| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67259015G>A | CA900053 | IL23R | c.1616G>A (n.1616G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*603G>A (n.*603G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1867G>A (p.Glu623Lys) n.1857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.67259015G>C | CA340729588 | IL23R | c.1616G>C (n.1616G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*603G>C (n.*603G>C) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1867G>C (p.Glu623Gln) n.1857G>C | |
| 1 | g.67259015G= | CA1143446145 | IL23R | c.1616G= (n.1616G=) c.1674G= (n.1674G=) c.1607G= (n.1607G=) c.1687G= (p.Glu563=) c.1474G= (p.Glu492=) c.1777G= (p.Glu593=) c.1168G= (p.Glu390=) c.571G= (p.Glu191=) c.1012G= (p.Glu338=) c.*603G= (n.*603G=) c.1015G= (p.Glu339=) c.1867G= (p.Glu623=) n.1857G= | dbSNP |
| 1 | g.67259015G>T | CA340729590 | IL23R | c.1616G>T (n.1616G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*603G>T (n.*603G>T) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1867G>T (p.Glu623Ter) n.1857G>T | |
| 1 | g.67259016A>C | CA340729592 | IL23R | c.1617A>C (n.1617A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*604A>C (n.*604A>C) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1868A>C (p.Glu623Ala) n.1858A>C | |
| 1 | g.67259016A>G | CA340729593 | IL23R | c.1617A>G (n.1617A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*604A>G (n.*604A>G) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1868A>G (p.Glu623Gly) n.1858A>G | |
| 1 | g.67259016A>T | CA340729594 | IL23R | c.1617A>T (n.1617A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) c.1688A>T (p.Glu563Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*604A>T (n.*604A>T) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1868A>T (p.Glu623Val) n.1858A>T | |
| 1 | g.67259017A= | CA1173064325 | IL23R | c.1618A= (n.1618A=) c.1676A= (n.1676A=) c.1609A= (n.1609A=) c.1689A= (p.Glu563=) c.1476A= (p.Glu492=) c.1779A= (p.Glu593=) c.1170A= (p.Glu390=) c.573A= (p.Glu191=) c.1014A= (p.Glu338=) c.*605A= (n.*605A=) c.1017A= (p.Glu339=) c.1869A= (p.Glu623=) n.1859A= | dbSNP |
| 1 | g.67259017A>C | CA340729595 | IL23R | c.1618A>C (n.1618A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1609A>C (n.1609A>C) c.1689A>C (p.Glu563Asp) c.1476A>C (p.Glu492Asp) c.1779A>C (p.Glu593Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.573A>C (p.Glu191Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.*605A>C (n.*605A>C) c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.1869A>C (p.Glu623Asp) n.1859A>C | |
| 1 | g.67259017A>G | CA418438736 | IL23R | c.1618A>G (n.1618A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.1609A>G (n.1609A>G) c.1689A>G (p.Glu563=) c.1476A>G (p.Glu492=) c.1779A>G (p.Glu593=) c.1170A>G (p.Glu390=) c.573A>G (p.Glu191=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.1017A>G (p.Glu339=) c.1869A>G (p.Glu623=) n.1859A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259017A>T | CA340729596 | IL23R | c.1618A>T (n.1618A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1609A>T (n.1609A>T) c.1689A>T (p.Glu563Asp) c.1476A>T (p.Glu492Asp) c.1779A>T (p.Glu593Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.573A>T (p.Glu191Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.*605A>T (n.*605A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.1869A>T (p.Glu623Asp) n.1859A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259018T>A | CA900054 | IL23R | c.1619T>A (n.1619T>A) c.1677T>A (n.1677T>A) c.1610T>A (n.1610T>A) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.*606T>A (n.*606T>A) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.1870T>A (p.Phe624Ile) n.1860T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259018T>C | CA340729599 | IL23R | c.1619T>C (n.1619T>C) c.1677T>C (n.1677T>C) c.1610T>C (n.1610T>C) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.*606T>C (n.*606T>C) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.1870T>C (p.Phe624Leu) n.1860T>C | |
| 1 | g.67259018T>G | CA340729601 | IL23R | c.1619T>G (n.1619T>G) c.1677T>G (n.1677T>G) c.1610T>G (n.1610T>G) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.574T>G (p.Phe192Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.*606T>G (n.*606T>G) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.1870T>G (p.Phe624Val) n.1860T>G | |
| 1 | g.67259018T= | CA1144692979 | IL23R | c.1619T= (n.1619T=) c.1677T= (n.1677T=) c.1610T= (n.1610T=) c.1690T= (p.Phe564=) c.1477T= (p.Phe493=) c.1780T= (p.Phe594=) c.1171T= (p.Phe391=) c.574T= (p.Phe192=) c.1015T= (p.Phe339=) c.*606T= (n.*606T=) c.1018T= (p.Phe340=) c.1870T= (p.Phe624=) n.1860T= | dbSNP |
| 1 | g.67259019T>A | CA340729603 | IL23R | c.1620T>A (n.1620T>A) c.1678T>A (n.1678T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.*607T>A (n.*607T>A) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) n.1861T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67259019T>C | CA340729605 | IL23R | c.1620T>C (n.1620T>C) c.1678T>C (n.1678T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.*607T>C (n.*607T>C) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.1871T>C (p.Phe624Ser) n.1861T>C | |
| 1 | g.67259019T>G | CA340729607 | IL23R | c.1620T>G (n.1620T>G) c.1678T>G (n.1678T>G) c.1611T>G (n.1611T>G) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.*607T>G (n.*607T>G) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.1871T>G (p.Phe624Cys) n.1861T>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.67259019T= | CA1173064326 | IL23R | c.1620T= (n.1620T=) c.1678T= (n.1678T=) c.1611T= (n.1611T=) c.1691T= (p.Phe564=) c.1478T= (p.Phe493=) c.1781T= (p.Phe594=) c.1172T= (p.Phe391=) c.575T= (p.Phe192=) c.1016T= (p.Phe339=) c.*607T= (n.*607T=) c.1019T= (p.Phe340=) c.1871T= (p.Phe624=) n.1861T= | dbSNP |
| 1 | g.67259020T>A | CA340729609 | IL23R | c.1621T>A (n.1621T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) c.1612T>A (n.1612T>A) c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.1479T>A (p.Phe493Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) c.1173T>A (p.Phe391Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.1017T>A (p.Phe339Leu) c.*608T>A (n.*608T>A) c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.1872T>A (p.Phe624Leu) n.1862T>A | |
| 1 | g.67259020T>C | CA418438737 | IL23R | c.1621T>C (n.1621T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) c.1692T>C (p.Phe564=) c.1479T>C (p.Phe493=) c.1782T>C (p.Phe594=) c.1173T>C (p.Phe391=) c.576T>C (p.Phe192=) c.1017T>C (p.Phe339=) c.*608T>C (n.*608T>C) c.1020T>C (p.Phe340=) c.1872T>C (p.Phe624=) n.1862T>C | |
| 1 | g.67259020T>G | CA340729610 | IL23R | c.1621T>G (n.1621T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) c.1612T>G (n.1612T>G) c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.1479T>G (p.Phe493Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) c.1173T>G (p.Phe391Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.1017T>G (p.Phe339Leu) c.*608T>G (n.*608T>G) c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.1872T>G (p.Phe624Leu) n.1862T>G | |
| 1 | g.67259021G>A | CA340729612 | IL23R | c.1622G>A (n.1622G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.1693G>A (p.Val565Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1174G>A (p.Val392Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.*609G>A (n.*609G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1873G>A (p.Val625Ile) n.1863G>A | |
| 1 | g.67259021G>C | CA340729613 | IL23R | c.1622G>C (n.1622G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.1693G>C (p.Val565Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.*609G>C (n.*609G>C) c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1873G>C (p.Val625Leu) n.1863G>C | |
| 1 | g.67259021G>T | CA340729615 | IL23R | c.1622G>T (n.1622G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.1693G>T (p.Val565Phe) c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1783G>T (p.Val595Phe) c.1174G>T (p.Val392Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) c.1018G>T (p.Val340Phe) c.*609G>T (n.*609G>T) c.1021G>T (p.Val341Phe) c.1873G>T (p.Val625Phe) n.1863G>T | |
| 1 | g.67259022T>A | CA340729617 | IL23R | c.1623T>A (n.1623T>A) c.1681T>A (n.1681T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1694T>A (p.Val565Asp) c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1784T>A (p.Val595Asp) c.1175T>A (p.Val392Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) c.1019T>A (p.Val340Asp) c.*610T>A (n.*610T>A) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1874T>A (p.Val625Asp) n.1864T>A | |
| 1 | g.67259022T>C | CA340729618 | IL23R | c.1623T>C (n.1623T>C) c.1681T>C (n.1681T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1694T>C (p.Val565Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.*610T>C (n.*610T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1874T>C (p.Val625Ala) n.1864T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259022T>G | CA340729620 | IL23R | c.1623T>G (n.1623T>G) c.1681T>G (n.1681T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1694T>G (p.Val565Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.*610T>G (n.*610T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1874T>G (p.Val625Gly) n.1864T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259022T= | CA3081745018 | IL23R | c.1623T= (n.1623T=) c.1681T= (n.1681T=) c.1614T= (n.1614T=) c.1694T= (p.Val565=) c.1481T= (p.Val494=) c.1784T= (p.Val595=) c.1175T= (p.Val392=) c.578T= (p.Val193=) c.1019T= (p.Val340=) c.*610T= (n.*610T=) c.1022T= (p.Val341=) c.1874T= (p.Val625=) n.1864T= | dbSNP |
| 1 | g.67259024_67259025del | CA2991933709 | IL23R | c.1625_1626del (n.1625_1626del) c.1683_1684del (n.1683_1684del) c.1616_1617del (n.1616_1617del) c.1696_1697del (p.Ser566LeufsTer7) c.1483_1484del (p.Ser495LeufsTer7) c.1786_1787del (p.Ser596LeufsTer7) c.1177_1178del (p.Ser393LeufsTer7) c.580_581del (p.Ser194LeufsTer7) c.1021_1022del (p.Ser341LeufsTer7) c.*612_*613del (n.*612_*613del) c.1024_1025del (p.Ser342LeufsTer7) c.1876_1877del (p.Ser626LeufsTer7) n.1866_1867del | |
| 1 | g.67259023C>A | CA418438739 | IL23R | c.1624C>A (n.1624C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.1615C>A (n.1615C>A) c.1695C>A (p.Val565=) c.1482C>A (p.Val494=) c.1785C>A (p.Val595=) c.1176C>A (p.Val392=) c.579C>A (p.Val193=) c.1020C>A (p.Val340=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.1023C>A (p.Val341=) c.1875C>A (p.Val625=) n.1865C>A | |
| 1 | g.67259023C= | CA1173064327 | IL23R | c.1624C= (n.1624C=) c.1682C= (n.1682C=) c.1615C= (n.1615C=) c.1695C= (p.Val565=) c.1482C= (p.Val494=) c.1785C= (p.Val595=) c.1176C= (p.Val392=) c.579C= (p.Val193=) c.1020C= (p.Val340=) c.*611C= (n.*611C=) c.1023C= (p.Val341=) c.1875C= (p.Val625=) n.1865C= | dbSNP |
| 1 | g.67259023C>G | CA418438740 | IL23R | c.1624C>G (n.1624C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.1615C>G (n.1615C>G) c.1695C>G (p.Val565=) c.1482C>G (p.Val494=) c.1785C>G (p.Val595=) c.1176C>G (p.Val392=) c.579C>G (p.Val193=) c.1020C>G (p.Val340=) c.*611C>G (n.*611C>G) c.1023C>G (p.Val341=) c.1875C>G (p.Val625=) n.1865C>G | |
| 1 | g.67259023C>T | CA418438741 | IL23R | c.1624C>T (n.1624C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.1615C>T (n.1615C>T) c.1695C>T (p.Val565=) c.1482C>T (p.Val494=) c.1785C>T (p.Val595=) c.1176C>T (p.Val392=) c.579C>T (p.Val193=) c.1020C>T (p.Val340=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.1023C>T (p.Val341=) c.1875C>T (p.Val625=) n.1865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259024T>A | CA340729622 | IL23R | c.1625T>A (n.1625T>A) c.1683T>A (n.1683T>A) c.1616T>A (n.1616T>A) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.*612T>A (n.*612T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.1876T>A (p.Ser626Thr) n.1866T>A | |
| 1 | g.67259024T>C | CA340729625 | IL23R | c.1625T>C (n.1625T>C) c.1683T>C (n.1683T>C) c.1616T>C (n.1616T>C) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.*612T>C (n.*612T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.1876T>C (p.Ser626Pro) n.1866T>C | |
| 1 | g.67259024T>G | CA340729624 | IL23R | c.1625T>G (n.1625T>G) c.1683T>G (n.1683T>G) c.1616T>G (n.1616T>G) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.*612T>G (n.*612T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.1876T>G (p.Ser626Ala) n.1866T>G | |
| 1 | g.67259025C>A | CA340729626 | IL23R | c.1626C>A (n.1626C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.1617C>A (n.1617C>A) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.581C>A (p.Ser194Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.*613C>A (n.*613C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.1877C>A (p.Ser626Tyr) n.1867C>A | |
| 1 | g.67259025C>G | CA340729629 | IL23R | c.1626C>G (n.1626C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) c.1617C>G (n.1617C>G) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.581C>G (p.Ser194Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.*613C>G (n.*613C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.1877C>G (p.Ser626Cys) n.1867C>G | |
| 1 | g.67259025C>T | CA340729628 | IL23R | c.1626C>T (n.1626C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.1617C>T (n.1617C>T) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.581C>T (p.Ser194Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.*613C>T (n.*613C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.1877C>T (p.Ser626Phe) n.1867C>T | |
| 1 | g.67259026C>A | CA418438745 | IL23R | c.1627C>A (n.1627C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1618C>A (n.1618C>A) c.1698C>A (p.Ser566=) c.1485C>A (p.Ser495=) c.1788C>A (p.Ser596=) c.1179C>A (p.Ser393=) c.582C>A (p.Ser194=) c.1023C>A (p.Ser341=) c.*614C>A (n.*614C>A) c.1026C>A (p.Ser342=) c.1878C>A (p.Ser626=) n.1868C>A | |
| 1 | g.67259026C>G | CA418438746 | IL23R | c.1627C>G (n.1627C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1618C>G (n.1618C>G) c.1698C>G (p.Ser566=) c.1485C>G (p.Ser495=) c.1788C>G (p.Ser596=) c.1179C>G (p.Ser393=) c.582C>G (p.Ser194=) c.1023C>G (p.Ser341=) c.*614C>G (n.*614C>G) c.1026C>G (p.Ser342=) c.1878C>G (p.Ser626=) n.1868C>G | |
| 1 | g.67259026C>T | CA418438747 | IL23R | c.1627C>T (n.1627C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1618C>T (n.1618C>T) c.1698C>T (p.Ser566=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1788C>T (p.Ser596=) c.1179C>T (p.Ser393=) c.582C>T (p.Ser194=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) c.1878C>T (p.Ser626=) n.1868C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.67259027T>A | CA340729631 | IL23R | c.1628T>A (n.1628T>A) c.1686T>A (n.1686T>A) c.1619T>A (n.1619T>A) c.1699T>A (p.Cys567Ser) c.1486T>A (p.Cys496Ser) c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.1180T>A (p.Cys394Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.1024T>A (p.Cys342Ser) c.*615T>A (n.*615T>A) c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.1879T>A (p.Cys627Ser) n.1869T>A | |
| 1 | g.67259027T>C | CA340729632 | IL23R | c.1628T>C (n.1628T>C) c.1686T>C (n.1686T>C) c.1619T>C (n.1619T>C) c.1699T>C (p.Cys567Arg) c.1486T>C (p.Cys496Arg) c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.1180T>C (p.Cys394Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.1024T>C (p.Cys342Arg) c.*615T>C (n.*615T>C) c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.1879T>C (p.Cys627Arg) n.1869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.67259027T>G | CA340729634 | IL23R | c.1628T>G (n.1628T>G) c.1686T>G (n.1686T>G) c.1619T>G (n.1619T>G) c.1699T>G (p.Cys567Gly) c.1486T>G (p.Cys496Gly) c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.1180T>G (p.Cys394Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.1024T>G (p.Cys342Gly) c.*615T>G (n.*615T>G) c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.1879T>G (p.Cys627Gly) n.1869T>G | |
| 1 | g.67259027T= | CA3081745030 | IL23R | c.1628T= (n.1628T=) c.1686T= (n.1686T=) c.1619T= (n.1619T=) c.1699T= (p.Cys567=) c.1486T= (p.Cys496=) c.1789T= (p.Cys597=) c.1180T= (p.Cys394=) c.583T= (p.Cys195=) c.1024T= (p.Cys342=) c.*615T= (n.*615T=) c.1027T= (p.Cys343=) c.1879T= (p.Cys627=) n.1869T= | dbSNP |
| 1 | g.67259028G>A | CA340729636 | IL23R | c.1629G>A (n.1629G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.1620G>A (n.1620G>A) c.1700G>A (p.Cys567Tyr) c.1487G>A (p.Cys496Tyr) c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.1181G>A (p.Cys394Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.1025G>A (p.Cys342Tyr) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.1880G>A (p.Cys627Tyr) n.1870G>A | |
| 1 | g.67259028G>C | CA900055 | IL23R | c.1629G>C (n.1629G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.1620G>C (n.1620G>C) c.1700G>C (p.Cys567Ser) c.1487G>C (p.Cys496Ser) c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.1181G>C (p.Cys394Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.1025G>C (p.Cys342Ser) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.1880G>C (p.Cys627Ser) n.1870G>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.67259028G= | CA1173064328 | IL23R | c.1629G= (n.1629G=) c.1687G= (n.1687G=) c.1620G= (n.1620G=) c.1700G= (p.Cys567=) c.1487G= (p.Cys496=) c.1790G= (p.Cys597=) c.1181G= (p.Cys394=) c.584G= (p.Cys195=) c.1025G= (p.Cys342=) c.*616G= (n.*616G=) c.1028G= (p.Cys343=) c.1880G= (p.Cys627=) n.1870G= | dbSNP |