| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67259102A= | CA1143658492 | IL23R | c.1703A= (n.1703A=) c.1761A= (n.1761A=) c.1694A= (n.1694A=) c.1774A= (p.Asn592=) c.1561A= (p.Asn521=) c.1864A= (p.Asn622=) c.1255A= (p.Asn419=) c.658A= (p.Asn220=) c.1099A= (p.Asn367=) c.*690A= (n.*690A=) c.1102A= (p.Asn368=) c.1954A= (p.Asn652=) n.1944A= | dbSNP |
| 1 | g.67259102A>C | CA340730027 | IL23R | c.1703A>C (n.1703A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1561A>C (p.Asn521His) c.1864A>C (p.Asn622His) c.1255A>C (p.Asn419His) c.658A>C (p.Asn220His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) c.1954A>C (p.Asn652His) n.1944A>C | |
| 1 | g.67259102A>G | CA23506661 | IL23R | c.1703A>G (n.1703A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.1944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259102A>T | CA340730028 | IL23R | c.1703A>T (n.1703A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.1944A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259103A= | CA1173064350 | IL23R | c.1704A= (n.1704A=) c.1762A= (n.1762A=) c.1695A= (n.1695A=) c.1775A= (p.Asn592=) c.1562A= (p.Asn521=) c.1865A= (p.Asn622=) c.1256A= (p.Asn419=) c.659A= (p.Asn220=) c.1100A= (p.Asn367=) c.*691A= (n.*691A=) c.1103A= (p.Asn368=) c.1955A= (p.Asn652=) n.1945A= | dbSNP |
| 1 | g.67259103A>C | CA340730031 | IL23R | c.1704A>C (n.1704A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.*691A>C (n.*691A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.1945A>C | |
| 1 | g.67259103A>G | CA23506666 | IL23R | c.1704A>G (n.1704A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.*691A>G (n.*691A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.1945A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259103A>T | CA340730033 | IL23R | c.1704A>T (n.1704A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.*691A>T (n.*691A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.1945A>T | |
| 1 | g.67259104T>A | CA340730037 | IL23R | c.1705T>A (n.1705T>A) c.1763T>A (n.1763T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.1776T>A (p.Asn592Lys) c.1563T>A (p.Asn521Lys) c.1866T>A (p.Asn622Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.660T>A (p.Asn220Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) n.1946T>A | |
| 1 | g.67259104T>C | CA418438825 | IL23R | c.1705T>C (n.1705T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1776T>C (p.Asn592=) c.1563T>C (p.Asn521=) c.1866T>C (p.Asn622=) c.1257T>C (p.Asn419=) c.660T>C (p.Asn220=) c.1101T>C (p.Asn367=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1104T>C (p.Asn368=) c.1956T>C (p.Asn652=) n.1946T>C | ClinVar |
| 1 | g.67259104T>G | CA340730038 | IL23R | c.1705T>G (n.1705T>G) c.1763T>G (n.1763T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.1776T>G (p.Asn592Lys) c.1563T>G (p.Asn521Lys) c.1866T>G (p.Asn622Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.660T>G (p.Asn220Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.1956T>G (p.Asn652Lys) n.1946T>G | |
| 1 | g.67259105A>C | CA418438826 | IL23R | c.1706A>C (n.1706A>C) c.1764A>C (n.1764A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) c.1777A>C (p.Arg593=) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1867A>C (p.Arg623=) c.1258A>C (p.Arg420=) c.661A>C (p.Arg221=) c.1102A>C (p.Arg368=) c.*693A>C (n.*693A>C) c.1105A>C (p.Arg369=) c.1957A>C (p.Arg653=) n.1947A>C | |
| 1 | g.67259105A>G | CA340730044 | IL23R | c.1706A>G (n.1706A>G) c.1764A>G (n.1764A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) n.1947A>G | |
| 1 | g.67259105A>T | CA340730048 | IL23R | c.1706A>T (n.1706A>T) c.1764A>T (n.1764A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.1867A>T (p.Arg623Trp) c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.661A>T (p.Arg221Trp) c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.*693A>T (n.*693A>T) c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.1957A>T (p.Arg653Trp) n.1947A>T | |
| 1 | g.67259106G>A | CA340730055 | IL23R | c.1707G>A (n.1707G>A) c.1765G>A (n.1765G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) n.1948G>A | COSMIC |
| 1 | g.67259106G>C | CA340730058 | IL23R | c.1707G>C (n.1707G>C) c.1765G>C (n.1765G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr) n.1948G>C | |
| 1 | g.67259106G>T | CA340730060 | IL23R | c.1707G>T (n.1707G>T) c.1765G>T (n.1765G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1565G>T (p.Arg522Met) c.1868G>T (p.Arg623Met) c.1259G>T (p.Arg420Met) c.662G>T (p.Arg221Met) c.1103G>T (p.Arg368Met) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1106G>T (p.Arg369Met) c.1958G>T (p.Arg653Met) n.1948G>T | |
| 1 | g.67259107G>A | CA418438827 | IL23R | c.1708G>A (n.1708G>A) c.1766G>A (n.1766G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1566G>A (p.Arg522=) c.1869G>A (p.Arg623=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.663G>A (p.Arg221=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1107G>A (p.Arg369=) c.1959G>A (p.Arg653=) n.1949G>A | |
| 1 | g.67259107G>C | CA340730061 | IL23R | c.1708G>C (n.1708G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.1869G>C (p.Arg623Ser) c.1260G>C (p.Arg420Ser) c.663G>C (p.Arg221Ser) c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1107G>C (p.Arg369Ser) c.1959G>C (p.Arg653Ser) n.1949G>C | |
| 1 | g.67259107G= | CA1173064351 | IL23R | c.1708G= (n.1708G=) c.1766G= (n.1766G=) c.1699G= (n.1699G=) c.1779G= (p.Arg593=) c.1566G= (p.Arg522=) c.1869G= (p.Arg623=) c.1260G= (p.Arg420=) c.663G= (p.Arg221=) c.1104G= (p.Arg368=) c.*695G= (n.*695G=) c.1107G= (p.Arg369=) c.1959G= (p.Arg653=) n.1949G= | dbSNP |
| 1 | g.67259107G>T | CA340730062 | IL23R | c.1708G>T (n.1708G>T) c.1766G>T (n.1766G>T) c.1699G>T (n.1699G>T) c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.1869G>T (p.Arg623Ser) c.1260G>T (p.Arg420Ser) c.663G>T (p.Arg221Ser) c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1107G>T (p.Arg369Ser) c.1959G>T (p.Arg653Ser) n.1949G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259108A>C | CA340730068 | IL23R | c.1709A>C (n.1709A>C) c.1767A>C (n.1767A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.1950A>C | |
| 1 | g.67259108A>G | CA340730069 | IL23R | c.1709A>G (n.1709A>G) c.1767A>G (n.1767A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1960A>G (p.Ile654Val) n.1950A>G | |
| 1 | g.67259108A>T | CA340730070 | IL23R | c.1709A>T (n.1709A>T) c.1767A>T (n.1767A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.1950A>T | |
| 1 | g.67259109T>A | CA340730074 | IL23R | c.1710T>A (n.1710T>A) c.1768T>A (n.1768T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.1951T>A | |
| 1 | g.67259109T>C | CA340730087 | IL23R | c.1710T>C (n.1710T>C) c.1768T>C (n.1768T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.1951T>C | |
| 1 | g.67259109T>G | CA340730076 | IL23R | c.1710T>G (n.1710T>G) c.1768T>G (n.1768T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.665T>G (p.Ile222Ser) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.1951T>G | |
| 1 | g.67259110T>A | CA418438828 | IL23R | c.1711T>A (n.1711T>A) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.1782T>A (p.Ile594=) c.1569T>A (p.Ile523=) c.1872T>A (p.Ile624=) c.1263T>A (p.Ile421=) c.666T>A (p.Ile222=) c.1107T>A (p.Ile369=) c.*698T>A (n.*698T>A) c.1110T>A (p.Ile370=) c.1962T>A (p.Ile654=) n.1952T>A | |
| 1 | g.67259110T>C | CA418438829 | IL23R | c.1711T>C (n.1711T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.1782T>C (p.Ile594=) c.1569T>C (p.Ile523=) c.1872T>C (p.Ile624=) c.1263T>C (p.Ile421=) c.666T>C (p.Ile222=) c.1107T>C (p.Ile369=) c.*698T>C (n.*698T>C) c.1110T>C (p.Ile370=) c.1962T>C (p.Ile654=) n.1952T>C | |
| 1 | g.67259110T>G | CA340730088 | IL23R | c.1711T>G (n.1711T>G) c.1769T>G (n.1769T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.1782T>G (p.Ile594Met) c.1569T>G (p.Ile523Met) c.1872T>G (p.Ile624Met) c.1263T>G (p.Ile421Met) c.666T>G (p.Ile222Met) c.1107T>G (p.Ile369Met) c.*698T>G (n.*698T>G) c.1110T>G (p.Ile370Met) c.1962T>G (p.Ile654Met) n.1952T>G | |
| 1 | g.67259111T>A | CA340730093 | IL23R | c.1712T>A (n.1712T>A) c.1770T>A (n.1770T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.1873T>A (p.Ser625Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.*699T>A (n.*699T>A) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) n.1953T>A | |
| 1 | g.67259111T>C | CA900065 | IL23R | c.1712T>C (n.1712T>C) c.1770T>C (n.1770T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.1873T>C (p.Ser625Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.*699T>C (n.*699T>C) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) n.1953T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259111T>G | CA340730105 | IL23R | c.1712T>G (n.1712T>G) c.1770T>G (n.1770T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.1873T>G (p.Ser625Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.*699T>G (n.*699T>G) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) n.1953T>G | |
| 1 | g.67259111T= | CA1173064352 | IL23R | c.1712T= (n.1712T=) c.1770T= (n.1770T=) c.1703T= (n.1703T=) c.1783T= (p.Ser595=) c.1570T= (p.Ser524=) c.1873T= (p.Ser625=) c.1264T= (p.Ser422=) c.667T= (p.Ser223=) c.1108T= (p.Ser370=) c.*699T= (n.*699T=) c.1111T= (p.Ser371=) c.1963T= (p.Ser655=) n.1953T= | dbSNP |
| 1 | g.67259112C>A | CA340730112 | IL23R | c.1713C>A (n.1713C>A) c.1771C>A (n.1771C>A) c.1704C>A (n.1704C>A) c.1784C>A (p.Ser595Ter) c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.1874C>A (p.Ser625Ter) c.1265C>A (p.Ser422Ter) c.668C>A (p.Ser223Ter) c.1109C>A (p.Ser370Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) c.1112C>A (p.Ser371Ter) c.1964C>A (p.Ser655Ter) n.1954C>A | |
| 1 | g.67259112C>G | CA340730115 | IL23R | c.1713C>G (n.1713C>G) c.1771C>G (n.1771C>G) c.1704C>G (n.1704C>G) c.1784C>G (p.Ser595Ter) c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.1874C>G (p.Ser625Ter) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.668C>G (p.Ser223Ter) c.1109C>G (p.Ser370Ter) c.*700C>G (n.*700C>G) c.1112C>G (p.Ser371Ter) c.1964C>G (p.Ser655Ter) n.1954C>G | |
| 1 | g.67259112C>T | CA340730118 | IL23R | c.1713C>T (n.1713C>T) c.1771C>T (n.1771C>T) c.1704C>T (n.1704C>T) c.1784C>T (p.Ser595Leu) c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.1874C>T (p.Ser625Leu) c.1265C>T (p.Ser422Leu) c.668C>T (p.Ser223Leu) c.1109C>T (p.Ser370Leu) c.*700C>T (n.*700C>T) c.1112C>T (p.Ser371Leu) c.1964C>T (p.Ser655Leu) n.1954C>T | COSMIC |
| 1 | g.67259113A>C | CA418438830 | IL23R | c.1714A>C (n.1714A>C) c.1772A>C (n.1772A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.1785A>C (p.Ser595=) c.1572A>C (p.Ser524=) c.1875A>C (p.Ser625=) c.1266A>C (p.Ser422=) c.669A>C (p.Ser223=) c.1110A>C (p.Ser370=) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1113A>C (p.Ser371=) c.1965A>C (p.Ser655=) n.1955A>C | |
| 1 | g.67259113A>G | CA418438831 | IL23R | c.1714A>G (n.1714A>G) c.1772A>G (n.1772A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.1785A>G (p.Ser595=) c.1572A>G (p.Ser524=) c.1875A>G (p.Ser625=) c.1266A>G (p.Ser422=) c.669A>G (p.Ser223=) c.1110A>G (p.Ser370=) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1113A>G (p.Ser371=) c.1965A>G (p.Ser655=) n.1955A>G | ClinVar |
| 1 | g.67259113A>T | CA418438832 | IL23R | c.1714A>T (n.1714A>T) c.1772A>T (n.1772A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.1785A>T (p.Ser595=) c.1572A>T (p.Ser524=) c.1875A>T (p.Ser625=) c.1266A>T (p.Ser422=) c.669A>T (p.Ser223=) c.1110A>T (p.Ser370=) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1113A>T (p.Ser371=) c.1965A>T (p.Ser655=) n.1955A>T | ClinVar |
| 1 | g.67259114C>A | CA340730121 | IL23R | c.1715C>A (n.1715C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) c.1876C>A (p.Leu626Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1114C>A (p.Leu372Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) n.1956C>A | |
| 1 | g.67259114C= | CA1143901579 | IL23R | c.1715C= (n.1715C=) c.1773C= (n.1773C=) c.1706C= (n.1706C=) c.1786C= (p.Leu596=) c.1573C= (p.Leu525=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1267C= (p.Leu423=) c.670C= (p.Leu224=) c.1111C= (p.Leu371=) c.*702C= (n.*702C=) c.1114C= (p.Leu372=) c.1966C= (p.Leu656=) n.1956C= | dbSNP |
| 1 | g.67259114C>G | CA340730122 | IL23R | c.1715C>G (n.1715C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1114C>G (p.Leu372Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.1956C>G | dbSNP |
| 1 | g.67259114C>T | CA900066 | IL23R | c.1715C>T (n.1715C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) c.1876C>T (p.Leu626Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1114C>T (p.Leu372Phe) c.1966C>T (p.Leu656Phe) n.1956C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259115T>A | CA340730132 | IL23R | c.1716T>A (n.1716T>A) c.1774T>A (n.1774T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1574T>A (p.Leu525His) c.1877T>A (p.Leu626His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.671T>A (p.Leu224His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.*703T>A (n.*703T>A) c.1115T>A (p.Leu372His) c.1967T>A (p.Leu656His) n.1957T>A | |
| 1 | g.67259115T>C | CA340730136 | IL23R | c.1716T>C (n.1716T>C) c.1774T>C (n.1774T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.*703T>C (n.*703T>C) c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.1957T>C | |
| 1 | g.67259115T>G | CA340730129 | IL23R | c.1716T>G (n.1716T>G) c.1774T>G (n.1774T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.*703T>G (n.*703T>G) c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.1957T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259115T= | CA1173064353 | IL23R | c.1716T= (n.1716T=) c.1774T= (n.1774T=) c.1707T= (n.1707T=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1574T= (p.Leu525=) c.1877T= (p.Leu626=) c.1268T= (p.Leu423=) c.671T= (p.Leu224=) c.1112T= (p.Leu371=) c.*703T= (n.*703T=) c.1115T= (p.Leu372=) c.1967T= (p.Leu656=) n.1957T= | dbSNP |
| 1 | g.67259116C>A | CA418438834 | IL23R | c.1717C>A (n.1717C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.1788C>A (p.Leu596=) c.1575C>A (p.Leu525=) c.1878C>A (p.Leu626=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.672C>A (p.Leu224=) c.1113C>A (p.Leu371=) c.*704C>A (n.*704C>A) c.1116C>A (p.Leu372=) c.1968C>A (p.Leu656=) n.1958C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259116C= | CA3081745136 | IL23R | c.1717C= (n.1717C=) c.1775C= (n.1775C=) c.1708C= (n.1708C=) c.1788C= (p.Leu596=) c.1575C= (p.Leu525=) c.1878C= (p.Leu626=) c.1269C= (p.Leu423=) c.672C= (p.Leu224=) c.1113C= (p.Leu371=) c.*704C= (n.*704C=) c.1116C= (p.Leu372=) c.1968C= (p.Leu656=) n.1958C= | dbSNP |