| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67259095C>A | CA340729958 | IL23R | c.1696C>A (n.1696C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) c.1767C>A (p.Ser589Arg) c.1554C>A (p.Ser518Arg) c.1857C>A (p.Ser619Arg) c.1248C>A (p.Ser416Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.*683C>A (n.*683C>A) c.1095C>A (p.Ser365Arg) c.1947C>A (p.Ser649Arg) n.1937C>A | |
| 1 | g.67259095C>G | CA340729960 | IL23R | c.1696C>G (n.1696C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) c.1767C>G (p.Ser589Arg) c.1554C>G (p.Ser518Arg) c.1857C>G (p.Ser619Arg) c.1248C>G (p.Ser416Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.*683C>G (n.*683C>G) c.1095C>G (p.Ser365Arg) c.1947C>G (p.Ser649Arg) n.1937C>G | |
| 1 | g.67259095C>T | CA418438823 | IL23R | c.1696C>T (n.1696C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1767C>T (p.Ser589=) c.1554C>T (p.Ser518=) c.1857C>T (p.Ser619=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.651C>T (p.Ser217=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.*683C>T (n.*683C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.1947C>T (p.Ser649=) n.1937C>T | |
| 1 | g.67259096C>A | CA340729962 | IL23R | c.1697C>A (n.1697C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1688C>A (n.1688C>A) c.1768C>A (p.His590Asn) c.1555C>A (p.His519Asn) c.1858C>A (p.His620Asn) c.1249C>A (p.His417Asn) c.652C>A (p.His218Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) c.*684C>A (n.*684C>A) c.1096C>A (p.His366Asn) c.1948C>A (p.His650Asn) n.1938C>A | |
| 1 | g.67259096C>G | CA340729964 | IL23R | c.1697C>G (n.1697C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1688C>G (n.1688C>G) c.1768C>G (p.His590Asp) c.1555C>G (p.His519Asp) c.1858C>G (p.His620Asp) c.1249C>G (p.His417Asp) c.652C>G (p.His218Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) c.*684C>G (n.*684C>G) c.1096C>G (p.His366Asp) c.1948C>G (p.His650Asp) n.1938C>G | |
| 1 | g.67259096C>T | CA340729966 | IL23R | c.1697C>T (n.1697C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1688C>T (n.1688C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.1555C>T (p.His519Tyr) c.1858C>T (p.His620Tyr) c.1249C>T (p.His417Tyr) c.652C>T (p.His218Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) c.*684C>T (n.*684C>T) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.1948C>T (p.His650Tyr) n.1938C>T | |
| 1 | g.67259097A= | CA1143430079 | IL23R | c.1698A= (n.1698A=) c.1756A= (n.1756A=) c.1689A= (n.1689A=) c.1769A= (p.His590=) c.1556A= (p.His519=) c.1859A= (p.His620=) c.1250A= (p.His417=) c.653A= (p.His218=) c.1094A= (p.His365=) c.*685A= (n.*685A=) c.1097A= (p.His366=) c.1949A= (p.His650=) n.1939A= | dbSNP |
| 1 | g.67259097A>C | CA340729969 | IL23R | c.1698A>C (n.1698A>C) c.1756A>C (n.1756A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1769A>C (p.His590Pro) c.1556A>C (p.His519Pro) c.1859A>C (p.His620Pro) c.1250A>C (p.His417Pro) c.653A>C (p.His218Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) c.*685A>C (n.*685A>C) c.1097A>C (p.His366Pro) c.1949A>C (p.His650Pro) n.1939A>C | |
| 1 | g.67259097A>G | CA900064 | IL23R | c.1698A>G (n.1698A>G) c.1756A>G (n.1756A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1769A>G (p.His590Arg) c.1556A>G (p.His519Arg) c.1859A>G (p.His620Arg) c.1250A>G (p.His417Arg) c.653A>G (p.His218Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) c.*685A>G (n.*685A>G) c.1097A>G (p.His366Arg) c.1949A>G (p.His650Arg) n.1939A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259097A>T | CA340729970 | IL23R | c.1698A>T (n.1698A>T) c.1756A>T (n.1756A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1769A>T (p.His590Leu) c.1556A>T (p.His519Leu) c.1859A>T (p.His620Leu) c.1250A>T (p.His417Leu) c.653A>T (p.His218Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) c.*685A>T (n.*685A>T) c.1097A>T (p.His366Leu) c.1949A>T (p.His650Leu) n.1939A>T | |
| 1 | g.67259098C>A | CA340729971 | IL23R | c.1699C>A (n.1699C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.1690C>A (n.1690C>A) c.1770C>A (p.His590Gln) c.1557C>A (p.His519Gln) c.1860C>A (p.His620Gln) c.1251C>A (p.His417Gln) c.654C>A (p.His218Gln) c.1095C>A (p.His365Gln) c.*686C>A (n.*686C>A) c.1098C>A (p.His366Gln) c.1950C>A (p.His650Gln) n.1940C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259098C= | CA1173064349 | IL23R | c.1699C= (n.1699C=) c.1757C= (n.1757C=) c.1690C= (n.1690C=) c.1770C= (p.His590=) c.1557C= (p.His519=) c.1860C= (p.His620=) c.1251C= (p.His417=) c.654C= (p.His218=) c.1095C= (p.His365=) c.*686C= (n.*686C=) c.1098C= (p.His366=) c.1950C= (p.His650=) n.1940C= | dbSNP |
| 1 | g.67259098C>G | CA340729972 | IL23R | c.1699C>G (n.1699C>G) c.1757C>G (n.1757C>G) c.1690C>G (n.1690C>G) c.1770C>G (p.His590Gln) c.1557C>G (p.His519Gln) c.1860C>G (p.His620Gln) c.1251C>G (p.His417Gln) c.654C>G (p.His218Gln) c.1095C>G (p.His365Gln) c.*686C>G (n.*686C>G) c.1098C>G (p.His366Gln) c.1950C>G (p.His650Gln) n.1940C>G | |
| 1 | g.67259098C>T | CA23506652 | IL23R | c.1699C>T (n.1699C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.1690C>T (n.1690C>T) c.1770C>T (p.His590=) c.1557C>T (p.His519=) c.1860C>T (p.His620=) c.1251C>T (p.His417=) c.654C>T (p.His218=) c.1095C>T (p.His365=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.1098C>T (p.His366=) c.1950C>T (p.His650=) n.1940C>T | dbSNP |
| 1 | g.67259099T>A | CA340729995 | IL23R | c.1700T>A (n.1700T>A) c.1758T>A (n.1758T>A) c.1691T>A (n.1691T>A) c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.1861T>A (p.Phe621Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.*687T>A (n.*687T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) n.1941T>A | |
| 1 | g.67259099T>C | CA340729998 | IL23R | c.1700T>C (n.1700T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) c.1691T>C (n.1691T>C) c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.1861T>C (p.Phe621Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.*687T>C (n.*687T>C) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) n.1941T>C | |
| 1 | g.67259099T>G | CA340729999 | IL23R | c.1700T>G (n.1700T>G) c.1758T>G (n.1758T>G) c.1691T>G (n.1691T>G) c.1771T>G (p.Phe591Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.1861T>G (p.Phe621Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.655T>G (p.Phe219Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.*687T>G (n.*687T>G) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) n.1941T>G | |
| 1 | g.67259100del | CA2646125925 | IL23R | c.1701del (n.1701del) c.1759del (n.1759del) c.1692del (n.1692del) c.1772del (p.Phe591SerfsTer?) c.1559del (p.Phe520SerfsTer?) c.1862del (p.Phe621SerfsTer18) c.1253del (p.Phe418SerfsTer18) c.656del (p.Phe219SerfsTer18) c.1097del (p.Phe366SerfsTer18) c.*688del (n.*688del) c.1100del (p.Phe367SerfsTer18) c.1952del (p.Phe651SerfsTer18) n.1942del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259100T>A | CA340730009 | IL23R | c.1701T>A (n.1701T>A) c.1759T>A (n.1759T>A) c.1692T>A (n.1692T>A) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.1862T>A (p.Phe621Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.*688T>A (n.*688T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) n.1942T>A | |
| 1 | g.67259100T>C | CA340730016 | IL23R | c.1701T>C (n.1701T>C) c.1759T>C (n.1759T>C) c.1692T>C (n.1692T>C) c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.1862T>C (p.Phe621Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.*688T>C (n.*688T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) n.1942T>C | |
| 1 | g.67259100T>G | CA340730003 | IL23R | c.1701T>G (n.1701T>G) c.1759T>G (n.1759T>G) c.1692T>G (n.1692T>G) c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.1862T>G (p.Phe621Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) n.1942T>G | |
| 1 | g.67259101C>A | CA340730023 | IL23R | c.1702C>A (n.1702C>A) c.1760C>A (n.1760C>A) c.1693C>A (n.1693C>A) c.1773C>A (p.Phe591Leu) c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.1863C>A (p.Phe621Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.657C>A (p.Phe219Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1101C>A (p.Phe367Leu) c.1953C>A (p.Phe651Leu) n.1943C>A | |
| 1 | g.67259101C>G | CA340730021 | IL23R | c.1702C>G (n.1702C>G) c.1760C>G (n.1760C>G) c.1693C>G (n.1693C>G) c.1773C>G (p.Phe591Leu) c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.1863C>G (p.Phe621Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.657C>G (p.Phe219Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1953C>G (p.Phe651Leu) n.1943C>G | |
| 1 | g.67259101C>T | CA418438824 | IL23R | c.1702C>T (n.1702C>T) c.1760C>T (n.1760C>T) c.1693C>T (n.1693C>T) c.1773C>T (p.Phe591=) c.1560C>T (p.Phe520=) c.1863C>T (p.Phe621=) c.1254C>T (p.Phe418=) c.657C>T (p.Phe219=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1101C>T (p.Phe367=) c.1953C>T (p.Phe651=) n.1943C>T | |
| 1 | g.67259102A= | CA1143658492 | IL23R | c.1703A= (n.1703A=) c.1761A= (n.1761A=) c.1694A= (n.1694A=) c.1774A= (p.Asn592=) c.1561A= (p.Asn521=) c.1864A= (p.Asn622=) c.1255A= (p.Asn419=) c.658A= (p.Asn220=) c.1099A= (p.Asn367=) c.*690A= (n.*690A=) c.1102A= (p.Asn368=) c.1954A= (p.Asn652=) n.1944A= | dbSNP |
| 1 | g.67259102A>C | CA340730027 | IL23R | c.1703A>C (n.1703A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) c.1774A>C (p.Asn592His) c.1561A>C (p.Asn521His) c.1864A>C (p.Asn622His) c.1255A>C (p.Asn419His) c.658A>C (p.Asn220His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1102A>C (p.Asn368His) c.1954A>C (p.Asn652His) n.1944A>C | |
| 1 | g.67259102A>G | CA23506661 | IL23R | c.1703A>G (n.1703A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.1561A>G (p.Asn521Asp) c.1864A>G (p.Asn622Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1954A>G (p.Asn652Asp) n.1944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259102A>T | CA340730028 | IL23R | c.1703A>T (n.1703A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.1561A>T (p.Asn521Tyr) c.1864A>T (p.Asn622Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1954A>T (p.Asn652Tyr) n.1944A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259103A= | CA1173064350 | IL23R | c.1704A= (n.1704A=) c.1762A= (n.1762A=) c.1695A= (n.1695A=) c.1775A= (p.Asn592=) c.1562A= (p.Asn521=) c.1865A= (p.Asn622=) c.1256A= (p.Asn419=) c.659A= (p.Asn220=) c.1100A= (p.Asn367=) c.*691A= (n.*691A=) c.1103A= (p.Asn368=) c.1955A= (p.Asn652=) n.1945A= | dbSNP |
| 1 | g.67259103A>C | CA340730031 | IL23R | c.1704A>C (n.1704A>C) c.1762A>C (n.1762A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.1562A>C (p.Asn521Thr) c.1865A>C (p.Asn622Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.*691A>C (n.*691A>C) c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1955A>C (p.Asn652Thr) n.1945A>C | |
| 1 | g.67259103A>G | CA23506666 | IL23R | c.1704A>G (n.1704A>G) c.1762A>G (n.1762A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.1562A>G (p.Asn521Ser) c.1865A>G (p.Asn622Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.*691A>G (n.*691A>G) c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1955A>G (p.Asn652Ser) n.1945A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259103A>T | CA340730033 | IL23R | c.1704A>T (n.1704A>T) c.1762A>T (n.1762A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.1562A>T (p.Asn521Ile) c.1865A>T (p.Asn622Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.*691A>T (n.*691A>T) c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1955A>T (p.Asn652Ile) n.1945A>T | |
| 1 | g.67259104T>A | CA340730037 | IL23R | c.1705T>A (n.1705T>A) c.1763T>A (n.1763T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.1776T>A (p.Asn592Lys) c.1563T>A (p.Asn521Lys) c.1866T>A (p.Asn622Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.660T>A (p.Asn220Lys) c.1101T>A (p.Asn367Lys) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.1956T>A (p.Asn652Lys) n.1946T>A | |
| 1 | g.67259104T>C | CA418438825 | IL23R | c.1705T>C (n.1705T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1776T>C (p.Asn592=) c.1563T>C (p.Asn521=) c.1866T>C (p.Asn622=) c.1257T>C (p.Asn419=) c.660T>C (p.Asn220=) c.1101T>C (p.Asn367=) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1104T>C (p.Asn368=) c.1956T>C (p.Asn652=) n.1946T>C | ClinVar |
| 1 | g.67259104T>G | CA340730038 | IL23R | c.1705T>G (n.1705T>G) c.1763T>G (n.1763T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.1776T>G (p.Asn592Lys) c.1563T>G (p.Asn521Lys) c.1866T>G (p.Asn622Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.660T>G (p.Asn220Lys) c.1101T>G (p.Asn367Lys) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.1956T>G (p.Asn652Lys) n.1946T>G | |
| 1 | g.67259105A>C | CA418438826 | IL23R | c.1706A>C (n.1706A>C) c.1764A>C (n.1764A>C) c.1697A>C (n.1697A>C) c.1777A>C (p.Arg593=) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1867A>C (p.Arg623=) c.1258A>C (p.Arg420=) c.661A>C (p.Arg221=) c.1102A>C (p.Arg368=) c.*693A>C (n.*693A>C) c.1105A>C (p.Arg369=) c.1957A>C (p.Arg653=) n.1947A>C | |
| 1 | g.67259105A>G | CA340730044 | IL23R | c.1706A>G (n.1706A>G) c.1764A>G (n.1764A>G) c.1697A>G (n.1697A>G) c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.661A>G (p.Arg221Gly) c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.*693A>G (n.*693A>G) c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.1957A>G (p.Arg653Gly) n.1947A>G | |
| 1 | g.67259105A>T | CA340730048 | IL23R | c.1706A>T (n.1706A>T) c.1764A>T (n.1764A>T) c.1697A>T (n.1697A>T) c.1777A>T (p.Arg593Trp) c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.1867A>T (p.Arg623Trp) c.1258A>T (p.Arg420Trp) c.661A>T (p.Arg221Trp) c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.*693A>T (n.*693A>T) c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.1957A>T (p.Arg653Trp) n.1947A>T | |
| 1 | g.67259106G>A | CA340730055 | IL23R | c.1707G>A (n.1707G>A) c.1765G>A (n.1765G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.662G>A (p.Arg221Lys) c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.1958G>A (p.Arg653Lys) n.1948G>A | COSMIC |
| 1 | g.67259106G>C | CA340730058 | IL23R | c.1707G>C (n.1707G>C) c.1765G>C (n.1765G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.662G>C (p.Arg221Thr) c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.1958G>C (p.Arg653Thr) n.1948G>C | |
| 1 | g.67259106G>T | CA340730060 | IL23R | c.1707G>T (n.1707G>T) c.1765G>T (n.1765G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1778G>T (p.Arg593Met) c.1565G>T (p.Arg522Met) c.1868G>T (p.Arg623Met) c.1259G>T (p.Arg420Met) c.662G>T (p.Arg221Met) c.1103G>T (p.Arg368Met) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1106G>T (p.Arg369Met) c.1958G>T (p.Arg653Met) n.1948G>T | |
| 1 | g.67259107G>A | CA418438827 | IL23R | c.1708G>A (n.1708G>A) c.1766G>A (n.1766G>A) c.1699G>A (n.1699G>A) c.1779G>A (p.Arg593=) c.1566G>A (p.Arg522=) c.1869G>A (p.Arg623=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.663G>A (p.Arg221=) c.1104G>A (p.Arg368=) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1107G>A (p.Arg369=) c.1959G>A (p.Arg653=) n.1949G>A | |
| 1 | g.67259107G>C | CA340730061 | IL23R | c.1708G>C (n.1708G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.1699G>C (n.1699G>C) c.1779G>C (p.Arg593Ser) c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.1869G>C (p.Arg623Ser) c.1260G>C (p.Arg420Ser) c.663G>C (p.Arg221Ser) c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1107G>C (p.Arg369Ser) c.1959G>C (p.Arg653Ser) n.1949G>C | |
| 1 | g.67259107G= | CA1173064351 | IL23R | c.1708G= (n.1708G=) c.1766G= (n.1766G=) c.1699G= (n.1699G=) c.1779G= (p.Arg593=) c.1566G= (p.Arg522=) c.1869G= (p.Arg623=) c.1260G= (p.Arg420=) c.663G= (p.Arg221=) c.1104G= (p.Arg368=) c.*695G= (n.*695G=) c.1107G= (p.Arg369=) c.1959G= (p.Arg653=) n.1949G= | dbSNP |
| 1 | g.67259107G>T | CA340730062 | IL23R | c.1708G>T (n.1708G>T) c.1766G>T (n.1766G>T) c.1699G>T (n.1699G>T) c.1779G>T (p.Arg593Ser) c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.1869G>T (p.Arg623Ser) c.1260G>T (p.Arg420Ser) c.663G>T (p.Arg221Ser) c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1107G>T (p.Arg369Ser) c.1959G>T (p.Arg653Ser) n.1949G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259108A>C | CA340730068 | IL23R | c.1709A>C (n.1709A>C) c.1767A>C (n.1767A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.1950A>C | |
| 1 | g.67259108A>G | CA340730069 | IL23R | c.1709A>G (n.1709A>G) c.1767A>G (n.1767A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1960A>G (p.Ile654Val) n.1950A>G | |
| 1 | g.67259108A>T | CA340730070 | IL23R | c.1709A>T (n.1709A>T) c.1767A>T (n.1767A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.664A>T (p.Ile222Phe) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.1950A>T | |
| 1 | g.67259109T>A | CA340730074 | IL23R | c.1710T>A (n.1710T>A) c.1768T>A (n.1768T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.665T>A (p.Ile222Asn) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.1951T>A | |
| 1 | g.67259109T>C | CA340730087 | IL23R | c.1710T>C (n.1710T>C) c.1768T>C (n.1768T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.1951T>C |