| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67259045G>A | CA340729697 | IL23R | c.1646G>A (n.1646G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*633G>A (n.*633G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.1887G>A | |
| 1 | g.67259045G>C | CA340729698 | IL23R | c.1646G>C (n.1646G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*633G>C (n.*633G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.1887G>C | |
| 1 | g.67259045G>T | CA340729699 | IL23R | c.1646G>T (n.1646G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*633G>T (n.*633G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.1887G>T | |
| 1 | g.67259046A= | CA3081745077 | IL23R | c.1647A= (n.1647A=) c.1705A= (n.1705A=) c.1638A= (n.1638A=) c.1718A= (p.Glu573=) c.1505A= (p.Glu502=) c.1808A= (p.Glu603=) c.1199A= (p.Glu400=) c.602A= (p.Glu201=) c.1043A= (p.Glu348=) c.*634A= (n.*634A=) c.1046A= (p.Glu349=) c.1898A= (p.Glu633=) n.1888A= | dbSNP |
| 1 | g.67259046A>C | CA340729704 | IL23R | c.1647A>C (n.1647A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.1888A>C | |
| 1 | g.67259046A>G | CA340729700 | IL23R | c.1647A>G (n.1647A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.1888A>G | |
| 1 | g.67259046A>T | CA340729702 | IL23R | c.1647A>T (n.1647A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) n.1888A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259047G>A | CA418438771 | IL23R | c.1648G>A (n.1648G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.1719G>A (p.Glu573=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1809G>A (p.Glu603=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.603G>A (p.Glu201=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1047G>A (p.Glu349=) c.1899G>A (p.Glu633=) n.1889G>A | |
| 1 | g.67259047G>C | CA340729706 | IL23R | c.1648G>C (n.1648G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.1899G>C (p.Glu633Asp) n.1889G>C | |
| 1 | g.67259047G>T | CA340729707 | IL23R | c.1648G>T (n.1648G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.1899G>T (p.Glu633Asp) n.1889G>T | |
| 1 | g.67259048G>A | CA340729710 | IL23R | c.1649G>A (n.1649G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.*636G>A (n.*636G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.1890G>A | |
| 1 | g.67259048G>C | CA340729711 | IL23R | c.1649G>C (n.1649G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.*636G>C (n.*636G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.1890G>C | |
| 1 | g.67259048G>T | CA340729713 | IL23R | c.1649G>T (n.1649G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.1890G>T | |
| 1 | g.67259049A>C | CA340729718 | IL23R | c.1650A>C (n.1650A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.1891A>C | |
| 1 | g.67259049A>G | CA340729717 | IL23R | c.1650A>G (n.1650A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.1891A>G | |
| 1 | g.67259049A>T | CA340729715 | IL23R | c.1650A>T (n.1650A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.*637A>T (n.*637A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.1891A>T | |
| 1 | g.67259050G>A | CA418438773 | IL23R | c.1651G>A (n.1651G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.1722G>A (p.Glu574=) c.1509G>A (p.Glu503=) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.606G>A (p.Glu202=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1902G>A (p.Glu634=) n.1892G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259050G>C | CA340729720 | IL23R | c.1651G>C (n.1651G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.1892G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259050G= | CA1173064334 | IL23R | c.1651G= (n.1651G=) c.1709G= (n.1709G=) c.1642G= (n.1642G=) c.1722G= (p.Glu574=) c.1509G= (p.Glu503=) c.1812G= (p.Glu604=) c.1203G= (p.Glu401=) c.606G= (p.Glu202=) c.1047G= (p.Glu349=) c.*638G= (n.*638G=) c.1050G= (p.Glu350=) c.1902G= (p.Glu634=) n.1892G= | dbSNP |
| 1 | g.67259050G>T | CA340729722 | IL23R | c.1651G>T (n.1651G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.1892G>T | |
| 1 | g.67259051T>A | CA340729724 | IL23R | c.1652T>A (n.1652T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) c.1643T>A (n.1643T>A) c.1723T>A (p.Leu575Met) c.1510T>A (p.Leu504Met) c.1813T>A (p.Leu605Met) c.1204T>A (p.Leu402Met) c.607T>A (p.Leu203Met) c.1048T>A (p.Leu350Met) c.*639T>A (n.*639T>A) c.1051T>A (p.Leu351Met) c.1903T>A (p.Leu635Met) n.1893T>A | |
| 1 | g.67259051T>C | CA900059 | IL23R | c.1652T>C (n.1652T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) c.1723T>C (p.Leu575=) c.1510T>C (p.Leu504=) c.1813T>C (p.Leu605=) c.1204T>C (p.Leu402=) c.607T>C (p.Leu203=) c.1048T>C (p.Leu350=) c.*639T>C (n.*639T>C) c.1051T>C (p.Leu351=) c.1903T>C (p.Leu635=) n.1893T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259051T>G | CA340729726 | IL23R | c.1652T>G (n.1652T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1813T>G (p.Leu605Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) c.607T>G (p.Leu203Val) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.*639T>G (n.*639T>G) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) n.1893T>G | |
| 1 | g.67259051T= | CA1173064335 | IL23R | c.1652T= (n.1652T=) c.1710T= (n.1710T=) c.1643T= (n.1643T=) c.1723T= (p.Leu575=) c.1510T= (p.Leu504=) c.1813T= (p.Leu605=) c.1204T= (p.Leu402=) c.607T= (p.Leu203=) c.1048T= (p.Leu350=) c.*639T= (n.*639T=) c.1051T= (p.Leu351=) c.1903T= (p.Leu635=) n.1893T= | dbSNP |
| 1 | g.67259052T>A | CA340729729 | IL23R | c.1653T>A (n.1653T>A) c.1711T>A (n.1711T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1814T>A (p.Leu605Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.608T>A (p.Leu203Ter) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.*640T>A (n.*640T>A) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.1894T>A | |
| 1 | g.67259052T>C | CA340729730 | IL23R | c.1653T>C (n.1653T>C) c.1711T>C (n.1711T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1814T>C (p.Leu605Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.608T>C (p.Leu203Ser) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.*640T>C (n.*640T>C) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.1894T>C | |
| 1 | g.67259052T>G | CA340729732 | IL23R | c.1653T>G (n.1653T>G) c.1711T>G (n.1711T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.1724T>G (p.Leu575Trp) c.1511T>G (p.Leu504Trp) c.1814T>G (p.Leu605Trp) c.1205T>G (p.Leu402Trp) c.608T>G (p.Leu203Trp) c.1049T>G (p.Leu350Trp) c.*640T>G (n.*640T>G) c.1052T>G (p.Leu351Trp) c.1904T>G (p.Leu635Trp) n.1894T>G | |
| 1 | g.67259053G>A | CA418438778 | IL23R | c.1654G>A (n.1654G>A) c.1712G>A (n.1712G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.1725G>A (p.Leu575=) c.1512G>A (p.Leu504=) c.1815G>A (p.Leu605=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.609G>A (p.Leu203=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.*641G>A (n.*641G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1905G>A (p.Leu635=) n.1895G>A | |
| 1 | g.67259053G>C | CA340729734 | IL23R | c.1654G>C (n.1654G>C) c.1712G>C (n.1712G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.1725G>C (p.Leu575Phe) c.1512G>C (p.Leu504Phe) c.1815G>C (p.Leu605Phe) c.1206G>C (p.Leu402Phe) c.609G>C (p.Leu203Phe) c.1050G>C (p.Leu350Phe) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1053G>C (p.Leu351Phe) c.1905G>C (p.Leu635Phe) n.1895G>C | |
| 1 | g.67259053G>T | CA340729735 | IL23R | c.1654G>T (n.1654G>T) c.1712G>T (n.1712G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.1725G>T (p.Leu575Phe) c.1512G>T (p.Leu504Phe) c.1815G>T (p.Leu605Phe) c.1206G>T (p.Leu402Phe) c.609G>T (p.Leu203Phe) c.1050G>T (p.Leu350Phe) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1053G>T (p.Leu351Phe) c.1905G>T (p.Leu635Phe) n.1895G>T | |
| 1 | g.67259054C>A | CA340729737 | IL23R | c.1655C>A (n.1655C>A) c.1713C>A (n.1713C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1816C>A (p.Pro606Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.*642C>A (n.*642C>A) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.1896C>A | |
| 1 | g.67259054C>G | CA340729738 | IL23R | c.1655C>G (n.1655C>G) c.1713C>G (n.1713C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1816C>G (p.Pro606Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.*642C>G (n.*642C>G) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.1896C>G | |
| 1 | g.67259054C>T | CA340729740 | IL23R | c.1655C>T (n.1655C>T) c.1713C>T (n.1713C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1816C>T (p.Pro606Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.*642C>T (n.*642C>T) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.1896C>T | |
| 1 | g.67259055C>A | CA340729743 | IL23R | c.1656C>A (n.1656C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) c.1727C>A (p.Pro576Gln) c.1514C>A (p.Pro505Gln) c.1817C>A (p.Pro606Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.611C>A (p.Pro204Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.*643C>A (n.*643C>A) c.1055C>A (p.Pro352Gln) c.1907C>A (p.Pro636Gln) n.1897C>A | |
| 1 | g.67259055C= | CA3081745088 | IL23R | c.1656C= (n.1656C=) c.1714C= (n.1714C=) c.1647C= (n.1647C=) c.1727C= (p.Pro576=) c.1514C= (p.Pro505=) c.1817C= (p.Pro606=) c.1208C= (p.Pro403=) c.611C= (p.Pro204=) c.1052C= (p.Pro351=) c.*643C= (n.*643C=) c.1055C= (p.Pro352=) c.1907C= (p.Pro636=) n.1897C= | dbSNP |
| 1 | g.67259055C>G | CA340729746 | IL23R | c.1656C>G (n.1656C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1647C>G (n.1647C>G) c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1817C>G (p.Pro606Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.*643C>G (n.*643C>G) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1907C>G (p.Pro636Arg) n.1897C>G | |
| 1 | g.67259055C>T | CA340729748 | IL23R | c.1656C>T (n.1656C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1817C>T (p.Pro606Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.*643C>T (n.*643C>T) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.1897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259056A= | CA1173064336 | IL23R | c.1657A= (n.1657A=) c.1715A= (n.1715A=) c.1648A= (n.1648A=) c.1728A= (p.Pro576=) c.1515A= (p.Pro505=) c.1818A= (p.Pro606=) c.1209A= (p.Pro403=) c.612A= (p.Pro204=) c.1053A= (p.Pro351=) c.*644A= (n.*644A=) c.1056A= (p.Pro352=) c.1908A= (p.Pro636=) n.1898A= | dbSNP |
| 1 | g.67259056A>C | CA418438783 | IL23R | c.1657A>C (n.1657A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1648A>C (n.1648A>C) c.1728A>C (p.Pro576=) c.1515A>C (p.Pro505=) c.1818A>C (p.Pro606=) c.1209A>C (p.Pro403=) c.612A>C (p.Pro204=) c.1053A>C (p.Pro351=) c.*644A>C (n.*644A>C) c.1056A>C (p.Pro352=) c.1908A>C (p.Pro636=) n.1898A>C | |
| 1 | g.67259056A>G | CA418438784 | IL23R | c.1657A>G (n.1657A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1648A>G (n.1648A>G) c.1728A>G (p.Pro576=) c.1515A>G (p.Pro505=) c.1818A>G (p.Pro606=) c.1209A>G (p.Pro403=) c.612A>G (p.Pro204=) c.1053A>G (p.Pro351=) c.*644A>G (n.*644A>G) c.1056A>G (p.Pro352=) c.1908A>G (p.Pro636=) n.1898A>G | dbSNP |
| 1 | g.67259056A>T | CA418438785 | IL23R | c.1657A>T (n.1657A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1648A>T (n.1648A>T) c.1728A>T (p.Pro576=) c.1515A>T (p.Pro505=) c.1818A>T (p.Pro606=) c.1209A>T (p.Pro403=) c.612A>T (p.Pro204=) c.1053A>T (p.Pro351=) c.*644A>T (n.*644A>T) c.1056A>T (p.Pro352=) c.1908A>T (p.Pro636=) n.1898A>T | |
| 1 | g.67259057T>A | CA340729754 | IL23R | c.1658T>A (n.1658T>A) c.1716T>A (n.1716T>A) c.1649T>A (n.1649T>A) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1819T>A (p.Ser607Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.*645T>A (n.*645T>A) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.1909T>A (p.Ser637Thr) n.1899T>A | |
| 1 | g.67259057T>C | CA340729750 | IL23R | c.1658T>C (n.1658T>C) c.1716T>C (n.1716T>C) c.1649T>C (n.1649T>C) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1819T>C (p.Ser607Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.1909T>C (p.Ser637Pro) n.1899T>C | |
| 1 | g.67259057T>G | CA340729752 | IL23R | c.1658T>G (n.1658T>G) c.1716T>G (n.1716T>G) c.1649T>G (n.1649T>G) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1819T>G (p.Ser607Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.*645T>G (n.*645T>G) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.1909T>G (p.Ser637Ala) n.1899T>G | |
| 1 | g.67259058C>A | CA340729756 | IL23R | c.1659C>A (n.1659C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.1730C>A (p.Ser577Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1820C>A (p.Ser607Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.*646C>A (n.*646C>A) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.1910C>A (p.Ser637Tyr) n.1900C>A | COSMIC |
| 1 | g.67259058C= | CA3081745095 | IL23R | c.1659C= (n.1659C=) c.1717C= (n.1717C=) c.1650C= (n.1650C=) c.1730C= (p.Ser577=) c.1517C= (p.Ser506=) c.1820C= (p.Ser607=) c.1211C= (p.Ser404=) c.614C= (p.Ser205=) c.1055C= (p.Ser352=) c.*646C= (n.*646C=) c.1058C= (p.Ser353=) c.1910C= (p.Ser637=) n.1900C= | dbSNP |
| 1 | g.67259058C>G | CA340729757 | IL23R | c.1659C>G (n.1659C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) c.1730C>G (p.Ser577Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1820C>G (p.Ser607Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.1910C>G (p.Ser637Cys) n.1900C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259058C>T | CA340729760 | IL23R | c.1659C>T (n.1659C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.1730C>T (p.Ser577Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1820C>T (p.Ser607Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.1910C>T (p.Ser637Phe) n.1900C>T | |
| 1 | g.67259059T>A | CA418438789 | IL23R | c.1660T>A (n.1660T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.1651T>A (n.1651T>A) c.1731T>A (p.Ser577=) c.1518T>A (p.Ser506=) c.1821T>A (p.Ser607=) c.1212T>A (p.Ser404=) c.615T>A (p.Ser205=) c.1056T>A (p.Ser352=) c.*647T>A (n.*647T>A) c.1059T>A (p.Ser353=) c.1911T>A (p.Ser637=) n.1901T>A | |
| 1 | g.67259059T>C | CA418438790 | IL23R | c.1660T>C (n.1660T>C) c.1718T>C (n.1718T>C) c.1651T>C (n.1651T>C) c.1731T>C (p.Ser577=) c.1518T>C (p.Ser506=) c.1821T>C (p.Ser607=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.615T>C (p.Ser205=) c.1056T>C (p.Ser352=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.1059T>C (p.Ser353=) c.1911T>C (p.Ser637=) n.1901T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |