| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6468262_6468272del | CA2642974740 | PLEKHG5 | c.2568_2578del (p.Arg857ProfsTer17) c.2742_2752del (p.Arg915ProfsTer17) c.2679_2689del (p.Arg894ProfsTer17) n.3044_3054del c.2775_2785del (p.Arg926ProfsTer17) c.2865_2875del (p.Arg956ProfsTer17) c.*2780_*2790del (n.*2780_*2790del) c.2250-375_2250-365del (n.2250-375_2250-365del) c.*2396_*2406del (n.*2396_*2406del) c.441_451del (p.Arg148ProfsTer17) c.2481-375_2481-365del (n.2481-375_2481-365del) c.2799_2809del (p.Arg934ProfsTer17) c.2736_2746del (p.Arg913ProfsTer17) n.1770_1780del c.2805_2815del (p.Arg936ProfsTer17) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468272G>A | CA241980 | PLEKHG5 | c.2564C>T (p.Ser855Leu) c.2738C>T (p.Ser913Leu) c.2675C>T (p.Ser892Leu) n.3040C>T c.2771C>T (p.Ser924Leu) c.2861C>T (p.Ser954Leu) c.*2776C>T (n.*2776C>T) c.2250-379C>T (n.2250-379C>T) c.*2392C>T (n.*2392C>T) c.437C>T (p.Ser146Leu) c.2481-379C>T (n.2481-379C>T) c.2795C>T (p.Ser932Leu) c.2732C>T (p.Ser911Leu) n.1766C>T c.2801C>T (p.Ser934Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468272G>C | CA338116020 | PLEKHG5 | c.2564C>G (p.Ser855Trp) c.2738C>G (p.Ser913Trp) c.2675C>G (p.Ser892Trp) n.3040C>G c.2771C>G (p.Ser924Trp) c.2861C>G (p.Ser954Trp) c.*2776C>G (n.*2776C>G) c.2250-379C>G (n.2250-379C>G) c.*2392C>G (n.*2392C>G) c.437C>G (p.Ser146Trp) c.2481-379C>G (n.2481-379C>G) c.2795C>G (p.Ser932Trp) c.2732C>G (p.Ser911Trp) n.1766C>G c.2801C>G (p.Ser934Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468272G= | CA1151517795 | PLEKHG5 | c.2564C= (p.Ser855=) c.2738C= (p.Ser913=) c.2675C= (p.Ser892=) n.3040C= c.2771C= (p.Ser924=) c.2861C= (p.Ser954=) c.*2776C= (n.*2776C=) c.2250-379C= (n.2250-379C=) c.*2392C= (n.*2392C=) c.437C= (p.Ser146=) c.2481-379C= (n.2481-379C=) c.2795C= (p.Ser932=) c.2732C= (p.Ser911=) n.1766C= c.2801C= (p.Ser934=) | |
| 1 | g.6468272G>T | CA338116022 | PLEKHG5 | c.2564C>A (p.Ser855Ter) c.2738C>A (p.Ser913Ter) c.2675C>A (p.Ser892Ter) n.3040C>A c.2771C>A (p.Ser924Ter) c.2861C>A (p.Ser954Ter) c.*2776C>A (n.*2776C>A) c.2250-379C>A (n.2250-379C>A) c.*2392C>A (n.*2392C>A) c.437C>A (p.Ser146Ter) c.2481-379C>A (n.2481-379C>A) c.2795C>A (p.Ser932Ter) c.2732C>A (p.Ser911Ter) n.1766C>A c.2801C>A (p.Ser934Ter) | |
| 1 | g.6468273A= | CA1151517798 | PLEKHG5 | c.2563T= (p.Ser855=) c.2737T= (p.Ser913=) c.2674T= (p.Ser892=) n.3039T= c.2770T= (p.Ser924=) c.2860T= (p.Ser954=) c.*2775T= (n.*2775T=) c.2250-380T= (n.2250-380T=) c.*2391T= (n.*2391T=) c.436T= (p.Ser146=) c.2481-380T= (n.2481-380T=) c.2794T= (p.Ser932=) c.2731T= (p.Ser911=) n.1765T= c.2800T= (p.Ser934=) | |
| 1 | g.6468273A>C | CA338116025 | PLEKHG5 | c.2563T>G (p.Ser855Ala) c.2737T>G (p.Ser913Ala) c.2674T>G (p.Ser892Ala) n.3039T>G c.2770T>G (p.Ser924Ala) c.2860T>G (p.Ser954Ala) c.*2775T>G (n.*2775T>G) c.2250-380T>G (n.2250-380T>G) c.*2391T>G (n.*2391T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) c.2481-380T>G (n.2481-380T>G) c.2794T>G (p.Ser932Ala) c.2731T>G (p.Ser911Ala) n.1765T>G c.2800T>G (p.Ser934Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468273A>G | CA338116027 | PLEKHG5 | c.2563T>C (p.Ser855Pro) c.2737T>C (p.Ser913Pro) c.2674T>C (p.Ser892Pro) n.3039T>C c.2770T>C (p.Ser924Pro) c.2860T>C (p.Ser954Pro) c.*2775T>C (n.*2775T>C) c.2250-380T>C (n.2250-380T>C) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) c.2481-380T>C (n.2481-380T>C) c.2794T>C (p.Ser932Pro) c.2731T>C (p.Ser911Pro) n.1765T>C c.2800T>C (p.Ser934Pro) | |
| 1 | g.6468273A>T | CA338116030 | PLEKHG5 | c.2563T>A (p.Ser855Thr) c.2737T>A (p.Ser913Thr) c.2674T>A (p.Ser892Thr) n.3039T>A c.2770T>A (p.Ser924Thr) c.2860T>A (p.Ser954Thr) c.*2775T>A (n.*2775T>A) c.2250-380T>A (n.2250-380T>A) c.*2391T>A (n.*2391T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) c.2481-380T>A (n.2481-380T>A) c.2794T>A (p.Ser932Thr) c.2731T>A (p.Ser911Thr) n.1765T>A c.2800T>A (p.Ser934Thr) | |
| 1 | g.6468274G>A | CA416022861 | PLEKHG5 | c.2562C>T (p.Pro854=) c.2736C>T (p.Pro912=) c.2673C>T (p.Pro891=) n.3038C>T c.2769C>T (p.Pro923=) c.2859C>T (p.Pro953=) c.*2774C>T (n.*2774C>T) c.2250-381C>T (n.2250-381C>T) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.435C>T (p.Pro145=) c.2481-381C>T (n.2481-381C>T) c.2793C>T (p.Pro931=) c.2730C>T (p.Pro910=) n.1764C>T c.2799C>T (p.Pro933=) | |
| 1 | g.6468274G>C | CA416022862 | PLEKHG5 | c.2562C>G (p.Pro854=) c.2736C>G (p.Pro912=) c.2673C>G (p.Pro891=) n.3038C>G c.2769C>G (p.Pro923=) c.2859C>G (p.Pro953=) c.*2774C>G (n.*2774C>G) c.2250-381C>G (n.2250-381C>G) c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.435C>G (p.Pro145=) c.2481-381C>G (n.2481-381C>G) c.2793C>G (p.Pro931=) c.2730C>G (p.Pro910=) n.1764C>G c.2799C>G (p.Pro933=) | |
| 1 | g.6468274G>T | CA416022864 | PLEKHG5 | c.2562C>A (p.Pro854=) c.2736C>A (p.Pro912=) c.2673C>A (p.Pro891=) n.3038C>A c.2769C>A (p.Pro923=) c.2859C>A (p.Pro953=) c.*2774C>A (n.*2774C>A) c.2250-381C>A (n.2250-381C>A) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.435C>A (p.Pro145=) c.2481-381C>A (n.2481-381C>A) c.2793C>A (p.Pro931=) c.2730C>A (p.Pro910=) n.1764C>A c.2799C>A (p.Pro933=) | |
| 1 | g.6468275G>A | CA338116034 | PLEKHG5 | c.2561C>T (p.Pro854Leu) c.2735C>T (p.Pro912Leu) c.2672C>T (p.Pro891Leu) n.3037C>T c.2768C>T (p.Pro923Leu) c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.*2773C>T (n.*2773C>T) c.2250-382C>T (n.2250-382C>T) c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.2481-382C>T (n.2481-382C>T) c.2792C>T (p.Pro931Leu) c.2729C>T (p.Pro910Leu) n.1763C>T c.2798C>T (p.Pro933Leu) | |
| 1 | g.6468275G>C | CA338116035 | PLEKHG5 | c.2561C>G (p.Pro854Arg) c.2735C>G (p.Pro912Arg) c.2672C>G (p.Pro891Arg) n.3037C>G c.2768C>G (p.Pro923Arg) c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.*2773C>G (n.*2773C>G) c.2250-382C>G (n.2250-382C>G) c.*2389C>G (n.*2389C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.2481-382C>G (n.2481-382C>G) c.2792C>G (p.Pro931Arg) c.2729C>G (p.Pro910Arg) n.1763C>G c.2798C>G (p.Pro933Arg) | |
| 1 | g.6468275G>T | CA338116038 | PLEKHG5 | c.2561C>A (p.Pro854His) c.2735C>A (p.Pro912His) c.2672C>A (p.Pro891His) n.3037C>A c.2768C>A (p.Pro923His) c.2858C>A (p.Pro953His) c.*2773C>A (n.*2773C>A) c.2250-382C>A (n.2250-382C>A) c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.434C>A (p.Pro145His) c.2481-382C>A (n.2481-382C>A) c.2792C>A (p.Pro931His) c.2729C>A (p.Pro910His) n.1763C>A c.2798C>A (p.Pro933His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468276G>A | CA338116045 | PLEKHG5 | c.2560C>T (p.Pro854Ser) c.2734C>T (p.Pro912Ser) c.2671C>T (p.Pro891Ser) n.3036C>T c.2767C>T (p.Pro923Ser) c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.*2772C>T (n.*2772C>T) c.2250-383C>T (n.2250-383C>T) c.*2388C>T (n.*2388C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.2481-383C>T (n.2481-383C>T) c.2791C>T (p.Pro931Ser) c.2728C>T (p.Pro910Ser) n.1762C>T c.2797C>T (p.Pro933Ser) | dbSNP |
| 1 | g.6468276G>C | CA338116048 | PLEKHG5 | c.2560C>G (p.Pro854Ala) c.2734C>G (p.Pro912Ala) c.2671C>G (p.Pro891Ala) n.3036C>G c.2767C>G (p.Pro923Ala) c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.*2772C>G (n.*2772C>G) c.2250-383C>G (n.2250-383C>G) c.*2388C>G (n.*2388C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.2481-383C>G (n.2481-383C>G) c.2791C>G (p.Pro931Ala) c.2728C>G (p.Pro910Ala) n.1762C>G c.2797C>G (p.Pro933Ala) | |
| 1 | g.6468276G= | CA1151517802 | PLEKHG5 | c.2560C= (p.Pro854=) c.2734C= (p.Pro912=) c.2671C= (p.Pro891=) n.3036C= c.2767C= (p.Pro923=) c.2857C= (p.Pro953=) c.*2772C= (n.*2772C=) c.2250-383C= (n.2250-383C=) c.*2388C= (n.*2388C=) c.433C= (p.Pro145=) c.2481-383C= (n.2481-383C=) c.2791C= (p.Pro931=) c.2728C= (p.Pro910=) n.1762C= c.2797C= (p.Pro933=) | |
| 1 | g.6468276G>T | CA338116043 | PLEKHG5 | c.2560C>A (p.Pro854Thr) c.2734C>A (p.Pro912Thr) c.2671C>A (p.Pro891Thr) n.3036C>A c.2767C>A (p.Pro923Thr) c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.*2772C>A (n.*2772C>A) c.2250-383C>A (n.2250-383C>A) c.*2388C>A (n.*2388C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.2481-383C>A (n.2481-383C>A) c.2791C>A (p.Pro931Thr) c.2728C>A (p.Pro910Thr) n.1762C>A c.2797C>A (p.Pro933Thr) | dbSNP |
| 1 | g.6468277T>A | CA416022865 | PLEKHG5 | c.2559A>T (p.Pro853=) c.2733A>T (p.Pro911=) c.2670A>T (p.Pro890=) n.3035A>T c.2766A>T (p.Pro922=) c.2856A>T (p.Pro952=) c.*2771A>T (n.*2771A>T) c.2250-384A>T (n.2250-384A>T) c.*2387A>T (n.*2387A>T) c.432A>T (p.Pro144=) c.2481-384A>T (n.2481-384A>T) c.2790A>T (p.Pro930=) c.2727A>T (p.Pro909=) n.1761A>T c.2796A>T (p.Pro932=) | |
| 1 | g.6468277T>C | CA416022866 | PLEKHG5 | c.2559A>G (p.Pro853=) c.2733A>G (p.Pro911=) c.2670A>G (p.Pro890=) n.3035A>G c.2766A>G (p.Pro922=) c.2856A>G (p.Pro952=) c.*2771A>G (n.*2771A>G) c.2250-384A>G (n.2250-384A>G) c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.432A>G (p.Pro144=) c.2481-384A>G (n.2481-384A>G) c.2790A>G (p.Pro930=) c.2727A>G (p.Pro909=) n.1761A>G c.2796A>G (p.Pro932=) | |
| 1 | g.6468277T>G | CA17233852 | PLEKHG5 | c.2559A>C (p.Pro853=) c.2733A>C (p.Pro911=) c.2670A>C (p.Pro890=) n.3035A>C c.2766A>C (p.Pro922=) c.2856A>C (p.Pro952=) c.*2771A>C (n.*2771A>C) c.2250-384A>C (n.2250-384A>C) c.*2387A>C (n.*2387A>C) c.432A>C (p.Pro144=) c.2481-384A>C (n.2481-384A>C) c.2790A>C (p.Pro930=) c.2727A>C (p.Pro909=) n.1761A>C c.2796A>C (p.Pro932=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468277T= | CA1151517805 | PLEKHG5 | c.2559A= (p.Pro853=) c.2733A= (p.Pro911=) c.2670A= (p.Pro890=) n.3035A= c.2766A= (p.Pro922=) c.2856A= (p.Pro952=) c.*2771A= (n.*2771A=) c.2250-384A= (n.2250-384A=) c.*2387A= (n.*2387A=) c.432A= (p.Pro144=) c.2481-384A= (n.2481-384A=) c.2790A= (p.Pro930=) c.2727A= (p.Pro909=) n.1761A= c.2796A= (p.Pro932=) | |
| 1 | g.6468278G>A | CA338116052 | PLEKHG5 | c.2558C>T (p.Pro853Leu) c.2732C>T (p.Pro911Leu) c.2669C>T (p.Pro890Leu) n.3034C>T c.2765C>T (p.Pro922Leu) c.2855C>T (p.Pro952Leu) c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.2250-385C>T (n.2250-385C>T) c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.431C>T (p.Pro144Leu) c.2481-385C>T (n.2481-385C>T) c.2789C>T (p.Pro930Leu) c.2726C>T (p.Pro909Leu) n.1760C>T c.2795C>T (p.Pro932Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6468278G>C | CA561138 | PLEKHG5 | c.2558C>G (p.Pro853Arg) c.2732C>G (p.Pro911Arg) c.2669C>G (p.Pro890Arg) n.3034C>G c.2765C>G (p.Pro922Arg) c.2855C>G (p.Pro952Arg) c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.2250-385C>G (n.2250-385C>G) c.*2386C>G (n.*2386C>G) c.431C>G (p.Pro144Arg) c.2481-385C>G (n.2481-385C>G) c.2789C>G (p.Pro930Arg) c.2726C>G (p.Pro909Arg) n.1760C>G c.2795C>G (p.Pro932Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468278G= | CA1151517811 | PLEKHG5 | c.2558C= (p.Pro853=) c.2732C= (p.Pro911=) c.2669C= (p.Pro890=) n.3034C= c.2765C= (p.Pro922=) c.2855C= (p.Pro952=) c.*2770C= (n.*2770C=) c.2250-385C= (n.2250-385C=) c.*2386C= (n.*2386C=) c.431C= (p.Pro144=) c.2481-385C= (n.2481-385C=) c.2789C= (p.Pro930=) c.2726C= (p.Pro909=) n.1760C= c.2795C= (p.Pro932=) | |
| 1 | g.6468278G>T | CA338116057 | PLEKHG5 | c.2558C>A (p.Pro853Gln) c.2732C>A (p.Pro911Gln) c.2669C>A (p.Pro890Gln) n.3034C>A c.2765C>A (p.Pro922Gln) c.2855C>A (p.Pro952Gln) c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.2250-385C>A (n.2250-385C>A) c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.431C>A (p.Pro144Gln) c.2481-385C>A (n.2481-385C>A) c.2789C>A (p.Pro930Gln) c.2726C>A (p.Pro909Gln) n.1760C>A c.2795C>A (p.Pro932Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468279G>A | CA338116062 | PLEKHG5 | c.2557C>T (p.Pro853Ser) c.2731C>T (p.Pro911Ser) c.2668C>T (p.Pro890Ser) n.3033C>T c.2764C>T (p.Pro922Ser) c.2854C>T (p.Pro952Ser) c.*2769C>T (n.*2769C>T) c.2250-386C>T (n.2250-386C>T) c.*2385C>T (n.*2385C>T) c.430C>T (p.Pro144Ser) c.2481-386C>T (n.2481-386C>T) c.2788C>T (p.Pro930Ser) c.2725C>T (p.Pro909Ser) n.1759C>T c.2794C>T (p.Pro932Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468279G>C | CA338116065 | PLEKHG5 | c.2557C>G (p.Pro853Ala) c.2731C>G (p.Pro911Ala) c.2668C>G (p.Pro890Ala) n.3033C>G c.2764C>G (p.Pro922Ala) c.2854C>G (p.Pro952Ala) c.*2769C>G (n.*2769C>G) c.2250-386C>G (n.2250-386C>G) c.*2385C>G (n.*2385C>G) c.430C>G (p.Pro144Ala) c.2481-386C>G (n.2481-386C>G) c.2788C>G (p.Pro930Ala) c.2725C>G (p.Pro909Ala) n.1759C>G c.2794C>G (p.Pro932Ala) | |
| 1 | g.6468279G>T | CA338116068 | PLEKHG5 | c.2557C>A (p.Pro853Thr) c.2731C>A (p.Pro911Thr) c.2668C>A (p.Pro890Thr) n.3033C>A c.2764C>A (p.Pro922Thr) c.2854C>A (p.Pro952Thr) c.*2769C>A (n.*2769C>A) c.2250-386C>A (n.2250-386C>A) c.*2385C>A (n.*2385C>A) c.430C>A (p.Pro144Thr) c.2481-386C>A (n.2481-386C>A) c.2788C>A (p.Pro930Thr) c.2725C>A (p.Pro909Thr) n.1759C>A c.2794C>A (p.Pro932Thr) | |
| 1 | g.6468280A= | CA1151517819 | PLEKHG5 | c.2556T= (p.Pro852=) c.2730T= (p.Pro910=) c.2667T= (p.Pro889=) n.3032T= c.2763T= (p.Pro921=) c.2853T= (p.Pro951=) c.*2768T= (n.*2768T=) c.2250-387T= (n.2250-387T=) c.*2384T= (n.*2384T=) c.429T= (p.Pro143=) c.2481-387T= (n.2481-387T=) c.2787T= (p.Pro929=) c.2724T= (p.Pro908=) n.1758T= c.2793T= (p.Pro931=) | |
| 1 | g.6468280A>C | CA416022868 | PLEKHG5 | c.2556T>G (p.Pro852=) c.2730T>G (p.Pro910=) c.2667T>G (p.Pro889=) n.3032T>G c.2763T>G (p.Pro921=) c.2853T>G (p.Pro951=) c.*2768T>G (n.*2768T>G) c.2250-387T>G (n.2250-387T>G) c.*2384T>G (n.*2384T>G) c.429T>G (p.Pro143=) c.2481-387T>G (n.2481-387T>G) c.2787T>G (p.Pro929=) c.2724T>G (p.Pro908=) n.1758T>G c.2793T>G (p.Pro931=) | |
| 1 | g.6468280A>G | CA416022869 | PLEKHG5 | c.2556T>C (p.Pro852=) c.2730T>C (p.Pro910=) c.2667T>C (p.Pro889=) n.3032T>C c.2763T>C (p.Pro921=) c.2853T>C (p.Pro951=) c.*2768T>C (n.*2768T>C) c.2250-387T>C (n.2250-387T>C) c.*2384T>C (n.*2384T>C) c.429T>C (p.Pro143=) c.2481-387T>C (n.2481-387T>C) c.2787T>C (p.Pro929=) c.2724T>C (p.Pro908=) n.1758T>C c.2793T>C (p.Pro931=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468280A>T | CA416022870 | PLEKHG5 | c.2556T>A (p.Pro852=) c.2730T>A (p.Pro910=) c.2667T>A (p.Pro889=) n.3032T>A c.2763T>A (p.Pro921=) c.2853T>A (p.Pro951=) c.*2768T>A (n.*2768T>A) c.2250-387T>A (n.2250-387T>A) c.*2384T>A (n.*2384T>A) c.429T>A (p.Pro143=) c.2481-387T>A (n.2481-387T>A) c.2787T>A (p.Pro929=) c.2724T>A (p.Pro908=) n.1758T>A c.2793T>A (p.Pro931=) | |
| 1 | g.6468281G>A | CA338116071 | PLEKHG5 | c.2555C>T (p.Pro852Leu) c.2729C>T (p.Pro910Leu) c.2666C>T (p.Pro889Leu) n.3031C>T c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.2852C>T (p.Pro951Leu) c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.2250-388C>T (n.2250-388C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.2481-388C>T (n.2481-388C>T) c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) n.1757C>T c.2792C>T (p.Pro931Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6468281G>C | CA338116074 | PLEKHG5 | c.2555C>G (p.Pro852Arg) c.2729C>G (p.Pro910Arg) c.2666C>G (p.Pro889Arg) n.3031C>G c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.2852C>G (p.Pro951Arg) c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.2250-388C>G (n.2250-388C>G) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.2481-388C>G (n.2481-388C>G) c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.2723C>G (p.Pro908Arg) n.1757C>G c.2792C>G (p.Pro931Arg) | |
| 1 | g.6468281G= | CA1151517826 | PLEKHG5 | c.2555C= (p.Pro852=) c.2729C= (p.Pro910=) c.2666C= (p.Pro889=) n.3031C= c.2762C= (p.Pro921=) c.2852C= (p.Pro951=) c.*2767C= (n.*2767C=) c.2250-388C= (n.2250-388C=) c.*2383C= (n.*2383C=) c.428C= (p.Pro143=) c.2481-388C= (n.2481-388C=) c.2786C= (p.Pro929=) c.2723C= (p.Pro908=) n.1757C= c.2792C= (p.Pro931=) | |
| 1 | g.6468281G>T | CA338116077 | PLEKHG5 | c.2555C>A (p.Pro852His) c.2729C>A (p.Pro910His) c.2666C>A (p.Pro889His) n.3031C>A c.2762C>A (p.Pro921His) c.2852C>A (p.Pro951His) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.2250-388C>A (n.2250-388C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.428C>A (p.Pro143His) c.2481-388C>A (n.2481-388C>A) c.2786C>A (p.Pro929His) c.2723C>A (p.Pro908His) n.1757C>A c.2792C>A (p.Pro931His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468282G>A | CA338116081 | PLEKHG5 | c.2554C>T (p.Pro852Ser) c.2728C>T (p.Pro910Ser) c.2665C>T (p.Pro889Ser) n.3030C>T c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.2851C>T (p.Pro951Ser) c.*2766C>T (n.*2766C>T) c.2250-389C>T (n.2250-389C>T) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.2481-389C>T (n.2481-389C>T) c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.2722C>T (p.Pro908Ser) n.1756C>T c.2791C>T (p.Pro931Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468282G>C | CA338116083 | PLEKHG5 | c.2554C>G (p.Pro852Ala) c.2728C>G (p.Pro910Ala) c.2665C>G (p.Pro889Ala) n.3030C>G c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.2851C>G (p.Pro951Ala) c.*2766C>G (n.*2766C>G) c.2250-389C>G (n.2250-389C>G) c.*2382C>G (n.*2382C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.2481-389C>G (n.2481-389C>G) c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.2722C>G (p.Pro908Ala) n.1756C>G c.2791C>G (p.Pro931Ala) | |
| 1 | g.6468282G= | CA1151517830 | PLEKHG5 | c.2554C= (p.Pro852=) c.2728C= (p.Pro910=) c.2665C= (p.Pro889=) n.3030C= c.2761C= (p.Pro921=) c.2851C= (p.Pro951=) c.*2766C= (n.*2766C=) c.2250-389C= (n.2250-389C=) c.*2382C= (n.*2382C=) c.427C= (p.Pro143=) c.2481-389C= (n.2481-389C=) c.2785C= (p.Pro929=) c.2722C= (p.Pro908=) n.1756C= c.2791C= (p.Pro931=) | |
| 1 | g.6468282G>T | CA338116085 | PLEKHG5 | c.2554C>A (p.Pro852Thr) c.2728C>A (p.Pro910Thr) c.2665C>A (p.Pro889Thr) n.3030C>A c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.2851C>A (p.Pro951Thr) c.*2766C>A (n.*2766C>A) c.2250-389C>A (n.2250-389C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.2481-389C>A (n.2481-389C>A) c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.2722C>A (p.Pro908Thr) n.1756C>A c.2791C>A (p.Pro931Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468283G>A | CA416022871 | PLEKHG5 | c.2553C>T (p.Ser851=) c.2727C>T (p.Ser909=) c.2664C>T (p.Ser888=) n.3029C>T c.2760C>T (p.Ser920=) c.2850C>T (p.Ser950=) c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.2250-390C>T (n.2250-390C>T) c.*2381C>T (n.*2381C>T) c.426C>T (p.Ser142=) c.2481-390C>T (n.2481-390C>T) c.2784C>T (p.Ser928=) c.2721C>T (p.Ser907=) n.1755C>T c.2790C>T (p.Ser930=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.6468283G>C | CA416022872 | PLEKHG5 | c.2553C>G (p.Ser851=) c.2727C>G (p.Ser909=) c.2664C>G (p.Ser888=) n.3029C>G c.2760C>G (p.Ser920=) c.2850C>G (p.Ser950=) c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.2250-390C>G (n.2250-390C>G) c.*2381C>G (n.*2381C>G) c.426C>G (p.Ser142=) c.2481-390C>G (n.2481-390C>G) c.2784C>G (p.Ser928=) c.2721C>G (p.Ser907=) n.1755C>G c.2790C>G (p.Ser930=) | |
| 1 | g.6468283G>T | CA416022873 | PLEKHG5 | c.2553C>A (p.Ser851=) c.2727C>A (p.Ser909=) c.2664C>A (p.Ser888=) n.3029C>A c.2760C>A (p.Ser920=) c.2850C>A (p.Ser950=) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.2250-390C>A (n.2250-390C>A) c.*2381C>A (n.*2381C>A) c.426C>A (p.Ser142=) c.2481-390C>A (n.2481-390C>A) c.2784C>A (p.Ser928=) c.2721C>A (p.Ser907=) n.1755C>A c.2790C>A (p.Ser930=) | |
| 1 | g.6468284G>A | CA338116093 | PLEKHG5 | c.2552C>T (p.Ser851Phe) c.2726C>T (p.Ser909Phe) c.2663C>T (p.Ser888Phe) n.3028C>T c.2759C>T (p.Ser920Phe) c.2849C>T (p.Ser950Phe) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.2250-391C>T (n.2250-391C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.2481-391C>T (n.2481-391C>T) c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.2720C>T (p.Ser907Phe) n.1754C>T c.2789C>T (p.Ser930Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468284G>C | CA17233853 | PLEKHG5 | c.2552C>G (p.Ser851Cys) c.2726C>G (p.Ser909Cys) c.2663C>G (p.Ser888Cys) n.3028C>G c.2759C>G (p.Ser920Cys) c.2849C>G (p.Ser950Cys) c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.2250-391C>G (n.2250-391C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.2481-391C>G (n.2481-391C>G) c.2783C>G (p.Ser928Cys) c.2720C>G (p.Ser907Cys) n.1754C>G c.2789C>G (p.Ser930Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468284G= | CA1151517835 | PLEKHG5 | c.2552C= (p.Ser851=) c.2726C= (p.Ser909=) c.2663C= (p.Ser888=) n.3028C= c.2759C= (p.Ser920=) c.2849C= (p.Ser950=) c.*2764C= (n.*2764C=) c.2250-391C= (n.2250-391C=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.425C= (p.Ser142=) c.2481-391C= (n.2481-391C=) c.2783C= (p.Ser928=) c.2720C= (p.Ser907=) n.1754C= c.2789C= (p.Ser930=) | |
| 1 | g.6468284G>T | CA338116089 | PLEKHG5 | c.2552C>A (p.Ser851Tyr) c.2726C>A (p.Ser909Tyr) c.2663C>A (p.Ser888Tyr) n.3028C>A c.2759C>A (p.Ser920Tyr) c.2849C>A (p.Ser950Tyr) c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.2250-391C>A (n.2250-391C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.2481-391C>A (n.2481-391C>A) c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.2720C>A (p.Ser907Tyr) n.1754C>A c.2789C>A (p.Ser930Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468285A>C | CA338116098 | PLEKHG5 | c.2551T>G (p.Ser851Ala) c.2725T>G (p.Ser909Ala) c.2662T>G (p.Ser888Ala) n.3027T>G c.2758T>G (p.Ser920Ala) c.2848T>G (p.Ser950Ala) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.2250-392T>G (n.2250-392T>G) c.*2379T>G (n.*2379T>G) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.2481-392T>G (n.2481-392T>G) c.2782T>G (p.Ser928Ala) c.2719T>G (p.Ser907Ala) n.1753T>G c.2788T>G (p.Ser930Ala) |