| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67259028G>A | CA340729636 | IL23R | c.1629G>A (n.1629G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.1620G>A (n.1620G>A) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.1487G>A (p.Cys496Tyr) c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) n.1870G>A | |
| 1 | g.67259028G>C | CA900055 | IL23R | c.1629G>C (n.1629G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.1620G>C (n.1620G>C) c.1700G>C (p.Cys567Ser) c.1487G>C (p.Cys496Ser) c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.1880G>C (p.Cys627Ser) n.1870G>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.67259028G= | CA1173064328 | IL23R | c.1629G= (n.1629G=) c.1687G= (n.1687G=) c.1620G= (n.1620G=) c.1700G= (p.Cys567=) c.1487G= (p.Cys496=) c.1790G= (p.Cys597=) c.1181G= (p.Cys394=) c.584G= (p.Cys195=) c.1025G= (p.Cys342=) c.*616G= (n.*616G=) c.1028G= (p.Cys343=) c.1880G= (p.Cys627=) n.1870G= | dbSNP |
| 1 | g.67259028G>T | CA340729638 | IL23R | c.1629G>T (n.1629G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.1620G>T (n.1620G>T) c.1700G>T (p.Cys567Phe) c.1487G>T (p.Cys496Phe) c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.1181G>T (p.Cys394Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.1025G>T (p.Cys342Phe) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.1880G>T (p.Cys627Phe) n.1870G>T | |
| 1 | g.67259029T>A | CA340729640 | IL23R | c.1630T>A (n.1630T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) c.1621T>A (n.1621T>A) c.1701T>A (p.Cys567Ter) c.1488T>A (p.Cys496Ter) c.1791T>A (p.Cys597Ter) c.1182T>A (p.Cys394Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) c.1026T>A (p.Cys342Ter) c.*617T>A (n.*617T>A) c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.1881T>A (p.Cys627Ter) n.1871T>A | |
| 1 | g.67259029T>C | CA418438749 | IL23R | c.1630T>C (n.1630T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) c.1621T>C (n.1621T>C) c.1701T>C (p.Cys567=) c.1488T>C (p.Cys496=) c.1791T>C (p.Cys597=) c.1182T>C (p.Cys394=) c.585T>C (p.Cys195=) c.1026T>C (p.Cys342=) c.*617T>C (n.*617T>C) c.1029T>C (p.Cys343=) c.1881T>C (p.Cys627=) n.1871T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259029T>G | CA340729642 | IL23R | c.1630T>G (n.1630T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) c.1621T>G (n.1621T>G) c.1701T>G (p.Cys567Trp) c.1488T>G (p.Cys496Trp) c.1791T>G (p.Cys597Trp) c.1182T>G (p.Cys394Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) c.1026T>G (p.Cys342Trp) c.*617T>G (n.*617T>G) c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.1881T>G (p.Cys627Trp) n.1871T>G | |
| 1 | g.67259030T>A | CA340729643 | IL23R | c.1631T>A (n.1631T>A) c.1689T>A (n.1689T>A) c.1622T>A (n.1622T>A) c.1702T>A (p.Leu568Met) c.1489T>A (p.Leu497Met) c.1792T>A (p.Leu598Met) c.1183T>A (p.Leu395Met) c.586T>A (p.Leu196Met) c.1027T>A (p.Leu343Met) c.*618T>A (n.*618T>A) c.1030T>A (p.Leu344Met) c.1882T>A (p.Leu628Met) n.1872T>A | |
| 1 | g.67259030T>C | CA418438750 | IL23R | c.1631T>C (n.1631T>C) c.1689T>C (n.1689T>C) c.1622T>C (n.1622T>C) c.1702T>C (p.Leu568=) c.1489T>C (p.Leu497=) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1183T>C (p.Leu395=) c.586T>C (p.Leu196=) c.1027T>C (p.Leu343=) c.*618T>C (n.*618T>C) c.1030T>C (p.Leu344=) c.1882T>C (p.Leu628=) n.1872T>C | dbSNP |
| 1 | g.67259030T>G | CA340729645 | IL23R | c.1631T>G (n.1631T>G) c.1689T>G (n.1689T>G) c.1622T>G (n.1622T>G) c.1702T>G (p.Leu568Val) c.1489T>G (p.Leu497Val) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.586T>G (p.Leu196Val) c.1027T>G (p.Leu343Val) c.*618T>G (n.*618T>G) c.1030T>G (p.Leu344Val) c.1882T>G (p.Leu628Val) n.1872T>G | |
| 1 | g.67259030T= | CA1173064329 | IL23R | c.1631T= (n.1631T=) c.1689T= (n.1689T=) c.1622T= (n.1622T=) c.1702T= (p.Leu568=) c.1489T= (p.Leu497=) c.1792T= (p.Leu598=) c.1183T= (p.Leu395=) c.586T= (p.Leu196=) c.1027T= (p.Leu343=) c.*618T= (n.*618T=) c.1030T= (p.Leu344=) c.1882T= (p.Leu628=) n.1872T= | dbSNP |
| 1 | g.67259031T>A | CA340729650 | IL23R | c.1632T>A (n.1632T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) c.1623T>A (n.1623T>A) c.1703T>A (p.Leu568Ter) c.1490T>A (p.Leu497Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.587T>A (p.Leu196Ter) c.1028T>A (p.Leu343Ter) c.*619T>A (n.*619T>A) c.1031T>A (p.Leu344Ter) c.1883T>A (p.Leu628Ter) n.1873T>A | |
| 1 | g.67259031T>C | CA340729649 | IL23R | c.1632T>C (n.1632T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.1703T>C (p.Leu568Ser) c.1490T>C (p.Leu497Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.587T>C (p.Leu196Ser) c.1028T>C (p.Leu343Ser) c.*619T>C (n.*619T>C) c.1031T>C (p.Leu344Ser) c.1883T>C (p.Leu628Ser) n.1873T>C | |
| 1 | g.67259031T>G | CA340729647 | IL23R | c.1632T>G (n.1632T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) c.1703T>G (p.Leu568Trp) c.1490T>G (p.Leu497Trp) c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1184T>G (p.Leu395Trp) c.587T>G (p.Leu196Trp) c.1028T>G (p.Leu343Trp) c.*619T>G (n.*619T>G) c.1031T>G (p.Leu344Trp) c.1883T>G (p.Leu628Trp) n.1873T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259031T= | CA3081745031 | IL23R | c.1632T= (n.1632T=) c.1690T= (n.1690T=) c.1623T= (n.1623T=) c.1703T= (p.Leu568=) c.1490T= (p.Leu497=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1184T= (p.Leu395=) c.587T= (p.Leu196=) c.1028T= (p.Leu343=) c.*619T= (n.*619T=) c.1031T= (p.Leu344=) c.1883T= (p.Leu628=) n.1873T= | dbSNP |
| 1 | g.67259032G>A | CA418438752 | IL23R | c.1633G>A (n.1633G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.1704G>A (p.Leu568=) c.1491G>A (p.Leu497=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1185G>A (p.Leu395=) c.588G>A (p.Leu196=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.1032G>A (p.Leu344=) c.1884G>A (p.Leu628=) n.1874G>A | |
| 1 | g.67259032G>C | CA340729653 | IL23R | c.1633G>C (n.1633G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.1624G>C (n.1624G>C) c.1704G>C (p.Leu568Phe) c.1491G>C (p.Leu497Phe) c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1185G>C (p.Leu395Phe) c.588G>C (p.Leu196Phe) c.1029G>C (p.Leu343Phe) c.*620G>C (n.*620G>C) c.1032G>C (p.Leu344Phe) c.1884G>C (p.Leu628Phe) n.1874G>C | |
| 1 | g.67259032G>T | CA340729654 | IL23R | c.1633G>T (n.1633G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) c.1704G>T (p.Leu568Phe) c.1491G>T (p.Leu497Phe) c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.1185G>T (p.Leu395Phe) c.588G>T (p.Leu196Phe) c.1029G>T (p.Leu343Phe) c.*620G>T (n.*620G>T) c.1032G>T (p.Leu344Phe) c.1884G>T (p.Leu628Phe) n.1874G>T | |
| 1 | g.67259033G>A | CA340729656 | IL23R | c.1634G>A (n.1634G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.1625G>A (n.1625G>A) c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1186G>A (p.Gly396Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.*621G>A (n.*621G>A) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) n.1875G>A | |
| 1 | g.67259033G>C | CA340729657 | IL23R | c.1634G>C (n.1634G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.1625G>C (n.1625G>C) c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.*621G>C (n.*621G>C) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.1875G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259033G= | CA3081745032 | IL23R | c.1634G= (n.1634G=) c.1692G= (n.1692G=) c.1625G= (n.1625G=) c.1705G= (p.Gly569=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1795G= (p.Gly599=) c.1186G= (p.Gly396=) c.589G= (p.Gly197=) c.1030G= (p.Gly344=) c.*621G= (n.*621G=) c.1033G= (p.Gly345=) c.1885G= (p.Gly629=) n.1875G= | dbSNP |
| 1 | g.67259033G>T | CA340729659 | IL23R | c.1634G>T (n.1634G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.1625G>T (n.1625G>T) c.1705G>T (p.Gly569Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1186G>T (p.Gly396Trp) c.589G>T (p.Gly197Trp) c.1030G>T (p.Gly344Trp) c.*621G>T (n.*621G>T) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.1885G>T (p.Gly629Trp) n.1875G>T | |
| 1 | g.67259034G>A | CA340729661 | IL23R | c.1635G>A (n.1635G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.1626G>A (n.1626G>A) c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1187G>A (p.Gly396Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.*622G>A (n.*622G>A) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) n.1876G>A | |
| 1 | g.67259034G>C | CA340729663 | IL23R | c.1635G>C (n.1635G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.1626G>C (n.1626G>C) c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.*622G>C (n.*622G>C) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.1876G>C | |
| 1 | g.67259034G= | CA3081745049 | IL23R | c.1635G= (n.1635G=) c.1693G= (n.1693G=) c.1626G= (n.1626G=) c.1706G= (p.Gly569=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1796G= (p.Gly599=) c.1187G= (p.Gly396=) c.590G= (p.Gly197=) c.1031G= (p.Gly344=) c.*622G= (n.*622G=) c.1034G= (p.Gly345=) c.1886G= (p.Gly629=) n.1876G= | dbSNP |
| 1 | g.67259034G>T | CA340729665 | IL23R | c.1635G>T (n.1635G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.1626G>T (n.1626G>T) c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.590G>T (p.Gly197Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.*622G>T (n.*622G>T) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.1876G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259035G>A | CA418438756 | IL23R | c.1636G>A (n.1636G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.1707G>A (p.Gly569=) c.1494G>A (p.Gly498=) c.1797G>A (p.Gly599=) c.1188G>A (p.Gly396=) c.591G>A (p.Gly197=) c.1032G>A (p.Gly344=) c.*623G>A (n.*623G>A) c.1035G>A (p.Gly345=) c.1887G>A (p.Gly629=) n.1877G>A | dbSNP |
| 1 | g.67259035G>C | CA418438757 | IL23R | c.1636G>C (n.1636G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.1707G>C (p.Gly569=) c.1494G>C (p.Gly498=) c.1797G>C (p.Gly599=) c.1188G>C (p.Gly396=) c.591G>C (p.Gly197=) c.1032G>C (p.Gly344=) c.*623G>C (n.*623G>C) c.1035G>C (p.Gly345=) c.1887G>C (p.Gly629=) n.1877G>C | |
| 1 | g.67259035G= | CA1173064330 | IL23R | c.1636G= (n.1636G=) c.1694G= (n.1694G=) c.1627G= (n.1627G=) c.1707G= (p.Gly569=) c.1494G= (p.Gly498=) c.1797G= (p.Gly599=) c.1188G= (p.Gly396=) c.591G= (p.Gly197=) c.1032G= (p.Gly344=) c.*623G= (n.*623G=) c.1035G= (p.Gly345=) c.1887G= (p.Gly629=) n.1877G= | dbSNP |
| 1 | g.67259035G>T | CA418438758 | IL23R | c.1636G>T (n.1636G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.1707G>T (p.Gly569=) c.1494G>T (p.Gly498=) c.1797G>T (p.Gly599=) c.1188G>T (p.Gly396=) c.591G>T (p.Gly197=) c.1032G>T (p.Gly344=) c.*623G>T (n.*623G>T) c.1035G>T (p.Gly345=) c.1887G>T (p.Gly629=) n.1877G>T | |
| 1 | g.67259036A>C | CA340729667 | IL23R | c.1637A>C (n.1637A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.1628A>C (n.1628A>C) c.1708A>C (p.Ile570Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1888A>C (p.Ile630Leu) n.1878A>C | |
| 1 | g.67259036A>G | CA340729668 | IL23R | c.1637A>G (n.1637A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.1628A>G (n.1628A>G) c.1708A>G (p.Ile570Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.592A>G (p.Ile198Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.*624A>G (n.*624A>G) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1888A>G (p.Ile630Val) n.1878A>G | |
| 1 | g.67259036A>T | CA340729670 | IL23R | c.1637A>T (n.1637A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.1628A>T (n.1628A>T) c.1708A>T (p.Ile570Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.*624A>T (n.*624A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.1888A>T (p.Ile630Phe) n.1878A>T | |
| 1 | g.67259037del | CA2646125923 | IL23R | c.1638del (n.1638del) c.1696del (n.1696del) c.1629del (n.1629del) c.1709del (p.Ile570ThrfsTer2) c.1496del (p.Ile499ThrfsTer2) c.1799del (p.Ile600ThrfsTer2) c.1190del (p.Ile397ThrfsTer2) c.593del (p.Ile198ThrfsTer2) c.1034del (p.Ile345ThrfsTer2) c.*625del (n.*625del) c.1037del (p.Ile346ThrfsTer2) c.1889del (p.Ile630ThrfsTer2) n.1879del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259037T>A | CA340729674 | IL23R | c.1638T>A (n.1638T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.1629T>A (n.1629T>A) c.1709T>A (p.Ile570Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.*625T>A (n.*625T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.1889T>A (p.Ile630Asn) n.1879T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259037T>C | CA340729675 | IL23R | c.1638T>C (n.1638T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.1629T>C (n.1629T>C) c.1709T>C (p.Ile570Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1889T>C (p.Ile630Thr) n.1879T>C | |
| 1 | g.67259037T>G | CA340729673 | IL23R | c.1638T>G (n.1638T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.1629T>G (n.1629T>G) c.1709T>G (p.Ile570Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.*625T>G (n.*625T>G) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.1889T>G (p.Ile630Ser) n.1879T>G | |
| 1 | g.67259037T= | CA1173064331 | IL23R | c.1638T= (n.1638T=) c.1696T= (n.1696T=) c.1629T= (n.1629T=) c.1709T= (p.Ile570=) c.1496T= (p.Ile499=) c.1799T= (p.Ile600=) c.1190T= (p.Ile397=) c.593T= (p.Ile198=) c.1034T= (p.Ile345=) c.*625T= (n.*625T=) c.1037T= (p.Ile346=) c.1889T= (p.Ile630=) n.1879T= | dbSNP dbSNP |
| 1 | g.67259038C>A | CA900057 | IL23R | c.1639C>A (n.1639C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.1710C>A (p.Ile570=) c.1497C>A (p.Ile499=) c.1800C>A (p.Ile600=) c.1191C>A (p.Ile397=) c.594C>A (p.Ile198=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.*626C>A (n.*626C>A) c.1038C>A (p.Ile346=) c.1890C>A (p.Ile630=) n.1880C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259038C= | CA1173064332 | IL23R | c.1639C= (n.1639C=) c.1697C= (n.1697C=) c.1630C= (n.1630C=) c.1710C= (p.Ile570=) c.1497C= (p.Ile499=) c.1800C= (p.Ile600=) c.1191C= (p.Ile397=) c.594C= (p.Ile198=) c.1035C= (p.Ile345=) c.*626C= (n.*626C=) c.1038C= (p.Ile346=) c.1890C= (p.Ile630=) n.1880C= | dbSNP |
| 1 | g.67259038C>G | CA340729678 | IL23R | c.1639C>G (n.1639C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.1710C>G (p.Ile570Met) c.1497C>G (p.Ile499Met) c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) c.594C>G (p.Ile198Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.*626C>G (n.*626C>G) c.1038C>G (p.Ile346Met) c.1890C>G (p.Ile630Met) n.1880C>G | |
| 1 | g.67259038C>T | CA900056 | IL23R | c.1639C>T (n.1639C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.1710C>T (p.Ile570=) c.1497C>T (p.Ile499=) c.1800C>T (p.Ile600=) c.1191C>T (p.Ile397=) c.594C>T (p.Ile198=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.*626C>T (n.*626C>T) c.1038C>T (p.Ile346=) c.1890C>T (p.Ile630=) n.1880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67259039G>A | CA900058 | IL23R | c.1640G>A (n.1640G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.1711G>A (p.Val571Met) c.1498G>A (p.Val500Met) c.1801G>A (p.Val601Met) c.1192G>A (p.Val398Met) c.595G>A (p.Val199Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.*627G>A (n.*627G>A) c.1039G>A (p.Val347Met) c.1891G>A (p.Val631Met) n.1881G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259039G>C | CA340729681 | IL23R | c.1640G>C (n.1640G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.*627G>C (n.*627G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1891G>C (p.Val631Leu) n.1881G>C | dbSNP |
| 1 | g.67259039G= | CA1173064333 | IL23R | c.1640G= (n.1640G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1631G= (n.1631G=) c.1711G= (p.Val571=) c.1498G= (p.Val500=) c.1801G= (p.Val601=) c.1192G= (p.Val398=) c.595G= (p.Val199=) c.1036G= (p.Val346=) c.*627G= (n.*627G=) c.1039G= (p.Val347=) c.1891G= (p.Val631=) n.1881G= | dbSNP |
| 1 | g.67259039G>T | CA340729683 | IL23R | c.1640G>T (n.1640G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.1711G>T (p.Val571Leu) c.1498G>T (p.Val500Leu) c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.595G>T (p.Val199Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.*627G>T (n.*627G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1891G>T (p.Val631Leu) n.1881G>T | |
| 1 | g.67259040T>A | CA340729684 | IL23R | c.1641T>A (n.1641T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.1712T>A (p.Val571Glu) c.1499T>A (p.Val500Glu) c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.596T>A (p.Val199Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.*628T>A (n.*628T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1892T>A (p.Val631Glu) n.1882T>A | |
| 1 | g.67259040T>C | CA340729685 | IL23R | c.1641T>C (n.1641T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.596T>C (p.Val199Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.*628T>C (n.*628T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1892T>C (p.Val631Ala) n.1882T>C | |
| 1 | g.67259040T>G | CA340729686 | IL23R | c.1641T>G (n.1641T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.*628T>G (n.*628T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1892T>G (p.Val631Gly) n.1882T>G | |
| 1 | g.67259041G>A | CA418438764 | IL23R | c.1642G>A (n.1642G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.1633G>A (n.1633G>A) c.1713G>A (p.Val571=) c.1500G>A (p.Val500=) c.1803G>A (p.Val601=) c.1194G>A (p.Val398=) c.597G>A (p.Val199=) c.1038G>A (p.Val346=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.1041G>A (p.Val347=) c.1893G>A (p.Val631=) n.1883G>A |