| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67259038C>A | CA900057 | IL23R | c.1639C>A (n.1639C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1497C>A (p.Ile499=) c.1800C>A (p.Ile600=) c.1191C>A (p.Ile397=) c.594C>A (p.Ile198=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1038C>A (p.Ile346=) c.1890C>A (p.Ile630=) n.1880C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259038C= | CA1173064332 | IL23R | c.1639C= (n.1639C=) c.1697C= (n.1697C=) c.1630C= (n.1630C=) c.1710C= (p.Ile570=) c.1497C= (p.Ile499=) c.1800C= (p.Ile600=) c.1191C= (p.Ile397=) c.594C= (p.Ile198=) c.1035C= (p.Ile345=) c.*626C= (n.*626C=) c.1038C= (p.Ile346=) c.1890C= (p.Ile630=) n.1880C= | dbSNP |
| 1 | g.67259038C>G | CA340729678 | IL23R | c.1639C>G (n.1639C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1038C>G (p.Ile346Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) n.1880C>G | |
| 1 | g.67259038C>T | CA900056 | IL23R | c.1639C>T (n.1639C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.1800C>T (p.Ile600=) c.1191C>T (p.Ile397=) c.594C>T (p.Ile198=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1038C>T (p.Ile346=) c.1890C>T (p.Ile630=) n.1880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67259039G>A | CA900058 | IL23R | c.1640G>A (n.1640G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.1711G>A (p.Val571Met) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1891G>A (p.Val631Met) n.1881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259039G>C | CA340729681 | IL23R | c.1640G>C (n.1640G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) n.1881G>C | dbSNP |
| 1 | g.67259039G= | CA1173064333 | IL23R | c.1640G= (n.1640G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1631G= (n.1631G=) c.1711G= (p.Val571=) c.1498G= (p.Val500=) c.1801G= (p.Val601=) c.1192G= (p.Val398=) c.595G= (p.Val199=) c.1036G= (p.Val346=) c.*627G= (n.*627G=) c.1039G= (p.Val347=) c.1891G= (p.Val631=) n.1881G= | dbSNP |
| 1 | g.67259039G>T | CA340729683 | IL23R | c.1640G>T (n.1640G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.1711G>T (p.Val571Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.*627G>T (n.*627G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) n.1881G>T | |
| 1 | g.67259040T>A | CA340729684 | IL23R | c.1641T>A (n.1641T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.1712T>A (p.Val571Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) n.1882T>A | |
| 1 | g.67259040T>C | CA340729685 | IL23R | c.1641T>C (n.1641T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) n.1882T>C | |
| 1 | g.67259040T>G | CA340729686 | IL23R | c.1641T>G (n.1641T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) n.1882T>G | |
| 1 | g.67259041G>A | CA418438764 | IL23R | c.1642G>A (n.1642G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.1713G>A (p.Val571=) c.1500G>A (p.Val500=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1194G>A (p.Val398=) c.597G>A (p.Val199=) c.1038G>A (p.Val346=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1041G>A (p.Val347=) c.1893G>A (p.Val631=) n.1883G>A | |
| 1 | g.67259041G>C | CA418438763 | IL23R | c.1642G>C (n.1642G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.1633G>C (n.1633G>C) c.1713G>C (p.Val571=) c.1500G>C (p.Val500=) c.1803G>C (p.Val601=) c.1194G>C (p.Val398=) c.597G>C (p.Val199=) c.1038G>C (p.Val346=) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1041G>C (p.Val347=) c.1893G>C (p.Val631=) n.1883G>C | |
| 1 | g.67259041G>T | CA418438762 | IL23R | c.1642G>T (n.1642G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) c.1713G>T (p.Val571=) c.1500G>T (p.Val500=) c.1803G>T (p.Val601=) c.1194G>T (p.Val398=) c.597G>T (p.Val199=) c.1038G>T (p.Val346=) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1041G>T (p.Val347=) c.1893G>T (p.Val631=) n.1883G>T | |
| 1 | g.67259042A>C | CA340729688 | IL23R | c.1643A>C (n.1643A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1804A>C (p.Asn602His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.598A>C (p.Asn200His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1042A>C (p.Asn348His) c.1894A>C (p.Asn632His) n.1884A>C | |
| 1 | g.67259042A>G | CA340729689 | IL23R | c.1643A>G (n.1643A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.1884A>G | |
| 1 | g.67259042A>T | CA340729690 | IL23R | c.1643A>T (n.1643A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.1884A>T | |
| 1 | g.67259043A>C | CA340729692 | IL23R | c.1644A>C (n.1644A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.*631A>C (n.*631A>C) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.1885A>C | |
| 1 | g.67259043A>G | CA340729693 | IL23R | c.1644A>G (n.1644A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.1635A>G (n.1635A>G) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.*631A>G (n.*631A>G) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.1885A>G | |
| 1 | g.67259043A>T | CA340729691 | IL23R | c.1644A>T (n.1644A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.*631A>T (n.*631A>T) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.1885A>T | |
| 1 | g.67259044T>A | CA340729694 | IL23R | c.1645T>A (n.1645T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1636T>A (n.1636T>A) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.600T>A (p.Asn200Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.*632T>A (n.*632T>A) c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) n.1886T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259044T>C | CA418438768 | IL23R | c.1645T>C (n.1645T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1636T>C (n.1636T>C) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1503T>C (p.Asn501=) c.1806T>C (p.Asn602=) c.1197T>C (p.Asn399=) c.600T>C (p.Asn200=) c.1041T>C (p.Asn347=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.1044T>C (p.Asn348=) c.1896T>C (p.Asn632=) n.1886T>C | |
| 1 | g.67259044T>G | CA340729695 | IL23R | c.1645T>G (n.1645T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1636T>G (n.1636T>G) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.600T>G (p.Asn200Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.*632T>G (n.*632T>G) c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) n.1886T>G | |
| 1 | g.67259044T= | CA3081745066 | IL23R | c.1645T= (n.1645T=) c.1703T= (n.1703T=) c.1636T= (n.1636T=) c.1716T= (p.Asn572=) c.1503T= (p.Asn501=) c.1806T= (p.Asn602=) c.1197T= (p.Asn399=) c.600T= (p.Asn200=) c.1041T= (p.Asn347=) c.*632T= (n.*632T=) c.1044T= (p.Asn348=) c.1896T= (p.Asn632=) n.1886T= | dbSNP |
| 1 | g.67259045G>A | CA340729697 | IL23R | c.1646G>A (n.1646G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1807G>A (p.Glu603Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*633G>A (n.*633G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.1887G>A | |
| 1 | g.67259045G>C | CA340729698 | IL23R | c.1646G>C (n.1646G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.1637G>C (n.1637G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1807G>C (p.Glu603Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*633G>C (n.*633G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.1887G>C | |
| 1 | g.67259045G>T | CA340729699 | IL23R | c.1646G>T (n.1646G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.1637G>T (n.1637G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1807G>T (p.Glu603Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*633G>T (n.*633G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.1887G>T | |
| 1 | g.67259046A= | CA3081745077 | IL23R | c.1647A= (n.1647A=) c.1705A= (n.1705A=) c.1638A= (n.1638A=) c.1718A= (p.Glu573=) c.1505A= (p.Glu502=) c.1808A= (p.Glu603=) c.1199A= (p.Glu400=) c.602A= (p.Glu201=) c.1043A= (p.Glu348=) c.*634A= (n.*634A=) c.1046A= (p.Glu349=) c.1898A= (p.Glu633=) n.1888A= | dbSNP |
| 1 | g.67259046A>C | CA340729704 | IL23R | c.1647A>C (n.1647A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1808A>C (p.Glu603Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*634A>C (n.*634A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.1888A>C | |
| 1 | g.67259046A>G | CA340729700 | IL23R | c.1647A>G (n.1647A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1808A>G (p.Glu603Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*634A>G (n.*634A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.1888A>G | |
| 1 | g.67259046A>T | CA340729702 | IL23R | c.1647A>T (n.1647A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1808A>T (p.Glu603Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.602A>T (p.Glu201Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*634A>T (n.*634A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) n.1888A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259047G>A | CA418438771 | IL23R | c.1648G>A (n.1648G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.1719G>A (p.Glu573=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1809G>A (p.Glu603=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.603G>A (p.Glu201=) c.1044G>A (p.Glu348=) c.*635G>A (n.*635G>A) c.1047G>A (p.Glu349=) c.1899G>A (p.Glu633=) n.1889G>A | |
| 1 | g.67259047G>C | CA340729706 | IL23R | c.1648G>C (n.1648G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1809G>C (p.Glu603Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.*635G>C (n.*635G>C) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.1899G>C (p.Glu633Asp) n.1889G>C | |
| 1 | g.67259047G>T | CA340729707 | IL23R | c.1648G>T (n.1648G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1809G>T (p.Glu603Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.*635G>T (n.*635G>T) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.1899G>T (p.Glu633Asp) n.1889G>T | |
| 1 | g.67259048G>A | CA340729710 | IL23R | c.1649G>A (n.1649G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.*636G>A (n.*636G>A) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.1890G>A | |
| 1 | g.67259048G>C | CA340729711 | IL23R | c.1649G>C (n.1649G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.*636G>C (n.*636G>C) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.1890G>C | |
| 1 | g.67259048G>T | CA340729713 | IL23R | c.1649G>T (n.1649G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.*636G>T (n.*636G>T) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.1890G>T | |
| 1 | g.67259049A>C | CA340729718 | IL23R | c.1650A>C (n.1650A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.*637A>C (n.*637A>C) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.1891A>C | |
| 1 | g.67259049A>G | CA340729717 | IL23R | c.1650A>G (n.1650A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.*637A>G (n.*637A>G) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.1891A>G | |
| 1 | g.67259049A>T | CA340729715 | IL23R | c.1650A>T (n.1650A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.*637A>T (n.*637A>T) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.1901A>T (p.Glu634Val) n.1891A>T | |
| 1 | g.67259050G>A | CA418438773 | IL23R | c.1651G>A (n.1651G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.1722G>A (p.Glu574=) c.1509G>A (p.Glu503=) c.1812G>A (p.Glu604=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.606G>A (p.Glu202=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.*638G>A (n.*638G>A) c.1050G>A (p.Glu350=) c.1902G>A (p.Glu634=) n.1892G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259050G>C | CA340729720 | IL23R | c.1651G>C (n.1651G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1812G>C (p.Glu604Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.*638G>C (n.*638G>C) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.1892G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259050G= | CA1173064334 | IL23R | c.1651G= (n.1651G=) c.1709G= (n.1709G=) c.1642G= (n.1642G=) c.1722G= (p.Glu574=) c.1509G= (p.Glu503=) c.1812G= (p.Glu604=) c.1203G= (p.Glu401=) c.606G= (p.Glu202=) c.1047G= (p.Glu349=) c.*638G= (n.*638G=) c.1050G= (p.Glu350=) c.1902G= (p.Glu634=) n.1892G= | dbSNP |
| 1 | g.67259050G>T | CA340729722 | IL23R | c.1651G>T (n.1651G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1812G>T (p.Glu604Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.*638G>T (n.*638G>T) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.1892G>T | |
| 1 | g.67259051T>A | CA340729724 | IL23R | c.1652T>A (n.1652T>A) c.1710T>A (n.1710T>A) c.1643T>A (n.1643T>A) c.1723T>A (p.Leu575Met) c.1510T>A (p.Leu504Met) c.1813T>A (p.Leu605Met) c.1204T>A (p.Leu402Met) c.607T>A (p.Leu203Met) c.1048T>A (p.Leu350Met) c.*639T>A (n.*639T>A) c.1051T>A (p.Leu351Met) c.1903T>A (p.Leu635Met) n.1893T>A | |
| 1 | g.67259051T>C | CA900059 | IL23R | c.1652T>C (n.1652T>C) c.1710T>C (n.1710T>C) c.1643T>C (n.1643T>C) c.1723T>C (p.Leu575=) c.1510T>C (p.Leu504=) c.1813T>C (p.Leu605=) c.1204T>C (p.Leu402=) c.607T>C (p.Leu203=) c.1048T>C (p.Leu350=) c.*639T>C (n.*639T>C) c.1051T>C (p.Leu351=) c.1903T>C (p.Leu635=) n.1893T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259051T>G | CA340729726 | IL23R | c.1652T>G (n.1652T>G) c.1710T>G (n.1710T>G) c.1643T>G (n.1643T>G) c.1723T>G (p.Leu575Val) c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1813T>G (p.Leu605Val) c.1204T>G (p.Leu402Val) c.607T>G (p.Leu203Val) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.*639T>G (n.*639T>G) c.1051T>G (p.Leu351Val) c.1903T>G (p.Leu635Val) n.1893T>G | |
| 1 | g.67259051T= | CA1173064335 | IL23R | c.1652T= (n.1652T=) c.1710T= (n.1710T=) c.1643T= (n.1643T=) c.1723T= (p.Leu575=) c.1510T= (p.Leu504=) c.1813T= (p.Leu605=) c.1204T= (p.Leu402=) c.607T= (p.Leu203=) c.1048T= (p.Leu350=) c.*639T= (n.*639T=) c.1051T= (p.Leu351=) c.1903T= (p.Leu635=) n.1893T= | dbSNP |
| 1 | g.67259052T>A | CA340729729 | IL23R | c.1653T>A (n.1653T>A) c.1711T>A (n.1711T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.1724T>A (p.Leu575Ter) c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1814T>A (p.Leu605Ter) c.1205T>A (p.Leu402Ter) c.608T>A (p.Leu203Ter) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.*640T>A (n.*640T>A) c.1052T>A (p.Leu351Ter) c.1904T>A (p.Leu635Ter) n.1894T>A | |
| 1 | g.67259052T>C | CA340729730 | IL23R | c.1653T>C (n.1653T>C) c.1711T>C (n.1711T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.1724T>C (p.Leu575Ser) c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1814T>C (p.Leu605Ser) c.1205T>C (p.Leu402Ser) c.608T>C (p.Leu203Ser) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.*640T>C (n.*640T>C) c.1052T>C (p.Leu351Ser) c.1904T>C (p.Leu635Ser) n.1894T>C |