| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67259031T>A | CA340729650 | IL23R | c.1632T>A (n.1632T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) c.1623T>A (n.1623T>A) c.1703T>A (p.Leu568Ter) c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.587T>A (p.Leu196Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.*619T>A (n.*619T>A) c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.1883T>A (p.Leu628Ter) n.1873T>A | |
| 1 | g.67259031T>C | CA340729649 | IL23R | c.1632T>C (n.1632T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.1703T>C (p.Leu568Ser) c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.587T>C (p.Leu196Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.*619T>C (n.*619T>C) c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.1883T>C (p.Leu628Ser) n.1873T>C | |
| 1 | g.67259031T>G | CA340729647 | IL23R | c.1632T>G (n.1632T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) c.1703T>G (p.Leu568Trp) c.1490T>G (p.Leu497Trp) c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.587T>G (p.Leu196Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.*619T>G (n.*619T>G) c.1031T>G (p.Leu344Trp) c.1883T>G (p.Leu628Trp) n.1873T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259031T= | CA3081745031 | IL23R | c.1632T= (n.1632T=) c.1690T= (n.1690T=) c.1623T= (n.1623T=) c.1703T= (p.Leu568=) c.1490T= (p.Leu497=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1184T= (p.Leu395=) c.587T= (p.Leu196=) c.1028T= (p.Leu343=) c.*619T= (n.*619T=) c.1031T= (p.Leu344=) c.1883T= (p.Leu628=) n.1873T= | dbSNP |
| 1 | g.67259032G>A | CA418438752 | IL23R | c.1633G>A (n.1633G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.1704G>A (p.Leu568=) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.588G>A (p.Leu196=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) c.1884G>A (p.Leu628=) n.1874G>A | |
| 1 | g.67259032G>C | CA340729653 | IL23R | c.1633G>C (n.1633G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.1624G>C (n.1624G>C) c.1704G>C (p.Leu568Phe) c.1491G>C (p.Leu497Phe) c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.588G>C (p.Leu196Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1032G>C (p.Leu344Phe) c.1884G>C (p.Leu628Phe) n.1874G>C | |
| 1 | g.67259032G>T | CA340729654 | IL23R | c.1633G>T (n.1633G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) c.1704G>T (p.Leu568Phe) c.1491G>T (p.Leu497Phe) c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.588G>T (p.Leu196Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1032G>T (p.Leu344Phe) c.1884G>T (p.Leu628Phe) n.1874G>T | |
| 1 | g.67259033G>A | CA340729656 | IL23R | c.1634G>A (n.1634G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.1625G>A (n.1625G>A) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.1875G>A | |
| 1 | g.67259033G>C | CA340729657 | IL23R | c.1634G>C (n.1634G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.1625G>C (n.1625G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.1875G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259033G= | CA3081745032 | IL23R | c.1634G= (n.1634G=) c.1692G= (n.1692G=) c.1625G= (n.1625G=) c.1705G= (p.Gly569=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1795G= (p.Gly599=) c.1186G= (p.Gly396=) c.589G= (p.Gly197=) c.1030G= (p.Gly344=) c.*621G= (n.*621G=) c.1033G= (p.Gly345=) c.1885G= (p.Gly629=) n.1875G= | dbSNP |
| 1 | g.67259033G>T | CA340729659 | IL23R | c.1634G>T (n.1634G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.1625G>T (n.1625G>T) c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1186G>T (p.Gly396Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1885G>T (p.Gly629Trp) n.1875G>T | |
| 1 | g.67259034G>A | CA340729661 | IL23R | c.1635G>A (n.1635G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.1626G>A (n.1626G>A) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.*622G>A (n.*622G>A) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.1876G>A | |
| 1 | g.67259034G>C | CA340729663 | IL23R | c.1635G>C (n.1635G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.1626G>C (n.1626G>C) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.*622G>C (n.*622G>C) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.1876G>C | |
| 1 | g.67259034G= | CA3081745049 | IL23R | c.1635G= (n.1635G=) c.1693G= (n.1693G=) c.1626G= (n.1626G=) c.1706G= (p.Gly569=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1796G= (p.Gly599=) c.1187G= (p.Gly396=) c.590G= (p.Gly197=) c.1031G= (p.Gly344=) c.*622G= (n.*622G=) c.1034G= (p.Gly345=) c.1886G= (p.Gly629=) n.1876G= | dbSNP |
| 1 | g.67259034G>T | CA340729665 | IL23R | c.1635G>T (n.1635G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.1626G>T (n.1626G>T) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.*622G>T (n.*622G>T) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.1876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259035G>A | CA418438756 | IL23R | c.1636G>A (n.1636G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.1707G>A (p.Gly569=) c.1494G>A (p.Gly498=) c.1797G>A (p.Gly599=) c.1188G>A (p.Gly396=) c.591G>A (p.Gly197=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.1035G>A (p.Gly345=) c.1887G>A (p.Gly629=) n.1877G>A | dbSNP |
| 1 | g.67259035G>C | CA418438757 | IL23R | c.1636G>C (n.1636G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.1707G>C (p.Gly569=) c.1494G>C (p.Gly498=) c.1797G>C (p.Gly599=) c.1188G>C (p.Gly396=) c.591G>C (p.Gly197=) c.1032G>C (p.Gly344=) c.*623G>C (n.*623G>C) c.1035G>C (p.Gly345=) c.1887G>C (p.Gly629=) n.1877G>C | |
| 1 | g.67259035G= | CA1173064330 | IL23R | c.1636G= (n.1636G=) c.1694G= (n.1694G=) c.1627G= (n.1627G=) c.1707G= (p.Gly569=) c.1494G= (p.Gly498=) c.1797G= (p.Gly599=) c.1188G= (p.Gly396=) c.591G= (p.Gly197=) c.1032G= (p.Gly344=) c.*623G= (n.*623G=) c.1035G= (p.Gly345=) c.1887G= (p.Gly629=) n.1877G= | dbSNP |
| 1 | g.67259035G>T | CA418438758 | IL23R | c.1636G>T (n.1636G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.1707G>T (p.Gly569=) c.1494G>T (p.Gly498=) c.1797G>T (p.Gly599=) c.1188G>T (p.Gly396=) c.591G>T (p.Gly197=) c.1032G>T (p.Gly344=) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1035G>T (p.Gly345=) c.1887G>T (p.Gly629=) n.1877G>T | |
| 1 | g.67259036A>C | CA340729667 | IL23R | c.1637A>C (n.1637A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.1628A>C (n.1628A>C) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.1878A>C | |
| 1 | g.67259036A>G | CA340729668 | IL23R | c.1637A>G (n.1637A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*624A>G (n.*624A>G) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) n.1878A>G | |
| 1 | g.67259036A>T | CA340729670 | IL23R | c.1637A>T (n.1637A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.1878A>T | |
| 1 | g.67259037del | CA2646125923 | IL23R | c.1638del (n.1638del) c.1696del (n.1696del) c.1629del (n.1629del) c.1709del (p.Ile570ThrfsTer2) c.1496del (p.Ile499ThrfsTer2) c.1799del (p.Ile600ThrfsTer2) c.1190del (p.Ile397ThrfsTer2) c.593del (p.Ile198ThrfsTer2) c.1034del (p.Ile345ThrfsTer2) c.*625del (n.*625del) c.1037del (p.Ile346ThrfsTer2) c.1889del (p.Ile630ThrfsTer2) n.1879del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259037T>A | CA340729674 | IL23R | c.1638T>A (n.1638T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.1629T>A (n.1629T>A) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.1879T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259037T>C | CA340729675 | IL23R | c.1638T>C (n.1638T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.1879T>C | |
| 1 | g.67259037T>G | CA340729673 | IL23R | c.1638T>G (n.1638T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.1629T>G (n.1629T>G) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.1879T>G | |
| 1 | g.67259037T= | CA1173064331 | IL23R | c.1638T= (n.1638T=) c.1696T= (n.1696T=) c.1629T= (n.1629T=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1496T= (p.Ile499=) c.1799T= (p.Ile600=) c.1190T= (p.Ile397=) c.593T= (p.Ile198=) c.1034T= (p.Ile345=) c.*625T= (n.*625T=) c.1037T= (p.Ile346=) c.1889T= (p.Ile630=) n.1879T= | dbSNP dbSNP |
| 1 | g.67259038C>A | CA900057 | IL23R | c.1639C>A (n.1639C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1497C>A (p.Ile499=) c.1800C>A (p.Ile600=) c.1191C>A (p.Ile397=) c.594C>A (p.Ile198=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1038C>A (p.Ile346=) c.1890C>A (p.Ile630=) n.1880C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259038C= | CA1173064332 | IL23R | c.1639C= (n.1639C=) c.1697C= (n.1697C=) c.1630C= (n.1630C=) c.1710C= (p.Ile570=) c.1497C= (p.Ile499=) c.1800C= (p.Ile600=) c.1191C= (p.Ile397=) c.594C= (p.Ile198=) c.1035C= (p.Ile345=) c.*626C= (n.*626C=) c.1038C= (p.Ile346=) c.1890C= (p.Ile630=) n.1880C= | dbSNP |
| 1 | g.67259038C>G | CA340729678 | IL23R | c.1639C>G (n.1639C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1038C>G (p.Ile346Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) n.1880C>G | |
| 1 | g.67259038C>T | CA900056 | IL23R | c.1639C>T (n.1639C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.1800C>T (p.Ile600=) c.1191C>T (p.Ile397=) c.594C>T (p.Ile198=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1038C>T (p.Ile346=) c.1890C>T (p.Ile630=) n.1880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67259039G>A | CA900058 | IL23R | c.1640G>A (n.1640G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.1711G>A (p.Val571Met) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1891G>A (p.Val631Met) n.1881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259039G>C | CA340729681 | IL23R | c.1640G>C (n.1640G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) n.1881G>C | dbSNP |
| 1 | g.67259039G= | CA1173064333 | IL23R | c.1640G= (n.1640G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1631G= (n.1631G=) c.1711G= (p.Val571=) c.1498G= (p.Val500=) c.1801G= (p.Val601=) c.1192G= (p.Val398=) c.595G= (p.Val199=) c.1036G= (p.Val346=) c.*627G= (n.*627G=) c.1039G= (p.Val347=) c.1891G= (p.Val631=) n.1881G= | dbSNP |
| 1 | g.67259039G>T | CA340729683 | IL23R | c.1640G>T (n.1640G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.1711G>T (p.Val571Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.*627G>T (n.*627G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) n.1881G>T | |
| 1 | g.67259040T>A | CA340729684 | IL23R | c.1641T>A (n.1641T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.1712T>A (p.Val571Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) n.1882T>A | |
| 1 | g.67259040T>C | CA340729685 | IL23R | c.1641T>C (n.1641T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) n.1882T>C | |
| 1 | g.67259040T>G | CA340729686 | IL23R | c.1641T>G (n.1641T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) n.1882T>G | |
| 1 | g.67259041G>A | CA418438764 | IL23R | c.1642G>A (n.1642G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.1713G>A (p.Val571=) c.1500G>A (p.Val500=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1194G>A (p.Val398=) c.597G>A (p.Val199=) c.1038G>A (p.Val346=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1041G>A (p.Val347=) c.1893G>A (p.Val631=) n.1883G>A | |
| 1 | g.67259041G>C | CA418438763 | IL23R | c.1642G>C (n.1642G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.1633G>C (n.1633G>C) c.1713G>C (p.Val571=) c.1500G>C (p.Val500=) c.1803G>C (p.Val601=) c.1194G>C (p.Val398=) c.597G>C (p.Val199=) c.1038G>C (p.Val346=) c.*629G>C (n.*629G>C) c.1041G>C (p.Val347=) c.1893G>C (p.Val631=) n.1883G>C | |
| 1 | g.67259041G>T | CA418438762 | IL23R | c.1642G>T (n.1642G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.1633G>T (n.1633G>T) c.1713G>T (p.Val571=) c.1500G>T (p.Val500=) c.1803G>T (p.Val601=) c.1194G>T (p.Val398=) c.597G>T (p.Val199=) c.1038G>T (p.Val346=) c.*629G>T (n.*629G>T) c.1041G>T (p.Val347=) c.1893G>T (p.Val631=) n.1883G>T | |
| 1 | g.67259042A>C | CA340729688 | IL23R | c.1643A>C (n.1643A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.1634A>C (n.1634A>C) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1804A>C (p.Asn602His) c.1195A>C (p.Asn399His) c.598A>C (p.Asn200His) c.1039A>C (p.Asn347His) c.*630A>C (n.*630A>C) c.1042A>C (p.Asn348His) c.1894A>C (p.Asn632His) n.1884A>C | |
| 1 | g.67259042A>G | CA340729689 | IL23R | c.1643A>G (n.1643A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.1634A>G (n.1634A>G) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) c.1195A>G (p.Asn399Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.*630A>G (n.*630A>G) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.1884A>G | |
| 1 | g.67259042A>T | CA340729690 | IL23R | c.1643A>T (n.1643A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.1634A>T (n.1634A>T) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) c.1195A>T (p.Asn399Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.*630A>T (n.*630A>T) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.1884A>T | |
| 1 | g.67259043A>C | CA340729692 | IL23R | c.1644A>C (n.1644A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) c.1196A>C (p.Asn399Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.*631A>C (n.*631A>C) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.1885A>C | |
| 1 | g.67259043A>G | CA340729693 | IL23R | c.1644A>G (n.1644A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.1635A>G (n.1635A>G) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) c.1196A>G (p.Asn399Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.*631A>G (n.*631A>G) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.1885A>G | |
| 1 | g.67259043A>T | CA340729691 | IL23R | c.1644A>T (n.1644A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) c.1196A>T (p.Asn399Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.*631A>T (n.*631A>T) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.1885A>T | |
| 1 | g.67259044T>A | CA340729694 | IL23R | c.1645T>A (n.1645T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1636T>A (n.1636T>A) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1503T>A (p.Asn501Lys) c.1806T>A (p.Asn602Lys) c.1197T>A (p.Asn399Lys) c.600T>A (p.Asn200Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) c.*632T>A (n.*632T>A) c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) n.1886T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259044T>C | CA418438768 | IL23R | c.1645T>C (n.1645T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1636T>C (n.1636T>C) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1503T>C (p.Asn501=) c.1806T>C (p.Asn602=) c.1197T>C (p.Asn399=) c.600T>C (p.Asn200=) c.1041T>C (p.Asn347=) c.*632T>C (n.*632T>C) c.1044T>C (p.Asn348=) c.1896T>C (p.Asn632=) n.1886T>C | |
| 1 | g.67259044T>G | CA340729695 | IL23R | c.1645T>G (n.1645T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1636T>G (n.1636T>G) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1503T>G (p.Asn501Lys) c.1806T>G (p.Asn602Lys) c.1197T>G (p.Asn399Lys) c.600T>G (p.Asn200Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) c.*632T>G (n.*632T>G) c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) n.1886T>G |