Evidence Repository - SERVICE OUTAGE2026-04-17T09:00:00-0500 — 2026-04-22T17:00:00-0500
The Evidence Repository UI outage is being looked into.
It appears to be an issue in the underlying API service, in particular unexpected elevated usage of an expensive matching and filtering request.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67259119G>A | CA418438838 | IL23R | c.1720G>A (n.1720G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.1791G>A (p.Leu597=) c.1578G>A (p.Leu526=) c.1881G>A (p.Leu627=) c.1272G>A (p.Leu424=) c.675G>A (p.Leu225=) c.1116G>A (p.Leu372=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1119G>A (p.Leu373=) c.1971G>A (p.Leu657=) n.1961G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259119G>C | CA340730156 | IL23R | c.1720G>C (n.1720G>C) c.1778G>C (n.1778G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.1791G>C (p.Leu597Phe) c.1578G>C (p.Leu526Phe) c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.1272G>C (p.Leu424Phe) c.675G>C (p.Leu225Phe) c.1116G>C (p.Leu372Phe) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1119G>C (p.Leu373Phe) c.1971G>C (p.Leu657Phe) n.1961G>C | |
| 1 | g.67259119G= | CA3073738743 | IL23R | c.1720G= (n.1720G=) c.1778G= (n.1778G=) c.1711G= (n.1711G=) c.1791G= (p.Leu597=) c.1578G= (p.Leu526=) c.1881G= (p.Leu627=) c.1272G= (p.Leu424=) c.675G= (p.Leu225=) c.1116G= (p.Leu372=) c.*707G= (n.*707G=) c.1119G= (p.Leu373=) c.1971G= (p.Leu657=) n.1961G= | dbSNP |
| 1 | g.67259119G>T | CA340730158 | IL23R | c.1720G>T (n.1720G>T) c.1778G>T (n.1778G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.1791G>T (p.Leu597Phe) c.1578G>T (p.Leu526Phe) c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.1272G>T (p.Leu424Phe) c.675G>T (p.Leu225Phe) c.1116G>T (p.Leu372Phe) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1119G>T (p.Leu373Phe) c.1971G>T (p.Leu657Phe) n.1961G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259120G>A | CA340730161 | IL23R | c.1721G>A (n.1721G>A) c.1779G>A (n.1779G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*708G>A (n.*708G>A) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1972G>A (p.Glu658Lys) n.1962G>A | |
| 1 | g.67259120G>C | CA340730167 | IL23R | c.1721G>C (n.1721G>C) c.1779G>C (n.1779G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*708G>C (n.*708G>C) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1972G>C (p.Glu658Gln) n.1962G>C | |
| 1 | g.67259120G>T | CA340730168 | IL23R | c.1721G>T (n.1721G>T) c.1779G>T (n.1779G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*708G>T (n.*708G>T) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1972G>T (p.Glu658Ter) n.1962G>T | |
| 1 | g.67259121A>C | CA340730169 | IL23R | c.1722A>C (n.1722A>C) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1973A>C (p.Glu658Ala) n.1963A>C | |
| 1 | g.67259121A>G | CA340730172 | IL23R | c.1722A>G (n.1722A>G) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1973A>G (p.Glu658Gly) n.1963A>G | |
| 1 | g.67259121A>T | CA340730174 | IL23R | c.1722A>T (n.1722A>T) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1973A>T (p.Glu658Val) n.1963A>T | |
| 1 | g.67259124del | CA418438839 | IL23R | c.1725del (n.1725del) c.1783del (n.1783del) c.1716del (n.1716del) c.1796del (p.Lys599SerfsTer?) c.1583del (p.Lys528SerfsTer?) c.1886del (p.Lys629SerfsTer10) c.1277del (p.Lys426SerfsTer10) c.680del (p.Lys227SerfsTer10) c.1121del (p.Lys374SerfsTer10) c.*712del (n.*712del) c.1124del (p.Lys375SerfsTer10) c.1976del (p.Lys659SerfsTer10) n.1966del | COSMIC |
| 1 | g.67259122A>C | CA340730176 | IL23R | c.1723A>C (n.1723A>C) c.1781A>C (n.1781A>C) c.1714A>C (n.1714A>C) c.1794A>C (p.Glu598Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.*710A>C (n.*710A>C) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.1974A>C (p.Glu658Asp) n.1964A>C | |
| 1 | g.67259122A>G | CA418438840 | IL23R | c.1723A>G (n.1723A>G) c.1781A>G (n.1781A>G) c.1714A>G (n.1714A>G) c.1794A>G (p.Glu598=) c.1581A>G (p.Glu527=) c.1884A>G (p.Glu628=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.678A>G (p.Glu226=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.1122A>G (p.Glu374=) c.1974A>G (p.Glu658=) n.1964A>G | |
| 1 | g.67259122A>T | CA340730175 | IL23R | c.1723A>T (n.1723A>T) c.1781A>T (n.1781A>T) c.1714A>T (n.1714A>T) c.1794A>T (p.Glu598Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.*710A>T (n.*710A>T) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.1974A>T (p.Glu658Asp) n.1964A>T | |
| 1 | g.67259123A= | CA3081745143 | IL23R | c.1724A= (n.1724A=) c.1782A= (n.1782A=) c.1715A= (n.1715A=) c.1795A= (p.Lys599=) c.1582A= (p.Lys528=) c.1885A= (p.Lys629=) c.1276A= (p.Lys426=) c.679A= (p.Lys227=) c.1120A= (p.Lys374=) c.*711A= (n.*711A=) c.1123A= (p.Lys375=) c.1975A= (p.Lys659=) n.1965A= | dbSNP |
| 1 | g.67259123A>C | CA340730179 | IL23R | c.1724A>C (n.1724A>C) c.1782A>C (n.1782A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) n.1965A>C | |
| 1 | g.67259123A>G | CA340730186 | IL23R | c.1724A>G (n.1724A>G) c.1782A>G (n.1782A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) n.1965A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.67259123A>T | CA340730189 | IL23R | c.1724A>T (n.1724A>T) c.1782A>T (n.1782A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) n.1965A>T | |
| 1 | g.67259124A= | CA1173064355 | IL23R | c.1725A= (n.1725A=) c.1783A= (n.1783A=) c.1716A= (n.1716A=) c.1796A= (p.Lys599=) c.1583A= (p.Lys528=) c.1886A= (p.Lys629=) c.1277A= (p.Lys426=) c.680A= (p.Lys227=) c.1121A= (p.Lys374=) c.*712A= (n.*712A=) c.1124A= (p.Lys375=) c.1976A= (p.Lys659=) n.1966A= | dbSNP |
| 1 | g.67259124A>C | CA340730195 | IL23R | c.1725A>C (n.1725A>C) c.1783A>C (n.1783A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) n.1966A>C | |
| 1 | g.67259124A>G | CA340730198 | IL23R | c.1725A>G (n.1725A>G) c.1783A>G (n.1783A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) n.1966A>G | |
| 1 | g.67259124A>T | CA900067 | IL23R | c.1725A>T (n.1725A>T) c.1783A>T (n.1783A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1583A>T (p.Lys528Met) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.1277A>T (p.Lys426Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.1121A>T (p.Lys374Met) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.1976A>T (p.Lys659Met) n.1966A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259125G>A | CA418438841 | IL23R | c.1726G>A (n.1726G>A) c.1784G>A (n.1784G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.1797G>A (p.Lys599=) c.1584G>A (p.Lys528=) c.1887G>A (p.Lys629=) c.1278G>A (p.Lys426=) c.681G>A (p.Lys227=) c.1122G>A (p.Lys374=) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1125G>A (p.Lys375=) c.1977G>A (p.Lys659=) n.1967G>A | |
| 1 | g.67259125G>C | CA340730204 | IL23R | c.1726G>C (n.1726G>C) c.1784G>C (n.1784G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1584G>C (p.Lys528Asn) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.1278G>C (p.Lys426Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.1122G>C (p.Lys374Asn) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1125G>C (p.Lys375Asn) c.1977G>C (p.Lys659Asn) n.1967G>C | |
| 1 | g.67259125G>T | CA340730212 | IL23R | c.1726G>T (n.1726G>T) c.1784G>T (n.1784G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1584G>T (p.Lys528Asn) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.1278G>T (p.Lys426Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.1122G>T (p.Lys374Asn) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1125G>T (p.Lys375Asn) c.1977G>T (p.Lys659Asn) n.1967G>T | |
| 1 | g.67259126T>A | CA340730215 | IL23R | c.1798T>A (p.Ter600Lys) c.1585T>A (p.Ter529Lys) c.1888T>A (p.Ter630Lys) c.1279T>A (p.Ter427Lys) c.682T>A (p.Ter228Lys) c.1123T>A (p.Ter375Lys) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1126T>A (p.Ter376Lys) c.1978T>A (p.Ter660Lys) | |
| 1 | g.67259126T>C | CA900068 | IL23R | c.1798T>C (p.Ter600Gln) c.1585T>C (p.Ter529Gln) c.1888T>C (p.Ter630Gln) c.1279T>C (p.Ter427Gln) c.682T>C (p.Ter228Gln) c.1123T>C (p.Ter375Gln) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1126T>C (p.Ter376Gln) c.1978T>C (p.Ter660Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259126T>G | CA340730218 | IL23R | c.1798T>G (p.Ter600Glu) c.1585T>G (p.Ter529Glu) c.1888T>G (p.Ter630Glu) c.1279T>G (p.Ter427Glu) c.682T>G (p.Ter228Glu) c.1123T>G (p.Ter375Glu) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1126T>G (p.Ter376Glu) c.1978T>G (p.Ter660Glu) | |
| 1 | g.67259126T= | CA1173064356 | IL23R | c.1798T= (p.Ter600=) c.1585T= (p.Ter529=) c.1888T= (p.Ter630=) c.1279T= (p.Ter427=) c.682T= (p.Ter228=) c.1123T= (p.Ter375=) c.*714T= (n.*714T=) c.1126T= (p.Ter376=) c.1978T= (p.Ter660=) | dbSNP |
| 1 | g.67259127A>C | CA340730219 | IL23R | c.1799A>C (p.Ter600Ser) c.1586A>C (p.Ter529Ser) c.1889A>C (p.Ter630Ser) c.1280A>C (p.Ter427Ser) c.683A>C (p.Ter228Ser) c.1124A>C (p.Ter375Ser) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1127A>C (p.Ter376Ser) c.1979A>C (p.Ter660Ser) | |
| 1 | g.67259127A>G | CA340730221 | IL23R | c.1799A>G (p.Ter600Trp) c.1586A>G (p.Ter529Trp) c.1889A>G (p.Ter630Trp) c.1280A>G (p.Ter427Trp) c.683A>G (p.Ter228Trp) c.1124A>G (p.Ter375Trp) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1127A>G (p.Ter376Trp) c.1979A>G (p.Ter660Trp) | |
| 1 | g.67259127A>T | CA340730234 | IL23R | c.1799A>T (p.Ter600Leu) c.1586A>T (p.Ter529Leu) c.1889A>T (p.Ter630Leu) c.1280A>T (p.Ter427Leu) c.683A>T (p.Ter228Leu) c.1124A>T (p.Ter375Leu) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1127A>T (p.Ter376Leu) c.1979A>T (p.Ter660Leu) | |
| 1 | g.67259128G>A | CA418438842 | IL23R | c.1800G>A (p.Ter600=) c.1587G>A (p.Ter529=) c.1890G>A (p.Ter630=) c.1281G>A (p.Ter427=) c.684G>A (p.Ter228=) c.1125G>A (p.Ter375=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1128G>A (p.Ter376=) c.1980G>A (p.Ter660=) | |
| 1 | g.67259128G>C | CA340730244 | IL23R | c.1800G>C (p.Ter600Tyr) c.1587G>C (p.Ter529Tyr) c.1890G>C (p.Ter630Tyr) c.1281G>C (p.Ter427Tyr) c.684G>C (p.Ter228Tyr) c.1125G>C (p.Ter375Tyr) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1128G>C (p.Ter376Tyr) c.1980G>C (p.Ter660Tyr) | |
| 1 | g.67259128G>T | CA340730246 | IL23R | c.1800G>T (p.Ter600Tyr) c.1587G>T (p.Ter529Tyr) c.1890G>T (p.Ter630Tyr) c.1281G>T (p.Ter427Tyr) c.684G>T (p.Ter228Tyr) c.1125G>T (p.Ter375Tyr) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1128G>T (p.Ter376Tyr) c.1980G>T (p.Ter660Tyr) | |
| 1 | g.67259130G>A | CA2646125926 | IL23R | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259130G= | CA3081745149 | IL23R | c.*2G= (n.*2G=) c.*718G= (n.*718G=) | dbSNP |
| 1 | g.67259130dup | CA646111781 | IL23R | c.*2dup (n.*2dup) c.*718dup (n.*718dup) | COSMIC |
| 1 | g.67259131C>A | CA2646125927 | IL23R | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259131C= | CA1173064357 | IL23R | c.*3C= (n.*3C=) c.*719C= (n.*719C=) | dbSNP |
| 1 | g.67259131C>G | CA900069 | IL23R | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259131C>T | CA2646125928 | IL23R | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259132T>C | CA23506700 | IL23R | c.*4T>C (n.*4T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) | dbSNP |
| 1 | g.67259132T>G | CA900070 | IL23R | c.*4T>G (n.*4T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259132T= | CA1173064358 | IL23R | c.*4T= (n.*4T=) c.*720T= (n.*720T=) | dbSNP |
| 1 | g.67259134T>G | CA2518236345 | IL23R | c.*6T>G (n.*6T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) | |
| 1 | g.67259136T>G | CA2646125929 | IL23R | c.*8T>G (n.*8T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259136T= | CA3081745153 | IL23R | c.*8T= (n.*8T=) c.*724T= (n.*724T=) | dbSNP |
| 1 | g.67259138G>C | CA2646125930 | IL23R | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259138G= | CA3081745154 | IL23R | c.*10G= (n.*10G=) c.*726G= (n.*726G=) | dbSNP |