| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75728388G>A | CA340806621 | ACADM | c.31-13G>A (n.31-13G>A) n.388-13G>A c.30+3571G>A (n.30+3571G>A) c.153-13G>A (n.153-13G>A) n.39+3571G>A n.1540G>A c.-249-3346G>A (n.-249-3346G>A) n.129+3571G>A c.31-1G>A (n.31-1G>A) n.64-13G>A n.127+3571G>A n.110-13G>A c.10+3571G>A (n.10+3571G>A) c.-268+3571G>A (n.-268+3571G>A) | ClinVar |
| 1 | g.75728388G>C | CA340806620 | ACADM | c.31-13G>C (n.31-13G>C) n.388-13G>C c.30+3571G>C (n.30+3571G>C) c.153-13G>C (n.153-13G>C) n.39+3571G>C n.1540G>C c.-249-3346G>C (n.-249-3346G>C) n.129+3571G>C c.31-1G>C (n.31-1G>C) n.64-13G>C n.127+3571G>C n.110-13G>C c.10+3571G>C (n.10+3571G>C) c.-268+3571G>C (n.-268+3571G>C) | |
| 1 | g.75728388G= | CA1176713472 | ACADM | c.31-13G= (n.31-13G=) n.388-13G= c.30+3571G= (n.30+3571G=) c.153-13G= (n.153-13G=) n.39+3571G= n.1540G= c.-249-3346G= (n.-249-3346G=) n.129+3571G= c.31-1G= (n.31-1G=) n.64-13G= n.127+3571G= n.110-13G= c.10+3571G= (n.10+3571G=) c.-268+3571G= (n.-268+3571G=) | |
| 1 | g.75728388G>T | CA340806615 | ACADM | c.31-13G>T (n.31-13G>T) n.388-13G>T c.30+3571G>T (n.30+3571G>T) c.153-13G>T (n.153-13G>T) n.39+3571G>T n.1540G>T c.-249-3346G>T (n.-249-3346G>T) n.129+3571G>T c.31-1G>T (n.31-1G>T) n.64-13G>T n.127+3571G>T n.110-13G>T c.10+3571G>T (n.10+3571G>T) c.-268+3571G>T (n.-268+3571G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75728389T>A | CA340806622 | ACADM | c.31-12T>A (n.31-12T>A) n.388-12T>A c.30+3572T>A (n.30+3572T>A) c.153-12T>A (n.153-12T>A) n.39+3572T>A n.1541T>A c.-249-3345T>A (n.-249-3345T>A) n.129+3572T>A c.31T>A (p.Cys11Ser) n.64-12T>A n.127+3572T>A n.110-12T>A c.10+3572T>A (n.10+3572T>A) c.-268+3572T>A (n.-268+3572T>A) | |
| 1 | g.75728389T>C | CA912927 | ACADM | c.31-12T>C (n.31-12T>C) n.388-12T>C c.30+3572T>C (n.30+3572T>C) c.153-12T>C (n.153-12T>C) n.39+3572T>C n.1541T>C c.-249-3345T>C (n.-249-3345T>C) n.129+3572T>C c.31T>C (p.Cys11Arg) n.64-12T>C n.127+3572T>C n.110-12T>C c.10+3572T>C (n.10+3572T>C) c.-268+3572T>C (n.-268+3572T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75728389T>G | CA340806623 | ACADM | c.31-12T>G (n.31-12T>G) n.388-12T>G c.30+3572T>G (n.30+3572T>G) c.153-12T>G (n.153-12T>G) n.39+3572T>G n.1541T>G c.-249-3345T>G (n.-249-3345T>G) n.129+3572T>G c.31T>G (p.Cys11Gly) n.64-12T>G n.127+3572T>G n.110-12T>G c.10+3572T>G (n.10+3572T>G) c.-268+3572T>G (n.-268+3572T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.75728389T= | CA1176713473 | ACADM | c.31-12T= (n.31-12T=) n.388-12T= c.30+3572T= (n.30+3572T=) c.153-12T= (n.153-12T=) n.39+3572T= n.1541T= c.-249-3345T= (n.-249-3345T=) n.129+3572T= c.31T= (p.Cys11=) n.64-12T= n.127+3572T= n.110-12T= c.10+3572T= (n.10+3572T=) c.-268+3572T= (n.-268+3572T=) | |
| 1 | g.75728390G>A | CA340806624 | ACADM | c.31-11G>A (n.31-11G>A) n.388-11G>A c.30+3573G>A (n.30+3573G>A) c.153-11G>A (n.153-11G>A) n.39+3573G>A n.1542G>A c.-249-3344G>A (n.-249-3344G>A) n.129+3573G>A c.32G>A (p.Cys11Tyr) n.64-11G>A n.127+3573G>A n.110-11G>A c.10+3573G>A (n.10+3573G>A) c.-268+3573G>A (n.-268+3573G>A) | |
| 1 | g.75728390G>C | CA340806628 | ACADM | c.31-11G>C (n.31-11G>C) n.388-11G>C c.30+3573G>C (n.30+3573G>C) c.153-11G>C (n.153-11G>C) n.39+3573G>C n.1542G>C c.-249-3344G>C (n.-249-3344G>C) n.129+3573G>C c.32G>C (p.Cys11Ser) n.64-11G>C n.127+3573G>C n.110-11G>C c.10+3573G>C (n.10+3573G>C) c.-268+3573G>C (n.-268+3573G>C) | |
| 1 | g.75728390G>T | CA340806630 | ACADM | c.31-11G>T (n.31-11G>T) n.388-11G>T c.30+3573G>T (n.30+3573G>T) c.153-11G>T (n.153-11G>T) n.39+3573G>T n.1542G>T c.-249-3344G>T (n.-249-3344G>T) n.129+3573G>T c.32G>T (p.Cys11Phe) n.64-11G>T n.127+3573G>T n.110-11G>T c.10+3573G>T (n.10+3573G>T) c.-268+3573G>T (n.-268+3573G>T) | |
| 1 | g.75728391T>A | CA340806632 | ACADM | c.31-10T>A (n.31-10T>A) n.388-10T>A c.30+3574T>A (n.30+3574T>A) c.153-10T>A (n.153-10T>A) n.39+3574T>A n.1543T>A c.-249-3343T>A (n.-249-3343T>A) n.129+3574T>A c.33T>A (p.Cys11Ter) n.64-10T>A n.127+3574T>A n.110-10T>A c.10+3574T>A (n.10+3574T>A) c.-268+3574T>A (n.-268+3574T>A) | |
| 1 | g.75728391T>C | CA418538524 | ACADM | c.31-10T>C (n.31-10T>C) n.388-10T>C c.30+3574T>C (n.30+3574T>C) c.153-10T>C (n.153-10T>C) n.39+3574T>C n.1543T>C c.-249-3343T>C (n.-249-3343T>C) n.129+3574T>C c.33T>C (p.Cys11=) n.64-10T>C n.127+3574T>C n.110-10T>C c.10+3574T>C (n.10+3574T>C) c.-268+3574T>C (n.-268+3574T>C) | |
| 1 | g.75728391T>G | CA340806633 | ACADM | c.31-10T>G (n.31-10T>G) n.388-10T>G c.30+3574T>G (n.30+3574T>G) c.153-10T>G (n.153-10T>G) n.39+3574T>G n.1543T>G c.-249-3343T>G (n.-249-3343T>G) n.129+3574T>G c.33T>G (p.Cys11Trp) n.64-10T>G n.127+3574T>G n.110-10T>G c.10+3574T>G (n.10+3574T>G) c.-268+3574T>G (n.-268+3574T>G) | |
| 1 | g.75728392T>A | CA340806634 | ACADM | c.31-9T>A (n.31-9T>A) n.388-9T>A c.30+3575T>A (n.30+3575T>A) c.153-9T>A (n.153-9T>A) n.39+3575T>A n.1544T>A c.-249-3342T>A (n.-249-3342T>A) n.129+3575T>A c.34T>A (p.Ser12Thr) n.64-9T>A n.127+3575T>A n.110-9T>A c.10+3575T>A (n.10+3575T>A) c.-268+3575T>A (n.-268+3575T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75728392T>C | CA340806640 | ACADM | c.31-9T>C (n.31-9T>C) n.388-9T>C c.30+3575T>C (n.30+3575T>C) c.153-9T>C (n.153-9T>C) n.39+3575T>C n.1544T>C c.-249-3342T>C (n.-249-3342T>C) n.129+3575T>C c.34T>C (p.Ser12Pro) n.64-9T>C n.127+3575T>C n.110-9T>C c.10+3575T>C (n.10+3575T>C) c.-268+3575T>C (n.-268+3575T>C) | |
| 1 | g.75728392T>G | CA340806645 | ACADM | c.31-9T>G (n.31-9T>G) n.388-9T>G c.30+3575T>G (n.30+3575T>G) c.153-9T>G (n.153-9T>G) n.39+3575T>G n.1544T>G c.-249-3342T>G (n.-249-3342T>G) n.129+3575T>G c.34T>G (p.Ser12Ala) n.64-9T>G n.127+3575T>G n.110-9T>G c.10+3575T>G (n.10+3575T>G) c.-268+3575T>G (n.-268+3575T>G) | |
| 1 | g.75728393C>A | CA340806656 | ACADM | c.31-8C>A (n.31-8C>A) n.388-8C>A c.30+3576C>A (n.30+3576C>A) c.153-8C>A (n.153-8C>A) n.39+3576C>A n.1545C>A c.-249-3341C>A (n.-249-3341C>A) n.129+3576C>A c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.64-8C>A n.127+3576C>A n.110-8C>A c.10+3576C>A (n.10+3576C>A) c.-268+3576C>A (n.-268+3576C>A) | |
| 1 | g.75728393C= | CA1176713475 | ACADM | c.31-8C= (n.31-8C=) n.388-8C= c.30+3576C= (n.30+3576C=) c.153-8C= (n.153-8C=) n.39+3576C= n.1545C= c.-249-3341C= (n.-249-3341C=) n.129+3576C= c.35C= (p.Ser12=) n.64-8C= n.127+3576C= n.110-8C= c.10+3576C= (n.10+3576C=) c.-268+3576C= (n.-268+3576C=) | |
| 1 | g.75728393C>G | CA340806657 | ACADM | c.31-8C>G (n.31-8C>G) n.388-8C>G c.30+3576C>G (n.30+3576C>G) c.153-8C>G (n.153-8C>G) n.39+3576C>G n.1545C>G c.-249-3341C>G (n.-249-3341C>G) n.129+3576C>G c.35C>G (p.Ser12Cys) n.64-8C>G n.127+3576C>G n.110-8C>G c.10+3576C>G (n.10+3576C>G) c.-268+3576C>G (n.-268+3576C>G) | |
| 1 | g.75728393C>T | CA340806658 | ACADM | c.31-8C>T (n.31-8C>T) n.388-8C>T c.30+3576C>T (n.30+3576C>T) c.153-8C>T (n.153-8C>T) n.39+3576C>T n.1545C>T c.-249-3341C>T (n.-249-3341C>T) n.129+3576C>T c.35C>T (p.Ser12Phe) n.64-8C>T n.127+3576C>T n.110-8C>T c.10+3576C>T (n.10+3576C>T) c.-268+3576C>T (n.-268+3576C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75728394T>A | CA418538529 | ACADM | c.31-7T>A (n.31-7T>A) n.388-7T>A c.30+3577T>A (n.30+3577T>A) c.153-7T>A (n.153-7T>A) n.39+3577T>A n.1546T>A c.-249-3340T>A (n.-249-3340T>A) n.129+3577T>A c.36T>A (p.Ser12=) n.64-7T>A n.127+3577T>A n.110-7T>A c.10+3577T>A (n.10+3577T>A) c.-268+3577T>A (n.-268+3577T>A) | |
| 1 | g.75728394T>C | CA912928 | ACADM | c.31-7T>C (n.31-7T>C) n.388-7T>C c.30+3577T>C (n.30+3577T>C) c.153-7T>C (n.153-7T>C) n.39+3577T>C n.1546T>C c.-249-3340T>C (n.-249-3340T>C) n.129+3577T>C c.36T>C (p.Ser12=) n.64-7T>C n.127+3577T>C n.110-7T>C c.10+3577T>C (n.10+3577T>C) c.-268+3577T>C (n.-268+3577T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.75728394T>G | CA418538530 | ACADM | c.31-7T>G (n.31-7T>G) n.388-7T>G c.30+3577T>G (n.30+3577T>G) c.153-7T>G (n.153-7T>G) n.39+3577T>G n.1546T>G c.-249-3340T>G (n.-249-3340T>G) n.129+3577T>G c.36T>G (p.Ser12=) n.64-7T>G n.127+3577T>G n.110-7T>G c.10+3577T>G (n.10+3577T>G) c.-268+3577T>G (n.-268+3577T>G) | |
| 1 | g.75728394T= | CA1176713476 | ACADM | c.31-7T= (n.31-7T=) n.388-7T= c.30+3577T= (n.30+3577T=) c.153-7T= (n.153-7T=) n.39+3577T= n.1546T= c.-249-3340T= (n.-249-3340T=) n.129+3577T= c.36T= (p.Ser12=) n.64-7T= n.127+3577T= n.110-7T= c.10+3577T= (n.10+3577T=) c.-268+3577T= (n.-268+3577T=) | |
| 1 | g.75728395T>A | CA340806659 | ACADM | c.31-6T>A (n.31-6T>A) n.388-6T>A c.30+3578T>A (n.30+3578T>A) c.153-6T>A (n.153-6T>A) n.39+3578T>A n.1547T>A c.-249-3339T>A (n.-249-3339T>A) n.129+3578T>A c.37T>A (p.Leu13Ile) n.64-6T>A n.127+3578T>A n.110-6T>A c.10+3578T>A (n.10+3578T>A) c.-268+3578T>A (n.-268+3578T>A) | |
| 1 | g.75728395T>C | CA418538531 | ACADM | c.31-6T>C (n.31-6T>C) n.388-6T>C c.30+3578T>C (n.30+3578T>C) c.153-6T>C (n.153-6T>C) n.39+3578T>C n.1547T>C c.-249-3339T>C (n.-249-3339T>C) n.129+3578T>C c.37T>C (p.Leu13=) n.64-6T>C n.127+3578T>C n.110-6T>C c.10+3578T>C (n.10+3578T>C) c.-268+3578T>C (n.-268+3578T>C) | |
| 1 | g.75728395T>G | CA340806664 | ACADM | c.31-6T>G (n.31-6T>G) n.388-6T>G c.30+3578T>G (n.30+3578T>G) c.153-6T>G (n.153-6T>G) n.39+3578T>G n.1547T>G c.-249-3339T>G (n.-249-3339T>G) n.129+3578T>G c.37T>G (p.Leu13Val) n.64-6T>G n.127+3578T>G n.110-6T>G c.10+3578T>G (n.10+3578T>G) c.-268+3578T>G (n.-268+3578T>G) | |
| 1 | g.75728396T>A | CA912929 | ACADM | c.31-5T>A (n.31-5T>A) n.388-5T>A c.30+3579T>A (n.30+3579T>A) c.153-5T>A (n.153-5T>A) n.39+3579T>A n.1548T>A c.-249-3338T>A (n.-249-3338T>A) n.129+3579T>A c.38T>A (p.Leu13Ter) n.64-5T>A n.127+3579T>A n.110-5T>A c.10+3579T>A (n.10+3579T>A) c.-268+3579T>A (n.-268+3579T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.75728396T>C | CA340806671 | ACADM | c.31-5T>C (n.31-5T>C) n.388-5T>C c.30+3579T>C (n.30+3579T>C) c.153-5T>C (n.153-5T>C) n.39+3579T>C n.1548T>C c.-249-3338T>C (n.-249-3338T>C) n.129+3579T>C c.38T>C (p.Leu13Ser) n.64-5T>C n.127+3579T>C n.110-5T>C c.10+3579T>C (n.10+3579T>C) c.-268+3579T>C (n.-268+3579T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75728396T>G | CA340806675 | ACADM | c.31-5T>G (n.31-5T>G) n.388-5T>G c.30+3579T>G (n.30+3579T>G) c.153-5T>G (n.153-5T>G) n.39+3579T>G n.1548T>G c.-249-3338T>G (n.-249-3338T>G) n.129+3579T>G c.38T>G (p.Leu13Ter) n.64-5T>G n.127+3579T>G n.110-5T>G c.10+3579T>G (n.10+3579T>G) c.-268+3579T>G (n.-268+3579T>G) | |
| 1 | g.75728396T= | CA1176713480 | ACADM | c.31-5T= (n.31-5T=) n.388-5T= c.30+3579T= (n.30+3579T=) c.153-5T= (n.153-5T=) n.39+3579T= n.1548T= c.-249-3338T= (n.-249-3338T=) n.129+3579T= c.38T= (p.Leu13=) n.64-5T= n.127+3579T= n.110-5T= c.10+3579T= (n.10+3579T=) c.-268+3579T= (n.-268+3579T=) | |
| 1 | g.75728397A>C | CA340806682 | ACADM | c.31-4A>C (n.31-4A>C) n.388-4A>C c.30+3580A>C (n.30+3580A>C) c.153-4A>C (n.153-4A>C) n.39+3580A>C n.1549A>C c.-249-3337A>C (n.-249-3337A>C) n.129+3580A>C c.39A>C (p.Leu13Phe) n.64-4A>C n.127+3580A>C n.110-4A>C c.10+3580A>C (n.10+3580A>C) c.-268+3580A>C (n.-268+3580A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75728397A>G | CA418538532 | ACADM | c.31-4A>G (n.31-4A>G) n.388-4A>G c.30+3580A>G (n.30+3580A>G) c.153-4A>G (n.153-4A>G) n.39+3580A>G n.1549A>G c.-249-3337A>G (n.-249-3337A>G) n.129+3580A>G c.39A>G (p.Leu13=) n.64-4A>G n.127+3580A>G n.110-4A>G c.10+3580A>G (n.10+3580A>G) c.-268+3580A>G (n.-268+3580A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75728397A>T | CA340806684 | ACADM | c.31-4A>T (n.31-4A>T) n.388-4A>T c.30+3580A>T (n.30+3580A>T) c.153-4A>T (n.153-4A>T) n.39+3580A>T n.1549A>T c.-249-3337A>T (n.-249-3337A>T) n.129+3580A>T c.39A>T (p.Leu13Phe) n.64-4A>T n.127+3580A>T n.110-4A>T c.10+3580A>T (n.10+3580A>T) c.-268+3580A>T (n.-268+3580A>T) | |
| 1 | g.75728398C>A | CA340806686 | ACADM | c.31-3C>A (n.31-3C>A) n.388-3C>A c.30+3581C>A (n.30+3581C>A) c.153-3C>A (n.153-3C>A) n.39+3581C>A n.1550C>A c.-249-3336C>A (n.-249-3336C>A) n.129+3581C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.64-3C>A n.127+3581C>A n.110-3C>A c.10+3581C>A (n.10+3581C>A) c.-268+3581C>A (n.-268+3581C>A) | |
| 1 | g.75728398C>G | CA340806689 | ACADM | c.31-3C>G (n.31-3C>G) n.388-3C>G c.30+3581C>G (n.30+3581C>G) c.153-3C>G (n.153-3C>G) n.39+3581C>G n.1550C>G c.-249-3336C>G (n.-249-3336C>G) n.129+3581C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.64-3C>G n.127+3581C>G n.110-3C>G c.10+3581C>G (n.10+3581C>G) c.-268+3581C>G (n.-268+3581C>G) | |
| 1 | g.75728398C>T | CA340806693 | ACADM | c.31-3C>T (n.31-3C>T) n.388-3C>T c.30+3581C>T (n.30+3581C>T) c.153-3C>T (n.153-3C>T) n.39+3581C>T n.1550C>T c.-249-3336C>T (n.-249-3336C>T) n.129+3581C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.64-3C>T n.127+3581C>T n.110-3C>T c.10+3581C>T (n.10+3581C>T) c.-268+3581C>T (n.-268+3581C>T) | |
| 1 | g.75728398_75728399insTTTT | CA2646246238 | ACADM | c.31-3_31-2insTTTT (n.31-3_31-2insTTTT) n.388-3_388-2insTTTT c.30+3581_30+3582insTTTT (n.30+3581_30+3582insTTTT) c.153-3_153-2insTTTT (n.153-3_153-2insTTTT) n.39+3581_39+3582insTTTT n.1550_1551insTTTT c.-249-3336_-249-3335insTTTT (n.-249-3336_-249-3335insTTTT) n.129+3581_129+3582insTTTT c.40_41insTTTT (p.Gln14LeufsTer24) n.64-3_64-2insTTTT n.127+3581_127+3582insTTTT n.110-3_110-2insTTTT c.10+3581_10+3582insTTTT (n.10+3581_10+3582insTTTT) c.-268+3581_-268+3582insTTTT (n.-268+3581_-268+3582insTTTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75728399A= | CA1176713482 | ACADM | c.31-2A= (n.31-2A=) n.388-2A= c.30+3582A= (n.30+3582A=) c.153-2A= (n.153-2A=) n.39+3582A= n.1551A= c.-249-3335A= (n.-249-3335A=) n.129+3582A= c.41A= (p.Gln14=) n.64-2A= n.127+3582A= n.110-2A= c.10+3582A= (n.10+3582A=) c.-268+3582A= (n.-268+3582A=) | |
| 1 | g.75728399A>C | CA340806696 | ACADM | c.31-2A>C (n.31-2A>C) n.388-2A>C c.30+3582A>C (n.30+3582A>C) c.153-2A>C (n.153-2A>C) n.39+3582A>C n.1551A>C c.-249-3335A>C (n.-249-3335A>C) n.129+3582A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.64-2A>C n.127+3582A>C n.110-2A>C c.10+3582A>C (n.10+3582A>C) c.-268+3582A>C (n.-268+3582A>C) | |
| 1 | g.75728399A>G | CA912930 | ACADM | c.31-2A>G (n.31-2A>G) n.388-2A>G c.30+3582A>G (n.30+3582A>G) c.153-2A>G (n.153-2A>G) n.39+3582A>G n.1551A>G c.-249-3335A>G (n.-249-3335A>G) n.129+3582A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.64-2A>G n.127+3582A>G n.110-2A>G c.10+3582A>G (n.10+3582A>G) c.-268+3582A>G (n.-268+3582A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75728399A>T | CA340806711 | ACADM | c.31-2A>T (n.31-2A>T) n.388-2A>T c.30+3582A>T (n.30+3582A>T) c.153-2A>T (n.153-2A>T) n.39+3582A>T n.1551A>T c.-249-3335A>T (n.-249-3335A>T) n.129+3582A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.64-2A>T n.127+3582A>T n.110-2A>T c.10+3582A>T (n.10+3582A>T) c.-268+3582A>T (n.-268+3582A>T) | |
| 1 | g.75728400G>A | CA340806716 | ACADM | c.31-1G>A (n.31-1G>A) n.388-1G>A c.30+3583G>A (n.30+3583G>A) c.153-1G>A (n.153-1G>A) n.39+3583G>A n.1552G>A c.-249-3334G>A (n.-249-3334G>A) n.129+3583G>A c.42G>A (p.Gln14=) n.64-1G>A n.127+3583G>A n.110-1G>A c.10+3583G>A (n.10+3583G>A) c.-268+3583G>A (n.-268+3583G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75728400G>C | CA340806715 | ACADM | c.31-1G>C (n.31-1G>C) n.388-1G>C c.30+3583G>C (n.30+3583G>C) c.153-1G>C (n.153-1G>C) n.39+3583G>C n.1552G>C c.-249-3334G>C (n.-249-3334G>C) n.129+3583G>C c.42G>C (p.Gln14His) n.64-1G>C n.127+3583G>C n.110-1G>C c.10+3583G>C (n.10+3583G>C) c.-268+3583G>C (n.-268+3583G>C) | |
| 1 | g.75728400G= | CA1176713485 | ACADM | c.31-1G= (n.31-1G=) n.388-1G= c.30+3583G= (n.30+3583G=) c.153-1G= (n.153-1G=) n.39+3583G= n.1552G= c.-249-3334G= (n.-249-3334G=) n.129+3583G= c.42G= (p.Gln14=) n.64-1G= n.127+3583G= n.110-1G= c.10+3583G= (n.10+3583G=) c.-268+3583G= (n.-268+3583G=) | |
| 1 | g.75728400G>T | CA340806714 | ACADM | c.31-1G>T (n.31-1G>T) n.388-1G>T c.30+3583G>T (n.30+3583G>T) c.153-1G>T (n.153-1G>T) n.39+3583G>T n.1552G>T c.-249-3334G>T (n.-249-3334G>T) n.129+3583G>T c.42G>T (p.Gln14His) n.64-1G>T n.127+3583G>T n.110-1G>T c.10+3583G>T (n.10+3583G>T) c.-268+3583G>T (n.-268+3583G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.75728401G>A | CA340806726 | ACADM | c.31G>A (p.Val11Ile) n.388G>A c.30+3584G>A (n.30+3584G>A) c.153G>A (p.Arg51=) n.39+3584G>A n.1553G>A c.-249-3333G>A (n.-249-3333G>A) n.129+3584G>A c.43G>A (p.Val15Ile) n.64G>A n.127+3584G>A n.110G>A c.10+3584G>A (n.10+3584G>A) c.-268+3584G>A (n.-268+3584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75728401G>C | CA340806720 | ACADM | c.31G>C (p.Val11Leu) n.388G>C c.30+3584G>C (n.30+3584G>C) c.153G>C (p.Arg51Ser) n.39+3584G>C n.1553G>C c.-249-3333G>C (n.-249-3333G>C) n.129+3584G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.64G>C n.127+3584G>C n.110G>C c.10+3584G>C (n.10+3584G>C) c.-268+3584G>C (n.-268+3584G>C) | |
| 1 | g.75728401G= | CA1176713487 | ACADM | c.31G= (p.Val11=) n.388G= c.30+3584G= (n.30+3584G=) c.153G= (p.Arg51=) n.39+3584G= n.1553G= c.-249-3333G= (n.-249-3333G=) n.129+3584G= c.43G= (p.Val15=) n.64G= n.127+3584G= n.110G= c.10+3584G= (n.10+3584G=) c.-268+3584G= (n.-268+3584G=) |