| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6468174del | CA2740090572 | PLEKHG5 | c.2665del (p.Ala889LeufsTer?) c.2839del (p.Ala947LeufsTer?) c.2776del (p.Ala926LeufsTer?) n.3141del c.2872del (p.Ala958LeufsTer?) c.2962del (p.Ala988LeufsTer?) c.*2877del (n.*2877del) c.2250-278del (n.2250-278del) c.*2493del (n.*2493del) c.538del (p.Ala180LeufsTer?) c.2481-278del (n.2481-278del) c.2896del (p.Ala966LeufsTer?) c.2833del (p.Ala945LeufsTer?) n.1867del c.2902del (p.Ala968LeufsTer?) | |
| 1 | g.6468172C>A | CA416022572 | PLEKHG5 | c.2664G>T (p.Gly888=) c.2838G>T (p.Gly946=) c.2775G>T (p.Gly925=) n.3140G>T c.2871G>T (p.Gly957=) c.2961G>T (p.Gly987=) c.*2876G>T (n.*2876G>T) c.2250-279G>T (n.2250-279G>T) c.*2492G>T (n.*2492G>T) c.537G>T (p.Gly179=) c.2481-279G>T (n.2481-279G>T) c.2895G>T (p.Gly965=) c.2832G>T (p.Gly944=) n.1866G>T c.2901G>T (p.Gly967=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.6468172C= | CA1151517530 | PLEKHG5 | c.2664G= (p.Gly888=) c.2838G= (p.Gly946=) c.2775G= (p.Gly925=) n.3140G= c.2871G= (p.Gly957=) c.2961G= (p.Gly987=) c.*2876G= (n.*2876G=) c.2250-279G= (n.2250-279G=) c.*2492G= (n.*2492G=) c.537G= (p.Gly179=) c.2481-279G= (n.2481-279G=) c.2895G= (p.Gly965=) c.2832G= (p.Gly944=) n.1866G= c.2901G= (p.Gly967=) | |
| 1 | g.6468172C>G | CA416022575 | PLEKHG5 | c.2664G>C (p.Gly888=) c.2838G>C (p.Gly946=) c.2775G>C (p.Gly925=) n.3140G>C c.2871G>C (p.Gly957=) c.2961G>C (p.Gly987=) c.*2876G>C (n.*2876G>C) c.2250-279G>C (n.2250-279G>C) c.*2492G>C (n.*2492G>C) c.537G>C (p.Gly179=) c.2481-279G>C (n.2481-279G>C) c.2895G>C (p.Gly965=) c.2832G>C (p.Gly944=) n.1866G>C c.2901G>C (p.Gly967=) | |
| 1 | g.6468172C>T | CA416022577 | PLEKHG5 | c.2664G>A (p.Gly888=) c.2838G>A (p.Gly946=) c.2775G>A (p.Gly925=) n.3140G>A c.2871G>A (p.Gly957=) c.2961G>A (p.Gly987=) c.*2876G>A (n.*2876G>A) c.2250-279G>A (n.2250-279G>A) c.*2492G>A (n.*2492G>A) c.537G>A (p.Gly179=) c.2481-279G>A (n.2481-279G>A) c.2895G>A (p.Gly965=) c.2832G>A (p.Gly944=) n.1866G>A c.2901G>A (p.Gly967=) | |
| 1 | g.6468173C>A | CA338115425 | PLEKHG5 | c.2663G>T (p.Gly888Val) c.2837G>T (p.Gly946Val) c.2774G>T (p.Gly925Val) n.3139G>T c.2870G>T (p.Gly957Val) c.2960G>T (p.Gly987Val) c.*2875G>T (n.*2875G>T) c.2250-280G>T (n.2250-280G>T) c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.2481-280G>T (n.2481-280G>T) c.2894G>T (p.Gly965Val) c.2831G>T (p.Gly944Val) n.1865G>T c.2900G>T (p.Gly967Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468173C= | CA1148286744 | PLEKHG5 | c.2663G= (p.Gly888=) c.2837G= (p.Gly946=) c.2774G= (p.Gly925=) n.3139G= c.2870G= (p.Gly957=) c.2960G= (p.Gly987=) c.*2875G= (n.*2875G=) c.2250-280G= (n.2250-280G=) c.*2491G= (n.*2491G=) c.536G= (p.Gly179=) c.2481-280G= (n.2481-280G=) c.2894G= (p.Gly965=) c.2831G= (p.Gly944=) n.1865G= c.2900G= (p.Gly967=) | |
| 1 | g.6468173C>G | CA338115426 | PLEKHG5 | c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.2837G>C (p.Gly946Ala) c.2774G>C (p.Gly925Ala) n.3139G>C c.2870G>C (p.Gly957Ala) c.2960G>C (p.Gly987Ala) c.*2875G>C (n.*2875G>C) c.2250-280G>C (n.2250-280G>C) c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.2481-280G>C (n.2481-280G>C) c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.2831G>C (p.Gly944Ala) n.1865G>C c.2900G>C (p.Gly967Ala) | |
| 1 | g.6468173C>T | CA561114 | PLEKHG5 | c.2663G>A (p.Gly888Glu) c.2837G>A (p.Gly946Glu) c.2774G>A (p.Gly925Glu) n.3139G>A c.2870G>A (p.Gly957Glu) c.2960G>A (p.Gly987Glu) c.*2875G>A (n.*2875G>A) c.2250-280G>A (n.2250-280G>A) c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.2481-280G>A (n.2481-280G>A) c.2894G>A (p.Gly965Glu) c.2831G>A (p.Gly944Glu) n.1865G>A c.2900G>A (p.Gly967Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468174C>A | CA338115429 | PLEKHG5 | c.2662G>T (p.Gly888Trp) c.2836G>T (p.Gly946Trp) c.2773G>T (p.Gly925Trp) n.3138G>T c.2869G>T (p.Gly957Trp) c.2959G>T (p.Gly987Trp) c.*2874G>T (n.*2874G>T) c.2250-281G>T (n.2250-281G>T) c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.535G>T (p.Gly179Trp) c.2481-281G>T (n.2481-281G>T) c.2893G>T (p.Gly965Trp) c.2830G>T (p.Gly944Trp) n.1864G>T c.2899G>T (p.Gly967Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468174C>G | CA338115433 | PLEKHG5 | c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.2836G>C (p.Gly946Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) n.3138G>C c.2869G>C (p.Gly957Arg) c.2959G>C (p.Gly987Arg) c.*2874G>C (n.*2874G>C) c.2250-281G>C (n.2250-281G>C) c.*2490G>C (n.*2490G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.2481-281G>C (n.2481-281G>C) c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.2830G>C (p.Gly944Arg) n.1864G>C c.2899G>C (p.Gly967Arg) | |
| 1 | g.6468174C>T | CA338115435 | PLEKHG5 | c.2662G>A (p.Gly888Arg) c.2836G>A (p.Gly946Arg) c.2773G>A (p.Gly925Arg) n.3138G>A c.2869G>A (p.Gly957Arg) c.2959G>A (p.Gly987Arg) c.*2874G>A (n.*2874G>A) c.2250-281G>A (n.2250-281G>A) c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.2481-281G>A (n.2481-281G>A) c.2893G>A (p.Gly965Arg) c.2830G>A (p.Gly944Arg) n.1864G>A c.2899G>A (p.Gly967Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468175T>A | CA416022592 | PLEKHG5 | c.2661A>T (p.Ala887=) c.2835A>T (p.Ala945=) c.2772A>T (p.Ala924=) n.3137A>T c.2868A>T (p.Ala956=) c.2958A>T (p.Ala986=) c.*2873A>T (n.*2873A>T) c.2250-282A>T (n.2250-282A>T) c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.534A>T (p.Ala178=) c.2481-282A>T (n.2481-282A>T) c.2892A>T (p.Ala964=) c.2829A>T (p.Ala943=) n.1863A>T c.2898A>T (p.Ala966=) | |
| 1 | g.6468175T>C | CA416022584 | PLEKHG5 | c.2661A>G (p.Ala887=) c.2835A>G (p.Ala945=) c.2772A>G (p.Ala924=) n.3137A>G c.2868A>G (p.Ala956=) c.2958A>G (p.Ala986=) c.*2873A>G (n.*2873A>G) c.2250-282A>G (n.2250-282A>G) c.*2489A>G (n.*2489A>G) c.534A>G (p.Ala178=) c.2481-282A>G (n.2481-282A>G) c.2892A>G (p.Ala964=) c.2829A>G (p.Ala943=) n.1863A>G c.2898A>G (p.Ala966=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6468175T>G | CA416022582 | PLEKHG5 | c.2661A>C (p.Ala887=) c.2835A>C (p.Ala945=) c.2772A>C (p.Ala924=) n.3137A>C c.2868A>C (p.Ala956=) c.2958A>C (p.Ala986=) c.*2873A>C (n.*2873A>C) c.2250-282A>C (n.2250-282A>C) c.*2489A>C (n.*2489A>C) c.534A>C (p.Ala178=) c.2481-282A>C (n.2481-282A>C) c.2892A>C (p.Ala964=) c.2829A>C (p.Ala943=) n.1863A>C c.2898A>C (p.Ala966=) | |
| 1 | g.6468176G>A | CA338115438 | PLEKHG5 | c.2660C>T (p.Ala887Val) c.2834C>T (p.Ala945Val) c.2771C>T (p.Ala924Val) n.3136C>T c.2867C>T (p.Ala956Val) c.2957C>T (p.Ala986Val) c.*2872C>T (n.*2872C>T) c.2250-283C>T (n.2250-283C>T) c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.533C>T (p.Ala178Val) c.2481-283C>T (n.2481-283C>T) c.2891C>T (p.Ala964Val) c.2828C>T (p.Ala943Val) n.1862C>T c.2897C>T (p.Ala966Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468176G>C | CA338115440 | PLEKHG5 | c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.2771C>G (p.Ala924Gly) n.3136C>G c.2867C>G (p.Ala956Gly) c.2957C>G (p.Ala986Gly) c.*2872C>G (n.*2872C>G) c.2250-283C>G (n.2250-283C>G) c.*2488C>G (n.*2488C>G) c.533C>G (p.Ala178Gly) c.2481-283C>G (n.2481-283C>G) c.2891C>G (p.Ala964Gly) c.2828C>G (p.Ala943Gly) n.1862C>G c.2897C>G (p.Ala966Gly) | |
| 1 | g.6468176G>T | CA338115443 | PLEKHG5 | c.2660C>A (p.Ala887Glu) c.2834C>A (p.Ala945Glu) c.2771C>A (p.Ala924Glu) n.3136C>A c.2867C>A (p.Ala956Glu) c.2957C>A (p.Ala986Glu) c.*2872C>A (n.*2872C>A) c.2250-283C>A (n.2250-283C>A) c.*2488C>A (n.*2488C>A) c.533C>A (p.Ala178Glu) c.2481-283C>A (n.2481-283C>A) c.2891C>A (p.Ala964Glu) c.2828C>A (p.Ala943Glu) n.1862C>A c.2897C>A (p.Ala966Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468177C>A | CA338115449 | PLEKHG5 | c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.2770G>T (p.Ala924Ser) n.3135G>T c.2866G>T (p.Ala956Ser) c.2956G>T (p.Ala986Ser) c.*2871G>T (n.*2871G>T) c.2250-284G>T (n.2250-284G>T) c.*2487G>T (n.*2487G>T) c.532G>T (p.Ala178Ser) c.2481-284G>T (n.2481-284G>T) c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.2827G>T (p.Ala943Ser) n.1861G>T c.2896G>T (p.Ala966Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468177C= | CA1151517551 | PLEKHG5 | c.2659G= (p.Ala887=) c.2833G= (p.Ala945=) c.2770G= (p.Ala924=) n.3135G= c.2866G= (p.Ala956=) c.2956G= (p.Ala986=) c.*2871G= (n.*2871G=) c.2250-284G= (n.2250-284G=) c.*2487G= (n.*2487G=) c.532G= (p.Ala178=) c.2481-284G= (n.2481-284G=) c.2890G= (p.Ala964=) c.2827G= (p.Ala943=) n.1861G= c.2896G= (p.Ala966=) | |
| 1 | g.6468177C>G | CA338115451 | PLEKHG5 | c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.2770G>C (p.Ala924Pro) n.3135G>C c.2866G>C (p.Ala956Pro) c.2956G>C (p.Ala986Pro) c.*2871G>C (n.*2871G>C) c.2250-284G>C (n.2250-284G>C) c.*2487G>C (n.*2487G>C) c.532G>C (p.Ala178Pro) c.2481-284G>C (n.2481-284G>C) c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.2827G>C (p.Ala943Pro) n.1861G>C c.2896G>C (p.Ala966Pro) | |
| 1 | g.6468177C>T | CA338115447 | PLEKHG5 | c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.2770G>A (p.Ala924Thr) n.3135G>A c.2866G>A (p.Ala956Thr) c.2956G>A (p.Ala986Thr) c.*2871G>A (n.*2871G>A) c.2250-284G>A (n.2250-284G>A) c.*2487G>A (n.*2487G>A) c.532G>A (p.Ala178Thr) c.2481-284G>A (n.2481-284G>A) c.2890G>A (p.Ala964Thr) c.2827G>A (p.Ala943Thr) n.1861G>A c.2896G>A (p.Ala966Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.6468178C>A | CA416022600 | PLEKHG5 | c.2658G>T (p.Leu886=) c.2832G>T (p.Leu944=) c.2769G>T (p.Leu923=) n.3134G>T c.2865G>T (p.Leu955=) c.2955G>T (p.Leu985=) c.*2870G>T (n.*2870G>T) c.2250-285G>T (n.2250-285G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.531G>T (p.Leu177=) c.2481-285G>T (n.2481-285G>T) c.2889G>T (p.Leu963=) c.2826G>T (p.Leu942=) n.1860G>T c.2895G>T (p.Leu965=) | |
| 1 | g.6468178C= | CA1151517556 | PLEKHG5 | c.2658G= (p.Leu886=) c.2832G= (p.Leu944=) c.2769G= (p.Leu923=) n.3134G= c.2865G= (p.Leu955=) c.2955G= (p.Leu985=) c.*2870G= (n.*2870G=) c.2250-285G= (n.2250-285G=) c.*2486G= (n.*2486G=) c.531G= (p.Leu177=) c.2481-285G= (n.2481-285G=) c.2889G= (p.Leu963=) c.2826G= (p.Leu942=) n.1860G= c.2895G= (p.Leu965=) | |
| 1 | g.6468178C>G | CA416022601 | PLEKHG5 | c.2658G>C (p.Leu886=) c.2832G>C (p.Leu944=) c.2769G>C (p.Leu923=) n.3134G>C c.2865G>C (p.Leu955=) c.2955G>C (p.Leu985=) c.*2870G>C (n.*2870G>C) c.2250-285G>C (n.2250-285G>C) c.*2486G>C (n.*2486G>C) c.531G>C (p.Leu177=) c.2481-285G>C (n.2481-285G>C) c.2889G>C (p.Leu963=) c.2826G>C (p.Leu942=) n.1860G>C c.2895G>C (p.Leu965=) | |
| 1 | g.6468178C>T | CA416022602 | PLEKHG5 | c.2658G>A (p.Leu886=) c.2832G>A (p.Leu944=) c.2769G>A (p.Leu923=) n.3134G>A c.2865G>A (p.Leu955=) c.2955G>A (p.Leu985=) c.*2870G>A (n.*2870G>A) c.2250-285G>A (n.2250-285G>A) c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.531G>A (p.Leu177=) c.2481-285G>A (n.2481-285G>A) c.2889G>A (p.Leu963=) c.2826G>A (p.Leu942=) n.1860G>A c.2895G>A (p.Leu965=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468178_6468187del | CA2642974578 | PLEKHG5 | c.2649_2658del (p.Leu885GlyfsTer?) c.2823_2832del (p.Leu943GlyfsTer?) c.2760_2769del (p.Leu922GlyfsTer?) n.3125_3134del c.2856_2865del (p.Leu954GlyfsTer?) c.2946_2955del (p.Leu984GlyfsTer?) c.*2861_*2870del (n.*2861_*2870del) c.2250-294_2250-285del (n.2250-294_2250-285del) c.*2477_*2486del (n.*2477_*2486del) c.522_531del (p.Leu176GlyfsTer?) c.2481-294_2481-285del (n.2481-294_2481-285del) c.2880_2889del (p.Leu962GlyfsTer?) c.2817_2826del (p.Leu941GlyfsTer?) n.1851_1860del c.2886_2895del (p.Leu964GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468179A= | CA1151517562 | PLEKHG5 | c.2657T= (p.Leu886=) c.2831T= (p.Leu944=) c.2768T= (p.Leu923=) n.3133T= c.2864T= (p.Leu955=) c.2954T= (p.Leu985=) c.*2869T= (n.*2869T=) c.2250-286T= (n.2250-286T=) c.*2485T= (n.*2485T=) c.530T= (p.Leu177=) c.2481-286T= (n.2481-286T=) c.2888T= (p.Leu963=) c.2825T= (p.Leu942=) n.1859T= c.2894T= (p.Leu965=) | |
| 1 | g.6468179A>C | CA338115458 | PLEKHG5 | c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.2831T>G (p.Leu944Arg) c.2768T>G (p.Leu923Arg) n.3133T>G c.2864T>G (p.Leu955Arg) c.2954T>G (p.Leu985Arg) c.*2869T>G (n.*2869T>G) c.2250-286T>G (n.2250-286T>G) c.*2485T>G (n.*2485T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.2481-286T>G (n.2481-286T>G) c.2888T>G (p.Leu963Arg) c.2825T>G (p.Leu942Arg) n.1859T>G c.2894T>G (p.Leu965Arg) | dbSNP |
| 1 | g.6468179A>G | CA338115461 | PLEKHG5 | c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.2831T>C (p.Leu944Pro) c.2768T>C (p.Leu923Pro) n.3133T>C c.2864T>C (p.Leu955Pro) c.2954T>C (p.Leu985Pro) c.*2869T>C (n.*2869T>C) c.2250-286T>C (n.2250-286T>C) c.*2485T>C (n.*2485T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.2481-286T>C (n.2481-286T>C) c.2888T>C (p.Leu963Pro) c.2825T>C (p.Leu942Pro) n.1859T>C c.2894T>C (p.Leu965Pro) | |
| 1 | g.6468179A>T | CA338115459 | PLEKHG5 | c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.2831T>A (p.Leu944Gln) c.2768T>A (p.Leu923Gln) n.3133T>A c.2864T>A (p.Leu955Gln) c.2954T>A (p.Leu985Gln) c.*2869T>A (n.*2869T>A) c.2250-286T>A (n.2250-286T>A) c.*2485T>A (n.*2485T>A) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.2481-286T>A (n.2481-286T>A) c.2888T>A (p.Leu963Gln) c.2825T>A (p.Leu942Gln) n.1859T>A c.2894T>A (p.Leu965Gln) | |
| 1 | g.6468180G>A | CA416022607 | PLEKHG5 | c.2656C>T (p.Leu886=) c.2830C>T (p.Leu944=) c.2767C>T (p.Leu923=) n.3132C>T c.2863C>T (p.Leu955=) c.2953C>T (p.Leu985=) c.*2868C>T (n.*2868C>T) c.2250-287C>T (n.2250-287C>T) c.*2484C>T (n.*2484C>T) c.529C>T (p.Leu177=) c.2481-287C>T (n.2481-287C>T) c.2887C>T (p.Leu963=) c.2824C>T (p.Leu942=) n.1858C>T c.2893C>T (p.Leu965=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468180G>C | CA338115464 | PLEKHG5 | c.2656C>G (p.Leu886Val) c.2830C>G (p.Leu944Val) c.2767C>G (p.Leu923Val) n.3132C>G c.2863C>G (p.Leu955Val) c.2953C>G (p.Leu985Val) c.*2868C>G (n.*2868C>G) c.2250-287C>G (n.2250-287C>G) c.*2484C>G (n.*2484C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.2481-287C>G (n.2481-287C>G) c.2887C>G (p.Leu963Val) c.2824C>G (p.Leu942Val) n.1858C>G c.2893C>G (p.Leu965Val) | |
| 1 | g.6468180G>T | CA338115465 | PLEKHG5 | c.2656C>A (p.Leu886Met) c.2830C>A (p.Leu944Met) c.2767C>A (p.Leu923Met) n.3132C>A c.2863C>A (p.Leu955Met) c.2953C>A (p.Leu985Met) c.*2868C>A (n.*2868C>A) c.2250-287C>A (n.2250-287C>A) c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.529C>A (p.Leu177Met) c.2481-287C>A (n.2481-287C>A) c.2887C>A (p.Leu963Met) c.2824C>A (p.Leu942Met) n.1858C>A c.2893C>A (p.Leu965Met) | |
| 1 | g.6468181C>A | CA416022611 | PLEKHG5 | c.2655G>T (p.Leu885=) c.2829G>T (p.Leu943=) c.2766G>T (p.Leu922=) n.3131G>T c.2862G>T (p.Leu954=) c.2952G>T (p.Leu984=) c.*2867G>T (n.*2867G>T) c.2250-288G>T (n.2250-288G>T) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.528G>T (p.Leu176=) c.2481-288G>T (n.2481-288G>T) c.2886G>T (p.Leu962=) c.2823G>T (p.Leu941=) n.1857G>T c.2892G>T (p.Leu964=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468181C= | CA1151517566 | PLEKHG5 | c.2655G= (p.Leu885=) c.2829G= (p.Leu943=) c.2766G= (p.Leu922=) n.3131G= c.2862G= (p.Leu954=) c.2952G= (p.Leu984=) c.*2867G= (n.*2867G=) c.2250-288G= (n.2250-288G=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.528G= (p.Leu176=) c.2481-288G= (n.2481-288G=) c.2886G= (p.Leu962=) c.2823G= (p.Leu941=) n.1857G= c.2892G= (p.Leu964=) | |
| 1 | g.6468181C>G | CA416022616 | PLEKHG5 | c.2655G>C (p.Leu885=) c.2829G>C (p.Leu943=) c.2766G>C (p.Leu922=) n.3131G>C c.2862G>C (p.Leu954=) c.2952G>C (p.Leu984=) c.*2867G>C (n.*2867G>C) c.2250-288G>C (n.2250-288G>C) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.528G>C (p.Leu176=) c.2481-288G>C (n.2481-288G>C) c.2886G>C (p.Leu962=) c.2823G>C (p.Leu941=) n.1857G>C c.2892G>C (p.Leu964=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468181C>T | CA416022613 | PLEKHG5 | c.2655G>A (p.Leu885=) c.2829G>A (p.Leu943=) c.2766G>A (p.Leu922=) n.3131G>A c.2862G>A (p.Leu954=) c.2952G>A (p.Leu984=) c.*2867G>A (n.*2867G>A) c.2250-288G>A (n.2250-288G>A) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.528G>A (p.Leu176=) c.2481-288G>A (n.2481-288G>A) c.2886G>A (p.Leu962=) c.2823G>A (p.Leu941=) n.1857G>A c.2892G>A (p.Leu964=) | |
| 1 | g.6468182A>C | CA338115466 | PLEKHG5 | c.2654T>G (p.Leu885Arg) c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.2765T>G (p.Leu922Arg) n.3130T>G c.2861T>G (p.Leu954Arg) c.2951T>G (p.Leu984Arg) c.*2866T>G (n.*2866T>G) c.2250-289T>G (n.2250-289T>G) c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.2481-289T>G (n.2481-289T>G) c.2885T>G (p.Leu962Arg) c.2822T>G (p.Leu941Arg) n.1856T>G c.2891T>G (p.Leu964Arg) | |
| 1 | g.6468182A>G | CA338115468 | PLEKHG5 | c.2654T>C (p.Leu885Pro) c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.2765T>C (p.Leu922Pro) n.3130T>C c.2861T>C (p.Leu954Pro) c.2951T>C (p.Leu984Pro) c.*2866T>C (n.*2866T>C) c.2250-289T>C (n.2250-289T>C) c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.2481-289T>C (n.2481-289T>C) c.2885T>C (p.Leu962Pro) c.2822T>C (p.Leu941Pro) n.1856T>C c.2891T>C (p.Leu964Pro) | |
| 1 | g.6468182A>T | CA338115470 | PLEKHG5 | c.2654T>A (p.Leu885Gln) c.2828T>A (p.Leu943Gln) c.2765T>A (p.Leu922Gln) n.3130T>A c.2861T>A (p.Leu954Gln) c.2951T>A (p.Leu984Gln) c.*2866T>A (n.*2866T>A) c.2250-289T>A (n.2250-289T>A) c.*2482T>A (n.*2482T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.2481-289T>A (n.2481-289T>A) c.2885T>A (p.Leu962Gln) c.2822T>A (p.Leu941Gln) n.1856T>A c.2891T>A (p.Leu964Gln) | |
| 1 | g.6468183G>A | CA416022623 | PLEKHG5 | c.2653C>T (p.Leu885=) c.2827C>T (p.Leu943=) c.2764C>T (p.Leu922=) n.3129C>T c.2860C>T (p.Leu954=) c.2950C>T (p.Leu984=) c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.2250-290C>T (n.2250-290C>T) c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.2481-290C>T (n.2481-290C>T) c.2884C>T (p.Leu962=) c.2821C>T (p.Leu941=) n.1855C>T c.2890C>T (p.Leu964=) | |
| 1 | g.6468183G>C | CA338115479 | PLEKHG5 | c.2653C>G (p.Leu885Val) c.2827C>G (p.Leu943Val) c.2764C>G (p.Leu922Val) n.3129C>G c.2860C>G (p.Leu954Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) c.*2865C>G (n.*2865C>G) c.2250-290C>G (n.2250-290C>G) c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.2481-290C>G (n.2481-290C>G) c.2884C>G (p.Leu962Val) c.2821C>G (p.Leu941Val) n.1855C>G c.2890C>G (p.Leu964Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.6468183G>T | CA338115482 | PLEKHG5 | c.2653C>A (p.Leu885Met) c.2827C>A (p.Leu943Met) c.2764C>A (p.Leu922Met) n.3129C>A c.2860C>A (p.Leu954Met) c.2950C>A (p.Leu984Met) c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.2250-290C>A (n.2250-290C>A) c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) c.2481-290C>A (n.2481-290C>A) c.2884C>A (p.Leu962Met) c.2821C>A (p.Leu941Met) n.1855C>A c.2890C>A (p.Leu964Met) | |
| 1 | g.6468184C>A | CA338115484 | PLEKHG5 | c.2652G>T (p.Gln884His) c.2826G>T (p.Gln942His) c.2763G>T (p.Gln921His) n.3128G>T c.2859G>T (p.Gln953His) c.2949G>T (p.Gln983His) c.*2864G>T (n.*2864G>T) c.2250-291G>T (n.2250-291G>T) c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.525G>T (p.Gln175His) c.2481-291G>T (n.2481-291G>T) c.2883G>T (p.Gln961His) c.2820G>T (p.Gln940His) n.1854G>T c.2889G>T (p.Gln963His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6468184C= | CA1151517575 | PLEKHG5 | c.2652G= (p.Gln884=) c.2826G= (p.Gln942=) c.2763G= (p.Gln921=) n.3128G= c.2859G= (p.Gln953=) c.2949G= (p.Gln983=) c.*2864G= (n.*2864G=) c.2250-291G= (n.2250-291G=) c.*2480G= (n.*2480G=) c.525G= (p.Gln175=) c.2481-291G= (n.2481-291G=) c.2883G= (p.Gln961=) c.2820G= (p.Gln940=) n.1854G= c.2889G= (p.Gln963=) | |
| 1 | g.6468184C>G | CA338115485 | PLEKHG5 | c.2652G>C (p.Gln884His) c.2826G>C (p.Gln942His) c.2763G>C (p.Gln921His) n.3128G>C c.2859G>C (p.Gln953His) c.2949G>C (p.Gln983His) c.*2864G>C (n.*2864G>C) c.2250-291G>C (n.2250-291G>C) c.*2480G>C (n.*2480G>C) c.525G>C (p.Gln175His) c.2481-291G>C (n.2481-291G>C) c.2883G>C (p.Gln961His) c.2820G>C (p.Gln940His) n.1854G>C c.2889G>C (p.Gln963His) | |
| 1 | g.6468184C>T | CA416022626 | PLEKHG5 | c.2652G>A (p.Gln884=) c.2826G>A (p.Gln942=) c.2763G>A (p.Gln921=) n.3128G>A c.2859G>A (p.Gln953=) c.2949G>A (p.Gln983=) c.*2864G>A (n.*2864G>A) c.2250-291G>A (n.2250-291G>A) c.*2480G>A (n.*2480G>A) c.525G>A (p.Gln175=) c.2481-291G>A (n.2481-291G>A) c.2883G>A (p.Gln961=) c.2820G>A (p.Gln940=) n.1854G>A c.2889G>A (p.Gln963=) | |
| 1 | g.6468185T>A | CA338115489 | PLEKHG5 | c.2651A>T (p.Gln884Leu) c.2825A>T (p.Gln942Leu) c.2762A>T (p.Gln921Leu) n.3127A>T c.2858A>T (p.Gln953Leu) c.2948A>T (p.Gln983Leu) c.*2863A>T (n.*2863A>T) c.2250-292A>T (n.2250-292A>T) c.*2479A>T (n.*2479A>T) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.2481-292A>T (n.2481-292A>T) c.2882A>T (p.Gln961Leu) c.2819A>T (p.Gln940Leu) n.1853A>T c.2888A>T (p.Gln963Leu) | |
| 1 | g.6468185T>C | CA338115501 | PLEKHG5 | c.2651A>G (p.Gln884Arg) c.2825A>G (p.Gln942Arg) c.2762A>G (p.Gln921Arg) n.3127A>G c.2858A>G (p.Gln953Arg) c.2948A>G (p.Gln983Arg) c.*2863A>G (n.*2863A>G) c.2250-292A>G (n.2250-292A>G) c.*2479A>G (n.*2479A>G) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.2481-292A>G (n.2481-292A>G) c.2882A>G (p.Gln961Arg) c.2819A>G (p.Gln940Arg) n.1853A>G c.2888A>G (p.Gln963Arg) |