Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75728488G>A | CA340807530 | ACADM | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.475G>A c.30+3671G>A (n.30+3671G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.39+3671G>A n.1640G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) c.-249-3246G>A (n.-249-3246G>A) n.129+3671G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.151G>A n.127+3671G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.118G>A (p.Val40Ile) n.197G>A c.10+3671G>A (n.10+3671G>A) c.-268+3671G>A (n.-268+3671G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728488G>C | CA220167 | ACADM | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.475G>C c.30+3671G>C (n.30+3671G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.39+3671G>C n.1640G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-249-3246G>C (n.-249-3246G>C) n.129+3671G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.151G>C n.127+3671G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.197G>C c.10+3671G>C (n.10+3671G>C) c.-268+3671G>C (n.-268+3671G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75728488G= | CA1144232936 | ACADM | c.118G= (p.Glu40=) n.475G= c.30+3671G= (n.30+3671G=) c.*81G= (n.*81G=) n.39+3671G= n.1640G= c.118G= (p.Gly40=) c.-249-3246G= (n.-249-3246G=) n.129+3671G= c.130G= (p.Glu44=) n.151G= n.127+3671G= c.118G= (p.Val40=) n.197G= c.10+3671G= (n.10+3671G=) c.-268+3671G= (n.-268+3671G=) | |
1 | g.75728488G>T | CA340807532 | ACADM | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.475G>T c.30+3671G>T (n.30+3671G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.39+3671G>T n.1640G>T c.118G>T (p.Gly40Ter) c.-249-3246G>T (n.-249-3246G>T) n.129+3671G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.151G>T n.127+3671G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.118G>T (p.Val40Leu) n.197G>T c.10+3671G>T (n.10+3671G>T) c.-268+3671G>T (n.-268+3671G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75728489G>A | CA24619847 | ACADM | c.118+1G>A (n.118+1G>A) n.475+1G>A c.30+3672G>A (n.30+3672G>A) c.*81+1G>A (n.*81+1G>A) n.39+3672G>A n.1640+1G>A c.-249-3245G>A (n.-249-3245G>A) n.129+3672G>A c.130+1G>A (n.130+1G>A) n.151+1G>A n.127+3672G>A n.197+1G>A c.10+3672G>A (n.10+3672G>A) c.-268+3672G>A (n.-268+3672G>A) | dbSNP |
1 | g.75728489G>C | CA340807539 | ACADM | c.118+1G>C (n.118+1G>C) n.475+1G>C c.30+3672G>C (n.30+3672G>C) c.*81+1G>C (n.*81+1G>C) n.39+3672G>C n.1640+1G>C c.-249-3245G>C (n.-249-3245G>C) n.129+3672G>C c.130+1G>C (n.130+1G>C) n.151+1G>C n.127+3672G>C n.197+1G>C c.10+3672G>C (n.10+3672G>C) c.-268+3672G>C (n.-268+3672G>C) | |
1 | g.75728489G= | CA1141366039 | ACADM | c.118+1G= (n.118+1G=) n.475+1G= c.30+3672G= (n.30+3672G=) c.*81+1G= (n.*81+1G=) n.39+3672G= n.1640+1G= c.-249-3245G= (n.-249-3245G=) n.129+3672G= c.130+1G= (n.130+1G=) n.151+1G= n.127+3672G= n.197+1G= c.10+3672G= (n.10+3672G=) c.-268+3672G= (n.-268+3672G=) | |
1 | g.75728489G>T | CA16040772 | ACADM | c.118+1G>T (n.118+1G>T) n.475+1G>T c.30+3672G>T (n.30+3672G>T) c.*81+1G>T (n.*81+1G>T) n.39+3672G>T n.1640+1G>T c.-249-3245G>T (n.-249-3245G>T) n.129+3672G>T c.130+1G>T (n.130+1G>T) n.151+1G>T n.127+3672G>T n.197+1G>T c.10+3672G>T (n.10+3672G>T) c.-268+3672G>T (n.-268+3672G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728490T>A | CA340807544 | ACADM | c.118+2T>A (n.118+2T>A) n.475+2T>A c.30+3673T>A (n.30+3673T>A) c.*81+2T>A (n.*81+2T>A) n.39+3673T>A n.1640+2T>A c.-249-3244T>A (n.-249-3244T>A) n.129+3673T>A c.130+2T>A (n.130+2T>A) n.151+2T>A n.127+3673T>A n.197+2T>A c.10+3673T>A (n.10+3673T>A) c.-268+3673T>A (n.-268+3673T>A) | |
1 | g.75728490T>C | CA340807547 | ACADM | c.118+2T>C (n.118+2T>C) n.475+2T>C c.30+3673T>C (n.30+3673T>C) c.*81+2T>C (n.*81+2T>C) n.39+3673T>C n.1640+2T>C c.-249-3244T>C (n.-249-3244T>C) n.129+3673T>C c.130+2T>C (n.130+2T>C) n.151+2T>C n.127+3673T>C n.197+2T>C c.10+3673T>C (n.10+3673T>C) c.-268+3673T>C (n.-268+3673T>C) | |
1 | g.75728490T>G | CA24619854 | ACADM | c.118+2T>G (n.118+2T>G) n.475+2T>G c.30+3673T>G (n.30+3673T>G) c.*81+2T>G (n.*81+2T>G) n.39+3673T>G n.1640+2T>G c.-249-3244T>G (n.-249-3244T>G) n.129+3673T>G c.130+2T>G (n.130+2T>G) n.151+2T>G n.127+3673T>G n.197+2T>G c.10+3673T>G (n.10+3673T>G) c.-268+3673T>G (n.-268+3673T>G) | dbSNP |
1 | g.75728490T= | CA1141357128 | ACADM | c.118+2T= (n.118+2T=) n.475+2T= c.30+3673T= (n.30+3673T=) c.*81+2T= (n.*81+2T=) n.39+3673T= n.1640+2T= c.-249-3244T= (n.-249-3244T=) n.129+3673T= c.130+2T= (n.130+2T=) n.151+2T= n.127+3673T= n.197+2T= c.10+3673T= (n.10+3673T=) c.-268+3673T= (n.-268+3673T=) | |
1 | g.75728491A>G | CA2586966761 | ACADM | c.118+3A>G (n.118+3A>G) n.475+3A>G c.30+3674A>G (n.30+3674A>G) c.*81+3A>G (n.*81+3A>G) n.39+3674A>G n.1640+3A>G c.-249-3243A>G (n.-249-3243A>G) n.129+3674A>G c.130+3A>G (n.130+3A>G) n.151+3A>G n.127+3674A>G n.197+3A>G c.10+3674A>G (n.10+3674A>G) c.-268+3674A>G (n.-268+3674A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75728492T>A | CA912946 | ACADM | c.118+4T>A (n.118+4T>A) n.475+4T>A c.30+3675T>A (n.30+3675T>A) c.*81+4T>A (n.*81+4T>A) n.39+3675T>A n.1640+4T>A c.-249-3242T>A (n.-249-3242T>A) n.129+3675T>A c.130+4T>A (n.130+4T>A) n.151+4T>A n.127+3675T>A n.197+4T>A c.10+3675T>A (n.10+3675T>A) c.-268+3675T>A (n.-268+3675T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728492T>C | CA912945 | ACADM | c.118+4T>C (n.118+4T>C) n.475+4T>C c.30+3675T>C (n.30+3675T>C) c.*81+4T>C (n.*81+4T>C) n.39+3675T>C n.1640+4T>C c.-249-3242T>C (n.-249-3242T>C) n.129+3675T>C c.130+4T>C (n.130+4T>C) n.151+4T>C n.127+3675T>C n.197+4T>C c.10+3675T>C (n.10+3675T>C) c.-268+3675T>C (n.-268+3675T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728492T= | CA1176713581 | ACADM | c.118+4T= (n.118+4T=) n.475+4T= c.30+3675T= (n.30+3675T=) c.*81+4T= (n.*81+4T=) n.39+3675T= n.1640+4T= c.-249-3242T= (n.-249-3242T=) n.129+3675T= c.130+4T= (n.130+4T=) n.151+4T= n.127+3675T= n.197+4T= c.10+3675T= (n.10+3675T=) c.-268+3675T= (n.-268+3675T=) | |
1 | g.75728493A= | CA1176713582 | ACADM | c.118+5A= (n.118+5A=) n.475+5A= c.30+3676A= (n.30+3676A=) c.*81+5A= (n.*81+5A=) n.39+3676A= n.1640+5A= c.-249-3241A= (n.-249-3241A=) n.129+3676A= c.130+5A= (n.130+5A=) n.151+5A= n.127+3676A= n.197+5A= c.10+3676A= (n.10+3676A=) c.-268+3676A= (n.-268+3676A=) | |
1 | g.75728493A>G | CA1176713583 | ACADM | c.118+5A>G (n.118+5A>G) n.475+5A>G c.30+3676A>G (n.30+3676A>G) c.*81+5A>G (n.*81+5A>G) n.39+3676A>G n.1640+5A>G c.-249-3241A>G (n.-249-3241A>G) n.129+3676A>G c.130+5A>G (n.130+5A>G) n.151+5A>G n.127+3676A>G n.197+5A>G c.10+3676A>G (n.10+3676A>G) c.-268+3676A>G (n.-268+3676A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728495G>A | CA912947 | ACADM | c.118+7G>A (n.118+7G>A) n.475+7G>A c.30+3678G>A (n.30+3678G>A) c.*81+7G>A (n.*81+7G>A) n.39+3678G>A n.1640+7G>A c.-249-3239G>A (n.-249-3239G>A) n.129+3678G>A c.130+7G>A (n.130+7G>A) n.151+7G>A n.127+3678G>A n.197+7G>A c.10+3678G>A (n.10+3678G>A) c.-268+3678G>A (n.-268+3678G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728495G= | CA1176713586 | ACADM | c.118+7G= (n.118+7G=) n.475+7G= c.30+3678G= (n.30+3678G=) c.*81+7G= (n.*81+7G=) n.39+3678G= n.1640+7G= c.-249-3239G= (n.-249-3239G=) n.129+3678G= c.130+7G= (n.130+7G=) n.151+7G= n.127+3678G= n.197+7G= c.10+3678G= (n.10+3678G=) c.-268+3678G= (n.-268+3678G=) | |
1 | g.75728495G>T | CA523815145 | ACADM | c.118+7G>T (n.118+7G>T) n.475+7G>T c.30+3678G>T (n.30+3678G>T) c.*81+7G>T (n.*81+7G>T) n.39+3678G>T n.1640+7G>T c.-249-3239G>T (n.-249-3239G>T) n.129+3678G>T c.130+7G>T (n.130+7G>T) n.151+7G>T n.127+3678G>T n.197+7G>T c.10+3678G>T (n.10+3678G>T) c.-268+3678G>T (n.-268+3678G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728496T>C | CA912948 | ACADM | c.118+8T>C (n.118+8T>C) n.475+8T>C c.30+3679T>C (n.30+3679T>C) c.*81+8T>C (n.*81+8T>C) n.39+3679T>C n.1640+8T>C c.-249-3238T>C (n.-249-3238T>C) n.129+3679T>C c.130+8T>C (n.130+8T>C) n.151+8T>C n.127+3679T>C n.197+8T>C c.10+3679T>C (n.10+3679T>C) c.-268+3679T>C (n.-268+3679T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728496T= | CA1145857717 | ACADM | c.118+8T= (n.118+8T=) n.475+8T= c.30+3679T= (n.30+3679T=) c.*81+8T= (n.*81+8T=) n.39+3679T= n.1640+8T= c.-249-3238T= (n.-249-3238T=) n.129+3679T= c.130+8T= (n.130+8T=) n.151+8T= n.127+3679T= n.197+8T= c.10+3679T= (n.10+3679T=) c.-268+3679T= (n.-268+3679T=) | |
1 | g.75728497T>C | CA2646246369 | ACADM | c.118+9T>C (n.118+9T>C) n.475+9T>C c.30+3680T>C (n.30+3680T>C) c.*81+9T>C (n.*81+9T>C) n.39+3680T>C n.1640+9T>C c.-249-3237T>C (n.-249-3237T>C) n.129+3680T>C c.130+9T>C (n.130+9T>C) n.151+9T>C n.127+3680T>C n.197+9T>C c.10+3680T>C (n.10+3680T>C) c.-268+3680T>C (n.-268+3680T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728498C>A | CA2580063233 | ACADM | c.118+10C>A (n.118+10C>A) n.475+10C>A c.30+3681C>A (n.30+3681C>A) c.*81+10C>A (n.*81+10C>A) n.39+3681C>A n.1640+10C>A c.-249-3236C>A (n.-249-3236C>A) n.129+3681C>A c.130+10C>A (n.130+10C>A) n.151+10C>A n.127+3681C>A n.197+10C>A c.10+3681C>A (n.10+3681C>A) c.-268+3681C>A (n.-268+3681C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75728498C= | CA1143533169 | ACADM | c.118+10C= (n.118+10C=) n.475+10C= c.30+3681C= (n.30+3681C=) c.*81+10C= (n.*81+10C=) n.39+3681C= n.1640+10C= c.-249-3236C= (n.-249-3236C=) n.129+3681C= c.130+10C= (n.130+10C=) n.151+10C= n.127+3681C= n.197+10C= c.10+3681C= (n.10+3681C=) c.-268+3681C= (n.-268+3681C=) | |
1 | g.75728498C>T | CA912949 | ACADM | c.118+10C>T (n.118+10C>T) n.475+10C>T c.30+3681C>T (n.30+3681C>T) c.*81+10C>T (n.*81+10C>T) n.39+3681C>T n.1640+10C>T c.-249-3236C>T (n.-249-3236C>T) n.129+3681C>T c.130+10C>T (n.130+10C>T) n.151+10C>T n.127+3681C>T n.197+10C>T c.10+3681C>T (n.10+3681C>T) c.-268+3681C>T (n.-268+3681C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728499G>A | CA523815146 | ACADM | c.118+11G>A (n.118+11G>A) n.475+11G>A c.30+3682G>A (n.30+3682G>A) c.*81+11G>A (n.*81+11G>A) n.39+3682G>A n.1640+11G>A c.-249-3235G>A (n.-249-3235G>A) n.129+3682G>A c.130+11G>A (n.130+11G>A) n.151+11G>A n.127+3682G>A n.197+11G>A c.10+3682G>A (n.10+3682G>A) c.-268+3682G>A (n.-268+3682G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728499G>C | CA2646246374 | ACADM | c.118+11G>C (n.118+11G>C) n.475+11G>C c.30+3682G>C (n.30+3682G>C) c.*81+11G>C (n.*81+11G>C) n.39+3682G>C n.1640+11G>C c.-249-3235G>C (n.-249-3235G>C) n.129+3682G>C c.130+11G>C (n.130+11G>C) n.151+11G>C n.127+3682G>C n.197+11G>C c.10+3682G>C (n.10+3682G>C) c.-268+3682G>C (n.-268+3682G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728499G= | CA1176713588 | ACADM | c.118+11G= (n.118+11G=) n.475+11G= c.30+3682G= (n.30+3682G=) c.*81+11G= (n.*81+11G=) n.39+3682G= n.1640+11G= c.-249-3235G= (n.-249-3235G=) n.129+3682G= c.130+11G= (n.130+11G=) n.151+11G= n.127+3682G= n.197+11G= c.10+3682G= (n.10+3682G=) c.-268+3682G= (n.-268+3682G=) | |
1 | g.75728499G>T | CA2696146061 | ACADM | c.118+11G>T (n.118+11G>T) n.475+11G>T c.30+3682G>T (n.30+3682G>T) c.*81+11G>T (n.*81+11G>T) n.39+3682G>T n.1640+11G>T c.-249-3235G>T (n.-249-3235G>T) n.129+3682G>T c.130+11G>T (n.130+11G>T) n.151+11G>T n.127+3682G>T n.197+11G>T c.10+3682G>T (n.10+3682G>T) c.-268+3682G>T (n.-268+3682G>T) | dbSNP |
1 | g.75728500G>A | CA2646246376 | ACADM | c.118+12G>A (n.118+12G>A) n.475+12G>A c.30+3683G>A (n.30+3683G>A) c.*81+12G>A (n.*81+12G>A) n.39+3683G>A n.1640+12G>A c.-249-3234G>A (n.-249-3234G>A) n.129+3683G>A c.130+12G>A (n.130+12G>A) n.151+12G>A n.127+3683G>A n.197+12G>A c.10+3683G>A (n.10+3683G>A) c.-268+3683G>A (n.-268+3683G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728501_75728505delinsTTCTA | CA1176713589 | ACADM | c.118+13_118+17delinsTTCTA (n.118+13_118+17delinsTTCTA) n.475+13_475+17delinsTTCTA c.30+3684_30+3688delinsTTCTA (n.30+3684_30+3688delinsTTCTA) c.*81+13_*81+17delinsTTCTA (n.*81+13_*81+17delinsTTCTA) n.39+3684_39+3688delinsTTCTA n.1640+13_1640+17delinsTTCTA c.-249-3233_-249-3229delinsTTCTA (n.-249-3233_-249-3229delinsTTCTA) n.129+3684_129+3688delinsTTCTA c.130+13_130+17delinsTTCTA (n.130+13_130+17delinsTTCTA) n.151+13_151+17delinsTTCTA n.127+3684_127+3688delinsTTCTA n.197+13_197+17delinsTTCTA c.10+3684_10+3688delinsTTCTA (n.10+3684_10+3688delinsTTCTA) c.-268+3684_-268+3688delinsTTCTA (n.-268+3684_-268+3688delinsTTCTA) | |
1 | g.75728505_75728508del | CA1176713590 | ACADM | c.118+17_118+20del (n.118+17_118+20del) n.475+17_475+20del c.30+3688_30+3691del (n.30+3688_30+3691del) c.*81+17_*81+20del (n.*81+17_*81+20del) n.39+3688_39+3691del n.1640+17_1640+20del c.-249-3229_-249-3226del (n.-249-3229_-249-3226del) n.129+3688_129+3691del c.130+17_130+20del (n.130+17_130+20del) n.151+17_151+20del n.127+3688_127+3691del n.197+17_197+20del c.10+3688_10+3691del (n.10+3688_10+3691del) c.-268+3688_-268+3691del (n.-268+3688_-268+3691del) | dbSNP |
1 | g.75728503C>A | CA2646246377 | ACADM | c.118+15C>A (n.118+15C>A) n.475+15C>A c.30+3686C>A (n.30+3686C>A) c.*81+15C>A (n.*81+15C>A) n.39+3686C>A n.1640+15C>A c.-249-3231C>A (n.-249-3231C>A) n.129+3686C>A c.130+15C>A (n.130+15C>A) n.151+15C>A n.127+3686C>A n.197+15C>A c.10+3686C>A (n.10+3686C>A) c.-268+3686C>A (n.-268+3686C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728504T>C | CA2646246378 | ACADM | c.118+16T>C (n.118+16T>C) n.475+16T>C c.30+3687T>C (n.30+3687T>C) c.*81+16T>C (n.*81+16T>C) n.39+3687T>C n.1640+16T>C c.-249-3230T>C (n.-249-3230T>C) n.129+3687T>C c.130+16T>C (n.130+16T>C) n.151+16T>C n.127+3687T>C n.197+16T>C c.10+3687T>C (n.10+3687T>C) c.-268+3687T>C (n.-268+3687T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75728505A= | CA1176713591 | ACADM | c.118+17A= (n.118+17A=) n.475+17A= c.30+3688A= (n.30+3688A=) c.*81+17A= (n.*81+17A=) n.39+3688A= n.1640+17A= c.-249-3229A= (n.-249-3229A=) n.129+3688A= c.130+17A= (n.130+17A=) n.151+17A= n.127+3688A= n.197+17A= c.10+3688A= (n.10+3688A=) c.-268+3688A= (n.-268+3688A=) | |
1 | g.75728505A>G | CA912950 | ACADM | c.118+17A>G (n.118+17A>G) n.475+17A>G c.30+3688A>G (n.30+3688A>G) c.*81+17A>G (n.*81+17A>G) n.39+3688A>G n.1640+17A>G c.-249-3229A>G (n.-249-3229A>G) n.129+3688A>G c.130+17A>G (n.130+17A>G) n.151+17A>G n.127+3688A>G n.197+17A>G c.10+3688A>G (n.10+3688A>G) c.-268+3688A>G (n.-268+3688A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728506T>A | CA912951 | ACADM | c.118+18T>A (n.118+18T>A) n.475+18T>A c.30+3689T>A (n.30+3689T>A) c.*81+18T>A (n.*81+18T>A) n.39+3689T>A n.1640+18T>A c.-249-3228T>A (n.-249-3228T>A) n.129+3689T>A c.130+18T>A (n.130+18T>A) n.151+18T>A n.127+3689T>A n.197+18T>A c.10+3689T>A (n.10+3689T>A) c.-268+3689T>A (n.-268+3689T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75728506T= | CA1176713592 | ACADM | c.118+18T= (n.118+18T=) n.475+18T= c.30+3689T= (n.30+3689T=) c.*81+18T= (n.*81+18T=) n.39+3689T= n.1640+18T= c.-249-3228T= (n.-249-3228T=) n.129+3689T= c.130+18T= (n.130+18T=) n.151+18T= n.127+3689T= n.197+18T= c.10+3689T= (n.10+3689T=) c.-268+3689T= (n.-268+3689T=) | |
1 | g.75728507C>A | CA2646246381 | ACADM | c.118+19C>A (n.118+19C>A) n.475+19C>A c.30+3690C>A (n.30+3690C>A) c.*81+19C>A (n.*81+19C>A) n.39+3690C>A n.1640+19C>A c.-249-3227C>A (n.-249-3227C>A) n.129+3690C>A c.130+19C>A (n.130+19C>A) n.151+19C>A n.127+3690C>A n.197+19C>A c.10+3690C>A (n.10+3690C>A) c.-268+3690C>A (n.-268+3690C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75728508T>C | CA1176713596 | ACADM | c.118+20T>C (n.118+20T>C) n.475+20T>C c.30+3691T>C (n.30+3691T>C) c.*81+20T>C (n.*81+20T>C) n.39+3691T>C n.1640+20T>C c.-249-3226T>C (n.-249-3226T>C) n.129+3691T>C c.130+20T>C (n.130+20T>C) n.151+20T>C n.127+3691T>C n.197+20T>C c.10+3691T>C (n.10+3691T>C) c.-268+3691T>C (n.-268+3691T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75728508T= | CA1176713595 | ACADM | c.118+20T= (n.118+20T=) n.475+20T= c.30+3691T= (n.30+3691T=) c.*81+20T= (n.*81+20T=) n.39+3691T= n.1640+20T= c.-249-3226T= (n.-249-3226T=) n.129+3691T= c.130+20T= (n.130+20T=) n.151+20T= n.127+3691T= n.197+20T= c.10+3691T= (n.10+3691T=) c.-268+3691T= (n.-268+3691T=) | |
1 | g.75728510T>C | CA523815147 | ACADM | c.118+22T>C (n.118+22T>C) n.475+22T>C c.30+3693T>C (n.30+3693T>C) c.*81+22T>C (n.*81+22T>C) n.39+3693T>C n.1640+22T>C c.-249-3224T>C (n.-249-3224T>C) n.129+3693T>C c.130+22T>C (n.130+22T>C) n.151+22T>C n.127+3693T>C n.197+22T>C c.10+3693T>C (n.10+3693T>C) c.-268+3693T>C (n.-268+3693T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728510T= | CA1176713598 | ACADM | c.118+22T= (n.118+22T=) n.475+22T= c.30+3693T= (n.30+3693T=) c.*81+22T= (n.*81+22T=) n.39+3693T= n.1640+22T= c.-249-3224T= (n.-249-3224T=) n.129+3693T= c.130+22T= (n.130+22T=) n.151+22T= n.127+3693T= n.197+22T= c.10+3693T= (n.10+3693T=) c.-268+3693T= (n.-268+3693T=) | |
1 | g.75728511T>A | CA523815148 | ACADM | c.118+23T>A (n.118+23T>A) n.475+23T>A c.30+3694T>A (n.30+3694T>A) c.*81+23T>A (n.*81+23T>A) n.39+3694T>A n.1640+23T>A c.-249-3223T>A (n.-249-3223T>A) n.129+3694T>A c.130+23T>A (n.130+23T>A) n.151+23T>A n.127+3694T>A n.197+23T>A c.10+3694T>A (n.10+3694T>A) c.-268+3694T>A (n.-268+3694T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728511T= | CA1176713600 | ACADM | c.118+23T= (n.118+23T=) n.475+23T= c.30+3694T= (n.30+3694T=) c.*81+23T= (n.*81+23T=) n.39+3694T= n.1640+23T= c.-249-3223T= (n.-249-3223T=) n.129+3694T= c.130+23T= (n.130+23T=) n.151+23T= n.127+3694T= n.197+23T= c.10+3694T= (n.10+3694T=) c.-268+3694T= (n.-268+3694T=) | |
1 | g.75728512G>A | CA523815149 | ACADM | c.118+24G>A (n.118+24G>A) n.475+24G>A c.30+3695G>A (n.30+3695G>A) c.*81+24G>A (n.*81+24G>A) n.39+3695G>A n.1640+24G>A c.-249-3222G>A (n.-249-3222G>A) n.129+3695G>A c.130+24G>A (n.130+24G>A) n.151+24G>A n.127+3695G>A n.197+24G>A c.10+3695G>A (n.10+3695G>A) c.-268+3695G>A (n.-268+3695G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75728512G= | CA1176713601 | ACADM | c.118+24G= (n.118+24G=) n.475+24G= c.30+3695G= (n.30+3695G=) c.*81+24G= (n.*81+24G=) n.39+3695G= n.1640+24G= c.-249-3222G= (n.-249-3222G=) n.129+3695G= c.130+24G= (n.130+24G=) n.151+24G= n.127+3695G= n.197+24G= c.10+3695G= (n.10+3695G=) c.-268+3695G= (n.-268+3695G=) | |
1 | g.75728512G>T | CA2646246383 | ACADM | c.118+24G>T (n.118+24G>T) n.475+24G>T c.30+3695G>T (n.30+3695G>T) c.*81+24G>T (n.*81+24G>T) n.39+3695G>T n.1640+24G>T c.-249-3222G>T (n.-249-3222G>T) n.129+3695G>T c.130+24G>T (n.130+24G>T) n.151+24G>T n.127+3695G>T n.197+24G>T c.10+3695G>T (n.10+3695G>T) c.-268+3695G>T (n.-268+3695G>T) | gnomAD v4 |