATCTTAAAATACTTAA)
c.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA (n.283-8_283-7insTATCTTAAAATACTTAA)
ClinVar dbSNP
1g.75750444A=CA1176721846ACADMc.850-7A= (n.850-7A=)
n.2974-7A=
n.1739-7A=
c.849+885A= (n.849+885A=)
n.1812-7A=
c.*618-7A= (n.*618-7A=)
n.2865-7A=
c.412-7A= (n.412-7A=)
c.*616-7A= (n.*616-7A=)
c.*813-7A= (n.*813-7A=)
c.*434-7A= (n.*434-7A=)
n.4139-7A=
n.726A=
c.*238-7A= (n.*238-7A=)
c.*221-7A= (n.*221-7A=)
c.*764-7A= (n.*764-7A=)
c.*513-7A= (n.*513-7A=)
c.*438-7A= (n.*438-7A=)
c.*517-7A= (n.*517-7A=)
c.*135-7A= (n.*135-7A=)
c.*325-7A= (n.*325-7A=)
c.709-7A= (n.709-7A=)
c.*634-7A= (n.*634-7A=)
c.*717-7A= (n.*717-7A=)
c.*2334-7A= (n.*2334-7A=)
c.600-7A= (n.600-7A=)
c.*505-7A= (n.*505-7A=)
n.1207-7A=
n.4845-7A=
c.*432-7A= (n.*432-7A=)
c.*521-7A= (n.*521-7A=)
c.*436-7A= (n.*436-7A=)
c.*509-7A= (n.*509-7A=)
n.2945-7A=
c.*305-7A= (n.*305-7A=)
n.1072-7A=
c.592-7A= (n.592-7A=)
n.1466-7A=
c.949-7A= (n.949-7A=)
c.862-7A= (n.862-7A=)
c.64-7A= (n.64-7A=)
n.759-7A=
n.580-7A=
c.742-7A= (n.742-7A=)
c.283-7A= (n.283-7A=)
1g.75750444A>GCA1003293571ACADMc.850-7A>G (n.850-7A>G)
n.2974-7A>G
n.1739-7A>G
c.849+885A>G (n.849+885A>G)
n.1812-7A>G
c.*618-7A>G (n.*618-7A>G)
n.2865-7A>G
c.412-7A>G (n.412-7A>G)
c.*616-7A>G (n.*616-7A>G)
c.*813-7A>G (n.*813-7A>G)
c.*434-7A>G (n.*434-7A>G)
n.4139-7A>G
n.726A>G
c.*238-7A>G (n.*238-7A>G)
c.*221-7A>G (n.*221-7A>G)
c.*764-7A>G (n.*764-7A>G)
c.*513-7A>G (n.*513-7A>G)
c.*438-7A>G (n.*438-7A>G)
c.*517-7A>G (n.*517-7A>G)
c.*135-7A>G (n.*135-7A>G)
c.*325-7A>G (n.*325-7A>G)
c.709-7A>G (n.709-7A>G)
c.*634-7A>G (n.*634-7A>G)
c.*717-7A>G (n.*717-7A>G)
c.*2334-7A>G (n.*2334-7A>G)
c.600-7A>G (n.600-7A>G)
c.*505-7A>G (n.*505-7A>G)
n.1207-7A>G
n.4845-7A>G
c.*432-7A>G (n.*432-7A>G)
c.*521-7A>G (n.*521-7A>G)
c.*436-7A>G (n.*436-7A>G)
c.*509-7A>G (n.*509-7A>G)
n.2945-7A>G
c.*305-7A>G (n.*305-7A>G)
n.1072-7A>G
c.592-7A>G (n.592-7A>G)
n.1466-7A>G
c.949-7A>G (n.949-7A>G)
c.862-7A>G (n.862-7A>G)
c.64-7A>G (n.64-7A>G)
n.759-7A>G
n.580-7A>G
c.742-7A>G (n.742-7A>G)
c.283-7A>G (n.283-7A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75750445T>CCA1176721848ACADMc.850-6T>C (n.850-6T>C)
n.2974-6T>C
n.1739-6T>C
c.849+886T>C (n.849+886T>C)
n.1812-6T>C
c.*618-6T>C (n.*618-6T>C)
n.2865-6T>C
c.412-6T>C (n.412-6T>C)
c.*616-6T>C (n.*616-6T>C)
c.*813-6T>C (n.*813-6T>C)
c.*434-6T>C (n.*434-6T>C)
n.4139-6T>C
n.727T>C
c.*238-6T>C (n.*238-6T>C)
c.*221-6T>C (n.*221-6T>C)
c.*764-6T>C (n.*764-6T>C)
c.*513-6T>C (n.*513-6T>C)
c.*438-6T>C (n.*438-6T>C)
c.*517-6T>C (n.*517-6T>C)
c.*135-6T>C (n.*135-6T>C)
c.*325-6T>C (n.*325-6T>C)
c.709-6T>C (n.709-6T>C)
c.*634-6T>C (n.*634-6T>C)
c.*717-6T>C (n.*717-6T>C)
c.*2334-6T>C (n.*2334-6T>C)
c.600-6T>C (n.600-6T>C)
c.*505-6T>C (n.*505-6T>C)
n.1207-6T>C
n.4845-6T>C
c.*432-6T>C (n.*432-6T>C)
c.*521-6T>C (n.*521-6T>C)
c.*436-6T>C (n.*436-6T>C)
c.*509-6T>C (n.*509-6T>C)
n.2945-6T>C
c.*305-6T>C (n.*305-6T>C)
n.1072-6T>C
c.592-6T>C (n.592-6T>C)
n.1466-6T>C
c.949-6T>C (n.949-6T>C)
c.862-6T>C (n.862-6T>C)
c.64-6T>C (n.64-6T>C)
n.759-6T>C
n.580-6T>C
c.742-6T>C (n.742-6T>C)
c.283-6T>C (n.283-6T>C)
dbSNP
1g.75750445T=CA1176721847ACADMc.850-6T= (n.850-6T=)
n.2974-6T=
n.1739-6T=
c.849+886T= (n.849+886T=)
n.1812-6T=
c.*618-6T= (n.*618-6T=)
n.2865-6T=
c.412-6T= (n.412-6T=)
c.*616-6T= (n.*616-6T=)
c.*813-6T= (n.*813-6T=)
c.*434-6T= (n.*434-6T=)
n.4139-6T=
n.727T=
c.*238-6T= (n.*238-6T=)
c.*221-6T= (n.*221-6T=)
c.*764-6T= (n.*764-6T=)
c.*513-6T= (n.*513-6T=)
c.*438-6T= (n.*438-6T=)
c.*517-6T= (n.*517-6T=)
c.*135-6T= (n.*135-6T=)
c.*325-6T= (n.*325-6T=)
c.709-6T= (n.709-6T=)
c.*634-6T= (n.*634-6T=)
c.*717-6T= (n.*717-6T=)
c.*2334-6T= (n.*2334-6T=)
c.600-6T= (n.600-6T=)
c.*505-6T= (n.*505-6T=)
n.1207-6T=
n.4845-6T=
c.*432-6T= (n.*432-6T=)
c.*521-6T= (n.*521-6T=)
c.*436-6T= (n.*436-6T=)
c.*509-6T= (n.*509-6T=)
n.2945-6T=
c.*305-6T= (n.*305-6T=)
n.1072-6T=
c.592-6T= (n.592-6T=)
n.1466-6T=
c.949-6T= (n.949-6T=)
c.862-6T= (n.862-6T=)
c.64-6T= (n.64-6T=)
n.759-6T=
n.580-6T=
c.742-6T= (n.742-6T=)
c.283-6T= (n.283-6T=)
1g.75750446A=CA1176721849ACADMc.850-5A= (n.850-5A=)
n.2974-5A=
n.1739-5A=
c.849+887A= (n.849+887A=)
n.1812-5A=
c.*618-5A= (n.*618-5A=)
n.2865-5A=
c.412-5A= (n.412-5A=)
c.*616-5A= (n.*616-5A=)
c.*813-5A= (n.*813-5A=)
c.*434-5A= (n.*434-5A=)
n.4139-5A=
n.728A=
c.*238-5A= (n.*238-5A=)
c.*221-5A= (n.*221-5A=)
c.*764-5A= (n.*764-5A=)
c.*513-5A= (n.*513-5A=)
c.*438-5A= (n.*438-5A=)
c.*517-5A= (n.*517-5A=)
c.*135-5A= (n.*135-5A=)
c.*325-5A= (n.*325-5A=)
c.709-5A= (n.709-5A=)
c.*634-5A= (n.*634-5A=)
c.*717-5A= (n.*717-5A=)
c.*2334-5A= (n.*2334-5A=)
c.600-5A= (n.600-5A=)
c.*505-5A= (n.*505-5A=)
n.1207-5A=
n.4845-5A=
c.*432-5A= (n.*432-5A=)
c.*521-5A= (n.*521-5A=)
c.*436-5A= (n.*436-5A=)
c.*509-5A= (n.*509-5A=)
n.2945-5A=
c.*305-5A= (n.*305-5A=)
n.1072-5A=
c.592-5A= (n.592-5A=)
n.1466-5A=
c.949-5A= (n.949-5A=)
c.862-5A= (n.862-5A=)
c.64-5A= (n.64-5A=)
n.759-5A=
n.580-5A=
c.742-5A= (n.742-5A=)
c.283-5A= (n.283-5A=)
1g.75750446A>GCA913230ACADMc.850-5A>G (n.850-5A>G)
n.2974-5A>G
n.1739-5A>G
c.849+887A>G (n.849+887A>G)
n.1812-5A>G
c.*618-5A>G (n.*618-5A>G)
n.2865-5A>G
c.412-5A>G (n.412-5A>G)
c.*616-5A>G (n.*616-5A>G)
c.*813-5A>G (n.*813-5A>G)
c.*434-5A>G (n.*434-5A>G)
n.4139-5A>G
n.728A>G
c.*238-5A>G (n.*238-5A>G)
c.*221-5A>G (n.*221-5A>G)
c.*764-5A>G (n.*764-5A>G)
c.*513-5A>G (n.*513-5A>G)
c.*438-5A>G (n.*438-5A>G)
c.*517-5A>G (n.*517-5A>G)
c.*135-5A>G (n.*135-5A>G)
c.*325-5A>G (n.*325-5A>G)
c.709-5A>G (n.709-5A>G)
c.*634-5A>G (n.*634-5A>G)
c.*717-5A>G (n.*717-5A>G)
c.*2334-5A>G (n.*2334-5A>G)
c.600-5A>G (n.600-5A>G)
c.*505-5A>G (n.*505-5A>G)
n.1207-5A>G
n.4845-5A>G
c.*432-5A>G (n.*432-5A>G)
c.*521-5A>G (n.*521-5A>G)
c.*436-5A>G (n.*436-5A>G)
c.*509-5A>G (n.*509-5A>G)
n.2945-5A>G
c.*305-5A>G (n.*305-5A>G)
n.1072-5A>G
c.592-5A>G (n.592-5A>G)
n.1466-5A>G
c.949-5A>G (n.949-5A>G)
c.862-5A>G (n.862-5A>G)
c.64-5A>G (n.64-5A>G)
n.759-5A>G
n.580-5A>G
c.742-5A>G (n.742-5A>G)
c.283-5A>G (n.283-5A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75750447C>ACA2646246995ACADMc.850-4C>A (n.850-4C>A)
n.2974-4C>A
n.1739-4C>A
c.849+888C>A (n.849+888C>A)
n.1812-4C>A
c.*618-4C>A (n.*618-4C>A)
n.2865-4C>A
c.412-4C>A (n.412-4C>A)
c.*616-4C>A (n.*616-4C>A)
c.*813-4C>A (n.*813-4C>A)
c.*434-4C>A (n.*434-4C>A)
n.4139-4C>A
n.729C>A
c.*238-4C>A (n.*238-4C>A)
c.*221-4C>A (n.*221-4C>A)
c.*764-4C>A (n.*764-4C>A)
c.*513-4C>A (n.*513-4C>A)
c.*438-4C>A (n.*438-4C>A)
c.*517-4C>A (n.*517-4C>A)
c.*135-4C>A (n.*135-4C>A)
c.*325-4C>A (n.*325-4C>A)
c.709-4C>A (n.709-4C>A)
c.*634-4C>A (n.*634-4C>A)
c.*717-4C>A (n.*717-4C>A)
c.*2334-4C>A (n.*2334-4C>A)
c.600-4C>A (n.600-4C>A)
c.*505-4C>A (n.*505-4C>A)
n.1207-4C>A
n.4845-4C>A
c.*432-4C>A (n.*432-4C>A)
c.*521-4C>A (n.*521-4C>A)
c.*436-4C>A (n.*436-4C>A)
c.*509-4C>A (n.*509-4C>A)
n.2945-4C>A
c.*305-4C>A (n.*305-4C>A)
n.1072-4C>A
c.592-4C>A (n.592-4C>A)
n.1466-4C>A
c.949-4C>A (n.949-4C>A)
c.862-4C>A (n.862-4C>A)
c.64-4C>A (n.64-4C>A)
n.759-4C>A
n.580-4C>A
c.742-4C>A (n.742-4C>A)
c.283-4C>A (n.283-4C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.75750447C=CA1176721850ACADMc.850-4C= (n.850-4C=)
n.2974-4C=
n.1739-4C=
c.849+888C= (n.849+888C=)
n.1812-4C=
c.*618-4C= (n.*618-4C=)
n.2865-4C=
c.412-4C= (n.412-4C=)
c.*616-4C= (n.*616-4C=)
c.*813-4C= (n.*813-4C=)
c.*434-4C= (n.*434-4C=)
n.4139-4C=
n.729C=
c.*238-4C= (n.*238-4C=)
c.*221-4C= (n.*221-4C=)
c.*764-4C= (n.*764-4C=)
c.*513-4C= (n.*513-4C=)
c.*438-4C= (n.*438-4C=)
c.*517-4C= (n.*517-4C=)
c.*135-4C= (n.*135-4C=)
c.*325-4C= (n.*325-4C=)
c.709-4C= (n.709-4C=)
c.*634-4C= (n.*634-4C=)
c.*717-4C= (n.*717-4C=)
c.*2334-4C= (n.*2334-4C=)
c.600-4C= (n.600-4C=)
c.*505-4C= (n.*505-4C=)
n.1207-4C=
n.4845-4C=
c.*432-4C= (n.*432-4C=)
c.*521-4C= (n.*521-4C=)
c.*436-4C= (n.*436-4C=)
c.*509-4C= (n.*509-4C=)
n.2945-4C=
c.*305-4C= (n.*305-4C=)
n.1072-4C=
c.592-4C= (n.592-4C=)
n.1466-4C=
c.949-4C= (n.949-4C=)
c.862-4C= (n.862-4C=)
c.64-4C= (n.64-4C=)
n.759-4C=
n.580-4C=
c.742-4C= (n.742-4C=)
c.283-4C= (n.283-4C=)
1g.75750448T>CCA523819157ACADMc.850-3T>C (n.850-3T>C)
n.2974-3T>C
n.1739-3T>C
c.849+889T>C (n.849+889T>C)
n.1812-3T>C
c.*618-3T>C (n.*618-3T>C)
n.2865-3T>C
c.412-3T>C (n.412-3T>C)
c.*616-3T>C (n.*616-3T>C)
c.*813-3T>C (n.*813-3T>C)
c.*434-3T>C (n.*434-3T>C)
n.4139-3T>C
n.730T>C
c.*238-3T>C (n.*238-3T>C)
c.*221-3T>C (n.*221-3T>C)
c.*764-3T>C (n.*764-3T>C)
c.*513-3T>C (n.*513-3T>C)
c.*438-3T>C (n.*438-3T>C)
c.*517-3T>C (n.*517-3T>C)
c.*135-3T>C (n.*135-3T>C)
c.*325-3T>C (n.*325-3T>C)
c.709-3T>C (n.709-3T>C)
c.*634-3T>C (n.*634-3T>C)
c.*717-3T>C (n.*717-3T>C)
c.*2334-3T>C (n.*2334-3T>C)
c.600-3T>C (n.600-3T>C)
c.*505-3T>C (n.*505-3T>C)
n.1207-3T>C
n.4845-3T>C
c.*432-3T>C (n.*432-3T>C)
c.*521-3T>C (n.*521-3T>C)
c.*436-3T>C (n.*436-3T>C)
c.*509-3T>C (n.*509-3T>C)
n.2945-3T>C
c.*305-3T>C (n.*305-3T>C)
n.1072-3T>C
c.592-3T>C (n.592-3T>C)
n.1466-3T>C
c.949-3T>C (n.949-3T>C)
c.862-3T>C (n.862-3T>C)
c.64-3T>C (n.64-3T>C)
n.759-3T>C
n.580-3T>C
c.742-3T>C (n.742-3T>C)
c.283-3T>C (n.283-3T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75750448T=CA1176721851ACADMc.850-3T= (n.850-3T=)
n.2974-3T=
n.1739-3T=
c.849+889T= (n.849+889T=)
n.1812-3T=
c.*618-3T= (n.*618-3T=)
n.2865-3T=
c.412-3T= (n.412-3T=)
c.*616-3T= (n.*616-3T=)
c.*813-3T= (n.*813-3T=)
c.*434-3T= (n.*434-3T=)
n.4139-3T=
n.730T=
c.*238-3T= (n.*238-3T=)
c.*221-3T= (n.*221-3T=)
c.*764-3T= (n.*764-3T=)
c.*513-3T= (n.*513-3T=)
c.*438-3T= (n.*438-3T=)
c.*517-3T= (n.*517-3T=)
c.*135-3T= (n.*135-3T=)
c.*325-3T= (n.*325-3T=)
c.709-3T= (n.709-3T=)
c.*634-3T= (n.*634-3T=)
c.*717-3T= (n.*717-3T=)
c.*2334-3T= (n.*2334-3T=)
c.600-3T= (n.600-3T=)
c.*505-3T= (n.*505-3T=)
n.1207-3T=
n.4845-3T=
c.*432-3T= (n.*432-3T=)
c.*521-3T= (n.*521-3T=)
c.*436-3T= (n.*436-3T=)
c.*509-3T= (n.*509-3T=)
n.2945-3T=
c.*305-3T= (n.*305-3T=)
n.1072-3T=
c.592-3T= (n.592-3T=)
n.1466-3T=
c.949-3T= (n.949-3T=)
c.862-3T= (n.862-3T=)
c.64-3T= (n.64-3T=)
n.759-3T=
n.580-3T=
c.742-3T= (n.742-3T=)
c.283-3T= (n.283-3T=)
1g.75750448_75750449insTAAAATCA915941310ACADMc.850-3_850-2insTAAAAT (n.850-3_850-2insTAAAAT)
n.2974-3_2974-2insTAAAAT
n.1739-3_1739-2insTAAAAT
c.849+889_849+890insTAAAAT (n.849+889_849+890insTAAAAT)
n.1812-3_1812-2insTAAAAT
c.*618-3_*618-2insTAAAAT (n.*618-3_*618-2insTAAAAT)
n.2865-3_2865-2insTAAAAT
c.412-3_412-2insTAAAAT (n.412-3_412-2insTAAAAT)
c.*616-3_*616-2insTAAAAT (n.*616-3_*616-2insTAAAAT)
c.*813-3_*813-2insTAAAAT (n.*813-3_*813-2insTAAAAT)
c.*434-3_*434-2insTAAAAT (n.*434-3_*434-2insTAAAAT)
n.4139-3_4139-2insTAAAAT
n.730_731insTAAAAT
c.*238-3_*238-2insTAAAAT (n.*238-3_*238-2insTAAAAT)
c.*221-3_*221-2insTAAAAT (n.*221-3_*221-2insTAAAAT)
c.*764-3_*764-2insTAAAAT (n.*764-3_*764-2insTAAAAT)
c.*513-3_*513-2insTAAAAT (n.*513-3_*513-2insTAAAAT)
c.*438-3_*438-2insTAAAAT (n.*438-3_*438-2insTAAAAT)
c.*517-3_*517-2insTAAAAT (n.*517-3_*517-2insTAAAAT)
c.*135-3_*135-2insTAAAAT (n.*135-3_*135-2insTAAAAT)
c.*325-3_*325-2insTAAAAT (n.*325-3_*325-2insTAAAAT)
c.709-3_709-2insTAAAAT (n.709-3_709-2insTAAAAT)
c.*634-3_*634-2insTAAAAT (n.*634-3_*634-2insTAAAAT)
c.*717-3_*717-2insTAAAAT (n.*717-3_*717-2insTAAAAT)
c.*2334-3_*2334-2insTAAAAT (n.*2334-3_*2334-2insTAAAAT)
c.600-3_600-2insTAAAAT (n.600-3_600-2insTAAAAT)
c.*505-3_*505-2insTAAAAT (n.*505-3_*505-2insTAAAAT)
n.1207-3_1207-2insTAAAAT
n.4845-3_4845-2insTAAAAT
c.*432-3_*432-2insTAAAAT (n.*432-3_*432-2insTAAAAT)
c.*521-3_*521-2insTAAAAT (n.*521-3_*521-2insTAAAAT)
c.*436-3_*436-2insTAAAAT (n.*436-3_*436-2insTAAAAT)
c.*509-3_*509-2insTAAAAT (n.*509-3_*509-2insTAAAAT)
n.2945-3_2945-2insTAAAAT
c.*305-3_*305-2insTAAAAT (n.*305-3_*305-2insTAAAAT)
n.1072-3_1072-2insTAAAAT
c.592-3_592-2insTAAAAT (n.592-3_592-2insTAAAAT)
n.1466-3_1466-2insTAAAAT
c.949-3_949-2insTAAAAT (n.949-3_949-2insTAAAAT)
c.862-3_862-2insTAAAAT (n.862-3_862-2insTAAAAT)
c.64-3_64-2insTAAAAT (n.64-3_64-2insTAAAAT)
n.759-3_759-2insTAAAAT
n.580-3_580-2insTAAAAT
c.742-3_742-2insTAAAAT (n.742-3_742-2insTAAAAT)
c.283-3_283-2insTAAAAT (n.283-3_283-2insTAAAAT)
ClinVar dbSNP
1g.75750448_75750449insTAAATACTTAAAATCA915941311ACADMc.850-3_850-2insTAAATACTTAAAAT (n.850-3_850-2insTAAATACTTAAAAT)
n.2974-3_2974-2insTAAATACTTAAAAT
n.1739-3_1739-2insTAAATACTTAAAAT
c.849+889_849+890insTAAATACTTAAAAT (n.849+889_849+890insTAAATACTTAAAAT)
n.1812-3_1812-2insTAAATACTTAAAAT
c.*618-3_*618-2insTAAATACTTAAAAT (n.*618-3_*618-2insTAAATACTTAAAAT)
n.2865-3_2865-2insTAAATACTTAAAAT
c.412-3_412-2insTAAATACTTAAAAT (n.412-3_412-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*616-3_*616-2insTAAATACTTAAAAT (n.*616-3_*616-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*813-3_*813-2insTAAATACTTAAAAT (n.*813-3_*813-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*434-3_*434-2insTAAATACTTAAAAT (n.*434-3_*434-2insTAAATACTTAAAAT)
n.4139-3_4139-2insTAAATACTTAAAAT
n.730_731insTAAATACTTAAAAT
c.*238-3_*238-2insTAAATACTTAAAAT (n.*238-3_*238-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*221-3_*221-2insTAAATACTTAAAAT (n.*221-3_*221-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*764-3_*764-2insTAAATACTTAAAAT (n.*764-3_*764-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*513-3_*513-2insTAAATACTTAAAAT (n.*513-3_*513-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*438-3_*438-2insTAAATACTTAAAAT (n.*438-3_*438-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*517-3_*517-2insTAAATACTTAAAAT (n.*517-3_*517-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*135-3_*135-2insTAAATACTTAAAAT (n.*135-3_*135-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*325-3_*325-2insTAAATACTTAAAAT (n.*325-3_*325-2insTAAATACTTAAAAT)
c.709-3_709-2insTAAATACTTAAAAT (n.709-3_709-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*634-3_*634-2insTAAATACTTAAAAT (n.*634-3_*634-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*717-3_*717-2insTAAATACTTAAAAT (n.*717-3_*717-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*2334-3_*2334-2insTAAATACTTAAAAT (n.*2334-3_*2334-2insTAAATACTTAAAAT)
c.600-3_600-2insTAAATACTTAAAAT (n.600-3_600-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*505-3_*505-2insTAAATACTTAAAAT (n.*505-3_*505-2insTAAATACTTAAAAT)
n.1207-3_1207-2insTAAATACTTAAAAT
n.4845-3_4845-2insTAAATACTTAAAAT
c.*432-3_*432-2insTAAATACTTAAAAT (n.*432-3_*432-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*521-3_*521-2insTAAATACTTAAAAT (n.*521-3_*521-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*436-3_*436-2insTAAATACTTAAAAT (n.*436-3_*436-2insTAAATACTTAAAAT)
c.*509-3_*509-2insTAAATACTTAAAAT (n.*509-3_*509-2insTAAATACTTAAAAT)
n.2945-3_2945-2insTAAATACTTAAAAT
c.*305-3_*305-2insTAAATACTTAAAAT (n.*305-3_*305-2insTAAATACTTAAAAT)
n.1072-3_1072-2insTAAATACTTAAAAT
c.592-3_592-2insTAAATACTTAAAAT (n.592-3_592-2insTAAATACTTAAAAT)
n.1466-3_1466-2insTAAATACTTAAAAT
c.949-3_949-2insTAAATACTTAAAAT (n.949-3_949-2insTAAATACTTAAAAT)
c.862-3_862-2insTAAATACTTAAAAT (n.862-3_862-2insTAAATACTTAAAAT)
c.64-3_64-2insTAAATACTTAAAAT (n.64-3_64-2insTAAATACTTAAAAT)
n.759-3_759-2insTAAATACTTAAAAT
n.580-3_580-2insTAAATACTTAAAAT
c.742-3_742-2insTAAATACTTAAAAT (n.742-3_742-2insTAAATACTTAAAAT)
c.283-3_283-2insTAAATACTTAAAAT (n.283-3_283-2insTAAATACTTAAAAT)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.75750449A=CA1176721852ACADMc.850-2A= (n.850-2A=)
n.2974-2A=
n.1739-2A=
c.849+890A= (n.849+890A=)
n.1812-2A=
c.*618-2A= (n.*618-2A=)
n.2865-2A=
c.412-2A= (n.412-2A=)
c.*616-2A= (n.*616-2A=)
c.*813-2A= (n.*813-2A=)
c.*434-2A= (n.*434-2A=)
n.4139-2A=
n.731A=
c.*238-2A= (n.*238-2A=)
c.*221-2A= (n.*221-2A=)
c.*764-2A= (n.*764-2A=)
c.*513-2A= (n.*513-2A=)
c.*438-2A= (n.*438-2A=)
c.*517-2A= (n.*517-2A=)
c.*135-2A= (n.*135-2A=)
c.*325-2A= (n.*325-2A=)
c.709-2A= (n.709-2A=)
c.*634-2A= (n.*634-2A=)
c.*717-2A= (n.*717-2A=)
c.*2334-2A= (n.*2334-2A=)
c.600-2A= (n.600-2A=)
c.*505-2A= (n.*505-2A=)
n.1207-2A=
n.4845-2A=
c.*432-2A= (n.*432-2A=)
c.*521-2A= (n.*521-2A=)
c.*436-2A= (n.*436-2A=)
c.*509-2A= (n.*509-2A=)
n.2945-2A=
c.*305-2A= (n.*305-2A=)
n.1072-2A=
c.592-2A= (n.592-2A=)
n.1466-2A=
c.949-2A= (n.949-2A=)
c.862-2A= (n.862-2A=)
c.64-2A= (n.64-2A=)
n.759-2A=
n.580-2A=
c.742-2A= (n.742-2A=)
c.283-2A= (n.283-2A=)
1g.75750449A>CCA340816896ACADMc.850-2A>C (n.850-2A>C)
n.2974-2A>C
n.1739-2A>C
c.849+890A>C (n.849+890A>C)
n.1812-2A>C
c.*618-2A>C (n.*618-2A>C)
n.2865-2A>C
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
c.*616-2A>C (n.*616-2A>C)
c.*813-2A>C (n.*813-2A>C)
c.*434-2A>C (n.*434-2A>C)
n.4139-2A>C
n.731A>C
c.*238-2A>C (n.*238-2A>C)
c.*221-2A>C (n.*221-2A>C)
c.*764-2A>C (n.*764-2A>C)
c.*513-2A>C (n.*513-2A>C)
c.*438-2A>C (n.*438-2A>C)
c.*517-2A>C (n.*517-2A>C)
c.*135-2A>C (n.*135-2A>C)
c.*325-2A>C (n.*325-2A>C)
c.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.*634-2A>C (n.*634-2A>C)
c.*717-2A>C (n.*717-2A>C)
c.*2334-2A>C (n.*2334-2A>C)
c.600-2A>C (n.600-2A>C)
c.*505-2A>C (n.*505-2A>C)
n.1207-2A>C
n.4845-2A>C
c.*432-2A>C (n.*432-2A>C)
c.*521-2A>C (n.*521-2A>C)
c.*436-2A>C (n.*436-2A>C)
c.*509-2A>C (n.*509-2A>C)
n.2945-2A>C
c.*305-2A>C (n.*305-2A>C)
n.1072-2A>C
c.592-2A>C (n.592-2A>C)
n.1466-2A>C
c.949-2A>C (n.949-2A>C)
c.862-2A>C (n.862-2A>C)
c.64-2A>C (n.64-2A>C)
n.759-2A>C
n.580-2A>C
c.742-2A>C (n.742-2A>C)
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
1g.75750449A>GCA273906ACADMc.850-2A>G (n.850-2A>G)
n.2974-2A>G
n.1739-2A>G
c.849+890A>G (n.849+890A>G)
n.1812-2A>G
c.*618-2A>G (n.*618-2A>G)
n.2865-2A>G
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
c.*616-2A>G (n.*616-2A>G)
c.*813-2A>G (n.*813-2A>G)
c.*434-2A>G (n.*434-2A>G)
n.4139-2A>G
n.731A>G
c.*238-2A>G (n.*238-2A>G)
c.*221-2A>G (n.*221-2A>G)
c.*764-2A>G (n.*764-2A>G)
c.*513-2A>G (n.*513-2A>G)
c.*438-2A>G (n.*438-2A>G)
c.*517-2A>G (n.*517-2A>G)
c.*135-2A>G (n.*135-2A>G)
c.*325-2A>G (n.*325-2A>G)
c.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.*634-2A>G (n.*634-2A>G)
c.*717-2A>G (n.*717-2A>G)
c.*2334-2A>G (n.*2334-2A>G)
c.600-2A>G (n.600-2A>G)
c.*505-2A>G (n.*505-2A>G)
n.1207-2A>G
n.4845-2A>G
c.*432-2A>G (n.*432-2A>G)
c.*521-2A>G (n.*521-2A>G)
c.*436-2A>G (n.*436-2A>G)
c.*509-2A>G (n.*509-2A>G)
n.2945-2A>G
c.*305-2A>G (n.*305-2A>G)
n.1072-2A>G
c.592-2A>G (n.592-2A>G)
n.1466-2A>G
c.949-2A>G (n.949-2A>G)
c.862-2A>G (n.862-2A>G)
c.64-2A>G (n.64-2A>G)
n.759-2A>G
n.580-2A>G
c.742-2A>G (n.742-2A>G)
c.283-2A>G (n.283-2A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75750449A>TCA340816898ACADMc.850-2A>T (n.850-2A>T)
n.2974-2A>T
n.1739-2A>T
c.849+890A>T (n.849+890A>T)
n.1812-2A>T
c.*618-2A>T (n.*618-2A>T)
n.2865-2A>T
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
c.*616-2A>T (n.*616-2A>T)
c.*813-2A>T (n.*813-2A>T)
c.*434-2A>T (n.*434-2A>T)
n.4139-2A>T
n.731A>T
c.*238-2A>T (n.*238-2A>T)
c.*221-2A>T (n.*221-2A>T)
c.*764-2A>T (n.*764-2A>T)
c.*513-2A>T (n.*513-2A>T)
c.*438-2A>T (n.*438-2A>T)
c.*517-2A>T (n.*517-2A>T)
c.*135-2A>T (n.*135-2A>T)
c.*325-2A>T (n.*325-2A>T)
c.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.*634-2A>T (n.*634-2A>T)
c.*717-2A>T (n.*717-2A>T)
c.*2334-2A>T (n.*2334-2A>T)
c.600-2A>T (n.600-2A>T)
c.*505-2A>T (n.*505-2A>T)
n.1207-2A>T
n.4845-2A>T
c.*432-2A>T (n.*432-2A>T)
c.*521-2A>T (n.*521-2A>T)
c.*436-2A>T (n.*436-2A>T)
c.*509-2A>T (n.*509-2A>T)
n.2945-2A>T
c.*305-2A>T (n.*305-2A>T)
n.1072-2A>T
c.592-2A>T (n.592-2A>T)
n.1466-2A>T
c.949-2A>T (n.949-2A>T)
c.862-2A>T (n.862-2A>T)
c.64-2A>T (n.64-2A>T)
n.759-2A>T
n.580-2A>T
c.742-2A>T (n.742-2A>T)
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
gnomAD v4
1g.75750450G>ACA340816900ACADMc.850-1G>A (n.850-1G>A)
n.2974-1G>A
n.1739-1G>A
c.849+891G>A (n.849+891G>A)
n.1812-1G>A
c.*618-1G>A (n.*618-1G>A)
n.2865-1G>A
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
c.*616-1G>A (n.*616-1G>A)
c.*813-1G>A (n.*813-1G>A)
c.*434-1G>A (n.*434-1G>A)
n.4139-1G>A
n.732G>A
c.*238-1G>A (n.*238-1G>A)
c.*221-1G>A (n.*221-1G>A)
c.*764-1G>A (n.*764-1G>A)
c.*513-1G>A (n.*513-1G>A)
c.*438-1G>A (n.*438-1G>A)
c.*517-1G>A (n.*517-1G>A)
c.*135-1G>A (n.*135-1G>A)
c.*325-1G>A (n.*325-1G>A)
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.*634-1G>A (n.*634-1G>A)
c.*717-1G>A (n.*717-1G>A)
c.*2334-1G>A (n.*2334-1G>A)
c.600-1G>A (n.600-1G>A)
c.*505-1G>A (n.*505-1G>A)
n.1207-1G>A
n.4845-1G>A
c.*432-1G>A (n.*432-1G>A)
c.*521-1G>A (n.*521-1G>A)
c.*436-1G>A (n.*436-1G>A)
c.*509-1G>A (n.*509-1G>A)
n.2945-1G>A
c.*305-1G>A (n.*305-1G>A)
n.1072-1G>A
c.592-1G>A (n.592-1G>A)
n.1466-1G>A
c.949-1G>A (n.949-1G>A)
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
c.64-1G>A (n.64-1G>A)
n.759-1G>A
n.580-1G>A
c.742-1G>A (n.742-1G>A)
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
COSMIC
1g.75750450G>CCA340816902ACADMc.850-1G>C (n.850-1G>C)
n.2974-1G>C
n.1739-1G>C
c.849+891G>C (n.849+891G>C)
n.1812-1G>C
c.*618-1G>C (n.*618-1G>C)
n.2865-1G>C
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
c.*616-1G>C (n.*616-1G>C)
c.*813-1G>C (n.*813-1G>C)
c.*434-1G>C (n.*434-1G>C)
n.4139-1G>C
n.732G>C
c.*238-1G>C (n.*238-1G>C)
c.*221-1G>C (n.*221-1G>C)
c.*764-1G>C (n.*764-1G>C)
c.*513-1G>C (n.*513-1G>C)
c.*438-1G>C (n.*438-1G>C)
c.*517-1G>C (n.*517-1G>C)
c.*135-1G>C (n.*135-1G>C)
c.*325-1G>C (n.*325-1G>C)
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.*634-1G>C (n.*634-1G>C)
c.*717-1G>C (n.*717-1G>C)
c.*2334-1G>C (n.*2334-1G>C)
c.600-1G>C (n.600-1G>C)
c.*505-1G>C (n.*505-1G>C)
n.1207-1G>C
n.4845-1G>C
c.*432-1G>C (n.*432-1G>C)
c.*521-1G>C (n.*521-1G>C)
c.*436-1G>C (n.*436-1G>C)
c.*509-1G>C (n.*509-1G>C)
n.2945-1G>C
c.*305-1G>C (n.*305-1G>C)
n.1072-1G>C
c.592-1G>C (n.592-1G>C)
n.1466-1G>C
c.949-1G>C (n.949-1G>C)
c.862-1G>C (n.862-1G>C)
c.64-1G>C (n.64-1G>C)
n.759-1G>C
n.580-1G>C
c.742-1G>C (n.742-1G>C)
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
1g.75750450G>TCA340816904ACADMc.850-1G>T (n.850-1G>T)
n.2974-1G>T
n.1739-1G>T
c.849+891G>T (n.849+891G>T)
n.1812-1G>T
c.*618-1G>T (n.*618-1G>T)
n.2865-1G>T
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
c.*616-1G>T (n.*616-1G>T)
c.*813-1G>T (n.*813-1G>T)
c.*434-1G>T (n.*434-1G>T)
n.4139-1G>T
n.732G>T
c.*238-1G>T (n.*238-1G>T)
c.*221-1G>T (n.*221-1G>T)
c.*764-1G>T (n.*764-1G>T)
c.*513-1G>T (n.*513-1G>T)
c.*438-1G>T (n.*438-1G>T)
c.*517-1G>T (n.*517-1G>T)
c.*135-1G>T (n.*135-1G>T)
c.*325-1G>T (n.*325-1G>T)
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.*634-1G>T (n.*634-1G>T)
c.*717-1G>T (n.*717-1G>T)
c.*2334-1G>T (n.*2334-1G>T)
c.600-1G>T (n.600-1G>T)
c.*505-1G>T (n.*505-1G>T)
n.1207-1G>T
n.4845-1G>T
c.*432-1G>T (n.*432-1G>T)
c.*521-1G>T (n.*521-1G>T)
c.*436-1G>T (n.*436-1G>T)
c.*509-1G>T (n.*509-1G>T)
n.2945-1G>T
c.*305-1G>T (n.*305-1G>T)
n.1072-1G>T
c.592-1G>T (n.592-1G>T)
n.1466-1G>T
c.949-1G>T (n.949-1G>T)
c.862-1G>T (n.862-1G>T)
c.64-1G>T (n.64-1G>T)
n.759-1G>T
n.580-1G>T
c.742-1G>T (n.742-1G>T)
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
1g.75750451G>ACA340816905ACADMc.850G>A (p.Val284Ile)
n.2974G>A
n.1739G>A
c.849+892G>A (n.849+892G>A)
n.1812G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
n.2865G>A
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.4139G>A
n.733G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*764G>A (n.*764G>A)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*2334G>A (n.*2334G>A)
c.600G>A (p.Trp200Ter)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.1207G>A
n.4845G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.2945G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1072G>A
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.1466G>A
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.1G>A
c.64G>A (p.Val22Ile)
n.759G>A
n.580G>A
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.283G>A (p.Val95Ile)
gnomAD v4
1g.75750451G>CCA340816907ACADMc.850G>C (p.Val284Leu)
n.2974G>C
n.1739G>C
c.849+892G>C (n.849+892G>C)
n.1812G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
n.2865G>C
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.4139G>C
n.733G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.*2334G>C (n.*2334G>C)
c.600G>C (p.Trp200Cys)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.1207G>C
n.4845G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.2945G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1072G>C
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1466G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.1G>C
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.759G>C
n.580G>C
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
1g.75750451G>TCA340816909ACADMc.850G>T (p.Val284Leu)
n.2974G>T
n.1739G>T
c.849+892G>T (n.849+892G>T)
n.1812G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
n.2865G>T
c.412G>T (p.Val138Leu)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.4139G>T
n.733G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*764G>T (n.*764G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*2334G>T (n.*2334G>T)
c.600G>T (p.Trp200Cys)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.1207G>T
n.4845G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.2945G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1072G>T
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.1466G>T
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.862G>T (p.Val288Leu)
n.1G>T
c.64G>T (p.Val22Leu)
n.759G>T
n.580G>T
c.742G>T (p.Val248Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
1g.75750452T>ACA340816914ACADMc.851T>A (p.Val284Glu)
n.2975T>A
n.1740T>A
c.849+893T>A (n.849+893T>A)
n.1813T>A
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.2866T>A
c.413T>A (p.Val138Glu)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.4140T>A
n.734T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.*2335T>A (n.*2335T>A)
c.601T>A (p.Ter201Lys)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.1208T>A
n.4846T>A
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*437T>A (n.*437T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.2946T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.1073T>A
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.1467T>A
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.863T>A (p.Val288Glu)
n.2T>A
c.65T>A (p.Val22Glu)
n.760T>A
n.581T>A
c.743T>A (p.Val248Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
1g.75750452T>CCA340816911ACADMc.851T>C (p.Val284Ala)
n.2975T>C
n.1740T>C
c.849+893T>C (n.849+893T>C)
n.1813T>C
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.2866T>C
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.4140T>C
n.734T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.*2335T>C (n.*2335T>C)
c.601T>C (p.Ter201Gln)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.1208T>C
n.4846T>C
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*437T>C (n.*437T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.2946T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.1073T>C
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1467T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.2T>C
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.760T>C
n.581T>C
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
1g.75750452T>GCA340816912ACADMc.851T>G (p.Val284Gly)
n.2975T>G
n.1740T>G
c.849+893T>G (n.849+893T>G)
n.1813T>G
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.2866T>G
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.4140T>G
n.734T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.*2335T>G (n.*2335T>G)
c.601T>G (p.Ter201Glu)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.1208T>G
n.4846T>G
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*437T>G (n.*437T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.2946T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.1073T>G
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1467T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.2T>G
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.760T>G
n.581T>G
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
1g.75750453A>CCA418544993ACADMc.852A>C (p.Val284=)
n.2976A>C
n.1741A>C
c.849+894A>C (n.849+894A>C)
n.1814A>C
c.*620A>C (n.*620A>C)
n.2867A>C
c.414A>C (p.Val138=)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.4141A>C
n.735A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.711A>C (p.Val237=)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.602A>C (p.Ter201Ser)
c.*507A>C (n.*507A>C)
n.1209A>C
n.4847A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.2947A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.1074A>C
c.594A>C (p.Val198=)
n.1468A>C
c.951A>C (p.Val317=)
c.864A>C (p.Val288=)
n.3A>C
c.66A>C (p.Val22=)
n.761A>C
n.582A>C
c.744A>C (p.Val248=)
c.285A>C (p.Val95=)
1g.75750453A>GCA418544994ACADMc.852A>G (p.Val284=)
n.2976A>G
n.1741A>G
c.849+894A>G (n.849+894A>G)
n.1814A>G
c.*620A>G (n.*620A>G)
n.2867A>G
c.414A>G (p.Val138=)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.4141A>G
n.735A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.711A>G (p.Val237=)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.602A>G (p.Ter201Trp)
c.*507A>G (n.*507A>G)
n.1209A>G
n.4847A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.2947A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.1074A>G
c.594A>G (p.Val198=)
n.1468A>G
c.951A>G (p.Val317=)
c.864A>G (p.Val288=)
n.3A>G
c.66A>G (p.Val22=)
n.761A>G
n.582A>G
c.744A>G (p.Val248=)
c.285A>G (p.Val95=)
1g.75750453A>TCA418544995ACADMc.852A>T (p.Val284=)
n.2976A>T
n.1741A>T
c.849+894A>T (n.849+894A>T)
n.1814A>T
c.*620A>T (n.*620A>T)
n.2867A>T
c.414A>T (p.Val138=)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.4141A>T
n.735A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.711A>T (p.Val237=)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*2336A>T (n.*2336A>T)
c.602A>T (p.Ter201Leu)
c.*507A>T (n.*507A>T)
n.1209A>T
n.4847A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.2947A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.1074A>T
c.594A>T (p.Val198=)
n.1468A>T
c.951A>T (p.Val317=)
c.864A>T (p.Val288=)
n.3A>T
c.66A>T (p.Val22=)
n.761A>T
n.582A>T
c.744A>T (p.Val248=)
c.285A>T (p.Val95=)
1g.75750454G>ACA340816916ACADMc.853G>A (p.Ala285Thr)
n.2977G>A
n.1742G>A
c.849+895G>A (n.849+895G>A)
n.1815G>A
c.*621G>A (n.*621G>A)
n.2868G>A
c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*816G>A (n.*816G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.4142G>A
n.736G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.712G>A (p.Ala238Thr)
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
c.603G>A (p.Ter201=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.1210G>A
n.4848G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.2948G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.1075G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.1469G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.865G>A (p.Ala289Thr)
n.4G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.762G>A
n.583G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
1g.75750454G>CCA340816918ACADMc.853G>C (p.Ala285Pro)
n.2977G>C
n.1742G>C
c.849+895G>C (n.849+895G>C)
n.1815G>C
c.*621G>C (n.*621G>C)
n.2868G>C
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*816G>C (n.*816G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.4142G>C
n.736G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.712G>C (p.Ala238Pro)
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*2337G>C (n.*2337G>C)
c.603G>C (p.Ter201Tyr)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.1210G>C
n.4848G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.2948G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.1075G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.1469G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.865G>C (p.Ala289Pro)
n.4G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.762G>C
n.583G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)

Number of alleles fetched